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(alpha-1 antiproteinasa,
antitripsina)
• El 90 % de la síntesis de AAT se
realiza en el hígado desde dónde
escapa a la circulación general.
• Se expresa en hígado, neutrófilos y
monocitos.
• La AAT sérica constituye el 90 % de
la alfa-1 del proteinograma.
No deficiencia de
Fenotipo Pi MM AAT
Deficiencia de
Fenotipo Pi ZZ AAT
Heterocigoto
Fenotipo Pi MZ
(portador)
El fenotipo Pi ZZ está caracterizado por una sustitución de un
aminoácido (ac. glu-lys en posición 342). Se pliega de forma
anómala y bloquea su movimiento por vía secretora.
Esto causa polimerización del péptido impidiendo su
liberación desde el hígado a la circulación general. La
acumulación en el RER en el 10% de los pacientes, esta
asociado con daño hepático.
La deficiencia de AAT es un trastorno genético que puede
ocasionar enfermedad pulmonar obstructiva crónica,
principalmente enfisema precoz, en la tercera y cuarta década
de vida. La otra manifestación más frecuente es la enfermedad
crónica del hígado, la cual puede afectar a recién nacidos, niños y
adultos.