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EXTENSIVO
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SC
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MATERIAL DO
M
PROFESSOR
3
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PRÉ-VESTIBULAR
EXTENSIVO
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MATERIAL DO
M
PROFESSOR
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Coordenação editorial Luiz Molina Luz
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Edição de conteúdo Lauro Tozetto
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Assistência de edição Bunni Costa
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Leitura crítica Rafael Simões, Hannah Hamada, Lorena Milock de Freitas
Preparação e revisão Igor Debiasi, Adriana Bairrada, Luzia Leite, Renata Coppolla, Elaine Faires
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Gerência de Design Cleber Figueira Carvalho
Coordenação de Design Diogo Mecabo
D LU
Edição de arte Alexandre Silva
Coordenação de pesquisa e
licenciamento Maiti Salla
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Pesquisa e licenciamento Cristiane Gameiro, Heraldo Colon, Andrea Bolanho, Maricy Queiroz, Sandra Sebastião,
Shirlei Sebastião
N X Ilustrações Alex Cói, Carla Viana, Dayane Cabral, Madine Oliveira
SI E
Projeto Gráfico Apis design integrado
Diagramação Editorial 5
Capa Apis design integrado
O
Um bom material didático voltado ao vestibular deve ser maior que um grupo de
conteúdos a ser memorizado pelos alunos. A sociedade atual exige que nossos jo-
vens, além de dominar conteúdos aprendidos ao longo da Educação Básica, conheçam
a diversidade de contextos sociais, tecnológicos, ambientais e políticos. Desenvolver
as habilidades a fim de obterem autonomia e entenderem criticamente a realida-
de e os acontecimentos que os cercam são critérios básicos para se ter sucesso no
Ensino Superior.
O Enem e os principais vestibulares do país esperam que o aluno, ao final do Ensino
O
BO O
Médio, seja capaz de dominar linguagens e seus códigos; construir argumentações
SC
consistentes; selecionar, organizar e interpretar dados para enfrentar situações-proble-
M IV
ma em diferentes áreas do conhecimento; e compreender fenômenos naturais, proces-
sos histórico-geográficos e de produção tecnológica.
O S
O Pré-Vestibular do Sistema de Ensino Dom Bosco sempre se destacou no mer-
cado editorial brasileiro como um material didático completo dentro de seu segmento
D LU
educacional. A nova edição traz novidades, a fim de atender às sugestões apresentadas
pelas escolas parceiras que participaram do Construindo Juntos – que é o programa rea-
lizado pela área de Educação da Pearson Brasil, para promover a troca de experiências,
O C
o compartilhamento de conhecimento e a participação dos parceiros no desenvolvi-
mento dos materiais didáticos de suas marcas.
N X Assim, o Pré-Vestibular Extensivo Dom Bosco by Pearson foi elaborado por uma
SI E
equipe de excelência, respaldada na qualidade acadêmica dos conhecimentos e na prá-
tica de sala de aula, abrangendo as quatro áreas de conhecimento com projeto editorial
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5 BIOLOGIA 1A
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BIOLOGIA 1B
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121
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BIOLOGIA 2A
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169 BIOLOGIA 2B
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213
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BIOLOGIA 3A
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251 BIOLOGIA 3B
DB_PV_2019_BIO1_M33aM38_Agrupado_P4.indd 133
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BLE
ND
IM AGE
S / AL
AMY S
TOCK P
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HOTO
10/04/2019 17:54
134 6 –Material do Professor
33
CASOS ESPECIAIS DE
BIOLOGIA 1A
MONO-HIBRIDISMO:
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
O
vimento dos ossos, principalmente os ossos longos. A doença resulta em membros
BO O
pequenos em virtude da incompleta formação das cartilagens de crescimento. Essa
SC
• Dominância incompleta
M IV
• Outros casos de malformação é comum na espécie humana e pode ser classificada como nanismo
dominância incompleta proporcional ou desproporcional.
O S
D LU
• Compreender o conceito de
dominância incompleta.
• Entender a funcionalidade
O C
da proteína produzida por
cada alelo envolvido nesse
N X
tipo de padrão de herança.
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• Citar novos exemplos desse
tipo de padrão de herança.
O
EN S
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EM IA
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BIOLOGIA 1A
Os fenótipos apresentados nos módulos anterio- flor maravilha (Mirabilis sp.). Nessa espécie, flores que
res foram de alelos que têm relação de dominância apresentam pétalas brancas (genótipo BB) produzem
completa. Ou seja, o alelo dominante apresenta seu uma proteína não funcional no lugar de uma proteína
fenótipo em dose dupla ou não, enquanto o recessivo responsável pela pigmentação. Por sua vez, flores de
tem seu caráter apenas em dose dupla. pétalas vermelhas (genótipo VV) apresentam o alelo
A dominância incompleta (também conhecida V e produzem uma proteína funcional responsável pela
como herança sem dominância ou intermediária) pigmentação.
é um tipo de ausência de dominância entre os alelos. Quando as linhagens puras de plantas com pétalas
Nesse caso, um alelo não determina a produção de brancas são cruzadas com as de pétalas vermelhas, a
uma proteína suficiente para a expressão do fenótipo geração F1 é formada 100% por pétalas rosa (genótipo
O
(e, consequentemente, de determinada característica) VB), um fenótipo intermediário. Nos indivíduos hetero-
BO O
apenas por estar presente. A dominância incompleta zigotos (VB), há apenas uma dose da proteína funcional
SC
ocorre quando o genótipo heterozigoto apresenta um de cor vermelha e uma dose da proteína não funcional.
M IV
fenótipo intermediário em relação aos fenótipos de dois Quando a geração F1 é autofecundada, a geração
homozigotos parentais. F1 apresenta 25% das flores com pétalas vermelhas
O S
Como todo gene é transcrito em RNA (e esse será (genótipo VV), 50% com pétalas rosa (genótipo VB)
utilizado como molde na tradução para que uma proteí-
D LU
e 25% com pétalas brancas (genótipo BB). Assim, a
na seja produzida), no caso da dominância incompleta, proporção fenotípica é 1/4 vermelha, 1/2 rosa e 1/4
durante a tradução, um alelo geralmente produz uma branca. Já a proporção genotípica é 1/4 VV, 1/2 VB
proteína funcional, enquanto o outro produz uma proteí-
O C
e 1/4 VV. Dessa forma, na dominância incompleta,
na não funcional. Como consequência, o fenótipo inter- as proporções fenotípicas e genotípicas são sempre
N X
mediário é gerado como uma mistura de um e de outro. iguais (1:2:1).
SI E
Na dominância incompleta, durante o processo Geração P
de tradução, um dos alelos produz uma proteína
O
Vermelho Branco
funcional, enquanto o outro produz uma proteína
não funcional.
EN S
VV BB
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♂
Gametas
alterações embrionárias. Se o animal tiver genótipo Cc,
apresenta condrodisplasia do tipo bulldog (membros
curtos). Por outro lado, quando apresenta o genótipo V
SI AT
B
VB BB
membros curtos (Cc) e 25% são normais (cc).
Representação esquemática das proporções genotípicas e fenotípicas
da cor das pétalas da flor maravilha (Mirabilis sp.). Elementos
Geração parental P representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
Cc × Cc
(membros curtos)
Proporção
1:2:1
25% letal 50% membros
curtos
25% normal incompleta
Na dominância completa, são utilizadas letras
maiúsculas para alelos dominantes e minúsculas para
O
OVAIS entre F1
BO O
Os rabanetes podem apresentar três formatos ra-
SC
diculares diferentes, cada um determinado por um par F2
M IV
de alelos: raízes arredondadas (gene RR), ovaladas (AR)
ou alongadas (AA).
O S
Se plantas de raízes alongadas (AA) forem cruza-
: :
das com plantas de raízes arredondadas (RR), 100% 25% plumagem 50% plumagem 25% plumagem
D LU
preta (PP) azulada (PB) branca (BB)
da geração F1 apresentará raízes ovaladas. A geração
F1, ao ser autofecundada, gera 25% de plantas com
raízes arredondadas, 50% ovaladas e 25% alongadas.
O C
Representação dos possíveis fenótipos da plumagem no cruzamento de
galinhas da raça Andaluza. Elementos representados fora da escala de
Dessa forma, mais uma vez temos a proporção de tamanho. Cores fantasia.
N X
1:2:1, característica da dominância incompleta.
Outra forma de representar os genótipos das ga-
SI E
Geração P
linhas andaluzas combina letras maiúsculas e minús-
culas. Nesse caso, o gene das plumagens pode ser
O
Geração F1
LEOPARDO”
A LD
AR Autopolinização
Nos Estados Unidos, há uma raça de cavalos cha-
Raízes ovaladas
mada Appaloosa, muito apreciada pelos nativos nor-
te-americanos. Esses animais advêm do cruzamento
Geração F2 Gametas
EM IA
♀ ♂ R A
entre cavalos de origem europeia e fizeram surgir uma
Gametas diversidade de raças ainda existentes. Os cavalos des-
sa linhagem apresentam diferentes tipos de pelagem
ST ER
BIOLOGIA 1A
Galinhas de “pescoço pelado” e termorregulação
Em ambientes muito quentes, como nas regiões tropi-
cais, as aves em geral apresentam aumento da frequên-
cia respiratória, na tentativa de regular a temperatura
corporal com a do ambiente.
Entretanto, existem diversos genes ligados à resistência
ao estresse térmico. Entre eles, a do “pescoço pelado”,
controlada pelo gene Naked nack, que regula a cobertura
de penas no corpo das aves.
O gene do pescoço pelado (Na) reduz as penas na cabeça
O
e no pescoço do animal, além de diminuir a plumagem
BO O
nas laterais do peito e em outras áreas do corpo. Esse gene
SC
é de herança do tipo dominância incompleta. Dessa ma-
M IV
neira, as aves de plumagem normal têm genótipo (nana);
as que apresentam redução de cerca de 20%-40% da plu-
O S
magem têm genótipo (Nana); e as aves de genótipo NaNa
D LU
podem ter redução de até 80% da cobertura de penas.
Quando indivíduos com genótipo Nana cruzam entre
si, a proporção da prole é de 1 indivíduo normal, 2
O C
com pescoço com pelagem reduzida e 1 com pouca
(ou nenhuma) plumagem.
N X
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1A
O
em que ocorre:
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SC
M IV
Geração F1 formada
O S
intermediário
pelo fenótipo:
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Geração F2
(autocruzamento
O
Galinha andaluza
SI AT
Raízes de rabanetes
M
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1A
brancos); ½ BM (indivíduos brancos com poucas manchas); ¼ MM
1. Unimontes-MG (adaptada) – Os padrões de herança
no homem estão em conformidade com os mesmos
princípios genéticos de outros animais e plantas. Cerca (indivíduos brancos com muitas manchas). Portanto, a probabilidade de
de 200 traços hereditários são transmitidos de geração
em geração em humanos e incluem traços dominantes nascerem indivíduos brancos com poucas manchas a partir de parentais
e recessivos. Assinale a alternativa que se refere a uma
dominância incompleta.
que apresentam o mesmo fenótipo é de 50%.
a) Alelo que possui o potencial de causar a morte do
organismo.
b) Traços que ocorrem somente em um dos dois sexos.
c) Traço dominante se expressa, e sobrepuja o outro, pois
O
o indivíduo carrega ao menos um alelo dominante.
BO O
d) Heterozigoto com fenótipo intermediário entre os
SC
dois homozigotos. 4. Unicentro-PR – Com relação à interação entre alelos
M IV
A alternativa A está incorreta, porque se refere a um alelo letal. A de um mesmo gene, a dominância incompleta é
alternativa B está incorreta, pois se refere a heranças relacionadas ao
sexo. A alternativa C está incorreta, porque essa é uma característica a) o fenômeno de um gene condicionar ou influenciar
de dominância completa. mais de uma característica no indivíduo.
O S
b) o fenômeno em que um alelo em um locus pode
2. Unicentro-PR – Dominância incompleta ou semido- mascarar a expressão de um alelo de outro loco, que
D LU
minância ocorre quando alelos em heterozigose pro- atua sobre o mesmo caráter.
movem efeitos diferentes no fenótipo em relação ao c) o fenômeno no qual ambos os membros de um par
estado de homozigose. Em plantas maravilhas, os ge- de alelos se expressam no indivíduo heterozigótico,
O C
nótipos abaixo influenciam nos seguintes fenótipos: contribuindo para o fenótipo.
BB = flores vermelhas d) a condição na qual os indivíduos heterozigóticos apre-
N X
bb = flores brancas sentam o fenótipo idêntico a um dos homozigóticos.
e) a condição em que indivíduos heterozigóticos, apre-
SI E
Bb = flores rosa
sentam o fenótipo intermediário entre os fenótipos
Em cruzamento entre uma maravilha vermelha e uma dos dois homozigotos.
O
branca, nasceu em F1 90 maravilhas rosa. Qual a por- A alternativa A está incorreta, porque se refere à pleiotropia. A al-
centagem de indivíduos da cor vermelha ocorrerá se ternativa B está incorreta, pois se refere à epistasia. A alternativa C
está incorreta, porque se refere à codominância. A alternativa D está
EN S
Como as plantas F1 são rosa, o genótipo delas é Bb. Ao cruzarmos ( ) Dominância incompleta é o termo utilizado para
Bb × Bb, teremos 25% BB, 50% Bb e 25% bb. Como BB apresenta descrever situações em que os indivíduos hetero-
fenótipo vermelho, a resposta é 25%. zigotos apresentam fenótipo intermediário entre os
fenótipos dos parentais homozigotos.
3. Sistema Dom Bosco – Existem variações de padrões
EM IA
“tipo leopardo”, os quais são brancos com algumas man- nância completa.
chas. Eles são originados do cruzamento entre cavalos
que apresentam muitas manchas na pelagem branca ( ) A proporção dos fenótipos e genótipos na dominân-
cia incompleta são diferentes.
e cavalos completamente brancos, apresentando um
( ) Na dominância incompleta, ambos os alelos produ-
SI AT
As galinhas erminettes apresentam plumagem branca, em particular aquelas relacionadas à saúde humana, relacionando co-
salpicada de preto. Um cruzamento entre erminettes
produziu ao todo 48 indivíduos, sendo: 14 pretas, 22
nhecimentos científicos, aspectos culturais e características individuais.
erminettes e 12 brancas puras. Que base genética é su-
gerida para o padrão erminette? Justifique sua resposta.
Habilidade: Reconhecer mecanismos de transmissão da vida, preven-
Dominância incompleta. As galinhas erminettes apresentam fenótipo in-
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
O
BO O
7. UFU-MG (adaptada) – Em relação aos graus de domi- 10. Sistema Dom Bosco – O gene responsável por de-
SC
nância em genética, são feitas as seguintes afirmativas: senvolver o fenótipo “pescoço pelado” em aves tem
M IV
I. No cruzamento entre ervilhas amarelas e verdes, dominância incompleta. Ao realizarmos o cruzamento
a geração F1 apresenta cor amarela devido à total entre indivíduos que apresentam plumagem normal (ge-
dominância do alelo responsável pela cor amarela nótipo NN) e indivíduos que têm até 80% ou 100% de
O S
sobre o alelo responsável pela cor verde. redução da plumagem (genótipo PP), a prole apresenta-
rá uma redução de até 40% da plumagem do pescoço
D LU
II. No cruzamento entre flores maravilhas vermelhas
e brancas, todos os indivíduos da geração F1 são (genótipo NP). Com base nessas informações, cite três
rosa. O intercruzamento dos híbridos F1 produz uma características desse tipo de herança: em relação ao
descendência F2 com proporção fenótipo de três fenótipo, à proporção encontrada para esse padrão e à
O C
vermelhas para uma branca, clássico exemplo de funcionalidade das proteínas produzidas.
dominância incompleta.
N X
III. As galinhas andaluzas são um exemplo de dominân-
cia completa, pois o heterozigoto apresenta fenótipo
SI E
intermediário em relação aos homozigotos, isto é, os
heterozigotos possuem plumagem azulada enquanto
os homozigotos são pretos ou brancos.
O
corretas:
a) apenas I
D E
b) I e IV
c) II e IV
A LD
d) II e III
8. Uece – A fração que representa a heterozigose no cru- 11. Vunesp (adaptada) – Considere as seguintes formas
zamento entre mono-híbridos do modelo mendeliando de herança:
EM IA
b) 3/4
brancas. Os heterozigotos resultantes apresentam
c) 1/8 genótipos VB e possuem coloração rosa.
d) 1/4 II. Os cavalos que apresentam pelagem do tipo leo-
pardo são heterozigotos (genótipo Ll), enquanto
SI AT
9. IFRS – Na planta boca-de-leão (Antirrhinum majus), a indivíduos com genótipo ll apresentam coloração
cor das flores é determinada por um par de alelos com branca pura e indivíduos com genótipo LL apresen-
dominância incompleta. Indivíduos homozigóticos para tam coloração branca com muito mais manchas que
M
12. UFJF-MG (adaptada) – Suponha que uma nova es- 15. Sistema Dom Bosco – As galinhas andaluzas são um
BIOLOGIA 1A
pécie de falcões foi encontrada. Foi observado que o exemplo de dominância incompleta, pois o heterozigoto
cruzamento entre falcões com plumagem de traços apresenta fenótipo intermediário em relação aos homo-
amarelos e plumagem azul produz descendentes com zigotos. Ou seja, os heterozigotos têm plumagem azu-
plumagem verde. Ao cruzar indivíduos com plumagem lada, enquanto os homozigotos são pretos ou brancos.
verde, percebe-se que 25% da prole possui plumagem No cruzamento entre galinhas azuladas, espera-se que
azul, 50% possui plumagem verde e 25% possui pluma- a) 50% da prole apresente plumagem preta.
gem amarela. Com base nessas informações, marque b) 50% da prole apresente plumagem azulada.
a alternativa que representa o tipo de herança:
c) 50% da prole apresente plumagem branca.
a) Dominância completa.
d) 25% da prole apresente plumagem azulada.
b) Dominância incompleta.
c) Herança dominante ligada ao sexo. 16. Sistema Dom Bosco – A condrodisplasia bovina é uma
doença na qual indivíduos de genótipo CC são aborta-
O
d) Herança recessiva ligada ao sexo.
dos por malformação da cartilagem; indivíduos com
BO O
e) Codominância.
genótipo Cc apresentam membros curtos; indivíduos
SC
de genótipo cc são normais. Essa doença tem padrão
M IV
13. UFRGS (adaptada) – Um único par de alelos controla a
forma da raiz dos rabanetes, podendo ser oval redonda de herança de dominância incompleta. Ao se cruzarem
ou longa. O cruzamento entre esses três tipos apresen- dois indivíduos que apresentam membros curtos, qual
O S
a probabilidade de a prole ter o mesmo fenótipo que
ta os seguintes fenótipos:
os pais?
D LU
a) 1/4
Geração parental F1 b) 2/3
redonda 3 oval oval e redonda (1:1) c) 3/4
O C
d) 0
redonda 3 longa oval
N X
oval 3 longa oval e longa (1:1) 17. Sistema Dom Bosco – As galinhas do tipo frizzle são
conhecidas por apresentar as penas encurvadas para
SI E
redonda 3 redonda redonda cima, dando um aspecto frizado. Quando duas frizzle
são cruzadas, sempre produzem 50% frizzles, 25% nor-
longa 3 longa longa
O
Com base nessas informações, marque a alternativa para esses resultados, detalhando os genótipos e todos
que apresente a proporção fenotípica no cruzamento os fenótipos. Depois, suponha que você precise de
E U
entre raízes ovais. uma produção em massa de frizzle para vender. Qual a
a) 1 oval : 2 redondas : 1 longa melhor alternativa de cruzamentos para que isso ocorra
de forma mais eficiente?
D E
b) 3 redondas : 1 longa
c) 1 redonda : 2 ovais : 1 longa
A LD
d) 3 ovais : 1 longa
e) 1 redonda : 1 longa
18. Sistema Dom Bosco C8-H28 derivados do mesmo fungo. Ao realizar a autofecun-
Na região nordeste do Brasil, os caprinos são explorados dação de indivíduos da geração F1, percebeu-se que 27
de forma extensivo por serem bem-adaptados ao ambiente indivíduos eram resistentes, 57 eram segregantes, isto é,
semiárido. Foi constatado que o tamanho das orelhas des- tinham maior resistência inclusive a outros patótipos, e
ses animais possui padrão de herança do tipo dominância 36 indivíduos eram suscetíveis à doença.
incompleta. Dessa maneira, indivíduos com genótipo MM CÂNDIDA, Daniella V et al. Controle genético da murcha...
apresentam orelhas do tipo rato, medindo até 2,5 cm de Tropical Plant Pathology. v. 34, n. 6, nov./dez. 2009.
comprimento, indivíduos com genótipo EE apresentam Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/tpp/v34n6/
orelhas do tipo élfica, medindo em torno de 5 cm, e indi- a03v34n6>. Acesso em: nov. 2018. (Adaptado)
víduos com o genótipo ME apresentam um tamanho inter- Com base nos resultados obtidos, a equipe responsável
mediário. Um criador do interior do Nordeste deixou que por essa pesquisa concluiu que o padrão de resistência
à murcha do fusário é
O
sua cabra, que possui orelhas do tipo élfica, cruzasse com
BO O
um bode que possui orelhas de rato. a) herança autossômica dominante.
SC
Disponível em: <https://www.alice.cnptia.embrapa.br/bitstream/
b) herança autossômica recessiva.
M IV
doc/881235/1/6313caracterizacao.pdf>. Acesso em: nov. 2018.
(Adaptado) c) dominância incompleta.
Com base nessas informações e em seus conhecimen- d) herança ligada ao sexo recessiva.
O S
tos, marque a alternativa correta em relação ao fenótipo
e) herança ligada ao sexo dominante.
esperado da prole.
D LU
a) Toda a prole terá orelhas élficas. 20. Sistema Dom Bosco C4-H13
b) Toda a prole terá orelhas de rato. As galinhas andaluzas têm grande valor econômico
por apresentar plumagem azulada. Essa característica
O C
c) Toda a prole terá orelhas com tamanho intermediário.
tem herança do tipo dominância incompleta e é pro-
d) Metade da prole terá orelhas de rato, e a outra me- duzida principalmente por meio do cruzamento entre
N X
tade terá orelhas com tamanho intermediário.
e) Metade da prole terá orelhas élficas, e a outra meta-
indivíduos com plumagem branca e indivíduos com
plumagem negra.
SI E
de terá orelhas com tamanho intermediário. Com base nessas informações e em seus conheci-
mentos, marque a alternativa que representa a melhor
O
19. Sistema Dom Bosco C4-H13 forma de os criadores produzirem indivíduos com o
Em 2009, pesquisadores da Universidade Federal de fenótipo intermediário.
EN S
tentes, com indivíduos da linhagem FT Tarumã, que duos com plumagem azul.
são suscetíveis à doença. A geração F1 apresentou 100% d) Cruzar indivíduos de plumagem negra entre si.
A LD
de resistência à murcha do fusário, não somente ao pa- e) Cruzar indivíduos com plumagem branca com indiví-
tótipo em questão, mas em relação a outros patótipos duos que apresentam plumagem negra.
EM IA
ST ER
SI AT
M
34
CASOS ESPECIAIS DE
MONO-HIBRIDISMO:
BIOLOGIA 1A
CODOMINÂNCIA E ALELOS
MÚLTIPLOS
O ágar é um produto mucilaginoso utilizado em culturas de microrganismos
O
aplicados em pesquisas, na indústria alimentícia e na produção de cosméticos. É
BO O
extraído de algas vermelhas (filo Rhodophyta) do gênero Gracilaria.
SC
• Codominância
M IV
Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) encontraram uma popula- • Alelos múltiplos
ção dessas algas de cor verde na costa do Nordeste do Brasil, a qual cresce lado
a lado com indivíduos de cor vermelha e marrom. Essas algas não são espécies HABILIDADES
O S
diferentes, mas representam variantes. Com base nessa descoberta, foram feitos • Compreender o que é
D LU
cruzamentos desses organismos a fim de investigar o tipo de herança genética de codominância e citar
coloração dessas algas. os principais exemplos
Inicialmente foram cruzados organismos vermelhos entre si. O resultado foi uma desse tipo de herança.
O C
geração com coloração igual à dos parentais, ou seja, 100% vermelha. Do mesmo • Entender a importância
modo, os pesquisadores cruzaram apenas organismos verdes. Obtiveram também de alelos múltiplos e citar
N X uma geração com coloração idêntica à dos parentais, isto é, 100% verdes. Em segui- os principais exemplos
relacionados a eles.
SI E
da, foi realizado o cruzamento entre organismos vermelhos e verdes. O resultado foi
uma geração formada 100% por indivíduos de cor marrom. Esta geração F1, ao ser
autocruzada, gerou 25% dos indivíduos de coloração vermelha, 50% de cor marrom
O
a codominância.
A LD
NANCYANNB/ISTOCKPHOTO.COM
EM IA
ST ER
SI AT
M
O
BO O
Não há fenótipo intermediário, de modo que é a
SC
mistura de duas características diferentes no mesmo
M IV
indivíduo que produz um fenótipo novo, o qual é o
heterozigoto.
O S
Portanto, no exemplo citado na introdução deste
módulo, se considerarmos que as algas vermelhas
D LU
apresentam genótipo RR, e as algas verdes, genóti-
po GG, aquelas de coloração marrom têm genótipos
RG, com a produção de proteínas que manifestam a
O C
coloração vermelha, e proteínas que expressam a cor
Os sistemas ABO e MN têm herança codominante. Indivíduos do tipo
verde. Assim, o tom marrom é originado pela mistura
N X de ambos os pigmentos.
sanguíneo AB, por exemplo, produzem antígenos A e B.
SI E
GADO SHORTHORN
Essa raça de bovinos apresenta três tipos de pela-
CARLOS RONDON/SHUTTERSTOCK; REEREEKHAOSAN/
SHUTTERSTOCK; HOMI/SHUTTERSTOCK
Geração P
O
Geração F1
EM IA
ST ER
Um exemplo clássico de codominância é encontra- A anemia falciforme é uma malformação das hemá-
do no sistema ABO. Há três alelos envolvidos: IA, IB e Ii, cias, células responsáveis por transportar oxigênio nos
os quais são responsáveis por determinar os antígenos vasos sanguíneos. Em indivíduos com essa doença, as
presentes no sangue, que podem ser do tipo A, B ou hemácias sofrem deformação em sua estrutura côn-
O, respectivamente. O alelo IA produz antígenos do tipo cava arredondada e adquirem forma de foice (termo
A. O alelo IB gera antígenos do tipo B. O alelo Ii não que origina o nome dessa condição: falciforme). Desse
produz antígenos perceptíveis, sendo os dois primeiros modo, tais hemácias não são capazes de transportar o
dominantes sobre o último. oxigênio corretamente.
Entretanto, indivíduos heterozigotos que apresen- Os alelos HbA e HbS produzem duas formas dife-
tam o genótipo IAIB são codominantes, porque ambos rentes de hemoglobina, as quais se diferem por causa
os alelos produzem os respectivos antígenos (A e B). de um único aminoácido. O indivíduo heterozigoto é
BIOLOGIA 1A
culdade de o FvW se ligar às plaquetas, de forma que
sim, herança codominante.
a doença gera poucas unidades disponíveis e funcio-
Indivíduos que apresentam genótipo HbA/HbA têm
nais na circulação. Os sangramentos são moderados
hemácias normais. Aqueles de genótipo HbA/HbS não
ou graves.
têm anemia, e suas hemácias apresentam formato
falciforme apenas sob baixas concentrações de oxi- Tipo 3: considerado o mais severo em razão da deficiên-
gênio. Indivíduos de genótipo HbS/Hb S têm anemia cia total da proteína, promove sangramentos bastante
grave, geralmente fatal, e a hemoglobina anormal gera graves.
hemácias falciformes. Em 2013, pesquisadores da Queen’s University (Cana-
Uma vantagem dessa anomalia é que indivíduos dá) realizaram análises genéticas em 100 indivíduos
heterozigotos, por apresentarem quantidade reduzida com essa doença, na tentativa de identificar o padrão
O
de hemoglobinas falciformes, são resistentes à malária, de herança relacionada a essa anomalia. Ao todo fo-
BO O
uma vez que o protozoário causador da doença não ram constatadas 31 mutações no gene em questão. Os
SC
consegue concluir seu ciclo de vida em hemoglobinas participantes que apresentavam maior quantidade
M IV
com tal formato. de mutações também tinham a forma mais severa da
doença (tipo 3). Além disso, após diversas análises
O S
EYE OF SCIENCE / SCIENCE PHOTO LIBRARY / FOTOARENA
D LU
Os pesquisadores, então, tiveram condições de afir-
mar que a doença de von Willebrand tem padrão de
herança codominante.
O C
N X ALELOS MÚLTIPLOS
SI E
Na maioria dos exemplos estudados até aqui, ape-
nas dois alelos estavam no mesmo locus. Entretanto,
O
Micrografia eletrônica de varredura colorida que apresenta duas Na espécie humana, o sistema ABO é constituído
hemoglobinas comuns e uma falciforme. Aumento: 7 400x (imagem 6 3 6
cm). Cores fantasia. por três alelos, que, ao serem combinados em pa-
res, determinam o tipo sanguíneo do indivíduo. Outro
EM IA
C . cch . ch . ca
Com isso, podemos concluir que o gene:
• C é dominante sobre os outros;
• cch é dominante sobre os genes ch e ca;
O
cch ca C ch
• ch é dominante sobre o gene ca.
BO O
Dessa forma, temos as seguintes combinações de
SC
M IV
genótipos e fenótipos possíveis:
?
Genótipos Fenótipos
O S
CC, Ccch, Cch, Cca selvagem
D LU
cchcch, cchch, cchca chinchila
ch ca
cc,cc
h h h a
himalaia
O C
c ac a albino Heredrograma que ilustra os genótipos e os fenótipos associados ao
cruzamento de um macho chinchila com uma fêmea selvagem.
N X
Imagine que um coelho do tipo chinchila, filho de
uma coelha albina, cruzou com uma fêmea do tipo sel- Outro exemplo interessante de polialelia é o for-
SI E
vagem. Desse cruzamento foi gerado um descendente mato das folhas de trevo. Há várias espécies dessa
do tipo himalaia. Qual a probabilidade de esse macho, planta (gênero Trifolium). Pesquisas realizadas com o
O
ao cruzar novamente com a mesma fêmea, originar trevo-branco indicaram uma diversidade muito grande
filhotes do tipo chinchila? de formato das folhas, com um padrão de herança
EN S
cch ca
ST ER
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1A
CASOS ESPECIAIS DE MONO-HIBRIDISMO:
CODOMINÂNCIA E ALELOS MÚLTIPLOS
O
BO O
SC
M IV
Codominância Alelos múltiplos
O S
Mais de dois alelos no mesmo locus
Heterozigoto apresenta
D LU
fenótipo
Padrão de herança
O C
mesclado
polialielia
N X
SI E
Proporções fenotípica e Ocorrem em
genotípica são iguais a
O
resulta em quatro
sistema ABO
EN S
diferentes tipos
E U
proteínas funcionais
EM IA
ocasionando diversos
formatos de folhas
ST ER
Ocorrem em
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1A
Normal
mo gene, assinalando com V as verdadeiras e com F Pro
as falsas.
( ) Dominância incompleta é o termo utilizado para
G C
A T Glu
G C
descrever situações em que os indivíduos hetero-
zigotos apresentam fenótipo intermediário entre os Glu
fenótipos dos parentais homozigotos.
( ) Quando o fenótipo dos indivíduos heterozigotos for
Falciforme
Pro
igual ao fenótipo de um dos parentais, esse tipo de
interação alélica é denominado codominância. G C
T A Val
O
( ) Denomina-se polialelia ou alelos múltiplos o fenô- G C
BO O
meno em que um gene condiciona ou influencia Glu
mais de uma característica.
SC
M IV
( ) Tanto na codominância como na dominância incom-
pleta, todos os alelos produzem proteínas funcio- O genótipo de um indivíduo heterozigoto para a doença
nais. das células falciformes apresenta dominância em nível
O S
molecular entre os alelos da hemoglobina? Explique.
( ) Ocorre dominância completa quando ambos os ale-
O genótipo heterozigoto não apresenta dominância entre os alelos, pois
los de um locus são expressos.
D LU
A sequência correta de preenchimento dos parênteses,
os portadores desse genótipo têm glóbulos vermelhos tanto normais
de cima para baixo, é:
O C
a) V-F-V-F-V
quanto falcêmicos. Ou seja, trata-se de um caso de codominância.
b) V-F-V-F-F
N X
c) V-F-F-V-F
d) F-F-V-F-F
SI E
e) F-F-V-F-V
A segunda afirmativa está incorreta, porque, quando o fenótipo de um
O
dominância completa acontece quando apenas um dos alelos de um presentes em um mesmo locus. Foi realizado um ex-
locus é expresso. perimento em que animais com diferentes fenótipos
foram cruzados várias vezes, conforme mostrado no
D E
2 Ag 3 Hi 0 0 23 0
branca.
3 Ag 3 Ch 0 14 15 0
O resultado desse cruzamento é um exemplo do fenô-
meno genético denominado 4 Ag 3 Ch 6 6 12 0
SI AT
a) polialelia. 5 Ch 3 Ch 9 30 0 0
b) dominância completa.
6 Hi 3 Al 18 0 0 0
c) dominância incompleta.
M
Para resolver esse exercício, é importante lembrar que a hierarquia aléli- 6. UFRGS (adaptada) C5-H17
BIOLOGIA 1A
ca é a seguinte: C (selvagem) . cch (chinchila) . ch (himalaio) . ca (albino).
O quadro abaixo apresenta distribuição dos diferentes
No cruzamento 1, um coelho selvagem (C_) é cruzado com um albino alelos do gene cujas combinações genotípicas são res-
(caca). Como resultado, temos: 50% de filhotes himalaias (ch_) e 50%
filhotes selvagens (C_). Com base nisso, sabemos que o alelo ch per- ponsáveis pelos padrões de coloração da pelagem de
tence ao coelho selvagem parental, sendo seu genótipo Cch. algumas raças caninas.
No cruzamento 4, o parental selvagem (C_) é cruzado com um indivíduo
chinchila (cch_). Como resultado, temos: 50% de filhotes selvagens, Padrão de
25% himalaias e 25% chinchilas. Portanto, com base nesse cruzamen- Raça Genótipo
to, sabemos que os genótipos dos parentais do cruzamento 4 são Cch coloração
e cchch, respectivamente.
Doberman tan a ta t
No cruzamento entre o selvagem utilizado como parental do cruzamen-
to 1 e o chinchila utilizado como parental no cruzamento 4, teremos os Collie dourada A ya y
seguintes genótipos: Cch 3 cchch. Desse cruzamento, temos 25% Ccch;
25% Cch; 25% cchch; 25% chch. Fenotipicamente, obtemos a proporção Collie dourada a ya t
de 50% selvagem, 25% chinchila e 25% himalaia.
O
Pastor de Shetland preta aa
BO O
Pastor de Shetland tan a ta
SC
5. IFBA – De acordo com a tabela dos variados tipos san-
Pastor de Shetland dourada a ya
M IV
guíneos humanos do sistema ABO abaixo, responda:
quais os tipos de herança genética que são encontra- Eurasier preta aa
das na expressão da variedade dos tipos sanguíneos
O S
Eurasier prateada a wa w
humanos? Escolha a alternativa correta.
Eurasier prateada a wa t
D LU
Tabela 1: Tipos sanguíneos Eurasier dourada a ya w
O C
A IAIA ou IAi Com base no quadro, cite a ordem de hierarquia de
N X B
AB
IBIB ou IBi
I AI B
dominância dos diferentes alelos.
SI E
Temos quatro contextos:
a) Dominância/recessividade, alelos múltiplos e co- • a coloração tan é determinada pelo alelo at (atat e ata);
dominância. • a cor preta é expressa pelo alelo a (aa).
EN S
Os alelos IA e IB são dominantes sobre o alelo i. Entretanto, há codomi- químicas ou biológicas, como texto discursivo,
nância entre os alelos IA e IB, por ambos produzirem antígenos funcionais.
Além disso, é um exemplo de característica com polialelia por apresentar
três alelos: IA, IB e i. gráficos, tabelas, relações matemáticas ou linguagem simbólica
EM IA
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
ST ER
7. OBB – A anemia falciforme é uma doença caracte- hepatócitos. O plasmódio é transmitido pelo mos-
rizada pela produção de moléculas de hemoglobina quito Anopheles sp.
anormais, incapazes de transportar O 2, comprome-
Considere um casal formado por um homem que não
tendo a oxigenação do organismo. Indivíduos com
SI AT
8. PUC-Campinas (adaptada) – A cor dos olhos de uma 11. Unicamp-SP (adaptada) – Em uma espécie de planta,
BIOLOGIA 1A
determinada espécie de abelha é condicionada por uma o caráter cor da flor tem codominância e herança men-
série de cinco alelos, entre os quais, há a seguinte deliana. O fenótipo vermelho é homozigoto dominante,
relação de dominância: enquanto a cor branca é característica do homozigoto
recessivo. Considerando o esquema abaixo, é correto
a1 . a2 . a3 . a4 . a5 afirmar que
O alelo a1 é responsável pela cor marrom, o alelo a2 é
responsável pela cor pérola, o alelo a3 é responsável rr RR
pela cor neve, o alelo a4 é responsável pela cor creme
e o alelo a5 é responsável pela cor amarela. Suponha
que haja codominância entre os alelos a2 e a4.
Uma rainha de olhos marrons que possui genótipo a1a2
foi inseminada por espermatozoides de machos com I II III IV rr
O
olhos de coloração creme.
BO O
SC
Com base nessas informações e em seus conhecimen-
M IV
tos, marque a alternativa que apresente a proporção
fenotípica esperada de descendentes da rainha.
a) 100% marrom.
V VI VII VIII IX X
O S
b) 100% pérola.
D LU
c) 50% marrom e 50% pérola. a) os indivíduos I, II, III e IV apresentam um fenótipo
d) 50% marrom e 50% creme. mesclado.
e) 50% marrom e 50% pérola e creme. b) X apresenta fenótipo vermelho.
O C
c) os fenótipos de IX e X são os mesmos dos pais.
9. Sistema Dom Bosco – A codominância é um fenômeno d) o fenótipo de IV é branco.
N X
em que o indivíduo heterozigoto apresenta os fenótipos
de ambos os alelos, geralmente de forma mesclada. 12. PUC-Campinas – Imagine que, em um dado mamífero,
SI E
Sendo assim, um exemplo de codominância é (são): a cor da pelagem seja determinada por três alelos:
a) Flores maravilha com pétalas rosa. Alelo P - determina pelagem preta.
O
10. UFSC (adaptada) – Considere que um gene apresenta e que há dominância do alelo C sobre os alelos P e B.
3 alelos (A, B e C), onde os alelos A e B são codomi-
nantes e o alelo C é recessivo em relação a ambos. Em um experimento envolvendo cinco cruzamentos,
D E
Com base nessas informações, cite o número correto foram utilizados animais com três tipos de pelagem.
de genótipos e fenótipos existentes para esse gene. Os cruzamentos e seus resultados são apresentados
A LD
na tabela abaixo.
Cruza-
Macho Fêmea Descendentes
EM IA
mento
I Branco Branca 100% brancos
ST ER
50% cinzas
II Branco Cinza
e 50% brancos
III Cinza Preta 100% cinza
SI AT
75% pretos e
IV Preto Preta
25% brancos
M
13. Fuvest-SP (adaptada) – O formato das folhas dos tre- 15. UFU-MG – O quadro abaixo apresenta a distribuição de
BIOLOGIA 1A
vos é condicionado por herança polialélica, onde exis- cinco alelos cujas combinações fenotípicas são respon-
tem sete alelos alternativos para um mesmo locus, sáveis pela cor do olho de uma certa espécie de abelha.
capazes de produzir essa característica. Considerando
essas informações, marque a alternativa que represen-
Padrão de
te o número de genótipos que podem existir em uma Genótipo
população onde ocorram esses sete alelos: coloração
a) 28 genótipos. d) 42 genótipos. Marrom b mb
b) 56 genótipos. e) 49 genótipos. Neve b nb n
c) 15 genótipos.
Pérola b pb n
14. UFRGS (adaptada) – Em uma determinada espécie de Neve b nb c
peixe, existem três padrões de coloração da nadadeira
Amarelo bb
O
dorsal: negra, rajada e amarela, resultantes da combi-
BO O
nação de três alelos diferentes para um mesmo locus. Creme b cb
SC
No quadro a seguir, estão representados cruzamentos Marrom b mb p
M IV
entre peixes com padrões de coloração e suas respec-
tivas gerações F1 e F2. Pérola b pb c
Creme b cb c
O S
Geração F2 Marrom b mb
Geração
D LU
Cruzamentos (número de
F1 Neve b nb
indivíduos)
50 rajados; Com base nas informações do quadro, qual a ordem
O C
1. rajada 3 amarela 100% rajada de dominância dos diferentes alelos?
17 amarelos
N X 100 negros; a) bp . bm . bn . bc . b
2. negra 3 amarela 100% negra
35 amarelos b) bm . bp . bn . bc . b
SI E
3. negra 3 rajada 100% negra 65 negros; 21 rajados c) bm . bp . bc . b . bn
d) bp . b . bc . bn . bm
O
de F1 do cruzamento 1?
c, originando os fenótipos selvagem, chinchila, himalaia
E U
a) 2 b) 3 c) 4 d) 5 e) 6
18. Sistema Dom Bosco C5-H17 a) o sistema ABO apresenta apenas dois alelos.
O sistema sanguíneo MN foi descoberto em 1927 por b) todos os alelos apresentam relação de dominância
Landsteiner e Levine ao imunizar coelhos com eritró- entre si.
citos humanos. Mais tarde descobriram que o gene c) existe relação de dominância incompleta entre os
responsável por esse sistema apresenta dois alelos: o alelos que produzem anticorpos anti-A e anti-B.
M produz anticorpos anti-M, e o N, anticorpos anti-N.
d) existe relação de codominância entre os alelos que
Esse sistema é de suma importância na área da saúde,
produzem anticorpos anti-A e anti-B.
porque está relacionado às reações hemolíticas em
transfusões e em recém-nascidos, casos em que há e) o alelo que produz sangue tipo O é dominante sobre
grande produção de eritroblastos e hemácias nucleadas os demais.
e imaturas lançados na corrente sanguínea.
20. Sistema Dom Bosco C5-H17
O
Sobre esse caso de alelos múltiplos, pode-se afirmar que
BO O
Em 2000, pesquisadores da Universidade de Michigan
a) existe dominância entre os alelos M e N.
SC
(EUA) analisaram o genoma de 516 cavalos e iden-
M IV
b) o alelo M pode produzir anticorpos anti-N. tificaram que, em animais heterozigotos (genótipo
c) o alelo N pode produzir anticorpos anti-M. CN), ocorrem grandes cistos no corpo ciliar temporal
d) um indivíduo heterozigoto produz apenas anticorpos ou na periferia da retina. Em indivíduos homozigotos
O S
anti-M. para o alelo C (genótipo CC), há anomalias mais se-
veras, como catarata, megalocórnea e cistos ciliares
D LU
e) um indivíduo heterozigoto produz ambos os an-
múltiplos. Já indivíduos homozigotos para o alelo N
ticorpos.
(genótipo NN) apresentavam visão normal, sem ne-
19. Sistema Dom Bosco C5-H17 nhum tipo de anomalia. Em geral, também percebe-
O C
ram que a proporção da doença atingia igualmente
Por volta do início do século XX, o médico austríaco
ambos os sexos.
Karl Landsteiner descreveu a existência do sistema
N X
sanguíneo ABO, no qual alguns tipos sanguíneos eram Sobre a anomalia citada no texto, trata-se de um tipo
SI E
compatíveis entre si e outros não. Para concluir isso, de herança
ele misturou diferentes tipos de sangue e percebeu
a) autossômica dominante.
que, ao combinar sangue tipo A com sangue tipo B,
O
BIOLOGIA 1A
SANGUÍNEOS: SISTEMA ABO
O
líquido amarelado composto de água (cerca de 90%) e elementos orgânicos e inorgâ-
BO O
nicos, como sais minerais, vitaminas, anticorpos, albumina, glicose, hormônios, ácido
SC
• Sistema ABO
M IV
úrico, enzimas etc. Além disso, nele são encontrados os elementos figurados, que são • Transfusões sanguíneas
os glóbulos brancos, as hemácias e as plaquetas. Existem vários sistemas sanguíneos
no ser humano, como o sistema Rh e o sistema MN – que serão discutidos no próximo HABILIDADES
O S
módulo –, e o sistema ABO – que tem grande importância clínica quando se trata de • Descrever os componentes
D LU
transfusões e transplantes. O conhecimento do tipo sanguíneo evita complicações do sangue e a estrutura da
graves pós-transfusões e transplantes, que podem levar à destruição de hemácias, a hemácia.
lesões renais e até à morte, causada pela incompatibilidade sanguínea. • Explicar os padrões de he-
O C
Até pouco tempo não se sabia muito a respeito da origem evolutiva do sistema rança genética do sistema
ABO. A fim de compreender melhor essa questão, foram realizadas análises filogené- ABO.
N X
ticas com base em genes responsáveis pela produção dos componentes sanguíneos. • Compreender a incompa-
SI E
Muitas espécies foram estudadas com base nos dados do GenBank, banco que tibilidade entre os tipos
dá livre acesso a informações sobre as sequências de nucleotídeos e a tradução de sanguíneos.
suas proteínas em diversas espécies cujo genoma foi sequenciado. Como resultado,
O
• Aplicar os conhecimentos
observou-se que os genes IA e IB apareceram depois da divergência das linhagens genéticos e de herança
EN S
de peixes e anfíbios, o que coincide com o período em que os animais começaram sanguínea nas áreas foren-
a habitar o ambiente terrestre, com a origem dos tetrápodes (há aproximadamente ses e de parentesco.
E U
350 milhões de anos). Em relação à linhagem dos primatas, é muito provável que
um ancestral comum já tivesse os alelos em questão, porém, com genes muito mais
D E
surgiram por meio de transferência horizontal de material genético entre grupos. Isto
se dá, por exemplo, quando os genes são transferidos entre indivíduos que não são
da mesma linhagem por mecanismos de transdução ou transformação bacteriana.
EM IA
TETRÁPODAS
primatas demais
ST ER
peixes mamíferos
peixes ósseos anfíbios répteis aves
cartilaginosos
SI AT
M
Origem do
sistema ABO
Cladograma que ilustra a evolução do sistema ABO. Elementos representados fora da escala de tamanho.
Cores fantasia.
O
BO O
e parte do gás carbônico e também pela coloração
SC
vermelha do sangue. As membranas das hemácias
M IV
possuem algumas proteínas capazes de reconhecer
partículas estranhas, denominadas antígenos.
O S
Os leucócitos (ou glóbulos brancos) são células
nucleadas que atuam no combate às infecções e na
D LU
defesa do organismo. Parte deles é responsável pela
fagocitose de organismos invasores e estranhos e por Karl Landsteiner, responsável pela descrição do sistema ABO.
sua eliminação por meio da digestão por enzimas e
O C
radicais livres. Outra parte é encarregada de produzir os A formação desses grumos no sangue ocorre devido
anticorpos (ou imunoglobulinas), que também partici- à presença de antígenos, agentes estranhos ou não pró-
N X
pam da defesa do organismo contra agentes estranhos prios do organismo e que fazem parte do sangue. Esses
antígenos foram denominados aglutinogênios A e B.
SI E
e invasores.
Os trombócitos (também denominados plaquetas) Com base na presença ou ausência dos aglutino-
são elementos desprovidos de núcleo, assim como gênios A e B, o sangue foi dividido em quatro grupos.
O
as hemácias, produzidos na medula óssea e presen- Cada grupo apresenta diversas formas de anticorpos
(aglutininas) que atuam contra os aglutinogênios, for-
EN S
Grupo
A B AB O
D E
sanguíneo
A LD
Hemácia
EM IA
Antígenos nenhum
(aglutinogênios) antígeno antígeno antígenos
ST ER
A B AeB
Anticorpos
no plasma nenhum
SI AT
anti-A e
(aglutininas) anti-B anti-A
anti-B
Representação esquemática dos grupos sanguíneos baseada nas aglutininas
M
pode ocorrer reação entre o aglutinogênio do doador e Conforme discutido no módulo anterior, existe uma rela-
as aglutininas do receptor. No caso de uma pessoa com ção de dominância dos alelos IA e IB sobre o alelo i e de
BIOLOGIA 1A
sangue tipo A (que produz antígenos anti-B) receber san- codominância entre os alelos IA e IB. O alelo IA determina
gue de uma pessoa do tipo B, haveria reação em que os a produção do aglutinogênio A, e o alelo IB determina a
anticorpos atacariam o sangue recebido, uma vez que o produção do aglutinogênio B. O alelo i, quando em ho-
identificaria como algo estranho na circulação e, assim, mozigose, determina apenas que os aglutinogênios não
o sangue sofreria uma aglutinação. Com base nessa sejam produzidos.
relação entre os antígenos e os anticorpos identificada
nos experimentos de Landsteiner foi estabelecido um Genótipo Fenótipo
quadro de transfusões de sucesso possíveis. I AI A, I Ai sangue A
Doação de sangue
I BI B, I Bi sangue B
O
I AI B sangue AB
BO O
RECEPTOR NENHUM
UNIVERSAL AB ANTICORPO Ii sangue O
SC
M IV
Genótipos e fenótipos do sistema sanguíneo ABO.
O S
A B
sangue tipo AB (genótipo IAIB) não são capazes de gerar
D LU
uma prole com indivíduos de sangue tipo O (genótipo
ii), e indivíduos do tipo O não conseguem gerar descen-
DOADOR O NENHUM
UNIVERSAL ANTÍGENO dentes tipo AB. Por meio desses padrões de herança
O C
genética, é possível identificar crianças desaparecidas,
O grupo O é doador universal, e o grupo AB é receptor universal, solucionar casos de suspeita de adoção ou paternidade,
N X
uma vez que não há antígenos e anticorpos, respectivamente, em
nenhum desses tipos sanguíneos. As setas vermelhas indicam as
trocas de bebês em maternidades e solucionar casos
criminais com base no sistema ABO.
SI E
trocas possíveis de sangue entre os grupos sanguíneos.
Suponha que uma mulher do tipo sanguíneo AB
Indivíduos com sangue tipo AB podem doar sangue (genótipo IAIB) teve um filho. Entretanto, houve troca
O
para indivíduos do mesmo grupo e receber sangue do de bebês na maternidade, e o bebê que ficou com ela
mesmo grupo e de indivíduos de todos os outros tipos tem tipo sanguíneo O (genótipo ii). Com base no tipo
EN S
sanguíneos sem que haja complicações. Isto porque sanguíneo de ambos, é possível afirmar que o bebê não
não produzem anticorpos, isto é, não apresentam aglu-
E U
é filho dessa mulher, uma vez que ela não tem alelos
tininas contra nenhum aglutinogênio e, por isso, são i, e sim alelos IA e IB, podendo gerar, portanto, apenas
denominados receptores universais. filhos de tipo sanguíneo A ou B.
D E
Indivíduos que têm sangue tipo O podem receber A mesma lógica pode ser empregada, por exemplo,
sangue de indivíduos do mesmo grupo e, por não apre-
A LD
bém é possível porque a produção de anticorpos é muito tão: João, tipo sanguíneo B, com genótipo homozigoto;
reduzida no grupo sanguíneo O. Ao entrar em contato Marcos, tipo sanguíneo O; e José, tipo sanguíneo AB.
ST ER
DETERMINAÇÃO GENÉTICA
DO SISTEMA ABO
A produção de aglutinogênios (ou antígenos) A e B
é determinada por alelos múltiplos, sendo eles: IA, IB e i. ii (filho)
Entre os genótipos dos supostos pais, percebe-se e, na outra, anti-B (os anticorpos são retirados de coe-
que apenas Marcos apresenta o alelo i, capaz de origi- lhos sensibilizados com sangue A ou B, purificados e
BIOLOGIA 1A
nar um bebê com sangue tipo O. Vale lembrar que, para utilizados no teste). Se houver aglutinação sanguínea ao
a formação de um indivíduo, um alelo é proveniente adicionar o anticorpo anti-A, significa que há antígenos
do pai e o outro da mãe. Portanto, a probabilidade de A na hemácia do indivíduo e, portanto, ele tem sangue
tipos sanguíneos entre esse casal é: do tipo A. Do mesmo modo, se houver aglutinação san-
guínea ao adicionar o anticorpo anti-B, significa que há
IAi (mãe) X ii (Marcos) antígenos B na hemácia do indivíduo, tendo ele sangue
tipo B. Se ambas as gotas de sangue aglutinarem ao
interagir com os anticorpos, significa que existem os
dois tipos de antígenos e, assim, o indivíduo apresenta
1/2 IAi e 1/2 ii tipo sanguíneo AB. Se nenhuma das gotas aglutinar ao
interagir com os anticorpos, não há antígenos na hemá-
O
50% tipo sanguíneo A e 50% tipo sanguíneo O
BO O
cia e, assim, sabe-se que o indivíduo tem sangue tipo O.
SC
É importante esclarecer que testes de paternidade de
M IV
processos judiciais são válidos somente em conjunto com Sangue
outras análises genéticas, como o sequenciamento de Tipo
antes
Anti-B sanguíneo
pares de bases do genoma de regiões compartilhadas en- do teste Anti-A
O S
tre pais e filhos, em especial regiões de microssatélites.
D LU
Outro exemplo de área larga utilização do sistema
ABO é a genética forense. Suponha que, em deter- sangue A
minado local, tenha sido encontrado um cadáver com
O C
tipo sanguíneo AB e que também havia resquícios de
sangue tipo O. É razoável, nesse caso, considerar que sangue B
N X
esta amostra de sangue seja de um assassino, de uma
testemunha ou de alguém que estivesse com a vítima.
SI E
A investigação chegou ao número de 3 suspeitos. Se sangue AB
um deles tiver tipo sanguíneo O, as evidências indicam
O
fantasia.
crime, existem outros métodos, que serão apresenta-
A LD
dos em módulos posteriores, como a análise de DNA EFEITO BOMBAIM OU FALSO “O”
do suspeito e a coleta da impressão digital. É um fenômeno raro em que indivíduos dos grupos
sanguíneos A, B ou AB apresentam o fenótipo do grupo
IGOR STEVANOVIC/DREAMSTIME
BIOLOGIA 1A
Sangue raro presente em apenas 11 famílias bra- um volume muito grande de sangue ou tiveram algum tipo
sileiras salva bebê na Colômbia de anemia necessitam de transfusão sanguínea.
Em 2017, um bebê da cidade de Medellin (Colômbia) Para ser doador, é preciso que o indivíduo esteja em
foi salvo graças a transfusão realizada com o sangue pleno estado de saúde e, por isso, são realizados muitos
de um doador cearense. O sangue doado é de um tipo exames e um breve questionário sobre hábitos de vida.
raro chamado “hh” ou fenótipo Bombaim. A paciente é Pessoas que têm ou tiveram hepatite, câncer, asma grave,
uma menina de um ano e dois meses que apresentava malária, aids, algum distúrbio hemorrágico ou alguma car-
sangramento digestivo grave. diopatia são desqualificadas como doadoras permanente-
O sangue raro foi identificado em um jovem cearense mente, ou seja, jamais poderão doar sangue, uma vez que
de 23 anos. No Brasil, apenas 11 famílias possuem esse são consideradas um potencial de risco para o receptor.
O
tipo de sangue, de acordo com a Secretaria da Saúde. Na Em geral, a média de volume sanguíneo a ser doado
BO O
índia a prevalência desse fenótipo é de um a cada 10 mil é de 450 ml por pessoa. Uma vez retirado do doador, o
SC
e na Europa, um a cada um milhão. Ser eficiente para a sangue é vedado em bolsas plásticas com anticoagu-
M IV
enzima H não provoca doenças, mas se for necessário lantes, refrigerado e pode ser utilizado em até 42 dias.
realizar uma transfusão sanguínea, pessoas só poderão Os eritrócitos podem ser armazenados por até 10 anos.
O S
receber sangue de outros doadores que também são de- Uma bolsa de sangue de 450 ml contém, além do
ficientes para a enzima H. De acordo com a Organização sangue integral, plasma e elementos figurados que
D LU
Pan-Americana da Saúde (OPAS), o Ceará é o primeiro podem ser utilizados de maneira específica. A doação
estado brasileiro a realizar o envio internacional de san- de sangue, portanto, é usada em transfusão e também
gue raro para doação. auxilia pacientes em condições diversas.
O C
Disponível em: <https://g1.globo.com/ceara/noticia/sangue-raro-pre-
JANEKWD/GETTY IMAGES
sente-em-apenas-11-familias-brasileiras-salva-bebe-na-colombia.ghtml>.
N X Acesso em: jan. 2019.
SI E
TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS
O
LEITURA COMPLEMENTAR
A LD
As polêmicas transfusões de sangue para retardar reverte o envelhecimento e funciona para uma série
a velhice são moda entre milionários nos EUA de males associados a velhice, como doenças cardíacas,
Durante o século XIX, um cientista francês chamado Paul diabetes e Alzheimer.”
EM IA
Bert costurou duplas de roedores para que compartilhas- Por outro lado, pesquisadores da comunidade científica
sem o fluxo sanguíneo. A partir desse experimento, ele veri- têm preocupações em relação a isso, uma vez que o plas-
ST ER
ficou que camundongos mais velhos começaram a mostrar ma pode conter vírus e outros elementos desconhecidos.
sinais de rejuvenescimento, ou seja, facilidade em aprendi- Sendo assim, esse tratamento apresenta fatores de risco
zagem, agilidade e processo de cicatrização mais rápida. para a população idosa, uma vez que se trata de uma
SI AT
Anos mais tarde, pesquisadores de universidades ame- população que apresenta saúde debilitada.
ricanas, como Harvard e Stanford, decidiram dar con- Outro exemplo é a empresa Alkahest, fundada por neu-
tinuidade ao estudo iniciado pelo francês e, assim, foi rocientistas, que em 2017 realizou testes com pessoas que
M
criada a técnica conhecida como parabiose. Essa técnica sofrem de Alzheimer. Segundo os estudos, os pacientes
foi adaptada por empresas na Califórnia para aplicação apresentaram melhoras no desenvolvimento de tarefas do
em humanos, a fim de promover o rejuvenescimento. cotidiano, além de demonstrarem estar mais conscientes,
Em 2016, Jesse Karmazin, graduado em Medicina na embora os resultados sejam preliminares e necessitem de
Universidade de Stanford, fundou uma startup que ti- novos estudos.
nha o objetivo de investigar os efeitos do sangue de pes- O problema de existir startups com essa ideia é que o sur-
soas mais jovens no combate a doenças relacionadas ao gimento de visionários que buscam o elixir da juventude
envelhecimento. Foram utilizados dados de 150 pessoas pode prejudicar as pesquisas biomédicas tradicionais sérias
com idade entre 35 e 80 anos que pagaram em torno e, além disso, não há nenhum sinal de que a ciência esteja
de oito mil dólares pelo tratamento, recebendo apenas perto de descobrir de fato a fórmula do rejuvenescimento.
plasma de pessoas mais jovens, e os resultados foram Disponível em: <https://www.bbc.com/portuguese/geral-43034122>.
benéficos. “Acreditamos que o tratamento é exitoso, Acesso em: jan. 2019. (Adaptado.)
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1A
SANGUE
O
plasma composto de água, anticorpos, íons, glicose etc
BO O
SC
M IV
Elementos figurados
O S
D LU
Leucócitos ou glóbulos brancos
O C
Trombócitos ou plaquetas
aglutininas
D E
aglutinogênios
TIPOS
EM IA
SANGUÍNEOS
ST ER
Receptor universal
Doador universal
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1A
1. Sistema Dom Bosco – O tipo de sangue indicado na bol- 3. Sistema Dom Bosco – Fernando possui tipo sanguíneo
sa de doação ilustrada abaixo pode ser utilizado para doa- O, e Paula possui tipo sanguíneo A. O primeiro filho de-
ção em indivíduos que pertençam aos grupos sanguíneos: les, Hugo, possui tipo O. Paula está grávida novamente,
de uma menina. Com base nessas informações, qual a
probabilidade de a menina ter sangue tipo A?
Hugo é do tipo O, sendo seu genótipo obrigatoriamente ii, assim como
Fernando. Paula, por ser do tipo A, tem o alelo IA e, como tem um filho do
O
e Paula são, respectivamente, ii e IAi. Ao realizarmos o cruzamento entre
BO O
SC
M IV
os genótipos deles, temos: IAi 3 ii = 50% IAi e 50% ii. Portanto, há 50%
O S
a) A ou O.
b) AB ou B.
D LU
c) O ou AB.
d) A ou AB.
e) A ou B.
O C
Sangue do tipo A pode ser doado apenas para indivíduos dos gru-
4. Sistema Dom Bosco – O sangue do tipo O é considerado
pos sanguíneos A ou AB, por apresentar aglutinogênio tipo A e relativamente raro em comparação com os outros tipos
N X
aglutinina anti-B. sanguíneos. Estima-se que 1 a cada 15 indivíduos apre-
sentem o tipo O-, o que corresponde a 6% da população.
SI E
No entanto, essa proporção varia nos diferentes grupos
étnicos. Entre caucasianos, por exemplo, corresponde a
2. UFRGS – Assinale a alternativa que preenche correta-
O
d) aglutinina anti-A – aglutinogênio B – aglutinina anti-A 5. PUC-SP – Na figura abaixo é mostrado o número de
e anti-B diferentes tipos sanguíneos do sistema ABO, em 200
ST ER
60
M
50
40
30 25
20
10
10
0
A B AB O
tipo sanguíneo
b) 25 dessas pessoas poderiam ser doadas para um 6. Sistema Dom Bosco C4-H13
BIOLOGIA 1A
receptor portador de aglutinina anti-A. Jorge possui tipo sanguíneo AB, e Raquel possui tipo
c) 85 dessas pessoas poderiam ser doadas para um sanguíneo A e pretendem ter um bebê. O pai de Raquel
receptor portador de aglutinogênio A. tem tipo sanguíneo O. Qual é a probabilidade de o bebê
d) 80 dessas pessoas poderiam ser doadas para um ter o mesmo tipo sanguíneo que o avô materno?
receptor portador de aglutininas anti-A e anti-B. Jorge apresenta genótipo IAIB. Raquel é do tipo A, então possui o alelo
IA. Como seu pai é do tipo O (genótipo ii), ela tem obrigatoriamente
A alternativa A está incorreta, porque indivíduos com aglutinogênios
A e B são do tipo sanguíneo AB e recebem sangue dos grupos o alelo i, sendo seu genótipo IAi. Ao realizarmos o cruzamento entre
AB, A, B e O, ou seja, podem receber de todas as pessoas (200 esses genótipos, temos: IAIB 3 IAi = 25% IAIA, 25% IAi, 25% IAIB, 25%
indivíduos). A alternativa B está incorreta, porque quem apresenta
aglutinina anti-A são pessoas do tipo sanguíneo B e recebem san- IBi. Portanto, não há como o bebê ter tipo sanguíneo O, pois não é
gue apenas dos grupos B e O, totalizando 105 indivíduos (25 1 80). A possível haver um genótipo ii tendo em vista os genótipos parentais.
alternativa C está incorreta, porque quem tem aglutinogênio A são
pessoas do tipo sanguíneo A e, portanto, recebem sangue apenas Competência: Compreender interações entre organismos e ambien-
dos grupos A e O, totalizando 165 indivíduos (85 1 80). A alternativa te, em particular aquelas relacionadas à saúde humana, relacionan-
O
D está correta, porque quem apresenta aglutinina anti-A e anti-B
são pessoas do tipo sanguíneo O e recebem sangue somente do
BO O
grupo O, totalizando 80 indivíduos. do conhecimentos científicos, aspectos culturais e características
individuais.
SC
M IV
Habilidade: Reconhecer mecanismos de transmissão da vida, prevendo
ou explicando a manifestação de características dos seres vivos.
O S
D LU
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
O C
7. Fatec-SP – Durante a Idade Média, era comum o pro- b) Uma mulher do grupo A heterozigota poderá ter, com
cedimento chamado transfusão de braço a braço, no um homem do grupo B também heterozigoto, filhos
N X
qual uma pessoa tinha uma de suas artérias do braço
conectada diretamente, por meio de um tubo, à veia
dos grupos A, AB e O.
SI E
c) Trata-se de um caso de alelos múltiplos e cada pessoa
de outra pessoa. Muitos pacientes faleciam ao receber poderá apresentar até três alelos no mesmo lócus.
a transfusão de sangue dessa forma, devido ao desco- d) Um casal que pertence ao grupo O poderá ter filhos
O
Considere que um médico desse período estivesse IA e IB têm aglutininas anti-A e anti-B no plasma.
com um paciente necessitado urgentemente de uma
E U
de de que o paciente recebesse um sangue compatível, seus pais possuem tipo sanguíneo A. Entretanto, seus
com relação ao sistema ABO, seria de: irmãos Anderson, Pedro e Telma possuem, respectiva-
a) 20% d) 80% mente, os tipos sanguíneos O, A e A. A partir dessas
M
c) 60%
11. UEFS-BA (adaptada) – Após o erro do funcionário de 15. Unesp – O heredograma mostra os tipos sanguíneos
BIOLOGIA 1A
uma maternidade, ocorreu uma troca nas pulseiras de do sistema ABO de alguns familiares de João e Maria.
identificação dos recém-nascidos que se encontravam
no berçário. A filiação de uma recém-nascida do tipo A
é reivindicada por cinco casais, sendo que todas as su-
postas mães possuem sangue tipo O. Considerando-se O O
os cinco casais quanto aos grupos sanguíneos paterno
e materno, é correto afirmar que o pai deverá ter
a) sangue tipo O.
b) sangue tipo B, com genótipo homozigoto.
c) sangue tipo B, com genótipo heterozigoto. B O A B
O
12. Unicentro-PR – Um indivíduo faleceu devido a uma
BO O
transfusão sanguínea. O pai desse indivíduo pertencia A probabilidade de João e Maria terem uma criança com
SC
ao grupo sanguíneo A homozigoto e a mãe ao grupo o mesmo tipo sanguíneo da mãe de Maria é:
M IV
AB. Com base nessas informações, considere as afir- a) 1/8 d) 1/16
mativas a seguir: b) 1/2 e) 1/32
O S
I. O sangue que provocou a morte do indivíduo pode c) 1/4
ser do grupo O.
D LU
II. O sangue que provocou a morte do indivíduo pode 16. UPF-RS (adaptada) – Carlos e Juliana tiveram três fi-
ser do grupo A. lhos: um menino com tipo sanguíneo AB, um menino
III. O sangue que provocou a morte do indivíduo pode com tipo sanguíneo O e uma menina com tipo sanguí-
O C
ser do grupo B. neo B. Considerando os fenótipos dos filhos, podemos
IV. O sangue que provocou a morte do indivíduo pode concluir que:
N X ser do grupo AB.
Assinale a alternativa correta.
a) Carlos tem tipo sanguíneo AB e Juliana tem tipo
sanguíneo B.
SI E
a) Somente as afirmativas I e II estão corretas. b) Um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo
b) Somente as afirmativas I e IV estão corretas. sanguíneo B.
O
c) Somente as afirmativas III e IV estão corretas. c) Juliana tem tipo sanguíneo O e Carlos tem tipo san-
d) Somente as afirmativas I, II e III estão corretas. guíneo B.
EN S
e) Somente as afirmativas II, III e IV estão corretas. d) Ambos têm tipo sanguíneo AB.
E U
13. UFSM-RS – Para os grupos sanguíneos do sistema e) Juliana tem tipo sanguíneo A e Carlos tem tipo san-
ABO, existem três alelos comuns na população huma- guíneo O.
D E
De acordo com essas informações, pode-se afirmar: tro filhos. Quando consideramos os tipos sanguíneos
I. Se os pais são do grupo sanguíneo O, os filhos tam- do sistema ABO, os filhos do casal Rocha possuem
bém serão do grupo sanguíneo O. tipos diferentes entre si, assim como os filhos do casal
II. Se um dos pais é do grupo sanguíneo A e o outro Silva. Em um dos casais, marido e mulher têm tipos
EM IA
é do grupo sanguíneo B, todos os filhos serão do sanguíneos diferentes, enquanto no outro casal, ma-
grupo sanguíneo AB. rido e mulher têm o mesmo tipo sanguíneo. Um dos
ST ER
III. Se os pais são do grupo sanguíneo A, os filhos po- casais tem um filho adotivo, enquanto os quatro filhos
derão ser do grupo sanguíneo A ou O. do outro casal são biológicos. Um dos casais teve um
par de gêmeos bivitelínicos, enquanto os quatro filhos
Está(ão) correta(s):
do outro casal têm idades diferentes. Considerando-se
a) apenas I. d) apenas I e III.
SI AT
O
a) I I A A
c) I I
B B
e) ii
não usaram nenhum método anticoncepcional, engra-
BO O
b) IAi d) IBi vidou. Ana é do tipo sanguíneo A e o bebê do tipo O.
SC
Dentre os possíveis pais biológicos, Bruno é do tipo
M IV
19. Enem C4-H13 A, e seu pai, do tipo O. Diego tem tipo sanguíneo B,
Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, mas seus pais alegaram que a criança não pode ser
rotulados com os códigos I, II, III, IV e V. Cada lote con- dele porque toda a família apresenta tipo sanguíneo
O S
tinha apenas o tipo sanguíneo não identificado. Uma B. Maurício e Rafael são do tipo AB. Túlio é do tipo
funcionária do hospital resolveu fazer uma identificação A e toda a sua família também é do mesmo tipo
D LU
utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os resul- sanguíneo.
tados obtidos estão descritos no quadro.
Portanto, o pai biológico da criança é
O C
Código a) Bruno.
Volume de Soro Soro
dos b) Diego.
sangue (L)
N X anti-A anti-B
lotes c) Maurício.
SI E
não d) Túlio.
I 22 aglutinou
aglutinou e) Rafael.
O
não
II 25 aglutinou
aglutinou
EN S
não não
IV 15
aglutinou aglutinou
D E
não
V 33 aglutinou
aglutinou
A LD
EM IA
ST ER
SI AT
M
36
HERANÇAS DOS GRUPOS
BIOLOGIA 1A
SANGUÍNEOS: SISTEMA RH
E SISTEMA MN
O
lizaram um levantamento de doadores de sangue com o intuito de identificar a fre-
BO O
quência de alelos do sistema ABO e Rh, a fim de determinar qual o tipo sanguíneo
SC
• Sistema Rh
M IV
prevalente nas doações e comparar os dados com os de outras regiões do país. • Sistema MN
Foram utilizadas amostras de sangue de 2 477 indivíduos, coletadas entre janeiro e
dezembro de 2015, em Rondonópolis (MT). HABILIDADES
O S
O grupo sanguíneo mais frequente foi o tipo O, que representou 53% dos doa- • Compreender como foi
D LU
dores, seguido do grupo A com 32%, do grupo B com 12% e do grupo AB com 3%. descoberto o sistema Rh e
De acordo com os pesquisadores, esse resultado foi semelhante ao de trabalhos como é feita sua determi-
realizados em outros municípios do Mato Grosso e também na cidade de São Paulo nação genética.
O C
(SP). Foi similar também aos da população brasileira como um todo, uma vez que • Explicar como funciona a
pesquisas realizadas em 2003 demonstraram a prevalência dos tipos O e A, que incompatibilidade entre
N X
totalizam 87%, B (10%) e AB (3%). grupos sanguíneos do
sistema Rh.
SI E
Em relação à frequência alélica do sistema ABO, verificou-se que o alelo mais
presente na população foi o alelo i, com 73%, seguido dos alelos IA e IB, com fre- • Identificar e explicar
quências de 19,5% e 7,5%, respectivamente. fenômenos relacionados
O
Para o sistema Rh, aproximadamente 87% dos doadores apresentaram fenóti- ao sistema Rh, como efeito
Bombaim e eritroblastose
EN S
Rh–. Em relação à frequência alélica do sistema Rh, o gene dominante aparece com • Compreender o que é o
frequência igual a 64%, enquanto o gene recessivo é frequente em 36% dos doa- sistema MN, sua deter-
minação genética e sua
D E
ALEXANDER TRAKSEL/DREAMSTIME.COM
ST ER
SI AT
M
SISTEMA RH
BIOLOGIA 1A
O
tinação (15%), foi denominado Rh negativo por não apresentar o antígeno. O fator
BO O
Rh manifesta-se apenas quando o indivíduo entra em contato com o antígeno, o
SC
que significa que o fator não está presente ou mesmo livre no organismo de modo
M IV
natural. Pelo contrário, ele é produzido apenas quando entra em contato com o
antígeno e induz reações adversas somente em um segundo contato.
O S
injeção de sangue de
D LU
macaco Rhesus no coelho
macaco Rhesus
O C
N X
SI E
O
EN S
produção de anticorpos
anti-Rh
E U
anticorpos
anti-Rh
A LD
gotas de
sangue
humano
85% 15%
EM IA
BIOLOGIA 1A
Aglutinogênio Aglutinina
Fenótipo Genótipos
(antígeno) (anticorpo)
Rh1 RR, Rr fator rh não produz anti-rh
Rh2 Rr ausência do fator rh pode produzir anti-rh
Em transfusões, pessoas com fator Rh1 podem doar sangue apenas para outros
indivíduos que têm o mesmo antígeno, recebendo sangue tanto de Rh1 quanto Rh2;
e pessoas que apresentam fator Rh2 podem doar sangue para indivíduos com tipo
sanguíneo semelhante e também para quem possui fator Rh1, mas podem receber
O
apenas de pessoas Rh2.
BO O
SC
M IV
Rh1 Rh2
O S
Esquema das possíveis doações de sangue entre indivíduos,
comparando apenas o sistema Rh.
D LU
Levando em conta o sistema Rh, existe somente um tipo de sangue considerado
como doador universal: o sangue tipo O negativo (O2), por não conter antígenos
O C
do sistema ABO nem do sistema Rh. Do mesmo modo, pessoas com sangue tipo
AB1 são consideradas receptoras universais, por não produzirem anticorpos anti-A,
N X
anti-B e anti-Rh.
SI E
Para realizar qualquer transfusão, é necessário que doadores e receptores realizem
testes para ambos os sistemas sanguíneos por meio da tipagem sanguínea. Para isso,
O
são colocadas três gotas do sangue em uma lâmina de vidro e, então, adiciona-se
uma gota de soro anti-A, uma gota de soro anti-B e uma gota de soro anti-Rh em cada
EN S
uma delas. Se ocorrer aglutinação, por exemplo, de sangue misturado com anticorpos
anti-B e anti-Rh, a pessoa apresenta sangue tipo B1.
E U
LOGIKA600/SHUTTERSTOCK
O2negativo: AB1
AB positivo:
Doado
Doadoruniversal
universal Receptor universal
Não carrega
carrega nenhum
nenhum antígeno
antígeno Não carrega
Não carrega nenhum
nenhum anticorpo
anticorpo no plasma
em seu plasma
EM IA
ST ER
Ilustração esquemática de compatibilidade de sangue dos sistemas ABO e Rh. O– é doador universal e AB+ é
receptor universal.
para fins didáticos, é o único alelo considerado. No entanto, é importante lembrar que
BIOLOGIA 1A
o sistema Rh, assim como o sistema ABO, é um caso de alelos múltiplos, de modo
que o tipo de herança é autossômico dominante. Portanto, o alelo D (ou R) determina
a produção do fator Rh, enquanto o alelo d (ou r) determina a ausência do fator Rh. O
quadro a seguir apresenta os possíveis genótipos e fenótipos do sistema Rh.
Genótipo Fenótipo
RR Rh1
Rr Rh1
rr Rh2
O
BO O
ERITROBLASTOSE FETAL
SC
M IV
Também conhecida como doença hemolítica do recém-nascido (DHRN), é ca-
racterizada pela destruição das hemácias fetais (hemólise) por anticorpos da mãe.
Os anticorpos maternos reconhecem o antígeno produzido pelas hemácias do feto
O S
como um corpo estranho e mobilizam o sistema imunológico a fim de destruí-las,
D LU
o que pode resultar, no feto, em anemia, icterícia (pele e mucosas com coloração
amarelada), elevação da frequência cardíaca, aumento do tamanho do baço e fígado,
circulação de hemácias jovens no sague e, em casos mais graves, inchaço (edema)
O C
generalizado. Essa doença costuma afetar igualmente ambos os sexos.
N X Ocorre obrigatoriamente quando o feto é Rh1, a mãe, Rh2, de modo que o feto
apresenta antígenos Rh em suas hemácias, enquanto na mãe estes são ausentes.
SI E
Durante a gestação, a quantidade de hemácias fetais que passam para a circulação
materna não é significativa, mas quando a placenta se desloca, ou até mesmo durante
O
o parto, um pequeno volume de sangue fetal reflui para o corpo da mãe, tornando-a
sensibilizada ao antígeno. Assim, será produzido soro anti-Rh, que permanece na
EN S
com os antígenos. Por esse motivo, em geral, a primeira criança nasce normal, e os
sinais e sintomas da doença só se manifestam a partir da segunda gestação e as
consequências são mais graves à medida que a sensibilização da mãe e a produção
EM IA
de anticorpos aumentam.
ST ER
passagem passagem de
de hemácias anticorpos
fetais para anti-Rh para a
o sangue da circulação fetal
mãe
Os anticorpos anti-Rh produzidos pelo sistema imunológico da mãe na primeira gestação são produzidos de
maneira mais rápida e intensa na segunda. Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
Entretanto, caso o pai seja Rh1 heterozigoto (genóti- Por exemplo, se a mãe tiver sangue tipo O, e a criança,
po Rr), a probabilidade de ocorrência da doença cai para tipo sanguíneo A, o sangue materno produz anticorpo
BIOLOGIA 1A
50% em razão da presença de um alelo r, responsável anti-A, destruindo as hemácias do feto que chegam à
pela ausência do fator Rh. Isso acontece porque 50% corrente sanguínea. Isso evita a produção de anticor-
dos genótipos produzidos pelo casal serão Rh1, e 50%, pos do sistema Rh pela mãe e automaticamente não
Rh2, conforme mostrado no cruzamento a seguir: permite que a doença ocorra.
Mãe SISTEMA MN
r r Em 1927, Landsteiner descobriu outros dois antíge-
nos na membrana dos glóbulos vermelhos, os quais
R Rr (Rh1) Rr (Rh1)
chamou de M e N. Ao serem aplicados em cobaias, eles
Pai
O
r rr (Rh2) rr (Rh2) produziam anticorpos anti-M e anti-N, respectivamente.
BO O
Esses antígenos não provocam nenhuma reação
SC
Atualmente, na maioria dos hospitais, mulheres Rh2 de incompatibilidade durante as transfusões, mas
M IV
com filhos Rh1 recebem injeções de anticorpos anti- podem ser úteis na identificação de pessoas ou em
-Rh padronizados para destruir as hemácias Rh1 que a investigações de paternidade. A presença desses
O S
criança passa à mãe e, assim, é evitada a sensibilização antígenos é determinada por um par de alelos (LM e
do sangue materno. Dessa forma, as hemácias trans- LN), no qual o tipo de herança é a codominância. Os
D LU
mitidas são logo destruídas pela ação do soro, o que genótipos apresentam os seguintes fenótipos, con-
impede que o sistema imunológico da mãe produza forme quadro a seguir:
O C
células de memória para os antígenos do bebê. Assim,
ela não é capaz de produzir anticorpos anti-Rh e, na Genótipo Fenótipo
N X
próxima gestação, o feto não corre risco de desen-
volver a doença. O recomendado é que a mãe receba
L L
M M
Grupo M
SI E
a injeção até 72 horas após o parto da criança Rh1. A L ML N Grupo MN
incompatibilidade natural entre os tipos sanguíneos do
O
L NL N Grupo N
sistema ABO reduz os casos de eritroblastose fetal.
EN S
E U
D E
A LD
EM IA
ST ER
SI AT
M
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1A
Sistema RH Sistema MN
O
BO O
SC
Sangue com fator Rh1 não produz: Sangue tipo M
M IV
O S
aglutinina (anticorpo) anti-Rh M
produz antígenos
D LU
possui antígenos Rh na membrana
alelo responsável LM
das hemácias
O C
N X Sangue tipo N
SI E
Sangue tipo Rh2
O
produz antígenos: N
pode produzir aglutinina anti-Rh
EN S
E U
LM e LN
Importância forense
identificação de pessoas
investigação de paternidade
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1A
1. UCS-RS (adaptada) – Os grupos sanguíneos do sis- Lucas apresenta sangue tipo AB+ (genótipo IAIB, R_). Sabendo que
tema MN – caracterizados por dois tipos de aglutino-
gênios nas hemácias: o antígeno M e o antígeno N – Sílvio tem genótipo IAIB, rr; e Fátima, IiIi, R_, sabemos que Lucas não
produzem três tipos de fenótipos. Assinale a alternativa
que corresponde aos possíveis genótipos. pode ser filho de Fátima, uma vez que ela produz apenas gametas do
a) A; AB; O.
b) LMLM; LMLN; LNLN. tipo Ii. Sendo assim, ele é filho de Sílvio, do primeiro casamento.
c) Anti-A; anti-B; anti- AB.
d) Anti-M; Anti-MN; Anti-NN.
e) Aglutina em contato com antígeno M; aglutina em
contato com antígeno N; não aglutina.
O
BO O
Os possíveis genótipos para o sistema MN podem ser representados
conforme indicado na alternativa B ou ainda como: LMLM; LMLN e LNLN.
SC
As alternativas A e C estão incorretas, porque, além de não serem
M IV
genótipos, referem-se ao sistema ABO. A alternativa D está incorreta,
porque se refere ao anticorpo produzido para combater os antígenos
produzidos pelo sistema MN. A alternativa E está incorreta, porque se
4. UFJF-MG – Um casal (mãe tipo sanguíneo O negati-
vo e pai tipo sanguíneo desconhecido) teve um filho
O S
refere aos anticorpos contra o sistema MN: anti-M, anti-N.
A positivo. O segundo filho, todavia, apresentou sintomas
de eritroblastose fetal e faleceu. O exame de sangue da
D LU
2. UEMG-MG – Ana Júlia está superpreocupada porque criança resultou no tipo B positivo. Baseando-se nessas
ouviu dizer que, sendo ela Rh2, e seu namorado Emílio informações, qual tipo sanguíneo abaixo seria o do pai?
Rh1, não poderiam ter filhos, porque senão estes nas-
a) AB negativo. d) AB positivo.
ceriam com a doença hemolítica eritroblastose fetal,
O C
que os mataria logo após o nascimento. b) B positivo. e) O positivo.
c) A negativo.
N X
Do ponto de vista biológico, o melhor aconselhamento
que poderia ser dado para Ana Júlia seria: Como os filhos apresentaram tipos sanguíneos A e B e a mãe é O, o
SI E
pai é AB. Se a mãe é Rh2, então o alelo do Rh+ é proveniente do pai.
a) Não se preocupe porque a informação está totalmen-
te incorreta. O risco de nascer bebês com a doença 5. Mackenzie-SP – Uma mulher pertencente ao tipo san-
O
hemolítica eritroblastose fetal só existiria se vocês guíneo AB, Rh1, tem uma criança pertencente ao tipo B,
dois fossem Rh2. Rh2. A criança necessitou de uma transfusão sanguínea
quando teve de fazer uma cirurgia, mas nenhum dos
EN S
sentariam a doença hemolítica eritroblastose fetal e a) A criança pode ser homozigota para o gene da ti-
morreriam durante a gestação ou logo após o parto. pagem ABO.
c) Não se preocupe porque a informação está com- b) Em uma segunda gestação, pode ocorrer eritroblas-
D E
eritroblastose fetal em bebês que sejam Rh1. Porém, quando a mãe possui Rh2 e o filho, Rh1. A alternativa C está incorreta,
vocês podem perfeitamente se casar e ter filhos, des- porque o pai pode ser Rr ou rr. A alternativa D está incorreta, porque
de que seja feito um pré-natal adequado, com acom- o pai pode ser de qualquer um dos seguintes tipos sanguíneos: I Ai,
IBi ou ii. A alternativa E está incorreta, porque podem, sim, ter filhos
ST ER
panhamento médico, que deverá tomar todas as me- receptores universais (AB, Rh1).
didas de profilaxia ou tratamento, se for necessário.
6. UFMS C4-H13
A herança dos grupos sanguíneos do sistema MN é
A eritroblastose fetal ocorre quando a mãe é Rh2 e o filho é Rh1. As
SI AT
células sanguíneas do filho passam para a corrente sanguínea materna, determinada por
sensibilizando-a, de forma que a mãe começa a produzir anti-Rh. Se a) um par de alelos com dominância entre eles.
ela engravidar novamente e o bebê for Rh1, o anti-Rh produzido por
ela poderá atacar as células sanguíneas do bebê. Entretanto, a doença b) um par de alelos sem dominância entre eles.
M
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
BIOLOGIA 1A
7. PUC-RS – Amostras de mancha de sangue humano cente ao tipo B1, que nasceu com eritroblastose fetal. O
encontrado em um local de crime foram levadas ao la- casal tem uma filha pertencente ao tipo O, que também
boratório para análise. Ao testar o sangue coletado com nasceu com eritroblastose fetal. Se essa menina se
os anticorpos Anti-A, Anti-B e Anti-Rh, o resultado foi, casar com um homem que possua o mesmo genótipo
respectivamente: aglutinou, aglutinou, não aglutinou. que o pai, qual a probabilidade de ela ter uma criança
O perito concluiu que o sangue era do tipo doadora universal?
a) AB1.
b) AB2.
c) A1 ou B1.
d) A2 ou B2.
e) O1 ou O2.
O
BO O
8. UFPA-PA – A eritroblastose fetal, ou doença hemolítica
SC
perinatal, consiste na destruição das hemácias do feto
M IV
(Rh1) pelos anticorpos da mãe (Rh2) que ultrapassam len-
tamente a placenta. Devido a uma destruição maciça das
hemácias, o indivíduo torna-se anêmico, e a hemoglobina
O S
presente no plasma é transformada no fígado em bilirru-
bina. Em relação a essa condição, é correto afirmar que
D LU
a) a mãe (Rh2) só produzirá anticorpos anti-Rh se tiver
uma gestação de uma criança Rh1 com passagem
de hemácias para a circulação materna através da
O C
placenta.
b) a mãe (Rh2) poderá produzir anticorpos anti-Rh de-
N X
vido à gestação de uma criança Rh1 cujas hemácias
passaram para a circulação materna, comumente,
SI E
por ocasião do parto, ou se receber uma transfusão 11. UPF-RS (adaptada) – Na espécie humana, o grupo san-
de sangue incompatível (Rh1). guíneo no sistema ABO é uma característica hereditária
do tipo polialelia, e o fator Rh é de herança mendeliana,
O
d) no caso de mulheres Rh2 que já tenham tido uma no qual o indivíduo 1 é um doador universal e o indivíduo
2 é um receptor universal.
E U
3 4 5 6
12. Unitau-SP – A tabela a seguir foi elaborada a partir de 14. UEM-PR – Um homem, portador de aglutinina anti-A,
BIOLOGIA 1A
testes para determinação dos grupos sanguíneos de anti-B e Rh negativo, casou-se com uma mulher que
seis pessoas de uma academia de ginástica. O sinal não porta aglutinogênio nas hemácias e é Rh positi-
positivo (1) significa “aglutina” e o sinal negativo (2) vo. Sabe-se que a mãe dessa mulher não é portadora
significa “não aglutina”. do fator Rh. Qual a probabilidade desse casal ter uma
menina sem aglutinogênio nas hemácias e portadora
do fator Rh?
NOME SORO SORO SORO
ANTI-A ANTI-B ANTI-RH
Amanda 1 1 1
Gustavo – – –
O
Patrícia 1 – 1
BO O
Pedro Luís – 1 –
SC
M IV
Augusto 1 1 –
Cláudio – 1 1
O S
D LU
Após analisar a tabela, assinale a alternativa que indica
os grupos sanguíneos de todas as pessoas quanto aos 15. Acafe-SC (adaptada) – Na Áustria, no início do sé-
sistemas ABO e Rh, mantendo a sequência disposta culo XX, um pesquisador chamado Karl Landsteiner,
na tabela. interessado no estudo sobre transfusão sanguínea,
O C
misturou o sangue de diferentes pessoas. O resultado
a) O, Rh2 / AB, Rh1 / B, Rh2 / A, Rh1 / O, Rh1 / A, Rh2.
de sua pesquisa foi o melhor possível, pois os perigos
N X
b) O, Rh1 / AB, Rh2 / B, Rh1 / A, Rh2 / O, Rh2 / A, Rh1.
c) AB, Rh2 / O, Rh1 / A, Rh2 / B, Rh1 / AB, Rh1 / B, Rh2.
devidos à incompatibilidade de sangue entre doador
e receptor constituíam, naquela época, uma ameaça
SI E
d) AB, Rh1 / O, Rh2 / A, Rh1 / B, Rh2 / AB, Rh2 / B, Rh1. muitas vezes mortal. Hoje, os tipos sanguíneos podem
ser classificados em vários sistemas, dentre eles o
e) AB, Rh1 / O, Rh2/ B, Rh1 / A, Rh2 / AB, Rh2/ A, Rh1.
sistema ABO e sistema MN. Em relação ao tema, não
O
13. Ufam – O sistema ABO de grupos sanguíneos, as- é correto afirmar que:
a) A incompatibilidade sanguínea em transfusões ocor-
EN S
te, aos genótipos: I AI A ou I Ai; I BI B ou I Bi; I AI B e ii. O do grupo O, casou-se com uma mulher do grupo
sistema Rh envolve um par de alelos com dominância sanguíneo B cujo pai é O. O casal teve três filhos,
A LD
completa, sendo os genótipos possíveis o RR, Rr e rr. sendo que o segundo apresentou eritroblastose fe-
Acerca do sistema ABO e Rh, analise as afirmativas tal ao nascer e os demais, normais. Caso o casal
a seguir. tenha mais um filho, a probabilidade de ser menina
O negativo é 1/16.
I. Do cruzamento de pais com tipo sanguíneo A2 e
EM IA
AB1, os possíveis tipos sanguíneos dos filhos serão c) De acordo com o sistema ABO, indivíduos portado-
apenas: A2, B2 ou AB1. res do alelo IA apresentam na membrana de suas
hemácias aglutinina A; portadores do alelo IB apre-
II. Quando um dos pais tem sangue AB, jamais um dos
ST ER
17. Unifenas-MG (adaptada) – Analisando o sangue de referido fator. Carol, filha de pai com tipo sanguíneo O2,
BIOLOGIA 1A
diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia N, apresenta tipo sanguíneo A1, MN e casou-se com
apenas o antígeno M, em outras, somente o N e vá- Bruno, que apresenta tipo sanguíneo O2, M. Qual a
rias possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir, probabilidade de eles terem um bebê com o mesmo
então, que existiam três grupos nesse sistema: M, N fenótipo sanguíneo de Bruno?
e MN. Os genes que condicionam a produção desses
antígenos são apenas dois: LM e LN (a letra L é a inicial
do descobridor, Landsteiner). O genótipo LMLM condi-
ciona a produção do antígeno M, e LN LN, a do antígeno
N. Entre LM e LN, pessoas com genótipo LMLN produzem
os dois tipos de antígenos. Outro sistema de grupos
sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos
desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com
sangue de macaco do gênero Rhesus. Simplificando: o
O
gene R, dominante, determina a presença do fator Rh,
BO O
enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do
SC
M IV
ESTUDO PARA O ENEM
O S
18. Enem C4-H13 era do tipo O1. Imediatamente, a equipe aplicou na mãe
D LU
Um jovem suspeita que não é filho biológico de seus uma solução contendo anticorpos anti-Rh, uma vez que
pais, pois descobriu que o seu tipo sanguíneo é O, Rh2, ela tinha o tipo sanguíneo O2. Qual é a função dessa
o de sua mãe é B, Rh1 e de seu pai é A, Rh1. A condição solução de anticorpos?
genotípica que possibilita que ele seja realmente filho
O C
a) Modificar o fator Rh do próximo filho.
biológico de seus pais é que b) Destruir as células sanguíneas do bebê.
N X
a) o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema
sanguíneo e para o fator.
c) Formar uma memória imunológica na mãe.
d) Neutralizar os anticorpos produzidos pela mãe.
SI E
b) o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema
e) Promover a alteração do tipo sanguíneo materno.
sanguíneo e homozigotos para o fator.
O
c) o pai seja homozigoto para as duas características e 20. Sistema Dom Bosco C4-H13
a mãe seja heterozigota para as duas características.
O sistema sanguíneo tipo MN é de suma importância
EN S
d) o pai seja homozigoto para as duas características nas investigações de paternidade e na identificação
e a mãe heterozigota para o sistema e homozigota de pessoas. Suponha que uma criança tenha tipo san-
E U
para o fator.
guíneo O2, MN, e sua mãe, tipo sanguíneo A2, M. En-
e) o pai seja homozigoto para o sistema e heterozi- tretanto, há dúvidas a respeito de quem seja o pai. O
goto para o fator e a mãe homozigota para as duas genótipo do pai verdadeiro é
D E
características.
a) IAIB, RR, LM.
A LD
37
BIOLOGIA 1A
SEGUNDA LEI DE MENDEL
Estudos indicam que, nas próximas décadas, a produção animal deverá sofrer
O
impactos devido à baixa na disponibilidade de água, à prevalência de doenças e à
BO O
composição da alimentação. Entre as consequências diretas para a humanidade está
SC
• Análise de cruzamentos
M IV
a diminuição da oferta de carnes e subprodutos animais (como leite, ovos, manteiga • Relação entre meiose e
etc.) e, por conseguinte, prejuízos na economia. segunda lei de Mendel
Pesquisadores do Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia de São
O S
• Probabilidade na segunda
Paulo (IFSP) divulgaram, em 2018, uma pesquisa com gados da raça nelore em que lei de Mendel
D LU
se avaliou quais características da raça possibilitam maior adaptação a mudanças
ambientais, como as climáticas. HABILIDADES
Com base na análise do genoma e das características fenotípicas, os resultados • Interpretar como Mendel
O C
dessa pesquisa demonstraram que animais robustos (com maior peso e porte) são chegou às conclusões
menos sensíveis a doenças e alterações do ambiente. Ao fazer a seleção artificial que levaram à proposição
N X
dos indivíduos com essas características desejadas e cruzá-los entre si, é possível da segunda lei.
SI E
selecioná-las nas próximas gerações por meio de uma técnica denominada melhora- • Explicar o conceito de
mento genético. Esses cruzamentos contam também com técnicas de mapeamento segregação independente
de características do genoma e manipulações genéticas. de alelos existentes em
O
Embora Mendel seja anterior a pesquisas moleculares, foi com base em seus loci diferentes.
EN S
estudos que a Genética pôde avançar a ponto de manipular o genoma de uma es- • Solucionar problemas
pécie. Vale comentar que, apesar de o melhoramento genético trazer vantagens e genéticos relacionados à
E U
benefícios, existem inúmeras discussões éticas a respeito desse tipo de interferência probabilidade de adquirir
genética nos seres vivos. determinadas caracterís-
ticas simultaneamente.
D E
lisa rugosa
Depois de avaliar detalhadamente algumas carac- Cor da semente
geração P
terísticas de ervilhas (cor e forma da semente, cor e V 5 amarela
VVRR vvrr v 5 verde
forma da vagem, cor e posição das flores, tamanho do
caule), Mendel passou a estudar dois pares de carac- VR vr
gametas Textura da semente
terísticas de cada vez a fim de compreender se uma R 5 lisa
poderia estar ligada à outra de alguma maneira. Além r 5 rugosa
O
VvRr VvRr
BO O
Mendel cruzou ervilhas puras amarelas lisas com Vr Vr
SC
gametas VVRR
ervilhas puras verdes rugosas. Como resultado, na
M IV
geração F1, obteve 100% de ervilhas amarelas lisas e vR vR
VVRr VVRr
concluiu que o caractere amarelo era completamente
O S
vr
dominante sobre o caractere verde, assim como o VvRR VVrr
vr
VvRR
caractere liso era completamente dominante sobre
D LU
o caractere rugoso. VvRr VvRr VvRr VvRr
O C
Vvrr vvRR Vvrr
resultado obtido na geração F2 foi o seguinte:
N X
9/16 ervilhas amarelas lisas;
vvRr vvRr
SI E
vvrr
3/16 ervilhas verdes lisas;
O
Geração F2
3/16 ervilhas amarelas rugosas; Proporção Proporção fenotípica de F2
genotípica
EN S
9 V_R_
3 V_rr lisas rugosas
3 vvR_
Mendel realizou esse experimento diversas vezes 1 vvrr
D E
3/16 1/16
verdes verde
e observou que a proporção das características era
A LD
lisas rugosa
sempre em torno de 9:3:3:1. Isso comprovou que se-
Esquema do experimento de Mendel, responsável pela descrição da
mentes lisas podem ser verdes ou amarelas, assim segunda lei de Mendel. Elementos representados fora da escala de
como rugosas podem apresentar a mesma coloração tamanho. Cores fantasia.
se manifestar.
Relação entre meiose e
ST ER
como segunda lei de Mendel. para explicar as gerações produzidas. Sendo assim, a
célula diploide inicial de um indivíduo da geração F1
Considere que o par de fatores responsável pela
com genótipo VvRr sofre duplicação na interfase e
M
uma cromátide com o alelo r pode segregar com uma cromátide com o alelo V ou
outra cromátide com o alelo v, formando gametas rV ou rv.
BIOLOGIA 1A
Dessa forma, são geradas quatro possibilidades de gameta que, ao serem fecunda-
das entre si, tornam 16 combinações possíveis, conforme identificadas na geração F2.
R r
V v
os cromossomos duplicam-se
R R r r
VV v v
1a possibilidade 2a possibilidade
O
BO O
SC
os cromossomos homólogos separam-se
M IV
R R r r R R r r
VV separação vv v v separação V V
das cromá- das cromá-
tides-irmãs tides-irmãs
O S
D LU
R R r r R R r r
V V v v v V V V
O C
Esquema que representa o experimento de Mendel, responsável pela descrição da segunda lei de Mendel.
Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
N X
SI E
Probabilidade na segunda lei de Mendel
O
A proporção fenotípica observada por Mendel foi 9:3:3:1. Essa proporção indica
que, para o número 9, temos a ocorrência de dois fenótipos dominantes no mesmo
EN S
Cor Textura
A LD
Geração P VV 3 vv RR 3 rr
Geração F1 4/4 Vv 4/4 Rr
EM IA
Autofecundação Vv 3 Vv Rr 3 Rr
Geração F2 1/4 VV; 1/2 Vv/ 1/4 vv 1/4 RR; 1/2 Rr; 1/4 rr
ST ER
Proporção
(3 amarelas : 1 verde) (3 lisas : 1 rugosa)
SI AT
(3 V_ : 1vv) (3 R_ : 1rr)
Os gametas que um indivíduo pode gerar são cal- Mendel são analisadas duas, três ou mais caracterís-
culados pelo método das ramificações. Considere ticas simultâneas que se expressam de maneira inde-
um indivíduo com o genótipo CcDd. Como cada par pendente e as denominamos, respectivamente, como
de alelos segrega de forma independente, um gameta di-hibridismo, tri-hibridismo ou poli-hibridismo.
terá o alelo C, e o outro, o alelo c. Cada um desses A análise de segregação de características indepen-
alelos pode combinar com D ou com d, originando, dentes mostra um panorama mais elaborado de previsão
assim, quatro possiblidades de gameta: CD, Cd, cD e de possíveis combinações de um organismo como um
cd, conforme esquema a seguir: todo. Assim, é possível prever não só as características
das técnicas de manejo genético, que exigem a consi-
D gameta CD deração de aspectos mais amplos que a manipulação
C de apenas uma característica, como também realizar
O
d gameta Cd análises e previsão de doenças ou características físicas
BO O
múltiplas decorrentes de uma única doença.
SC
D gameta cD
M IV
c
EXCEÇÕES DA SEGUNDA LEI DE MENDEL
d gameta cd De acordo com a segunda lei de Mendel, os genes
O S
são segregados de forma independente quando estão
Método da ramificação. em pares de cromossomos homólogos diferentes. Por
D LU
isso, as características fenotípicas se manifestam sem
Para mais de dois pares de alelos, basta seguir o depender umas das outras, formando gametas diferen-
mesmo método, porém ramificando para cada caractere tes entre si. Quando os genes se encontram em um
O C
que estiver sendo trabalhado. Veja o exemplo a seguir, mesmo cromossomo, eles não são segregados inde-
considerando um indivíduo com o genótipo CdDdEe: pendentemente, uma vez que estão ligados entre si e
N X caminham juntos para a formação de gametas. Esse
SI E
E gameta CDE fenômeno é denominado linkage ou ligação gênica ou
D
e gameta CDe
ligação fatorial. A única forma de os genes ligados não
C
O
E gameta cDE
D mólogos, um gene pode ser trocado com seu homólogo
c e gameta cDe e o outro permanecer no mesmo braço cromossômico,
D E
e gameta cde
Método da ramificação para mais de dois pares de alelos. A a A a B b
A a A a
M
LEITURA COMPLEMENTAR
BIOLOGIA 1A
Para reconhecer um caso de linkage é importante avaliar a linkage de dois genes em um
cromossomo com crossing over
quantidade de gametas que podem ser formados pelo par A B
de cromossomos.
A B cromátides
a b não irmãs
Situação 1: O indivíduo AaBb produz os seguintes game-
tas: 1/4 AB; 1/4 Ab; 1/4 aB; 1/4 ab. a b
O
tas: 40% CD, 10% Cd; 10% cD; 40% cd.
BO O
SC
gametas
Na situação 1, foram produzidos quatro gametas diferen-
M IV
tes, todos na mesma proporção. Logo, é um exemplo de
segregação independente. Na situação 2, apenas dois ga-
O S
metas foram originados na mesma proporção, exemplifi- com crossing over sem crossing over
cando um linkage. Por fim, na situação 3, há quatro gametas
D LU
originados em proporções diferentes, também um caso
de linkage, porém com o diferencial da ocorrência de uma Disponível em: <https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/
permutação ou crossing over.
O C
/linkage.htm>. Acesso em: jan. 2019. (Adaptado)
N X
SI E
O
EN S
E U
D E
A LD
EM IA
ST ER
SI AT
M
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1A
O
Segunda lei de Mendel
BO O
podem ser transmitidas juntas ou separadas.
SC
M IV
O S
D LU
Cruzamento entre ervilhas amarelas lisas e ervilhas verdes rugosas.
Experimento
O C
N X
SI E
sementes amarelas lisas vvrr
Geração parental x sementes verdes rugosas vvrr
O
EN S
E U
amarela
Fenótipo amarela
verde lisa verde rugosa
lisa rugosa
9:3:3:1
Proporção
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1A
1. FGV (adaptada) – Analise o heredograma que ilustra Os resultados obtidos em F2, originados do cruzamento entre F1
a transmissão de duas características genéticas, cada e P2, mostram que os genes da forma e da cor das ervilhas estão
uma condicionada por um par de alelos autossômicos. em pares de cromossomos homólogos diferentes devido à maior
diversidade de combinações fenotípicas. Se estivessem no mesmo
par de cromossomos, a proporção seria inferior: verde e rugosa obri-
(Parentais) gatoriamente ou amarela e lisa.
O
(F2) que podem ser produzidos a partir desse genótipo e
BO O
indique quais são.
Fenótipos Genótipos
SC
Poderão ser originados quatro gametas, sendo eles: IPF, IPf, iPF e iPf.
M IV
1 ou A_B_
2 ou A_bb
O S
3 ou aaB_
D LU
4 ou aabb
O C
tal são duplo homozigotos e que foram gerados em genes distribuídos independentemente. O hipocótilo
cerca de cem descendentes, é correto afirmar que a roxo é produzido por um gene recessivo (r) e o hipo-
N X
proporção esperada para os fenótipos 1, 2, 3 e 4, res-
pectivamente, é de
cótilo verde, pelo seu alelo (R). Por outro lado, a folha
lisa é produzida por um gene recessivo (f) e a folha
SI E
a) 3:1:3:1. c) 1:1:1:1. e) 1:3:3:1. serrilhada, pelo seu alelo (F). Considerando, ainda, que
o cruzamento entre dois genótipos di-híbridos para as
b) 9:3:3:1. d) 3:3:1:1.
O
a) 40 c) 24 e) 8
2. Famerp-SP – O quadro ilustra um experimento que
utilizou ervilhas de cheiro, em que as plantas parentais b) 32 d) 16
D E
(P) eram de linhagens puras. O genótipo dos pais é RrFf. Realizando o cruzamento, temos a proba-
bilidade de 1/2 de Rr e 1/2 de Ff, o que dá como probabilidade total:
1/2 3 1/2 51/4. Ao multiplicarmos 128 3 1/4, teremos 32.
A LD
ervilha lisa e amarela (P1) 3 ervilha 5. Uece (adaptada) – Como dinâmica de aula durante a
P rugosa e verde (P2) exposição do assunto genética mendeliana, a profes-
sora construiu o seguinte modelo para demonstrar a
F1 100% ervilha lisa e amarela
segunda lei de Mendel:
EM IA
V o alelo dominante que expressa a característica O esquema a seguir representa a localização de deter-
cor verde da semente; e v o alelo recessivo que ex- minados alelos.
pressa a característica cor amarela, então é correto
afirmar que
a) em um cruzamento do tipo RRVv 3 RRVV, os des- A a A a B b
cendentes serão todos sementes lisas e amarelas.
b) no cruzamento R_V_ 3 RRVV, pode-se determinar
os genótipos possíveis.
c) todas as sementes verdes do cruzamento RrVv 3 RrVv
são lisas.
d) a leitura da proporção para o cruzamento exemplifi-
O
cado no quadro acima é de 9:3:2:1. B b
BO O
A alternativa A está incorreta, porque 100% dos descendentes car-
SC
Caso I Caso II
regam o alelo V e, portanto, são verdes. A alternativa B está correta,
M IV
porque, se o R_V_ for RRVV, 100% dos descendentes terão genótipo
RRVV. Por outro lado, se o indivíduo R_V_ tiver genótipo RrVv, serão Com base em seus conhecimentos, cite em qual
O S
gerados descendentes com os seguintes genótipos: RRVV; RRVv; RrVV caso os alelos se segregam de forma independente
e RrVv. Portanto, é possível determinar os genótipos dos descendentes. e explique o motivo.
D LU
A alternativa C está incorreta, porque o cruzamento RrVv 3 RrVv gera
Os alelos se segregam de forma independente no caso II, porque se
descendentes verdes (V_) e rugosos (rr) na proporção de 3/16. A alter-
encontram em pares de cromossomos homólogos diferentes.
nativa D está incorreta, porque a proporção exemplificada é de 9:3:3:1.
Competência: Compreender interações entre organismos e ambiente,
O C
em particular aquelas relacionadas à saúde humana, relacionando co-
nhecimentos científicos, aspectos culturais e características individuais.
N X Habilidade: Reconhecer mecanismos de transmissão da vida, prevendo
SI E
ou explicando a manifestação de características dos seres vivos.
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
O
7. UENP-PR – Em uma espécie de dípteros, o gene A 9. UEPG-PR (adaptada) – A figura abaixo representa dois
EN S
condiciona olhos amarelos e o gene V, localizado nos dos sete pares de cromossomos de uma célula de
E U
outros cromossomos, condiciona olhos vermelhos. Os uma determinada espécie de angiosperma. A cor da
alelos recessivos a e v não permitem a produção de pétala é determinada pelos alelos dominante (B) para
pigmento, levando ao fenótipo branco. O cruzamento púrpura e recessivo (b) para cor branca. O alelo domi-
D E
entre indivíduos de olhos amarelos e vermelhos pro- nante (R) determina que a planta seja alta enquanto
duz uma geração F1, constituída exclusivamente de o recessivo (r) gera plantas baixas.
A LD
R r
olhos amarelos e 1/16 indivíduos de olhos brancos.
b) 9/16 indivíduos de olhos brancos, 3/16 indivíduos
ST ER
10. Fuvest-SP (adaptada) – Um indivíduo apresenta o ge- ( ) Os resultados obtidos em F2 indicam um di-hibri-
BIOLOGIA 1A
nótipo AaBb. Um espermatócito desse indivíduo sofre dismo envolvendo dois genes autossômicos com
meiose. Simultaneamente, uma célula sanguínea do segregação independente.
mesmo indivíduo entra em divisão meiótica. Ao final da ( ) As proporções obtidas em F2 estão de acordo com
interfase que precede a meiose e a mitose, qual será a a segunda lei de Mendel ou princípio da segregação
constituição genotípica em cada uma dessas células? independente dos caracteres.
( ) Os pares de alelos desses genes estão localizados
em cromossomos homólogos.
A sequência correta de preenchimento dos parênteses é:
a) V – V – F – F
b) V – F – V – F
c) V – F – F – V
O
d) F – F – V – V
BO O
e) F – V – V – F
SC
M IV
13. PUC-RJ – A primeira e a segunda leis de Mendel es-
tão relacionadas, respectivamente, com os seguintes
O S
eventos ocorridos na meiose:
11. Unesp – As figuras representam células de duas es- a) Condensação dos cromossomos homólogos na pró-
D LU
pécies animais: 1 e 2. Na célula da espécie 1, dois fase I e crossing over na prófase I.
genes que determinam duas diferentes caracterís- b) Segregação dos cromossomos homólogos na anáfa-
ticas estão presentes no mesmo cromossomo. Na se I e distribuição independente dos cromossomos
O C
célula 2, esses dois genes estão presentes em cro- na metáfase I.
mossomos diferentes.
c) Segregação dos cromossomos homólogos na anáfa-
N X Espécie 1 Espécie 2 se I e separação das cromátides-irmãs na anáfase II.
SI E
d) Alinhamento dos cromossomos homólogos na me-
táfase I e crossing over na prófase I.
a e) Alinhamento dos cromossomos homólogos na me-
B
O
a
A
b
b 14. UFRJ (adaptada) – Na tabela a seguir, estão represen-
E U
15. Fac. Albert Einstein-SP – Considere dois pares de genes A hemoglobina tem como função absorver e transpor-
BIOLOGIA 1A
com segregação independente em uma angiosperma tar oxigênio nas hemácias de animais vertebrados. Os
que tem autopolinização e cujas flores têm apenas um cromossomos 16 e 11 são responsáveis pela formação
ovário, no qual se aloja um único óvulo. Suponha que as de alfaglobina e betaglobina, respectivamente. Esses
células diploides da flor de um exemplar dessa espécie genes ___________ e, por isso, ____________, de acordo
apresentassem genótipo AaBb e que dela tenham se com a ________.
originado componentes com determinadas constituições
a) se encontram no mesmo cromossomo; segregam
genéticas, que se encontram na tabela abaixo. juntos; segunda lei de Mendel
b) se encontram no mesmo cromossomo; segregam
Constituição independentemente; primeira lei de Mendel
Componentes
genética c) se encontram em cromossomos distintos; segregam
Oosfera (gameta feminino) AB juntos; primeira lei de Mendel
O
d) se encontram em cromossomos distintos; segregam
Células-mãe de esporos AaBb
BO O
independentemente; segunda lei de Mendel
masculinos
SC
M IV
Células do endosperma AAaBBb 17. Unifenas-MG (adaptada) – A sensibilidade à feniltio-
carbamida (PTC), isto é, a capacidade de sentir o gos-
Esses dados permitem concluir que to amargo, é condicionada pelo gene dominante I e a
O S
insensibilidade a essa substância é devida a seu alelo
a) os esporos femininos desse exemplar, produzidos
recessivo i. A queratose, que é o aparecimento de man-
D LU
por meiose, tinham constituição AB ou ab.
chas escuras e ásperas na pele, é determinada por gene
b) os esporos femininos desse exemplar, produzidos dominante Q, enquanto a fenilcetonúria (acúmulo de
por meiose, tinham constituição Ab ou aB. fenilalanina no corpo) e a habilidade para a mão esquerda
O C
c) os núcleos espermáticos desse exemplar, produzi- (canhoto) são condicionadas por genes recessivos f e d,
dos por mitose e presentes no tubo polínico, tinham respectivamente. Todas as heranças envolvidas são au-
N X
constituição ab.
d) os núcleos espermáticos desse exemplar, produzidos
tossômicas. Num casal em que o homem e a mulher são
heterozigotos para as quatro características citadas, de-
SI E
por meiose e presentes no tubo polínico, tinham termine a probabilidade de nascer uma menina sensível
constituição Ab. ao PTC, sem queratose, com fenilcetonúria e canhota.
O
Cromossomo 16 Cromossomo 11
E U
3'
D E
1a 1b
2
3
EM IA
4 5
ST ER
6
SI AT
18. Enem C4-H13 moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos indi-
A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das- víduos parentais?
-frutas, é bastante estudada no meio acadêmico pe- a) 288 c) 108 e) 54
los geneticistas. Dois caracteres estão entre os mais b) 162 d) 72
estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada um
condicionado por um gene autossômico. Em se tra- 19. Sistema Dom Bosco C4-H13
tando do tamanho da asa, a característica asa vestigial
é recessiva e a característica asa longa, dominante. Em 2018, a primeira safra de milho no Brasil atingiu apro-
Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é ximadamente 28% da área, segundo a consultoria Sa-
recessiva e a cor preta, dominante. Em um experi- fras, e acredita-se que houve semeadura de 4,11 milhões
mento, foi realizado um cruzamento entre indivíduos de hectares, sendo que 57% dessa área corresponde
heterozigotos para os dois caracteres, do qual foram ao Rio Grande do Sul, seguido por Santa Catarina com
geradas 288 moscas, qual a quantidade esperada de 39%, Paraná com 36% e São Paulo com 12%.
Sabe-se que os grãos de milho podem ser amarelos ou d) A prole seria mantida na proporção 1:1:1:1 se as
BIOLOGIA 1A
rosados, cheios ou murchos e que o ideal para a econo- parentais fossem duplamente heterozigotas.
mia é que eles sejam amarelos e cheios. Esses últimos e) As plantas em questão resultado de engenharia
fenótipos são dominantes. Um agricultor decidiu fazer genética.
novos cruzamentos entre alguns tipos de milho na tenta-
tiva de obter gerações mais vantajosas economicamente 20. Sistema Dom Bosco C4-H13
e obteve 25% de grãos amarelos e cheios, 25% de grãos A característica destro é condicionada por um alelo do-
rosados e murchos, 25% de grãos amarelos e murchos minante D, enquanto ser canhoto é condicionado pelo
e 25% de rosados e cheios. Uma das plantas que origi- alelo recessivo d. Do mesmo modo, ser polidáctilo, isto
naram essa prole é duplamente homozigota. Com base é, apresentar mais de cinco dedos nas mãos e/ou nos
nessas informações, marque a alternativa correta: pés é determinado por um alelo dominante P, enquanto
a) Os fenótipos apresentados são de genes que segre- pessoas normais possuem o alelo p. Ângela é destra
gam independentemente. heterozigota e não polidáctila, mas seu marido Rodolfo
O
b) Ambas as plantas da geração parental apresentam é polidáctilo, e a mãe dele é canhota. Qual a probabi-
BO O
genótipos dominantes para as características. lidade de eles terem uma filha canhota e polidáctila?
SC
c) As plantas parentais são completamente homo- a) 1/2 c) 1/8 e) 2/3
M IV
zigotas. b) 1/4 d) 1/16
O S
D LU
O C
N X
SI E
O
EN S
E U
D E
A LD
EM IA
ST ER
SI AT
M
38 DETERMINAÇÃO GENÉTICA
BIOLOGIA 1A
DO SEXO
O
Suas fêmeas podem ser infectadas pelo protozoário do gênero Leishmania, causador
BO O
da leishmaniose. A transmissão da doença ocorre por meio da picada da fêmea, que
SC
• Cromossomos sexuais
M IV
• Sistema de determinação se alimenta do sangue de cães e seres humanos.
cromossômica do sexo A base molecular de reprodução e determinação sexual ainda é desconhecida.
Esse tema é de grande interesse para os países com maiores índices de leishmanio-
O S
• Equilíbrio gênico na razão
sexual se, pois compreender a determinação sexual desses insetos seria útil para elaborar
D LU
políticas de combate à doença.
HABILIDADES Foram realizadas pesquisas comparativas dos genomas e transcriptomas (con-
• Citar os principais sistemas juntos de RNAs – transcritos) relacionados à determinação sexual do mosquito.
O C
de determinação cromos- Estudou-se o modelo de cascata gênica de determinação sexual com base no gene
sômica do sexo de diversos tra e na sua ativação por um sinal inicial. Este pode ser o número de cromossomos
N X
organismos e o efeito do
ambiente em relação a
X, como ocorre na mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster). E esse mesmo modelo
SI E
de estudo foi aplicado nas pesquisas sobre o mosquito transmissor da leishmaniose.
eles. No caso dos flebotomíneos da Europa, da Ásia e da África, existe um gene
• Identificar diferenças entre homólogo ao tra, mas o sinal inicial não foi identificado. Os estudos a respeito do
O
os sistemas de determina- flebotomíneo da espécie Phlebotomus pernicious, por ser a única espécie desses
ção cromossômica do sexo.
EN S
de determinados fenótipos vetores da leishmaniose. Consequentemente, haveria menor impacto dessa doença.
sexuais surgirem em
• Compreender o que é
A LD
corpúsculo de Barr e a
importância dele na área
forense.
EM IA
ST ER
SI AT
M
Indivíduos macho (esquerda) e fêmea (direita) de flebotomíneos do gênero Phlebotomus. Aumento de 985x.
BIOLOGIA 1A
O sexo biológico de um indivíduo é definido ge- tabolismo normal das células das fêmeas.
neticamente, e os genes responsáveis por essa
determinação estão localizados nos cromossomos
O
BO O
corpúsculo
SC
de Barr
M IV
O S
D LU
Microscopia óptica de células neuronais. As setas indicam o núcleo e o
corpúsculo de Barr. Aumento desconhecido.
O C
N X A quantidade de corpúsculos de Barr em uma
célula depende do número de cromossomos X
SI E
existentes nela. Em um indivíduo normal do sexo
feminino, por exemplo, espera-se que haja apenas
O
Ilustração digital dos 1 corpúsculo de Barr, uma vez que esse indivíduo
cromossomos sexuais X
(esquerda) e Y (direita). apresenta 2 cromossomos X em suas células, de
EN S
Cores fantasia.
nº de corpúsculo de Barr 5 nº de
D E
Em 1949, o pesquisador canadense Murray L. Barr Como indivíduos do sexo masculino apresentam
(1908-1995) e alguns colaboradores, ao estudarem cé- 44 cromossomos autossômicos e apenas 1 cromos-
lulas nervosas de felinos fêmeas, encontraram durante somo X e 1 cromossomo Y, o número de corpúsculos
EM IA
hipótese de Lyon, de que apenas um cromossomo X que a pesquisa da cromatina sexual foi negativa. Po-
é ativo na célula interfásica e que os demais, indepen- rém, se existirem, então diz-se que a pesquisa da
dentemente da quantidade existente, são inativados cromatina sexual foi positiva. Esse tipo de exame
M
e apresentam formato condensado. Esses cromosso- pode ser utilizado em análises forenses, na tentativa
mos foram então chamados de cromatina sexual ou de determinar a identidade ou o sexo de uma vítima.
corpúsculo de Barr. Além disso, a pesquisa envolvendo os corpúsculos de
A hipótese de Lyon esclareceu a dúvida de mui- Barr auxilia até mesmo em caso de dúvidas em rela-
tos pesquisadores que concordavam com a ideia da ção às características sexuais de um recém-nascido,
existência de um mecanismo que atenuasse um dos como nos casos de malformação do feto. Também
cromossomos X do sexo feminino, pois foi constatado é muito utilizada quando existe suspeita de fraudes
que mulheres homozigóticas apresentavam diversas em competições esportivas oficiais, como nos Jogos
similaridades genéticas com homens hemizigóticos Olímpicos. Geralmente coletam-se células da mucosa
(XO). O corpúsculo de Barr representa a condensação, bucal ou glóbulos brancos (células do sangue) para a
e a consequente inativação parcial, de um dos cromos- realização do exame.
LEITURA COMPLEMENTAR
BIOLOGIA 1A
O
trissomia é responsável pela síndrome de Klinefelter. X X X Y
BO O
SC
BIANCAGRUENEBERG/ISTOCK
zigoto do sexo zigoto do sexo
M IV
feminino masculino
O S
cromossomos sexuais. Origina-se, então, um zigoto do sexo feminino e
um zigoto do sexo masculino. Elementos representados fora da escala
D LU
de tamanho. Cores fantasia.
SISTEMA X0
O C
Alguns artrópodes, como besouros e gafanhotos,
apresentam o sistema de determinação cromossômica
N X sexual X0, em que 0 indica a ausência de um cromosso-
SI E
mo. Nesse sistema, indivíduos machos apresentam 2
conjuntos de cromossomos autossômicos e 1 cromos-
somo X. As fêmeas têm 2 conjuntos de cromossomos
O
masculino feminino
22A 22A
D E
Sistema de determinação
+X + XX
A LD
SISTEMA XY
EM IA
+X +X
do sexo masculino ou feminino, existem 44 cromos-
somos autossômicos. No entanto, o que determina a fecundação
diferença entre os sexos biológicos é a presença de
SI AT
um par de cromossomos sexuais, os quais podem ser zigoto do sexo zigoto do sexo
XY (sexo biológico masculino) ou XX (sexo biológico masculino feminino
+X + XX
um total de 46 cromossomos.
Se o espermatozoide que apresenta o cromosso-
mo Y fecundar o ovócito, será gerada uma criança do Cruzamento entre cromossomos sexuais de artrópodes, sendo os
machos X0 e as fêmeas XX. Elementos representados fora da escala de
sexo masculino. Se o espermatozoide que apresenta tamanho. Cores fantasia.
o cromossomo X fecundar o ovócito, a gestação será
de uma criança do sexo feminino. Assim, 23 cromos- SISTEMA ZW
somos são de origem paterna, e os outros 23 são de Ocorre em insetos, peixes, anfíbios e aves. O sexo
origem materna, o que origina um indivíduo com 46 heterogamético apresenta diferentes características
cromossomos. Esse sistema é observado em mamífe- dos sistemas de determinação sexual cromossômicas
ros, alguns artrópodes, certos anfíbios, gimnospermas anteriores. Nesse sistema, o sexo biológico que tem
e angiospermas. dois cromossomos diferentes é o feminino, enquanto
BIOLOGIA 1A
indivíduo masculino indivíduo feminino
76 1 ZZ 76 1 ZW
meiose
O
BO O
SC
M IV
gametas 38 1 Z 38 1 Z 38 1 Z 38 1 W
O S
D LU
O C
N X 76 1 ZW
76
76 1 ZW
1 ZW
SI E
macho fêmea
O
No sistema ZW, machos têm constituição cromossômica 2n 5 76 e produzem gametas com apenas o
cromossomo Z (n 5 38 1 Z), que é do sexo masculino. As fêmeas, por sua vez, produzem gametas com o
EN S
LEITURA COMPLEMENTAR
D E
inversa. Por exemplo, os ovos de tartarugas que estão mais ao fundo dos ninhos são
mais frios e por esse motivo geram machos. Aqueles mais próximos da superfície
ST ER
3A 1 XX 5 intersexo (estéril)
O
3A 1 XXY 5 intersexo (estéril)
BO O
SC
3A 1 XY 5 supermacho (pouco viável)
M IV
2A 1 XXX 5 superfêmea (estéril)
O S
Com base nesses resultados, Bridges criou a teoria da balança de determinação
D LU
do sexo para explicar que o sexo biológico é definido pela relação entre o número
de cromossomos X e a quantidade de autossômicos que existem em cada grupo de
cromossomos homólogos.
O C
N X Sexo = no de cromossomos X
n° de cromossomos
SI E
autossômicos em cada
grupo de homólogos
O
EN S
Assim:
3A 1 XX 5 intersexo (estéril) 5 2X/3A = 2/3 5 0,66;
SI AT
Vale lembrar que essa teoria não se aplica à determinação sexual de humanos,
apenas na de Drosophila melanogaster.
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1A
DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO
O
Cromossomos sexuais formato de bastão responsá-
BO O
veis pelos sexos biológicos fêmea
SC
M IV
O S
Sistemas cromossômicos
D LU
e apresenta
XY A fêmea é heterogamética
O C
XX
cromossomos
N X e apresenta
SI E
O macho é heterogamético XY
cromossomos
O
e apresenta
EN S
X0 A fêmea é heterogamética XX
cromossomos
E U
heterogamético e apresenta
O macho é XD
D E
cromossomos
A LD
heterogamética e apresenta
ZW A fêmea é ZW
cromossomos
EM IA
e apresenta
ST ER
O macho é heterogamético ZZ
cromossomos
SI AT
Corpúsculo de Barr
M
Equilíbrio gênico
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1A
1. Sistema Dom Bosco – Após uma aula sobre a separa- c) No sistema ZW, machos são o sexo heterogamético
ção dos cromossomos no processo de gametogênese e fêmeas são o sexo homogamético.
para originar gametas femininos e masculinos, Miguel d) No sistema X0, machos apresentam dois cromos-
refletiu a respeito da origem dos cromossomos dele e somos X.
da irmã, Clara, com base em seus ancestrais. Assim, A alternativa A está incorreta, porque o sistema XY pode ser encontrado
elaborou algumas ideias: em mamíferos, artrópodes e em plantas angiospermas e gimnospermas.
A alternativa C está incorreta, pois a fêmea é o sexo heterogamético no
I. Miguel necessariamente teria o cromossomo Y do sistema ZW. A alternativa D está incorreta, porque fêmeas apresentam
avô paterno, mas seu cromossomo X poderia ser dois cromossomos X e os machos apenas um.
tanto da avó materna quanto do avô materno.
II. Clara deve ter um cromossomo X necessariamente 4. UFBA – Em gatos, a determinação da cor do pelo é
herdado do pai e outro pode ser tanto de origem da um caso de herança ligada ao cromossomo X. Assim,
avó materna quanto do avô materno.
O
o pelo malhado, que é a manifestação de um genótipo
III. Clara tem chance de passar características gené-
BO O
heterozigoto em ausência de dominância, é encontrado
ticas determinadas pelo cromossomo X tanto dos normalmente nas fêmeas. O aparecimento excepcional
SC
ancestrais maternos quanto paternos aos seus des- de machos malhados é explicado a partir da seguinte
M IV
cendentes futuros. Porém, Miguel só tem chance constituição sexual cromossômica:
de passar características genéticas do cromossomo
X materno. a) XY c) XXY e) XXX
O S
b) XX d) XYY
Assinale a alternativa correta.
D LU
A cor da pelagem de gatos é uma herança ligada ao cromossomo X.
a) Somente a afirmativa I está correta. Um dos cromossomos X é inativado em fêmeas, mas eventualmente
podem ocorrer machos com essa característica. Neste caso, os machos
b) Somente as afirmativas I e II estão corretas. têm cariótipo XXY, isto é, uma trissomia de cromossomos sexuais.
c) Somente as afirmativas II e III estão corretas.
O C
5. Uece (adaptada) – O corpúsculo de Barr ocorre devido
d) Somente as afirmativas I e III estão corretas.
à inativação de um cromossomo X, tornando-o con-
e) Todas as afirmativas estão corretas.
N X densado na periferia do núcleo celular. São esperados
Todas as afirmativas estão corretas. dois corpúsculos de Barr nas pessoas portadoras do
SI E
seguinte conjunto cromossômico:
2. Sistema Dom Bosco – O sistema de determinação se-
xual em mamíferos é o XY, sendo um dos mais comuns a) 2AXYY (supermacho)
O
completo e um dos cromossomos sexuais (X ou Y) : (A 1 X) ou (A 1 Y). organismos ao seu sistema de determinação do sexo:
a) Aves apresentam sistema de determinação sexual ZW.
b) Abelhas melíferas apresentam sistema de determi-
nação sexual diploide.
EM IA
tal da vida é a reprodução, processo pelo qual os seres dação, ou seja, é diploide. Gafanhotos e besouros apresentam sistema
vivos têm se perpetuado em nosso planeta desde sua de determinação sexual X0, em que a fêmea é XX e o macho é X0. Os
origem. Com relação aos sistemas de determinação do humanos têm sistema de determinação sexual XY, sendo mulheres
XX, e homens, XY.
sexo, marque a alternativa correta:
M
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
7. UFRGS (adaptada) – Em julho de 2013, pesquisadores cromossômico conhecido para mamíferos denominado
da Universidade de Massachusetts publicaram artigo, como corpúsculo de Barr.
demonstrando ser possível desligar o cromossomo 21 Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações
extra, responsável pela Síndrome de Down. Os auto- abaixo, referentes a esse processo natural.
res mimetizaram o processo natural de desligamento
( ) O desligamento cromossômico ocorre em fêmeas. cromossomos homólogos (X0), originando dois tipos
BIOLOGIA 1A
de gametas.
( ) O cromossomo desligado naturalmente é o X.
V. No sistema de herança sexual ZW de algumas es-
( ) O corpúsculo de Barr corresponde a um cromos-
pécies de répteis e aves, a heterogamia e mostrada
somo específico de fêmeas. pelas fêmeas, por apresentar cromossomos sexuais
( ) O desligamento cromossômico ocorre a partir da (ZW), enquanto a homogamia é mostrada pelo macho
puberdade. (ZZ), assim é a fêmea que determina o sexo da prole.
A sequência correta de preenchimento dos parênteses, Estão corretas, apenas
de cima para baixo, é a) I, II, IV e V. d) I, II, III e IV.
a) V-V-F-F. b) I, II, III e V. e) I, II e III.
c) I, II e V.
b) V-F-V-F.
c) F-V-V-F. 10. Unicentro-PR (adaptada) – Na maioria das espécies
O
d) F-F-V-V. animais, o ambiente externo não influencia na deter-
BO O
minação do sexo, que é definido pela constituição cro-
e) V-F-F-V.
SC
mossômica dos indivíduos. Nesses casos, a diferença
M IV
entre machos e fêmeas reside geralmente em um par
8. Sistema Dom Bosco – Cite espécies de animais que
de cromossomos chamados de cromossomos sexuais.
apresentem o sistema X0 de determinação sexual, ex-
Com relação aos sistemas de determinação do sexo,
plique qual sexo é heterogamético e indique os prová-
O S
considere as afirmativas a seguir.
veis gametas gerados por cada sexo.
I. O corpúsculo de Barr é um cromossomo X presentes
D LU
em células femininas que se encontra inativo, na
periferia do núcleo.
II. No sistema XY, as fêmeas têm um par de cromosso-
O C
mos sexuais homólogos, enquanto os machos têm
um dos cromossomos sexuais correspondentes aos
N X da fêmea e outro tipicamente masculino.
III. No sistema X0, machos e fêmeas diferem entre
SI E
si quanto a um par de cromossomos, sendo que
as fêmeas possuem o par heteromórfico, ou seja,
apresentam dois cromossomos sexuais diferentes.
O
que caracterizam os sexos opostos. Em alguns grupos c) Somente as afirmativas III e IV são corretas.
de organismos, um par de cromossomos sexuais é di- d) Somente as afirmativas I, II e III são corretas.
A LD
relação aos sistemas de determinação do sexo, analise No desenvolvimento embrionário de fêmeas, um dos
as afirmativas a seguir: cromossomos X é inativado aleatoriamente em todas
I. Na maioria das espécies, indivíduos sem cromosso-
ST ER
do sexo por intermédio do sistema XY ocorre no mo- ele é encontrado e dê a constituição cromossômica
mento da fecundação e depende da ação de genes dos gatos machos que apresentem essa característica.
específicos, que atuam no desenvolvimento do novo
organismo, tornando-o macho ou fêmea.
III. No sistema de determinação sexual XY, as fêmeas
são capazes de originar apenas um tipo de gameta,
com metade dos alossomos e um autossomo sem-
pre X. Já o macho é heterogamético, produzindo
gametas com autossomo X ou autossomo Y.
IV. No sistema de determinação XO, as fêmeas são
homogaméticas por possuírem cromossomos ho-
mólogos (XX), originando apenas um tipo de gameta,
e os machos são heterogaméticos por possuírem
12. Acafe-SC (adaptada) – Lagartos australianos que mu- a) adição de um cromossomo X em certo par, consti-
BIOLOGIA 1A
dam de sexo em função do clima foram descritos em tuindo uma trissomia e elevando a homozigose; por
um estudo publicado em 01/07/2015 na revista Nature. isso, a clonagem de um cálico nunca resultará em
As análises mostram que onze indivíduos nascidos de um mesmo padrão.
ovos incubados em temperaturas mais altas tinham b) deleção de determinada região do cromossomo X,
um conjunto de cromossomos do sexo masculino, mas causando um fenótipo diferente do esperado, visto
formaram indivíduos do sexo feminino. Estes indivíduos Carbon Copy ter sido criada a partir de um óvulo que
passaram facilmente de um sexo controlado geneti- se misturou com o núcleo de Rainbow.
camente a um sexo controlado pela temperatura. Os c) efeito pleiotrópico, no qual a ação do par de genes é
pesquisadores também observaram que quando essas responsável pela ocorrência simultânea de diversas
fêmeas de sexo invertido acasalam com os machos, características que ativa os dois cromossomos X da
o sexo de sua prole é inteiramente determinado pela fêmea, no caso de haver clonagem.
temperatura de incubação dos ovos. d) processo de inativação ao acaso de um dos cro-
mossomos X da fêmea, relacionado a genes que
O
Nesse sentido, analise as afirmações a seguir e marque
aparecem em heterozigose, resultando em padrão
BO O
V para as verdadeiras e F para as falsas.
de pelagem diferente, mesmo quando os indivíduos
SC
( ) Pela análise do cariótipo, podemos distinguir o são geneticamente idênticos.
M IV
sexo em numerosos seres vivos. Esse fato decorre da
e) tipo de herança quantitativa, em que os genes pos-
existência de um sistema genético de determinação suem efeito aditivo e recebem o nome de polige-
do sexo, condicionado por cromossomos especiais,
O S
nes. Assim, em cada gata, haverá um padrão de
denominados cromossomos sexuais. pelagem diferente, pois só funcionará um cromos-
D LU
( ) No sistema de determinação do sexo ZW, o macho somo X por indivíduo.
apresenta dois cromossomos sexuais iguais, ZZ (homo-
gamético), enquanto a fêmea apresenta dois diferentes, 14. UFRR – Nas células somáticas de fêmeas de mamífe-
um Z e outro W (heterogamética). Este sistema aparece ros, acredita-se que a condensação de um dos cromos-
O C
em algumas espécies de peixes, de répteis e de aves. somos X das fêmeas seja uma estratégia para inativar
os genes nele contidos. Esse mecanismo é chamado
( ) Na espécie humana, alguns genes se situam no
N X de compensação de dose.
cromossomo X. A herança desse tipo é denominada
Sobre esse mecanismo é incorreto afirmar que
SI E
herança ligada ao sexo. Quando a manifestação de uma
característica ligada ao sexo deve-se a um gene reces- a) machos (XY) não possuem cromatina sexual, tam-
sivo, o menino herdará da mãe; quando dominante; o bém chamada de corpúsculo de Barr.
O
pai passará para todas as suas filhas. b) fêmeas (XX) apresentam cromatina sexual, também
( ) Na ordem Hymenoptera encontram-se espécies, chamada de corpúsculo de Barr.
EN S
como as abelhas, cuja determinação sexual não en- c) a cromatina sexual permite diferenciar células dos
volve cromossomos sexuais. Os ovócitos fecundados dois sexos, uma vez que as células femininas são
E U
produzem fêmeas diploides, portanto férteis, enquanto cromatina sexual negativas, enquanto as células
os ovócitos não fecundados produzem, partenogeneti- masculinas são cromatina sexual positivas.
camente, machos haploides e fêmeas estéreis.
D E
genes localizados nos cromossomos autossômicos cuja no núcleo das células em interfase e recebe o nome
expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do de cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
portador. Como exemplo de fator que influencia na expres- e) indivíduos com síndrome de Turner (X0) não apresen-
são desses genes, podemos citar os hormônios sexuais. tam cromatina sexual, apesar de serem fenotipica-
mente femininos.
EM IA
nas galinhas. No caso dos galináceos, a determinação 17. Sistema Dom Bosco – Em moscas-da-fruta (Drosophila
BIOLOGIA 1A
sexual ocorre pelo sistema ZW.” melanogaster), a relação entre o número de cromosso-
mos X e a quantidade de conjuntos de cromossomos
Admitindo-se que Sam apresente perfeita diferenciação
autossômicos possibilita calcular a probabilidade sexual
cromossômica nas células dos lados direito e esquerdo
da existência de determinados indivíduos. Considere
do corpo, e uma gônada de cada lado, é correto afirmar
um indivíduo que apresente o cariótipo AAAXY e calcule
que a gônada do lado
a probabilidade de ele ser gerado.
a) esquerdo produz espermatozoides, constituídos pelo
cromossomo Z, ou pelo cromossomo W.
b) esquerdo produz óvulos, constituídos apenas pelo
cromossomo Z.
c) direito produz óvulos, constituídos apenas pelo cro-
mossomo W.
O
d) direito produz óvulos, constituídos pelo cromos-
BO O
somo Z, ou pelo cromossomo W.
SC
e) direito produz óvulos, constituídos pelo cromos-
M IV
somo W.
O S
ESTUDO PARA O ENEM
D LU
18. Sistema Dom Bosco C4-H13 Descobertas como essas sobre a determinação do sexo
No ano 2000, Duz e colaboradores realizaram exames indicam que
histológicos da polpa dentária em dentes íntegros de pa- a) só existe o sistema de determinação sexual XY nos
O C
cientes odontológicos entre 10 e 30 anos de idade com o organismos.
intuito de identificar o sexo dos indivíduos. As lâminas
b) os cromossomos sexuais não são informativos para
N X
histológicas foram produzidas e apresentaram fibroblastos
que continham ou não a presença da cromatina sexual. estudos evolutivos.
SI E
Disponível em: <http://repositorio.unicamp.br/bitstream/ c) fêmeas do sistema XY apresentam cromossomos XY.
REPOSIP/289143/1/Duz_Sergio_M.pdf>. d) machos do sistema XY apresentam cromossomos ZW.
Acesso em: jan. 2019. (Adaptado)
O
a) foi possível identificar o sexo em razão do número 20. Sistema Dom Bosco C4-H13
de fibroblastos. Especialmente relevante para entender a evolução dos sis-
b) foi possível identifi car o sexo, pois indivíduos do temas de determinação sexual foi a descoberta de que a
D E
sexo masculino não apresentam cromatina sexual cadeia de cromossomos dos ornitorrincos tem genes típi-
condensada na periferia do núcleo.
A LD
sexuais só aparecem nos gametas. independente. Mesmo assim, até agora não está claro qual
gene determina os sexos nesse animal.
e) não foi possível identificar o sexo, pois esse método
ST ER
espécie com o maior número de cromossomos sexuais de que Acesso em: jan. 2019.
se tem notícia no reino animal dos vertebrados. Ela é a Lepto- O que irá definir o sexo dos ornitorrincos será o conceito
dactylus pentadactylus, uma grande rã que vive em meio ao fo-
segundo o qual
M
DB_PV_2019_BIO1_M39aM44_Agrupado_P4.indd 133
EM IA
A LD
D E
E U
EN S
O
SI E
N X
O C
D LU
O S
M IV
BO O
BLE
ND
IM AGE
S / AL
AMY S
TOCK P
SC
HOTO
10/04/2019 17:57
134 68 – Material do Professor
39 HERANÇA RELACIONADA
BIOLOGIA 1B
AO SEXO
O
mossomo X. Ela afeta a substância branca do sistema nervoso central, composta
BO O
basicamente de axônios, os quais são responsáveis por grande parte da transmissão
SC
• Herança ligada ao cromos-
M IV
somo X dos impulsos nervosos do corpo. Os filhos do sexo masculino que apresentam essa
• Herança holândrica (ligada condição obrigatoriamente receberam o cromossomo X defeituoso da mãe. Existem
formas diferentes da doença, como a neonatal e a adulta, sendo a primeira a mais
O S
ao cromossomo Y)
• Outros mecanismos de he- comum e mais grave manifestação dessa patologia.
D LU
rança relacionada ao sexo Trata-se de uma doença que promove distúrbios no metabolismo dos ácidos gra-
xos de cadeia longa, que se acumulam no sistema nervoso central e nas adrenais,
HABILIDADES causando destruição da mielina dos axônios. Isso gera prejuízos à visão, à fala e à
O C
• Compreender a transmis- audição dos portadores dessa patologia. Além disso, esses indivíduos apresentam
são das características perda de memória, irritabilidade e insuficiência adrenal gradativas. Caso o diagnóstico
N X
relacionadas ao sexo. seja precoce, o transplante de medula óssea é uma boa opção para o tratamento
SI E
• Reconhecer os principais ti- da doença.
pos de herança relacionada Os sintomas progressivos da ADL foram retratados no filme O óleo de Lorenzo,
ao sexo. dirigido por George Miller, em 1992. A história narra a luta incansável dos médicos
O
• Citar alguns exemplos e dos pais do garoto Lorenzo, de apenas 6 anos, para encontrar um meio de deter
EN S
• Entender a importância
transmissão de determina-
das características.
A LD
EM IA
ST ER
SI AT
M
BIOLOGIA 1B
móloga, isto é, com as mesmas informações genéticas sivo, o qual é suficiente para manifestar a doença. As
de correspondência entre si. Por outro lado, esses cromos- mulheres podem ter o gene recessivo ligado ao cro-
somos também têm uma região heteróloga, com infor- mossomo X e não ser afetadas, em virtude de apre-
mações sem nenhuma correspondência, completamente sentarem o alelo dominante no outro cromossomo X.
diferentes entre si. Dessa forma, pelo fato de pessoas do Os principais exemplos de herança ligada ao sexo
sexo feminino apresentarem dois cromossomos X em na espécie humana são o daltonismo, a hemofilia e a
seu cariótipo, há duas porções homólogas em seus cro- distrofia muscular de Duchenne. Na sequência, abor-
mossomos sexuais. Já pessoas do sexo masculino, por daremos cada uma dessas doenças.
apresentarem cromossomos sexuais XY, têm uma região
homóloga do Y com o X e uma região heteróloga.
DALTONISMO
O
O daltonismo (ou cegueira parcial das cores) é a
BO O
incapacidade de distinguir cores, geralmente o verde
SC
e o vermelho. Provocado por uma condição de herança
M IV
recessiva ligada ao X, o alelo recessivo se encontra na
Região heteróloga
região heteróloga do cromossomo X.
O S
D LU
Região homóloga entre X e Y
O C
X Y
N X
Representação das regiões homóloga e heteróloga entre os cromossomos
X e Y. Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
SI E
LUCKYBALL/ISTOCK
Como os alelos da porção homóloga dos cromos-
somos sexuais são em dose dupla, independentemen-
O
1 2
apresentam dois alelos homólogos.
X AY X AX a X AY
Genótipo Fenótipo
3 4 5 X DX D Mulher normal
XXD d
Mulher normal portadora
6 7 8 9
XXd d
Mulher daltônica
X AX A X aY X AX a X AY
X DY Homem normal
HEMOFILIA
BIOLOGIA 1B
O
transfusão de sangue de pessoas normais que têm a
BO O
proteína necessária.
SC
No Brasil, a hemofilia ocorre, em média, em 1 a
M IV
cada 25 mil pessoas. É mais frequente que o daltonis-
mo, que atinge, em média, 1 a cada 45 mil pessoas.
O S
Existe a ideia de que não há mulheres hemofíli-
Homem afetado pela distrofia muscular de Duchenne.
D LU
cas, uma vez que todas morreriam nos primeiros ci-
clos menstruais. Porém, essa afirmação é falsa, pois Não há relato de mulheres afetadas pela doença, pois,
a interrupção do sangramento menstrual se deve à para que a manifestem, precisam ter os alelos recessivos
O C
constrição dos vasos sanguíneos do endométrio e à em dose dupla, sendo um deles herdado do pai. Como
regeneração desse epitélio por ação de hormônios se- a maioria dos homens afetados não atinge a puberdade,
N X
xuais femininos, como o estrógeno.
A frequência de mulheres hemofílicas é calculada
logo não consegue transmitir o alelo recessivo adiante.
Portanto, mulheres afetadas apresentam genótipo XaXa,
SI E
da seguinte forma: se a ocorrência de homens hemo- enquanto homens com a doença têm genótipo XaY.
fílicos é, em média, de 1 a cada 30 mil homens, as Observe o quadro.
O
um alelo recessivo.
Observe no quadro a seguir os diferentes fenó- X AX a Mulher normal portadora
tipos para hemofilia, elaborados por meio do cruza-
D E
X aX a Mulher doente
mento dos genótipos.
A LD
X AY Homem normal
Genótipo Fenótipo XYa
Homem doente
X HX H Mulher normal Possíveis genótipos e fenótipos para a distrofia muscular de Duchenne.
EM IA
HERANÇA HOLÂNDRICA
X HX h Mulher normal portadora
ST ER
X hX h Mulher hemofílica
(LIGADA AO CROMOSSOMO Y)
X HY Homem normal
É condicionada por alelos que se encontram na
SI AT
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ser chamada herança restrita ao sexo. Dessa forma,
Essa doença ocorre em 3 a cada 100 mil pessoas. as características relacionadas ao cromossomo Y são
Tem caráter degenerativo e apresenta herança reces- transmitidas apenas do pai para os filhos homens.
siva ligada ao X. Indivíduos do sexo masculino pre- Alguns casos de esterilidade podem ocorrer por
dominantemente são os mais atingidos. Pessoas que deleção de determinados genes. Um exemplo é o
apresentam essa doença raramente chegam à idade gene SRY (do inglês sex-determining region Y), que
adulta, em razão da perda progressiva da capacidade codifica o fator determinante dos testículos e está
motora. Em estágios avançados, ocorre inclusive a in- presente na região heteróloga do cromossomo Y.
capacidade de respiração. É causada por uma mutação Existem estudos que relacionam a esterilidade a
no gene de uma proteína cuja função é manter a inte- uma mutação no gene USP9Y, que pode causar a
gridade da fibra muscular. produção de espermatozoides disfuncionais.
BIOLOGIA 1B
I
1 2
II
1 2 3
III
O
BO O
1 2 3 4 5
SC
M IV
IV
O S
7
D LU
Heredograma que exemplifica uma característica ligada ao cromossomo Y.
Todos os filhos do sexo masculino de um pai afetado também serão acometidos
pela patologia, uma vez que recebem a cópia do cromossomo Y do pai.
O C
N X
OUTROS MECANISMOS DE HERANÇA
SI E
RELACIONADA AO SEXO
SELECTSTOCK/ISTOCK
O
em mulheres.
A presença de pelos em excesso nas orelhas,
também conhecida como hipertricose auricular, era
EM IA
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO se manifestam apenas nas mulheres. Esse é outro exemplo de herança
SI AT
limitada ao sexo.
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1B
HERANÇA LIGADA AO
CROMOSSOMO X
O
BO O
Os genes se encontram na região do cromossomo X
heteróloga
SC
M IV
Pessoas portadoras apresentam genótipo
O S
heterozigoto
D LU
Homens são por terem apenas um cromossomo X
hemizigotos
O C
N X
HERANÇA LIGADA AO
SI E
CROMOSSOMO Y
O
Também chamada de
EN S
herança holândrica
E U
masculino
A LD
Manifesta-se apenas em
um dos sexos
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1B
1. Sistema Dom Bosco – O daltonismo é a incapacidade 5. UPF-RS (adaptada) – O quadro abaixo trata dos tipos de
parcial de se distinguir cores. A doença ocorre quase herança de genes localizados em cromossomos sexuais.
exclusivamente em homens. Essa prevalência pode ser Associe corretamente os tipos de herança da primeira
explicada pela seguinte afirmação: coluna com sua respectiva descrição, na segunda coluna.
a) A doença está ligada ao cromossomo X com alelo
pouco frequente. Para serem daltônicas, mulheres Tipos de herança Descrição e exemplos
teriam que apresentar esse alelo em dose dupla.
( ) Está relacionada a genes lo-
b) A doença está ligada aos cromossomos sexuais X e
(a) Herança holândrica calizados na porção não ho-
Y. Os homens apresentam esse alelo em dose dupla.
móloga do cromossomo X.
c) Mulheres apresentam o alelo em dose dupla, mas
não manifestam a característica em razão da exis- ( ) Está relacionada a genes
tência de outro gene que o inibe. localizados na parte homó-
O
loga dos cromossomos X
BO O
d) A doença está ligada ao cromossomo X com alelo (b) Herança influenciada
muito frequente. Os homens apresentam esse alelo e Y, ou nos autossomos,
SC
pelo sexo
em dose única. cuja dominância ou reces-
M IV
O daltonismo é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo sividade é influenciada
X. Portanto, para que uma mulher seja afetada, é preciso que ela tenha pelo sexo do portador.
o genótipo XdXd. Por outro lado, um homem precisa apenas de uma
O S
cópia do alelo recessivo (genótipo XdY). ( ) Está relacionada a genes lo-
(c) Herança ligada calizados na porção do cro-
D LU
2. Fatec-SP (adaptada) – Na espécie humana, a determina- ao sexo mossomo Y sem homologia
ção cromossômica do sexo é dada pelos cromossomos X com o cromossomo X.
e Y. O cromossomo Y apresenta genes holândricos, isto é,
( ) Os genes existem em am-
O C
genes que não possuem homologia com o cromossomo X. (d) Herança limitada bos os sexos mas se ex-
As características condicionadas por tais genes são ao sexo pressam somente em um
N X
a) transmitidas da mãe para 100% das filhas.
b) transmitidas do pai para 100% dos filhos homens.
deles.
SI E
A sequência correta de preenchimento dos parênteses,
c) transmitidas do pai só para algumas filhas. de cima para baixo, é:
d) transmitidas para filhos e filhas.
O
a) a, b, c, d c) c, a, d, b
e) ocorre somente em mulheres.
Genes holândricos são aqueles que dão características específicas ao
b) c, b, a, d d) a, c, b, d
EN S
sexo. No caso do cromossomo Y, como ele existe apenas no sexo Herança holândrica é aquela em que os genes se encontram na região
masculino, obrigatoriamente, o pai transmite as características do seu heteróloga do cromossomo Y, o qual é responsável pela característica
E U
cromossomo Y para todos os filhos do sexo masculino. daquele sexo. Herança influenciada pelo sexo é aquela em que ambos
os sexos têm os genes, mas a expressão é influenciada pelo sexo.
Herança ligada ao sexo se refere àquela em que os genes se encontram
3. Uncisal (adaptada) – Hemofilia é uma doença genético- na região heteróloga do cromossomo X. Herança limitada ao sexo é
D E
-hereditária que se caracteriza por desordem no meca- aquela em que ambos os sexos apresentam o gene, mas somente em
nismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase um deles é expresso o fenótipo.
A LD
100%, pois ela recebe um cromossomo X do pai. Pelo fato de ele ser
Esse fenômeno ocorre em virtude de genes presentes em ambos os Habilidade: Reconhecer mecanismos de transmissão da vida, prevendo
sexos, mas que se manifestam apenas em um deles. Por isso, apresenta ou explicando a manifestação de características dos seres vivos.
herança limitada ao sexo.
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
BIOLOGIA 1B
7. Fac. Albert Einstein-SP – Nos heredogramas abaixo, o Desse modo, o heredograma pode se referir a um tipo
casal indicado por A tem dois filhos e o casal indicado de herança relacionada ao sexo, denominada
por B, duas filhas. As setas indicam pessoas que apre- a) herança restrita ao sexo.
sentam uma dada doença: b) herança limitada ao sexo.
A B c) herança influenciada pelo sexo.
d) herança ligada ao Y.
O
mulheres. Portanto, apresentam herança limitada ao sexo.
BO O
Após a análise dos heredogramas, é possível concluir Explique o que isso significa do ponto de vista genético.
SC
que a doença
M IV
a) é obrigatoriamente devido a um gene recessivo lo-
calizado no cromossomo.
b) é obrigatoriamente devido a um gene autossômico
O S
recessivo.
D LU
c) pode ser devido a um gene dominante, tanto autos-
sômico como no cromossomo X.
d) pode ser devido a um gene recessivo, tanto autos-
sômico, como localizado no cromossomo X.
O C
8. UFSM-RS
N X 11. Acafe-SC – Hemofilia é um grupo de doenças genéticas
SI E
e hereditárias que prejudicam a capacidade de coagu-
lação sanguínea, favorecendo hemorragias. Observe
a genealogia a seguir e assinale a alternativa correta.
O
EN S
Legenda 1 2
E U
Normais
Afetados
D E
3 4 5 6 7 8
A LD
10 11 12 13
X com o gene recessivo para o daltonismo. Normal
b) uma mulher afetada que tem apenas um dos cromos- Hemofílico
ST ER
BIOLOGIA 1B
tam uma característica holândrica, que é confirmada
na geração seguinte.
II. A característica dominante ou recessiva que o quinto
d) indivíduo da quinta geração apresenta está ligada ao
cromossomo X.
III. O casal 4 e 5 da quarta geração não teve filhos,
pois existe 50% de chance de um filho homem ser
afetado e 50% de chance de as mulheres serem
13. Udesc – Um geneticista foi procurado por um casal que portadoras do gene afetado.
desejava ter filhos, mas estava preocupado com a pos- IV. O heredograma mostra três doenças ligadas aos
sibilidade de vir a ter um filho com uma determinada cromossomos sexuais, duas no X e uma no Y.
doença que ocorria na família de ambos. Após analisar o
V. O padrão de herança não é mendeliano.
caso, o geneticista pôde determinar que é uma doença
O
que está ligada ao sexo. Sabendo-se que tanto o homem Verifica-se que estão corretas
BO O
como a mulher não possuem a doença, mas que a mãe a) II e III, apenas. d) I, IV e V, apenas.
dela é heterozigota e o pai normal, a possibilidade deste
SC
b) II e IV, apenas. e) I, II, III, IV, e V.
casal vir a ter um descendente com a anomalia é de
M IV
c) I, III e V, apenas.
a) 50%. c) 12,5%. e) 33%.
b) 25%. d) 75%. 16. Acafe-SC – Pesquisas recentes sugerem que a visão de
O S
múltiplas cores teria surgido entre primatas como uma van-
14. Sistema Dom Bosco – A calvície é um distúrbio cujos tagem na detecção e na fuga de predadores. Porém, o dalto-
D LU
portadores perdem total ou parcialmente os cabelos. nismo também teria sido utilizado na busca por alimentos.
Ocorre com alta frequência nos homens, em razão de Revista Ciência hoje. Sobrevivência colorida. (adaptado) 29/08/2014.
fatores genéticos. Entretanto, não é muito comum em Acerca das informações acima e dos conhecimentos
O C
mulheres. Explique o motivo para essa diferença e cite relacionados ao tema, assinale a alternativa correta:
qual é o tipo dessa herança. a) O daltonismo é uma perturbação da percepção visual
N X caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou
algumas cores. Nos seres humanos é mais comum
SI E
entre as mulheres, por localizar-se no cromossomo X.
b) O daltonismo em humanos está na dependência de
um gene recessivo ligado ao cromossomo X, por isso
O
II
1 2 3 4 5 6
M
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9
IV
1 2 3 4 5 6 7
V
1 2 3 4 5 6
O
BO O
c) Recessiva, ligada ao cromossomo Y.
SC
19. Enem C4-H13
M IV
No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um
tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as
O S
mulheres, pelos círculos.
D LU
O C
N X
SI E
Qual é o padrão de herança observado para essa doença?
O
PLEIOTROPIA E
40
BIOLOGIA 1B
ALELOS LETAIS
O
sáveis pela diversidade morfológica dos grupos de organismos que evoluíram ao
BO O
longo da história da vida na Terra.
SC
• Pleiotropia
M IV
Foram realizadas várias pesquisas com base no desenvolvimento dos organismos • Alelos letais
e nas teorias evolutivas que abordam os principais modelos de divergência entre
as espécies. Por exemplo, analisando o genótipo das moscas-da-fruta (Drosophila HABILIDADES
O S
melanogaster), descobriu-se que o gene denominado PAX-6, responsável pela sín- • Explicar o conceito de
D LU
tese da rodopsina (pigmento presente na retina desses animais), também atua no pleiotropia e citar exem-
desenvolvimento dos neurônios e do corpo pedunculado (estrutura presente em plos.
insetos que interpreta as informações olfativas). Constatou-se que o gene PAX-6 • Descrever o conceito
O C
é responsável por regular mais de um fenótipo – um associado à visão e o outro de alelos letais e citar
à interpretação de informações captadas pelo sistema olfativo. Tal característica exemplos.
N X
genética é considerada pleiotrópica. • Compreender a importância
SI E
Existem ainda algumas combinações alélicas consideradas incompatíveis com a de eventos pleiotrópicos
vida ou que podem causar danos severos ao organismo portador delas. Embora te- relacionados a alelos letais.
nham importante participação nos processos evolutivos e exerçam papel essencial na
O
• Relacionar os conceitos
adaptação e na seleção natural das populações, essas combinações alélicas são letais. de pleiotropia a doenças e
EN S
Com o objetivo de identificar a quantidade de alelos letais em humanos, em 2015 demais características dos
cientistas da Universidade de Chicago, Estados Unidos, estimaram a abundância fenômenos abordados.
E U
desses alelos em populações isoladas da América do Norte. Com base nos dados
obtidos, encontraram no genoma humano diploide uma média de 0,58 alelo letal –
D E
PLEIOTROPIA
EM IA
O
produção de melanina, a ausência desse aminoácido
BO O
faz com que a pele se torne mais mais clara que o
SC
comum. O diagnóstico é feito por meio do teste do
M IV
pezinho. Bebês com a patologia recebem dieta ade-
quada e não desenvolvem a condição.
O S
SCIENTIFICA/CORBIS NX/GETTY IMAGES
D LU
O C
N X
SI E
O
EN S
LEITURA COMPLEMENTAR
duos, determinando alterações nas proporções mende-
Síndrome de Marfan lianas esperadas no cruzamento. Dessa forma, em vez
A síndrome de Marfan, também conhecida como originar indivíduos na proporção 3:1, será encontrada a
EM IA
aracnodactilia, é uma doença do tecido conectivo, de proporção 2:1, pelo fato de um dos indivíduos morrer.
herança autossômica dominante, com expressão va- Os alelos letais podem ser expressos de diversas
ST ER
riável. As principais manifestações clínicas da doen- formas, tanto em homozigose recessiva quanto em
ça são caracterizadas pela estatura elevada, braços e alelos letais dominantes, em que apenas a presença
mãos alongados, deformidade torácica, prolapso de de um dos alelos é suficiente para provocar a morte
do organismo. Em ambos os casos, os indivíduos não
SI AT
BLAMB/SHUTTERSTOCK
apresentam coloração aguti. Trata-se de um alelo letal
BIOLOGIA 1B
homozigoto recessivo “completo”, e seu portador morre
antes da idade fértil. Mesmo que o alelo A seja domi-
nante, é apenas para determinar a cor da pelagem, pois,
quando em dose dupla, esse alelo se comporta como
um recessivo letal.
O
Huntington. No cérebro afetado é possível observar a degeneração de
BO O
diversos sulcos, alargamento do ventrículo (marrom) e atrofia do nervo
IRIN717/ISTOCKPHOTO.COM
SC
tecidual basal e do gânglio basal (cinza).
M IV
LEITURA COMPLEMENTAR
O S
A acondroplasia, responsável pelo fenótipo de nanismo
em humanos e bovinos, é uma condição de herança au-
D LU
tossômica dominante que apresenta genes letais quando
À esquerda, camundongo de pelagem amarela (obrigatoriamente heterozigoto). o alelo dominante se encontra em homozigose (DD), de
maneira que o indivíduo com esse genótipo não sobrevi-
O C
À direita, camundongo de pelagem aguti (homozigoto recessivo).
ve. Em dose única (Dd), o indivíduo apresenta estatura
N X ALELOS LETAIS EM GATOS baixa, típica da doença.
Em gatos com fenótipo Manx, uma única cópia do
SI E
Da união entre um indivíduo de estatura normal (genó-
alelo ML, recessivo, interfere no desenvolvimento da
tipo dd) e um indivíduo acondroplásico (Dd), a proba-
coluna dorsal do animal. Esse gene determina o fenó-
bilidade de se gerar um indivíduo com a característica
O
D E
Gata Manx.
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1B
Pleiotropia
O
duas ou mais
Um gene promove característica(s)
BO O
SC
M IV
Em camundongos, um único gene expressa as seguintes características
O S
D LU
brancos e mansos; cinzas e agressivos
O C
N X
Em cebolas, fenótipos gerados por um único gene e resultam nas colorações
SI E
roxa
O
resistente a fungos
EN S
E U
branca
não resistente a fungos
D E
A LD
Em humanos, fenilcetonúria (não conversão de fenilalanina em tirosina) pode gerar sintomas como
Alelos letais
SI AT
2:1
Proporção fenotípica
Exemplos
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1B
1. Uece (adaptada) – Em relação à herança, assinale com b) A acondroplasia é uma forma de nanismo humano,
V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se condicionada por um alelo dominante D, e nunca
afirmar a seguir. foram encontrados indivíduos homozigotos domi-
nantes (DD).
( ) A perda da cauda em gatos Manx é um fenômeno
pleiotrópico. c) Em um cruzamento entre dois camundongos ama-
relos heterozigotos observou-se uma prole de ca-
( ) A proporção de heterozigotos originados de um mundongos amarelos e marrons em uma taxa de
casal heterozigotos, onde o genótipo BB é letal, 2:1 e não de 3:1.
é de 2/4.
d) O gene que determina a cor da pelagem de coelhos
( ) Alelos letais causam a morte de seus portadores apresenta quatro formas alélicas: C, cch, ch e c.
e são considerados: dominante, quando apenas A alternativa B está incorreta, porque se trata de alelos letais, em que
um está presente; ou recessivo, quando os dois o alelo D em homozigose não possibilita ao indivíduo sobreviver. A
O
estão presentes. alternativa C está incorreta, pois se refere novamente a alelos letais.
BO O
A alternativa D está incorreta, porque se trata de polialelia.
( ) A pleiotropia é o fenômeno em que o gene deter-
SC
mina a expressão de mais de uma característica. 5. UFPE (adaptada) – Existe um gene na espécie humana
M IV
Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência: que determina que o indivíduo apresente simultanea-
a) F - F - V - V c) V - F - V - F mente fragilidade óssea, surdez congênita e esclerótica
O S
azulada. Marque a alternativa que define o caso.
b) V - V - F - F d) F - V - F - V
a) Herança autossômica dominante
D LU
A primeira afirmativa está incorreta, porque se refere a um tipo de alelo
letal. Nesse caso, o indivíduo é heterozigoto. A segunda afirmativa está b) Herança autossômica recessiva
incorreta, pois, como indivíduos que apresentam genótipo BB morrem, c) Pleiotropia
a proporção de heterozigotos é 2:3.
d) Herança ligada ao sexo
O C
2. Uece (adaptada) – A fração que representa a hetero- e) Polialelia
zigose no cruzamento entre monoíbridos do modelo
N X
mendeliano, em que o alelo recessivo em dose dupla
é letal, é
Um evento pleiotrópico caracteriza-se quando há um gene que exerce
sua ação em mais de duas características.
SI E
a) 2/3. b) 3/4. c) 2/4. d) 1/4. 6. Sistema Dom Bosco C4-H13
Considere uma doença congênita em que indivíduos que
O
são mais agressivos. Como se chama esse fenômeno? Como o genótipo letal é homozigoto dominante (AA), não há chance
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
M
7. Uerj (adaptada) – Em determinado tipo de camundongo, 8. UFRGS-RS (adaptada) – As reações bioquímicas, em sua
a pelagem branca é condicionada pela presença do gene maioria, são interligadas e frequentemente interdependen-
“A”, letal em homozigose. Seu alelo recessivo “a” condi- tes, de maneira que os produtos de uma cadeia de reações
ciona pelagem preta. Marque a alternativa que apresente podem ser utilizados em muitas outras vias metabólicas.
a proporção de camundongos de pelagem branca e preta, Portanto, não é surpreendente que a expressão fenotípica
respectivamente, originados de um casal heterozigoto: de um gene envolva mais do que uma característica.
a) 1/2 e 1/2 A afirmação acima refere-se ao conceito de
b) 1/4 e 3/4 a) dominância c) pleiotropia.
c) 2/3 e 1/3 incompleta. d) alelismo múltiplo.
d) 3/4 e 1/4 b) heterogeneidade e) fenocópia.
genética.
9. Uece – Os genes letais foram identificados, em 1905, I. O gene que determina pelagem malhada é dominante.
BIOLOGIA 1B
pelo geneticista francês Lucien Cuénot. A acondroplasia II. Um dos dois alelos é letal em homozigose.
é uma forma de nanismo humano condicionada por um
III. Se dois indivíduos com pelagem uniforme forem
alelo dominante D que prejudica o desenvolvimento cruzados, ao menos um indivíduo nascerá com pe-
ósseo. Pessoas que apresentam a acondroplasia são lagem malhada.
heterozigotas e pessoas normais são homozigotas re-
cessivas. Assinale a opção que corresponde ao genó- a) Todas as afirmativas estão corretas.
tipo em que o gene é considerado letal. b) Somente a afirmativa I está correta.
a) Dd c) D_ c) Somente as afirmativas I e II estão corretas.
b) dd d) DD d) Somente a afirmativa III está correta.
e) Somente as afirmativas I e III estão corretas.
10. Sistema Dom Bosco – Pesquisadores descobriram
que cebolas roxas produzem uma substância fungi-
14. PUC-SP (adaptada) – Existe uma doença humana com
O
cida, tornando-as resistentes a fungos, enquanto ce-
padrão de herança autossômico na qual o genótipo AA
BO O
bolas brancas não são capazes de produzi-la, sendo
determina indivíduos normais, o genótipo AA1 determina
SC
suscetíveis a fungos. Elabore uma hipótese com base
uma forma branda da doença e o genótipo A1A1 determi-
M IV
em seus conhecimentos sobre genética que explique
na uma forma grave da doença, de forma que o indivíduo
o fato de essas duas características se manifestarem
morre durante a embriogênese. Um casal heterozigoto
sempre juntas.
O S
decidiu se casar e tem medo de não conseguir conceber
um filho por conta da forma grave da doença. Com base
D LU
nessas informações e em seu conhecimento, responda:
a) Ambos os pais são portadores do gene responsável
pela forma grave da doença?
O C
N X
SI E
11. PUC-Camp-SP (adaptada) – Existe uma anomalia em
aves que se caracteriza pelo encurtamento das asas.
O
proporção de 2:1, respectivamente. A partir desses b) Qual a probabilidade de eles terem filhos que não
dados, é possível deduzir que se trata de uma herança sobreviverão?
E U
c) pleiotrópica.
d) dominante autossômica.
A LD
e) recessiva autossômica.
BIOLOGIA 1B
A1A1 A1A2
genética, autossômica dominante, caracterizada por 100
Mortalidade (porcentagem)
um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são
normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letali- 80
dade dessa anomalia é causada por um gene dominante
60
em dose dupla. Dessa forma, na descendência de um
casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada
40
em F1 é
a) 100% anões. 20
b) 100% normais. 0
c) 33,3% anões e 66,7% normais. Concentração de inseticida
O
d) 46,7% anões e 53,3% normais. Os indivíduos que apresentam cada um dos genótipos
BO O
e) 66,7% anões e 33,3% normais. não se comportam da mesma forma quanto à resistên-
SC
cia ao inseticida, o que faz com que os pontos estejam
M IV
distribuídos ao longo da curva. Como você explica essas
17. Unicamp-SP (adaptada) – O gráfico a seguir repre- diferenças de um ponto de vista genético? Justifique.
senta a relação entre a mortalidade de mosquitos
O S
que foram expostos a concentrações diferentes de
inseticida. A resistência ou susceptibilidade ao in-
D LU
seticida é conferido por um gene A que possui dois
alelos: A 1 e A 2.
O C
ESTUDO PARA O ENEM
N X
18. Sistema Dom Bosco C4-H13 trou no jardim de infância, as crianças costumavam a se
SI E
Os gatos da raça Manx tem como característica princi- afastar dela, com medo.
pal a ausência de cauda. Essa característica é produzida HAWKINS, Kathleen. Filme mostra como mulher chamada
O
por um gene letal, que interfere no desenvolvimento de 'mais feia do mundo' superou bullying. BBC Brasil. 18 mar.
da coluna. Quando o alelo se encontra em dose dupla, 2015. Disponível em: <https://www.bbc.com/portuguese/
o desenvolvimento da coluna é gravemente afetado a noticias/2015/03/150318_mulher_mais_feia_lab>.
EN S
19. Sistema Dom Bosco C4-H13 O filho de um casal é diagnosticado com anemia falcifor-
Com preguiça de fazer o dever de casa, a americana Liz- me, uma doença de herança codominante determinada
zie Velasquez resolveu assistir a clipes de músicas online. pelo genótipo HbsHb. O indivíduo com essa condição
Encontrou um vídeo que se chamava “A mulher mais feia tem metade de suas hemácias em formato de foice,
SI AT
do mundo”e clicou. Não esperava que o vídeo fosse sobre o que prejudica o transporte de oxigênio no sangue. A
ela. Essa história aconteceu quando ela tinha 17 anos. O forma grave da doença ocorre em indivíduos com ge-
nótipo HbsHbs, levando à morte precoce. A mãe desse
vídeo, de oito segundos, já havia sido assistido 4 milhões
menino é normal, com genótipo HbHb. O pai, por sua
M
41
BIOLOGIA 1B
INTERAÇÕES GÊNICAS
O
Estados Unidos) investigaram diferenças faciais humanas utilizando como modelo
BO O
testes genéticos em camundongos.
SC
• Interação gênica
M IV
• Interação gênica não Os resultados inicialmente encontrados indicam que há um modelo que define o
epistática rosto; além disso, foram observadas mais de 4 000 sequências de DNA no genoma
dos camundongos que possivelmente atuam no desenvolvimento facial. Essas se-
O S
HABILIDADES quências estão em áreas que não codificam nenhuma proteína, mas que, segundo
D LU
• Explicar como ocorrem os pesquisadores, agem como interruptores, ligando e desligando outros genes.
as principais formas de Acredita-se que seja por meio dessa interação entre os genes que nosso rosto
interações gênicas. é formado, uma vez que, ao extrair três dessas sequências do genoma de ratos,
O C
• Citar exemplos de intera- pôde-se identificar alterações bastante sutis na face. Os pesquisadores acreditam,
ções gênicas. também, que esses mesmos genes podem atuar no desenvolvimento do crânio,
N X
• Descrever as principais alterando seu formato.
SI E
características de cada tipo Com base nesses estudos, espera-se compreender melhor como ocorrem de-
de interação gênica. terminadas malformações de origem genética em humanos.
O
• Compreender a importância
dos genes na produção de
MSPOINT/ISTOCKPHOTO.COM
EN S
determinados fenótipos.
• Calcular a probabilidade
E U
de determinado fenótipo
ser expresso.
D E
A LD
EM IA
ST ER
SI AT
M
Estudos com sequências genéticas indicam que o rosto humano se forma com base em um modelo.
BIOLOGIA 1B
As interações gênicas são aquelas em que há in-
teração entre dois ou mais genes, localizados em cro- Gametas CI Ci cl ci
mossomos não homólogos, produzindo determinada CI CCII CCIi CcII CcIi
característica. Existem três tipos principais de interação
Ci CCIi CCii CcIi Ccii
gênica: epistasia, interação entre genes complemen-
tares e herança quantitativa. cI CcII CcIi ccII ccIi
ci CcIi Ccii ccIi ccii
EPISTASIA
Com isso, temos:
A epistasia é um tipo de herança em que um alelo
9 aves brancas (genótipo C_I_);
de um gene impede o alelo de outro gene, localizado
O
3 aves coloridas (genótipo C_ii);
em outra região ou outro cromossomo, de ser expres-
BO O
3 aves brancas (genótipo ccI_);
so. O alelo inibidor é denominado epistático, enquanto
SC
1 ave branca (genótipo ccii).
o alelo inibido é denominado hipostático.
M IV
Total: 13 aves brancas : 3 aves coloridas.
O S
A epistasia recessiva é aquela em que o alelo epis-
Na epistasia dominante, o alelo tem efeito inibi-
D LU
tático precisa estar em dose dupla para inibir o efeito
dor e pode estar tanto em dose dupla (genótipo homo-
de outro gene localizado em outro locus. Em geral,
zigoto dominante) como em dose simples (genótipo
esse tipo de herança apresenta a proporção 9:4:3.
heterozigoto). Quando ocorre esse tipo de herança, Um exemplo é a determinação do padrão da pelagem
O C
a proporção não é a mendeliana de 9:3:3:1, mas é em ratos. O alelo A determina a pelagem aguti (selvagem),
N X alterada para 13:3 ou para 12:3:1. podendo ser amarela ou castanha; o alelo a determina a
A determinação do padrão de penas de galinhas da pelagem preta. Outro par de alelos em outro locus, no
SI E
raça leghorn é um exemplo de epistasia dominante. qual o alelo i é epistático sobre A e a e impede a produção
Nesse caso, existe um gene em determinado cromos- de indivíduos pigmentados, determina indivíduos albinos
(pelagem branca e olhos vermelhos). Seu alelo dominante
O
mos, existe um gene em que o alelo I é responsável Ao serem cruzados indivíduos duplo heterozigotos
pela inibição do gene C, enquanto seu alelo recessivo amarelos, obtém-se:
E U
AaIi AaIi
IVDONATA/SHUTTERSTOCK
Geração F1
ST ER
ELENA BUTINOVA/
DREAMSTIME.COM
DMITRY MASLOV/
DREAMSTIME.COM
SI AT
M
Gametas AI Ai aI ai
AI AAII AAIi AaII AaIi
Ai AAIi AAii AaIi Aaii
aI AaII AaIi aaII aaIi
Galinha leghorn de plumagem branca, resultado da epistasia do alelo
dominante.
ai AaIi Aaii AaIi aaii
Trata-se da interação que ocorre entre dois ou mais alelos para formar o fenótipo
dos indivíduos, sem que nenhum alelo de um locus impeça a expressão dos alelos dos
outros loci. Ao contrário da interação epigênica, nesta os genes afetam um ao outro,
interagindo para originar uma característica fenotípica diferente. A proporção fenotípica
desse tipo de interação é igual àquela encontrada na segunda lei de Mendel (9:3:3:1).
Entretanto, neste caso é originada apenas uma característica para cada genótipo,
enquanto na segunda lei de Mendel surgem duas características para cada genótipo.
GENES COMPLEMENTARES
Um exemplo comum são os genes que determinam o tipo de crista das galinhas.
O alelo dominante R, quando isolado, determina o aparecimento de crista rosa; o alelo
O
E, presente em outro locus, determina o aparecimento de crista ervilha. Nas aves com
BO O
esses dois alelos dominantes (R e E), a crista é noz e, em aves com alelos recessivos
SC
(rree) para ambos os loci, a crista é simples.
M IV
O S
D LU
crista rosa crista ervilha crista simples crista noz
O C
(genótipo R_ee) (genótipo rrE_) (genótipo rree) (genótipo R_E_)
Fenótipos das cristas de galos e seus respectivos genótipos.
N X Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
SI E
Do cruzamento de uma ave que apresenta crista rosa duplo homozigota (genótipo RREE)
com uma ave que apresenta crista simples (genótipo rree), toda a geração F1 apresentará
crista noz. Do cruzamento de indivíduos da geração F1 entre si, a geração F2 apresentará
O
a seguinte proporção fenotípica: 9 indivíduos do tipo noz (R_E_), 3 do tipo rosa (R_ee), 3
do tipo ervilha (rrE_) e 1 do tipo simples (rree), conforme mostrado no esquema a seguir:
EN S
RREE RrEe
RE
geração F1
geração P
D E
X gametas X
A LD
rree RrEe
re
gametas femininos
ST ER
RE rE Re re
RE
noz noz noz noz
RrEE rrEE RrEe Eerr
M
gametas masculinos
rE
noz ervilha noz ervilha
RREe RrEe RRee Rree
Re
noz noz rosa rosa
RrEe Eerr Rree rree
Esquema de cruzamentos de possíveis
fenótipos de cristas de galo. Elementos
representados fora da escala de tamanho. re
noz ervilha rosa simples
Cores fantasia.
geração F2
LEITURA COMPLEMENTAR
HERANÇA QUANTITATIVA
BIOLOGIA 1B
Esse tipo de herança ocorre quando o fenótipo é
Surdez humana congênita condicionado por dois ou mais alelos, ou sequências
A surdez congênita humana apresenta um padrão de in- gênicas, em que há um alelo aditivo (representado
teração gênica não epistática, em que existem dois genes pela letra maiúscula) e um alelo indiferente ou não
complementares: gene D e gene E. O gene D determina aditivo (representado pela letra minúscula). Cada um
a formação normal da cóclea da orelha interna, enquan- dos alelos aditivos participa da formação do fenótipo,
to o gene E determina a formação do nervo auditivo. determinando a intensidade da expressão do fenótipo,
Os alelos recessivos de cada um deles não permitem independentemente do par em que ele se encontre; já
que tais estruturas sejam desenvolvidas e a homozigo- os alelos não aditivos não são expressos no fenótipo.
se recessiva para qualquer um deles faz com que um Esse tipo de herança também pode ser chamado de
indivíduo seja surdo. Pessoas com o genótipo dd são poligênico, multifatorial ou polimeria. Em geral, a
O
surdas por não apresentarem a cóclea, e pessoas com o
BO O
herança quantitativa tem como característica fenóti-
genótipo ee são surdas por não terem desenvolvido o
SC
pos que apresentam variação contínua ou gradual,
M IV
nervo auditivo. como a pigmentação da pele humana.
AND-ONE/SHUTTERSTOCK
O S
SCIENCE HISTORY IMAGES /
ALAMY STOCK PHOTO
nervo auditivo
D LU
cóclea
O C
N X
SI E
Representação do ouvido humano com destaque para a localização
da cóclea e do nervo auditivo. Elementos representados fora da
O
(normal)
que serão representados aqui como os genes B e N.
Quando há quatro alelos envolvidos na produção do
Geração F2: pigmento (melanina), a cor da pele é negra. Quando
SI AT
isto é, os fenótipos extremos têm menor frequência; Na herança quantitativa, o número de fenótipos
e os fenótipos intermediários, maior frequência. encontrados depende do número de pares de alelos
envolvidos, denominados como n. Portanto, o núme-
ro de fenótipos será duas vezes o número de alelos
envolvidos + 1.
n°- fenótipos = 2n + 1
O
Sendo assim, se uma característica é determinada
BO O
por 4 pares de alelos, então o número de fenótipos
SC
distintos encontrados será 9. Ou, ainda, se há 6 pares
M IV
de alelos envolvidos, o número de fenótipos distintos
será igual a 13.
máxima do caráter
mínima do caráter
O S
média do caráter
Expressividade
Expressividade
D LU
precisam estar em homozigose dominante. Se cada
gene tem a probabilidade de 1/4 de apresentar um
genótipo, basta elevar esse valor ao número de pares
O C
Gráfico da curva de Gauss de distribuição fenotípica de um caráter com
distribuição normal. de alelos presentes para uma dada característica.
N X
A altura das plantas é outro exemplo quantitativo,
SI E
uma vez que é determinada por mais de um par de Frequência dos fenótipos extremos = (1/4)n
alelos. Há plantas com altura máxima, outras com altura
mínima e uma grande quantidade com alturas inter-
O
mediárias. O mesmo acontece com a estatura do ser Portanto, para uma característica que apresenta 5
humano, com uma grande quantidade de fenótipos genes ser expressa, a probabilidade de ocorrer um fe-
EN S
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1B
INTERAÇÕES GÊNICAS
INTERAÇÕES EPISTÁTICAS
O
inibe
Um alelo a expressão de um outro alelo
BO O
SC
M IV
Gene epistático:
gene que impede a expressão de outro gene
O S
D LU
Gene hipostático:
gene que é impedido de se expressar
O C
13:3 e 12:3:1
Proporções de epistasia dominante:
N X
SI E
9:4:3
Proporção de epistasia recessiva:
O
EN S
Genes complementares
A LD
9:3:3:1
Proporção:
EM IA
uma
Apresenta característica por genótipo
ST ER
Herança quantitativa
SI AT
Alelo aditivo:
determina a intensidade de expressão fenotípica
M
gradual
O fenótipo apresenta variação
normal
A distribuição fenotípica do gráfico de Gauss tem padrão
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1B
O
A interação gênica ocorre quando dois ou mais genes agem em
Na F2, produzida a partir do cruzamento de indivíduos
conjunto para produzir uma característica.
BO O
F1, foi observado que, para cada 16 descendentes,
SC
2. Mackenzie-SP (adaptada) – A cor da plumagem nas nove apresentavam crista noz, três, crista rosa, três,
M IV
galinhas é determinada por 2 pares de genes: o gene crista ervilha e apenas um apresentava crista simples.
C condiciona plumagem colorida enquanto seu alelo c Marque a alternativa que apresente o tipo de herança
determina plumagem branca. O gene I impede a ex- no formato da crista das aves:
O S
pressão do gene C, enquanto seu alelo i não interfere a) pleiotropia, em que quatro alelos de um locus estão
nessa expressão. Com esses dados, conclui-se que se envolvidos.
D LU
trata de um caso de b) interação gênica entre alelos de dois locus distintos.
a) epistasia recessiva. d) codominância. c) epistasia dominante e recessiva.
b) herança quantitativa. e) epistasia dominante. d) herança quantitativa.
O C
c) pleiotropia. e) alelos múltiplos.
N X
Trata-se de epistasia dominante, pelo fato de o gene I inibir a ex-
pressão do gene C.
Trata-se de interação entre dois genes que se encontram em loci
diferentes: o alelo dominante R, quando isolado, determina o apa-
SI E
recimento de crista rosa; o alelo E, presente em outro locus, de-
3. UFG-GO (adaptada) – Em uma dada espécie de abóbo- termina o aparecimento de crista ervilha. Nas aves com esses dois
ra, a interação entre dois pares de genes condiciona a alelos dominantes, a crista é noz e em aves com alelos recessivos,
para ambos os loci, a crista é simples.
O
dois genes dominantes. Já a forma alongada é deter- A herança quantitativa ou poligênica estuda caracteres
E U
minada pela interação dos dois genes recessivos. De genéticos de variação contínua, como a estatura na
acordo com as informações, o cruzamento entre uma espécie humana, a cor da pele, a inteligência, a produ-
abóbora esférica duplo homozigota com uma abóbora tividade de leite no gado e a de sementes ou frutos.
D E
alongada resulta em qual proporção fenotípica? Admitindo que a cor da pele humana seja um desses
casos e que seja determinada por dois pares de genes
A LD
4. UFRR – Considerando o cruzamento entre dois cães te. Portanto, o cruzamento é: Nnbb 3 Nnbb. Separando os genes, tere-
labradores, sabendo que a pelagem é um exemplo de
epistasia recessiva e que somente dois genes con- mos, para o gene N: 1/4 NN, 1/2 Nn e 1/4 nn. Para o gene B, teremos:
dicionam as três pelagens típicas dessa raça: preta,
SI AT
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
BIOLOGIA 1B
7. UFU-MG – A cor da pelagem em cavalos depende,
dentre outros fatores, da ação de dois pares de genes
Bb e Ww. O gene B determina pelos pretos e o seu
alelo b determina pelos marrons. O gene dominante W
“inibe” a manifestação da cor, fazendo com que o pelo
fique branco, enquanto o alelo recessivo w permite a
manifestação da cor. Cruzando-se indivíduos heterozi-
gotos para os dois pares de genes obtêm-se
a) 3 brancos : 1 preto.
b) 9 brancos : 3 pretos : 3 mesclados de marrom e 11. UFTM-MG – Em certa variedade de plantas, a altura
preto : 1 branco. mínima das flores é de 20 cm a partir do solo e a altu-
ra máxima é de 32 cm. Sabendo que se trata de um
O
c) 1 preto : 2 brancos : 1 marrom.
caso de herança quantitativa e que cada alelo efetivo
BO O
d) 12 brancos : 3 pretos : 1 marrom.
contribui com 2 cm, pode-se afirmar corretamente que
SC
e) 3 pretos : 1 marrom. uma planta cuja altura de suas flores seja 28 cm, pode
M IV
apresentar o genótipo
8. UFRGS-RS (adaptada) – As flores de uma determina-
a) AABBCc.
da planta podem ser brancas, vermelhas ou creme. O
O S
alelo A determina a deposição do pigmento e o alelo b) AaBBcc.
recessivo (aa) leva à ausência de deposição de pig- c) AabbCc.
D LU
mento, resultando na cor branca. O alelo dominante B d) AaBbCc.
produz pigmento vermelho, enquanto seu recessivo, a
e) AABbCc.
cor creme. Cruzando-se plantas heterozigotas para os
O C
dois genes entre si, a probabilidade de obtermos uma
12. UEM-PR – Considere o cruzamento de parentais duplo
planta creme é de
heterozigotos para os genes A e B localizados em cromos-
N X
a) 3/16.
b) 4/16.
d) 9/16.
e) 12/16.
somos diferentes e some o valor das alternativas corretas.
01) Se a proporção fenotípica em F1 for de 9:3:3:1 para
SI E
c) 7/16. uma única característica, temos um caso de inte-
ração gênica.
O
9. Unesp – Na cobra do milharal, os alelos A/a e B/b re- 02) Se a proporção fenotípica em F1 for de 9:3:3:1 para
gulam a coloração da pele. O pigmento preto é de- duas características, temos um caso de segregação
EN S
laranja é determinado pelo alelo dominante B, enquanto uma única característica, temos um caso de epis-
tasia recessiva.
o alelo b não produz esse pigmento. A cobra selvagem
produz os pigmentos pretos e laranja. Cobras pretas 08) Se a proporção fenotípica em F1 for de 1:4:6:4:1
D E
cobra albina.
a) AaBb e aabb
ST ER
b) aaBb e aabb
c) AaBb e AAbb
d) aaBB e Aabb
SI AT
14. UnB (adaptada) – Na figura a seguir estão representados pares de cromossomos ho-
BIOLOGIA 1B
mólogos de uma fêmea e de um macho de uma espécie animal imaginária, que formam
o casal Z, e, na tabela, estão indicados os significados dos símbolos usados na figura.
casal Z
A a C c A a C c
B b D d B b D
O
BO O
SC
fêmea macho
M IV
Significado dos símbolos usados na figura
O S
D LU
AA e Aa quatro patas
A gene para número de patas
AA e Aa duas patas
BB cauda longa
O C
B gene para cauda Bb cauda média
N X bb cauda pequena
SI E
CC laranja
C gene para cor Cc verde
O
cc roxo
d ou dd chifre
EN S
15. PUC-MG – A cor das flores da ervilha-de-cheiro não é determinada por um único par de
alelos como descrito por Mendel. Trata-se de um caso de interação gênica epistática,
como pode ser deduzida pelo esquema abaixo.
SI AT
M
GENE C GENE P
Com base no esquema, assinale a afirmativa incorreta. (1/4), Aaii (2/4) ou aaii (1/4), que, ao serem cruzados
BIOLOGIA 1B
a) O cruzamento de duas plantas com flores púrpura com um rato duplo heterozigótico, poderão gerar
pode gerar descendentes com flores brancas. pelo menos 50% da prole albina.
b) O cruzamento de duas plantas com flores brancas III. É um caso de epistasia recessiva, ou seja, quando
não pode gerar plantas de flores púrpura. um gene, em dose dupla, impede a expressão dos
alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo
c) A chance do cruzamento de duas plantas CcPp 3 CcPp
par de cromossomos homólogos.
gerar descendentes púrpura é de 9/16.
d) A chance do cruzamento de duas plantas ccPp 3 Ccpp Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s):
gerar descendentes púrpura é de 1/4. a) Apenas I.
b) I, Il e III.
16. Sistema Dom Bosco – Na coloração da pelagem de
ratos, o alelo dominante A determina pelagem aguti c) Apenas III.
ou selvagem, e o alelo recessivo a determina a pro- d) Apenas I e III.
O
dução de pigmento da cor preta. Um outro gene “I”
BO O
e) Apenas II.
está envolvido na determinação da cor da pelagem dos
SC
Iabradores, controlando a deposição de pigmento nos 17. Sistema Dom Bosco – Suponha que uma determinada
M IV
pelos, enquanto o alelo recessivo “i” não condiciona
característica de herança poligênica apresenta quatro
essa deposição, atuando sobre A e a, fazendo com que
pares de alelos interagindo entre si. Calcule o número
o indivíduo apresente característica albina. Dessa for-
O S
de fenótipos possíveis para essa característica.
ma, os ratos podem apresentar três tipos de pelagem:
D LU
preta, aguti e albina. Utilizando os dados apresentados
acima, podemos afirmar que:
I. O cruzamento de ratos pretos duplo heterozigóticos
(AaIi) produz descendentes agutis (A_I__), albinos
O C
(aaii/ A_ii) e pretos (aaI_), e na proporção de 9:3:4,
respectivamente.
N X
II. Os ratos albinos descendentes do cruzamento de ra-
tos duplo heterozigóticos podem ter genótipos AAii
SI E
O
18. Sistema Dom Bosco C4-H13 determina o pigmento verde. O alelo W não permite
A cor de pelos de camundongos é determinada por que os pigmentos sejam produzidos, enquanto o alelo
E U
dois pares de alelos: o gene A determina coloração w permite. No cruzamento entre abóboras brancas du-
aguti e é dominante sobre o alelo a, que determina plo heterozigotas, teremos abóboras brancas, amarelas
coloração preta. O gene C determina a produção de e verdes. Com base nessas informações e em seus
D E
pigmentos, e o gene c inibe a formação de pigmen- conhecimentos, que tipo de herança é essa?
A LD
c) É um tipo de epistasia recessiva, e são formados 12 ponsável pelo desenvolvimento do nervo auditivo. Am-
agutis, 3 albinos e 1 negro do cruzamento entre um bos os loci apresentam dois alelos cada um, sendo que
casal duplo heterozigoto. os alelos recessivos de cada locus, em homozigose,
d) É um tipo de epistasia recessiva, e são formados 9 não desenvolvem as respectivas estruturas auditivas.
M
agutis, 4 albinos e 3 negros do cruzamento entre um Portanto, um indivíduo pode ser surdo por não desen-
casal duplo heterozigoto. volver a cóclea (genótipo __dd) ou não desenvolver o
e) É um tipo de interação gênica não epistática, e são nervo auditivo (genótipo ee__), ou, ainda, por não de-
formados 12 agutis para 3 pretos do cruzamento en- senvolver nenhuma dessas estruturas (genótipo eedd).
tre um casal duplo heterozigoto. Com base nessas informações, pode-se afirmar que se
trata da anomalia
19. Sistema Dom Bosco C4-H13 a) herança poligênica.
As abóboras podem apresentar três colorações dife- b) interação gênica não epistática.
rentes: amarela, branca ou verde. Isso ocorre devido
c) epistasia dominante.
à interação de dois genes que se encontram em cro-
mossomos diferentes: o gene Y e o gene W. O alelo d) epistasia recessiva.
Y determina o pigmento amarelo, enquanto o alelo y e) pleiotropia.
42 LIGAÇÃO GÊNICA E
BIOLOGIA 1B
PERMUTAÇÃO
O
BO O
da literatura sobre o autismo a fim de conhecer os dados científicos produzidos
SC
• Ligação gênica até então.
M IV
• Permutação gênica De acordo com esses pesquisadores, o termo autismo foi utilizado pela primeira
vez em 1911 e designava crianças com dificuldade em se comunicar ou que tinham
HABILIDADES
O S
perdido o contato com a realidade.
• Compreender o que são As causas do autismo ainda não estão bem elucidadas. No entanto, há indícios de
D LU
genes ligados. que mais de 826 genes estejam associados à doença e de que mais de 300 genes
• Explicar o padrão de segre- possivelmente estejam envolvidos no processo. As pesquisas apontam que a maioria
gação de genes ligados e dos genes se encontra nos cromossomos 2 e 7. Em cada um deles, há diversos ge-
O C
não ligados na formação de nes ligados, muito próximos entre si e que são segregados juntos na meiose. Além
gametas.
N X
• Compreender o que é
desses cromossomos, há outras regiões nos cromossomos 1, 5, 15 e 16 com certo
índice de ligação gênica em alguns trechos possivelmente associados ao autismo.
SI E
permutação gênica.
Em 2004, um estudo com 1 826 indivíduos autistas constatou, por meio de
• Explicar a importância
análises citogenéticas, que todos apresentavam alterações no cromossomo autos-
O
das espécies.
como as síndromes de Prader-Willi e de Angelman.
E U
SIPHOTOGRAPHY/ISTOCKPHOTO
EM IA
ST ER
SI AT
M
O autismo é um distúrbio
complexo, mas que pode ser
diagnosticado e tratado desde
os primeiros meses de vida.
LIGAÇÃO GÊNICA
BIOLOGIA 1B
Como estudado em módulos anteriores, dois ou
mais pares de alelos localizados em cromossomos
diferentes segregam de forma independente. En-
tretanto, quando dois ou mais pares de alelos se
encontram muito próximos no mesmo cromossomo
ou no par de homólogos, eles segregam juntos e não
se separam na formação dos gametas. Tal fenôme-
no pode ser denominado ligação gênica – também
chamado de linkage, lei de Morgan ou terceira lei P p P p
da herança. L l l L
O
A ideia foi proposta pela primeira vez em 1903 por
BO O
Walter Sutton, na época um estudante da Universidade
SC
Cis Trans
M IV
de Columbia, Estados Unidos. Houve grande repercus-
Representação de ligações gênicas cis e trans em cromossomos
são na comunidade científica, que continuava bastante homólogos. Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores
apegada às predições das leis de Mendel.
O S
fantasia.
Somente em 1910 foi possível elaborar uma base
D LU
sólida para essa teoria. Isso ocorreu após diversas
complementações e outras experiências realizadas
pelo geneticista Thomas Morgan e sua equipe, ao
PERMUTAÇÃO GÊNICA
O C
A permutação gênica (ou crossing over) é o rearranjo
estudarem a transmissão de algumas características
de regiões de cromossomos por meio de troca de frag-
em Drosophila melanogaster (mosca-da-fruta), como
N X mentos durante a prófase I da meiose. Por meio desse
a ausência de cerdas nas antenas, patas curtas, co- processo ocorre a variabilidade genética entre os indivíduos
SI E
loração do corpo, asas vestigiais, asas enroladas e da mesma espécie. Ele é responsável também pelo surgi-
cor dos olhos. mento de novas espécies. A permutação gênica acontece
O
Morgan e seus colaboradores identificaram em geralmente em alelos que se segregam de forma indepen-
drosófilas um padrão de características. Olhos mar- dente, embora os genes ligados entre si possam também
EN S
rons avermelhados e asas vestigiais e enroladas sofrer permutação. Trata-se de um processo capaz de al-
E U
eram caracteres sempre observados juntos. Assim, terar a tendência de união entre os alelos.
não havia indivíduos, por exemplo, com olhos pre- O crossing over produz novos rearranjos na posição
tos e asas vestigiais. Portanto, tais características inicial dos genes, o que possibilita a um indivíduo du-
D E
não seguiam o padrão postulado pela segunda lei plo heterozigoto gerar quatro gametas distintos com
A LD
B x a
A
meiose elas eram segregadas em conjunto, uma vez B b
que os genes se encontravam muito próximos uns dos
ST ER
F1 A a
crossing over
outros no cromossomo. b B
meiose
HOMÓLOGOS A a A
quatro tipos a
Além de conhecer o genótipo do indivíduo, é ne- B b b B
M
de gametas
cessário determinar a posição dos alelos no par de
cromossomos homólogos. Assim, é possível encontrar
gametas parentais gametas recombinantes
as posições entre os alelos de um duplo heterozigoto, (maior frequência) (menor frequência)
situado em dois loci diferentes. Quando os dois alelos
Representação esquemática de gametas produzidos por cromossomos
dominantes estão em um cromossomo (PL) e os dois homólogos duplo heterozigotos que apresentam genes parcialmente
alelos recessivos em outro cromossomo (pl), a ligação ligados. Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores
fantasia.
é denominada cis. Quando o alelo dominante P e um
recessivo l estão no mesmo cromossomo e os alelos O crossing over ocorre apenas entre cromossomos
p e L estão em um homólogo, a ligação é chamada que apresentam alelos que se encontram com ligação
trans. A ligação cis pode ser representada como incompleta ou linkage parcial – ou seja, os alelos estão
PL/pl e a ligação trans como Pl/pL. relativamente separados, o que possibilita a permutação.
O
tais e causam alterações tão drásticas no funcionamento
BO O
A a
do DNA que levam à morte do indivíduo.
SC
quatro tipos B b
O fluxo gênico (ou a migração) é um movimento de
M IV
de gametas
genes de uma população para outra. Essa troca de genes
50% 50%
pode ser feita de diferentes maneiras, como a dispersão
O S
Representação esquemática de gametas produzidos por cromossomos de indivíduos que podem se estabelecer em uma popu-
homólogos duplo heterozigotos que apresentam genes totalmente
lação diferente da que nasceu, ou mesmo um grão de
D LU
ligados. Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores
fantasia. pólen sendo transportado a um local distante.
As combinações gênicas podem ocorrer em uma po-
O crossing over favorece o aumento da variabilidade
O C
pulação por meio da reprodução sexuada. Quando os
genética porque produz gametas diferentes, originados organismos se reproduzem sexuadamente, ocorre uma
N X
de novos rearranjos. O mesmo não acontece em casos de
genes totalmente ligados, e sempre há somente duas
mistura genética, resultando em novas recombinações
de genes. Isso é percebido facilmente ao observar que
SI E
possibilidades de gametas. O crossing over ocorre ao os filhos nunca são iguais aos seus pais nem aos seus
acaso, de forma que é impossível prever em quais tre- irmãos (com exceção aos gêmeos idênticos). Essa é uma
O
chos do cromossomo as trocas acontecerão. vantagem em relação à reprodução assexuada, uma vez
que a maior variabilidade genética promove proteção
EN S
terminada população. Essa variação na carga genética alelos ao longo do tempo, o que pode ocasionar a re-
dentro de uma população tem papel fundamental na dução da variabilidade genética de determinada po-
evolução das espécies, uma vez que a seleção natural pulação e diminuir sua habilidade em se manter caso
atua nos indivíduos mais bem adaptados. Assim, os ge- ocorra alguma alteração em seu ambiente. Além disso,
EM IA
nótipos mais vantajosos para certa condição ambiental a deriva genética age drasticamente em populações com
apresentarão maior probabilidade de terem seus genes um número de indivíduos reduzido, sendo particular-
ST ER
passados para as gerações futuras. Os indivíduos menos mente importante para a conservação de espécies raras
adaptados, por outro lado, têm menor taxa de sobre- ou ameaçadas de extinção.
vivência para o ambiente em questão, e seus genes se
DUTRA, Pâmela Castro. Variabilidade genética. InfoEscola. Disponível
SI AT
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1B
LIGAÇÃO GÊNICA E PERMUTAÇÃO
Ligação gênica
O
BO O
SC
no mesmo cromossomo
Quando dois ou mais pares de alelos se encontram
M IV
O S
cis
Quando alelos dominantes de cada par se encontram no mesmo cromossomo, é do tipo
D LU
O C
trans
Quando alelos dominantes de cada par se encontram em cromossomos diferentes, é do tipo
N X
SI E
próximos juntos
É ligação total quando os genes estão e segregam
O
EN S
dois tipos de
Em duplo heterozigotos formam gametas
E U
D E
relativamente distantes
É ligação parcial quando os genes estão
A LD
crossing over
Isso possibilita a ocorrência de
EM IA
ST ER
Permutação
SI AT
homólogos
Quando há trocas de pedaços entre cromossomos
M
prófase I
Ocorre durante a da meiose
variabilidade genética
Processo importante para promover
quatro tipos de
Em duplo heterozigotos formam gametas
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1B
O
diíbrido?
BO O
a) c) 4. UEA-AM – A representação ilustra cromossomos na fase
SC
G1 da interfase da meiose e destaca os alelos desses
M IV
E e E e cromossomos para quatro características diferentes.
A a C c
O S
A A
A a
D LU
d)
b)
O C
E E
e F B b D d
N X A a
Durante a prófase I da meiose, haverá crossing over
entre os genes
SI E
A a
a) B e a. d) A e B.
b) b e c. e) b e D.
O
em maiores proporções. Portanto, é um caso de linkage com crossing na mesma região, entre os cromossomos homólogos.
over. O indivíduo eeaa produz 100% de gametas ea, enquanto o duplo
E U
6. UnB C4-H13 A afirmativa está incorreta porque, como os loci A e B estão ligados, a
BIOLOGIA 1B
Na figura a seguir estão representados pares de cro-
mossomos homólogos de uma fêmea e de um macho taxa de crossing over é muito baixa entre eles, de maneira que segre-
de uma espécie animal imaginária, que formam o casal
Z, e, na tabela, estão indicados os significados dos gam juntos. Assim, produzem gametas que não seguem a proporção
símbolos usados.
postulada na segunda lei de Mendel.
casal Z
O
D d D
BO O
SC
Habilidade: Reconhecer mecanismos de transmissão da vida, prevendo
M IV
fêmea macho
ou explicando a manifestação de características dos seres vivos.
O S
Julgue a afirmativa a seguir e justifique:
D LU
“Na figura, estão representados quatro loci gênicos.
Os loci A e B estão ligados, sendo a taxa de crossing
over entre eles muito alta”.
O C
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
N X
7. PUC-SP (adaptada) – Um indivíduo é heterozigoto para c) Os genes em questão localizam-se no mesmo cro-
SI E
três pares de genes (AaBbCc), e esses genes estão mossomo.
localizados nos cromossomos, conforme é mostrado d) O heterozigoto utilizado no cruzamento produziu
O
constituição trans.
1 1’
E U
B b homólogo de 2’
a) A A a a
EM IA
10. Sistema Dom Bosco – Quando dois ou mais pares V. É possível ocorrer permutação entre genes total-
BIOLOGIA 1B
de alelos se encontram no mesmo cromossomo ou mente ligados, de maneira que eles segregarão in-
estão muito próximos, eles podem segregar juntos, dependentemente um do outro.
configurando uma exceção à segunda lei de Mendel. Estão incorretas:
Existem dois tipos de linkage: parcial e total. Explique
as diferenças entre eles, cite o número de gametas a) III e V. c) II, III e V. e) I, IV e V.
possíveis de serem produzidos em cada caso e em qual b) I, II e III. d) III e IV.
dos tipos é possível ocorrer permutação.
13. Unicamp-SP (adaptada) – Um indivíduo é heterozigoto
para três genes. Os alelos dominantes A e B estão no
mesmo cromossomo e o gene C tem segregação inde-
pendente dos outros dois genes. Se não houver crossing
over durante a meiose, qual será a frequência esperada de
gametas com genótipo abc produzidos por esse indivíduo?
O
a) 1/2 b) 1/4 c) 1/6 d) 1/8
BO O
SC
11. FURG-RS (adaptada) – Mendel acompanhou a transmis- 14. Unioeste-PR (adaptada) – O desenho a seguir re-
M IV
são de dois caracteres ao mesmo tempo, e os resulta- presenta um par de cromossomos homólogos, com 3
dos levaram-no a concluir que: “fatores para dois ou mais genes: gene A, gene B e gene C, cada um destes pos-
caracteres são transmitidos para os gametas de modo suindo dois alelos (alelo dominante e alelo recessivo).
O S
totalmente independente”. Essa lei não é válida para os A partir deste desenho, cite os possíveis gametas, con-
genes que estão em ligação gênica ou “Iinkage”, isto é, siderando que houve crossing over apenas na região 2.
D LU
genes que estão localizados nos mesmos cromossomos.
Observe as seguintes proporções de gametas produzidos A a
pelo diíbrido AaBb em três situações distintas.
O C
I. AB (25%); Ab (25%); aB (25%); ab (25%). 1
respectivamente.
c) I e III são situações nas quais ocorre segregação
E U
MICHAEL PHILLIPS/ISTOCKPHOTO
tos genéticos levando em consideração duas caracterís-
EM IA
d) Linkage sem crossing over apresentando as propor- o número de descendentes selvagens; com asas vesti-
BIOLOGIA 1B
ções 75% AaBb; 25% aabb. giais; com corpo escuro; e com asas vestigiais e corpo
e) Linkage com 4 genótipos e 4 fenótipos com dois escuro seja, respectivamente, em torno de
tipos parentais em alta frequência, sem crossing over a) 3 600; 450; 450 e 300.
e dois tipos combinantes em baixa frequência com
b) 2 700; 900; 900 e 300.
crossing over.
c) 2 400; 0; 0 e 2400.
16. FGV-SP – Em experimentos envolvendo cruzamentos d) 2 400; 1 200; 1 200 e 0.
de moscas Drosophila melanogaster, cujos alelos apre- e) 1 200; 1 200; 1 200 e 1 200.
sentam ligação gênica, estudantes analisaram insetos
selvagens, insetos com asas vestigiais e insetos com 17. Fuvest-SP (adaptada) – Nas células somáticas de um
corpo escuro. As características fenotípicas e genotí- animal, um cromossomo tem os alelos M1, Q1, R1 e
picas estão ilustradas no quadro a seguir. T1, enquanto seus homólogos apresentam os alelos M2,
Q2, R2 e T2. Supondo que seja possível ocorrer crossing
O
over entre os loci Q e R na divisão dessa célula, esque-
BO O
matize os possíveis gametas resultantes dessa divisão
SC
com os respectivos alelos dos loci M, Q, R e T.
M IV
O S
Selvagem V_ E_ Asas vestigiais vv Corpo escuro ee
D LU
O cruzamento entre moscas duplo heterozigotas, VE/ve,
com duplo recessivas, ve/ve, para essas características
O C
gerou cerca de 4 800 descendentes. Admitindo-se que
não ocorreu permutação entre os alelos, espera-se que
N X ESTUDO PARA O ENEM
SI E
18. Sistema Dom Bosco C4-H13 A respeito desses cromossomos, é correto afirmar que
O
O pinhão-manso (Jatropas curcas) é uma planta ampla- a) o primeiro par de cromossomos apresenta genes
mente utilizada na produção de biocombustíveis e óleo. ligados na posição cis.
EN S
Além disso, apresenta boa adaptação em regiões semiári- b) o segundo par de cromossomos apresenta genes
das, como a caatinga brasileira, sendo uma alternativa eco-
E U
(Adaptado)
entre animais, vegetais e microrganismos envoltos em
Quando genes estão ligados, isso significa que ambos uma imensa complexidade distribuídas em uma grande
ST ER
segmentos é determinante na
A figura a seguir representa dois pares de cromosso-
mos homólogos, apresentando cada um deles alguns a) produção de indivíduos mais férteis.
pares de genes em evidência: genes A, B, C e D. b) transmissão de novas características adquiridas.
A a c) recombinação genética na formação de gametas.
b B
d) ocorrência de mutações somáticas nos descendentes.
e) variação do número de cromossomos característicos
c
da espécie.
C
D d
43
GAMETAS PARENTAIS,
BIOLOGIA 1B
RECOMBINANTES E MAPAS
CROMOSSÔMICOS
O
um domínio de organismos à parte de eucariotos e procariotos, uma vez que,
BO O
apesar da semelhança morfológica com as bactérias, seus aparatos bioquímico
SC
• Gametas parentais e
M IV
recombinantes e genético são bastante distintos. Em 2018, pesquisadores das universidades
• Mapas cromossômicos de Nottingham, Oxford e Edimburgo (Reino Unido) realizaram o mapeamento
cromossômico da arqueia Haloferax volcanii e descobriram um novo possível
O S
HABILIDADES cenário evolutivo para a arquitetura genômica de um ancestral em comum de
D LU
• Diferenciar gametas eucariotos e arqueias.
parentais e recombinantes. Tanto eucariotos como as arqueias são formados por diversos cromossomos
• Calcular a taxa de em comum e tal semelhança foi sempre de interesse para as pesquisas na área.
O C
recombinação entre os Para explicar a origem desses cromossomos em comum, existem várias hipóte-
cromossomos. ses, sendo as três mais aceitas: 1) mutações em várias cópias cromossômicas; 2)
N X
• Mapear um cromossomo captura de novos cromossomos por transferência horizontal, isto é, originado em
SI E
baseado nas taxas de outros organismos; 3) aquisição de um novo cromossomo e quebra deste em dois
recombinação. cromossomos diferentes capazes de se replicar.
De acordo com a terceira hipótese, arqueias
O
• Explicar o processo
gametas parentais e
TAXA DE RECOMBINAÇÃO
BIOLOGIA 1B
gametas recombinantes Thomas Morgan e outros geneticistas observaram
a a
a a que a chance de ocorrer permutação entre dois pares
com permutação
b B
b B de alelos em linkage é proporcional à distância exis-
tente entre eles. Assim, quanto maior for a distância,
a a A
a AA A A A maior a probabilidade de ocorrer crossing over. Não
A
B b b B se trata de uma distância absoluta, mas de um valor
B b BB bb relativo para mapear os cromossomos.
A
gametas parentais Para avaliar a ocorrência de permutação, determina-
sem permutação A A A -se a taxa de recombinação entre dois alelos da se-
B
B B B guinte forma:
a
O
a a a
Taxa de recombinação = gametas recombinantes 3 100
BO O
b b b
b
SC
total de gametas
M IV
Representação da meiose de uma célula que apresenta o genótipo
AB/ab, quando há permutação e quando não há permutação. Elementos
O valor expressa a porcentagem de gametas re-
O S
representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
combinantes no total de gametas, uma vez que a re-
D LU
Quando não há permutação, são produzidos game- lação é multiplicada por 100. Assim, se os gametas
tas com genótipos iguais aos da célula parental, sendo, recombinantes representam 45% do total, a taxa de
portanto, denominados gametas parentais, dos quais recombinação é de 45%.
O C
50% são AB e 50% são ab. Caso haja permutação, as Foi estabelecido que, para cada 1% de taxa de re-
proporções serão diferentes, sendo 25% AB e 25% ab combinação, a distância entre dois genes seria conven-
N X
de gametas parentais, e 25% aB e 25% Ab de game-
tas recombinantes em razão do crossing over. Esses
cionada a uma unidade de recombinação, denominada
SI E
unidade de mapeamento cromossômico (UMC, UR
novos rearranjos aumentam a variabilidade genética ou centimorgan, em homenagem a Thomas Morgan).
entre as espécies.
O
permuta.
apresentam apenas dois tipos de gametas diferentes,
E U
A
A
Suponha que um indivíduo apresente o genótipo
A B
AB/ab e que, durante a formação de gametas, 20% so-
ST ER
B b
A fram permutação. Portanto, 80% não sofrem permuta-
b
ção e formam dois tipos de gametas: 40% AB e 40% ab
(gametas parentais). Como 20% das células sofreram
SI AT
A a A a B A
b 45% AB
b b
B b B
B b permutação 45% Ab
a a
a b 5% aB
b B a 5% Ab
B
Dessa forma, 90% dos gametas são parentais (AB
Representação das diferenças na formação de gametas quando há e ab) e 10% são recombinantes (aB e Ab). A partir des-
genes não ligados e genes ligados, respectivamente. Os genes ligados ses resultados, pode-se concluir que a taxa de recom-
sofrem duas interações: uma na qual os alelos estão ligados e, por
isso, não sofrem crossing over, e uma na região proveniente de outro binação equivale à metade da quantidade de gametas
cromossomo (a região de cor diferente) e que não é ligada. Elementos que sofrem permutação, e os gametas parentais são
representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia. sempre aqueles que surgem em maiores proporções.
a a a A
b B
b B
com permutação 20% 5% para cada gameta
A
A A a
a a b B
A a A A B b
B b b b A
B B A A
A 40%
B B
O
B
B
BO O
sem permutação 80%
SC
M IV
a a
a a
40%
b b
O S
b b
D LU
Esquema que representa os possíveis gametas de uma célula que tem 20% de taxa de recombinação.
Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
O C
N X MAPAS CROMOSSÔMICOS
Os mapas cromossômicos são a representação linear da distribuição dos genes
SI E
em um cromossomo. São feitos com base na distância relativa entre os genes,
calculada a partir da taxa de recombinação entre eles.
O
Suponha que um indivíduo produza gametas nas seguintes proporções: 15% CD,
EN S
15% cd, 35% cD e 35% Cd. Com essas proporções, é possível identificar que se
trata de um caso de linkage, caso contrário a proporção gamética seria igual para
E U
todos os gametas.
Os gametas que aparecem em maior proporção (Cd e cD) são os gametas
D E
C c
a 30 UMC. Tanto em gametas parentais quanto em
recombinantes a distância obedece à proporção dos
gametas recombinantes.
SI AT
mesmo raciocínio.
Em moscas-das-frutas (Drosophila melanogaster), por
exemplo, há dois pares de alelos Rr e Ss que apresen-
tam distância igual a 8 UMC. Suponha que um indivíduo
d D apresente genótipo duplo heterozigoto em posição cis.
Os gametas parentais são RS e rs e devem formar es-
ses gametas em maiores proporções. Como a distância
entre os loci é de 8 UMC, a taxa de recombinação é de
8% e, assim, 92% são gametas parentais. Dessa forma,
Representação dos cromossomos parentais, em posição trans,
e distância entre os pares de genes em questão. Elementos os possíveis gametas produzidos são: 46% RS, 46% rs,
representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia. 4% rS e 4% Rs.
BIOLOGIA 1B
R S
r s
O
r R r R
BO O
SC
A C D B
M IV
S S s s
4% 46% 46% 4%
O S
Representação dos possíveis gametas formados a partir de um indivíduo
duplo heterozigoto com genes ligados do tipo cis, apresentando 8%
D LU
de taxa de recombinação. Elementos representados fora da escala de
tamanho. Cores fantasia. B D C A
O C
CONSTRUÇÃO DE MAPAS
N X
CROMOSSÔMICOS LEITURA COMPLEMENTAR
SI E
Os primeiros cromossomos a serem mapeados
foram os de Drosophila melanogaster e dos seres hu- Mapeamento genético do cromossomo sexual Z
manos, no Projeto Genoma Humano. A partir das taxas em aves
O
cromossomo utilizando a posição relativa dos genes ao lutiva de Uppsala, Suécia, realizaram o mapeamento
longo de um cromossomo. do cromossomo sexual Z, presente nas aves, para in-
E U
Suponha que os alelos A, B, C e D se encontrem em vestigar sua origem. Como resultado, verificou-se que
linkage e que a taxa de recombinação entre eles seja: aproximadamente 60% do cromossomo é constituído
D E
B e C = 8% (ou 8 UMC); sexos. Essas regiões são assim chamadas pois, apesar
C e D = 6% (ou 6 UMC); de sofrerem recombinação, são passadas de pai para
D e B = 2% (ou 2 UMC). filho, ou seja, estão vinculadas ao sexo devido a sua
O mapeamento se inicia com a indicação da maior
EM IA
localização.
distância conhecida, neste caso, entre os alelos A e B. Além disso, ao comparar o cromossomo Z de avestru-
ST ER
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1B
O
BO O
SC
Quando os gametas são iguais aos da
M IV
gametas parentais
célula parental, são denominados
O S
D LU
permutação ou crossing over
Quando os gametas apre- gametas recombinantes formados pela
sentam novos rearranjos são
O C
N X
SI E
maior maior a chance de ocor-
Quanto a distância entre os genes
rer permutação
O
EN S
total de gametas
D E
A LD
Mapeamento cromossômico
SI AT
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1B
1. UEG-GO – O processo de divisão celular é extrema- a) estão em um mesmo braço do cromossomo.
mente importante nos processos biológicos. Durante b) seguem a segunda lei de Mendel.
a prófase da primeira divisão da meiose, os cromosso-
c) constituem um caso de interação gênica.
mos homólogos podem passar por permutações entre
si (recombinação ou crossing over), gerando gametas d) são pleiotrópicos.
com uma combinação de alelos diferentes das combi- e) são epistáticos.
nações existentes nos cromossomos dos pais. A soma De acordo com as proporções obtidas, percebe-se que as maiores
desses recombinantes é chamada de taxa ou frequên- proporções são de gametas parentais, e as proporções menores são
cia de recombinação. A figura a seguir exemplifica um de gametas recombinantes. Portanto, em razão da baixa proporção
de gametas recombinantes e da existência de proporções comple-
caso de três genes: A, B e C, situados em um par de tamente diferentes entre os gametas, percebe-se que os genes se
cromossomos homólogos. encontram em um mesmo braço de cromossomo.
O
5. UEL-PR (adaptada) – O pepino pode apresentar fru-
BO O
tos de cor verde brilhante e textura rugosa, expressos
respectivamente por dois genes autossômicos ligados
SC
A A a uma distância de 30 UMC. Considere o cruzamento
M IV
entre plantas duplo heterozigotas em arranjo cis e duplo
homozigotas de cor verde fosca e textura lisa. Com
O S
base nessas informações e em seus conhecimentos
sobre o tema, considere as afirmativas a seguir, com
D LU
as proporções esperadas destes cruzamentos:
I. 15% dos frutos serão de cor verde fosco e textura rugosa.
B B
II. 25% dos frutos serão de cor verde fosco e textura lisa.
O C
III. 25% dos frutos serão de cor verde brilhante e textura lisa.
C C
IV. 35% dos frutos serão de cor verde brilhante e tex-
N X par de homólogos tura rugosa.
SI E
Sobre as taxas de recombinação entre esses loci, veri- Assinale a alternativa correta:
fica-se que a taxa de recombinação entre a) Somente as afirmativas I e IV são corretas.
O
A taxa de recombinação é maior quanto maior for a distância entre Seja A o alelo responsável pelo aspecto brilhante, a pelo aspecto fosco,
os genes. Portanto, a chance de recombinação entre A e C é alta, B responsável pela textura rugosa e b pela textura lisa. Como houve
seguida da chance de recombinação entre A e B. Entretanto, B e C cruzamento entre AB/ab e ab/ab, com 30 UMC de distância entre os
D E
apresentam baixa taxa de recombinação por estarem muito próximos. genes, então 15% dos gametas são aB, 15% são Ab, 35% são AB e 35%
são ab, sendo estes últimos em maior proporção, iguais aos genótipos
2. UEL-PR (adaptada) – Suponha que a distância entre
A LD
célula parental, e gametas recombinantes são aqueles que apresentam você chegou a essa conclusão. Além disso, calcule a
distância em unidades de mapa genético entre os ge-
novos rearranjos entre os genes provenientes da célula parental. nes pesquisados pelos alunos do grupo G2.
4. PUC-MG (adaptada) – Um pesquisador realizou o cru- Os grupos G1 e G2 trabalharam genes ligados devido às baixas taxas de
zamento entre dois indivíduos, um com genótipo AaBb recombinação apresentadas. O grupo G3 trabalhou genes não ligados,
e outro com genótipo aabb, que resultou na seguinte por apresentar 50% de taxa de recombinação. A distância dos genes
proporção genotípica em F1: analisados pelo grupo G2 é de 14 unidades de recombinação (UMC),
AaBb = 35% Aabb = 15% pois permutam em uma frequência de 14%.
Aabb = 35% aaBb = 15%
Competência: Compreender interações entre organismos e ambiente,
Pode-se concluir, com base nesses resultados, que os
em particular aquelas relacionadas à saúde humana, relacionando co-
genes A e B
nhecimentos científicos, aspectos culturais e características individuais.
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
BIOLOGIA 1B
7. Acafe-SC – Um cruzamento entre uma fêmea duplo b) Crie uma hipótese que explique a ausência de des-
heterozigota (AaBb) com um macho duplo recessivo cendentes recombinantes com permutação entre
revelou a seguinte proporção genotípica entre os des- os loci M e P.
cendentes: 40% AaBb, 40% aabb, 10% Aabb, 10%
aaBb. Assim, assinale a alternativa correta:
a) Não há evidência que tenha ocorrido permutação na
formação dos gametas.
b) A segregação observada dos genes está de acordo
com a segunda lei de Mendel.
c) Os resultados indicam que os genes estão em liga-
ção, a uma distância de 20 umc. 11. UPE-PE – Observe o esquema a seguir:
O
d) O arranjo dos genes alelos na fêmea é trans (AB/ab).
BO O
E – corpo liso
SC
X e – corpo estriado
8. UCS-RS – Considerando que, em dois pares de ge-
M IV
cruzamento C – asa longa
nes AB e ab, em arranjo cis, durante a gametogênese EECC eecc
c – asa curta
(meiose) das células reprodutoras de um indivíduo ocor-
O S
ra uma taxa de permutação de 24%, os gametas for- gametas EC ec
mados serão: AB ___%, Ab ___%, aB ___%, ab ___%.
D LU
Assinale a alternativa que completa correta e respecti- X
cruzamento-
vamente as lacunas acima: -teste EeCc eecc
a) 26, 24, 24, 26 d) 38, 12, 12, 38 gametas EC Ec eC ec ec
O C
b) 02, 48, 48, 02 e) 48, 2, 2, 48 prole
c) 24, 26, 26, 24 40% 10% 10% 40%
N X
SI E
9. UFU-MG – Uma espécie de tomateiro apresenta os
genes A, D, E e F, ligados a um determinado cromos- EeCc Eecc eeCc eecc
somo, que determinam a cor, a textura das folhas, a
O
morfologia dos frutos e as cores do caule. As frequên- Com base no esquema acima, analise as seguintes
cias de crossing over nos cruzamentos testes para dois proposições:
EN S
pares de genes foram: I. Gametas portadores dos alelos E/Ce e dos alelos e/c
Entre F-E = 14% Entre D-A = 11% ocorrem em uma proporção maior que a dos gametas
E U
Entre D-E = 5% Entre E-A = 6% frequência portam as combinações parentais dos ale-
los, e aquelas em menor frequência são, portanto, as
Qual é a sequência desses genes localizados no mesmo
A LD
zigótico para os alelos m, n, o e p. A geração F1 foi constituição genética do espermatozoide, visto que
então retrocruzada com o homozigótico m, n, o, p, o macho é homozigoto recessivo duplo, fornecendo
apresentando alelos recessivos para os descendentes.
15% de permutação entre os loci M e N Estão corretas:
SI AT
c) I, II e IV
Não houve descendentes com permutação entre os
loci M e P. 12. Udesc (adaptada) – A Drosophila melanogaster (mos-
ca-das-frutas) possui em um dos seus cromossomos
a) Qual é a sequência mais provável desses loci no
cromossomo? Monte um esquema indicando a dis- dois genes (D e E) que se encontram a uma distância
tância entre eles. de 28 UR (unidades de recombinação). Considere um
macho desta espécie com o genótipo DdEe em posição
trans. Espera-se que ele produza espermatozoides com
os genes DE em um percentual de
a) 33%. d) 75%.
b) 25%. e) 14%.
c) 50%.
13. UESC-BA (adaptada) – A taxa de permutação entre 15. Ufam – O cruzamento AB/ab 3 ab/ab produziu 200
BIOLOGIA 1B
genes ligados é constante e depende da distância entre descendentes. Quantos indivíduos deverão apresentar
eles. O quadro a seguir apresenta um exemplo de mapa o genótipo Ab/ab, sabendo-se que a frequência de
gênico, mostrando a distribuição dos genes ao longo permutação é de 20%?
do cromossomo e as distâncias entre eles. a) 10
Taxa de permutação experimental b) 20
Gene A B C
A — X 15% c) 40
B 20% — Y
15% 5% —
d) 60
C
Gene A Gene C Gene B e) 80
Cromossomo
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50
UR 16. UPE-PE – O tomate Solanum lycopersicum tem 12
pares de cromossomos, e sua flor é hermafrodita,
Baseado nos valores apresentados, é possível afirmar ocasionando percentual de cruzamento natural infe-
O
que as taxas de permutação corretas em X e Y são, rior a 5%. A geração parental foi submetida a cruza-
BO O
respectivamente, mento por meio de uma polinização cruzada artificial,
SC
utilizando a parte feminina da flor de uma planta sel-
M IV
a) 5% e 20%.
vagem para cruzamento com a parte masculina de
b) 15% e 20%. outra, com características recessivas, resultando em
c) 15% e 5%. uma F1 duplo heterozigota. No quadro a seguir, obser-
O S
d) 20% e 15%. vamos: a representação esquemática do cromossomo
D LU
e) 20% e 5%. 2 de tomate com dois genes, seus respectivos alelos
e características fenotípicas; os resultados da prole de
14. UFPR (adaptada) – A figura a seguir representa um um cruzamento de tomates duplo heterozigotos (F1)
cromossomo hipotético, em que estão assinaladas as com duplo homozigotos.
O C
posições de 5 genes (aqui chamados de able, binor, 2
clang, ebrac e fong) e a tabela na sequência mostra a
N X
distância entre eles.
SI E
R – vermelho r – amarelo
O
1 2 able 3 4
EN S
DISTÂNCIA ENTRE
PARES DE
E U
ELES (unidades de
GENES Wf – flor amarela wf – flor branca
recombinação-UR)
D E
Clang-binor 10,7
PERCENTUAL F2 FENÓTIPO
A LD
Binor-able 2,8
41% Fruto vermelho e flor amarela
Able-fong 72,6
41% Fruto amarelo e flor branca
Able-clang 13,5
EM IA
Fong-binor 75,4
Com base nessas informações, conclui-se que
Fong-clang 86,1
a) o cruzamento-teste de plantas duplo heterozigotas
SI AT
17. UFSC (adaptada) – O gráfico a seguir representa o Sabendo que os genes estão em ligação e em arranjo
BIOLOGIA 1B
350
300
250 b) Quais gametas seriam formados e em que percen-
200 tual caso estivessem em arranjo trans?
150
100
O
x
BO O
320 480 640 800 960 1120
SC
Número de gametas não recombinantes
M IV
ESTUDO PARA O ENEM
O S
18. Sistema Dom Bosco C4-H13 a) G-E-D-H-C-F d) C-E-F-D-G-H
D LU
As libélulas apresentam em um dos seus cromossomos b) F-E-G-D-H-C e) C-F-E-G-D-H
dois genes: E responsável pela estrutura do corpo que c) E-F-D-G-H-C
pode ser lisa (alelo E) ou estriada (alelo e) e o gene C,
O C
responsável pelo tamanho da asa, que pode ser longa 20. Sistema Dom Bosco C4-H13
(alelo C) ou curta (alelo c). Uma libélula fêmea duplo he-
A figura a seguir representa a divisão meiótica de duas
N X terozigota foi cruzada com um macho duplo recessivo,
apresentando como resultado da geração F1:
células: uma apresentando crossing over e outra não.
Suponha que os genes se referem à cor dos olhos (azul
SI E
35% libélulas com corpo liso e asa longa ou castanho para os alelos a e A, respectivamente) e
tipo de cabelo (liso ou cacheado, para os alelos b e B,
35% libélulas com corpo estriado e asa curta
O
respectivamente).
15% libélulas com corpo liso e asa curta
EN S
A a A
Sobre a geração F1, marque a alternativa correta: permutação b B A
B b B b b
a) Não houve permutação entre os cromossomos. B b
D E
A B
c) Como a proporção entre gametas é igual, significa
que houve ligação gênica. B b a
fenótipos.
A
genes ligados A B
B A
19. Sistema Dom Bosco C4-H13
ST ER
a B
A a A
O quadro a seguir representa a taxa de recombinação B b B A b a A
B b b
entre seis genes que se encontram em um mesmo cro-
mossomo. Cada gene é responsável por uma caracte- permutação
SI AT
a
rística específica e pode ou não segregar em conjunto, a b
b a
conforme a taxa de recombinação entre eles. b
a
b
Genes Taxa de recombinação (%)
M
C-H 80
Com base nesse esquema, podemos afirmar que
D-G 10
a) a célula 1 apresenta genes ligados e ocorreu permu-
E-H 40 tação entre eles.
F-C 20 b) a célula 2 apresenta genes ligados e ocorreu permu-
tação entre eles.
G-E 20 c) gametas originados a partir da célula 1 sempre for-
H-D 10 marão indivíduos de olhos azuis e cabelos cacheados.
d) gametas originados a partir da célula 2 sempre for-
Com base nessas informações, qual é a sequência cor- marão indivíduos de olhos castanhos e cabelos lisos.
reta dos genes no cromossomo? e) a célula 2 formará apenas um único tipo de gameta.
BIOTECNOLOGIA E TECNOLOGIA
44
BIOLOGIA 1B
DO DNA RECOMBINANTE
O
espécies capazes de infectar o ser humano. Esses protozoários entram na corrente
BO O
sanguínea através da picada do mosquito do gênero Anopheles e se reproduzem
SC
• Biotecnologia e tecnologia
M IV
no interior das hemácias até rompê-las, alimentando-se dos nutrientes no ambiente do DNA recombinante
e provocando sintomas graves. Entretanto, o ciclo de vida desses organismos é • Organismos transgênicos
bastante complexo, podendo apresentar formas assexuadas e sexuadas, que são
O S
diferentes nos hospedeiros. HABILIDADES
D LU
Quando o parasito está no mosquito, ele sofre gametogênese e gera gametas que • Compreender a importância
se juntam para formar o zigoto móvel, que viaja através do intestino médio do Ano- da biotecnologia.
pheles até chegar na probóscide (aparelho sugador) do inseto, de onde é inoculado no • Descrever os principais
O C
ser humano. É no mosquito que o parasito adquire a forma infectante em humanos. métodos utilizados na
Há diversos medicamentos capazes de tratar a malária. Eles atuam diretamente engenharia genética.
N X
na fase em que o protozoário se multiplica no sangue. Com o uso do medicamento, • Relacionar o uso de
SI E
apenas os parasitos que rompem as hemácias são mortos e aqueles que estão no enzimas de restrição e
fígado ficam adormecidos, e nesse estado de dormência não se multiplicam como ligação com clonagem
gênica.
O
ralmente ocorre é que já nos primeiros dias o paciente se vê livre dos sintomas da geneticamente
doença e não dá continuidade ao tratamento. No entanto, mesmo não apresentando modificados de organismos
E U
transgênicos.
os sintomas da doença, o indivíduo continua carregando formas do microrganismo
que são capazes de ser transmitidas pelo mosquito para outros indivíduos. • Citar os pontos positivos
D E
e negativos da produção
Em 2018, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) desenvolveram um
de transgênicos.
parasito transgênico a fim de testar a eficácia de novas drogas contra a malária. Foi
A LD
quais são as mais promissoras para que sejam testadas deia de origem bacteriana, uma vez que a molécula de
BIOLOGIA 1B
em modelos de parasitas que infectam humanos, pois DNA, independentemente de sua origem, apresenta o
até então foram utilizadas apenas as formas infectantes mesmo código genético, que é universal. A biotecno-
de espécies de camundongos. Estudos como esse aju- logia como a conhecemos atualmente surgiu naquela
dam a desenvolver melhores formas de bloqueio contra época e, desde então, as tecnologias e manipulações
transmissões de doenças complexas como a malária. tornaram-se frequentes. Posteriormente foram desen-
volvidas as enzimas de restrição e a clonagem gênica.
O
tos específicos (geralmente genes) com sequências
A biotecnologia (do grego: bios = vida; tecnos =
BO O
de bases que sejam de interesse. Em seguida, esses
SC
= utilização prática da ciência; logos = conhecimento) fragmentos são inseridos em outra molécula de DNA,
M IV
é um conjunto de técnicas que possibilitam a seleção tornando-a híbrida. Há casos em que esse fragmento
e modificação de organismos. Tal prática está presen- não é combinado a outro, sendo utilizado de forma iso-
te na produção de pães, vinhos e antibióticos desde
O S
lada, para a verificação de medicamentos, ou mutações
meados de 1800 a.C. e envolve o emprego de micror- naquela sequência. Uma enzima chamada DNA ligase,
D LU
ganismos. Atualmente, é empregada na produção ou enzima de ligação, atua na inserção de regiões de
de medicamentos e vacinas e na seleção de animais interesse em outra molécula de DNA.
e plantas, como na produção de rosas ou, ainda, na Quem descobriu as enzimas de restrição foram os
O C
domesticação de animais, originando raças de cães, pesquisadores Werner Arber, Daniel Nathans e Hamil-
gatos, gados e cavalos. ton O. Smith, que ganharam o Prêmio Nobel de Fisiolo-
N X Aliada aos conhecimentos da Biologia, da Química e gia e Medicina em 1978. Atualmente, existem centenas
SI E
da Engenharia, a Biotecnologia procura criar e desenvol- de enzimas de restrição e são geralmente encontradas
ver bioprodutos aplicáveis. Nas últimas décadas, após no sistema de defesa das bactérias, atuando contra
a descoberta da estrutura e da propriedade do DNA,
O
molécula in vitro, denominada engenharia genética. veis, sendo isoladas principalmente de bactérias E. coli, e
são amplamente utilizadas na área da biologia molecular.
E U
ANYAIVANOVA/ISTOCKPHOTO.COM
enzima de
A engenharia genética estuda e desenvolve técnicas de melhorias ligação enzima de
SI AT
duzida a partir da união de DNAs de origens diferentes. Esquema de produção de um DNA recombinante que enfatiza a função
Este é o caso do gene humano responsável pela sín- da enzima de restrição e da DNA de ligação. Elementos representados
tese de insulina, que pode ser ligado ao DNA de uma fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
BIOLOGIA 1B
mentos em vetores de bactérias e vírus permite que a clonagem (ou replicação)
dos fragmentos seja extremamente rápida e em grandes quantidades, aumentando
exponencialmente o número de fragmento produzidos.
Plasmídeos
Os plasmídeos são pequenas moléculas de DNA circular encontrados exclusi-
vamente em bactérias. Esses fragmentos possuem um mecanismo de replicação
independente e são facilmente trocados entre as bactérias e entre as bactérias e
o hospedeiro durante a conjugação. Uma das propriedades mais conhecidas dos
plasmídeos é a presença de genes que conferem resistência a determinados anti-
O
bióticos. Vale ressaltar que, além dos plasmídeos, as bactérias possuem um material
BO O
genômico também circular, no qual é encontrada uma quantidade bem maior de
SC
genes do que nos plasmídeos.
M IV
Os plasmídeos podem ser usados como vetores por não interferirem na repro-
dução do indivíduo, visto que as funções reprodutivas das bactérias são reguladas
O S
pelo material genômico. São aceitos fragmentos de até 10 mil pares de bases para
ocorrer o procedimento com eficiência.
D LU
fragmentos de DNA cortados
pela enzima de restrição
O C
inserção do fragmento de DNA
N X
SI E
plasmídeo
enzima de ligação insere o recombinante
O
EcoRi fragmento
EN S
transformação de E. coli em
plasmídeos recombinantes
E U
vetor
D E
A LD
plaqueamento
EM IA
ST ER
SI AT
colônia isolada
M
bactéria contendo
genoma da E. coli plasmídeo
recombinante
Procedimentos para obtenção da clonagem de determinado gene que utilizam plasmídeos como vetores.
Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
Bacteriófagos
Os vírus também são utilizados como vetor na clonagem de genes, por sua fácil
manipulação sem que seja alterado seu processo reprodutivo. O bacteriófago se
caracteriza por infectar apenas organismos procariotos e pode pertencer a vírus
O
inserção do fragmento
BO O
através da atuação da DNA
ligase ou enzima de ligação
SC
M IV
O S
adição de DNA recombinante e proteínas
virais ao meio para a produção de novos vírus
D LU
recombinantes
O C
N X
SI E
O
EN S
Procedimentos para obtenção da clonagem de determinado gene que utilizam bacteriófagos como vetores.
Elementos representados fora da escala de tamanho. Cores fantasia.
SI AT
ORGANISMOS TRANSGÊNICOS
Organismos Geneticamente Modificados (OGM) são aqueles que apresentam
M
BIOLOGIA 1B
O primeiro caso de transgenia ocorreu na década Alimentos transgênicos: prós e contras
de 1970, em que bactérias E. coli receberam o gene Identificar alimentos transgênicos não é muito fácil,
humano responsável pela produção de insulina. A uma vez que anatomicamente eles são idênticos aos
partir disso, foi possível sintetizar esse hormônio nos alimentos naturais. Porém, os alimentos transgênicos
laboratórios, o que foi um avanço significativo para o apresentam características que promovem melhoria
tratamento de diabetes. em seu cultivo e também aumentam a produtividade,
Outro exemplo de transgênico bem conhecido é tais como resistência a pragas, menor necessidade de
o de plantas e animais que apresentam o gene da agrotóxicos, amadurecimento em um prazo maior ou
bioluminescência de vaga-lumes. Por meio da técnica alto valor nutricional.
do DNA recombinante, o gene que codifica a enzima Embora tenham todos esses benefícios, a produção dos
O
luciferase, responsável pela luminosidade, foi transfe- transgênicos ainda gera muitas dúvidas para a comu-
BO O
rida a outro organismo, permitindo que os organismos nidade científica, principalmente em relação à saúde
SC
que o recebem emitissem luz. humana. Um dos pontos de discussão seria o apareci-
M IV
mento de alergia a longo prazo; entretanto, em mais de
MAKOTO IWAFUJI/EURELIOS / SCIENCE
PHOTO LIBRARY / FOTOARENA
O S
dano aos consumidores.
D LU
Em relação ao meio ambiente, os transgênicos também
são considerados vilões, uma vez que a resistência a
pragas pode tornar plantas e animais exóticos mais re-
O C
sistentes, sendo necessário maior uso de agrotóxicos, o
que gera desequilíbrio ecológico no ambiente. Além de
N X interferir de maneira incisiva na cadeia alimentar e nas
relações ecológicas estabelecidas na região, com a gradual
SI E
substituição dos naturais por resistentes a insetos, por
exemplo, estes podem desaparecer daquele ecossistema,
O
Existem diversos outros organismos transgênicos Outro ponto negativo é que a espécie transgênica, por
E U
encontrados no mundo inteiro, principalmente plan- não ser natural, também perderá ao longo das gerações a
tas. No Brasil, a soja Roundup-Ready, produzida pela variabilidade genética por ter apenas alguns genes de im-
empresa Monsanto, possui genes de bactérias e vírus
D E
A, e o tomate FLAVR SAVR, que tem um gene res- Educação. Disponível em: <https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/
ponsável pela produção da enzima poligalacturonase, saude-bem-estar/alimentos-transgenicos.htm>. Acesso em: fev. 2019.
proporcionando um processo de maturação mais lento (Adaptado)
M
Símbolo de alimentos
transgênicos.
ROTEIRO DE AULA
BIOLOGIA 1B
BIOTECNOLOGIA
O
seleção e modificação
Conjunto de técnicas que permitem de organismos
BO O
SC
M IV
Engenharia genética manipulação in vitro de DNA
O S
D LU
DNA recombinante molécula de DNA produzida pela união de molé-
culas de DNA de origens diferente
O C
N X Enzimas de restrição atuam como “tesouras”que cortam fragmentos de DNA
SI E
O
de DNA
A LD
plasmídeos
ST ER
bacteriófagos
SI AT
Organismos transgênicos
M
EXERCÍCIOS DE APLICAÇÃO
BIOLOGIA 1B
1. Ufam – A produção industrial de medicamentos, hor- a) F - V - V - F A primeira afirmativa está incorreta, porque o
mônios, vitaminas e vacinas, entre outros, são produtos código genético é universal, sendo apenas a
b) F - F - V - V sequência de nucleotídeos diferente. A última
gerados a partir da afirmativa está incorreta porque a composição
c) V - F - F - V
a) genética. A biotecnologia é um conjunto de química da molécula de DNA é igual.
d) V - V - F - F
b) parasitologia. técnicas que permitem a seleção
e modificação de organismos, po- e) V - F - V - F
c) biotecnologia. dendo ser utilizados na produção
d) clonagem. de hormônios, vacinas e diversas 5. UPE-PE – A figura a seguir mostra imagens de um expe-
outras finalidades.
e) fisiologia. rimento utilizando técnicas de recombinante. Observe-a:
1 2 3
2. Fuvest-SP (adaptada) – As enzimas de restrição são
cruciais nas técnicas de engenharia genética porque fiadeiras
O
permitem bactéria E. coli
BO O
a) a passagem de DNA através da membrana celular. glândulas
SC
da seda
M IV
4 genes da bactéria Escherichia coli
O S
de bases. genes de interesse
As enzimas de restrição têm como função cortar trechos específicos da aranha 6
D LU
do DNA para posteriormente ser inseridos nos vetores e poderem ser
clonados. O texto a seguir descreve as seis etapas, identificadas
com algarismos romanos, do processo de produção do
3. Sistema Dom Bosco – A clonagem gênica é uma técnica biopolímero, imitando teias de aranha.
O C
da engenharia genética importante para o isolamento e
produção de diversas cópias de determinado gene e para I. Pesquisadores da Embrapa isolaram os genes das
glândulas de seda de cinco espécies de aranhas da
N X
isso são necessários vetores. Cite os tipos de vetores
utilizados nessa técnica e explique por que são utilizados.
biodiversidade brasileira.
SI E
II. Por meio de análises moleculares, bioquímicas, bio-
A clonagem gênica pode ser realizada utilizando plasmídeos (DNA circu- físicas e mecânicas, estudaram esses genes e suas
funções e construíram sequências sintéticas para a
O
vetores. São usados esses dois vetores uma vez que não interferem no genoma de bactérias Escherichia coli, programa-
das para atuar como biofábricas.
E U
4. EFS-BA – Os transgênicos, ou organismos genetica- meio líquido e purificada para a separação das pro-
mente modificados (OGM), são produtos de cruzamen- teínas do restante do material.
tos que jamais aconteceriam na natureza, como, por VI. Com o auxílio de uma seringa, que imita o órgão das
exemplo, arroz com bactéria. Por meio de um ramo de aranhas responsável pela fabricação do fio, eles uti-
EM IA
pesquisa relativamente novo (a engenharia genética), lizaram as proteínas para produzir os fios sintéticos
fabricantes de agroquímicos criam sementes resisten- em laboratório.
ST ER
tes a seus próprios agrotóxicos, ou mesmo sementes Sobre isso, correlacione as etapas citadas no texto com
que produzem plantas inseticidas. As empresas ga- as figuras enumeradas acima e assinale a alternativa
nham com isso, mas nós pagamos um preço alto: riscos que indica a correta correspondência:
à saúde e ao ambiente onde se vive.
a) I e 1; II e 6; III e 3; IV e 4; V e 5; VI e 2.
SI AT
Existem determinados tipos de enzimas de grande im- situações-problema, interpretar, avaliar ou planejar intervenções cien-
portância para a biotecnologia. Entre elas, há um tipo tíficotecnológicas.
responsável por inserir o trecho de DNA de interesse
no DNA do vetor. Cite o nome dessa enzima e em qual Habilidade: Interpretar experimentos ou técnicas que utilizam seres
processo ela atua. vivos, analisando implicações para o ambiente, a saúde, a produção de
Enzima de ligação ou DNA ligase. Essa enzima atua na clonagem gênica.
alimentos, matérias primas ou produtos industriais.
EXERCÍCIOS PROPOSTOS
7. Acafe-SC – Biotecnologia é o conjunto de conhecimen- e, se possível, futuramente transferir genes relacio-
tos que permitem a utilização de agentes biológicos nados com a resistência a íons cloreto para bactérias
(organismos, células, organelas, moléculas) para obter não resistentes usadas em biolixiviação (um tipo de
O
bens ou assegurar serviços. Sobre o tema, analise as biorremediação de efluentes), como Acidithiobacillus
BO O
afirmações a seguir. ferrooxidans. Considerando as principais técnicas utili-
SC
I. As técnicas biotecnológicas possibilitam à Indústria zadas atualmente em biologia molecular e engenharia
M IV
Farmacêutica cultivar microrganismos para produzir genética, a transferência de genes específicos de uma
os antibióticos, por exemplo. espécie de bactéria para outra deve ser feita através
a) de cruzamentos entre as duas espécies, produzindo
O S
II. A engenharia genética ocupa um lugar de desta-
que como tecnologia inovadora, seja porque permi- um híbrido resistente a íons cloreto.
D LU
te substituir métodos tradicionais de produção de b) da transferência para a bactéria não resistente de
hormônio de crescimento e insulina, seja porque um plasmídeo recombinante, que contenha o gene
permite obter produtos inteiramente novos (orga- de interesse previamente isolado da bactéria resis-
nismos transgênicos). tente, produzindo um Organismo Geneticamente
O C
Modificado (OGM).
III. Hoje, a utilização de plasmídeos bacterianos restrin-
ge-se à produção de novos medicamentos. c) da transferência de todo o genoma da bactéria resis-
N X
IV. Através de técnicas biotecnológicas é possível o
tente para a nova bactéria, formando uma espécie
nova de bactéria em que apenas o gene de interesse
SI E
tratamento de despejos sanitários pela ação de mi- será ativado.
crorganismos em fossas sépticas.
d) da simples clonagem da bactéria resistente, sem
V. A aplicação da biotecnologia está limitada à área
O
Todas as afirmações corretas estão em tível com o genoma da bactéria resistente, forman-
do um organismo quimérico, o que representa uma
a) I – II – IV.
E U
de DNA cortados com a mesma enzima. 11. OBB – A clonagem molecular consiste no isolamento
d) cegas ou coesivas, tendendo as últimas a parear e propagação de moléculas de DNA idênticas e com-
através de ligações de hidrogênio com extremidades preende pelo menos dois estágios importantes. Pri-
complementares geradas com as mesmas enzimas. meiro, o fragmento de DNA de interesse, chamado de
e) cegas ou coesivas, que ambas tendem a parear atra- inserto, é ligado a outra molécula de DNA, chamada
vés de ligações de hidrogênio com extremidades de vetor, para formar o que se chama de DNA recom-
complementares geradas com as mesmas enzimas. binante. Segundo, a molécula do DNA recombinante é
introduzida numa célula hospedeira compatível, num
9. UFSM-RS – Alguns grupos de pesquisa brasileiros es- processo chamado de transformação. A construção de
tão investigando bactérias resistentes a íons cloreto, moléculas de DNA recombinante foi possível graças à
como Thiobacillus prosperus, para tentar compreen- descoberta das enzimas de restrição (ou endonucleases
der seu mecanismo de resistência no nível genético de restrição), que são proteínas que têm a capacidade
de reconhecer, na dupla hélice do DNA, sítios de cliva- 15. UFPA – Plantas transgênicas podem ser produzidas
BIOLOGIA 1B
gem, ou seja, sequências específicas de 4 ou 6 bases. com a utilização da técnica de DNA recombinante. As-
Uma vez reconhecido, é realizado um corte específico sim, uma variedade de arroz pode ser produzida a partir
em cada ponto ou sítio em que as moléculas da enzima da manipulação do arroz original, com a transfecção,
se ligam. As enzimas de restrição são divididas em para este, do DNA de interesse a fim de produzir, por
várias classes, dependendo da estrutura, da atividade exemplo, betacaroteno, o precursor da vitamina A, re-
e dos sítios de reconhecimento e clivagem. tirado de outro organismo de espécie diferente.
Uma das funções de um vetor nos procedimentos de O arroz transgênico golden rice passará a manifestar a
uma clonagem gênica é presença de betacaroteno porque
a) realizar atividade similar à das enzimas de restrição. a) o RNA mensageiro sintetizado a partir do DNA re-
combinante será traduzido pelas células do vegetal.
b) neutralizar as cargas dos nucleotídeos do DNA.
b) ocorrerá duplicação do DNA transferido, que só então
c) inibir a expressão do gene que foi nele inserido.
será incorporado ao genoma hospedeiro.
O
d) transportar o gene de interesse para o interior de
c) ocorrerá transcrição do RNA transportador a partir
BO O
uma célula hospedeira. do DNA transferido.
SC
d) proteínas serão sintetizadas a partir do DNA não
M IV
12. UFC-CE (adaptada) – As enzimas de restrição apre-
hibridizado.
sentam como principal propriedade cortar o DNA em
regiões específicas. O papel biológico dessas enzimas e) ocorrerá síntese de carboidratos a partir da ativação
O S
na natureza é do DNA do vegetal original.
D LU
a) proteger as bactérias contra os vírus.
16. Enem (adaptada) – Em um laboratório de genética
b) reparar o DNA bacteriano que sofreu mutação deletéria. experimental, observou-se que determinada bactéria
c) auxiliar no processo de duplicação do DNA. continha um gene que conferia resistência a pragas es-
O C
d) auxiliar na transcrição. pecíficas de plantas. Em vista disso, os pesquisadores
procederam de acordo com a figura.
e) auxiliar na síntese de proteínas.
N X
13. Cefet-MG – Alguns vírus têm sido usados em lavouras
SI E
de soja como um agente de controle biológico especí-
fico contra lagartas. Recentemente foram identificadas
O
pelo vírus.
c) criação de linhagem de soja transgênica resistente
A LD
Explique como é realizado esse processo. transgênicos usados na alimentação dos seres vivos.
Cite uma vantagem e uma desvantagem na produção
de organismos transgênicos.
M
O
d) o RNA mensageiro de insulina humana.
BO O
o desempenho esportivo de atletas saudáveis foi
e) um cromossomo da espécie humana.
denominada doping genético. Uma vez inserido no
SC
M IV
genoma do atleta, o gene se expressaria gerando
19. Enem C8-H29
um produto endógeno capaz de melhorar o desem-
Após a germinação, normalmente, os tomates pro-
penho atlético.
O S
duzem uma proteína que os faz amolecer depois de
colhidos. Os cientistas introduziram, em um tomatei- Um risco associado ao uso dessa biotecnologia é a(o)
D LU
ro, um gene antessentido (imagem espelho do gene
a) obtenção de baixo condicionamento físico.
natural) àquele que codifica a enzima “amolecedora”. O
novo gene antessentido bloqueou a síntese da proteína b) estímulo ao uso de anabolizantes pelos atletas.
amolecedora. c) falta de controle sobre a expressão fenotípica
O C
Um benefício ao se obter o tomate transgênico foi o do atleta.
N X
fato de o processo biotecnológico ter
a) aumentado a coleção de proteínas que o prote-
d) aparecimento de lesões decorrentes da prática es-
portiva habitual.
SI E
gem do apodrecimento, pela produção da proteína e) limitação das adaptações fisiológicas decorrentes do
antessentido. treinamento físico.
O
EXERCÍCIO INTERDISCIPLINAR
INTERDISCIPLINARES
EN S
21. Vunesp – Uma pesquisa sobre os grupos sanguíneos b) Cite o genótipo do indivíduo que apresenta os dois
E U
ABO, na qual foram testadas 6 000 pessoas, revelou tipos de antígenos e calcule qual a probabilidade de
que 2 527 têm o antígeno A, 2 234 o antígeno B e 1 846 o indivíduo com tipo sanguíneo AB ter um filho do
não têm nenhum antígeno. tipo sanguíneo A, ao se casar com uma pessoa do
D E
BIOLOGIA 2A
N X
SI E
O
EN S
E U
D E
A LD
EM IA
O
PHOT
STOCK
TTY I M AGES/I
ST ER
GE
SI AT
M
PORÍFEROS E CNIDÁRIOS
O
de evolutiva compartilhada por todos eles é a blástula, estágio do desenvolvimento
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embrionário que consiste em um conjunto de células organizadas em torno de uma
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• Poríferos
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• Cnidários cavidade preenchida por fluido, com formato de uma bola.
Evidências bioquímicas fósseis e estudos de datação genética indicam que os
HABILIDADES poríferos foram os primeiros animais surgidos, há cerca de 750 milhões de anos,
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• Identificar padrões em provavelmente derivados de ancestrais similares aos coanoflagelados coloniais. As
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fenômenos e processos vi- células flageladas dos poríferos (coanócitos) são uma forte evidência desse paren-
tais dos organismos, como tesco.
manutenção do equilíbrio
SERGEUWPHOTO/ISTOCK
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interno, defesa e relações
com o ambiente.
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• Reconhecer características
que possibilitam a inclusão
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de poríferos e cnidários no
reino Animalia.
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• Comparar as característi-
cas dos organismos que
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Atualmente são conhecidas cerca de 1 200 000 espécies de animais, que são
classificadas em aproximadamente 35 filos. Contudo, a estimativa dos especialistas
é que existam entre 20 milhões e 30 milhões de espécies animais na Terra, o que sig-
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nifica que a maior parte da biodiversidade animal ainda é desconhecida pela ciência.
Uma vez que as mudanças ambientais promovidas pela humanidade — poluição,
destruição e redução dos ecossistemas e mudanças climáticas — têm se intensifi-
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cado nas últimas décadas, cientistas preveem que grande parte da biodiversidade
planetária deverá ser extinta antes mesmo de ser conhecida.
Entre os organismos mais ameaçados de extinção do planeta, estão os corais,
organismos pertencentes ao filo dos cnidários, que, com as esponjas, estão entre
os primeiros grupos a surgir ao longo da evolução dos animais. Para se ter uma ideia
de sua diversidade, embora ocupem menos de 1% do leito marinho, estima-se que
os corais forneçam hábitat para cerca de um milhão de espécies, incluindo 25%
dos peixes do mundo. Isso significa que uma em cada quatro espécies marinhas
vive nos recifes de corais.
Neste módulo estudaremos os animais pertencentes ao filo dos poríferos e
dos cnidários.
PORÍFEROS
BIOLOGIA 2A
Também conhecidos por esponjas, formam o filo Porifera (do latim porus, poro;
e fera, portador de). Entre as cerca de 9 mil espécies de esponjas atualmente co-
nhecidas, existem representantes com diversos formatos e tamanhos que variam
de 1 mm a 2 m de diâmetro e podem apresentar coloração bastante variada (cinza,
pardo, vermelho, alaranjado e azul).
JOLANTA WOJCICKA
JOLANTA WOJCICKA
RATTIYA THONGDUMHYU
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Diversidade de coloração observada entre algumas esponjas.
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Vivem isoladas, mas também há espécies que formam colônias com grande
número de indivíduos. Quase todas são marinhas e possuem ampla distribuição
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geográfica. Existem somente duas famílias de água doce, com pouco mais de 100
espécies vivendo nesse hábitat. Algumas espécies de poríferos ficaram muito co-
N X nhecidas na Antiguidade pelo uso econômico, como as esponjas de banho, com
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seus delicados esqueletos. Assim, o termo esponja passou a ser aplicado informal-
mente para todos os poríferos, embora nem todas as espécies possuam esqueletos
flexíveis e delicados.
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lulares que não apresentam tecidos verdadeiros, portanto órgãos e sistemas estão
ausentes.
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químicas que são usadas tanto na defesa contra predação quanto na competição
por espaço. Muitas espécies são estudadas na área farmacológica por produzirem
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JOAO.CARRARO/ISTOCK
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