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Aumentando a variabilidade genética

Apostila p. 140 a p. 144


Quitéria Paravidino
Alelos Múltiplos ou Polialelia
 Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que,
consequentemente ocupam mesmo loco em cromossomos
homólogos.
 Os efeitos genéticos destes alelos dependem de suas
relações de dominância.
 Estes alelos têm origem nas mutações, que são capazes de
causar alterações estruturais nos genes de tal forma que é
possível ocorrer mais de um par de alelos para um
determinado caráter.
 Alelos múltiplos referem-se a uma série, constituída de três
ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene e que ocorre
dois a dois em um organismo diplóide.
ALELOS MÚLTIPLOS

Na população No indivíduo

Mais de dois tipos Dois alelos


de alelos

C = n (n+1)
2
Selvagem: CC, Ccch, Cch, Cca
Chinchila: cchcch, cchch, cchca
Himalaia: chch, chca
Albino: caca C = n (n+1)
2
Anticorpos

Proteínas na
membrana
Sistema ABO
 Na membrana das hemácias existem proteínas
específicas que se comportam como antígenos – são
denominadas aglutinogênios e identificam cada tipo
de hemácia.
 No plasma sangüíneo existem anticorpos que são
capazes de identificar antígenos de hemácias – são
denominados aglutininas.
 Quando aglutininas encaixam-se nos aglutinogênios
das hemácias ocorre a reação denominada
aglutinação.
Reação de aglutinação
Antígenos (aglutinogênios) e
anticorpos (aglutininas)
Tipo Aglutinogênio(s) Aglutinina(s)
sangüíneo na hemácia no plasma
A A Anti-B

B B Anti-A

AB AeB Nenhuma

O Nenhum Anti-A e anti-B


Exame laboratorial
Transfusões compatíveis

AB

A B

O
Relação entre fenótipos e
genótipos no sistema ABO
FENÓTIPOS GENÓTIPOS

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IA IB

Grupo O ii
O falso “O” ou efeito Bombaim
 Os indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima
chamada de transferase que leva à formação de um
aglutinogênio H (Ag H).
 Este antígeno é transformado em aglutinogênio A (Ag
A) ou em aglutinogênio B (Ag B) pelas enzimas
sintetizadas, respectivamente, pelos genes IA e IB.
 Os indivíduos hh não sintetizam transferase e,
portanto não formam Ag H.
 Por isso os genes IA e IB ficam inoperantes e não são
produzidos seus respectivos aglutinogênios.
Indivíduos HH ou Hh

transferase

ii
Ag H Não produz Ag

IA IB “O” verdadeiro

Ag A
Ag B

Indivíduos hh Não formam Ag H Não produz Ag


Falso “O”
 O teste para determinação do falso O é feito com soro
anti-H.
 Se houver aglutinação é O verdadeiro.
 Se não houver aglutinação é falso O.
 Suspeitando que a menina III.1 tivesse sido
trocada na maternidade, foi feito um teste de
DNA. Este teste confirmou que a criança era
filha legítima do casal II.2 x II.3. Como explicar
o seu tipo sangüíneo? Justifique.
Sistema Rh
Exame Laboratorial para Rh
Relação genótipos e fenótipos
para fator Rh
GENÓTIPOS FENÓTIPOS

DD Rh positivo

Dd Rh positivo

dd Rh negativo
Transfusões compatíveis

1ª e única transfusão
Rh + Rh -
sempre
Eritroblastose fetal
ou DHRN (Condição única)

DD ou Dd dd

Dd
Criança normal Criança com
eritroblastose fetal
Resposta imunológica
 Sintomas característicos: anemia (as hemácias foram
destruídas), icterícia (presença de bilirrubina no plasma),
esplenomegalia, hepatomegalia e eritroblastos (hemácias
jovens) no sangue.
 Uma próxima gravidez de criança Rh+ resultará em
aborto ou em criança natimorta.
Controle e amenização
 O médico pode conhecer a gravidade da situação
antes que a criança nasça.
 Se o perigo for grande recomenda-se a transfusão
de sangue logo após o parto.
 No último caso, a criança deve receber sangue Rh-,
que depois seria substituído pelo Rh+ original.
 O risco será menor se o homem apresentar
genótipo heterozigoto.
 No Brasil uma mulher Rh- corre muito risco, pois a
freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%.
 Há de se considerar ainda o efeito protetor do
sistema ABO. A mãe Rh- , tendo um filho Rh+ de
grupo não-compatível não será induzida a
produzir anti-Rh, pois sua aglutinina destruirá as
hemácias do feto antes da indução.
 Exceto mãe AB.
Solução encontrada
 Os anticorpos destroem as
hemácias fetais (Rh+) antes
que ocorra a indução do
sistema imunológico.
 Estes anticorpos são
destruídos dentro de poucos
meses e não apresentam
qualquer perigo para a mãe
ou suas gerações
posteriores.
 Deve ser aplicada logo após
o parto de todo feto Rh+.
Questão proposta
 Um casal teve quatro filhos, sendo que somente o
segundo nasceu com eritroblastose fetal.
 Dê os prováveis genótipos de todos os componentes
dessa família.

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