DIRETORIA DA FEBRASGO

2016 / 2019

César Eduardo Fernandes Alex Bortotto Garcia

Presidente Vice-Presidente
Região Centro-Oeste
Corintio Mariani Neto
Diretor Administrativo/Financeiro Flavio Lucio Pontes Ibiapina
Vice-Presidente
Marcos Felipe Silva de Sá Região Nordeste
Diretor Científico
Hilka Flávia Barra do E. Santo
Juvenal Barreto B. de Andrade Vice-Presidente
Diretor de Defesa e Valorização Região Norte
Profissional
Agnaldo Lopes da Silva Filho
Vice-Presidente
Região Sudeste

Maria Celeste Osório Wender

Vice-Presidente
Região Sul

Imagem de capa e miolo: foxie/Shutterstock.com

 COMISSÃO NACIONAL ESPECIALIZADA
EM GINECOLOGIA INFANTO PUBERAL - 2016 / 2019
Presidente
Marta Francis Benevides Rehme

Vice-Presidente
Zuleide Aparecida Felix Cabral

Secretária
Denise Leite Maia Monteiro

Membros
Cláudia Lúcia Barbosa Salomão
Elaine da Silva Pires Araujo
José Alcione Macedo Almeida
Liliane Diefenthaeler Herter
Márcia Sacramento Cunha Machado
Maria Virginia Furquim Werneck Marinho
Ricardo Cristiano Leal da Rocha
Romualda Castro do Rego Barros
Rosana Maria dos Reis
Distúrbios do desenvolvimento sexual

José Alcione Macedo Almeida1

Vicente Renato Bagnoli1
Ângela Maggio da Fonseca1
Rodrigo Itocazo Rocha1

Descritores
Intersexualidade; Distúrbios da diferenciação sexual; Malformações genitais; Diferenciação anormal dos
ductos de Müller

Como citar?
Almeida JA, Bagnoli VR, Fonseca AM, Rocha RI. Distúrbios do desenvolvimento sexual. São Paulo:
Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO); 2018. (Protocolo
FEBRASGO - Ginecologia, no. 19/ Comissão Nacional Especializada em Ginecologia Infanto Puberal).

Introdução
As malformações genitais congênitas, hoje, têm nova classifi-
cação com a nomenclatura de Distúrbios do Desenvolvimento
Sexual (DDS), que resultou do Consenso de Chicago e englobam
os Estados Intersexuais e os Defeitos Müllerianos.(1,2) No encon-
tro multidisciplinar de Chicago, termos como intersexo, sexo
reverso, hermafrodita, pseudo-hermafrodita e outros até então
empregados foram considerados pejorativos e estigmatizan-
tes, o que poderia interferir desfavoravelmente na assistência
e no comportamento desses indivíduos.(3) A prevalência dessas

Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.

1

*Este protocolo foi validado pelos membros da Comissão Nacional Especializada em Ginecologia Infanto
Puberal e referendado pela Diretoria Executiva como Documento Oficial da FEBRASGO. Protocolo
FEBRASGO de Ginecologia nº 19, acesse: https://www.febrasgo.org.br/protocolos

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

4
anomalias é baixa na população geral,porém constitui grupo de
indivíduos com quadro clínico polimorfo, desenvolvendo,com
frequência,a diferenciação sexual anormal, cujas manifestações
clínicas quase sempre criam situações constrangedoras não so-
mente ao portador do quadro,mas, também, aos seus familiares,
que merecem assistência e orientação correta e permanente,-
desde a primeira suspeita diagnóstica,por vezes, já no berçário
e no decorrer da vida.(2,3)

Definição e sinonímia
Definição
As malformações genitais congênitas denominadas de Estados
Intersexuais e Anomalias dos Ductos de Müller agrupam in-
divíduos que apresentam discordância de um ou mais dos
fatores determinantes do sexo, isto é 1- Sexo Genético; 2 -
Diferenciação Gonodal; 3- Diferenciação do Sexo Fenotípico;
4 - Diferenciação dos ductos de Müller, e apresentam manifes-
tações clínicas variáveis nos órgãos genitais e diferenciação do
fenótipo. (2,4-6)

Classificação e etiopatogenia
Segundo a nova nomenclatura do Consenso de Chicago, a classifica-
ção passou a ter a denominação geral de Distúrbios da Diferenciação
Sexual,de acordo como fator etiopatogênico e a fisiopatologia de
Cada Grupo de DDS(1,3,4,7,8) ‒ erros na determinação do sexo genético,
erros na diferenciação gonadal e erros na diferenciação fenotípica. O
quadro 1 ilustra a nova classificação dos DDS.

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

5
Quadro 1. Classificação etiopatogênica proposta dos DDS(2,3)
DDS CROMOSSOMO SEXUAL ANORMAL
A- 45 X (Síndrome de Turner e variantes ou DDS 45 X)
B- 47 XXY (Síndrome de Klinefelter e variantes ou DDS 47 XXY
C- 45 X/46 XY (disgenesia gonadal misto DDS disgenético mosaico)
D- 46 XX/46 XY (ovotesticular DDS mosaico)

DDS 46 XY

A- Distúrbio do desenvolvimento gonadal DDS DISGENÉTICO XY

1. Disgenesia gonadal XY (Síndrome de Swyer)
2. Disgenesia gonadal XY parcial
3. Ovotesticular DDS XY

B- Distúrbio na síntese ou ação de androgênio DDS ENDÓCRINO XY

1. Deficiências na síntese de androgênio (deficiência 17- hidroxiesteroide deidrogenase, deficiência 5
alfa redutase, outras deficiências)
2. Deficiente ação androgênica (insensibilidade androgênica completa parcial)
3. Anomalia receptores LH (hipoplasia ou aplasia das células de Leydig)
4. Distúrbio do hormônio anti-mülleriano ou de seus receptores

C- Outras
1. Hipospádias, extrofia cloacal
2. Iatrogenia

DDS 46 XX

A- Distúrbio do desenvolvimento gonadal DDS DISGENÉTICO XX

1. Ovotesticular DDS XX
2. Disgenesia gonadal XX
3. Testicular DDS (SRY +)

B- Exposição a excesso de androgênio DDS ENDÓCRINO XX

1. Hiperplasia adrenal congênita fetal (deficiência 21 hidroxilase; deficiência 11 hidroxilase)
2. Deficiência placentária (aromatase)
3. Androgênio materno (luteoma; iatrogenia)

C- Outras DDS ANOMALIAS DUCTOS DE MÜLLER

1. Distúrbios dos ductos de Müller (Ginatresias; anomalias da fusão; associações de síndromes)
Fonte: Hughes IA. Disorders of sex development: a new definition and classification. Best Pract Res
Clin Endocrinol Metab. 2008;22(1):119-34. Bagnoli VR, Fonseca AM, Arie MH, Fassolas G. Distúrbios do
desenvolvimento sexual. In: Baracat EC, Fonseca AM, Bagnoli VR, organizadores. Terapêutica clínica em
ginecologia. Barueri (SP): Manole; 2015. p.75-81.(2,3)

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

6
Diagnóstico
As figuras 1 e 2 sintetizam os diversos diagnósticos.

Exame físico

Genitália ambígua e/ou

estigmas da Síndrome de Turner

Cariótipo e SRY

46 XY ou SRY+ 46 XX ou 45 X ou 45X/46XY

Ultrassonografia pélvica e regiões inguinais

Ausência de útero Útero atípico Útero normal

Testículos + Gônada incaracterística Ovários + Ovário –

DDS XY DDS Ovotesticular DDS XX DDS

Anomalia
cromossômica

Estímulo BHCG Biopsia de gônadas Dosagem 17 OH

Fonte: Fonseca AM, Bagnoli VR, Hayashida SA, Pinotti JA. Amenorreia. In: Fonseca AM, Bagnoli VR, Halbe HW,
Pinotti JA, editores. Ginecologia endócrina. Manual de normas. São Paulo: Roca; 2004.p.149-59.(6)

Figura 1. Diagnóstico de recém-nascidos com DDS e genitália ambígua

ou estigmas Turnerianos(6)

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

7
 AMENORREIA PRIMÁRIA

INFANTILISMO SEXUAL DIFERENCIAÇÃO SEXUAL

FSH/LH ULTRASSONOGRAFIA PÉLVICA (USP)

ELEVADAS BAIXAS

ÚTERO +/OVÁRIOS +/VAGINA – ÚTERO-OVÁRIOS

+ VAGINA –
FALÊNCIA FALÊNCIA CRIPTOMENORREIA GINATRESIA
GONADAL CENTRAL OBSTRUTIVA OU
ÚTERO – VAGINA –

USP ESTUDO SISTEMA

TESTÍCULOS?
CARIÓTIPO NERVOSO CENTRAL DDS XY

Fonte: Nihoul-Fékété C. The Isabel Forshall Lecture. Surgical management of the intersex patient: an
overview in 2003. J Pediatr Surg. 2004;39(2):144–5. American Academy of Pediatrics. Timing of elective
surgery on the genitalia of male children with particular reference to the risks, benefits, and psychological
effects of surgery and anesthesia. Pediatrics. 1996;97(4):590–4.14,15)

Figura 2. Fluxograma para portadoras de amenorreia primária(14,15)

História clínica
A história clínica deve ser feita de forma individualizada, incluin-
do a vida intrauterina, os antecedentes familiares e pessoais, pois,
com frequência, os DDS têm desordens genéticas, podendo ser de
origem familiar.(9) No período da puberdade, durante a avaliação
clínica, deve-se cogitar de DDS em indivíduos com queixa de ame-
norreia primária, infantilismo dos caracteres sexuais e estatura
normal ou com baixa estatura associada a malformações somáticas
turnerianas. Um grupo particular é composto por indivíduos que
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
8
apresentam puberdade heterossexual, isto é, caracteres sexuais em
desacordo com o sexo civil e social, sendo que o diagnóstico tardio
pode gerar distúrbios pessoais e familiares.(2)

Exame físico
Atenção cuidadosa durante todo o exame físico e com destaque
para o fenótipo e os órgãos genitais, sendo da maior importância
desde o período neonatal e em todas as demais faixas etárias. O
exame físico dos recém-nascidos e na primeira infância tem como
principal objetivo detectar algum distúrbio de desenvolvimento
dos órgãos sexuais, tais como hipertrofia do clitóris e seio uroge-
nital; fusão parcial das pregas labiais; testículos criptorquídicos ou
não palpáveis, hipospádia, hérnia inguinal bilateral; ou, então, a
presença de estigmas da síndrome de Turner, como redundância da
pele cervical, tórax escavado, baixa estatura e outros.(3,5)

Exames complementares
Para o diagnóstico final dos DDS, os exames complementares
possibilitam a definição do sexo do paciente, sendo o sexo genéti-
co recurso fundamental para a maioria dessas condições clínicas.
Exames de imagem, como a ultrassonografia abdominal e pélvica, são
úteis no diagnóstico para a avaliação dos órgãos genitais internos
e suprarrenais. Se ainda persistirem dúvidas, recorre-se à ressonân-
cia magnética ou a videolaparoscopia com eventual biopsia das gô-
nadas. Dosagens hormonais são necessárias em algumas situações
como em DDS XX ou XY Endócrino. Para avaliação das suprarre-
nais, a 17 OH progesterona, principalmente em recém-nascidos com
genitais ambíguos e em portadores de puberdade heterossexual. As
gonadotrofinas (FSH e LH) são úteis no período da puberdade para
portadoras de amenorreia primária e infantilismo sexual.
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
9
Tratamento hormonal
Recurso obrigatório e que deve ser individualizado a cada caso, de
acordo com os fatores etiopatogênicos. Em geral, tem o objetivo de
suprir as deficiências hormonais inerentes a cada grupo de DDS.

Feminização
A reposição hormonal está indicada para indivíduos que não apre-
sentam diferenciação dos caracteres sexuais secundários na idade
da puberdade e a opção for pelo sexo feminino. Em pacientes sem
útero pode-se fazer a estrogenização com valerato de estradiol 1 a
2 mg via oral/dia de forma contínua. Pacientes com útero devem
receber também progestagênios, como acetato de noretisterona ou
acetato de medroxiprogesterona, ambos na dosagem de 5 a 10 mg
via oral/dia/10 a cada ciclo.(9) Aos indivíduos com opção feminina
e que apresentem hirsutismo, deve-se adicionar antiandrogênio,
como espironolactona 50 a 100 mg via oral/dia ou acetato de cipro-
terona 50 a 100 mg oral/dia, sempre, de forma contínua. Para DDS
XX endócrino, como as formas clássicas e não clássicas da hiper-
plasia das suprarrenais, indica-se glicocorticoides para controlar o
excesso de androgênios secretados. Quanto mais precoce o uso de
glicorticoides, maior será a chance de cessar o processo de viriliza-
ção. Para recém-nascidas e na primeira infância, a opção é hidro-
cortisona 10 a 20 mg/m2 em duas tomadas diárias. Na segunda
infância, e puberdade, indica-seprednisona5 a 10 mg/dia, de pre-
ferência, à noite. O controle da dose é realizado pela dosagem de
outros androgênios, como testosterona e androstenediona, pois os
níveis da 17-OH progesterona dificilmente se normalizam. A repo-
sição conduz ao desenvolvimento normal com puberdade isossexu-
al e manutenção da fertilidade, devendo ser mantido permanente-

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

10
mente,mesmo durante a gestação. Atualmente, o diagnóstico pode
ser feito durante o pré-natal, quando a mãe apresentar o distúrbio,
ou se dúvidas surgirem durante a ultrassonografia, e uma vez diag-
nosticada a doença já iniciar a supressão da adrenal.(3,8)

Virilização
Complemento obrigatório para indivíduos com opção masculina.
Estão indicados os androgênios como undecanoato de testostero-
na intramuscular na dose de 1.000mg intramuscular a cada 10 ou
14 semanas, ajustada a cada paciente ou via oral na dose de 30 a 40
mg/dia de forma contínua. Esses indivíduos devem ser controlados
mediante a resposta clínica e nos níveis sanguíneos de androgênio
para manter ou modificar a dose empregada.
Em ambas as condições (feminização ou virilização) é impor-
tante o acompanhamento do paciente e dos familiares por psicó-
logo ou psiquiatra para dar suporte e tratar desvios decorrentes
das limitações e insatisfações que geram expectativas nem sempre
atendidas.(3)

Cuidados com gônadas

Indivíduos com cariótipo XY ou detecção de fragmento ou determi-
nantes testiculares como SRY apresentam maior risco de transfor-
mação neoplásica, assim como testículos ectópicos. Nesses casos,
em vez da gonadectomia bilateral, atualmente, a conduta é mais
individualizada e com boas chances de sucesso.(1,2,4,5) Essa conduta
baseia-se em revisão sistemática realizada por Hughes(1)et al., em
2006, na qual foi estabelecido que, com o risco de transformação
neoplásica, a melhor conduta no tocante às gônadas de portadores
de DDS é assim recomendada:

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

11
 Risco elevado: DDS XY disgenético e DDS XY ovotesticular, se
a gônada for ectópica está indicada a gonadectomia.
Risco intermediário: DDS anomalia cromossômica Y+,DDS
XY com testículo tópico e DDS XY ovotesticular necessitam acom-
panhamento rigoroso das gônadas e eventual gonadectomia, par-
cial ou total.
Risco baixo: DDS ovotesticular com gônadas bem-definidas e
tópicase DDS disgenético Y-, merecem apenas acompanhamento.
Risco ausente: DDS XX endócrino, o acompanhamento dos
ovários é o rotineiro.

Tratamento para os DDS

Os portadores de DDS, em geral, apresentam ambiguidade dos ór-
gãos genitais e discordância do fenótipo, por isso, necessitando de
correção cirúrgica e tratamento hormonal. A opção por determina-
do sexo deve obedecer a critérios científicos pela equipe multidis-
ciplinar. Além do diagnóstico etiológico é necessário avaliar bem a
possibilidade de oferecer ao indivíduo órgãos genitais e tratamento
hormonal compatíveis com o sexo escolhido, inclusive, em termos
de função. Sempre que possível, optar pelo sexo genético, porém
nem sempre isso é factível. Em se tratando de indivíduos XY com
órgãos rudimentares, a opção pelo sexo feminino oferece melhores
resultados anatômicos e funcionais.

Tratamento cirúrgico
Fundamentalmente, a cirurgia busca modificar uma genitália ina-
dequada, tornando-a compatível com o sexo atribuído. Apenas ci-
rurgiões com treinamento específico devem realizar esses tipos de
procedimentos,(10,11) num cenário em que deve haver prevenção à
obstrução urinária e às infecções do trato urinário, preservação do
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
12
potencial reprodutivo, com maximização da anatomia para obter a
melhor função sexual possível.(12) Não há evidências de vantagem
na remoção de estruturas discordantes que não produzam sinto-
matologia. Em linhas gerais, recomenda-se que a decisão sobre a
cirurgia genital seja dos pais e, quando possível, do paciente, sob
o aconselhamento da equipe multidisciplinar. É importante infor-
mar que o objetivo principal da cirurgia é a funcionalidade, embora
se considere o resultado estético importante. O manejo cirúrgico
deve, ainda, considerar as opções que irão aumentar as chances de
fertilidade.(13,14)

Momento da cirurgia
Apesar das controvérsias quanto ao momento adequado, a
Academia Americana de Pediatria tem consenso de que as cirur-
gias genitais recomendadas sejam realizadas entre 2e 6meses de
idade(15) e muitos cirurgiões recomendam a genitoplastia femini-
zante precoce.(12,16) Há ainda estudos que demonstraram resultados
satisfatórios decorrentes das cirurgias realizadas mais precoce-
mente,(11,12,17) inclusive, com redução da ansiedade dos familiares
e na redução do risco de estigmatização e confusão na identidade
de gênero.(15,16)

Feminização cirúrgica
Consiste em remoção dos corpos cavernosos/clitoroplastia, criação
de pequenos e grandes lábios e neovaginoplastia adequada.

Clitoroplastia
Deve ser considerada quando há virilização acentuada (Pradder III-
IV) e deve ser realizada em associação, quando apropriado, com o
reparo do seio urogenital comum, permitindo que a região geni-
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
13
tal tenha aspecto feminino. A redução do clitóris deve garantir a
manutenção da sensibilidade e da capacidade da ereção,com a pre-
servação de feixes nervosos e de estruturas anatômicas das quais
a ereção seja dependente.(18,19) A remoção total do clitóris, como
ocorria até 1960, hoje, é contraindicada.

Labioplastia ou ninfoplastia
Deve ser realizada no momento da vaginoplastia e dá aparência fe-
minina para a genitália externa.(20,21) O tecido cutâneo sobressalen-
te é utilizado para criar o capuchão do clitóris e para a reconstru-
ção labial. As eminências labioescrotais, comumente, apresentam
largura aumentada e podem ser reduzidas com o concomitante
reposicionamento no sentido posterior utilizando uma técnica de
avanço em V-Y para criar o aspecto de lábios maiores ao lado do
introito vaginal. São necessárias uma técnica cirúrgica acurada e a
manipulação cuidadosa dos tecidos.(22)

Vaginoplastia/Neovaginoplastia
Alguns preferem corrigir a genitália externa em tempo único no
período neonatal devido à manipulação de tecidos livres de cica-
trizes.(23,24) Outros defendem a manipulação do canal vaginal após
a puberdade, quando as dilatações do canal são mais factíveis para
prevenir a possibilidade de estenose(25) Nesse serviço,adota-se a con-
duta de só realizar neovaginoplastia após o início da puberdade e
próximo à menarca, em meninas com útero e quando há ausência
de útero funcionante atender ao desejo da paciente para atividade
sexual. Diversas opções são disponíveis, como dilatações do canal,
neovaginoplastia com uso de enxertos de pele, vaginoplastia com
uso de tecido vesical, sendo que cada técnica apresenta vantagens e
desvantagens específicas e sem consenso sobre qual a melhor delas.
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
14
Por experiência, considera-se a técnica modificada de McIndoe,(26)
com enxertia de pele para a manutenção do canal vaginal criado, a
mais utilizada para neovaginoplastia. Na dissecção do canal vaginal,
deve-se dar prioridade à criação de um pequeno retalho de pele jun-
to ao introito vaginal para permitir uma sutura em linha quebrada
ao término da cirurgia, conforme descrito posteriormente. Após a
dissecção de um canal entre a uretra/bexiga e o reto, obtém-se en-
xerto de pele de espessura total retirado da região suprapúbica. O
uso do enxerto de pele na espessura total permite reduzir os riscos
de contratura tecidual e consequente estreitamento tardio do canal
vaginal que, frequentemente, ocorre quando se utiliza enxerto de
pele parcial. Como área doadora do enxerto, prefere-se a região su-
prapubiana de onde se retira pele total na forma de um fuso trans-
verso. Folículos pilosos podem ser encontrados, principalmente, na
região central e inferior do enxerto e são removidos. O fechamento
da área doadora é realizado em dois planos, resultando em uma cica-
triz suprapúbica transversa, variando de 20a 25 cm de extensão. O
enxerto é sobreposto a um molde cilíndrico e com o epitélio voltado
para a parte interna, em forma de espiral, para que possa formar
um tubo cilíndrico. São realizadas suturas para que essa forma seja
mantida. São aplicados pontos entre o fundo do canal vaginal e o
enxerto tubulizado para servir de guia de posicionamento do enxer-
to e para contribuir com a manutenção desse posicionamento no
período cicatricial. Após o posicionamento do enxerto no canal, são
realizadas suturas entre o enxerto e o introito vaginal, interpondo
aquele retalho inicialmente descrito de maneira a criar uma quebra
na linha circunferencial do introito vaginal. Isso permite reduzir a
contração cicatricial, diminuindo as chances de estenose do introito
vaginal que ocorre devido à forma circunferencial dessa estrutura.

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

15
Por fim, a colocação de um molde esponjoso por dentro do enxerto
já posicionado permite criar um mecanismo de pressão suave sobre
o tecido enxertado, reduzindo sua mobilidade e a possibilidade de
formação de coleções líquidas entre o enxerto e o leito receptor. Isso
diminui as chances de perdas parciais ou totais do enxerto, ao pas-
so que reduz esses dois fatores importantes envolvidos na falha da
enxertia, ou seja, a movimentação do enxerto e a coleção líquida no
leito receptor. Essa esponja é mantida dentro da neovagina com a
colocação de pontos de contenção nos grandes lábios, fechando o in-
troito vaginal. A retirada da esponja é feita após cinco a sete dias. A
partir de então são utilizados moldes para manutenção e posterior
dilatação do canal vaginal. Essa dilatação é mantida de dois a seis
meses. Somente a partir do sexto mês, o canal vaginal é considerado
estável para o intercurso sexual.

Masculinização cirúrgica
As reconstruções masculinas podem incluir orquidopexia, corre-
ção de hipospádias e remoção de estruturas müllerianas retidas.
Esses procedimentos habitualmente ficam sob a responsabilidade
do urologista e do cirurgião plástico. Com relação à faloplastia,
atualmente, não há tecido adequado para aumento do tamanho de
um pênis hipodesenvolvido. Em pacientes com DDS associados a
hipospádias e que necessitam de neofaloplastia, a complexidade do
procedimento deve ser discutida durante o aconselhamento inicial.
O reparo inicial inclui a correção do Chordee, reconstrução uretral
e suplementação hormonal criteriosa.(27)

Anomalias Müllerianas
Nesse serviço, adota-se a classificação Malformações Obstrutivas e
Não Obstrutivas para as anomalias Müllerianas. Essa classificação
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
16
parece mais didática e prática, favorecendo a abordagem para o tra-
tamento individualizado das diversas malformações.

Malformações não obstrutivas

São as malformações que não apresentam obstáculo à exterioriza-
ção do sangue menstrual. As várias formas dessas serão abordadas
a seguir:

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
A importância dessa síndrome pelo impacto que o diagnóstico
causa à paciente e aos seus familiares, ocorre porque ambos os
ductos müllerianos não se desenvolvem, traduzindo-se em útero
rudimentar sólido e aplasia total ou parcial da vagina, em pacien-
tes XX com tubas uterinas e ovários normais.(28) Caracteriza-se por
amenorreia primária, em paciente que desenvolve normalmente
sua puberdade, ou seja, assim,exibindo um tipo feminino puro,
mas sem menstruação.(28) Frequentemente, encontra-se nessas
pacientes o esboço de vagina no segmento distal, o que norteia a
indicação de tratamento. O cariótipo é 46XX, e os exames de ima-
gem da pelve confirmam a presença dos ovários normais e útero
rudimentar. A ultrassonografia (USG), mesmo por via abdominal,
pode ser suficiente em muitos casos. Se houver dúvida, a ressonân-
cia magnética deve ser realizada.

Tratamento
O método de Frank e a neovaginoplastia cirúrgica são as opções
mais frequentemente citadas na literatura para o tratamento da
Síndrome de Rokitansky. Recomenda-se como primeira escolha de
tratamento dessa síndrome o método de Frank, que é incruento
e consiste em dilatação progressiva do canal vaginal com molde
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
17
rígido de acrílico fabricado pelo próprio hospital(Figuras 19-15).
Quando a paciente adere bem ao método, pode ter uma vagina ca-
paz para o coito em 6meses a 12 meses, em média. Em substituição
a esse molde de acrílico, pode ser usado o dilatador vela de Hegar
número 25, encontrado em casas de material médico.

Útero unicorno
Resulta da falha no desenvolvimento de um dos ductos de Müller.
Frequentemente são assintomáticos, mas, se houver alteração do
ciclo menstrual,recorre-se ao tratamento hormonal de acordo com
cada caso.

Duplicidade do útero
Devido à não fusão dos ductos de Müller corretamente tem-se úte-
ro bicorno ou o útero didelfo. O bicorno é associado ao abortamen-
to de repetição e eventualmente com dificuldades de fertilidade.
O útero didelfo sem outra anomalia, geralmente, é assintomáti-
co, podendo passar despercebido. Em ambas as situações, não há
necessidade de cirurgia, a não ser pela dificuldade na fertilidade,
quando então deve ter avaliação da equipe de reprodução humana.

Útero septado
A imperfeita absorção do septo de fusão dos ductos de Müller pode
originar septo parcial ou total. O total divide o útero longitudi-
nalmente em duas cavidades. Costumeiramente, não apresenta
sintomas específicos, principalmente se o septo é parcial. Alguns
defendem que a cirurgia seja reservada apenas para casos de insu-
cesso na gestação. Porém, Homer,(29) em artigo de revisão, conclui
que ressecção histeroscópica deve ser indicada quando se faz esse
diagnóstico, principalmente, por ser um procedimento minima-
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
18
mente invasivo que melhora muito o prognóstico reprodutivo das
pacientes.

Útero arqueado
Caracteriza-se por discreta modificação da cavidade uterina, por
uma curvatura levemente côncava da parte fúndica. É considerada
como uma variante anatômica do útero normal, sem necessidade
de intervenção.

Septo vaginal
O longitudinal pode coexistir com o septo uterino completo. A pa-
ciente pode ser assintomática, inclusive, sem nem mesmo relatar
dificuldade para atividade sexual, o que justifica a conduta não in-
tervencionista. Já o septo vaginal transverso perfurado, que é as-
sintomático até a iniciação sexual, quando surge dispareunia e, en-
tão, diagnosticado pelo exame vaginal e confirmado por imagem,
deve ser ressecado em sala cirúrgica.

Malformações obstrutivas
Um conjunto de anomalias müllerianas impede a esteriorização
da menstruação, caracterizando a criptomenorreia. Em casuística
de Kapczuk K et al.(30) 2017, constituída por 22 pacientes, 18delas
(81%) tinham obstrução de hemivagina e agenesia renal ipsilate-
ral; três (13,6%) tinham corno uterino rudimentar não comunican-
te e uma (4,5%) atresia cervical em útero didelfo.

Quadro clínico e diagnóstico

A dor cíclica no abdome inferior e de intensidade progressiva é co-
mum a todas as pacientes com malformações müllerianas obstruti-
vas. Em paciente com caracteres sexuais secundários desenvolvidos
Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018
19
e que não teve a menarca, é preciso rastrear algum fator que está
obstruindo o fluxo menstrual. Mais comumente se encontra hímen
imperfurado, septo vaginal, agenesia da vagina, atresia ou agenesia
do colo uterino.(30) Ao examinar o abdome, não é incomum que se
palpe o útero aumentado em decorrência do hematometra. A inspe-
ção dos genitais externos evidencia eventual hímen imperfurado ou
mesmo ausência da vagina. Se o hímen é normal e o canal vaginal
é identificado, com um cotonete ou com a escovinha de coleta para
colpocitologia, pode-se identificar a barreira por um septo vaginal
transverso ou ausência dos terços superiores da vagina. Os exames
de imagem são obrigatórios, identificação do segmento comprome-
tido. A ultrassonografia (USG), mesmo por via abdominal suprapú-
bica, principalmente em 3D, pode ser suficiente em caso de útero
unicorno com um corno rudimentar funcionante e não comunican-
te. Mas, para analisar o colo e a vagina, a imagem por ressonância
magnética é o padrão ouro e deve fazer parte do planejamento cirúr-
gico. As principais consequências relacionadas com essas anomalias
obstrutivas são endometriose, aderências pélvicas e infertilidade. A
resolução cirúrgica deve ser em primeiro tempo, não sendo aconse-
lhado que se faça drenagem, principalmente fora do centro cirúrgico,
sem as condições assépticas ideais pelo risco de infecção.(31)

Corno uterino não comunicante

O diagnóstico de um corno rudimentar não comunicante com o
corno normal, geralmente, é tardio porque a paciente menstrua
regularmente. Como o quadro evolui com dismenorreia intensa e
progressiva, o exame de imagem é realizado e então detecta-se a
causa. O tratamento consiste na extirpação do corno rudimentar
por videolaparoscopia.

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

20
Agenesia ou atresiado colo uterino
São as mais raras entre as anomalias müllerianas e podem estar
associadas com outras malformações, como agenesia da vagina e
o útero didelfo. Entre todas as causas de obstrução no trato cana-
licular feminino é a mais frustrante para quem lida com o tema,
pois ainda não há resultados convincentes pelas técnicas cirúrgicas
propostas. Em artigo publicado na FertilSteril, em 2008, Fedele et
al.(32) relataram 12 casos de anastomose de útero e vagina, em que
abrem o útero e fixam-no na vagina, sem prótese. Os resultados
não foram muito animadores. Mais recentemente, Rezaei et al.(33)
publicaram sua experiência em anastomose útero-vaginal usando
um stent de polytetrafluoroethylene. Sua casuística foi de oito pa-
cientes, com seguimento de 3anos, o que não é suficiente ainda
para análise dos resultados. A experiência ainda é pequena com
essa cirurgia, com apenas três casos. Entende-se, por isso, que
só deve ser tentada a cirurgia de anastomose cervicovaginal por
equipe com larga experiência nesses casos. Como as pacientes são
jovens, a histerectomia pode ser protelada, fazendo-se o bloqueio
hormonal da menstruação.

Septo vaginal imperfurado

Pode ser transverso ou oblíquo e ambos provocam os sintomas da
criptomenorreia. O septo oblíquo é achado comum em útero didel-
fo inicia entre os dois colos e insere-se na parede lateral da vagina,
bloqueando o corno desse lado. O diferencial entre os dois tipos
de septos é que o transverso simula a amenorreia primária, en-
quanto que, no caso do oblíquo, a paciente menstrua regularmente
pelo útero não bloqueado, o que retarda o diagnóstico. Em 74%
desses casos, ocorre também agenesia renal ipslateral e constitui

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

21
a Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich.(34) O exame indicado é a
ressonância magnética, que elucidará o diagnóstico.

Hímen imperfurado
Não fazendo parte da classificação da Sociedade Americana de
Fertilidade é a mais prevalente causa de criptomenorreia. Pode
ocorrer o mucocolpo até mesmo em recém-nascida, daí a necessi-
dade de exame da recém-nascida.(35) A cirurgia deve ser definitiva,
incisando a membrana em cruz ou em x.

Agenesia vaginal
Agenesia do terço inferior da vagina provoca o de que quadro clí-
nico e os recursos para o diagnóstico são iguais. O que difere da
agenesia total da vagina é seu tratamento, que consiste em des-
colamento do tubo vaginal por 3 a 4 cm, tracionando-se esse tubo
vaginal e fixando-o no vestíbulo. Na ausência total da vagina com
útero funcionante, a opção é pela neovaginoplastia, cujas técnicas
cirúrgicas foram abordadas neste capítulo.

Referências
1. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA; LWPES Consensus Group; ESPE Consensus Group.
Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554–63.
2. Hughes IA. Disorders of sex development: a new definition and classification. Best Pract
Res Clin Endocrinol Metab. 2008;22(1):119–34.
3. Bagnoli VR, Fonseca AM, Arie MH, Fassolas G. Distúrbios do desenvolvimento sexual. In:
Baracat EC, Fonseca AM, Bagnoli VR, organizadores. Terapêutica clínica em ginecologia.
Barueri (SP): Manole; 2015. p.75-81.
4. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International Consensus Conference on Intersex
organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society
for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex
disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488–500.
5. Bagnoli VR, Fonseca AM, Junqueira PA. Estados intersexuais. Pinotti JA, Barros AC,
editores. Ginecologia moderna. Condutas da clínica ginecológica da Faculdade de
Medicina da USP. Rio de Janeiro: Revinter; 2004. p. 109–14.

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

22
6. Fonseca AM, Bagnoli VR, Hayashida SA, Pinotti JA. Amenorreia. In: Fonseca AM, Bagnoli
VR, Halbe HW, Pinotti JA, editores. Ginecologia endócrina. Manual de normas. São Paulo:
Roca; 2004. p.149-59.
7. Indyk JA. Disorders/differences of sex development (DSDs) for primary care: the approach
to the infant with ambiguous genitalia. Transl Pediatr. 2017;6(4):323–34.
8. Raveenthiran V. Neonatal sex assignment in disorders of sex development: A
philosophical introspection. J Neonatal Surg. 2017;6(3):58.
9. Bagnoli VR, Fonseca AM, Fassolas G, Arie MH, Arie WM, Baracat EC. Conduta frente as
malformações genitais uterinas: revisão baseada em evidências. Femina. 2010;38(4):217–
28.
10. Farkas A, Chertin B, Hadas-Halpren I. 1-Stage feminizing genitoplasty: 8 years of
experience with 49 cases. J Urol. 2001;165(6 Pt 2):2341–6.
11. Lee PA, Witchel SF. Genital surgery among females with congenital adrenal hyperplasia:
changes over the past five decades. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002;15(9):1473–7.
12. Clayton PE, Miller WL, Oberfield SE, Ritzén EM, Sippell WG, Speiser PW; ESPE/ LWPES CAH
Working Group. Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the European
Society for Paediatric Endocrinology and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society.
Horm Res. 2002;58(4):188–95.
13. Grumbach MM, Hughes IA, Conte FA. Disorders od sex differentiation. In: Larsen PR,
Kronemberg HM, Melmed S, et al., editors. Williams textbook of endocrinology. 10th ed.
Philadelphia: WB Saunders; 2003. p. 842–1002.
14. Nihoul-Fékété C. The Isabel Forshall Lecture. Surgical management of the intersex
patient: an overview in 2003. J Pediatr Surg. 2004;39(2):144–5.
15. American Academy of Pediatrics. Timing of elective surgery on the genitalia of male
children with particular reference to the risks, benefits, and psychological effects of
surgery and anesthesia. Pediatrics. 1996;97(4):590–4.
16. Warne G, Grover S, Hutson J, Sinclair A, Metcalfe S, Northam E, et al.; Murdoch Childrens
Research Institute Sex Study Group. A long-term outcome study of intersex conditions. J
Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18(6):555–67.
17. Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg HF, Rock JA, Brown TR, et al.
Ambiguous genitalia with perineoscrotal hypospadias in 46,XY individuals: long-term
medical, surgical, and psychosexual outcome. Pediatrics. 2002;110(3):e31.
18. Kogan SJ, Smey P, Levitt SB. Subtunical total reduction clitoroplasty: a safe modification
of existing techniques. J Urol. 1983;130(4):746–8.
19. Gearhart JP, Burnett A, Owen JH. Measurement of pudendal evoked potentials during
feminizing genitoplasty: technique and applications. J Urol. 1995;153(2):486–7.
20. Frimberger D, Gearhart JP. Ambiguous genitalia and intersex. Urol Int. 2005;75(4):291–7.
21. Kwon JB, Yoo ES, Chung SK. Surgical correction of intersex with feminizing genitoplasty.
Korean J Urol. 2004;45:1028–34.
22. Rink RC, Cain MP. Urogenital mobilization for urogenital sinus repair. BJU Int. 2008
Nov;102(9):1182–97.

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

23
23. Gonzalez R, Fernandes ET. Single-stage feminization genitoplasty. J Urol. 1990;143(4):776–
8.
24. Schnitzer JJ, Donahoe PK. Surgical treatment of congenital adrenal hyperplasia.
Endocrinol Metab Clin North Am. 2001;30(1):137–54.
25. Snyder HM 3rd, Retik AB, Bauer SB, Colodny AH. Feminizing genitoplasty: a synthesis. J
Urol. 1983;129(5):1024–6.
26. Banister JB, McIndoe AH. Congenital absence of the vagina, treated by means of an
indwelling skin graft. Proc R Soc Med. 1938;31(9):1055–6.
27. Mouriquand PD, Mure PY. Current concepts in hypospadiology. BJU Int. 2004 May;93(s3
Suppl 3):26–34.
28. Burel A, Mouchel T, Odent S, Tiker F, Knebelmann B, Pellerin I, et al. Role of HOXA7 to
HOXA13 and PBX1 genes in various forms of MRKH syndrome (congenital absence of
uterus and vagina). J Negat Results Biomed. 2006;5(1):4.
29. Homer HA, Li TC, Cooke ID. The septate uterus: a review of management and reproductive
outcome. Fertil Steril. 2000;73(1):1–14.
30. Kapczuk K, Friebe Z, Iwaniec K, Kędzia W, Obstructive Müllerian anomalies in menstruating
adolescent girls: A report of 22 cases. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):252-257.
31. Cortés-Contreras DK, Juárez-Cruz PM, Vázquez-Flores J, Vázquez-Flores AD. [Obstructed
hemivagina and ipsilateral renal anomaly: unusual cause of piocolpos. Report a case and
review of literature]. Ginecol Obstet Mex. 2014;82(10):711–5. Spanish.
32. Fedele L, Bianchi S, Frontino G, Berlanda N, Montefusco S, Borruto F. Laparoscopically
assisted uterovestibular anastomosis in patients with uterine cervix atresia and vaginal
aplasia. Fertil Steril. 2008;89(1):212–6.
33. Rezaei Z, Omidvar A, Niroumanesh S, Omidvar A. Cervicovaginal anastomosis by Gore-
Tex in Mullerian agenesis. Arch Gynecol Obstet. 2015;291(2):467–72.
34. Smith NA, Laufer MR. Obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly (OHVIRA)
syndrome: management and follow-up. Fertil Steril. 2007;87(4):918–22.
35. Elyan A, Saeed M. Mullerian Duct Anomalies: Clinical Concepts. ASJOG .2004;1:11-20.

Protocolos Febrasgo | Nº19 | 2018

24