As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais
autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Elas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.
Alterações na molécula de DNA.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:
Euploidias
São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.
Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos,
como por exemplo:
- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);
- Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).
Já as alterações estruturais ocorrem por:
Deleção – resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos (genes),
normalmente em razão da quebra de algum filamento do DNA ou por crosing-over desigual em homólogos desalinhados; Translocação – quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.
Inversão - é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a
interfase, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. Introdução O esporte é na atualidade um dos principais fenômenos sociais e uma das maiores instituições do planeta. Ele tem refletido a forma como a sociedade vem se organizando, espelhando as diferenças entre Estados, povos e classes sociais, além de se tornar um dos principais elementos da indústria cultural contemporânea, matéria prima dos meios de comunicação de massa e uma das poucas formas, reconhecidamente, honestas de rápida ascensão social.
Esporte e educação
As crianças são mantidas imóveis enquanto "aprendem" porque ainda persiste o
ranço de que o corpo que se movimenta não tem nada a ver com a mente que raciocina... a desordem é ignorada no espaço da ordem. Uma não convive jamais com a outra. As pessoas são "educadas" como se fossem um espírito ou uma mente. O corpo fica do lado de fora das instituições. A caricatura das escolas é um corpo minúsculo com uma imensa cabeça.
Quando na escola a Educação Física se volta única e exclusivamente para a prática
esportiva existe uma exclusão daqueles que mais necessitariam desenvolver-se. O profissional da área se marginaliza pelo fato de só saber trabalhar com o corpo, desprezando outros aspectos do ser humano, como o cognitivo, afetivo, social e psicológico.
Educação e saúde
Saúde é alegria de viver. É estar encantado com a vida. É ter entusiasmo, alegria, vitalidade, disposição. Saúde é um processo de equilíbrio do organismo. São milhões de mecanismos interagindo e movimentando o interior do seu corpo para que tudo funcione adequadamente. A pessoa encantada pela vida tem o cérebro trabalhando na formação de hormônios de altíssima qualidade que vão nutrir a perfeita elaboração da química interna nos bilhões de reações que ocorrem no organismo todo o tempo.
Muitas vezes os esportes são praticados de forma incorreta, podendo representar
desafios inatingíveis, níveis de exigência incompatíveis com realidade atual, que acabam levando a situações de risco para a saúde ou mesmo na melhor das hipóteses a desistência de um projeto que se mostrava promissor.
Esporte e democracia
Para uma Educação Física e o Esporte realmente preocupados com o ser humano não basta concordar plenamente com a sociedade. É necessário que se faça uma permanente crítica social; seja sensível às diversas formas de repressão a que as pessoas estão sujeitas e as ajudem a entender os seus determinismos e superar os seus condicionamentos, tornando -as cada vez mais livres e humanas. Esporte e cidadania
O corpo, que antes era incentivado a se moldar de acordo com as necessidades das fábricas e dos meios de produção, agora passa a ser influenciado a se enquadrar nos ideais de uma nova indústria, chamada Indústria Cultural, por ser capaz de modificar, produzir, ou orientar a criação de novas tendências de comportamento dentro da sociedade. Em busca por se adequar a essa nova necessidade de "corpo perfeito" vem criar um novo indivíduo que deixa de ter uma identidade própria, passando a expressar a identidade que as várias etiquetas lhe concedem.
Contudo, a Educação Física assim como a prática esportiva, apresenta evidências de
que poderá participar do processo de crescimento e desenvolvimento humano, desde que se estruture a partir da caracterização da concepção de corpo que assume, da conceitualização e especificação de suas atividades próprias e de criar condições para humanizar, democratizar e organizar princípios que garantam a práxis pedagógica, tendo em vista superar a concepção de homem, de mulher, visto como um corpo máquina, que não pensa, não vive intensamente, limitado apenas a reproduzir o movimento que lhe é determinado.
