DOENCA NEUROMUSCULAR

Distrofia muscular de Duchenne

- 1861 - Gillaume Duchenne Conhecida antigamente gene descoberto apenas
em 1986
- Afeta 1/3.500 h nascidos vivos.
- Ligada ao X, recessivo
- Afeta homens.
- Início dos sintomas por volta dos 3/4 anos
- Comprometimento simétrico, com predomínio da musculatura da cintura
pélvica e escapular
- Perda da deambulação por volta dos 10 anos de idade
- Enzimas musculares muito elevadas
- Ausência da proteína distrofina na membrana da fibra muscular (Xp21)
Mutações do gene Xp21 que codifica a proteína distrofina – função de manter
integridade da membrana da fibra muscular durante e contração
- Atraso andar, nunca chegam a correr normalmente (andam sobre artelhos)
- Dificuldade para subir escadas
- Músculo – Gordura + Tecido conjuntivo
- Hipertrofia de panturrilha
- Lordose exagerada – manter equilíbrio
- Ajustes posturais ineficazes
- CR – 9 a 12 anos
- Contraturas – deformidades
- Fraqueza mm respiratória – hipoventilação noturna
- Baixa expectativa de vida; Óbito na segunda ou na terceira década por
falência respiratórias ou raramente falência cardíaca

As distrofias musculares são causadas por defeitos genéticos em proteínas

fundamentais para a estrutura dos músculos.
Distrofia Muscular de Duchenne
é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo
produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta
proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras
musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD): é o tipo de distrofia mais grave e
frequente dentre as miopatias em crianças, geneticamente determinada por
uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando assim apenas
crianças do sexo masculino. Ela é ocasionada por uma mutação em uma ou
mais região do braço curto do cromossomo X, a qual é responsável por
codificar a proteína distrofina, que se conecta ao esqueleto da membrana
celular por meio de glicoproteínas, formando o complexo distrofina-
glicoproteína
Se manifesta na infância, progressivamente, caracteriza-se pela deficiência ou
ausência de distrofina na superfície da membrana da célula muscular, também
chamada de sarcolema. O paciente apresenta dificuldades em executar
movimentos simples, como pular e correr, devido o enfraquecimento
predominante dos músculos proximais. Fraqueza na cintura e nas pernas
favorece o sinal de Gower, no qual o paciente distrófico tem dificuldades em
levantar-se do chão sem apoio, necessitando de escalar nas próprias pernas
para alcançar a posição ereta. Grande parte dos afetados pela doença possui
um aumento na panturrilha que é chamado de
pseudo-hipertrofia.

Causas
Para o funcionamento das fibras musculares é necessário que as proteínas que
a constituem sejam normalmente produzidas. Na DMD existe um defeito
genético no gene da distrofina que causa a perda funcional da distrofina. Essa
é uma proteína do complexo distroglicano que estabiliza a membrana do
sarcolema durante a contração e relaxamento muscular. Na ausência dessa
proteína, ha uma perda progressiva das fibras musculares e a uma
incapacidade delas
se regenerarem, causando o constante stress mecânico. Consequentemente,
há um aumento da fragilidade da membrana acompanhado de um dano difuso
sobre as fibras musculares.
A ausência dessa proteína desencadeia eventos fisiopatológicos referentes às
células do paciente afetado: há anormalidades na homeostase de cálcio, na
proteólise, na apoptose, no estresse oxidativo e na integridade da membrana.
Em DMD, também ocorrem manifestações no tecido muscular: disfunções
vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório.

À medida que vão existindo menos fibras musculares, vai havendo uma
fraqueza progressiva, atingindo os vários músculos do corpo.
Em cerca de 1/3 dos casos a mutação genética surge pela primeira vez, isto é,
de uma forma espontânea.
Em cerca de 2/3 é herdada por via materna. Cada mulher portadora tem um
risco de 50% em cada gravidez de ter um filho com a doença.
Sexo masculino + afetado
Não tem cura. O tratamento consiste em uma ação preventiva impedindo o
desenvolvimento de sintomas mais graves. Como transplantes celulares,
terapias gênicas e intervenções farmacológicas.

O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossomo X e por isso

esta doença afeta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único
cromossomo X e por isso quem for portador do cromossomo com esta
mutação, irá ter a doença. No sexo feminino existem dois cromossomas X e
usualmente o cromossomo X portador da doença é inativado. Contudo,
algumas meninas ou mulheres podem apresentar sintomas como mialgias,
cãibras, graus variáveis de fraqueza muscular e cardiomiopatia, pelo que
deverão ser referenciadas a uma consulta de Neuromusculares.
Os principais sintomas da doença
A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do segundo
ano de vida, com atraso na aquisição da marcha, marcha instável, quedas
frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas ou
incapacidade em correr. Frequentemente a família nota que tendem a andar
nas pontas dos pés e que os músculos da parte posterior das pernas são mais
volumosos e duros. Alguns doentes têm atraso de linguagem e podem ter
dificuldades de aprendizagem. Outros podem ter alterações de comportamento.

Sinais de alerta
Discrepância entre músculos volumosos e duros e um grau importante de
fraqueza que leva à suspeita que estamos perante uma distrofia muscular.
Diagnóstico
- Doseamento no sangue de uma enzima muscular; AS transaminases e a
creatina quinase Ck apresentaram muito elevada nestes casos.
- Estudo genético; por vezes é necessário realizar ainda estudo do músculo
através de biópsia, que confirma a doença.
Todos as mulheres portadoras da doença devem ser orientadas para uma
Consulta de Genética Médica, onde serão devidamente informadas. No
entanto, nos casos em que a mutação surge de forma espontânea, não existe
possibilidade de diagnóstico pré-natal.

O quadro clínico
Doença é exclusivamente do sexo masculino, visto ser uma afecção genética
ligada ao cromossomo X.
Inicia-se por volta dos 5 a 6 anos de idade, com fraqueza muscular, de forma
gradual e ascendente, da cintura pélvica e membros inferiores, progredindo
para membros superiores e cintura escapular. O paciente, ao levantar-se do
chão, realiza a ação apoiando os braços na perna, “escalando” com os braços
nos membros inferiores, até erguer-se em pé novamente. Além disso,
apresenta pseudo-hipertrofia de panturrilha, encurtamento muscular e
deformidade em equinovaro do pé, escolioses, flexão de joelho e cotovelo. A
sensibilidade está preservada da mesma maneira que a cognição, porém
algumas crianças podem apresentar leve distúrbio comportamental ou de
aprendizagem, pois encontramos uma pequena porcentagem de distrofina
também no cérebro. Progressivamente a criança perda a força muscular, com
regressão de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar. Ou seja,
aos poucos a criança só consegue locomover-se em cadeira de rodas (por
volta dos 9 anos de idade). Comumente, o paciente com DMD vai a óbito em
torno da segunda década de vida (20 anos), principalmente devido a
complicações cardíacas e/ou respiratórias. A idade da morte não está
relacionada à idade de início da manifestação da doença, mas sim com a idade
em que os indivíduos ficam dependentes da cadeira de rodas, ou seja, quanto
mais cedo o paciente perder a capacidade de deambular, pior será o seu
prognóstico.

Exemplo da imagem. O paciente, ao levantar-se do chão, realiza a ação apoiando os braços na perna,
“escalando” com os braços nos membros inferiores, até erguer-se em pé novamente

Exemplo da imagem: pseudo-hipertrofia de panturrilha, encurtamento muscular e deformidade

em equinovaro do pé
 Exemplo da imagem: escolioses, flexão de joelho e cotovelo
MARCHA: https://www.youtube.com/watch?v=cORiTTAGAMw

Complicações  Respiratórias

Conforme a doença progride esses pacientes geralmente desenvolvem um

efeito restritivo, com a redução da capacidade pulmonar total. Isso pode ocorrer
por uma série de fatores:

 Rigidez na caixa torácica;

 Eliminação deficiente de secreções;
 Imobilidade geral;
 Musculatura deficiente;
 Dificuldade na capacidade de tossir;
 Aspiração;
 Atrofia dos músculos respiratórios;
 Obstrução das vias áreas superiores durante o sono;
 Tosse não produtiva por deficiência da função glótica;
 Diminuição do impulso ventilatório no Sistema Nervoso Central.

Mesmo com a fraqueza dos músculos respiratórios iniciando precocemente,

quando a hipercapnia ocorre por volta da fase pré-terminal, alguns autores
referem que o diafragma pode ser poupado seletivamente até uma fase tardia
da patologia, havendo comprometimento somente quando ocorre a pseudo-
hipertrofia das suas fibras.

Benefícios do tratamento fisioterapêutico

A fisioterapia, com o objetivo de melhorar e atenuar o déficit motor causado

pela doença, especialmente para os pacientes gravemente afetados. A
intervenção fisioterapêutica
auxiliará a criança a adquirir domínio dos seus movimentos possíveis,
coordenação e equilíbrio, segundo a fase da doença, com o objetivo de:

- Corrigir o alinhamento postural;

- Retardar a diminuição de força muscular das cinturas escapular e pélvica
- Prevenir a fadiga
- Promover o equilíbrio muscular
- Prevenir encurtamentos musculares precoces
- Promover a força contrátil da musculatura respiratória e controle respiratório.

AtRAves da promoção da mobilidade, funcionalidade, força muscular e

amplitude de movimento.

- Exercícios sem carga, ou com no máximo 20% da carga máxima de cada

paciente; Uso de bolas terapêuticas para melhora de força muscular, equilíbrio,
coordenação, tônus, alinhamento e flexibilidade da coluna, e estimulação dos
proprioceptores e mecanoreceptores articulares.
- Exercícios concêntricos;

- Fisioterapia respiratória; de preferência com uso de ambu (exercícios de

empilhamento de ar), visto que nesses casos ocorre uma ineficiência restritiva
e não ventilatória por isso o uso de oxigenoterapia não é eficaz, visto que a
deficiência é de complacência torácica, e não de trocas gasosas. Alem de atuar
com a finalidade de retirar ou reduzir a obstrução brônquica, prevenir e tratar
atelectasias e hiperinsuflação, e prevenir ou tratar os danos estruturais
evitando as cicatrizes lesionais e a perda da elasticidade causadas no aparelho
respiratório.

- Bandagem elástica;
- Mobilizações passivas, ativas e/ou ativo-assistidas; para minimizar os quadros
álgicos, sempre atentos ao uso de carga, pois, acarreta fadiga muscular, com
consequente aceleração da perda muscular.

- Hidroterapia
É um recurso agradável pois as propriedades da água aquecida promovem a
facilitação dos movimentos e o alívio das dores.  Proporcionando estímulos
sensitivos, auditivos, através de receptores da pele, em decorrência dos efeitos
da turbulência, pressão hidrostática e calor. A hidroterapia auxilia no trabalho
respiratório, controle rotacional e de equilíbrio promovendo resultados positivos
tanto físicos quanto psicológicos.

- Métodos de Halliwick e Bad Ragaz; para prevenir encurtamentos musculares,

aumentar amplitude de movimento, e promover a melhora da capacidade
respiratória e força muscular.

CONTRAINDICAÇÕES

– eletroterapia; É contraindicada porque a corrente elétrica imposta pode

proporcionar uma sobrecarga na musculatura e/ou nervos acometidos, gerando
uma fadiga excessiva e acelerando o processo degenerativo
- Exercícios com carga e contração excêntrica são contraindicados em doenças
neuromusculares, pois tais procedimentos sobrecarregam a musculatura em
degeneração ou os neurônios motores que a inervam. Mesmo sendo afecções
progressivas, essas técnicas aceleram a degeneração, piorando o prognóstico
clínico e dificultando a qualidade de vida das crianças.