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Biologia – 12º Ano 2017/2018

Unidade 2: Património Genético


Assunto: Transmissão de características hereditárias. Uso de árvores
FICHA INFORMATIVA genealógicas em genética humana
Finalidade: Saber utilizar árvores genealógicas para descobrir o tipo de
hereditariedade e constituição dos genótipos.

Uma árvore genealógica ou pedigree (figura1) é um


registo dos antepassados de um indivíduo (figura 2).

Fig.1- Um casal teve 5 filhos: 2 raparigas e 3 rapazes e,


entre estes, um afectado por um carácter hereditário (7)
e dois gémeos (4 e 5).
Fig. 1
Geralmente a idade relativa dos filhos é função da posição que cada um ocupa na árvore
genealógica: o primeiro a nascer fica à esquerda (3) e o último à direita (7). Os números usados servem
para mais facilmente se identificar determinado indivíduo. Quando surgem várias gerações , elas são
identificadas por números romanos (ex. a primeira geração por I e assim sucessivamente)

SÍMBOLOS USADOS NUMA

ÁRVORE GENEALÓGICA

Nota: quando a árvore genealógica é


muito grande, omitem-se, por vezes,
os cônjuges que passaram a fazer
parte da família e que são normais
Fig.2 em relação ao carácter considerado.

Analise a árvore genealógica da figura 3 que diz respeito a uma família onde surgiu uma anomalia
na musculatura
1- Indique o número de gerações representadas.

2- Identifique, pelo seu número, os indivíduos


afectados pelo carácter hereditário.

3- Indique o grau de parentesco entre os dois


indivíduos afectados.

4- Seleccione os progenitores dos dois indivíduos


afectados que, provavelmente, lhes terão
transmitido a doença.

5- Justifique a sua opção na resposta anterior.

Fig.3
INTERPRETAÇÃO DE ALGUMAS ÁRVORES GENEALÓGICAS

GENES AUTOSSÓMICOS DOMINANTES

- Aparece em todas as gerações e num elevado número de descendentes.

- O fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos.

- Para haver descendentes afectados, um dos progenitores tem de estar afectado.

- Aproximadamente 50% dos descendentes de um progenitor afectado também são afectados.

- Os heterozigóticos são afectados pelo fenótipo em causa.

- Um pai doente (6) passa a doença ao filho 15 e não ao filho 16: mostra que não está no cromossoma Y.

- Um pai afectado (15) tem uma filha normal (22): mostra que não é ligada ao sexo (cromossoma X).

GENES AUTOSSÓMICOS RECESSIVOS

- Passa gerações sem se manifestar.

- O fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos.

- Pais normais (8 e 9, 10 e 11) podem originar descendentes afectados (12, 13, 21).

- O número de indivíduos afectado é reduzido (os heterozigóticos não são afectados).

- Aproximadamente 25% dos descendentes de pais não afectados podem ser afectados.

- Não será um gene dominante ligado ao sexo porque, então, pelo menos um dos progenitores dos
indivíduos dominantes seria afectado.

- Não será um gene recessivo ligado ao cromossoma X porque isso obrigaria a que o pai de qualquer dos
indivíduos doentes fosse afectado, visto que o homem só tem um cromossoma X.
GENES LIGADOS AO SEXO

GENES RECESSIVOS LIGADOS AO SEXO


CROMOSSOMA X

- A ausência de mulheres afectadas leva a pensar que o gene não é autossómico.

- Não se trata de um carácter dominante uma vez que os homens afectados têm pais normais.

- Como a doença só afecta indivíduos do sexo masculino é-se levado a supor que se trata de um gene
recessivo, ligado ao sexo através do cromossoma Y. Se assim fosse o pai I2 seria afectado e transmitir a
característica a todos os filhos homens da geração II.

- Se fosse ligado ao cromossoma Y, as mães não eram portadoras e, logo, não poderiam passar o carácter
aos filhos (ex. IV8 e IV12).

- A característica é transmitida do pai às filhas pelo cromossoma X; se elas se forem heterozigóticas


(portadoras), não a manifestam, mas podem transmiti-la à descendência. Isto significa que a característica
pode não aparecer em algumas gerações.

GENES LIGADOS AO CROMOSSOMA Y

- Todos os filhos homens de um pai afectado serão também afectados.

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