Você está na página 1de 13

GRUPOS DE LIGAÇÃO

E CROMOSSOMOS

Décima aula Objetivos


(T10) 1. Conceituar ligação gênica.
2. Analisar o experimento de Bateson, Saunders e
Punnett sobre o fenômeno da ligação incompleta.
3. Explicar a teoria da quiasmatipia de Janssens.
4. Explicar acoplamento e repulsão por meio da teo-
ria cromossômica da herança.
5. Conceituar gene pleiotrópico.
Texto adaptado de: 6. Descrever o experimento de Curt Stern em que se
MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing - demonstrou a relação entre permutação e recom-
Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986. binação gênica.

GENES LIGADOS Era óbvio para os geneticistas que aceitavam


as hipóteses suttonianas, que o esquema mende-
Em 1903, quando Sutton deu início às pesqui- liano original não podia explicar os resultados
sas relacionando genes e cromossomos, ele argu- quando um ou mais pares de diferentes alelos esti-
mentava que deveriam haver mais pares de alelos vessem localizados no mesmo par de cromos-
do que pares de cromossomos homólogos. Em somos homólogos.
um trecho de seu trabalho ele diz: “Nós devemos,
portanto, admitir que pelo menos alguns cromos- ACOPLAMENTO E REPULSÃO
somos estejam relacionados à um número maior
de alelos. Se os cromossomos retém permanente- Bateson, Saunders e Punnett (1906) não
mente as suas individualidades, então todos os aceitaram a hipótese de Sutton e tiveram grande
alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo dificuldade para explicar alguns dos seus
devem ser herdados juntos.” cruzamentos que não davam as proporções
Não se pode ler as publicações deste extraor- mendelianas esperadas. Eles dizem o seguinte
dinário jovem cientista sem se estarrecer com o sobre isso: “Logo no início da retomada dos expe-
brilhantismo de suas análises. Repare no trecho: rimentos de cruzamento, especialmente Correns,
os diferentes alelos devem ser herdados juntos havia chamado a atenção para o fenômeno do
no caso de os cromossomos reterem sua indivi- acoplamento entre certos caracteres. Até aquela
dualidade. Suspeita-se que quando a proporção época, acoplamento completo havia sido mais
peculiar que foi denominada “acoplamento” e comumente encontrado entre os caracteres de
“repulsão” foi descoberta, Sutton teria reconhe- natureza fisiológica semelhante. Exemplos de
cido que, de alguma forma, isto estava associado acoplamentos parciais não tinham até então sido
com a presença de diferentes genes no mesmo adequadamente estudados.”
cromossomo. E que quando o “acoplamento” não Eles então deram um exemplo. Em um dos
era completo, ele deve ter também percebido que experimentos com ervilhas-de-cheiro envolvendo
um mecanismo deveria ser pensado para a explicar dois pares de alelos, foi obtida em F2 a proporção
a observação de que os cromossomos nem sempre de 11,8 : 1 : 1 : 3,26. Em ervilhas-de-cheiro o
retêm a sua individualidade. estado azul (B) do caráter cor da flor é dominante

92
sobre o vermelho (b), e a forma longa (L) do pólen possam sofrer “repulsão” e produzir as classes
é dominante sobre a forma redonda (l). Quando recombinantes.
uma planta de flor azul e pólen longo era cruzada Esta tendência de acoplamento para os diferen-
com uma planta de flor vermelha e pólen redondo, tes alelos foi confirmada no cruzamento de plantas
todos os indivíduos F1 eram do tipo azul-longo. do tipo azul-redondo com plantas do tipo
Nada surpreendente até agora. Em F2 observa- vermelha-longo. Se estas ervilhas estivessem se
vam-se as proporções usuais de 3 plantas de flores comportando de acordo com as regras mende-
azuis para 1 vermelha e de 3 plantas de pólen lianas, seria esperado que o resultado deste cruza-
longo para 1 redondo. Isso era esperado pela lei mento fosse exatamente igual ao da figura 28.
mendeliana da segregação dos fatores. Uma vez A única diferença é que os dois pares de alelos
que este é um cruzamento que envolve dois pares estão distribuídos diferentemente entre os pais.
de alelos, o normal esperado pela lei mendeliana Os indivíduos F1 tem os mesmos fenótipo (azul-
da segregação independente seria 9 azuis-longos longo) e genótipo (BbLl).
: 3 azuis-redondos : 3 vermelhas-longos : 1 Seria esperado então que o cruzamento de
vermelha-redondo. Ao invés disto observou-se indivíduos F1 da figura 28 com o puro recessivo
uma proporção fenotípica de 11,8 azuis-longos : produzisse o mesmo resultado que o do cruza-
1 azul-redondo : 1 vermelha-longo : 3,26 mento mostrado na figura 28. Os resultados, no
vermelhas-redondos – um resultado que não se entanto, foram muito diferentes. Os fenótipos
encaixa no mendelismo. azul-longo e vermelha-redondo, que estavam
A figura 28 mostra o cruzamento. O indivíduo presentes em frequência 43,7% cada um. Como
de flores azuis e pólens longos deve ter produzido mostrado na figura 28, cairam agora para 6,3%.
os quatro tipos de gametas. A fim de se ter certeza As outras duas classes fenotípicas aumentaram
que este era o caso, foram feitos cruzamentos- de 6,3% para 43,7%, como mostra a figura 28.
teste. Isto é, os indivíduos F1 foram cruzados com Bateson, Saunders e Punnet não conseguiram
o puro recessivo como mostrado na figura 28. O explicar satisfatoriamente os resultados destes
resultado esperado era 25% de cada um dos cruzamentos. Eles puderam concluir apenas que,
quatro fenótipos, mas foi obtido um resultado em cruzamentos deste tipo, os alelos dos pais
diferente. estavam acoplados. Este acoplamento, no
Os resultados obtidos indicavam que o diíbrido entanto, não era completo e em uma pequena
estava formando quatro tipos de gameta na fração dos gametas havia uma repulsão dos dois
proporção de 7BL : 1Bl : 1bL : 7bl. diferentes alelos. Tal explicação, porém, não faz
Embora estes não sejam os resultados nada além de descrever o que de fato acontece.
esperados nos cruzamentos diíbridos mende- Mais e mais exemplos de acoplamento e
lianos, deve haver alguma regra funcionando, uma repulsão continuaram a ser descritos e nada além
vez que, quando os experimentos eram repetidos, de uma descrição formal do fenômeno era
Bateson e seus associados sempre observavam possível. No ano em que Morgan estava para
os mesmos resultados. As duas regras pareciam propor uma hipótese satisfatória, Bateson e
ser: Vilmorin (1911) escreveram o seguinte (eu
1. Os fenótipos mais comuns são aqueles dos modifiquei os símbolos genotípicos de acordo
parentais originais e eles estão na mesma com o que se usa atualmente): “Se A, a e B, b
freqüência - 43,7% cada (resultados mostrados representam dois pares de alelomorfos sujeitos
acima para os cruzamentos esquematizados à acoplamento e repulsão, os “fatores” A e B
nas figuras 28). irão se repelir na gametogênese de um indivíduo
2. As classes recombinantes, azul-redondo e duplo-heterozigótico proveniente de um
vermelha-longo, aparecem em números muito cruzamento AAbb x aaBB, mas estarão
menores do que o esperado, mas suas acoplados na gametogênese de um duplo-
freqüências são iguais, 6,3%. heterozigótico proveniente de um cruzamento
De alguma forma os alelos dos parentais AABB x aabb... Nós não temos até o momento
originais estão “acoplados” e são mais freqüentes explicação alguma para esta diferença, e tudo o
do que o esperado. Embora o acoplamento não que pode ser dito é que nestes casos especiais a
seja completo e os alelos dos parentais originais distribuição dos caracteres no heterozigoto é
93
A. P Fenótipos azul - longo X vermelho - redondo
Genótipos BB LL bb ll
Gametas BL bl

Cruzamento - teste
Fenótipos azul - longo X vermelho - redondo
Genótipos Bb Ll bb ll
Gametas BL Bl bL bl bl

Fenótipos azul-longo azul-redondo vermelho - longo vermelho - redondo


Genótipos Bb Ll Bb ll bb Ll bb ll
Gametas
(esperado) 25% 25% 25% 25%
(obtido) 43,7% 6,3% 6,3% 43,7%

B. P Fenótipos azul - redondo X vermelho - longo


Genótipos BB ll bb LL
Gametas Bl bL

Cruzamento - teste
Fenótipos azul - longo X vermelho - redondo
Genótipos Bb Ll bb ll
Gametas BL Bl bL bl bl

Fenótipos azul-longo azul-redondo vermelho - longo vermelho - redondo


Genótipos Bb Ll Bb ll bb Ll bb ll
Gametas
(esperado) 25% 25% 25% 25%
(obtido) 6,3% 43,7% 43,7% 6,3%

Figura 28. Interpretação dos resultados dos do que se conclui que os alelos B e L estão em acopla-
experimentos de Bateson e colaboradores com ervilha- mento, pois ocorrem nas classes de maior freqüência.
de-cheiro. (A) Esquema de como se comportaram as Os tipos azul-redondo e vermelho-longo apareceram,
plantas F 1 no cruzamento-teste; se houvesse cada um na porcentagem de 6,3%. (B) Resultado do
segregação independente as freqüências esperadas cruzamento entre plantas dos tipos azul-redondo e
seriam de 25% para cada tipo, o que não foi vermelho-longo, em que os alelos B e L estão em
observado. Os tipos azul-longo e vermelho-redondo repulsão, pois ocorrem nas classes de menor
apareceram, cada um deles, na porcentagem de 43,7%; freqüência.

influenciada pela maneira como se encontram explicativa, um pesquisador menos persistente


distribuídos nos parentais homozigóticos.” poderia ter pensado na possibilidade de abandonar
Bateson e seus colegas não eram adeptos da o mendelismo como uma hipótese de aplicação
hipótese de Sutton mas, como veremos, o ampla. Muito embora as regras de Mendel se apli-
suttonismo não modificado, também não oferecia cassem a muitos outros cruzamentos, mesmo no
explicação para esses casos. Após ver estes resul- caso dos alelos da ervilha-de-cheiro – azul ver-
tados, e admitir a falha em propor uma hipótese sus vermelho e longo versus redondo – quando

94
considerados separadamente. Além disso, embora
misterioso, o fato de terem sido observadas
Fenótipos azul - longo X vermelho - redondo
freqüências constantes sugere a existência de uma
mesma causa, a ser descoberta, para explicar estes B B b b
fatos. Note também que na figura 28 os alelos Genótipos
L L l l
dos parentais originais estavam acoplados. Um
processo ordenado, embora não-mendeliano, B b
Gametas
parecia estar acontecendo. Poderia ser um L l
exemplo das previsões de Sutton para o
comportamento de diferentes alelos que fazem
Fenótipos azul - longo X vermelho - redondo
parte do mesmo cromossomo?
B b b b
ACOPLAMENTO E A REPULSÃO PODEM SER Genótipos
L l l l
EXPLICADOS PELA HIPÓTESE DE SUTTON ?
B b b
Gametas
Na tentativa de explicarmos os resultados L l l
inesperados obtidos nos cruzamentos de ervilha-
de-cheiro, usaremos a hipótese de Sutton,
Fenótipos azul - longo vermelho - redondo
admitindo que os locos dos genes B e L estejam
no mesmo cromossomo e que o parental azul- B b b b
Genótipos
longo do cruzamento da figura 28 seja L l l l
homozigótico quanto a esses locos. Admitiremos
esperado 50% 50%
que o outro parental seja homozigótico para b e
l. A figura 29 seria, então, a representação
Figura 29. Uma hipótese para explicar os cruzamentos
esquemática para os cruzamentos das figuras 28,
das figuras 28A e 28B, assumindo ligação completa
de acordo com as idéias de Sutton. entre os dois genes.
Segundo este esquema, quando um indivíduo
da geração F1 do tipo azul-longo for cruzado com
um do tipo vermelha-redondo a descendência o que indicava que os dois pares de alelos estavam
esperada será constituída por apenas duas classes se segregando independentemente. Entre muitos
fenotípicas: azul-longo e vermelha-redondo. outros pares de mutantes de Drosophila, no
Entretanto, não foi isso que foi observado. entanto, eram observados os fenômenos de
Lembre-se que os resultados reais foram 43,7% acoplamento e repulsão que tanto intrigavam
para cada uma dessas duas classes, além de 6,3% Bateson e seus colaboradores.
de azul-redondo e 6,3% de vermelha-longo. Não A hipótese de Sutton podia explicar o acopla-
haveria possibilidade, entretanto, de qualquer mento mas não a repulsão. Como Morgan já estava
destas classes menos freqüentes aparecer se convencido da veracidade da hipótese suttoniana
admitíssemos o modelo suttoniano representado de que os genes são parte dos cromossomos, ele
na figura 29. imaginou que deveria haver algum mecanismo por
Assim, a resposta para a questão colocada no meio do qual partes de cromossomos pudessem
início deste tópico seria “Não”. No entanto, uma ser trocadas entre os homólogos.
modificação na hipótese de Sutton poderia Aqui estava um caso em que os resultados
fornecer a resposta. genéticos necessitavam de uma explicação
Na fervilhante atividade da “Sala das Moscas”, citológica. Para explicar a repulsão entre
Morgan e seus associados estavam descobrindo diferentes alelos, podia-se imaginar muitos modos
dezenas de novas moscas mutantes. Estes novos pelos quais partes de cromossomos pudessem ser
mutantes eram testados, dois a dois, em trocadas. De fato, na época, não fazia muito
cruzamentos com outros mutantes. Em muitos tempo, havia sido descrito um fenômeno
casos, os cruzamentos diíbridos produziam em citológico que poderia fornecer uma resposta
F2 a proporção mendeliana esperada de 9:3:3:1 , convincente.

95
JANSSENS E A TEORIA DA QUIASMATIPIA fosse a única maneira aceitável de se explicar os
dados. Esta é a apreciação de E. A. Wilson em
Em 1909 – um ano antes do aparecimento da 1925: “Uma interpretação mais apropriada do
mosca de olhos brancos - o citologista F. A. fenômeno da permutação foi elaborada por
Janssens (1863-1924) descreveu um fenômeno Morgan e colaboradores, inicialmente com base
cromossômico que Morgan necessitava para sua na Teoria da Quiasmatipia de Janssens (1909).
hipótese. (Fig. 30) Infelizmente, embora correta em princípio, esta
Este fenômeno, que ocorre durante a meiose, engenhosa teoria entretanto se apóia em uma
é atualmente denominado permutação (crossing- base citológica inadequada; na realidade, ela
over). Na sinapse os cromossomos homólogos foi originalmente proposta com base em
se aproximam, emparelhando-se ao longo de todo interpretações, hoje consideradas erradas, de
seu comprimento. Ambos os cromossomos certos aspectos citológicos.”
aparecem duplicados (hoje sabemos que eles já
estão duplicados desde a intérfase precedente) e A EXPLICAÇÃO DE MORGAN PARA
formam uma tétrade de quatro cromátides, que O ACOPLAMENTO E A REPULSÃO
podem ser observadas ao microscópio.
A seguir, segundo Janssens, há um conside- Morgan (1911) propôs, em um artigo de
rável enrolamento das cromátides umas sobre as apenas uma página, uma nova hipótese que, após
outras e em alguns casos duas das cromátides se ter sido testada muitas vezes, pôde ser conside-
quebram em lugares correspondentes. As rada, sem sombra de dúvida, como “verdadeira”.
cromátides quebradas se juntam de tal modo que Ele iniciou sua análise chamando a atenção para
um pedaço de uma cromátide fica inserido numa o fato de que, embora as exceções à proporção
cromátide homóloga e vice-versa. Como resul- 9:3:3:1 tivessem sido verificadas com muita
tado, são produzidas “novas” cromátides que são freqüência, elas não podiam ser explicadas satis-
verdadeiros mosaicos de segmentos das cromá- fatoriamente pela hipótese proposta por Bateson.
tides originais. A quebra e união não puderam Nesse artigo Morgan diz: “No lugar de atrações,
ser observadas, de modo que este evento perma- repulsões, hierarquia e elaborados sistemas de
neceu como uma hipótese não testada. acoplamento, eu ouso sugerir uma explicação
A teoria da quiasmatipia de Janssens é um caso relativamente simples com base nos resultados
relativamente comum em ciência, de uma sobre a herança da cor dos olhos, da cor do
hipótese, embora correta, ser sustentada por corpo, das mutações das asas e do fator para
dados provavelmente incorretos (a hipótese de feminidade em Drosophila. Se os materiais que
McClung sobre a relação entre cromossomos e representam estes fatores estão nos cromossomos
sexo é um outro exemplo). e se aqueles fatores que se acoplam estão
As evidências em que se baseava a hipótese próximos e em uma ordem linear então, quando
de Janssens deixavam muito a desejar, embora os pares parentais (no heterozigoto) se conjugam

A a A A a a A A a a A A a a

➤ ➤ ➤

B b B B b b B b B b B b B b

Figura 30. A hipótese da permutação de Janssens. Hoje sabemos que, do ponto de vista citológico, este modelo
está incorreto; pois se sabe que os cromossomos se duplicam antes da sinapse, que o quiasma é conseqüência e
não causa da permutação, e que o emparelhamento envolve as 4 cromátides e não apenas duas delas.

96
[ isto é, entram em sinapse] , regiões semelhantes partes do mesmo cromossomo e que, às vezes,
ficarão lado a lado. Há boas evidências que eles podem ser separados por permutação du-
apóiam a idéia de que durante o estágio de rante a meiose.
estrepsinema [quando a tétrade começa a se Na realidade, isso não pode ser dito. Tudo
separar] os cromossomos homólogos ficam o que se pode concluir é que a ligação poderia
presos em certos pontos, porém quando os ser uma explicação para o acoplamento e que a
cromossomos se separam (quebram) a quebra permutação poderia explicar a repulsão. Nós
se dá em apenas um plano, como afirma atribuímos à Morgan a explicação destas impor-
Janssens. Como conseqüência, o material origi- tantes idéias porque pesquisas posteriores
nal, para distâncias pequenas, terá maiores mostraram que sua hipótese estava correta. Este
probabilidades de ficar do mesmo lado da é um padrão comum na evolução do conheci-
quebra, enquanto que regiões mais distantes mento a respeito dos fenômenos da natureza. As
terão a mesma probabilidade de ficar tanto do grandes hipóteses dos homens intelectualmente
mesmo lado como em lados opostos. Como privilegiados são aquelas que, eventualmente
conseqüência, nós encontraremos acoplamento dentre muitas hipóteses concorrentes, foram
entre certas características, e pouca ou mesmo consideradas “verdadeiras” pelas pesquisas
nenhuma evidência de acoplamento entre outras subseqüentes. A percepção que Morgan teve de
características; a diferença dependerá da que a hipótese de Janssens sobre a quebra e a
distância linear que separa os materiais, que fusão de cromátides em novas combinações
representam os fatores, nos cromossomos. Tal poderia explicar os dados obtidos, não foi imedia-
explicação se aplica a todos os fenômenos que tamente aceita por outros pesquisadores. Era
eu tenho pessoalmente observado e acredito, irá impossível uma observação direta da quebra e da
explicar também os demais casos descritos até o fusão. Sturtevant (1959) relembra porque a
momento. Os resultados refletem simplesmente hipótese de Janssens era tão atrativa: “A evidência
o resultado mecânico da localização dos mate- citológica não era conclusiva, e a idéia não era
riais nos cromossomos, e do tipo de união dos aceita por todos – apesar de estar se tornando
cromossomos homólogos, e as proporções claro que apenas desse modo a interpretação
resultantes não dependeriam tanto do resultado cromossômica do mendelismo podia ser salva.”
da expressão de um sistema numérico [ como Entretanto, havia um modo de testar a hipótese
proposto por Bateson], mas simplesmente da de que a ligação seria uma conseqüência do fato
localização relativa dos fatores nos cromos- de diferentes genes fazerem parte de um mesmo
somos. Em vez de segregação independente no cromossomo.
sentido mendeliano, nós encontramos
“associação de fatores” que se localizam GRUPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA E PARES
próximos nos cromossomos. A Citologia DE CROMOSSOMOS
fornece o mecanismo necessário para explicar
a evidência experimental.” Por volta de 1911 não havia mais qualquer
O termo ligação gênica foi proposto para dúvida de que os cromossomos se encontravam
aqueles casos nos quais genes diferentes estão aos pares nos organismos diplóides, com exceção
localizados em um mesmo cromossomo. dos cromossomos sexuais, onde poderia haver
A permutação, que ocorre durante a meiose, diferenças com relação a essa regra. Como obser-
consiste no emparelhamento dos cromossomos vado anteriormente, Sutton (1903) havia pro-
homólogos por intermédio da sinapse, na quebra posto a hipótese de que “todos os alelos presentes
de cromátides não-irmãs e, finalmente, na religação em um mesmo cromossomo deveriam ser
das cromátides em uma nova condição que resulta herdados juntos”. Se isso fosse verdadeiro, o
em associações modificadas dos genes. número de grupos de alelos herdados juntos não
Assim, é possível questionar se seria justo poderia exceder o número de pares de cromos-
creditar a Thomas Hunt Morgan o esclarecimento somos homólogos. Essa hipótese poderia ser
de que as intrigantes exceções à herança testada em Drosophila melanogaster, onde um
mendeliana simples são uma mera conseqüência número crescente de genes estava sendo
do fato de que genes podem eventualmente ser descoberto.
97
D. melanogaster tem 4 pares de cromossomos: 1912; Sturtevant, 1913). Pressupôs-se então que
três pares de autossomos e um par de cromos- tais grupos fossem associados aos dois pares de
somos sexuais. Na metáfase mitótica, os autos- autossomos maiores. Deste modo, haviam sido
somos aparecem como dois longos pares em encontrados apenas três grupos de ligação, mas
forma de V e um pequeno par puntiforme. O existiam quatro pares de cromossomos. Esta
cromossomo X tem a forma de um bastão e o Y discrepância poderia ser atribuída ao pequeno
tem forma de um anzol. (Fig. 31) tamanho do par de autossomos puntiformes,
Nos primeiros meses de trabalho com Droso- provavelmente constituído por poucos genes
phila, a equipe liderada por Morgan rapidamente ainda não detectados, ou talvez esse cromossomo
verificou que alguns genes apresentavam ligação fosse completamente destituído de qualquer loco
e que seu padrão de herança sugeria que eles gênico. O cromossomo Y provavelmente se
fizessem parte do cromossomo X (Morgan, encaixaria neste último caso.
1911). Logo a seguir, dois outros grupos de Posteriormente, foi descoberta uma mosca,
ligação foram caracterizados (Morgan & Lynch, cuja mutação segregou-se independentemente

GRUPO I GRUPO II GRUPO III


Nome Região afetada Nome Região Afetada Nome Região Afetada
Abnormal Abdome Antlered Asas Band Padrão do tórax
Bar Olhos Apterous Asas Beaded Asas
Bifid Veias das asas Arc Asas Cream III Cor dos olhos
Bow Asas Balloon Veias das asas Deformed Olhos
Cherry Cor dos olhos Black Cor do corpo Dwarf Tamanho do
Chrome Cor do corpo Blistered Asas corpo
Cleft Nervuras das asas Comma Tórax Ebony Cor do corpo
Club Asas Confluent Veias das asas Giant Tamanho do
Depressed Asas Cream II Cor dos olhos corpo
Dotted Tórax Curved Asas Kidney Olhos
Eosin Cor dos olhos Dachs Pernas Low crossing
Facet Omatídios Extra vein Veias das asas -over Cromossomo III
Furrowed Olhos Fringed Asas Maroon Cor dos olhos
Fused Veias das asas Jaunty Asas Peach Cor dos olhos
Green Cor do corpo Limited Faixa abdominal Pink Cor dos olhos
Jaunty Asas LittlecrossoverCromossomo II Rough Olhos
Lemon Cor do corpo Morula Omatídios Safranin Cor dos olhos
Lethals, 13 Morte Olive Cor do corpo Sepia Cor dos olhos
Miniature Asas Plexus Veias das asas Sooty Cor do corpo
Notch Veias das asas Purple Cor dos olhos Spineless Cerdas
Reduplicated Pernas Speck Tórax Spread Asas
Ruby Cor dos olhos Strap Asas Trident Padrão do tórax
Rudimentary Asas Streak Padrão do tórax Truncate intensf. Asas
Sable Cor do corpo Trefoil Padrão do tórax Whitehead Cor periocelar
Shifted Veias das asas Truncate Asas White ocelli Ocelos
Short Asas Vestigial Asas
Skee Asas
Spoon Asas
Spot Cor do corpo

Tan Antenas GRUPO IV


Truncate Asas Nome Região Afetada
Vermilion Cor dos olhos Bent Asas
White Cor dos olhos Eyeless Olhos
Yellow Cor do corpo
X X X Y

Figura 31. Os quatro grupos de ligação gênica de Drosophila melanogaster estabelecidos até 1915. Na
época eram conhecidos mais de oito dezenas de genes distribuídos em 4 grupos de ligação. O diagrama abaixo
no centro mostra os cromossomos de células somáticas de machos e fêmeas. (Morgan,1915)

98
quando foi cruzada com moscas que apresen- Na denominação dos alelos mutantes, são
tavam mutações pertencentes a qualquer um dos levados em conta os efeitos mais visíveis da
três grupos de ligação então conhecidos (Muller, mutação, por exemplo, o alelo white-eyed produz
1914). Deste modo, era altamente provável que o olhos brancos. Entretanto, quando moscas homo-
novo mutante fizesse parte do autossomo punti- zigóticas para essa mutação foram cuidadosa-
forme. Mais tarde foram descobertos outros genes mente examinadas verificou-se que também a
pertencentes a este quarto grupo de ligação gênica. pigmentação dos ocelos e de alguns órgãos
Por volta de 1915 a equipe liderada por Mor- internos estava alterada. Isso não é uma exceção,
gan já havia pesquisado os padrões de herança muitos genes são pleiotrópicos, isto é, afetam
de 85 genes. Estes distribuíam-se em quatro mais de uma estrutura ou processo. Alguns gene-
grupos de ligação, como mostra a figura 31, que ticistas do começo do século chegaram a suspeitar
também apresenta um diagrama dos cromos- que cada gene afetava, de algum modo, todos os
somos metafásicos. O paralelismo entre o número aspectos da estrutura e função do corpo.
de cromossomos, determinado pela análise
citológica, e o número de grupos de ligação, veri- A PROVA CITOLÓGICA DA PERMUTAÇÃO
ficado nos experimentos genéticos, foi uma forte
evidência não apenas de que os genes são partes Muito importante foi o fato de a hipótese de
integrantes dos cromossomos mas também que Morgan, de que a permutação seria o mecanismo
genes localizados em um mesmo cromossomo para explicar a recombinação dos genes ligados,
tendem a ser herdados juntos. ter sido exaustivamente testada e, caso não tivesse
As informações contidas na figura 31 nos sido confirmada, ela teria sido substituída. A hipó-
permitem tirar algumas conclusões adicionais. tese havia sido proposta para explicar algumas
Veja que muitos genes diferentes afetam um exceções à herança mendeliana simples; deste
mesmo caráter: por exemplo, 13 influenciam a modo, o fato de que os resultados corroboravam
cor dos olhos; 33 modificam de algum modo as a hipótese não podia ser usado como apoio à
asas; 10 afetam a cor do corpo. validade da hipótese.
Assim, é possível levantar a seguinte questão: A prova crucial deveria ser alguma evidência
que condições são necessárias para que uma mosca citológica para a quebra e a permutação de
tenha olhos de cor vermelha selvagem ? A resposta cromátides homólogas. Supunha-se que tais
é que os alelos do tipo selvagem de todos estes 13 eventos ocorressem na meiose durante a sinapse
genes para cor dos olhos, juntamente com muitos e a formação dos bivalentes. O estudo dos
outros descobertos posteriomente, atuem juntos cromossomos, naquela época, era extremamente
para produzir a cor vermelha dos olhos dos difícil. O problema se complicava ainda mais pelo
indivíduos selvagens. Se um indivíduo é homozi- fato de os cromossomos homólogos serem
gótico para um alelo mutante de qualquer um aparentemente idênticos, de tal forma que, mesmo
destes genes, os olhos não serão vermelhos, mas se tivesse ocorrido permutação durante a sinapse,
brancos, ou cor-de-pêssego, ou sépia, etc. Poderia as cromátides não dariam evidência visível alguma
se pensar na cor vermelha normal dos olhos como de que elas tinham se quebrado e se permutado.
o produto final de um conjunto de genes em ação. Reflita sobre esta dificuldade e tente imaginar
Se qualquer uma dessas atividades for alterada, a um experimento que pudesse fornecer uma
cor do olho será diferente. evidência crítica de que a recombinação entre genes
É importante estar ciente que os olhos dos localizados em um mesmo cromossomo fosse
insetos não variam apenas na cor. Há diversos resultado da permutação entre cromossomos
genes que influenciam, por exemplo, a morfologia homólogos.
dos olhos, alguns muito drasticamente como é o Uma idéia seria encontrar uma espécie com
caso do mutante sem olhos (ou com olhos muito cromossomos homólogos diferentes ou torná-los
reduzidos) condicionado por alteração de 1 par diferentes experimentalmente, uma vez que não
de alelos (eyeless) localizado no quarto grupo de é possível obter evidências quando os homólogos
ligação, ou a mutação olho em forma de barra são idênticos.
(Bar), condicionada por uma alteração no Por volta de 1910 não se sabia como fazer com
cromossomo X. que os cromossomos ficassem diferentes e a equipe
99
de drosofilistas aceitava como verdadeira a hipótese Além dessas modificações estruturais, os dois
da permutação pelo simples fato de que tal hipótese cromossomos X apresentavam marcadores
continuava a explicar os dados que estavam sendo genéticos (mutações). Uma das partes do cromos-
obtidos. Na realidade, se passaram quase vinte anos somo X fragmentado apresentava tanto o alelo
até que Curt Stern (1931) conseguisse obter uma recessivo carnation (c), que quando em homozigose
prova citológica da permutação. produz olhos de cor rubi-escura, como o alelo domi-
Na época em que Stern iniciou seu trabalho, os nante Bar (B), que transforma os olhos selvagens,
geneticistas que trabalhavam com D. melanogaster quase circulares, em olhos reduzidos em forma de
já tinham um grande número de linhagens de bastão. O cromossomo X ligado ao fragmento do
mutantes, incluindo várias contendo aberrações Y apresentava, por sua vez, os alelos selvagens C e
cromossômicas. Algumas destas mutações haviam b, que produzem, respectivamente, olhos vermelhos
surgido espontaneamente nos estoques mantidos e com a forma selvagem arredondada.
na Sala das Moscas, enquanto que outras surgiram Durante a meiose feminina esperava-se que
nas linhagens expostas intencionalmente ao houvesse permutação entre esses dois locos em
elemento químico rádio ou a raios X. algumas células mas não em outras. Como conse-
Existe uma atitude cooperativa notável entre qüência seriam formados quatro tipos de óvulos e
os geneticistas que trabalham com espécies de cada um deles seria genética e estruturalmente
Drosophila, de tal forma que eles constantemente único. Se esta fêmea fosse cruzada com um ma-
realizam intercâmbio de linhagens entre diferentes cho duplo-recessivo, de olho cor carnation e forma
instituições tanto nos Estados Unidos como em selvagem, os alelos de cada um dos gametas da
diferentes países do mundo. fêmea se expressariam e poderiam ser identificados.
Durante muitos anos, a equipe liderada por A evidência crítica seria fornecida pelas fêmeas
Morgan, inicialmente sediada na Columbia Uni- da geração F1, que se distribuiriam em quatro
versity e mais tarde, após 1928, transferida para classes fenotípicas. Além disso, cada classe fenotí-
o California Institute of Technology manteve pica teria cromossomos previsivelmente diferen-
centenas de linhagens, tanto para uso pela própria tes. Stern planejou o cruzamento de tal maneira
equipe como por qualquer geneticista que as que se a hipótese testada fosse verdadeira os
requisitasse. Subseqüentemente uma grande cole- indivíduos recombinantes com olhos de cor car-
ção passou a ser mantida pela University of Texas nation e de forma selvagem apresentariam 2
em Austin, e atualmente existe o National Droso- cromossomos X de tamanhos normais. A outra
phila Species Resource Center, mantido financei- classe recombinante apresentaria olhos vermelhos
ramente pela The National Science Foundation, em forma de bastão; e suas células conteriam um
na Bowling Green State University, sediada no cromossomo X de tamanho normal e outro X
estado de Ohio (EUA). pequeno ligado ao fragmento de Y. As outras
Stern construiu linhagens que forneceram o classes fenotípicas, originadas de óvulos não-
material-teste que ele tanto necessitava, isto é, recombinantes, teriam também configurações
moscas com cromossomos homólogos estrutural cromossômicas características.
e geneticamente diferentes. As fêmeas tinham Stern analisou os cromossomos de cerca de
cromossomos X diferentes tanto do ponto de vista 400 fêmeas de todas as quatro classes fenotípicas
estrutural quanto genético (a figura 32 é uma e verificou que os fenótipos correspondiam
representação simplificada de um dos experi- exatamente às configurações citológicas
mentos cruciais feitos por Stern). Um dos previstas. Esta foi uma demonstração notável
cromossomos X estava partido em dois pedaços; de que a hipótese de Morgan, de que a permu-
um deles se comportava como um cromossomo tação citológica seria a causa da recombinação
independente, enquanto que o outro pedaço gênica, estava realmente correta.
estava fisicamente ligado a um dos minúsculos Em um trabalho publicado algumas semanas
cromossomos 4. O outro cromossomo X tinha antes, Harriet Creighton e Barbara McClintock
um pedaço de cromossomo Y ligado a ele. Estas (1931) demonstraram que, em milho (Zea mays),
diferenças estruturais eram tão evidentes que era a permutação tinha uma base citológica. A
possível identificar os cromossomos em células metodologia básica delas foi a mesma utilizada
fixadas e coradas (Fig. 32). por Stern em seus experimentos com Drosophila.
100
Creighton e McClintock desenvolveram evidência que elas obtiveram foi a presença de
linhagens de milho genética e citologicamente configurações citológicas previsíveis, nas plantas
diferentes em relação ao cromossomo 9. A com diferentes fenótipos.


12
12
P c 12
12
12 C X c
12
B 12
12 b b

Permutação

12


12
c 12
12
12 C
12 12
12
Ausência de b 12
12
12
12
12 B
12
permutação 12
12


c
b


12 12
12 12
c 12
12 C c 12
12 C
Gametas 12
12
12
12
12
12 Descendência
B 12
12 b b 12
12 12
12 B
12
12
não-utilizada
12
12

F1
12 12
12 12
c 12
12 c c C c 12
12 c c 12 C
12 12 12
12
B 12 b b b b 12
12
12 b b
12
12 B
12
12
12

Carnation Vermelho Carnation Vermelho


bar normal normal bar
Indivíduos resultantes de Indivíduos resultantes de
óvulos não-permutados óvulos permutados

Figura 32. Prova citológica da permutação obtida por Stern (1931).

101
EXERCÍCIOS

PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS Preencha os espaços em branco nas frases


numeradas de 9 a 16 usando o termo mais
Preencha os espaços em branco nas frases apropriado dentre os listados abaixo :
numeradas de 1 a 8 usando o termo mais (a) permutação
apropriado dentre os arrolados abaixo: (b) bivalente
(a) acoplamento (c) quiasma
(b) ligação incompleta (d) gene pleiotrópico
(c) ligação gênica (e) cromossomo X
(d) recombinação (f) cromossomo Y
(e) herança ligada ao sexo (g) sinapse
(f) herança limitada ao sexo (h) marcador genético
(g) grupo de ligação gênica (i) aberração cromossômica
(h) repulsão
9. ( ) é um processo pelo qual ocorre troca de
1. ( ) é qualquer processo que ocorre em uma pedaços correspondentes entre cromossomos
célula diplóide e produz combinações gênicas homólogos. Este processo pode resultar na
ou cromossômicas não encontradas naquela produção de indivíduos recombinantes.
célula ou nos seus progenitores.
10. ( ) é o emparelhamento íntimo dos
2. A condição na qual um indivíduo duplo- cromossomos homólogos durante uma fase
heterozigótico (Ab/ aB), recebeu de cada um (prófase) da meiose, e que resulta em uma
dos pais, um alelo mutante de um dos genes estrutura denominada tétrade.
associado a um alelo selvagem do outro é
denominada ( ) ou arranjo trans. 11. Um alelo usado como uma sonda para
3. ( ) ou arranjo cis é a condição presente em seguir o destino de um gene ou cromossomo
um indivíduo duplo-heterozigótico (AB/ab), no em um experimento é denominado ( ).
qual os 2 alelos mutantes associados são 12. Durante a meiose ocorre uma associação
provenientes de um de seus progenitores, e os entre os cromossomos homólogos duplicados,
seus respectivos alelos selvagens, do outro. a qual resulta em um feixe de 4 de cromátides
4. A expressão de uma característica (por que é denominado ( ).
exemplo, produção de ovos ou de leite) restrita 13. Uma alteração estrutural ou numérica dos
à apenas um dos sexos é denominada ( ). cromossomos é denominada ( ).
5. Os genes localizados no segmento do 14. ( ) é aquele que influencia mais de uma
cromossomo X sem homologia com o característica.
cromossomo Y seguem um padrão de herança
denominado ( ). 15. ( ) é uma estrutura em forma de cruz,
observada entre cromátides homólogas durante
6. A ( ) verificada por Bateson, Saunders e a meiose, e que resulta de um processo
Punnett em seus experimentos com ervilha-de- denominado ( ).
cheiro, consistia na ocorrência, em uma
16. ( ) é o par do cromossomo X no sexo
pequena fração dos gametas, do fenômeno da
repulsão (não esperada) dos dois alelos que masculino de muitas espécies.
estavam em acoplamento nos progenitores, 17. ( ) é um cromossomo que geralmente
produzindo assim uma certa porcentagem de ocorre em dose dupla nas fêmeas e simples
recombinantes. nos machos de muitas espécies (por exemplo,
7. A tendência de certos genes serem nos mamíferos) e está relacionado com a
determinação do sexo.
herdados juntos, denominada ( ) resulta do
fato deles estarem localizados no mesmo Preencha os espaços em branco nas frases
cromossomo. numeradas de 18 a 21 usando o termo mais
8. Um ( ) é um conjunto de locos gênicos apropriado dentre os arrolados abaixo :
(a) cromossomos homólogos
fisicamente conectados e que, portanto, não se
(b) cromátides homólogas
segregam independentemente. Equivale a um
cromossomo. (c) cromátides-irmãs
(d) genes duplicados
102
18. ( ) são aqueles que se emparelham du- esféricos e vermelhos : 1 esféricos e amarelos
rante a meiose e geralmente são semelhantes : 1 oblongos e vermelhos : 1 oblongos e
no tamanho e na forma. Eles contém os amarelos. Estes resultados sugerem ( ) entre
mesmos locos gênicos e, em cada par, um tem os alelos que determinam a cor e aqueles que
origem paterna e o outro, materna. determinam a forma dos frutos.
19. ( ) são os pares de filamentos que resultam 25. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb)
da auto-duplicação de cromossomos homólogos. para dois pares de alelos que determinam duas
características é cruzado com um duplo-
20. Dois pares idênticos de alelos em um
recessivo (aabb ) e produz apenas dois tipos
indivíduo diplóide são chamados de ( ).
de descendentes, na proporção 1 dominante
21. ( ) são os pares de filamentos idênticos, para a primeira das características e recessivo
unidos pelos centrômeros, que resultam da para a segunda : 1 recessivo para a primeira e
autoduplicação de um cromossomo, durante o dominante para a segunda. Estes resultados
processo de divisão celular . são indicativos de ( ) entre os alelos A e b e
entre a e B.
PARTE B : L IGANDO CONCEITOS E FATOS
Utilize as alternativas abaixo para responder às PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR
questões de 22 a 25:
26. O que levou Bateson, Saunders e Punnett
a. ligação incompleta
a concluir que os genes para cor da flor e para
b. ligação gênica do tipo cis
forma do grão-de-pólen em ervilha-de-cheiro se
c. ligação gênica do tipo trans
comportavam de acordo com o esperado pela
d. segregação independente
primeira lei de Mendel, mas não de acordo com
22. Um indivíduo duplo-heterozigótico (AaBb) o esperado pela segunda lei?
para dois pares de alelos que determinam duas 27. O cruzamento entre plantas duplo-homozi-
características é cruzado com um duplo- góticas de ervilha-de-cheiro do tipo azul-longo
recessivo (aabb) e produz apenas dois tipos com plantas do tipo vermelho-redondo produz
de descendentes, na proporção 1 : 1, ou com apenas plantas com fenótipo igual às primeiras.
fenótipo dominante para ambas as caracterís- O cruzamento-teste da geração F1 produz 4
ticas ou apenas com fenótipo recessivo. Estes classes fenotípicas na seguinte proporção 6,9
resultados são indicativos de ( ) entre os alelos azul-longo: 1 azul-redondo: 1 vermelho-longo:
A e B e entre a e b . 6,9 vermelho-redondo. Se a geração parental
23. O cruzamento de drosófilas de cerdas for contituída por indivíduos azul-redondo X
longas e ausência de olhos (AAbb) com drosó- vermelho-longo o resultado do cruzamento-
filas de cerdas curtas e presença de olhos teste da geração F1 será: 1 azul-longo: 6,9 azul-
( aaBB ) produziu apenas descendentes de redondo: 6,9 vermelho-longo: 1 vermelho-
cerdas longas e com presença de olhos (AaBb). redondo. Como Bateson, Saunders e Punnett
Do cruzamento-teste efetuado com os indiví- explicaram as diferenças nestas proporções
duos da geração F1 foram produzidas 4 classes entre os descendentes dos cruzamentos-tes-
fenotípicas na seguinte proporção: 1 (presença tes do indivíduos duplo-heterozigóticos dos dois
de cerdas longas e de olhos) : 99 (presença de tipos de cruzamentos?
cerdas longas, ausência de olhos) : 99 (presen- 28. Drosófilas com genótipo AaBb cruzadas
ça de cerdas curtas e de olhos) : 1 (presença com outras com genótipo aabb. geralmente
de cerdas curtas, ausência de olhos). Estes produzem descendentes na seguinte proporção
resultados são indicativos de ( ) entre os alelos genotípica : 9 AaBb: 9 aabb: 1 Aabb: 1 aaBb.
A e b e entre a e B. Entretanto, de um cruzamento-teste de uma
24. O cruzamento entre plantas de uma fêmea duplo-heterozigótica nasceram descen-
variedade de tomate de frutos esféricos e ama- dentes na seguinte proporção genotípica : 1
relos (AAbb) com plantas de outra variedade AaBb: 1 aabb: 9 Aabb : 9 aaBb.Proponha uma
de frutos oblongos e vermelhos (aaBB) produz hipótese para explicar o resultado do primeiro
apenas tomates esféricos e vermelhos (AaBb). cruzamento e outra para explicar o resultado
O cruzamento-teste realizado com indivíduos obtido no cruzamento com a última fêmea.
da geração F1 produz 4 classes fenotípicas : 1

103
29. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas foram obtidas moscas com a seguinte propor-
vestigiais e cor castanha foram cruzadas com ção fenotípica: 4,6 (asas vestigiais-corpo
outras, de uma linhagem também duplo- castanho): 1 (asas vestigiais-corpo preto): 1
homozigótica, de asas longas e cor cinza e (asas longas-corpo castanho): 4,6 (asas longas-
produziram apenas descendentes de asas corpo preto). Baseado nestes resultados
longas e corpos castanhos. Dos cruzamentos- responda:
teste realizados com as moscas da geração F1 a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos
foram obtidas moscas com a seguinte envolvidos no experimento acima?
proporção fenotípica: 1 (asas vestigiais-corpo b) Quais fenótipos são parentais?
castanho): 1 (asas vestigiais-corpo cinza): 1 c) Quais fenótipos são recombinantes?
(asas longas-corpo castanho): 1 (asas longas d) Qual a porcentagem de fenótipos parentais?
corpo cinza). Baseado nestes resultados e) Qual a porcentagem de fenótipos recombi-
responda: nantes?
a) Qual o genótipo de cada um dos fenótipos f) A que podem ser atribuídas as diferenças
envolvidos no experimento acima? observadas nos resultados dos cruzamentos-
b)Quais fenótipos são parentais? teste dos experimentos detalhados nas
c) Quais fenótipos são recombinantes? perguntas 28 e 29?
d)Qual a porcentagem de fenótipos parentais? g) Nos dois casos ocorre segregação indepen-
e) Qual a porcentagem de fenótipos dente? Justifique.
recombinantes?
Entretanto, nos cruzamentos-testes de machos
30. Drosófilas duplo-homozigóticas de asas F1, foram obtidos apenas 2 classes em F2 : 1
vestigiais e cor castanha foram cruzadas com (asas vestigiais - corpo castanho) : 1 (asas
outras, de uma linhagem também duplo- longas - corpo preto). Tais resultados mostram
homozigótica, de asas longas e cor preta e que há uma diferença essencial na formação
produziram apenas descendentes de asas dos gametas masculinos e femininos em D.
longas e corpos castanhos. Dos cruzamentos- melanogaster. Que diferença é essa?
teste realizados com as fêmeas da geração F1,

104