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SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down ou Trissomia do
Cromossomo 21, foi a primeira alteração
cromossômica clinicamente definida.
• 1866 ­ John Langdon Down.
• 1958 ­ o geneticista Jérôme Lejeune.
Etiologia
• Trissomia livre → a pessoa possui 47

cromossomos em todas as células (ocorre

em cerca de 95% dos casos de Síndrome de

Down). A causa da trissomia simples do

cromossomo 21 é a não disjunção

cromossômica.
Etiologia
• Translocação → o cromossomo extra do par 21 fica

"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora

indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da
Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de

Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem

originar­se da não disjunção mitótica nas primeiras

divisões de um zigoto normal.
Etiologia
•   Mosáico → a alteração genética compromete apenas

parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e

outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos

casos de Síndrome de Down). Os casos de

mosaicismo podem originar­se da não disjunção

mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
Cariótipo
Risco aproximado de nascimento da Risco aproximado de nascimento da
criança com Síndrome de Down no criança com Síndrome de Down no
caso de mães de diversas idades, que caso de mães de diversas idades, que
nunca tiveram uma criança com esta já tiveram uma criança com esta
Síndrome Síndrome
Risco de nascer Risco de nascer
Idade da mãe ao criança com Idade da mãe ao criança com
nascer a criança: Síndrome de nascer a criança: Síndrome de
Down Down

menos de 35 anos 0,1% menos de 35 anos 1,0%

de 35 a 39 anos 0,5% de 35 a 39 anos 1,5%


de 40 a 44 anos 1,5% de 40 a 44 anos 2,5%
acima de 45 anos 3,5% acima de 45 anos 4,5%
Fonte: APAE
Diagnóstico
• Biópsia do vilo coriônico;
• Amniocentese;
• Dosagem de αfetoproteína;
• Ultra­som obstétrico.
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Feto com coleção líquida subcutânea na região da
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University of Amsterdan
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Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia
21,
demonstrando aumento da medida da translucência nucal
Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas
de gestação pode indicar Síndrome de Down
Características Físicas

Fenda palpebral
Perfil achatado
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
Língua grande,
Orelhas dismórficas
protusa e sulcada
Prega palmar única
Encurvamento do 5º dedo
Mãos curtas e largas

Separação entre o 1º e o 2º artelho
Podem apresentar:
• Retardo mental;
• Envelhecimento precoce
• Cardiopatias
• Alterações imunológicas;
• Infecções pulmonares;
• Leucemia;
• Doença de Alzheimer;
• Esterilidade;
• Hipotireoidismo.
Como dar a notícia aos pais?
Crise Psíquica
• Fase de choque;
• Fase de reação;
• Fase de adaptação;
• Fase de orientação.
Fisioterapia