o Doença autossômica recessiva o Comportamento anômalo da hemoglobina S 5- QUADRO CLÍNICO
o Originada por uma mutação no cromossomo 11 (defeito o Instabilidade molecular – A HbS é uma molécula “instável”, tende a o Múltiplas disfunções orgânicas progressivas estrutural) sofrer oxidação com mais facilidade. o Principais órgãos alvos: Baço, ossos, rins, o Anemia hemolítica crônica o Aumento do estresse oxidativo intracelular cérebro, pulmões, pele, coração. o Confere proteção contra Malária o Membrana Plasmática sofre dano acumulativo o Sistema Linfohematopoietico: Anemia, Asplenia, o Desidratação celular Esplenomegalia crônica (rara), Sequestro o É uma doença falciforme, mas não a única o Vaso-oclusão capilar esplênico agudo o Pele: Palidez, Icterícia, Úlceras de perna o Osteoarticular: Osteomielite, Necrose asséptica 2- EPIDEMIOLOGIA: do fêmur, Dores osteoarticulares, e úmero, o Expectativa de vida: 42 anos (homem) e Osteoporose 48 anos (mulheres) o Olho: Retinopatia proliferativa, Glaucoma, o Prevalência na população negra Anemia Falciforme o Hemorragia retiniana SNC: Acidente isquêmico transitório, AVC o Presente em quase todos os lugares do mundo o Cardiopulmonar: Cardiomegalia, Insuficiência cardíaca, Hipertensão pulmonar (prognostico 3- FATORES DE RISCO ruim), Pneumonia o Hereditários e Locacional
HEMOGLOBINOPATIAS o Urogenital: Proteinúria, Insuficiência Renal crônica 6- DIAGNÓSTICO o TGI: Cálculos biliares, Icterícia obstrutiva, o Queda leve a moderada da hemoglobina e do hematócrito Hepatopatia crônica, Colestase intra-hepática (eletroforese de hemoglobina); o Geral: Retardo na maturação sexual. o Reticulocitose (entre 3-15%) - aumento “artificial” do VCM. o o Hiperbilirrubinemia indireta. Aumento de LDH. Anemia Falciforme o Queda da haptoglobina. 8- TRATAMENTO o Avaliação global inicial 7- RASTREIO o Profilaxia contra pneumococo – Infecção por pneumococo é a prinpal causa de óbito em crianças AF o Neonatal – TODOS os recém-nascidos, por lei, devem realizar o o Reativação da síntese do HbF – HbF evita a polimerização do HbS reuzindo o afoiçamento teste do pezinho (entre 2-30 dias de vida) o Pré-natal: Nas gestações onde há risco de HbSS no concepto (hidroxiureia aumenta os níveis de HbF – melhora anemia, queda na contagem de reticulocitos, pode-se realizar o diagnóstico pré-natal da doença por meio da leucócitos e plaquetas, diminui frequência de crises álgicas) biópsia de vilo coriônico, coletada entre 8-10 semanas de o Hemotransfusão – Transfusão simples e de troca parcial gestação e submetida a analise genética o Uso de quelantes de ferro (hemotransfusão repetitiva) – Deferoxamina e Deferasirox 1. Anemia da carência de ferro (anemia ferropriva). 2. Anemia das carências de vitamina B12 (anemia perniciosa) e de ácido fólico. 3. Anemia das doenças crônicas. 4. Anemias por defeitos genéticos: - anemia falciforme - talassemias - esferocitose - deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase. 5. Anemias por destruição periférica aos eritrócitos: - anemias hemolíticas auto- imunes - anemia por fragmentação dos eritrócitos. 6. Anemias decorrentes de doenças da medula óssea: - anemia aplástica - leucemias e tumores na medula.
CLASSIFICAÇÃO FISIOPATOLÓGICA: 1. Aplástica (insuficiência medular) 2. Hemolítica (hereditária ou adquirida) Tipos de Anemias 3. Hemorrágica (aguda e crônica) 4. Hipoproliferativa (déficit nutricional e déficit de absorção)
HEMOGLOBINOPATIAS AGUDA o Causada pela perda súbita de sangue ou pela destruição aguda dos glóbulos vermelhos, a falta de volume no sistema circulatório é mais importante que a falta de hemoglobina. Aguda x Crônica Talassemia o Sinais e sintomas: queda da pressão arterial devido à diminuição do volume sanguíneo total, com tontura e desmaio subsequentes, taquicardia e palpitação, sudorese, ansiedade, agitação, fraqueza generalizada e possivelmente uma diminuição da função mental
o O volume sanguíneo total está normal, mas ocorre uma pela redução das proteínas que carregam diminuição dos glóbulos vermelhos e hemoglobina. oxigênio no sangue (hemoglobina) e da o Sinais e sintomas são: fadiga generalizada, anorexia (falta de quantidade normal de glóbulos vermelhos no apetite), palidez de pele e mucosas (parte interna do olho, corpo. (diag diferenc da AF) gengivas), menor disposição para o trabalho, dificuldade de aprendizagem nas crianças e apatia.
