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1- CONCEITO: 4- FISIOPATOLOGIA

o Doença autossômica recessiva o Comportamento anômalo da hemoglobina S 5- QUADRO CLÍNICO


o Originada por uma mutação no cromossomo 11 (defeito o Instabilidade molecular – A HbS é uma molécula “instável”, tende a o Múltiplas disfunções orgânicas progressivas
estrutural) sofrer oxidação com mais facilidade. o Principais órgãos alvos: Baço, ossos, rins,
o Anemia hemolítica crônica o Aumento do estresse oxidativo intracelular cérebro, pulmões, pele, coração.
o Confere proteção contra Malária o Membrana Plasmática sofre dano acumulativo o Sistema Linfohematopoietico: Anemia, Asplenia,
o Desidratação celular Esplenomegalia crônica (rara), Sequestro
o É uma doença falciforme, mas não a única
o Vaso-oclusão capilar esplênico agudo
o Pele: Palidez, Icterícia, Úlceras de perna
o Osteoarticular: Osteomielite, Necrose asséptica
2- EPIDEMIOLOGIA: do fêmur, Dores osteoarticulares, e úmero,
o Expectativa de vida: 42 anos (homem) e Osteoporose
48 anos (mulheres) o Olho: Retinopatia proliferativa, Glaucoma,
o Prevalência na população negra Anemia Falciforme o
Hemorragia retiniana
SNC: Acidente isquêmico transitório, AVC
o Presente em quase todos os lugares do
mundo o Cardiopulmonar: Cardiomegalia, Insuficiência
cardíaca, Hipertensão pulmonar (prognostico
3- FATORES DE RISCO
ruim), Pneumonia
o Hereditários e Locacional

HEMOGLOBINOPATIAS
o Urogenital: Proteinúria, Insuficiência Renal crônica
6- DIAGNÓSTICO o TGI: Cálculos biliares, Icterícia obstrutiva,
o Queda leve a moderada da hemoglobina e do hematócrito Hepatopatia crônica, Colestase intra-hepática
(eletroforese de hemoglobina); o Geral: Retardo na maturação sexual.
o Reticulocitose (entre 3-15%) - aumento “artificial” do VCM.
o
o
Hiperbilirrubinemia indireta.
Aumento de LDH.
Anemia Falciforme
o Queda da haptoglobina.
8- TRATAMENTO
o Avaliação global inicial
7- RASTREIO o Profilaxia contra pneumococo – Infecção por pneumococo é a prinpal causa de óbito em crianças AF
o Neonatal – TODOS os recém-nascidos, por lei, devem realizar o
o Reativação da síntese do HbF – HbF evita a polimerização do HbS reuzindo o afoiçamento
teste do pezinho (entre 2-30 dias de vida)
o Pré-natal: Nas gestações onde há risco de HbSS no concepto
(hidroxiureia aumenta os níveis de HbF – melhora anemia, queda na contagem de reticulocitos,
pode-se realizar o diagnóstico pré-natal da doença por meio da leucócitos e plaquetas, diminui frequência de crises álgicas)
biópsia de vilo coriônico, coletada entre 8-10 semanas de o Hemotransfusão – Transfusão simples e de troca parcial
gestação e submetida a analise genética o Uso de quelantes de ferro (hemotransfusão repetitiva) – Deferoxamina e Deferasirox
1. Anemia da carência de ferro (anemia ferropriva).
2. Anemia das carências de vitamina B12 (anemia perniciosa) e de ácido fólico.
3. Anemia das doenças crônicas.
4. Anemias por defeitos genéticos: - anemia falciforme - talassemias - esferocitose -
deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase.
5. Anemias por destruição periférica aos eritrócitos: - anemias hemolíticas auto-
imunes - anemia por fragmentação dos eritrócitos.
6. Anemias decorrentes de doenças da medula óssea: - anemia aplástica - leucemias e
tumores na medula.

CLASSIFICAÇÃO FISIOPATOLÓGICA:
1. Aplástica (insuficiência medular)
2. Hemolítica (hereditária ou
adquirida)
Tipos de Anemias 3. Hemorrágica (aguda e crônica)
4. Hipoproliferativa (déficit
nutricional e déficit de absorção)

HEMOGLOBINOPATIAS
AGUDA
o Causada pela perda súbita de sangue ou pela destruição aguda
dos glóbulos vermelhos, a falta de volume no sistema
circulatório é mais importante que a falta de hemoglobina.
Aguda x Crônica Talassemia
o Sinais e sintomas: queda da pressão arterial devido à
diminuição do volume sanguíneo total, com tontura e desmaio
subsequentes, taquicardia e palpitação, sudorese, ansiedade,
agitação, fraqueza generalizada e possivelmente uma
diminuição da função mental

CRÔNICA Distúrbio sanguíneo hereditário caracterizado


o O volume sanguíneo total está normal, mas ocorre uma pela redução das proteínas que carregam
diminuição dos glóbulos vermelhos e hemoglobina. oxigênio no sangue (hemoglobina) e da
o Sinais e sintomas são: fadiga generalizada, anorexia (falta de quantidade normal de glóbulos vermelhos no
apetite), palidez de pele e mucosas (parte interna do olho, corpo. (diag diferenc da AF)
gengivas), menor disposição para o trabalho, dificuldade de
aprendizagem nas crianças e apatia.