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GENÉTICA CLÁSSICA III – SANGUE E HERANÇA SEXUAL

1. GENÉTICA: GRUPOS SANGUÍNEOS (ABO)


Caro aluno, antes de começarmos nossa jornada pela fascinante genética
do sangue é fundamental que façamos uma pequena revisão sobre imunologia.

1.1 Alguns tópicos de imunologia: antígenos e anticorpos.


Antígeno é uma molécula que provoca uma resposta imune específica.
Os antígenos podem ser tão complexos quanto uma proteína, e elas são
geralmente de uma fonte externa ao nosso corpo, geralmente presentes na
superfície de patógenos. Linfócitos B respondem aos antígenos produzindo
anticorpos específicos ou imunoglobulinas (IgG e IgM, por exemplo). Esses
anticorpos promovem a aglutinação, ou seja, a aglomeração das partículas de
antígenos para então serem destruídas.

Figura: Anticorpos aderindo-se às células invasoras, o que caracteriza o fenômeno da


aglutinação.

1.2 Sistema ABO: Seus antígenos e seus anticorpos


No início do século XX, o médico austríaco Karl Landsteiner contribuiu
para o sucesso das transfusões sanguíneas, mostrando que os componentes do

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sangue de uma pessoa não são necessariamente iguais aos de uma segunda
pessoa.
Na espécie humana existem quatro grupos sanguíneos: A, B, AB e O (ou
“zero”). A pessoa que possui o grupo sanguíneo tipo A produz antígenos (ou
aglutinogênios) A, já a que possui o sangue tipo B produz o aglutinogênio B, o
indivíduo do grupo AB produz ambos os aglutinogênios (tanto o aglutinogênio A
quanto o aglutinogênio B), já a pessoa tipo O não produz nenhum dos dois
aglutinogênios. Cada aglutinogênio é um tipo de glicoproteína de membrana das
hemácias (glóbulos vermelhos). Os genes responsáveis pela sua produção são
IA e IB, já o alelo que não codifica nenhuma delas é o i.
Como vimos no item anterior nós produzimos anticorpos específicos para
as substâncias estranhas ao nosso corpo (antígenos). Para entender melhor
observe o quadro abaixo.
Genótipo Fenótipo Anticorpo (aglutinina)
II;Ii
A A A
Tipo A (antígeno A) Anti-B
II;Ii
B B B
Tipo B (antígeno B) Anti-A
II
A B
Tipo AB (antígenos A e B) Nenhum
ii Tipo O (nenhum antígeno) Anti-A e Anti-B
Repare que os alelos IA e IB são codominantes entre si, mas possuem
dominância completa com o alelo i (recessivo).

Figura: Hemácias representando os quatro fenótipos do sistema ABO.

Caso uma pessoa receba sangue com glicoproteínas (antígenos ou


aglutinogênios) que não sejam compatíveis com as suas, reagirá produzindo
anticorpos específicos para essas glicoproteínas estranhas ao seu corpo. O
resultado disso é a aglutinação das hemácias estranhas, que podem
comprometer a circulação de seu sangue.

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Exemplo: Uma pessoa tipo A não pode receber sangue que contenha o
antígeno B, portanto pessoas tipo B e AB não podem ser seus doadores.

EFEITO BOMBAIM

Os grupos sanguíneos podem ser usados para exclusão de


paternidade, por exemplo, um rapaz de sangue tipo 0 não pode ser pai de uma
criança AB.
No entanto, existe uma condição rara conhecida como falso 0 ou efeito
Bombaim, que pode ser considerada como exceção do exemplo citado acima.
O Fenótipo Bombaim provém do genótipo hh. O indivíduo sob essa condição
é incapaz de produzir o antígeno H, que é precursor das glicoproteínas A e B.
O próprio indivíduo tipo O normal, é capaz produzir o antígeno H, embora não
produza os antígenos A e B. Dessa forma o indivíduo hh, mesmo tendo os
alelos IA ou IB, será incapaz de expressar os fenótipos, estamos diante por
tanto de um caso de epistasia recessiva em que o hh é epistático em relação
aos alelos do sistema ABO (IA, IB e i), que são, por sua vez, hipostáticos.

Os indivíduos com o fenótipo de Bombaim podem doar sangue para


qualquer membro do sistema ABO , mas não podem receber de nenhum dos
membros, porque os falso 0 produzem anticorpos anti-H.
Se considerarmos o indivíduo 0 citado no início do texto como falso 0,
ele passaria a apresentar chances de ser pai de um criança AB. Ele por
exemplo poderia ser hh IA_, sua esposa H_ IB_ e a criança Hh IAIB. .

1.3. Sistema Rh (fator D)


O fator Rh é outro antígeno que pode ou não estar presente nas hemácias
humanas. É codificado pelo alelo dominante “D”. O sangue que apresenta

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hemácias com fator Rh é dito Rh positivo enquanto que o sangue que o não
possui é denominado Rh negativo. Observe o gráfico abaixo:

Genótipos Fenótipos Anticorpos

DD, Dd Rh positivo Nenhum anticorpo

dd Rh negativo Anti-Rh

Conclusão: Uma pessoa Rh negativo não pode receber sangue do tipo Rh


positivo. Um indivíduo com sangue Rh positivo recebe tanto sangue de uma
pessoa Rh positivo (de preferência) como também de uma Rh negativo.

1.4.Tipagem sanguínea
São retiradas três gotas de sangue do paciente, essas gotas ficam dispostas em
uma lâmina. Cada gota entrará em contato com um soro contendo um tipo de anticorpo.
Na primeira amostra é gotejado soro anti-A, na segunda anti-B e na terceira anti-Rh. As
amostras que apresentarem aglutinação contêm o referido antígeno.

Exemplo 1

No caso acima as amostras em que se gotejou Anti-B e Anti-Rh sofreram


aglutinação, mas não houve reação com o soro Anti-A, portanto o sangue é B
Rh+ .
Exemplo 2:
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Já neste caso não houve reação em nenhuma das gotas de sangue, ou
seja, não foi encontrado nenhum antígeno. Conclusão: Sangue O Rh negativo.

1.5. Sistema MN
M e N também são antígenos sanguíneos, porém não geram quantidades
significativas de anticorpos. Os Alelos LM e LN são codominantes entre si, como
demonstra a tabela abaixo.
Genótipos Fenótipos

LL
M M
M

LL
N N
N

LL
M N
MN

IMPRINTING GENÔMICO

Já parou para pensar porque a simples união de dois núcleos haploides


provenientes de dois óvulos de camundongos, por exemplo, não são capazes
de gerar um indivíduo?
O fenômeno do imprinting genômico explica alguns padrões incomuns
de herança. Por exemplo, o alelo igf2 é expresso em camundongos apenas se
for herdado do pai, a cópia derivada da mãe não é expressa, esse é um
exemplo de imprintig materno. Já o alelo H19 é um exemplo de imprinting

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paterno, porque a cópia herdada da mãe é ativa enquanto que a herdada pelo
pai é inativa.
O mais impressionante é que não há diferenças entre as sequências de
DNA de genes imprintados, isto é, a sua atividade ou inatividade depende
particularmente de sua origem (materna ou paterna). Esse nada mais é que
um exemplo de marcação epigenética.

2. ERITROBLASTOSE FETAL (DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NASCIDO)

Ao contrário do que ocorre com os anticorpos do sistema ABO, uma


pessoa só produzirá anti-Rh se ela for Rh negativo e porventura entrar em
contato com o sangue Rh positivo daí dizemos que esta pessoa foi sensibilizada,
ou seja, já é capaz de reconhecer o sangue Rh+ para então combatê-lo com
rapidez graças à produção de imunoglobulinas.
Muitas partuirentes Rh- se sensibilizam durante o parto de um bebê Rh+
pois nesse momento ocorre a ruptura da placenta e a mãe entra em contato com
o sangue do filho, ocasionando, assim memória imunológica para fator Rh. Esse
primeiro filho não corre risco algum. O problema está na segunda gestação de
uma criança Rh+, os anticorpos anti-Rh da mãe sensibilizada atravessam a
placenta, por que são do tipo IgG, e destroem as hemácias fetais, processo que
continua no recém-nascido. A criança nasce com intensa anemia, além do
acúmulo de bilirrubina no sangue.

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Figura: Os anticorpos Anti-Rh da mãe sensibilizada atravessam a placenta e atacam as
hemácias da criança Rh .
+

Para prevenir a doença logo após o primeiro parto, injeta-se o soro anti-
Rh (gamaglobulina anti –D) na mãe. Este destruirá as hemácias do feto que
estão no sangue da mãe, evitando assim a sua sensibilização. A cada parto de
filho Rh positivo esse procedimento deverá ser repetido.
Se quadro já estiver instalado pode-se trocar o sangue da criança por Rh
negativo, dessa forma os anticorpos anti-Rh não terão efeitos nas hemácias.
Com o passar do tempo a criança produzirá suas próprias hemácias Rh +quando
já não houver os anti-Rh provenientes de sua mãe.

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HERANÇA SEXUAL

1. CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS E SEXUAIS: GENÉTICA DO SEXO


Antes de falarmos sobre o comportamento da herança dos genes
presentes nos cromossomos sexuais precisamos compreender como a
determinação genética do sexo pode ocorrer nos diversos organismos, para isso
precisaremos rever alguns conceitos e aprender alguns novos.

1.1.Cariótipo
Como vimos, os nossos genes estão distribuídos em cromossomos, no
nosso caso um indivíduo normal possui 46 cromossomos, ou 23 pares de
cromossomos (23 provenientes do pai e 23 provenientes da mãe).

Figura: cromossomos humanos: 23 pares de cromossomos agrupados. O último par é


o sexual, que difere em mulheres e homens (XX ou XY, respectivamente).
Por convenção os cromossomos são organizados em sete grupos (do A
ao G), a organização é feita a partir de características como tamanho e forma.
Para uma melhor visualização e estudo os cromossomos são organizados como
no cariótipo acima.

1.2 Cromossomos sexuais

1.2.1 Cromossomos sexuais ou alossômicos humanos (sistema XY)


Dos 23 pares de cromossomos humanos, 22 são igualmente encontrados
tanto em homens como mulheres, estes são denominados cromossomos
autossômicos. Já o par restante são os cromossomos sexuais, que estão

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representados de forma distinta em machos e fêmeas. As mulheres apresentam
um par de cromossomos X (46, XX) já os homens possuem um cromossomo X
e um Y (46, XY).
Resumindo:

Mulher 46, XX Sexo homogamético


Homem 46, XY Sexo heterogamético

A tabela acima mostra de forma bem simples que no sistema XY, o sexo
da prole dependerá do gameta enviado pelo homem (sexo heterogamético).
Outro fato importante é que o cromossomo Y dos seres humanos é muito
pequeno, portanto possui poucos genes quando comparado ao X, dessa forma
muitos genes encontrados no cromossomo X não possuem sua região homóloga
no Y.
É no Y onde se encontra o gene SRY que apresenta um papel essencial
no desenvolvimento das características masculinas.

CORPÚSCULO DE BARR (CROMATINA SEXUAL)


As fêmeas de nossa espécie apresentam um par de cromossomos X,
no entanto, ao longo da embriogênese um dos cromossomos X é inativo assim
que o sexo é determinado. A inativação dos cromossomos é aleatória, isso
quer dizer que pode variar de célula para célula.
O cromossomo inativo – ou corpúsculo de Barr - se apresenta bastante
condensado por isso é facilmente evidenciado por corantes específicos.

1.2.2 Sistema ZW
No sistema ZW, comum em pássaros, o sexo homogamético é o macho
(ZZ), enquanto que a fêmea é o sexo heterogamético (ZW), sendo assim
podemos concluir que dependerá o sexo da prole dependerá da fêmea.

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1.2.3 Sistema X0
Nesse sistema a fêmea apresenta um par de cromossomos X (XX). Já o
macho possui apenas um cromossomo sexual (X0).
É comum em algumas espécies de insetos.

1.2.4 Partenogênese (haploidia)


A partenogênese é o desenvolvimento de ovos não fecundados. Em
algumas espécies esse mecanismo determina o sexo (algumas abelhas,
formigas e vespas, por exemplo). Acompanhe a figura a seguir

O exemplo mais abordado nesse tópico é as abelhas. Nas colmeias a


única fêmea fértil é a rainha, está quando cruza com o zangão (macho) origina
sempre fêmeas (diplóides). Quando o óvulo não é fecundado este desenvolve
um macho (haplóide).

1.2.5 Sistema Z0
Os machos são homogaméticos (ZZ) e as fêmeas com apenas um cromossomo
sexual (Z0). Comum em algumas aves e répteis.

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2. HERANÇA SEXUAL
2.1. Herança recessiva ligada ao X (Distúrbios recessivos ligados ao
cromossomo X)
• A mulher só expressa tal fenótipo em estado de homozigose: XaXa.
• Basta apenas um alelo recessivo para que o homem expresse tal fenótipo:
XaY

O exemplo mais familiar de herança recessiva ligada ao sexo é o


daltonismo verde-vermelho, ou seja, as pessoas com esta condição são
incapazes de distinguir o vermelho do verde. Não esqueça que a visão em cores
é baseada em três tipos de células cones na retina, cada um é sensível a um
comprimento de onda específico: Azul, verde e vermelho. Os determinantes
genéticos para os cones verde e vermelho estão no cromossomo X. Observe a
tabela para o seu melhor entendimento:

Genótipo Sexo Fenótipo


XXD D
Feminino Normal
XXD d
Feminino Normal
XXd d
Feminino Daltônico
XYD
Masculino Normal
XYd
Masculino Daltônico

Conclusões importantes
Geralmente muito mais homens apresentam o fenótipo, porque basta que
este apresente apenas um alelo recessivo (XdY)
Geralmente poucas mulheres apresentam o fenótipo, porque apenas
apresentando os dois alelos recessivos (XdXd), ou seja, tanto seu pai quanto sua
mãe devem conter o alelo Xd .
Um homem normal tenderá a ter filhas normais (XD_). Cuidado! Para os
filhos do sexo masculino desse homem apenas a mãe contribuirá para tal
característica, não se esqueça de que o pai doa para seus filhos homens o
cromossomo Y (que não interfere no gene em questão).

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Outro exemplo familiar é a hemofilia, falha na coagulação sanguínea. O
tipo mais comum de hemofilia é o causado pela falta ou deficiência do Fator VIII.
Observe o quadro abaixo:

Genótipo Sexo Fenótipo


XXH H
Feminino Normal
XXH h
Feminino Normal
XXh h
Feminino Daltônico
XYH
Masculino Normal
XYh
Masculino Daltônico

Obs.: A distrofia muscular de Duchenne também é uma herança recessiva ligada


ao sexo, nesse caso o fenótipo é a atrofia e perda dos músculos.
2.2. Herança dominante ligada ao X (Distúrbios dominantes ligados ao
cromossomo X)
Geralmente são percebidos os seguintes padrões:

• Homens afetados passam a condição para todas suas filhas, mas para
nenhum de seus filhos.
• As mulheres heterozigotas casadas com homens normais possuem
metade de seus filhos e filhas afetados

Observe a tabela:

Genótipo Sexo Fenótipo


XXA A
Feminino Afetado
XXA a
Feminino Afetado
XXa a
Feminino Normal
XYA
Masculino Afetado
XYa
Masculino Normal

Exemplo: hipofosfatemia, uma forma de raquitismo resistente à vitamina D.

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CORPÚSCULO DE BARR E MOSAICISMO
Vimos que ao longo da embriogênese um dos cromossomos X é inativo
de forma aleatória nas mulheres assim que o sexo é determinado. Sendo assim
uma fêmea heterozigota para alguma característica ligada ao cromossomo X
apresentará alguns setores com uma das características e outros setores com
a outra. A esse resultado chamamos Tecidos Mosaico.
Exemplo: Displasia ectodérmica anidrótica que resulta na ausência de
glândulas sudoríparas.
Genótipo Sexo Fenótipo
XXA A
Feminino Com glândulas sudoríparas

XXA a
Feminino Setores com glândulas e setores sem glândulas
sudoríparas
XXa a
Feminino Sem glândulas sudoríparas
XYA
Masculino Com glândulas sudoríparas
XYa
Masculino Sem glândulas sudoríparas

A mulher heterozigota citada no quadro acima apresenta regiões de sua


pele com glândulas sudoríparas e outras regiões sem glândulas, porque o
cromossomo X que está sob a forma de corpúsculo de Barr pode variar de um
setor do corpo para outro.

2.3 Herança Ligada ao cromossomo Y ou Herança Holândrica (herança


restrita ao sexo)
Os genes na região exclusiva do cromossomo Y são herdados
exclusivamente pelos os homens.
Exemplo: Gene para o fator determinante de testículo TDF.

2.3.Herança Influenciada pelo sexo


Herança condicionada por genes autossômicos, porém expressos de
forma distinta em homens e mulheres.

Exemplo: Calvície

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Fenótipo
Genótipo Homem Mulher
CC Calvo Calva
Cc Calvo não-calva
cc não-calvo não-calva

2.5. Herança Parcialmente ligada ao sexo


Genes presentes na região de homologia dos cromossomos X e Y.

2.6.Herança mitocondrial
As mitocôndrias do espermatozoide dos mamíferos são geralmente
destruídas no óvulo após a fertilização. Sendo assim as nossas mitocôndrias
integralmente são de origem materna.
As nossas células possuem diversas mitocôndrias dessa forma, existem
nessas células múltiplas cópias do DNA mitocondrial que é eventualmente usado
em análises em que o DNA nuclear se encontra em quantidades diminutas, como
as que são usualmente encontradas em cenas de crime.

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DESENVOLVENDO COMPETÊNCIAS

1. (Enem PPL 2014) Antes de técnicas modernas de determinação de


paternidade por exame de DNA, o sistema de determinação sanguínea ABO foi
amplamente utilizado como ferramenta para excluir possíveis pais. Embora
restrito à análise fenotípica, era possível concluir a exclusão de genótipos
também. Considere que uma mulher teve um filho cuja paternidade estava sendo
contestada. A análise do sangue revelou que ela era tipo sanguíneo AB e o filho,
tipo sanguíneo B.

O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a possibilidade de


paternidade desse filho é

a) 0 IAIA
b) IAi
c) IBIB
d) IBi
e) ii

2. (Ufrgs 2017) Um casal tem dois filhos. Em relação ao sistema sanguíneo


ABO, um dos filhos é doador universal e o outro, receptor universal.
Considere as seguintes possibilidades em relação ao fenótipo dos pais.

I. Um deles pode ser do grupo A; o outro do grupo B.


II. Um deles pode ser do grupo AB; o outro do grupo O.
III. Os dois podem ser do grupo AB.
a) Apenas I.
b) Apenas II.
c) Apenas III.
d) Apenas I e II.
e) I, II e III.

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3. (Enem 2ª aplicação) Um jovem suspeita que não é filho biológico de seus
pais, pois descobriu que o seu tipo sanguíneo é O Rh negativo, o de sua mãe é
B Rh positivo e de seu pai é A Rh positivo. A condição genotípica que possibilita
que ele seja realmente filho biológico de seus pais é que

a) o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema sanguíneo ABO e para o


fator Rh.
b) o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema sanguíneo ABO e
homozigotos para o fator Rh.
c) o pai seja homozigoto para as duas características e a mãe heterozigota para
as duas características.
d) o pai seja homozigoto para as duas características e a mãe heterozigota para
o sistema ABO e homozigota para o fator Rh.
e) o pai seja homozigoto para o sistema ABO e heterozigoto para o fator Rh e a
mãe homozigota para as duas características.

4. (Enem 2014) Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, rotulados


com os códigos I, II, III, IV, e V. Cada lote continha apenas um tipo sanguíneo
não identificado. Uma funcionária do hospital resolveu fazer a identificação
utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os resultados obtidos estão
descritos no quadro.

Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do tipo A?


a) 15

16
b) 25
c) 30
d) 33
e) 55

5. (Upf 2017) Carlos e Juliana, ambos com visão normal, tiveram três filhos: um
menino daltônico com tipo sanguíneo AB, um menino com visão normal e tipo
sanguíneo O e uma menina com visão normal e tipo sanguíneo B.

Considerando o fenótipo dos filhos, podemos concluir que:

a) Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o


daltonismo e Carlos não tem esse alelo; Carlos tem tipo sanguíneo AB e Juliana
tem tipo sanguíneo b) Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que
codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse alelo; um deles tem tipo
sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo
c) Carlos tem um alelo recessivo do gene que codifica para o daltonismo e
Juliana não tem esse alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo
sanguíneo B.
d) Carlos e Juliana tem um alelo recessivo do gene que codifica para o
daltonismo; ambos têm tipo sanguíneo AB.
e) Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o
daltonismo e Carlos não tem esse alelo; Carlos tem tipo sanguíneo O e Juliana
tem tipo sanguíneo AB.

6.(Ebmsp 2016) Um casal suspeitou que sua filha fora trocada na maternidade
e solicitou a investigação do caso, sabendo que os registros do hospital
indicavam o nascimento de seis meninas na mesma data. Para esclarecer a
suspeita, inicialmente, foram realizados exames de sangue para o sistema ABO
e fator RH em todas as meninas.
Designando-se por 1 a suposta filha do casal e por 2, 3, 4, 5 e 6 as demais
crianças, obteve-se os resultados apresentados a seguir.

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Considerando-se essas informações e os conhecimentos sobre genética,
é correto afirmar:

a) A mãe deverá ser heterozigota para o sistema ABO se a criança 3 for a filha
do casal.
b) Será necessário realizar um exame de DNA com as crianças 1, 3, 4 e 5 para
determinar qual delas é a filha do casal já que, pelos resultados apresentados,
não é possível excluir a filiação de nenhuma delas.
c) A mãe com tipo sanguíneo A e o pai com tipo sanguíneo AB não podem ter
filhos com tipo sanguíneo B, por isso a criança 2 não pode ser a filha do casal.
d) O casal em questão só poderá ter filhos com sangue A ou AB.
e) Considerando a mãe heterozigota para o sistema ABO, a possibilidade do
casal ter uma criança com tipo sanguíneo AB é de 50%.

7. (Fatec 2017) Em uma espécie de felídeos, uma alteração anatômica na laringe


permite que alguns indivíduos tenham a capacidade de rugir. Essa característica
é determinada exclusivamente por um único par de genes, com herança
dominante ligada ao sexo.
Em um determinado zoológico, uma fêmea rugidora heterozigota está prenha de
um macho incapaz de rugir, ambos da mesma espécie de felídeos.

A probabilidade de que o filhote desse acasalamento seja uma fêmea


rugidora, desprezando a ocorrência de mutações genéticas e de
recombinações gênicas, é de
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%

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e) 100%

8. (Uemg 2017) Analise o heredograma sobre a herança da distrofia muscular


de Duchenne, uma doença degenerativa, determinada por gene recessivo,
ligado ao cromossomo X representado a seguir. Os indivíduos I.1 e II.1 são
afetados pela herança.

A probabilidade do descendente III.2 ser uma menina afetada será de


a) 0%.
b) 25%.
c) 50%.
d) 100%.

9. Unesp (2017) Uma professora de Biologia explicava a seus alunos que o


daltonismo para a cor verde é determinado por um gene recessivo ligado ao
sexo. Paulo e Luísa, um casal de gêmeos que estudava na
mesma sala, disseram que eram daltônicos para a cor verde. A professora
perguntou se outras pessoas da família também eram daltônicas e os gêmeos
responderam que outras duas pessoas tinham o mesmo tipo de daltonismo. Para
descobrir quais eram essas pessoas, a professora fez mais algumas perguntas
aos gêmeos e descobriu que eles não tinham outros irmãos, que seus pais eram
filhos únicos e que seus avós ainda eram vivos.

As outras duas pessoas daltônicas da família eram


a) o pai e o avô materno dos gêmeos.

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b) a mãe e a avó materna dos gêmeos.
c) a mãe e a avó paterna dos gêmeos.
d) o pai e a mãe dos gêmeos.
e) o avô materno e a avó paterna dos gêmeos.

10. (Mackenzie 2017) Um homem daltônico e não polidáctilo, filho de pai e mãe
polidáctilos, casa-se com uma mulher polidáctila e de visão normal, cujo pai era
daltônico. O casal já tem uma filha normal para ambos os caracteres. A
probabilidade desse casal ter um filho com o mesmo fenótipo da irmã é de
a) ⅛
b) 1
c) zero
d) ¼
e) 1/2

11. (Upe-ssa 3 2016) Rose pagou regiamente a um laboratório de Genética


Animal para fazer uma clonagem de sua gata calico de pelagem tricolor (branca
com manchas amarelas e pretas). O cromossomo X porta o alelo CB para a cor
preta ou o alelo CA para a cor amarela, e a cor branca é condicionada por outro
gene. Rose ficou decepcionada ao receber o clone, pois a gatinha, apesar de
compartilhar o mesmo DNA da sua mascote Marie, não apresentava variegação
de pelagem idêntica.

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Qual alternativa explica o ocorrido?
a) A gatinha é diferente da mãe biológica (Marie), pois a gata que a gestou possui
genoma distinto, contribuindo com um dos X.
b) A inativação do X fez a gatinha heterozigota expressar um dos alelos em
certas áreas do corpo, e o outro alelo, nas demais regiões, de forma aleatória.
c) Para haver sucesso na clonagem, o espermatozoide e o óvulo precisariam ter
sido de um tio e de Marie, respectivamente, para que os cromossomos X
possuíssem alelos diferentes.
d) Como a herança é multifatorial, além dos genes implicados, a dieta deveria
ter sido cuidadosamente planejada para se obter o mesmo padrão de pelagem.
e) A condensação dos cromossomos X ocorre após o primeiro ano de idade, logo
o padrão da pelagem só estará definido após esse período.

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12. (Enem 2014)

No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de


um tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos
quadrados e as mulheres, pelos círculos. Qual é o padrão de herança
observado para essa doença?

a) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos.


b) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão de pai para os filhos
c) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos
para os filhos
d) dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também
apresentam a doença.
e) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os
sexos, tanto do pai quanto da mãe.

13. (Enem 2017) A terapia celular tem sido amplamente divulgada como
revolucionária, por permitir a regeneração de tecidos a partir de células novas.
Entretanto, a técnica de se introduzirem novas células em um tecido, para o
tratamento de enfermidades em indivíduos, já era aplicada rotineiramente em
hospitais.

A que técnica refere-se o texto?


a) Vacina.
b) Biópsia.
c) Hemodiálise
22
d) Quimioterapia.
e) Transfusão de sangue.

14. (Enem 2017) A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada
por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores
estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um
alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que
uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é,
DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS. C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada


pela
a) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
b) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois
embriões.
c) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à
separação dos dois embriões.
d) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão
que resulta nos dois embriões.
e) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das
gêmeas e origem materna na outra.

15. (Unesp 2017) Uma professora de Biologia explicava a seus alunos que o
daltonismo para a cor verde é determinado por um gene recessivo ligado ao
sexo.
Paulo e Luísa, um casal de gêmeos que estudava na mesma sala, disseram que
eram daltônicos para a cor verde. A professora perguntou se outras pessoas da
família também eram daltônicas e os gêmeos responderam que outras duas
pessoas tinham o mesmo tipo de daltonismo. Para descobrir quais eram essas
pessoas, a professora fez mais algumas perguntas aos gêmeos e descobriu que
eles não tinham outros irmãos, que seus pais eram filhos únicos e que seus avós

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ainda eram vivos.

As outras duas pessoas daltônicas da família eram


a) o pai e o avô materno dos gêmeos.
b) a mãe e a avó materna dos gêmeos.
c) a mãe e a avó paterna dos gêmeos.
d) o pai e a mãe dos gêmeos.
e) o avô materno e a avó paterna dos gêmeos.

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GABARITO COMENTADO
Resposta da questão 1
Um homem do grupo A, homozigoto (IA IA), não pode ser pai de uma
criança do grupo B, com genótipo IB IB ou IBi
Gabarito: a
Resposta da questão 2
O indivíduo pertencente ao grupo AB, com genótipo IA IB não pode ser pai
ou mãe de filho do grupo O, porque este apresenta genótipo Ii
Gabarito: a
Resposta da questão 3
De acordo com sistema ABO, sendo o pai heterozigoto A (I A i) e a mãe
heterozigota B (IB i), podem gerar um filho O (ii). Para o fator Rh, o pai
heterozigoto (Rr) e a mãe heterozigota (Rr) também podem gerar um filho com
fator Rh negativo (rr)
Gabarito: a
Resposta da questão 4
O sangue do tipo A apresenta apenas o aglutinogênio A na membrana
das hemácias e, consequentemente, será aglutinado apenas pelo soro anti-A
utilizado no teste. O lote de código [II], com 25 litros, pertence ao grupo A.
Gabarito: b
Resposta da questão 5

Gabarito: b

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Resposta da questão 6

Gabarito: a

Resposta da questão 7

Gabarito: b

Resposta da questão 8

Gabarito: a

26
Resposta da questão 9

Gabarito: a

Resposta da questão 10

Gabarito: a

Resposta da questão 11

Gabarito: b

Resposta da questão 12

Gabarito: d

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Resposta da questão 13
A transfusão de sangue é um tipo de terapia celular, porque repõe os elementos figurados do
sangue que se encontram alterados em diversas enfermidades.

Gabarito: e

Resposta da questão 14
A diferença fenotípica observada entre as gêmeas monozigóticas pode ser explicada pela
inativação aleatória de um cromossomo X em fase posterior à divisão que resultou nos dois
embriões.

Gabarito: d

Resposta da questão 15

Alelos ligados ao cromossomo x : d (daltonismo) e D (visão normal para as cores).

São daltônicos, além dos gêmeos, o pai e o avô materno.

Gabarito: a

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