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MUTAÇÕES
Gênicas
Cromossômicas
Profª. Me. Rosalina Coelho Jácome
ANOMALIAS GENÉTICAS
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DEFEITOS NO GENES
DEFEITOS NO GENES
ALBINISMO
• Ausência parcial
ou total do
pigmento melanina
na pele, no cabelo e
nos olhos.
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MUTAÇÕES GÊNICAS
São mutações que afetam os genes; principais responsáveis
pelas transmissão das novas características. Classificam-se:
• Substituições:
MUTAÇÕES GÊNICAS
• Adição ou inserção
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MUTAÇÕES GÊNICAS
• Deleções ou Remoção
MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
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MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão dos
cromossomos: durante a Anáfase I ou Anáfase II.
MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
Demonstração da não disjunção (erro
na divisão dos cromossomos)
MEIOSE I MEIOSE I
xx xx
NÃO DISJUNÇÃO
NORMAL
MEIOSE II
MEIOSE II
xx
x x
NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO
II II I I II
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MUTAÇÕES
CROMOSSOMICAS
• Nos seres humanos, dos 23 pares de cromossomos, 1 é
formado pelos cromossomos sexuais;
Mulheres: 44 A + XX
Homens: 44 A + XY
CARIÓTIPO
• Representação gráfica do conjunto de
cromossomos de uma célula, organizados
conforme tamanho, forma e número de cada um.
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MUTAÇÕES NUMÉRICAS
São alterações que ocorrem no número de cromossomos das
células somáticas e podem ser de dois tipos:
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MUTAÇÕES NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIAS:
São alterações envolvendo diminuição ou acréscimo de um
ou mais cromossomos no cariótipo normal.
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ANEUPLOIDIAS
Síndrome de Patau
• Trissomia do cromossomo 13 – caracteriza-se por uma série de
malformações congênitas) – vida média 3 meses.
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47,XY,+13
Síndrome de Patau
Aspectos clínicos:
Microcefalia;
Defeitos no couro cabeludo;
Anomalias no bulbo do olho;
Nariz grande e achatado;
Orelhas mal formadas;
Lábio leporino;
Polidactilia;
Defeitos congênitos graves dos órgãos internos;
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Síndrome de Down
(Trissomia do 21)
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Síndrome de Down
Síndrome de Down
Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome
de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source:
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain
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Síndrome de Down
Diagnóstico
Pode ser diagnosticada na fase pré-natal:
Ultrassonografias
Translucência Nucal (TN) - realizada entre a 11a e 13a semana
gestacional - se houver um acúmulo excessivo de líquido na região
da nuca do feto, aumenta o risco do bebê ter uma alteração
cromossômica, mal-formações ou alguma síndrome genética;
Aminiocentese - retirada de uma amostra do líquido amniótico,
realizada entre a 13ª e a 16ª semana de gestação;
Perfil Bioquímico Materno: medem a quantidade de uma proteína
e da quantidade do hormônio Beta HCG produzidos na gravidez
pela placenta e pelo bebê, realizados entre a 10ª e a 14ª semana de
gestação.
Síndrome de Down
Diagnóstico
Cordocentese - retirada de uma amostra de sangue do bebê
pelo cordão umbilical com, aproximadamente, 18 semanas;
Coleta de vilosidades coriônicas - retirada de uma
pequena quantidade de placenta, que possui material genético
idêntico ao do bebê e é realizada na 9ª semana de gravidez
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Síndrome de Down
Síndrome de Down
Aspectos clínicos:
Baixa estatura
Braquicefalia;
Pescoço curto, com pele frouxa na nuca
Ponte nasal é achatada
Orelhas têm implantação baixa
Olhos com manchas ao redor da íris
Boca fica aberta mostrando a língua grande e cheia de
sulcos
Doença cardíaca congênita
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Síndrome de Down
Síndrome de Edward’s
Trissomia 18
Aspectos clínicos:
Retardo mental
Várias malformações do coração
Porção posterior da cabeça
proeminente e mandíbula retraída
Orelhas baixas
Segundo e quinto dedo superpondo os
outros
Pés aspectos de “cadeira de balanço”
com calcanhar proeminente
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Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)
Síndrome de Edward’s
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Síndrome de Turner
Monossomia X (45,X0)
Aspectos clínicos:
Apresentam ovários atrofiados,
deficiência hormonal,
esterilidade, mamas pequenas,
vulva infantil, pescoço alado,
estatura baixa, deficiência
cardíaca. Raramente
apresentam deficiência mental
Síndrome de Turner
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Síndrome de Turner
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Síndrome de klinefelter
Aspectos clínicos:
• Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos
órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em
grau variado.
• Devido à sua infertilidade, a síndrome desaparece em uma geração por
seleção negativa.
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Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
(Cariótipo 47,XXY)
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MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
• Os principais tipos de alterações estruturais que causam
Anomalias cromossômicas são:
•Deficiência ou Deleção;
•Duplicação;
•Inversão;
•Translocação.
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Aspectos clínicos:
Choro similar ao miado do gato;
Aspecto facial: microcefalia, pregas epicânticas, implantação
baixa das orelhas, tamanho pequeno da mandíbula inferior;
Grave retardo mental e defeitos cardíacos
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Deleção 5p
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