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Hiperplasia adrenal congênita


Também chamada de: HAC
Um grupo de doenças genéticas que limitam a produção de hormônios
nas glândulas adrenais.

Rara
Menos de 150 mil casos por ano (Brasil)

O tratamento pode ajudar, mas essa doença não tem cura

Requer um diagnóstico médico

Sempre requer exames laboratoriais ou de imagem

Crônico: pode durar anos ou a vida inteira

A hiperplasia adrenal congênita afeta o crescimento e o desenvolvimento


normais de uma criança. Embora possa causar risco de vida, a maioria
das pessoas com essa doença pode levar uma vida normal com o
tratamento adequado.
Os sintomas em crianças podem incluir genitália ambígua em meninas e
pênis alargado em meninos.
O tratamento envolve medicamentos de reposição hormonal. A cirurgia
reconstrutiva é uma opção para as meninas.

Idades afetadas
0-2
3-5
6-13
14-18
19-40
41-60
60+

Sintomas

Requer um diagnóstico médico


Os sintomas em crianças podem incluir genitália ambígua em meninas e
pênis alargado em meninos.

As pessoas podem ter:


No corpo: baixo nível de açúcar no sangue, desidratação, pilosidade
excessiva, pressão baixa ou distúrbios do equilíbrio hidroeletrolítico (água
e eletrólitos)
No desenvolvimento: aumento de peso e estatura abaixo do normal ou
falha de crescimento
Também é comum: aumento do clitóris, características masculinas
inadequada, menstruação irregular, quantidade insuficiente do hormônio
cortisol ou vômito

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Tratamentos

O tratamento consiste no uso de esteroides


O tratamento envolve medicamentos de reposição hormonal. A cirurgia
reconstrutiva é uma opção para as meninas.

Medicamentos
Corticoide: Modifica ou simula efeitos hormonais, muitas vezes para reduzir a
inflamação ou aumentar o crescimento e a reparação tecidual.
Quimioterapia hormonal: Trata cânceres hormonais sensíveis.

Cirurgia
Cirurgia genital reconstrutiva: Cirurgia realizada para corrigir anomalias
genitais.

Especialistas
Endocrinologista: Trata distúrbios metabólicos e hormonais.
Pediatra: Fornece assistência médica para bebês, crianças e adolescentes.
Urologista pediátrico: Uma subespecialidade cirúrgica da medicina que trata os
distúrbios do sistema genito-urinário das crianças.
Neonatologista: Fornece assistência médica a recém-nascidos.
Clínico geral: Previne, diagnostica e trata doenças.
Médico geneticista: Diagnostica e trata distúrbios hereditários.
Cirurgião: Realiza cirurgias para tratar doenças.
Ginecologista e obstetra: Concentra-se na saúde reprodutiva de mulheres e
parto.

Doença grave: consulte um médico para receber orientação

Observação: as informações exibidas descrevem o que geralmente acontece com uma


condição clínica, mas não se aplicam a todas as pessoas. Essas informações não são uma
consulta médica. Portanto, entre em contato com um profissional da área de saúde se você
apresentar um problema médico. Se você acredita ter uma emergência médica, ligue para
seu médico ou para um número de emergência imediatamente.
Fontes: Hospital Israelita A. Einstein e outros. Saiba mais

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