Estudo Molecular para Doença de Huntington (DH)

Envio : Local/Internet Impresso: 09/12/2020 Pag.: 1/5 Ident.
Convênio : P-SP (P-SP) PARTICULAR DCLI DLESP

Endereço : Avenida Gustavo Adolfo 134 casa 01
Vila Gustavo São Paulo SP CEP: 02209000
Nome : GILMAR AURELIANO
Idade : 58 anos ( 03/03/1962 ) Data/Hora : 17/11/2020 - 09:54:26

Médico : MARIA SHEILA G. ROCHA Nro da OS. : 003-65700-66
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ESTUDO MOLECULAR PARA DOENÇA DE HUNTINGTON (DH)
Análise de Expansão CAGn no gene HTT (IT15)

Localização Cromossômica - 4p16.3
RESULTADO PRESENÇA DE ALELOS COM 15 E 42 REPETIÇÕES CAG

Valor de Referência:
- Alelos Normais: 26 ou menos repetições CAG
- Alelos Instáveis: entre 27 e 35 repetições CAG
- Alelos Expandidos com Penetrância Reduzida: entre 36 e 39 repetições CAG
- Alelos Expandidos com Penetrância Completa: 40 ou mais repetições CAG
METODOLOGIA
Extração de DNA seguida de AS-PCR com primers fluorescentes para detecção da expansão
trinucleotídica (CAG)n no gene HTT. A genotipagem da expansão é realizada em sequenciador
automático, enquanto a análise e quantificação dos alelos são realizadas com software
especializado.
COMENTÁRIOS
- A Doença de Huntington (OMIM 143100) ou coréia de Huntington é uma neuropatia progres-
siva, de origem genética, com padrão de herança autossômico dominante e penetrância
completa.
- O desenvolvimento do fenótipo clínico da condição, está associado a uma expansão tri-
nucleotídica do tipo CAGn localizada na região promotora no gene HTT no cromossomo 4.
- Os alelos intermediários, entre 27 e 35 repetições, podem ser transmitidos para próxi-
ma geração com o tamanho de um alelo patogênico, esse mecanismo ocorre devido a instabi-
lidade da expansão durante a meiose e mitose.
LIMITAÇÕES DO TESTE E OUTRAS OBSERVAÇÕES

- Dependendo do analisador genético utilizado para a genotipagem pode-se observar um
desvio de mais ou menos uma repetição CAG.
- A metodologia empregada não permite diferenciar interrupções CCG na sequência de ex-
pansão do trinucleotídeo CAG.
- Estes teste não detecta mutações pontuais no gene HTT e limita-se penas a análise da
expansão CAG localizada na região promotora do gene.
Coleta: 17/11/2020 Liberação: 29/11/2020 - 00:41:22
ASSINATURA DIGITAL
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HEMOGRAMA COMPLETO
Material: Sangue EDTA Método: Contagem automatizada através Citometria de fluxo
SÉRIE VERMELHA
Valores de Referência
Eritrócitos 4.540.000 /mm3 4.500.000 a 5.500.000/mm3
Hemoglobina 10,6 g/dL 13,0 a 17,5 g/dl
Hematócrito 31,9 % 40,0 a 50,0 %
Volume Globular Médio 70,3 micra3 80,0 a 100,0 micra3
Hemog. Globular Média 23,3 pg 26,0 a 32,0 pg
Conc. Hemog. Glob.Média 33,2 % 31,5 a 36,5 %
Índice de anisocitose (RDW) 20,7 % 11,0 a 14,6 %
Plaquetas 348.000 /mm3 150.000 a 450.000 /mm3
SÉRIE BRANCA
(%) (/mm3) (/mm3)
Leucócitos 4.900 4.000 a 11.000
Basófilos 0 0 Até 200
Eosinófilos 3 147 20 a 500
Bastões 2 98 Até 840
Segmentados 60 2.940 2.000 a 7.000
Linfócitos 27 1.323 1.000 a 3.500
Monócitos 8 392 200 a 1.000
Coleta: 30/11/2020 Liberação: 06/12/2020 - 16:38:41
SÓDIO 136 mEq/l

Material: Soro Método: ISE
V. Ref.: 136 a 145 mEq/l
Coleta: 17/11/2020 Liberação: 19/11/2020

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ASSINATURA DIGITAL


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POTÁSSIO 4,4 mEq/L

Material: Soro Método: ISE
V. Ref.: 3,5 a 5,1 mEq/L

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URÉIA 43,0 mg/dL
Material: Soro Método: Cinético - Ultra Violeta
V. Ref.: Recém-nascidos: 8,4 a 25,8 mg/dL
Crianças......: 10,8 a 38,4 mg/dL
Adultos.......: 19,0 a 49,0 mg/dL

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CREATININA 0,70 mg/dL
Material: Soro Método: Colorimétrico
V. Ref.: Recem-nascidos.....: 0,30 a 1,00 mg/dL
Lactentes..........: 0,20 a 0,40 mg/dL
Criancas...........: 0,30 a 0,70 mg/dL
Adolescentes.......: 0,50 a 1,00 mg/dL
Fonte: (Wallach, 2009)
Mulheres...........: 0,57 a 1,11 mg/dL

Homens.............: 0,72 a 1,25 mg/dL
Sensibilidade.: 0,20 mg/dL

Linearidade...: 37,00 mg/dL

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GLICOSE 89 mg/dL
Material: Plasma Fluoretado Método: Enzimático colorimétrico
V. Ref.: Desejável......................: 60 a 99 mg/dL
Glicemia de Jejum Inapropriado.: 100 a 125 mg/dL
OBS: De acordo com a American Diabetes Association (ADA), o diagnóstico de DM
dado pela presença de um dos critérios abaixo e sua confirmação em dia subse-
quente:
1) Sintomas de DM com glicemia independente de jejum > = 200 mg/dL;
2) Glicemia de jejum > = 126 mg/dL.

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ASSINATURA DIGITAL


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TRANSAMINASE OXALACÉTICA (TGO) 11 U/L

V. Ref.: Mulheres: Inferior ou igual a 33 U/L
Homens..: Inferior ou igual a 40 U/L

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TRANSAMINASE PIRÚVICA (TGP) 14 U/L
V. Ref.: Mulheres: Inferior ou igual a 41 U/L
Homens..: Inferior ou igual a 58 U/L

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GAMA GLUTAMIL TRANSFERASE 32 U/L
Material: Soro Método: Enzimático automatizado
V. Ref.: Mulheres......: 9 a 36 U/L
Homens........: 12 a 64 U/L
Sensibilidade.: 4 U/L
Linearidade...: 8500 U/L

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ASSINATURA DIGITAL


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BILIRRUBINA TOTAL E FRACOES

BILIRRUBINA DIRETA 0,1 mg/dL

V. Ref.: Inferior a 0,5 mg/dL
BILIRRUBINA INDIRETA 0,2 mg/dL
V. Ref.: 0,2 a 0,8 mg/dL
BILIRRUBINA TOTAL 0,3 mg/dL
V. Ref.: Adultos..................: 0,2 a 1,2 mg/dL
Recém-nascidos Recém-nascidos
prematuros: a termo:
Cordão...................: < 2,0 mg/dL < 2,0 mg/dL
Menos de 24 horas de vida: < 8,0 mg/dL < 6,0 mg/dL
1 a 2 dias de vida.......: < 12,0 mg/dL < 8,0 mg/dL
3 a 5 dias de vida.......: < 16,0 mg/dL < 12,0 mg/dL
Mais de 1 mês de vida....: < 2,0 mg/dL < 1,0 mg/dL
Data da Entrada: 17/11/2020 Data da Liberação: 22/11/2020

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AMILASE 96 U/L
V. Ref.: 22 a 80 U/L
>> ALTERADO VALOR DE REFERÊNCIA E MÉTODO A PARTIR DE 17/09/2018 <<

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