|

Genodermatoses
Professora: Soraya Reis Dornelas
 Genodermatose

 As más formações congênitas são alterações morfológicas e/ou

funcionais que se originam durante a formação do embrião,
podendo ser clinicamente congênita , ou seja, se apresentam ao
nascer ou se manifestarem clinicamente mais tarde, embora o
defeito seja embrionário.
 Características

 As principais características das Genodermatoses são:

 Genéticas: Alterações cromossômicas qualitativas ou
quantitativas.
 Seguem as leis de herança.
 Existência de antecedentes familiares.
 Generalizada ou circunscrita (limitada).
 Etiologia

 As Genodermatose são consequentes a :

 Mutações genéticas: que na maioria das vezes são incorporadas ao genoma
(elemento responsável pelo patrimônio hereditário), alterações permanentes.

 Adquirida: Alteração provocada por etiologia variável, química e física: raio X,

radiação ultravioleta (UV) e vírus.
 Mutação: é o código genético (DNA).

Genodermatose – Ictiose
 Leis de Herança

Pode ser classificada em:

Autossômica dominante, caracterizada pelos seguintes aspectos:
 Um dos pais tem de apresentar o quadro da doença.
 A transmissão se faz por quaisquer dos sexos.
 A transmissão se faz linearmente em todas as gerações.
 Leis de Herança
Autossômica recessiva, caracterizada pelos seguintes aspectos:
 Os pais geralmente são clinicamente normais.
 Quando um dos pais é doente, os filhos nascem sadios, exceto se o genitor
doente casa com uma portadora, parente ou não.
 A transmissão não é linear, isto é, as gerações com doentes, alternam-se com
gerações normais.
 Os filhos masculinos e femininos podem ser igualmente afetados.
 Classificação
Ictioses ( Ceratodermia)
 Representam um grupo de Genodermatoses congênitas ou não.
 Caracteriza por um defeito de ceratinização que se traduz clinicamente por
descamação permanente e contínua, que lembra a pele de peixe e surge com ou
sem eritema.

Ictiose Lamelar
Ictiose Genética
 Paquioniquia congénita - PC
É uma genodermatose rara, predominantemente com queratodermia palmoplantar
dolorosa, unhas espessadas, cistos e mucosa oral esbranquiçada.

O início da PC é variável com a maioria dos casos manifestando-se logo após a

nascença, outros tornando-se clinicamente aparentes somente no final da infância
e raramente na idade adulta.

Os primeiros sinais da doença são geralmente as unhas espessas ou dentes

neonatais (dente que aparece na cavidade bucal nas primeiras semanas de vida).

1 mês de nascido.
 Paquioniquia congénita - PC
Podem ser observados pelo menos 3 fenótipos de distrofia ungueal hipertrófica dos
pés e das mãos:
- As unhas crescem com o comprimento total, mas uma hiperqueratose distal
proeminente provoca uma inclinação para cima com uma curvatura acentuada
da unha;

- O leito da unha termina prematuramente deixando uma região distal de

hiperqueratose e uma ponta do dedo exposta;

- Placas de unhas são finas com pouca ou nenhuma hiperqueratose.

 Paquioniquia congénita - PC
Quando as crianças começam a andar, geralmente nos primeiros anos de vida
desenvolve-se uma hiperqueratose palmoplantar focal ou difusa, com formação de
vesículas subjacentes que causam dor grave.
Em alguns casos, o início da queratodermia não é detectado até ao final da
infância.
Por volta dos 12 anos de idade, a maioria dos doentes tem queratodermia plantar
dolorosa.
 Paquioniquia congénita - PC
A leucoqueratose oral ocorre precocemente, pode eventualmente causar
dificuldades de alimentação e deve ser distinguida da candidíase oral em recém-
nascidos.

A queratose folicular no tronco e extremidades pode ser vista nos pontos de

atrito, como a cintura, cotovelos e joelhos.

Outros achados em alguns doentes com PC incluem transpiração excessiva das

palmas das mãos e das plantas dos pés devido a hiperidrose palmoplantar,
esteatocistomas generalizados que aparecem durante ou após a puberdade,
cistos axilares e inguinais, e rouquidão em crianças pequenas.
 Etiologia
Embora historicamente tenham sido descritos dois subtipos, PC-1 e PC-2,
atualmente é recomendado que os doentes com PC sejam classificados em
quatro subgrupos, com base na etiologia molecular subjacente: PC-K6a, PC-
K6b, PC-K16 e K17-PC.
A PC é causada por mutações dominantes negativas em pelo menos quatro
genes [ KRT6A , KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codificam
queratinas preferencialmente expressas nas camadas basal e suprabasal da pele
palmoplantar, anexos epidérmicos e mucosa oral.

Métodos de diagnóstico
É baseado no exame clínico e é confirmado por teste de genética molecular.
 Diagnóstico diferencial
Inclui variantes da Paquioniquia Congênita:
- Esteatocistoma múltiplo - que se desenvolve na puberdade com pouca ou
nenhuma distrofia ungueal;
- Queratodermia palmoplantar não epidermolítica focal;
- Distúrbios manifestando-se como unhas distróficas, como a epidermólise bolhosa;
- Síndrome de Clouston - distingue-se pela presença de alopecia;
- Doenças adquiridas como psoríase e líquen plano.

líquen plano
 Ceratodermias
 As ceratodermias palmo plantares hereditárias representam um grupo
heterogêneo de doenças que se caracterizam pelo espessamento
cutâneo difuso ou focal das palmas e plantas.
 Podem ser diferenciadas pelo modo de herança, idade de aparecimento,
área afetada.
Quetarodermia palmo plantar Ictiose
Tratamento com Argiloterapia
Resultado Podológico

ANTES DEPOIS
 Ceratodermia

 Classificam-se em:
 Genética: Alterações no DNA
 Hereditárias: simples ou vulgar, bolhosa, universal, outras.
 Adquiridas: nutricional (desnutrição proteica), infecciosa (hanseníase
neoplásica linfomas por drogas e outras etiologias, lúpus eritematoso).
 Sinais e Sintomas
❑ Dor;
❑ Fissuras com sangramento;
❑Hiperidrose;
❑ Odor fétido;
❑Descamação exagerada da camada córnea;
❑Alterações ungueais;
 Queratoma plantar ou
Poroqueratose plantar de
Steinberg
 Queratoma Plantar
Intratável (QPI) –
 Recebe este nome devido a
dificuldade de tratamento.
 CARACTERÍSTICAS

 Caracteriza-se por uma lesão hiperqueratósica possuindo um

“núcleo profundo”, dolorosa ou tampão córneo semelhante
a uma verruga plantar, não ocasionada por vírus.
 As lesões medem de 1 a 3 mm e geralmente não sangram
ao ser manipuladas.
 Em geral se localiza em zonas que suportam o peso do
corpo, normalmente embaixo de uma única cabeça de um
metatarso, no arco plantar e no calcâneo.
 O centro da lesão é muito profundo e recebe a denominação
de “área central de irritação”.

 À medida que vai sendo pressionada vai-se aprofundando e

irritando-se e ao mesmo tempo aumentando o seu tamanho
para fora.
 Esta lesão causa um mal estar muito grande e tem
aparência de um chifre na planta do pé.

 As bordas da lesão apresentam-se sempre irritadas.

 Possui núcleo denso, duro, doloroso e cônico.

 Assemelham-se ainda a um calo invaginado (introduzido

dentro do outro).
Resultado Podológico
 TRATAMENTO
 Consiste num desbridamento periódico de um agente queratolítico e ou/
excisão cirúrgica.

 É recomendável o uso de protetores siliconados ou outros.

Queratodermia Palmo plantar

❑ Ceratodermia/Queratodermia Palmo plantares – Apresentam-se com um

espessamento exagerado, difuso (disseminado, espalhado) ponteado e
circunscrito das regiões palmo plantares.

❑ De coloração amarelada, hiperidrose exagerada, com ou sem

associação de sintomatologia (conjunto de sinais e sintomas) e de
diferentes tipos genéticos ou hereditárias.
Queratodermia
 Classificação
 Autossômica dominante (é uma expressão que quer dizer
que uma certa doença aparece em todas as gerações de
uma família, até onde as pessoas podem se recordar),
queratodermia difusa e ponteada (mais comuns) mutilastes
(que mutila), progressivas, estriadas.
Queratoma Mutilante
Tratamento com Peeling
Técnica do peeling
Técnica do peeling
Retorno com 7 a 10 dias
Resultado podológico
 Queratodermia difusa
 Conhecida como Unna-tost.
 Afeta todas as raças.
 Aparece geralmente nos primeiros anos de idade.
 Hereditária e autossômica dominante.
 Principais características: Hiperidrose, alterações ungueais,
espessamento exagerado, fissuras profundas e dolorosas, odor fétido,
cor amarelada, sangramento.
 Espessamento acentuado por traumatismo mecânico.

Unna - Tost
Queratodermia Difusa
Unna-Tost
 Queratodermia Ponteadas
ou Puntiforme
 Autossômica dominante e hereditária.
 Fácil de ser identificada apresentando nas palmas e plantas dos pés
pelos tampões córneos medindo de 1 a 10 mm de diâmetro.
 Apresenta em qualquer momento entre 10 a 45 anos de idade.
 São erosões superficiais do extrato córneo da pele do plantar pela
presença de corynebacterias.
 Corynebacterias
 Corynebacterium diphtheriae
 É um bacilo gram positivo pleomórfico (em forma de alteres),
podendo ser encontrados paralelamente uns aos outros ou
formando ângulos retos (letra chinesa). É a bactéria
causadora da difteria.
 As cepas podem ou não ser produtoras de toxinas (toxina
diftérica). Produzida no local da infecção, esta exotoxina
ganha a corrente sanguínea, gerando os efeitos sistêmicos
da difteria ou não precisa entrar na corrente sanguínea para
causar a doença.

Bacilo em forma de
alteres.
 Tratamento

 Remoção da hiperqueratose e os tampões córneos.

 Hidratação.
 Palmilha de absorção de impacto.
 Controle da hiperidrose com antitranspirante.
 Aplicação do ácido salicílico em percentuais baixos para
controlar de maneira química as lesões dolorosas, prescrito
pelo médico.
 Encaminhamento para o médico, antes de qualquer
procedimento.
Queratodermia ponteadas
ou Puntiforme
 Queratodermia Monteaux
 É hereditária.
 Aparece na 2ª ou 3ª década de vida.
 Ceratose puntiforme, representada por pápulas translúcida, ao
eliminarem a Ceratose central, apresentam com depressões vulcânicas.
 Localizam-se na face lateral das mãos e dos pés, apresentam
espessamento cutâneo nas articulações metatarsofalangicas e
interfalangicas proximais.
Ceratose plantar difusa
na face lateral
 Queratodermia palmo plantar
 Higienização com higienize Saúde Pé.
 Aplicar algodão embebido em solução emoliente Saúde Pé durante três minutos,
aplicar o emoliente Plus nas regiões de maior espessamento.
 Desbastar a região com bisturi nº 4, lâmina 20.
 Polimento com a lixa gramatura plantar.
 Enxaguar com solução higienizadora saúde Pé.
 Aplicar o ácido salicílico 40% somente nas áreas afetadas.
 Ocluir com uma fina camada de algodão e micropore.
 Orientar o paciente a retirar e higienizar após 8 horas.
 Nova consulta em 15 dias.
 paciente não deverá hidratar o pé durante o tratamento da técnica do peeling.
 Orientar o paciente quanto a higienização domiciliar com sabonete Assepty, ao uso do
creme queratolítico Saúde Pé.
 Caso apresente ressecamento exagerado, suspender temporariamente o creme
queratolítico e indicar o Hidratrat.
 Caso apresente hiperidrose plantar, indicar o desodorante Assepty.
 OBS: O tratamento não é diferente das lesões hiperqueratósicas em
geral. Porém o tratamento podológico é paliativo, por se tratar de uma
doença autossômica dominante.
 A produção de queratina acontece de forma descontrolada e exagerada,
necessitando, em alguns casos, do desbastamento semanal.
 Deve haver cuidado para que não ocorra escamação e afinamento
excessivo das palmas e plantas, o que pode gerar quadro de
desconforto e dor ao paciente.
 O Uso de palmilha de absorção de impacto visando uma melhora na
qualidade de vida.
Obrigada!!!
 😉