JONAS HENRIQUE QUITAISKI

CROMOSSOMO 21 – SÍNDROME DE DOWN

Trabalho de pesquisa do 1º Sem

em Sociologia, direcionado aos
colegas e ao professor – Instituto
Cardeal Pacelli.

Professor Orientador: Rafael Dettemborn Flores

Três de Maio,
2019
O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?
A Síndrome de Down é uma desordem genética no cromossomo 21, que causa
algumas características marcantes e comuns a todos os portadores da síndrome,
como por exemplo, retardo mental, boca pequena, olhos puxados, cabeça
arredondada, entre outras. O delineamento metodológico do estudo foi à pesquisa
bibliográfica e tem como finalidade apresentar o que é a síndrome, suas
características, como pode ser diagnosticada, como podemos contribuir para a
inclusão do portador, destacando a participação da família e dos profissionais da
saúde e educação no processo de desenvolvimento e adaptação dessa criança.
Verificou-se neste estudo que ainda não se comprovou cientificamente o que leva ao
nascimento de um bebê com Síndrome de Down, entretanto, a idade da mãe pode
ser um fator com grandes probabilidades de gerar uma criança com a síndrome.

POR QUEM FOI DESCOBERTA A SÍNDROME DE DOWN?

A Síndrome de Down foi descoberta em 1866 por John Langdon Down.
Em 1958 o geneticista francês Jérôme Lejeune descobriu que se tratava de
anormalidade  cromossômica, identificando a presença de um  cromossoma extra.
Poucos anos depois, foram identificados os primeiros casos de translocação e de
mosaicismo.

AS DIFERENTES FORMAS DE TRISSOMIA 21:

A TRISSOMIA HOMOGÉNA LIVRE: (Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21)  é o
tipo do cromossoma mais comum, ocorre em 95% dos casos. O individuo apresenta
47 cromossomas em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomas.
A TRANSLOCAÇÃO: (Cariótipos: 46, XY, t(…, 21); ou 46, XX, t(…,21) ocorre
aproximadamente em 3% dos casos. O individuo apresenta 46 cromossomas e o
cromossoma 21 extra está ligado a um outro par, em geral ao 14.
O MOSAICISMO: (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21) ocorre
aproximadamente em 2% dos casos. O individuo apresenta uma mistura de células
normais (46 cromossomas) e células trissômicas (47 cromossomas).

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL:
As principais indicações para o diagnóstico pré-natal  são:
1. Idade materna acima de 35 anos. 
2. Filho anterior com Síndrome de Down. 
3. Um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossoma
21. 
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultrassom. 
5. Testes de triagem pré-natal alterados.
 3

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:

CARACTERÍSTICAS MENTAIS:
 Défice cognitivo ligeiro ou moderado
 Desenvolvimento cognitivo (fala e inteligência) muito mais lento
 Dificuldades na retenção e processamento da informação verbal
 Linguagem pouco perceptível
 Percepção pouco desenvolvida
 Dificuldades de atenção/concentração
 Memória auditiva pouco eficiente

ACEITAÇÃO/ADAPTAÇÃO DOS PAIS:

Logo após a revelação de que a criança tem um défice cognitivo, os pais passam
por uma fase de grande instabilidade emocional, não sendo raros os fenômenos de
rejeição e revolta. Todavia, passada a fase inicial, acabam por aceitar o facto, com
resignação, e deixam, quase sempre, transparecer uma boa adaptação à nova
realidade.
Os pais atravessam assim, todo um processo de luto com as suas diversas fases:
Choque – Em que parece que o mundo se desmoronou e nada será o mesmo.
Negação – Em que não aceitam o diagnóstico e acham que o médico se enganou,
podendo mesmo consultar outro médico. Esta fase é ultrapassada com a ajuda do
cariótipo.
Culpa – Em que os pais acham que poderão ter feito algo que provocou a situação
ou que poderiam ter feito algo que a evitasse. O esclarecer sobre a alteração
cromossômica e a sua ocorrência por acaso, ajuda os pais nesta fase.
 4

Revolta – Inicialmente virada para o médico que deu a notícia, por vezes voltada
contra a criança, contra o mundo, a sociedade. A compreensão que esta fase é
natural reduz a culpabilidade que os pais sentirão quando a ultrapassarem.
Adaptação – Gradualmente começam a aceitar a criança e a ver os seus lados
positivos e a envolverem-se mais nos cuidados à criança.
Normalização – Progressivamente há uma “normalização”, ou o estabelecer de um
novo equilíbrio, numa vida que, seguramente, nunca será a mesma, mas que terá as
suas coisas boas e más, como todas as vidas.

Trissomia 21 em Contexto Escolar

O conceito de educação no que se refere às crianças portadoras de Trissomia 21 foi
sofrendo alterações ao longo dos anos. As características físicas e questões de foro
médico eram as mais relevantes para o diagnóstico e saúde desta população. O
descrédito em relação à capacidade de aprendizagem das crianças com Trissomia
21 era tão elevado que levava a que os pais não investissem na promoção de
ambientes estimuladores para os seus filhos.
Na verdade, a partir de meados do século XX, vários estudos realçam a importância
do ambiente no que concerne ao desenvolvimento das faculdades mentais e sociais
desta população. De acordo com Bryant (1988, cit. in Leitão, 2000) os ambientes
mais estimuladores nos primeiros anos de vida, bem como posteriores, são
fundamentais para o desenvolvimento cognitivo destas crianças.

(…) As investigações realizadas provaram que a estimulação em idades precoces é

necessária para que a criança possa atingir todo o seu potencial. É igualmente
importante que os pais e todos os funcionários da escola não limitem ou subestimem
as capacidades potenciais destas crianças (Nielsen, 1999, p.10).

Leitão (2000) considera que as crianças que se desenvolvem em ambientes

familiares são emocionalmente mais maturas e com interesses superiores às que
são educadas em instituições. Ao contrário, nas instituições as interações
estabelecidas são mais pobres que as proporcionadas no seio familiar.