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G. Muñoz Bartolo
Servicio de Hepatología Infantil. Hospital La Paz. Madrid
HEPATOMEGALY
Abstract Hepatomegaly is a relatively frequent clinical sign in the examination of the pediatric patient and
may be due to a hepatic or generalized disease. The etiopathogenic mechanisms involved are
inflammation, deposit, infiltration, vascular congestion and obstruction. Evaluation of the pediatric
patient with hepatomegaly should be done step by step and with logic. The anamnesis and physical
examination together with the basic complementary laboratory tests and the Doppler ultrasound
make it possible to orient the pediatric patient with hepatomegaly and select the remaining
complementary tests to be done. In this initial approach, we should evaluate the seriousness of the
clinical picture and its chronicity. It is very useful to consider if the hepatomegaly is the guiding sign
that predominates in the picture or an accompanying sign. The diagnostic approach is different in
two large age groups, from the neonatal period until one year and above this age. Early diagnosis is
important because there may be specific treatments that prevent the disease progression.
Key words Hepatomegaly; Inflammation; Deposit; Infiltration; Vascular congestion; Obstruction.
Anamnesis
Otra consideración importante es que la cógeno, los lípidos, la grasa, metales Véase tabla II.
presencia de algunas masas abdomina- y proteínas anormales.
les (quiste de colédoco, masa retroperi- 3. Infiltración. La infiltración es el me- Antecedentes personales
toneal, abscesos perihepáticos, vesícula canismo de la hepatomegalia en el ca- • Embarazo: datos compatibles con in-
biliar distendida) puede ser confundida so de: tumores, quistes parasitarios y fección connatal, adicción materna
con hepatomegalia en la palpación. hematopoyesis extramedular. Las cé- a drogas, crecimiento intrauterino re-
lulas tumorales pueden tener su ori- trasado (en infección connatal, en al-
ETIOPATOGENIA gen en tumores primarios hepáticos gunas enfermedades metabólicas).
La hepatomegalia puede ser origi- benignos o malignos o en tumores ex- • Período neonatal: peso del recién na-
nada por cinco mecanismos diferentes: trahepáticos (metástasis). Las células cido (bajo peso en síndrome de Ala-
inflamación, depósito excesivo, infiltra- que infiltran el hígado en el caso de gille), canalización de vena umbilical
ción, congestión y obstrucción. hematopoyesis extramedular y en los (posible hipertensión portal por ca-
síndromes hemofagocíticos son célu- vernomatosis portal), ictericia neo-
1. Inflamación. Las infecciones, los tó- las sanguíneas. natal, historia de incompatibilidad ABO
xicos, las radiaciones, las enferme- 4. Congestión vascular. La obstrucción o Rh (hematopoyesis extramedular por
dades autoinmunes y la hiperplasia al drenaje venoso entre el hígado y la hemólisis), nutrición parenteral pro-
de células de Kupffer inducen hepa- aurícula derecha origina hepatome- longada, retraso en la eliminación del
tomegalia mediada por mecanismo in- galia. La obstrucción puede localizarse meconio (fibrosis quística). Resultado
flamatorio. a nivel intrahepático o a nivel extra- de pruebas metabólicas.
2. Depósito. Las sustancias que pueden hepático. • Desarrollo psicomotor (importante en
depositarse en exceso en el hígado 5. Obstrucción biliar. La obstrucción al metabolopatías): antecedente de con-
220 originando hepatomegalia son: el glu- flujo biliar es el mecanismo de la he- vulsiones.
• Curva ponderoestatural: introducción los padres “lo encuentran raro, irritable”). (conjuntival y/o cutánea en situacio-
y tolerancia de alimentación comple- Valorar clínica de hepatitis aguda: anore- nes de hemólisis o alteración hepáti-
mentaria, aversión a la fruta o dulce xia, astenia, vómitos, febrícula, coluria, do- ca), xantomas (en colestasis y otras
(en fructosemia). Características de lor abdominal en hipocondrio derecho. causas de hipercolesterolemia), le-
deposiciones, vómitos. Interrogar sobre síntomas tumorales: siones de rascado (en colestasis), an-
• Prurito (en colestasis), sangrado (epis- malestar, astenia, palidez, distensión ab- giomas (hemangioendotelioma).
taxis, sangrado digestivo, hematomas dominal, fiebre prolongada, pérdida de – Adenopatías (mononucleosis infec-
sin traumatismo) como dato de insu- peso, cambio de ritmo intestinal. ciosa, otras infecciones, tumores).
ficiencia hepatocelular o pancitope- Investigación de errores congénitos – Dificultad respiratoria (falsa hepato-
nia por proceso maligno. del metabolismo, importante sobre todo megalia, insuficiencia cardiaca).
• Calendario vacunal: antecedente trans- en recién nacidos y lactantes. En el recién – Auscultación cardiopulmonar (car-
fusional, de tatuajes o piercing, uso nacido, la presentación clínica suele ser diopatía, pericarditis, taponamiento,
de drogas por vía parenteral. Contacto grave y puede ir precedida por un perío- soplo por anemia).
con animales. Viajes (investigación de do de normalidad de horas o días de du- – Abdomen: ascitis (síndrome de Budd-
transmisión de infecciones). ración. La enfermedad puede presentar- Chiari y otras hepatopatías), circula-
• Infecciones de repetición: broncoes- se como un cuadro inespecífico de: vó- ción colateral (en hipertensión portal),
pasmos (fibrosis quística). mitos, letargia, rechazo de las tomas, ma- palpación de masas abdominales, es-
• Antecedente de inmunodeficiencia, la succión, hipotonía, apneas, dificultad plenomegalia (más llamativa en infec-
enfermedad inflamatoria intestinal (aso- respiratoria, “aspecto séptico”. En lactan- ciones como kala-azar, enfermedades
ciación de ambas patologías con co- tes, algunas metabolopatías se presentan de depósito e infiltración por células
langitis esclerosante primaria), artral- con manifestaciones hepáticas y extrahe- malignas que en hipertensión portal).
gias, exantemas (colagenosis). Ante- páticas de carácter grave precipitadas por En la valoración de la hepatomegalia,
cedente de cardiopatía. infecciones intercurrentes, vómitos y ayu- se debe incluir el tamaño del hígado ex-
• Fármacos relacionados con hepato- nos prolongados. En el caso de la fruc- presado en centímetros, la homogenei-
megalia: antiinflamatorios no esteroi- tosemia, la clínica aparece tras la intro- dad, las características regulares o irre-
deos, isoniazida, propiltiouracilo y sul- ducción de la fruta. En niños mayores, es gulares del borde hepático, palpación o
fonamidas. importante preguntar por clínica de hi- no del lóbulo izquierdo, y la consistencia
poglucemia (palidez, sudoración) ante ayu- hepática (en general, consistencia blan-
Antecedentes familiares nos prolongados (en glucogenosis). da orienta a enfermedades de depósito o
• Consanguinidad, historia de abortos hígado de estasis; consistencia aumen-
de repetición o mortinatos, enferme- Exploración física (véase tabla II) tada a cirrosis, fibrosis hepática congéni-
dades neurodegenerativas (apoyaría La exploración física minuciosa es de ta). El dolor a la palpación hepática apa-
enfermedad metabólica). gran utilidad en el paciente con hepato- rece sólo en las hepatomegalias de ins-
• Hepatitis víricas (B, C), anemia he- megalia. No debe centrarse sólo en la ex- tauración brusca y se produce por dis-
molítica, enfermedades autoinmunes, ploración abdominal; ya que, en muchas tensión de la cápsula de Glisson.
hepatopatía crónica, hipercolestero- ocasiones, la valoración global y del res- – Datos de hepatopatía crónica: spiders,
lemia, enfermedad renal. to de órganos es lo que nos permite orien- lesiones de rascado, eritema palmar,
tar el diagnóstico. ictericia, ascitis, circulación colateral
Enfermedad actual – Peso, talla, perímetro cefálico, per- abdominal, acropaquias, etc.
La primera cuestión a plantearse es centiles. Estado de nutrición, hábito
si se trata de una hepatomegalia asinto- malabsortivo. El retraso ponderoesta- Pruebas complementarias de primer
mática o existen síntomas acompañantes. tural sugiere enfermedad crónica. Fe- nivel
La anamnesis se debe orientar según la notipo (cromosomopatías, enferme- Las pruebas complementarias que se
edad del paciente. dades metabólicas, síndrome de Ala- deben realizar a todos los pacientes en
Interrogar sobre datos de infección: gille…). Acropaquias, edemas perifé- los que se detecta hepatomegalia son:
fiebre, exantemas, aparición de adeno- ricos. Foetor hepático por hiperamo- análisis de sangre y orina y ecografía Dop-
patías, astenia, odinofagia. Contacto con niemia. Olor especial de la orina: olor pler abdominal.
animales, vivienda en zona endémica de a “jarabe de arce” (enfermedad de la • Analítica de sangre:
leishmaniasis. Convivencia con personas orina de jarabe de arce), olor a “pies 1. Hemograma con recuento diferencial
con hepatitis. sudados” (acidemias orgánicas), olor y frotis de sangre periférica (buscan-
Investigar síntomas de enfermedad he- a “repollo cocido” (tirosinemia), olor a do blastos, linfocitos estimulados). Re-
pática: de colestasis (coluria, acolia, icte- “ratón” (fenilcetonuria). ticulocitos (hemólisis). Velocidad de
ricia, prurito), de insuficiencia hepática (diá- – Piel y mucosas: exantemas (infección sedimentación.
tesis hemorrágica, hipoglucemia, encefa- viral, colagenosis), palidez (anemia, 2. Coagulación: actividad de protrombi-
lopatía: recordar que la clínica de encefa- tumores), hematomas o petequias (co- na, tiempo de cefalina, fibrinógeno.
lopatía en lactantes puede ser inespecífica, agulopatía o pancitopenia), ictericia Plaquetas. 221
existencia de circulación colateral.
Signos y síntomas Diagnóstico posible
TABLA II. No es una buena prueba para des-
Datos clínicos Fiebre Enfermedad sistémica (tumores, colagenosis) cartar trombosis de las suprahepáti-
de utilidad en el Infecciones virales cas.
diagnóstico de Absceso hepático
hepatomegalia Síndrome hemofagocítico
Consideraciones importantes
Exploración abdominal iniciales ante una hepatomegalia
Esplenomegalia Hipertensión portal • Si el paciente presenta un proceso
Enfermedades de depósito
Infiltración agudo infeccioso que cursa con bron-
Hematopoyesis extramedular coespasmo y hepatomegalia, sin otros
Ascitis Hipertensión portal
datos de enfermedad grave, es con-
Síndrome de Budd-Chiari veniente repetir la exploración unos
días después para confirmar la he-
Masa Tumores
Enfermedad poliquística renal patomegalia y realizar sólo pruebas
complementarias si son necesarias.
Vómitos/diarrea Reye y Reye-like • Los pacientes que presenten signos
Defectos de la oxidación de ácidos grasos
Acidemias orgánicas clínicos de gravedad o compatibles
Defectos del ciclo de la urea con proceso tumoral y los recién na-
Glucogenosis I y III cidos en los que la hepatomegalia se
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Fallo hepático fulminante acompañe de colestasis deben remi-
Wolman tirse a un centro hospitalario con el fin
de agilizar el diagnóstico y el trata-
Fallo para medrar/ Glucogenosis
retraso desarrollo Intolerancia hereditaria a la fructosa miento. Los pacientes con hepato-
Acidemias orgánicas megalia y analítica o sospecha clíni-
Wolman ca de fallo hepático deben ser remiti-
Fibrosis quística
dos de forma inmediata a un centro
Olor especial Acidemias orgánicas hospitalario con equipo de trasplante
Fallo hepático hepático.
Rasgos dismórficos Trastornos metabólicos y enfermedades de depósito • En todos los casos de hepatomega-
Alagille lia, se deben realizar los estudios de
Deterioro neurológico Trastornos peroxisomales (Zellweger)
primer nivel de la forma más rápida
Trastornos lisosomales (Niemann-Pick, Gaucher, posible, con objeto de orientar al pa-
gangliosidosis GM1) ciente y seleccionar los estudios pos-
Mucopolisacaridosis
Wilson
teriores. Así, la ecografía identificará
tumores abdominales, el hemograma
Piel sugerirá procesos infecciosos o tu-
Hemangiomas cutáneos Hemangiomatosis
Púrpura Infecciones TORCH morales, la coagulación discriminará
situaciones de fallo hepático, la bio-
Ojos química hepática orientará a cuadros
Cataratas, anillo Kayer-Fleischer Wilson
Embriotoxón posterior Alagille con predominio de colestasis o con
Coriorretinitis Infecciones TORCH predominio de necrosis; la gasome-
Mancha rojo cereza Lipidosis tría, cuerpos cetónicos en orina, glu-
cemia, amonio, permitirán iniciar el es-
tudio de metabolopatías, etc.
3. Bioquímica: función renal (creatinina, • Análisis de orina: sedimento y urocul- • El planteamiento es diferente según
urea, iones), gasometría, glucemia, tivo (en recién nacido y lactante). la edad del paciente. Simplificando,
colesterol, LDH (hemólisis), bilirrubi- • Ecografía Doppler abdominal: es la abordaremos el diagnóstico en dos
na indirecta (hemólisis), función he- técnica de imagen de elección en la grupos de edad: recién nacidos y lac-
pática (datos de necrosis: ALT, AST; valoración inicial de la hepatomega- tantes hasta el año y en los niños ma-
datos de colestasis: GGT, bilirrubina lia. Determina el tamaño del híga- yores de un año.
total y fraccionada, fosfatasa alcalina; do, la homogeneidad del parénqui-
datos de síntesis: actividad de pro- ma, identifica masas o quistes de ta- Otras pruebas complementarias
trombina, glucemia, colesterol, coli- maño igual o superior a 1 cm, cálcu- En función de la orientación diagnós-
nesterasa, proteínas totales y albúmi- los y barro biliar. La técnica Doppler tica inicial, estarán indicadas otras prue-
na), triglicéridos, enzimas musculares permite valorar la permeabilidad de bas complementarias más específicas
222 (CPK, aldolasa). los vasos, el calibre y flujo portal, la (véase tabla III).
Estudio Primer nivel Segundo nivel
TABLA III.
Laboratorio Hemograma. VSG. Reticulocitos Sospecha tumoral Alfa-fetoproteína, otros marcadores Pruebas
Coagulación Encefalopatía Amonio complementarias
en
Función renal (iones, creatinina, Sospecha metabolopatía Aminoácidos plasma y orina
hepatomegalia
urea, úrico) Acidos orgánicos en orina
Función hepática (AST, ALT, GGT, Acilcarnitinas, carnitina
F. alcalina, bili total, bili directa, Láctico y pirúvico
LDH) triglicéridos, G-1-P-uridiltransferasa
colesterol Succinilacetona orina y alfa-fetoproteína
Enz. musculares (CPK, aldolasa) Isoformas transferrina
Gasometría Serología infección connatal
Sedimiento de orina Sospecha infección Serología VHB, VHC, VHA, VIH,
Urocultivo CMV, E. Barr, Leishmania. Otras
Hemocultivo. Mantoux. Parásitos heces
Serología virus hepatotropos
Alfa-1-antitripsina, fenotipo
Sospecha hepatopatía Proteinograma. Test cloro en sudor
Autoinmunidad (ANA, SMA, Anti-LKM).
C3, C4. Antitransglutaminasa
Metabolismo cobre, metabolismo hierro
229
Caso clínico mal. Abdomen: muy distendido, hepa- ral. Abundante líquido ascítico. Riñones
tomegalia que atraviesa línea media de sin alteraciones.
consistencia dura de 5 traveses, no es- TAC: gran hepatomegalia sin evi-
Motivo de consulta: varón de 7 años plenomegalia. Circulación colateral ab- dencia de masas ni lesiones focales. No
remitido desde otro centro por hepato- dominal prominente. NRL: normal. se consigue visualizar relleno con con-
megalia y ascitis de aparición brusca. Pruebas complementarias: hemo- traste de vena cava inferior y suprahe-
Antecedentes familiares: padres grama: Hb 11,9 g/dL; Hcto 38,5%; Leu páticas salvo la porción más superior de
sanos no consanguíneos, hermano sa- 11.200 (N51 L36 M 10 Eo 1,5%); Pla- vena cava inferior, inmediatamente por
no. Resto sin interés. quetas 193.000. PCR 0,8. Coagulación: debajo de la aurícula derecha, que pre-
Antecedentes personales: emba- APP 63%; Cefalina 24´2”; fibrinógeno senta relleno retrógrado. Bazo normal.
razo y período neonatal normales. Va- 274. Sedimento de orina: normal. Iono- No circulación colateral. Ascitis.
cunación completa. Desarrollo psico- grama y función renal: Na 138; K 4,4; Cl RMN: hepatomegalia global. Estudio
motor normal. Estudio cardiológico (con 101; Cr 0,6 ; Urea 14; Ca 9,8; P 3,6. Fun- de retorno con porta permeable de pe-
ecocardiograma) normal por soplo sis- ción hepática: AST 88; ALT 64; bili 1,2; queño calibre. Vena cava inferior intra-
tólico II/VI. Ingreso durante 15 días en su bili directa 0,3; F. alcalina 422; GGT 80; hepática de aspecto filiforme por com-
centro hospitalario por fiebre de 15 días LDH 531; Pt 6,3; Alb 3,3; Col 87; TG 66; presión del parénquima. No se llegan a
de evolución con estudio etiológico, fun- Glu 87; CHE 6094; úrico 4,4. visualizar las suprahepáticas. No se iden-
ción hepática y ecografía abdominal nor- Alfa-feto proteína: 1,86 ng/mL. tifican membranas u otras alteraciones
males; otro ingreso por fiebre de 5 días. Autoinmunidad: ANA, antimúsculo li- en vena cava inferior.
Función hepática normal en varias oca- so, antiLKM, antimitocondria: negativos. Evolución: en los días siguientes
siones. Anemia ferropénica en tratamiento Serología virus: anti-VHC (-), HbsAg al ingreso presenta gran deterioro clí-
con hierro 3 años antes. (-), anti-core (-), anti-HBs (-), VIH(-), IgM nico con tendencia al sueño. La analí-
Enfermedad actual: acude a otro VHA (-), IgGCMV (+), IgGVCA (-), IgM tica al 7º día revela datos de fallo he-
centro hospitalario por presentar vómi- VCA (-). pático agudo con importante necrosis
tos y febrícula los días previos; en la ex- Factores de coagulación: antitrom- hepatocelular (APP 17%; amonio 132;
ploración, se detecta hepatomegalia y bina III 67%; proteína C 40%; proteína AST 8.699; ALT 2.559; bili 1,6; CHE
ascitis. En los meses anteriores, refiere S 86%; factor II 46%; factor V 16%; fac- 4.483). Se incluye como candidato a
astenia y cefalea de forma ocasional. No tor VII 5%; factor X 74%; factor IX 29%. trasplante hepático urgente 7días des-
habían observado distensión abdominal. Proteinograma: proteínas totales 6,3; pués del ingreso. Actualmente, presenta
Antecedente de traumatismo abdominal albumina 50% (↓); alfa 1 7,3%; alfa 2 buena evolución postrasplante 4 años
leve el día anterior. 10,7%; beta 13,8% (↑); gamma 17,5%. después.
Exploración física: P: 26,2 kg (P 75- Ecografía abdominal: gran hepato- Pieza de hepatectomía: tejido he-
90) T 126 (P 75). AEG. Color pajizo de megalia de bordes lisos y ecogenicidad pático que muestra una pérdida prácti-
piel, no exantemas. No estigmas de he- homogénea. Venas suprahepáticas con camente completa de su normal arqui-
patopatía crónica. Mínimas adenopatías flujo monofásico de baja intensidad. tectura debido a la existencia de he-
inguinales y laterocervicales. Ausculta- Porta de calibre 5,7 mm y flujo hepató- morragias centrolobulillares (necrosis he-
ción cardiaca: soplo sistólico II/VI, sin ta- pato de 0,16 m/seg. Bazo de tamaño nor- morrágica centrolobulillar submasiva).
quicardia. Auscultación pulmonar: nor- mal, no evidencia de circulación colate- Vena suprahepática trombosada.
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ALGORITMO 1:
HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE 1 AÑO HEPATOMEGALIA
EN NIÑOS
MAYORES DE
1 AÑO
Anamnesis • Hemograma. VSG
Exploración física • Coagulación
• Función hepática
• Función renal
Ecografía Doppler • Glucosa, colesterol
• Gasometría
• DRAS orina
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ALGORITMO 2:
HEPATOMEGALIA HEPATOMEGALIA EN LOS MENORES DE 1 AÑO Y RECIÉN NACIDOS
EN LOS
MENORES DE 1
AÑO Y RECIÉN
NACIDOS Anamnesis • Hemograma. VSG
Exploración física • Coagulación
• Función renal
• Función hepática
Ecografía Doppler • Glucosa, colesterol
• Gasometría
• Urocultivo. DRAS
Acolia No acolia
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