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Genética Humana

Prof. Alfredo R. Beuttenmmüller


ICB/UPE
DNA

Ácido Desoxirribonucléico:
Material genético de todas as células.
Estável, resistente a mudanças, fielmente
duplicável e transmissível de pai para filho
sem modificação.
Sítio de informação da herança.
Estrutura

Quatro tipos de nucleotídeos, unidos por


ligações fosfodiestéricas, formando uma longa
cadeia: Cadeia Polinucleotídica.

Nucleotídeo:
Base nitrogenada:
Purinas: adenina (A)-guanina (G)
Pirimidinas: citosina (C)-timina (T)
Açúcar desoxirribose
Resíduo fosfato
Estrutura

As duas fitas de DNA


unem-se por pontes de hidrogênio:

A H+ T
C H+ G
Bases Moleculares da
Hereditariedade
Seres vivos

• Formado por células.


• Material hereditário dentro das células.
• Número variável.
• Quanto à organização:
– Procariotos
– Eucariotos
Diferenciação

• Eucariotos • Procariotos
– Núcleo – Não
– Membrana nuclear – Não
– Não – Corpo nucleóide
– Material genético: DNA – Mat. gen.: DNA e RNA
– Cromossomos visíveis na – Não
divisão celular
– Ribossomos – Ribossomos
– Organelas – Não
Exemplos: Fungos, Exemplos: Bactérias,
protozoários, vegetais, cianobactérias.
animais superiores.
Gene

Segmento de DNA da cadeia polipeptídica,


formada por:
• regiões flanqueadoras que antecedem e
seguem a região codificadora;
• sequências codificadores (exons);
• intercaladas por regiões não traduzidas
(íntrons).
Ácido desoxirribonucléico - DNA

• Estrutura simples e invariável em todos


os organismos.
• Sequências de nucleotídios.
Nucleotídio

Base nitrogenada:
• Purina
– Adenina ou guanina
▪ Pirimidina
– Timina ou citosina – DNA
– Uracil ou citosina – RNA
• Pentose
- Desoxirribose – DNA
- Ribose - RNA

• Grupo fosfato
Estrutura molecular dos
ácidos nucléicos

• Genes compõem-se de DNA.


• Estrutura versátil para explicar a grande
variedade de genes.
• Reprodução fiel na divisão celular.
• Longa cadeia de nucleotídios em forma
helicoidal.
• Açúcar e fosfato formam a estrutura lateral; as
bases nitrogenadas fazem a união (pontes de
hidrogênio).
• Ligações duplas entre A e T.
• Ligações triplas entre G e C.
• As cadeias polinucleotídicas são anti-
paralelas, correm em direções opostas:
– C 5´  3´em uma direção;
– C 3´  5´na direção contrária.
Cadeia polipeptídica

• São complementares:
• Sequência:
5´ - ATGTTCCGTAATC - 3´
• Cadeia complementar:
3´ - TACAAGGCATTAG – 5´
Vantagens

• Armazenamento e codificação de
informação: em uma molécula com N
bases, há 4N sequências possíveis.
• Possibilita mecanismo de replicação. Uma
haste da molécula serve de molde.
• Defesa contra perdas de informação: uma
base perdida pode ser recuperada pela
construção a partir do molde.
• A complementaridade permite que as
cadeias se identifiquem e se reorganizem:
hibridização – regulação gênica.
Código genético

• Descreve a relação entre sequência de bases


e de aminoácidos.
• A leitura é em trincas de bases
(nucleotídios).
• Redundante – 20 aminoácidos são
codificados a partir das 4 bases: A G C T.
• Não-ambíguo – uma trinca só codifica um
aminoácido.
• Contínuo – Não há espaçamento entre os
códons.
• Universal – os mesmos aminoácidos são
codificados pelos mesmos códons em todos
os organismos.
• Há codons de inicialização e terminação da
síntese de um polipeptídio.
REPLICAÇÃO E
TRANSCRIÇÃO
DNA

• Duas cadeias polipeptídicas unidas por


pontes de hidrogênio.
• Capaz de se autoduplicar.
• Autoduplicação precisa a cada divisão
celular.
• Pontes de Hidrogênio são facilmente
separáveis.
Ação das enzimas

• DNA Helicases:
– Promovem a quebra das pontes de
hidrogênio.
– Terminais ficam livres p/ religações por
complementaridade.
– Princípio do pareamento: uma base
não pareada atrai um nucleotídeo livre
se for complementar.
Ação das enzimas

• DNA Polimerase:
– Promove ligações por novas pontes de
hidrogênio.
– Revisão: caso não realize o reparo, estará
estabelecida uma mutação.
• DNA Ligase:
– Auxilia a DNA Polimerase.
– A duplicação pode iniciar ao mesmo tempo,
em vários pontos.
– Pode ser uni ou bidirecional.
– Ponto de origem: Forquilha de replicação.
Ação das enzimas

• Primase:

– Atrai nucleotídeos de RNA complementares.

– Forma pequena seqüência de RNA (Primer).


Passos da replicação

1. Helicases rompem pontes de


hidrogênio. Mantém juntos um par de
bases em sítio de inicialização.
2. Primases atraem os nucleotídeos
complementares. (Formam pequenas
seqüências – Primer de RNA).
3. Primer´s atraem DNA Polimerases, que
trazem nucleotídeos às bases expostas.
4. Ligases fazem ligações catalíticas entre
nucleotídeos e a nova cadeia.
5. Topoisomerases quebram ligações
fosfodiéster, desenrolam o DNA e religam,
formando uma nova ligação fosfodiéster.
Replicação

• Ponto de início: forquilhas.


• As forquilhas separam-se a uma distancia
de 30 a 300 Kbases em Unidades de
Replicação.
• Cada Unidade de Replicação contém de
20 a 80 origens de replicação (pontos).
• Ocorre de forma descontínua,
posteriormente ligadas por Ligases.
• Fragmentos de Okazaki – pequenas
sequências (150 nucleotídeos) duplicadas
em sentido invertido.
• Bolhas de replicação – ocorrem à medida
que a replicação prossegue. Expandem-se
até encontrar outra.
Replicação

• Duplicação semiconservativa – cada


nova molécula de DNA mantém uma
cadeia original e uma nova formada a
partir dos nucleotídeos.
• Começa em diferentes momentos da fase
S da interfase do ciclo celular.
• A divisão celular tem início após a
replicação.
DNA comanda a síntese de
proteínas

• Estruturais – forma dos organismos


(paredes celulares, membranas nucleares,
conteúdo citoplasmático e organelas).
• Enzimas – catalização de reações
biológicas, controlam a fisiologia.
• Anticorpos – defesa dos organismos.
• Hormônios – regulação do funcionamento.
Proteínas

• Sequência de aminoácidos – 20 em todos


os seres vivos.

• Características funcionais variam de


acordo com o número e a posição dos
aminoácidos na molécula.
Síntese protéica

• Transcrição Direta:
DNA RNA

• Transcrição Reversa:
DNA RNA
Transcrição
Transcrição direta

• A informação Genética é transmitida do


DNA para o RNA.
• DNA rompe-se longitudinalmente pelas
quebras de pontes de hidrogênio.
• Terminais das bases ficam livres.
Transcrição direta

• Nucleotídeos do RNA pareiam-se com os do


DNA – obedecendo a mesma especificidade:

Bases do DNA Bases do RNA


G (guanina) C (citosina)
C (citosina) G (guanina)
T (timina) A (adenina)
A (adenina) U (uracil)
Transcrição direta

• A nova cadeia é o RNA - idêntico em


sequência a uma das cadeias do DNA
molde – Cadeia Codificadora.
• É complementar à outra cadeia do DNA
– Cadeia Molde.
Estrutura de um gene humano

• Região flanqueadora antecedente – região


promotora da transcrição.
• Códon de Iniciação.
• Regiões Exons.
• Regiões Íntrons.
• Região flanqueadora subsequente – com sinal
para poliadenilação do RNAm.