Estrutura e função

gênica
Professora Fernanda Siufi
• Todas as instruções para a construção e o
funcionamento de qualquer ser vivo estão
contidas na molécula de DNA.
• Essas instruções genéticas são escritas
nas bases nitrogenadas (A, T, C, G), que
irão fazer parte de quatro diferentes
nucleotídeos do DNA.
• As informações genéticas contidas no
DNA devem especificar a sequência de
aminoácidos de cada proteína.
• No entanto, o DNA não comanda
diretamente a síntese de proteínas, ele
coordena este processo, que é
desempenhado por outras estruturas
celulares.
• Ácido desoxirribonucleico (DNA) − tem como açúcar a desoxirribose e suas bases nitrogenadas são: Adenina
(A), Citosina (C), Guanina (G) e Timina (T). Nele, as ligações entre as bases são sempre: A-T e C-G e vice-
versa.

• Ácido ribonucleico (RNA) – tem como açúcar a ribose e suas bases nitrogenadas são: Adenina (A), Citosina
(C), Guanina (G) e Uracila (U). Nele, as ligações entre as bases nitrogenadas são sempre: A-U e C-G e vice-
versa.
• Quando determinada proteína precisa
ser produzida, a sequência de
nucleotídeos do DNA, responsável pela
síntese dessa proteína, é copiada em
um RNA, que servirá como molde para
a síntese da proteína.
• O fluxo da informação genética das
células tem sempre a mesma
sequência: DNA → RNA → Proteína.
• A cada três bases nitrogenadas há um
códon. Cada códon corresponde a um
aminoácido que será ligado para
originar a proteína. Existem apenas 20
tipos de aminoácidos.
Transcrição (DNA →
RNA)
• A primeira etapa que a célula segue para a
leitura de seus genes é a cópia da sequência
dos nucleotídeos desse gene em uma
molécula de RNA. Esse processo é chamado
de transcrição.
• Para iniciar a transcrição, é necessário que
as duplas-hélices do DNA se separem.
• Uma vez aberta, apenas uma fita servirá de
molde para a construção do RNA (fita
molde); a outra fita não será transcrita (fita
complementar).
• Na construção da molécula de RNA
ocorre o pareamento entre as bases
nitrogenadas, pois elas são
complementares. Se no DNA tiver
Citosina, será ligada uma Guanina e vice
versa; se no DNA tiver uma Timina será
ligada uma Adenina. Como o RNA não
tem Timina, mas sim Uracila, se no
DNA houver uma Adenina, será ligada
uma Uracila.
• Depois de concluído o processo, a
molécula de RNA recém-sintetizada se
solta do molde, atravessa a carioteca e
vai em direção ao citoplasma da célula,
onde irá comandar a síntese de
proteínas. Após a saída do RNA, as duas
fitas de DNA se unem novamente,
refazendo a dupla-hélice
Mecanismo da
transcrição e
tradução
 Tradução (RNA →Proteína)
• O RNA vindo do núcleo da célula traz a informação genética para a
síntese da proteína.
• Essa informação será traduzida em proteína. Para que a tradução
ocorra, o ribossomo se liga à fita de RNAm, localiza o códon AUG
(códon de iniciação) e, a partir de então, inicia-se a tradução.
• Para cada códon, um RNAt traz o aminoácido correspondente para
que ocorra a ligação entre os aminoácidos (ligação peptídica).
• O processo de tradução vai ocorrendo até que na sequência de
trincas surja um códon de parada (UAA, UAG, UGA).
• A saúde de uma pessoa depende tanto do mecanismo de
tradução quanto do mecanismo de transcrição. Vamos imaginar
que durante a transcrição ocorra uma ligação “errada” de algum
nucleotídeo no RNAm. Isso fará com que a sequência de
aminoácido também seja alterada, resultando em uma proteína
não funcional.
• Quando isso acontece, geralmente surgem doenças genéticas,
como a doença de Fabry. A doença de Fabry é uma doença de
depósito lisossômico, ou seja, uma doença que resulta do
acúmulo de algum substrato nos lisossomos das células.
• Por se tratar de uma doença genética em que o gene está
localizado no cromossomo X, um homem afetado irá transmitir o
gene alterado a todas as suas filhas, mas a nenhum filho, pois os
meninos recebem o cromossomo Y de seus pais.