No e-Manual premium, o

tema sobre o genoma hu- C

mano é desenvolvido. A partir
do material disponibilizado e
Conteúdos Complementares
de pesquisas autónomas, os
alunos podem trabalhar o as-
sunto.

CC 4

O genoma humano
O grande objetivo do Projeto do Genoma Humano é interpretar o genoma, identi-
ficando os genes e definindo as suas funções, bem como o modo como se
relacionam
entre si. É, portanto, decifrar o código do ADN.

O Projeto do Genoma Humano, que é um dos mais ambiciosos projetos da

ciência
contemporânea, visa analisar a estrutura do ADN humano e cartografar os genes.
O
seu objetivo é fazer o mapa do posicionamento nos pares de cromossomas dos
genes
que constituem os seres humanos, sequenciando as bases AGCT do ADN. Estas
bases
que constituem o ADN humano estão representadas 3 mil milhões de vezes nos
seres
humanos. O conhecimento da forma como se organiza o conjunto do património
gené-
tico permite compreender melhor o funcionamento do nosso organismo.

Em fevereiro de 2001, foi apresentado o primeiro rascunho do genoma hu-

mano, que entretanto foi substituído por versões cada vez mais completas. Em
abril de 2003, terminou a primeira etapa do Projeto do Genoma Humano. Mais de
99% dos 2,9 biliões de pares de bases que constituem o genoma humano foram
sequenciados1.

Constatou-se que temos metade dos genes de um grão de arroz e sensivel-

mente o mesmo número de genes dos ratinhos de laboratório. Desiludiram-se
aqueles que pensavam poder-se identificar o gene da inteligência, da agressividade
ou a vocação para a música, do mesmo modo que se reconheceram os genes que
definem a cor dos olhos ou do cabelo. Percebeu-se que a questão é muito
complexa:
é o jogo de influências que ativa e desativa genes, possibilitando que o mesmo gene
dê origem a proteínas diferentes conforme a célula ou o ambiente. Conhecer a se-
quência do ADN não permite, portanto, definir o que é que uma pessoa vai ser. O
que
faz a diferença entre as pessoas não são propriamente os genes, mas o que
resulta
da complexidade das suas relações.

A identificação dos genes responsáveis por doenças tem uma importância mé-
dica muito grande, porque, para além de identificar o erro genético que está na ori-
gem de uma doença já declarada, permite prevenir outras que ainda não se
manifes-
taram. Será possível compreender, por exemplo, a formação de certos tipos de
cancro
dado que, ao identificar os genes causadores dessas doenças (oncogenes), será
pos-
sível identificar também os antioncogenes que permitem combater a doença. Possi-
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bilita ainda um melhor conhecimento da História da Humanidade e da evolução da

vida na Terra.

Questões éticas
São muitas as questões de ordem ética e social que se colocam à identificação
do
genoma individual. Que consequências poderá ter para a vida de uma pessoa conhe-
cer, por exemplo, que é portadora de genes que propiciam a doença de
Alzheimer?

Antes de o genoma humano estar codificado já estavam identificados os genes responsáveis por doenças como a de Huntington
(os sintomas surgem depois dos 35 anos: movimentos musculares involuntários e deterioração mental). Já tinha sido também
revelado o código do cromossoma 21 implicado na síndroma de Down e na doença de Alzheimer.
 Conteúdos Complementares

Ao fazer um seguro de vida ou de saúde, ao ingressar num emprego, esta

informação
poderá impedir ou limitar o exercício dos direitos individuais.

Dadas as vantagens na prevenção e no controlo de doenças, procura-se

controlar
os riscos que referimos através de legislação específica e rigorosa. Atualmente, do-
minam as posições que defendem que se devem criar as condições legais para
não
se pôr em causa uma investigação essencial para o conhecimento e tratamento de
várias doenças e perturbações.