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MÓDULO II – ESPECIALIDADES MÉDICAS II

Esclerose lateral amiotrófica e outras doenças


do neurónio motor

Cecil Essentials Chapter 121 | HPIM 452


Teresa Barata Silvério Relevância: C
teresabaratasilverio@gmail.com Competências: MD, D
www.examedaespecialidade.pt
Esclerose lateral amiotrófica e outras doenças do neurónio motor

Esclerose Lateral Amiotrófica Outras doenças do neurónio motor Casos clínicos

Definição Doença do neurónio motor adquirida mais comum

Doença progressiva Média de sobrevivência: 3 a 5 anos

Fatal

95% esporádica, 5% familiar

ELA familiar

✓ Padrão de transmissão autossómico dominante


Mutações C9orf72:
✓ Genes C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, ANG, ALS2, SETX, VAPB • 45-50% casos familiares
• 4-5% dos esporádicos
✓ Clínica e neuropatologicamente indistinguível da forma esporádica
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Epidemiologia

Incidência: 1-3 em 100 000. Prevalência: 3-5 em 100 000

Predomínio ligeiro no género masculino

Idade de início: idade adulta; pico na 6ª década

Etiologia desconhecida

Factores de risco propostos:

exposição a insecticidas e pesticidas

tabaco
serviço militar

atletismo

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Fisiopatologia

Degeneração dos neurónios


corticais motores (camada V do cortex motor)
e via piramidal

Degeneração das células do corno anterior


Sinais de 1º neurónio motor da medula e células homólogas do tronco
celular (responsáveis pela enervação dos
músculos bulbares)

Sinais de 2º neurónio motor

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Clínica
Fraqueza muscular

Hiperreflexia
Sinais de 1º neurónio motor
Espasticidade

Reflexos cutâneo-plantares em extensão

(sinal de Babinski)

Fraqueza muscular
Sinais de 2º neurónio motor
Atrofia

Hipotonia

Fasciculações e caimbras

Nota: Fasciculações na ausência de atrofia ou fraqueza muscular são habitualmente benignas e podem ser agravadas pelo stress, privação de sono ou excesso de cafeína
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Clínica

Sinais de 1º neurónio motor Sinais de 2º neurónio motor

Na apresentação clínica, pode haver apenas sinais de perda de função do 1º ou 2º neurónio,


mas à medida que a doença progride há atingimento do 1º e 2º neurónio.

Se ausência de envolvimento claro do 1º e 2º neurónio, o diagnóstico de ELA é questionável!

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Clínica

Fraqueza muscular

No início é habitualmente distal e assimétrica


Pode-se manifestar como monoparésia, hemiparésia, paraparésia, tetraparésia

Pode-se manifestar apenas com um quadro bulbar com dificuldade a mastigar os

alimentos, disfagia, disartria, fraqueza da língua e ainda fraqueza dos músculos faciais

Oculomotricidade e função GI e GU poupadas até estadios tardios

Sem alteração da sensibilidade.


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Clínica

Preservação das funções cognitivas até estadios tardios

Pseudobulbar affect Degeneração das projecções corticobulbares.

Dificuldade em controlar o choro ou o riso

Disfunção executiva
Demência frontotemporal Impulsividade, desinibição, apatia

C: Até H: Alteração da linguagem


Some
50% cases

Morte por pneumonia de aspiração ou falência dos músculos respiratórios 8


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DIAGNÓSTICO

Avaliação laboratorial
Diagnóstico de
Estudo de imagem
exclusão
Estudo neurofisiológico

Doença intratável

Casos atípicos:
➡ Disfunção apenas do 1º ou 2º neurónio motor
➡ Envolvimento de outro neurónio além motor (alterações da sensibilidade)
➡ Evidência de bloqueios de condução motor no EMG
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DIAGNÓSTICO
Excluir outras potenciais causas:

Estudo neurofisiológico

Intoxicação crónica por chumbo


Neuropatia motora multifocal com

bloqueios de condução
‣ Títulos elevados de anticorpos anti-

gangliosídeos GM1 Tireotoxicose

Neuropatia motora axonal associada

ao Mieloma Múltiplo ou Linfoma


‣ Componente M sérico
Doença de Lyme
‣ Dor
Neuropatia motora axonal associada a ‣ Pleocitose LCR
‣ Títulos positivos Borrelia
Doença de Lyme
Compressão da junção cervicomedular
ou medular10
cervical por um tumor
CEC 121: Tabela 121-2 Espondilose cervical
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DIAGNÓSTICO Guidelines para o diagnóstico

Essencial para o diagnóstico:

➡ envolvimento de 1º e 2º neurónio, com fraqueza progressiva


➡ exclusão de diagnósticos alternativos

Diagnóstico definitivo:
➡ envolvimento de 3 em 4: neurónios motores bulbares, cervicais, torácicos e lombossagrados

Diagnóstico provável:
Excepção:
➡ envolvimento de 2 em 4 ➡ Sinais de 1º e 2º neurónio motor em apenas 1 localização
➡ Mutação do gene da SOD1 (superoxide dismutase)

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Atrofia muscular progressiva Atingimento exclusivo do 1º neurónio motor

8 a 10% dos doentes com doença de neurónio motor


Melhor prognóstico
Fraqueza muscular distal e assimétrica
Raramente envolvimento bulbar

Esclerose primária lateral Atingimento exclusivo do 1º neurónio motor

Rara (2%); adultos


Melhor prognóstico
Parésia espástica, disartria espástica e disfagia lentamente progressiva 12
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Atrofia muscular espinhal Atingimento exclusivo do 2º neurónio motor

Doença do neurónio motor hereditária

Início: in-utero, infância, adolescência ou idade adulta

Defeito da apoptose neuronal

Dois genes identificados:

➡ neuronal apoptosis inhibitor protein (NAIP)

➡ survival motor neuron (SMN) genes

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Atrofia muscular bulboespinhal (Doença de Kennedy) Atingimento exclusivo do 2º neurónio motor

Doença hereditária ligada ao X

Homens

Gene receptor androgénios - repetição de trinucleotídeos (CAG)

Idade de início: 15-60 anos, idade média 30 anos. Correlação inversa entre o número de repetições e a idade de início

Fasciculações do queixo, atrofia da língua, disfagia, disartria

Ginecomastia e infertilidade 90%

Diferenças da ELA: sem atingimento do 1º neurónio motor; neuropatia sensitiva

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Paraparésia espástica familiar Atingimento exclusivo do 2º neurónio motor

Transmissão autossómica. Formas dominantes ou recessivas conforme o loci afectado (> 30 genes identificados)

Início 3ª ou 4ª década, com parésia espástica progressiva com envolvimento distal inicial

Existem variantes com início precoce (DD: paralisia cerebral)

Poupa os músculos respiratórios

Estadio tardio: incontinência urinária e fecal; função sexual preservada

Formas puras: acompanhado por alteração da sensibilidade profunda (vibração e propriocepção) e alteração da função

vesical e intestinal

Formas recessivas: atraso mental, atrofia óptica, neuropatia sensitiva

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