Você está na página 1de 4

Nome do exame: Beta-glicosidase, Deficiência - Ensaio enzimático

Código:
• BGG

Sinonímias:
• Doença de Gaucher (DG)
• Doença de Gaucher tipo I (DG I)
• Doença de Gaucher tipo II (DG II)
• Doença de Gaucher tipo III (DG III)
• Deficiência da beta-glicosidase
• Deficiência da glicocerebrosidase
• Doença de Gaucher juvenil não cerebral
• Doença de Gaucher cerebral infantil
• Doença de Gaucher tipo neuronopático agudo
• Doença de Gaucher cerebral juvenil ou adulto
• Doença de Gaucher tipo neuronopático crônico
• Doença de Gaucher neuronopático sub-agudo
• Doença de Gaucher tipo Norrbottnian
• Doença de Gaucher Norrbottnian
• Deficiência GBA
• Pseudogene glicocerebrosidase (GBAP)
• Ácido beta-glicosidase

Prazo para resultado:


• 10 a 25 dias.

Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:


• Material: Sangue Total Heparinizado (10 ml) - Coletar com assepsia 10 ml de sangue total
em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da Roche), o suficiente para molhar
as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria seringa, tomando o cuidado de trocar a
agulha e mantê-la coberta com a capa plástica. IMPORTANTE: o excesso de heparina
compromete a análise, inviabilizando a realização do exame. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo, via
SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado imediatamente ao Genetika, devendo
chegar em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.

Informações necessárias para envio deste exame:


• Dados do Paciente: Nome, data de nascimento, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.

Causas de rejeição de amostras:


• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.

Metodologia:
• Fluorimétrica. Determinação quantitativa da atividade da enzima Beta-glicosidase. (Peters
SP, Coyle P & Glew RH. Differantiation of β-glucocerebrosidase form β-glucosidase in
human tissues using sodium taurocholate. Arch Biochem Biophys 175: 569-572. 1976).

Valores de referência:
Normal Afetado
Leucócitos (nmoles/h/mg proteína) Valores com concentração
10-45 bastante diminuída em relação ao
valor normal

Interpretação dos resultados:


• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Deve-se levar em conta a
possibilidade do indivíduo ser heterozigoto.

Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a Doença de Gaucher.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem familiares
afetados com a Doença de Gaucher.

Limitações do exame:
• Fator limitante para os ensaios enzimáticos é a perda parcial ou total da atividade da
enzima devido ao transporte. As amostras devem ser encaminhadas o mais breve possível
após a coleta.
• Jamais congelar uma amostra de sangue que será submetida a uma extração de
leucócitos.
• O exame somente detecta a atividade da enzima beta-glicosidase, podendo ser necessário
o teste genético molecular para se determinar a mutação causadora da doença.
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa.

Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:


• Gaucher, código GAU, setor de genética molecular.
• Gaucher – Pré-Natal, código GAP, setor de genética molecular.
• Canavan, código, CAN, setor de genética molecular.
• Tay-Sachs, código TAY, setor de genética molecular.
• Judeus ashkenazi, análise de DNA para mutações nos genes da doença de Canavan,
Fibrose Cistica, Tay-Sachs e Disautonomia Familial, código PA4, setor de genética
molecular.

Resumo da doença:
• A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem de transmissão autossômica recessiva,
sendo a mais comum das doenças de acúmulo de glicolipídios. É um erro inato do
catabolismo de glicolipídio resultando em acúmulo lisossomal de glicosilceramidas. 4
mutações de ponto no gene que codifica para a beta-glicosidase (GBA) no cromossomo
1q21 são responsáveis pela maioria das mutações (94%), que levam à Doença de
Gaucher na populaçao judia Ashkenazi.
• A doença tem uma grande variedade de manifestações clínicas, alguns indivíduos tem
uma doença significante, enquanto outros tem manifestações leves ou são assintomáticos.
Consiste de 3 tipos: tipo I, é a forma mais comum da doença, com hepatoesplenomegalia,
trombocitopenia e envolvimento de ossos, incluindo deformidade no fêmur distal, necrose
asséptica das cabeças femurais, infartos e fraturas dos ossos. Tipo II, com manifestações
neurológicas severas e hepatoesplenomegalia, inicia na infância e é geralmente fatal por
volta dos 18 meses de idade. Tipo III é similar ao tipo II, mas com idade de manifestação e
duração dos sintomas neurológicos diferentes.
• A freqüência de portadores e a incidência da doença foi estimada em 1/11 e 1/450 entre os
judeus Ashkenazi.

Benefícios advindos da realização dos exames:


• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e permitir
terapia de reposição enzimática específica para esta doença.
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Prevenção de complicações futuras.
• Permite o aconselhamento genético adequado

• Vantagens competitivas do Genetika:


• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência
na área de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia
utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e
assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou
enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a
privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos
com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os
resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para
cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de mutações
ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados
para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.

Especialidades médicas com interesse no exame:


• Clínica Médica
• Hematologia Pediátrica
• Neuropediatria
• Oftalmologia Pediátrica
• Ortopedia Pediátrica
• Pediatria

Referências bibliográficas:
• Harzallah L, Bouajina E, Tekaya R, Ghannouchi M, Slama KB, Kraiem C. Unusual osseous
manifestation of Gaucher disease: a case-report. Joint Bone Spine. Dec 6, 2005.
• Eblan MJ, Goker-Alpan O, Sidransky E. Perinatal lethal Gaucher disease: a distinct
phenotype along the neuronopathic continuum. Fetal Pediatr Pathol. Jul-Oct;24(4-5):205-
22, 2005.
• Grabowski GA. Gaucher disease: lessons from a decade of therapy. J Pediatr. May;144(5
Suppl):S15-9, 2004.
• Wong K, Sidransky E, Verma A, Mixon T, Sandberg GD, Wakefield LK, Morrison A, Lwin A,
Colegial C, Allman JM, Schiffmann R. Neuropathology provides clues to the
pathophysiology of Gaucher disease. Mol Genet Metab. Jul;82(3):192-207, 2004.
• Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM,
Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease:
recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. Feb;163(2):67-75, 2004.
• Futerman AH, Sussman JL, Horowitz M, Silman I, Zimran A. New directions in the
treatment of Gaucher disease. Trends Pharmacol Sci. Mar;25(3):147-51, 2004.
• Elstein Y, Eisenberg V, Granovsky-Grisaru S, Rabinowitz R, Samueloff A, Zimran A, Elstein
D. Pregnancies in Gaucher disease: a 5-year study. Am J Obstet Gynecol. Feb;190(2):435-
41, 2004.
• Pastores GM, Barnett NL, Bathan P, Kolodny EH. A neurological symptom survey of
patients with type I Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. ;26(7):641-5, 2003.
• Grabowski GA, Hopkin RJ. Enzyme therapy for lysosomal storage disease: principles,
practice, and prospects. Annu Rev Genomics Hum Genet. 4:403-36, 2003.
• Enderlin C, Vogel R, Conaway P. Gaucher disease. Am J Nurs. Dec;103(12):50-60; quiz
61, 2003.
• Elstein D, Abrahamov A, Dweck A, Hadas-Halpern I, Zimran A. Gaucher disease: pediatric
concerns. Paediatr Drugs. 4(7):417-26, 2002.