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Mutações:

1. Definição: Alteração natural ou induzida por algum gene mutagênico, ocorre no genoma
2. Tipos: Duplicação, silenciosa , frameshift , deleção, sem sentido , perda de sentido.
- Mutação Gênica: Mutações gênicas são alterações que acontecem dentro da
estrutura do DNA.

INSERÇÃO:

DELEÇÃO: ___________________________________________________________

SUBSTITUIÇÃO: _______________________________________________________

- Mutação Cromossômica: _________________________________________________


 Estrutural: ______________________________________________________________

DELEÇÃO: ____________________________ INVERSÃO: ___________________________


_____________________________________ ____________________________________

DUPLICAÇÃO: _________________________ TRANSLOCAÇÃO: ______________________


_____________________________________ ____________________________________

 Numérica: _____________________________________________________________
 Euploidias: _____________________________________________________________
 Aneuploidias: ___________________________________________________________
Aneuploidias em indivíduos 2n=6:
NULISSOMIA (2n - __) MONOSSOMIA (2n- __) TRISSOMIA (2n+1)

Causa das Aneuploidias: se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de


cromossomo.
Aneuploidias humanas:
TIPO CARIÓTIPO CARACTERÍSTICAS
SÍNDROME DE causada pela Indivíduos com
TURNER monossomia 45,XO essa anomalia
apresentam altura
mais baixa que a
média e não
desenvolvem
caracteres sexuais
secundários

SÍNDROME DE  cromossomo X ocorre


KLINEFELTER extra no par 47,XXY geralmente em
sexual meninos, devido à
presença de um
cromossomo X
extra no par
sexual.
SÍNDROME DO - 47,XXX, - X é causada pela
TRIPLO X 48;XXX e presença de um
- 49,XXXXX cromossomo
sexual X 

SÍNDROME DE Trissomia, 21 Está associada


DOWN mosaico e com atraso no
translocação
desenvolvimento
infantil

SÍNDROME DO ------- 47, XYY atrasos de


DUPLO Y desenvolvimento
da fala e
habilidades de
linguagem.

SÍNDROME DE ------- 18 Está associada a


EDWARDS atraso mental

SÍNDROME DE
PATAU

Questões:

1. Em qual situação uma mutação gênica pode estar presente em todas as células de um
organismo? JUSTIFIQUE:
2. Relacione “mutações gênicas” com “variabilidade genética”, e explique a importância
evolutiva desse processo.