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ao efeito do meio interno do organismo, princi-

Biologia palmente aos hormônios sexuais.


Os mecanismos que determinam essas variações
Professor GUALTER Beltrão
genéticas relacionadas com o sexo são:
• Herança com efeito limitado ao sexo: ocorre
quando alguns genes, embora presentes nos
Aula 83
dois sexos, manifestam-se apenas em um de-
Genética do sexo les — a penetrância do gene em um dos sexos
1. Introdução é zero.

Os cromossomos sexuais são homólogos, pare- • Herança influenciada pelo sexo: ocorre quan-
ando-se na meiose. Como os cromossomos X e do alguns alelos têm sua expressão de domi- 01. (PUCPR 2004) Analise as afirmações:
Y têm formas diferentes, seu pareamento, na nância e de recessividade inversa em função I. O daltonismo é transmitido por herança
do sexo do indivíduo – um gene tem efeito do- genética.
meiose das células germinativas masculinas, é
parcial e, na feminina, é total, pois as células fe- minante em um sexo e recessivo em outro. II. A hemofilia é uma herança genética li-
2. HERANÇA RELACIONADA AO SEXO gada aos cromossomas sexuais.
mininas têm 2 cromossomos X.
III. O genoma humano é de 46 cromosso-
• Variações genéticas em função de genes loca- mos.
lizados nos cromossomos sexuais:
Está correta ou estão corretas:
a) Herança ligada ao X a) Somente I e II.
b) Herança ligada ao Y b) I, II e III.
c) Somente II e III.
• Variações genéticas devidas a genes que, em- d) Somente I e III.
bora presentes nos dois sexos, têm seus efei- e) Nenhuma.
tos alterados em função, principalmente, de
02. (UFMG 2004) A distrofia muscular do tipo
hormônios sexuais: Duchenne, doença recessiva ligada ao
a) Herança com efeito limitado ao sexo: a pe- cromossomo X, caracteriza-se por debili-
É possível distinguir, assim, duas regiões nesses netrância do gene em um dos sexos é zero. dade muscular progressiva e deformida-
cromossomos, em função do pareamento nas des ósseas, inicia-se na infância e impede
b) Herança influenciada pelo sexo: um alelo é a reprodução dos afetados.
células masculinas: dominante em um sexo e recessivo em ou- Considerando-se essas informações e
• região homóloga: onde há pareamento entre o tro. outros conhecimentos sobre o assunto, é
cromossomo X e o cromossomo Y; 3. Herança parcialmente ligada ao sexo INCORRETO afirmar que
• região não-homóloga: onde não há parea- a) casais com filhos afetados têm 25% de
Como esse tipo de herança está relacionado com
mento entre o cromossomo X e o cromossomo probabilidade de ter outra criança com essa
genes localizados na região homóloga dos cro- doença.
Y.
mossomos sexuais, o mecanismo de herança é o b) indivíduos do sexo masculino afetados por
Os genes que se encontram na região homóloga mesmo aplicado a genes que se localizam em au- essa distrofia muscular são filhos de mães
apresentam um tipo de herança que chamamos tossomos. heterozigotas.
de herança parcialmente ligada ao sexo, pois, c) indivíduos do sexo masculino que possuem
4. Herança ligada ao sexo um gene mutante para essa distrofia
como estão localizados na região homóloga dos
manifestam a doença.
cromossomos sexuais, podem aparecer tanto em Um exemplo de herança ligada ao sexo na espé-
d) mulheres afetadas recebem os
machos como em fêmeas. Já os genes que se en- cie humana é o daltonismo, anomalia que im- cromossomos X materno e paterno com o
contram na região não-homóloga do cromossomo possibilita ao indivíduo distinguir cores como o gene para essa distrofia.
X apresentam um tipo de herança a que chama- vermelho, o verde e o azul. O alelo que determina
03. (UFPI 2003) A cegueira da cor verde na
mos de herança ligada ao sexo. Nesse caso, co- o daltonismo localiza-se na região não-homóloga espécie humana é uma característica re-
mo os machos possuem apenas um cromossomo do cromossomo X e é recessivo. Vamos re-pre- cessiva ligada ao sexo. Em uma família, a
X e, conseqüentemente, não possuem alelos dos sentá-lo pela letra d. filha possui visão normal, enquanto o filho
genes localizados na região não-homóloga desse Para a mulher manifestar daltonismo, ela precisa
não enxerga a cor verde. É correto afirmar
cromossomo, eles são chamados hemizigotos.
que:
ser homozigota recessiva, ou seja, o alelo d pre-
As fêmeas, entretanto, poderão ser homozigotas a) a mãe, obrigatoriamente, apresenta a ce-
cisa estar em dose dupla. Para o homem, uma
gueira da cor verde.
ou heterozigotas, pois apresentam dois cromos- vez presente o gene d, o daltonismo já se mani- b) o pai é heterozigoto para a cegueira da cor
somos X que se pareiam completamente. festa. Por causa disso, a freqüência de homens verde.
Convém lembrar que os genes da região não- daltônicos na população é maior que a de mulhe- c) o pai é homozigoto para a cegueira da cor
homóloga do cromossomo X não possuem ale- res daltônicas. verde.
d) a mãe é, pelo menos, heterozigota para a
los na região não-homóloga do cromossomo Y. 5. Herança restrita ao sexo cegueira da cor verde.
Alelos recessivos localizados nessa região não- e) o pai, obrigatoriamente, apresenta a ceguei-
Nesse tipo de herança, os genes estão localiza-
homóloga do cromossomo X expressam-se feno- dos na região do cromossomo Y que não tem ho- ra da cor verde.
tipicamente com maior freqüência nos machos, mologia com o cromossomo X. Esses genes são 04. (UFRS 2004) Em um caso de disputa da
pois basta o gene estar presente para seu efeito denominados genes holândricos: paternidade de um menino hemofílico, es-
manifestar-se. Nas fêmeas, esses alelos recessi- (holo = “todos”; andrico = “masculino”). tão envolvidos um homem que tem a
vos só se manifestam em dose dupla (homozigo- Cromatina sexual doença e outro que não a tem.
se recessiva). (Hemofilia: herança recessiva ligada ao X)
Em 1949, o geneticista canadense Murray
Llewellyn Barr (1908–1995) e seu aluno Ewart Analise as afirmações abaixo a esse res-
Os genes localizados na região não-homóloga
George Bertran (1923–) descobriram que existe peito.
do cromossomo Y condicionam um tipo de he- I. As bases genéticas da hemofilia
uma heterocromatina exclusiva do núcleo das cé-
rança chamado herança restrita ao sexo e só apóiam a paternidade do homem he-
lulas femininas dos mamiferos. Essa cromatina fi-
ocorrem nos machos. Nesse caso, também se fa- cou conhecida como corpo de Barr.
mofílico.
la em indivíduos hemizigotos. II. O homem não-hemofílico pode ser o
Anos depois, em 1961, na Conferência de Paris, pai do menino.
Existem outras variações fenotípicas relaciona- a citogeneticista britânica Mary Francês Lyon III. O homem hemofílico não pode ser o
das com o sexo, envolvendo genes que podem (1925–) sugeriu que o corpúsculo de Barr seria o pai do menino.
estar localizados em quaisquer dos autossomos segundo cromossomo X inativo e que ele pas- Quais estão corretas?
sasse a ser chamado cromatina sexual. Por que a) Apenas I.
ou nas porções homólogas dos cromossomos o segundo cromossomo X fica inativo? Principal- b) Apenas II.
sexuais, ocorrendo, assim, nos dois sexos. Esses mente para “compensar a dosagem”, ou seja, a c) Apenas III.
genes podem expressar-se de modo diferente, inativaçâo é necessária para equilibrar a carga d) Apenas I e II.
dependendo do sexo do indivíduo. Isso se deve genética entre os dois sexos, visto que o cromos- e) Apenas II e III.
somo Y é menor que o X.

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