A

SÍNDROME DE AAGENAE

¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN

EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE
SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.

ACONDROPLASIA

El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego
(Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que
se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una
alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de
todos los huesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que
provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada
20.000 nacimientos.

SÍNDROME DE ADIE

¨SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y

LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS
UNILATERAL.

SÍNDROME DE AICARDI

Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en
1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características
principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles, alteraciones de la
retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y
en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un
problema en uno de los cromosomas X.

SÍNDROME DE ALBRIGHT

¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE

COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION
OVARICA AUTONOMA PREMATURA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS
PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE
PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y
OSTEOMALASIA FOSFATURICA
SÍNDROME DE ALPORT

¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES

DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. ¨EN

LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL
MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

SÍNDROME DE ALSTRÖN

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA

PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE ANGELMAN

¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE,

MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. ¨SE
ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO

ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y
TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y
AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20
Y LOS 40 AÑOS.

SÍNDROME DE APERT

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE

CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y

PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO

ACROCEFALOSINDACTILIA. ¨LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON
DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.

SÍNDROME DE ASHERMAN

Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el

raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.

SÍNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la
comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En
contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el
desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el
comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.

B
SÍNDROME BABOON

EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO

SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984,
CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS
NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS
NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD
LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE
HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART

ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE

CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON
AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS
MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS
PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTH

El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el

metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones con Barth se
presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración
dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de
nacido. Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones
bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos
llamados neutrófilos),debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los
niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o
dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados
incorrectamente.
El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en
alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población de la incidencia al
nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes
con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una
incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath,
Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La
Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzima requerida para la
síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo
energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada
problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad
cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.

SÍNDROME DE BARTTER

¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN

HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL

CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA.

¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. ¨EN
GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS
FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE
ORIGINAN LA DUPLICACION.

SÍDROME DE BEHCET

Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero

personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad
autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo,
particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son
causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o posterior,
úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis,
inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del sistema nervioso,
tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, meninges) como de los
nervios periféricos.

 
SÍNDROME DE BEHR

En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza

por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía
piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha
atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la
sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia
magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un
grado varible de atrofia cerebelosa.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR

MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y
HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA
ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

C
SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL

 Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza

por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el
cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la
FSH y LH están muy elevadas.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON

CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN
ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL
TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL
PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA
ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN,
MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO
CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE
TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS,
ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD

DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL

SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO
INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD
POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE
DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA
CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.

SÍNDROME DE CHURG STRAUSS

Es una rara enfermedad sistémicas autoinmune, caracterizada por inflamación de

pequeñas y medianas arterias, arteriolas y vénulas. Este proceso inflamatorio de los
vasos sanguíneo es conocido como vasculitis. La vasculitis de Churg Strauss se
caracteriza por la invasión e incremento anormal de un tipo de glóbulos blancos
llamados eosinófilos. El colegio americano de reumatología estableció los siguientes
criterios para realizar el diagnóstico: asma, eosinofilia > 10%, neuropatía, infiltrados
pulmonares, anormalidades de senos paranasales, eosinófilos extravasculares.

http://www.cssassociation.org/  CHURG STRAUSS SYNDROME ASSOCIATION 

 

SÍNDROME DE COTARD

¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES

CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA
MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON
ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA
PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN
FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.

 
SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA

¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no

hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la
presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se
localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen
tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene
una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86
años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años.
Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la diarrea,
seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después,
aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se
manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en
casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es
desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la
malabsorción como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por
término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se
expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer debilidad, náuseas
y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones ungueales
son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las demás
manifestaciones. La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma de
máculas marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro.
Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un hallazgo
frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas.
En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el duodeno y el
recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo juvenil (de retención). Aunque
los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos de carcinoma, casi
siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición
hidroelectrolítica. También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos
efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada cuando
se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los antibióticos se han
utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.
D
SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS

¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES

UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA
ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE
ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA
RECESIVA.

SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22

Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por problemas

cardíacos, inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el desarrollo, dificultad en el
aprendizaje y en las habilidades sociales y emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-
4000 nacimientos, en 1 de cada 68 niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de
los niños con paladar hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.

http://www.22q.org / THE INTERNATIONAL 22q11.2 DELETION SYNDROME

FOUNDATION 
 

SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS
PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA
CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-
MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO
RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN
HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO
POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.

SÍNDROME DE DIGEORGE

¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES

TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA
SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA
CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES
CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES
ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS
OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL
TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS
TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES
VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS
PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES
RECURRENTES O CRONICAS.

SÍNDROME DE DOLOR CENTRAL

Es también conocido como Síndrome de Dejerine-Roussy, Síndrome Talámico

posterior, Síndrome retrolenticular y Síndrome post stroke central. Es una condición
neurológica, puede afectar en diferentes formas y diferentes partes del cuerpo, su
diagnóstico es extremadamente difícil. Causado por daño en el sistema nervioso central
por stroke (Accidente cerebro vascular) incluyendo lesiones en el tálamo, tronco
cerebral y médula espinal, lesión traumática cerebral, reacciones a medicamentos.

SÍNDROME DE DOWN

El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par

21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como
cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera el
normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La
mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular;
esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del
organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales
de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen
otras formas de SD como por ej.: en  mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en
algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro
cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE
DOWN)

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA

ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES
SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS
INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO
BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA
NEGRA.

E
SÍNDROME DE EDWARDS
¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA
18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL
GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY
MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo

de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las
cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica
recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no
heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.
Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El
SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y
aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas
aparecen conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de las
articulaciones.

SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO

DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD
MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

 F
ENFERMEDAD DE FABRY

Es una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la

actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa, la que produce la acumulación de
glicoesfingolípidos en los lisosomas. En el adulto se presenta con insuficiencia renal,
manifestaciones neurológicas, manifestaciones cardíacas, afectación cerebrovascular,
pérdida de la audición y tinnitus. En la adolescencia aparecen manifestaciones
gastrointestinales, angioqueratoma, fatiga y en la infancia se manifiesta con
acroparestesias y crisis dolorosas, hipohidrosis o anhidrosis, opacidad corneal, episodios
febriles recurrentes, tolerancia al frío y al calor y manifestaciones psicosomáticas.

SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes
sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,
neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones
inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar
muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.
FENILCETONURIA

Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se debe al

déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el metabolismo del
aminoácido fenilalanina contenido en numerosos alimentos. Cuando esta se acumula en
sangre puede producir daños cerebrales irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000
nacimientos.

SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS

 Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,

hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma
ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o
ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección
gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática o
hematógena.

G
ENFERMEDAD DE GAUCHER

Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest
Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa lo que produce la
acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas (células de Gaucher) lo que
impide el funcionamiento normal de los macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia
(bazo agrandado), hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula
ósea.

SÍNDROME DE GARDNER
¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA
POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES,
HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE
ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS
ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR
TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN
El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis
de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas
basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones
en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una

infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva,
de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y
que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.

H
SÍNDROME HELLP

El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia, fue descripto por

Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:

H: ( hemolysis) Hemólisis

EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas

LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas

Puede ser mortal para la madre y el bebé

http://hellpsyndrome.org/templates/System/default.asp?id=40426  THE HELLP

SYNDROME SOCIETY 
 

SÍNDROME DE HUNTER

¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA,RIGIDEZ

ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA
PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO
AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA
EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS
SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima a caso
cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria,
autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes son: movimientos
involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.

SÍNDROME DE HURLER
La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia
familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el
depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas
clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los
movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical,
hepatomegalia, esplenomegalia,  enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos
característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y
desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.

I
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

El SIA es una serie de condiciones biológicas intersexuales. El intersexo es una variante

del desarrollo embriológico normal del aparato reproductivo, a menudo determinado por
una mutación genética conocida. Un término en desuso para esta condición es
hermafroditismo.

J
SÍNDROME DE JACKSON

¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ

CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS
HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).

SÍNDROME DE JEUNE

¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.

SINDROME DE JOUBERT

Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o subdesarrollo

de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual controla el equilibrio y la
coordinación. Una malformación del tronco cerebral que puede causar un patrón
anormal de la respiración, llamado episodio de hiperpnea que pueden ser seguidos por
apnea (cesación de la respiración), movimientos anormales de ojos y lengua, tono
muscular disminuido, convulsiones

K
SÍNDROME KABUKI

Fue descripto por primera vez en 1980 por los dres. Niikawa y Kuroki. Su nombre se
debe a la semejanza facial con el maquillaje kabuki, utilizado en el teatro tradicional
japonés. Se cree que es debido a una duplicación submicroscópica del cromosoma 8.
Entre sus características faciales presenta eversión palpebral inferior, cejas arqueadas,
pestañas largas, escleróticas azules, punta de la nariz plana, labio leporino, orejas
malformadas, dentadura anormal, entre los problemas neurológicos: hipotonía,
problemas en la alimentación, microcefalia, convulsiones, incapacidad intelectual leve a
moderada, también pueden presentar articulaciones laxas, pérdida de la audición,
escoliosis, dislocación de cadera, anomalías cardiovasculares, etc.

SÍNDROME DE KALLMAN

 Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o

anosmia, debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de
GnRH al hipotálamo después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede
asociarse con paladar hendido, convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto
metacarpiano y anormalidades cardíacas. La forma hereditaria generalmente
se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser recesiva o ligada
al cromosoma X.

SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT

TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS GIGANTES

PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE PLAQUETAS EN LOS
VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON UNA VIDA MEDIA PLAQUETARIA
NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON
CONSUMO DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN.
SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN

Es un raro y complejo desorden neurológico caracterizado por períodos de exceso de

sueño y alteraciones de la conducta. Al comenzar cada episodio el paciente se pone cada
vez más somnoliento y duerme la mayor parte del día y de la noche (hipersomnoliencia)
despertándose solo para comer o ir al baño. Es de causa desconocida. 

SÍNDROME DE KLINEFELTER

¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A ESCLEROHIALINOSIS

TESTICULAR CON ATROFIA Y AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE
GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. ¨EL CARIOTIPO MAS
FRECUENTE ES 47 XY.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

¨SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA

EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN COMPONENTE
PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS BLANDOS,CONSISTENTE EN UN
EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS
LINFATICOS Y PRESENCIA OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF

¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR: POLINEURITIS (SOBRE

TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE FIJACION, DESORIENTACION
TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO
TIENE CONCIENCIA DE SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ¨ES
MAS FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE

¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA CARENCIAL,PROVOCADA POR

FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. ¨UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE
INDEFINIDAMENTE CON GRAVE DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

L
SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO PELO,PIEL LAXA,NARIZ
EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE

AFECTA A 8q24.1 .¨SU PRESENTACION ES ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN

CASOS FAMILIARES LA DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA DOMINANTE.

SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL

Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento

cervical, tras una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida
generalmente cuando un vehículo sufre una coalición frontal o trasera. Los
síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general, secundario al esguince cervical
con afectación de estructuras musculares y ligamentosas; más raramente:
rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2)
Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son
generalmente secundarias a la contracción muscular y, a menudo, se
acompañan de neuralgia del nervio occipital mayor; también puede producirse
dolor en la articulación temporomandibular y precipitar migrañas basilares. 3)
Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo son
frecuentes: vértigo (50%), ‘sensación de mareo’ (35%), tinnitus (14%),
disminución de la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de
diversas estructuras: sistema vestibular, tronco encefálico, nervio simpático
cervical, insuficiencia vertebral y del sistema propioceptivo cervical. 4)
Parestesias: Son frecuentes en las extremidades superiores; puede ser
secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome del túnel
del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la
medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los
trastornos de la atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6)
Trastornos emocionales: Incluyen nerviosismo, irritabilidad, depresión y
alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de espalda: Se describen
entre el 20-35% de los pacientes con ‘latigazo cervical’en los primeros meses
después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global
transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO

MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A
ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
SÍNDROME DE LEINER

¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O ERITRODERMIA

SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y EL TIPO MAS SEVERO DE
DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR
INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS LEVADURAS POR
LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE
BIOTINA EN SUERO Y ORINA.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA

DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS (TONICAS AXIALES, ATONICAS,
MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES
FRECUENTE LA PRESENCIA SE STATUS CONVULSIVOS. ¨EN GENERAL HAY RETARDO
MENTAL Y EN EL 70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.

SÍNDROME DE LESCH-NYHAM

¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE MANIFIESTA EN EL

VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-
GUANINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA
PRODUCCION DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR
COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO
MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCULOS RENALES. ¨LA
MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O TERCER DECENIO DE LA VIDA.

SÍNDROME DE LOWE

El síndrome de Lowe es una rara condición genética que causa discapacidad física y
mental y problemas médicos. Fué descripta por primera vez en 1952 por los Drs Lowe,
Terrey y MacLachlan en el Massachussetts General Hospital de Boston. La enfermedad
fue denominada Síndrome de Lowe, por el nombre del Dr. Charles Lowe, jefe del grupo
que lo describió.Debido a los tres órganos más afectados, también es conocido como
Síndrome OCRL(oculo-cerebro-renal).

Los varones con Síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, la cual es
removida a los pocos meses de edad. La mayoría de los varones utilizan anteojos, lentes
de contacto, o combinación de ambos. El Glaucoma esta presente en el 50% de los
varones con Síndrome de Lowe, quienes no la tenían al nacer.
La prescripción de gotas oftálmicas y/o cirugía es necesaria para mantener la presión
ocular apropiada en estos casos. Si bien no esta presente al nacimiento, muchos varones
con Síndrome de Lowe desarrollan problemas renales al año de edad aproximadamente.
Esta caracterizada por la pérdida anormal de sustancias por la orina, incluyendo
bicarbonato, sodio, potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras pequeñas
proteínas,calcio, fosfato, glucosa, L-Carnitina. Este problema es conocido como
Disfunción Tubulo-renal tipo Fanconi y puede también verse en otras enfermedades y
síndromes.En el Síndrome de Lowe, el síndrome de Fanconi podría ser leve y tener poca
pérdida de sustancias o podría ser severa y con pérdida alta de muchas sustancias.

La causa El síndrome de Lowe es un condición hereditaria que afecta solo a varones.

Es causada por un único gen defectuoso (una alteración o "mutación") en un gen

llamado OCRL1. Debido a este gen defectuoso, una enzima esencial llamada PIP2-5
fosfatasa no es producida. Esta es la causa subyacente del Síndrome de Lowe.Varias
investigaciones han tenido lugar en los últimos años. El gen ha sido mapeado y la
deficiencia enzimática ha sido identificada, aunque su rol todavía no esta totalmente
entendido.

M
SÍNDROME DE MAFFUCCI

¨ASOCIACION DE HEMANGIOMAS SUBCUTANEOS CAVERNOSOS QUE APARECEN

DURANTE LA INFANCIA Y DISCONDROPLASIA (NODULOS DUROS EN DEDOS DE
MANOS Y PIES Y EN OTROS SITIOS QUE PUEDEN LLEVAR A FRACTURAS
PATOLOGICAS.

SÍNDROME DE MARFAN

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.CARACTERIZADO POR LA AFECTACIÓN DEL

ESQUELETO,DEL APARATO CARDIOCIRCULATORIO Y DEL GLOBO OCULAR Y POR LA
ECTASIA DURAL QUE SE CARACTERIZA POR: A) ENSANCHAMIENTO DEL CANAL
NEURAL,B) ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL VERTEBRAL, C) DILATACIÓN DEL
ORIFICIO NEURAL Y D) PROMINENCIA DE LA DURAMADRE EN EL CANAL NEURAL.
INCIDENCIA 1:10000.LOS PACIENTES SON EXTREMADAMENTE ALTOS.DEDOS DE LAS
MANOS Y DE LOS PIES EXCESIVAMENTE LARGOS (ARACNODACTILIA) Y LAS
EXTREMIDADES LARGAS Y DELGADAS (DOLICOSTENOMELIA). EL PULGAR APLICADO
A TRAVÉS DE LA PALMA SOBREPASA EL BORDE CUBITAL DE LA MANO (SIGNO DE
STEINBERG).AL AGARRARSE LA MUÑECA CON LA MANO ,EL PULGAR Y EL MEÑIQUE
SE SUPERPONEN (SIGNO DE WALKER-MURDOCH) DEBIDO A LA EXCESIVA LONGITUD
DE LAS COSTILLAS,PRESENTAN PECTUS EXCAVATUM O PECTUS CARINATUM. LA
ESCOLIOSIS ES FRECUENTE.LA DEBILIDAD INNATA DE LA TÚNICA MEDIA ORIGINA
DILATACIÓN DIFUSA DE LA AORTA ASCENDENTE O DE LA ARTERIA PULMONAR,
ANEURISMA DISECANTE O COMBINACIÓN DE AMBOS. EL PROLAPSO VALVULAR
MITRAL ES FRECUENTE. LA ECTOPIA DEL CRISTALINO, HABITUALMENTE BILATERAL
ES UN RASGO CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD,QUE SE ORIGINA POR LA
ROTURA DE LOS LIGAMENTOS SUSPENSORIOS Y SUELE PRODUCIR
MIOPIA,DESPRENDIMIENTO DE LA RETINA Y GLAUCOMA. EL CRISTALINO SUELE
LUXARSE HACIA ARRIBA.

SÍNDROME DE MALLORY-WEISS

LACERACIÓN DEL ESÓFAGO QUE OCURRE DESPUÉS DE VÓMITOS PROLONGADOS O

FORZOSOS,USUALMENTE SUPERFICIAL EN EL EJE LONGITUDINAL.

SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. AUTOSÓMICA RECESIVA. RETARDO DEL

CRECIMIENTO, MICROCEFALIA, FACIES TOSCA, ESTERNÓN PROMINENTE,
DEFORMIDADES ESQUELETICAS, INTELIGENCIA NORMAL. EN ALGUNOS OPACIDAD DE
LA CÓRNEA, PROBLEMAS DE LAS VALVULAS CARDÍACAS, HIDROCEFALIA Y
SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL. EL DEFECTO SE DEBE A LA ENZIMA ARIL-SULFATASA B
QUE ROMPE EL GRUPO SULFATO EN EL DERMATÁN.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

¨ES LA ANOMALÍA ESTRUCTURAL MAS FRECUENTEMENTE OBSERVADA EN UN

CROMOSOMA AUTOSOMICO. CAUSADO POR LA DELECION DE UNA PARTE DEL BRAZO
CORTO DEL CROMOSOMA 5. ¨EL LLANTO DEL NIÑO ES COMO EL MAULLIDO DEL
GATO. ¨RASGOS FACIALES: MICROCEFALIA, HIPERTELORISMO, TENDENCIA
ANTIMONGOLOIDE DE LAS HENDIDURAS PALPEBRALES, EPICANTUS, OREJAS BAJAS,
¨30% CARDIOPATIA CONGENITA Y EN TODOS LOS CASOS RETARDO MENTAL DE
GRADO VARIABLE Y RETARDO DEL CRECIMIENTO.

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

ES UNA ALTERACIÓN POCO FRECUENTE QUE CONSISTE EN LISENCEFALIA, FACIES

CARACTERÍSTICA Y OTRAS MALFORMACIONES. INICIALMENTE, SE LA CONSIDERÓ
UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA, PERO EL 90% DE LOS PACIENTES
AFECTOS POR ESTE SÍNDROME PRESENTAN MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA
17.
SÍNDROME DE MÖEBIUS

Möebius describió este síndrome en 1892,como una parálisis congénita de los

pares craneales VI y VII. Posteriormente otros autores encontraron asociadas
parálisis de otros pares craneales(XII), sordera, retraso mental y
malformaciones en las extremidades(35,7%).En conclusión podemos decir que
este síndrome es un complejo trastorno neurológico caracterizado por parálisis
facial congénita, asociado a parálisis de músculos rectos internos y externos de
los ojos, debido a lesiones en el tallo encefálico durante el desarrollo
embrionario.

SÍNDROME DE MONDOR

 También denominado síndrome icterohemorrágico, se caracteriza por intensa

anemia normocítica (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproximadamente) e
hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia la
izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la
sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria
(orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es
secundario a infecciones graves.

SÍNDROME DE MORQUIO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV. AUTOSÓMICA RECESIVA. AFECTA PRINCIPALMENTE

AL ESQUELETO. TALLA CORTA, GENU VALGO, PECTUS CARINATUM, CUELLO CORTO Y
CIFOESCOLIOSIS. LA INTELIGENCIA SUELE SER NORMAL. EN OCASIONES PRESENTA
LIGERA OPACIDAD CORNEAL, SORDERA PROGRESIVA, HIPOPLASIA O AUSENCIA DE
LA APÓFISIS ODONTOIDES Y SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias

causadas por ausencia y mal funcionamiento de ciertas enzima necesarias para el
procesamiento de glucosamianoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos
presentes en cartílagos, huesos, tendones, articulaciones, corneas, piel, tejido conectivo.
Por lo que estos al no poder transformarse en moléculas mas sencilla comienzan a
acumularse en los diferentes tejidos lo que produce las manifestaciones clínicas que
presenta estas enfermedades. Se estima que 1 de cada 25.000 nacidos puede llegar a
tener algún tipo de mucopolisacaridosis. Las manifestaciones son muy diversas, pueden
presentarse con complicaciones neurológicas como deterioro de la función motora,
pérdida de la audición, retardo mental de diferentes grados, degeneración de la retina,
glaucoma, también se pueden manifestar con rasgos faciales toscos, baja talla,
infecciones respiratorias recurrentes. Los tipos son:
MPS tipo 1 H o Síndrome de Hurler

MPS tipo 1 S o Síndrome de Scheie

MPS tipo 1 H-S o Síndrome de Hurler-Scheie

MPS tipo 2 o Síndrome de Hunter

MPS tipo 3 o Síndrome de Sanfilippo

MPS tipo 4 o Síndrome de Morquio

MPS tipo 6 o Síndrome de Maroteaux-Lamy

MPS tipo 7 o Síndrome de Sly

MPS tipo 9 o Déficit de Hialuronidasa

 SÍNDROME DE MUNCHAUSEN

Es un desorden facticio, las personas con este síndrome exageran o se autoinducen

enfermedades con el objetivo de llamar la atención de profesionales o no profesionales.
En el síndrome de Munchausen por poder, un individuo falsifica o induce enfermedad
en otra persona para acrecentar su satisfacción emocional pero esta vez indirectamente.
Esta es una forma de maltrato (abuso o negligencia). Los niños son las victimas
habituales y las madres habitualmente las perpetradoras.

N
SÍNDROME DE NOONAN

Es una entidad que afecta tanto a niños como adultos, a menudo asociado a cardiopatías
congénitas y baja talla. Su incidencia va de 1 en 1000 a 1 en 2500 nacimientos. Se
caracteriza por defectos esqueléticos tales como escoliosis, prominencia o depresión del
tórax, cúbito valgo, polidactilia, osteoporosis, baja talla, también presenta problemas en
el tracto genito-urinario como criptorquidia, hipospadias, subdesarrollo de órganos
sexuales primarios, en el sistema linfatico: higroma cervical posterior, linfedema,
trastornos de la conducta tales como conducta obsesiva, irritabilidad, hiperactividad,
también retraso puberal, retraso mental, estrabismo, nistagmo, trombocitopenia,
enfermedad de Von Willebrand, problemas dentales, estenosis de válvula pulmonar,
tiroiditis autoinmune, etc.

O
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Es un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles y fractura fácil. También es

conocida como Enfermedad de los huesos frágiles. A parte de las fracturas también
pueden presentar debilidad muscular, pérdida auditiva, fatiga, articulaciones laxas,
huesos curvados, escoliosis, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta (dientes
frágiles) y baja talla. Los casos más graves pueden presentar enfermedad pulmonar
restrictiva.

P
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

SE CARACTERIZA POR PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS EN EL INTESTINO DELGADO Y

EN EL COLON ACOMPAÑADOS DE MÁCULAS DE MELANINA EN LA MUCOSA ORAL,
LABIOS Y DEDOS. LOS PÓLIPOS SON GENERALMENTE MÚLTIPLES Y MÁS
NUMEROSOS EN YEYUNO E ÍLEON. SON TUMORES BENIGNOS PERO TIENEN UNA
INCIDENCIA ANUAL DE DESARROLLAR ADENOCARCINOMA DE 2,4%.

SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

Es un trastorno neurológico del movimiento, caracterizado por la necesidad irresistible

de mover las piernas y por sensaciones desagradables y molestas en las extremidades
inferiores, tiene carácter hereditario.

SÍNDROME DE POTTER

Descripto por la Dra. Potter. Es un conjunto de hallazgos asociados a insuficiencia renal

en el feto y la ausencia de líquido amniótico. Se caracteriza por la “facies de potter” 
debida a la presión uterina, ojos ampliamente separados, epicantos, implantación baja de
las orejas, dificultad respiratoria.

SÍNDROME PROTEUS

El Síndrome Proteus es una condición en la cual implica un crecimiento atípico de los

huesos, piel, cabeza y una variedad de otros síntomas. Esta condición fue identificada
primero por Michael Cohen Jr. DMD, PhD, en 1979. En 1983 el pediatra alemán Hans-
Rudolf Wiedemann, lo llamó Síndrome Proteus, por el dios griego Proteus “el
polimorfo” probablemente debido a las manifestaciones variables en los 4 primeros
niños identificados con el síndrome. En ese momento había más de 120 casos
documentados en el mundo. El síndrome se hizo ampliamente conocido cuando se
determinó que Joseph Merrick (el paciente representado en la película “El hombre
Elefante”) tuvo un síndrome proteus  grave. Los síntomas son: sobrecrecimiento,
asimetría y gigantismo de extremidades, incremento de las medidas de un órgano, el
cuerpo o huesos (hipertrofia), piel áspera plateada, profundas líneas de sobrecrecimiento
de tejidos blandos en las plantas de los pies, malformaciones vasculares, lipomas, varios
tumores son más comunes en el síndrome Proteus, pero la mayoría son benignos,
trombosis venosas profundas.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

SE CARACTERIZA POR HIPOTONÍA INTENSA, HIPOGONADISMO E HIPOGENITALISMO,

RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA. SU INCIDENCIA SE CALCULA ENTRE 1/10000 Y
1:30000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. EN EL 60% DE LOS AFECTOS SE OBSERVA UNA
DELECIÓN INTERSTICIAL EN LOS BRAZOS LARGOS DEL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME DE PRUNE-BELLY

LA ASOCIACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE LA PARED MUSCULAR, ANORMALIDADES

UROLÓGICAS Y CRIPTORQUIDEA HA SIDO DENOMINADO TAMBIÉN SÍNDROME DE
EAGLE-BARRET O SÍNDROME DE LA TRÍADA. INCIDENCIA 1:35000-50000 AFECTA A
VARONES Y MUY OCASIONALMENTE NIÑAS. LA PARED ABDOMINAL ESTA AUSENTE O
ES ESCASA CON APARIENCIA DE CIRUELA PASA. LAS ANORMALIDADES UROLÓGICAS
SON VARIABLES COMO DISPLASIA RENAL, URÉTERES SEVERAMENTE DILATADOS,
VEJIGA ALARGADA CON FUNCIÓN ANORMAL, PRÓSTATA HIPOPLÁSICA, URETRA
ANCHA. EXISTE CRIPTORQUÍDEA, LA ESPERMATOGÉNESIS ES POBRE Y HAY RIESGO
DE NEOPLASIA.

Q
SÍNDROME DE QT LARGO

Es una anomalía del sistema eléctrico del corazón. Puede ser hereditario o adquirido. La
frecuencia exacta es desconocida, pero parece ser una causa común en muertes
repentinas sin explicación aparente en niños y jóvenes. Los síntomas son el síncope
(pérdida repentina de la conciencia) o su forma más grave, la muerte repentina por
parada cardíaca.

R
SÍNDROME DE RETT
ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE SE DA CASI
EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS.NO SE HA HALLADO CON CERTEZA LA CAUSA,PERO
SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE UNA CADENA DE ACONTECIMIENTOS
INICIADOS CON UNA MUTACIÓN GENÉTICA.ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O
AUSENCIA DE UN FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO
DE DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE FUNCIONES
SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUTÓNOMAS. EL DESARROLLO PARECE
SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE
LOS SÍNTOMAS PUEDE VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN
PERÍODO INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL
HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN LENTO
RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO APARECE UN
PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS HABILIDADES COMUNICATIVAS Y
EL USO INTENCIONADO DE LAS MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES
LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA
MARCHA Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS
LENTO.TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS EPILÉPTICAS Y
PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO ESTA DESPIERTA.

SÍNDROME DE ROBINOW

Fue descripto por el Dr. Mainhard Robinow en 1969. Presenta una forma recesiva y otra
dominante. Se caracteriza por baja talla, braquidactilia, defectos de segmentación
vertebral, macrocefalia, hipertelorismo, hipoplasia genital, testículos no descendidos,
hipospadias, útero bicorne, hidronefrosis, escoliosis, etc.

SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON
HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS CUTÁNEA, CAMBIOS
DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE
TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE CATARATAS.

SÍNDROME DE ROTOR

AUTOSÓMICO RECESIVO. CARACTERIZADO POR UN DEFECTO EN EL

ALMACENAMIENTO HEPÁTICO DE BILIRRUBINA, PROBABLEMENTE POR DÉFICIT DE
ALGUNA PROTEÍNA DE TRANSPORTE INTRACELULAR. CURSA CON
HIPERBILIRRUBINEMIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE BILIRRUBINA CONJUGADA.
VALORES DE 2-5 MG/DL. APARIENCIA DEL HÍGADO NORMAL. PRONÓSTICO BENIGNO.

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Fue descripto en el año 1963 por el Dr. Jack H. Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi.
Esta entidad es debida a un defecto en el cromosoma 16. Afecta a ambos sexos. La
media de edad al diagnóstico es de 15 meses. Se caracteriza por microcefalia, paladar
arqueado, hiperlaxitud articular, retraso mental mediano a severo. Con una incidencia de
1/300.000 a 1/720.000 en la población general.

  S
SÍNDROME DE SALDINO-MAINZER

RETINOPATÍA PIGMENTARIA, ATAXIA CEREBELOSA Y DE TRONCO CEREBRAL,

EPÍFISIS FALÁNGICAS EN CONO.

SÍNDROME DE SAN FILIPPO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III. AUTOSÓMICA RECESIVA. LA TALLA GENERALMENTE

EN NORMAL, HAY RETARDO MENTAL. USUALMENTE NO HAY
HEPATOESPLENOMEGALIA NI OPACIDAD CORNEAL.

SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND

INCIDENCIA 1-2 DE 200000. AUTOSÓMICO RECESIVO. SE TRATA DE INSUFICIENCIA

PANCREÁTICA ATRIBUÍDA A HIPOPLASIA DE LA PORCIÓN EXÓCRINA GLANDULAR. SE
ASOCIA A DISFUNCIÓN MEDULAR CON NEUTROPENIA CON POSIBILIDAD DE ANEMIA
HIPOPLÁSICA Y TROMBOCITOPENIA.

SÍNDROME DE SECKEL

El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente

rara,descrita en 1960 por Seckel.Se caracteriza por crecimiento intrauterino
retardado,que produce un bajo peso al nacer. Este retraso del crecimiento
continúa en la etapa postnatal y provoca baja talla (enanismo).Otros síntomas y
características físicas asociadas comprenden:microcefalia,grados variables de
retraso mental,rasgos faciales característicos como la protuberancia de la nariz
en picocorno y ojos anormalmente grandes, cara estrecha,orejas malformadas
y micrognatia (mandíbula pequeña).Además algunos niños pueden presentar
clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo),displasia de caderas o
luxación del radio,entre otras anomalías físicas.Este síndrome parece
heredarse en forma autosómica recesiva

SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN
ES UNA ENFERMEDAD RARA HEREDITARIA .SE CARACTERIZA POR RETINITIS
PIGMENTARIA Y NEFRONOPTISIS. LA EDAD DE COMIENZO ES MUY VARIABLE.

SINDROME DE SEZARY

La micosis fungoide y el síndrome de Sezary son enfermedades en la cual los linfocitos

(un tipo de glóbulos blancos) se torna maligno (canncerosos) y afectan a la piel. El
síndrome de Sezary es una forma avanzada de Micosis Fungoide.

SÍNDROME DEL SHOCK TÓXICO

Es una enfermedad rara pero muy grave que puede desarrollarse en cualquiera. En
Reino Unido se reportan 40 casos por año, de los cuales la mitad están asociados al uso
de tampones en mujeres. Hombres, mujeres y niños pueden tener este síndrome. Por
ejemplo a raíz de quemaduras, ampollas, picaduras de insectos o por infección después
de una cirugía. Cuando se diagnostica tempranamente puede ser tratado eficazmente. Es
causado por una bacteria llamada estafilococo aureus.

SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

Es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, afecta

diversos órganos del cuerpo y los síntomas pueden variar de un individuo a otro. Las
características principales de este síndrome son: problemas de la médula ósea
(inadecuada producción de algunos tipos de glóbulos blancos de la sangre), problemas
en el páncreas (dificultad en la digestión de los alimentos), anormalidades esqueléticas y
baja talla. Personas con SSD tiene el riesgo de severas, a veces fatales, complicaciones,
tales como infecciones severas, leucemia mieloide aguda y falla de la médula ósea.

SÍNDROME DE SJÖGREN

ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CARACTERIZADA POR INFILTRADO

INFLAMATORIO LINFOPLASMOCÍTICO BENIGNO DE LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS, QUE
CONLLEVA A LA DISMINUCIÓN DE SECRECIONES GLANDULARES Y SEQUEDAD DE
MUCOSAS, OCASIONANDO SÍNTOMAS SECOS, PRINCIPALMENTE EN OJOS
(XEROFTALMÍA) Y BOCA (XEROSTOMÍA), ASÍ COMO AUMENTO DE GLÁNDULAS
SALIVALES, PRINCIPALMENTE PARÓTIDAS (PAROTIDOMEGALIA). AFECTA A AMBOS
SEXOS, PERO MAYORMENTE A MUJERES DE 30 A 60 AÑOS.

SÍNDROME DE SLY
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII. AUTOSÓMICA RECESIVA. FACIES TOSCA,
HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN
EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS.
ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß
GLUCURONIDASA.

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS

Se debe a una alteración en el cromosoma 17, fue descripto en 1980 por Ann C. Smith y
Ellen Magenis. Se estima una incidencia en 1 de cada 25.000 nacimientos. Se
caracteriza por retraso mental de grado variable, comportamientos obsesivos,
impulsivos, autodestructivos, problemas visuales, escoliosis, hipersensibilidad al ruido,
caprichos, estallidos prolongados, baja talla, hipotonía, alteraciones del sueño, rasgos
faciales dismorficos, etc.

SÍNDROME SOTOS

El Síndrome SOTOS es una condición genética  que causa sobrecrecimiento físico en el

primer año de vida, Los niños con Síndrome Sotos son a menudo más bajos, menor peso
y con cabezas más grandes que sus compañeros. Debido a la forma y medida distintiva
de la cabeza, el síndrome Sotos fue alguna vez llamado Gigantismo cerebral.
Ironicamente, este rápido desarrollo físico es a menudo acompañado por retraso en el
desarrollo motriz, cognitivo y social. El tono muscular esta disminuído, y el discurso
esta marcadamente afectado. En el 2002 un grupo de científicos japoneses relacionó al
síndrome Sotos con una mutación en un gen llamado NSD1, este gen esta localizado en
el brazo largo del cromosoma 5. 

SÍNDROME DE STICKLER

Esta es una condición genética progresiva, la cual puede afectar ambos sexos  y
normalmente se transmite de padres a hijos. Afecta el colágeno del cuerpo (tejido
conectivo), la cuál es la proteína más abundante en el cuerpo, cerca de un tercio de las
proteínas están compuestas por colágeno. El colágeno constituye la mayor parte del
tejido conectivo, que puede ser descripto como el tejido de soporte de los órganos del
cuerpo. El tejido conectivo actúa como pegamento de unión, en otras áreas actúa como
andamios y permite la elasticidad del estiramiento y endurecimiento especialmente de
los músculos. El colágeno es una parte importante del cartílago que cubre el hueso
terminal de las articulaciones. En el ojo se encuentra en la esclerótica, córnea y humor
vitreo. Varios genes los cuales estan implicados en la síntesis directa del colágeno
podrían causar el Síndrome de Stickler.
1 de cada 10.000 personas podría ser afectado por el Síndrome Stickler. Normalmente
pasa de padres a hijos. Los síntomas y la gravedad del Síndrome de Stickler varía de
paciente a paciente. Los síntomas son en los ojos: miopía, alto riesgo de
desprendimiento de retina, el cual puede afectar ambos ojos, cataratas, glaucoma, en
hueso y articulaciones: paladar hendido, micrognatia, cara aplanada con naríz pequeña,
puede haber también pérdida de la audición, escoliosis, prolapso de la válvula mitral,
etc.

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

TAMBIÉN LLAMADO ANGIOMATOSIS ENCÉFALO-TRIGEMINAL. CONFORMADO POR UN

NEVUS FLAMEUS EN CARA, UNILATERAL, EN ZONA INERVADA POR EL NERVIO
TRIGÉMINO, ACOMPAÑADO DE ANGIOMATOSIS MENÍNGEA IPSILATERAL Y
CALCIFICACIONES DE LOS VASOS CORTICALES, QUE LLEVAN A MANIFESTACIONES
NEUROLÓGICAS COMO CONVULSIONES Y RETARDO MENTAL. LAS CONVULSIONES
APARECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

T
SÍNDROME DE TOURETTE

Descripto en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette. Es

un trastorno de base biológica y genética caracterizado por movimientos
involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman
tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas. Se
manifiesta por lo general antes de los 18 años de edad, afecta a los hombres 3
o 4 veces más que a las mujeres. Se estima que 100.000 norteamericanos
tiene el síndrome.

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Es un trastorno genético también llamado disostosis mandibulofacial. La principal

característica es la inclinación de los ojos hacia abajo, mandíbula pequeña,
malformación o pérdida del oído, paladar hendido, boca muy grande. Tiene una
incidencia de 1 de cada 10.000 nacimientos

SÍNDROME DE TRISOMÍA 13
44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y
SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS
PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y
DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO
CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC.
TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE TRISOMÍA 18

INCIDENCIA 1:3300 RECIÉN NACIDOS. ES MÁS FRECUENTE EL EL SEXO FEMENINO.

PRESENTA SEVERO RETARDO MOTOR Y PSICOLÓGICO Y DE CRECIMIENTO CON
HIPOTONÍA DE GRADO VARIABLE. EL CRÁNEO ES DOLICOCEFÁLICO CON DEPRESIÓN
DEL DIÁMETRO BIFRONTAL Y OCCIPUCIO PROMINENTE, HENDIDURAS PALPEBRALES
ESTRECHAS, PALADAR OJOVAL. MENOS DEL 50% PRESENTAN LABIO Y/O PALADAR
HENDIDO, LAS OREJAS SON DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUEDE VERSE MICROGNATIA.
HAY DEFECTO CARDÍACO EN MÁS DEL 50%. SE PUEDEN ENCONTRAR (< 50%)
MALFORMACIONES RENALES.

SÍNDROME DE TURCOT

CONSISTE EN LA ASOCIACIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLÓNICA Y TUMORES

DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, SOBRE TODO GLIOMAS. SE TRATA DE UNA
ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. EL NÚMERO DE ADENOMAS
SUELE SER MENOR QUE EN LOS CASOS DE POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR Y EL
TRATAMIENTO ES EL MISMO QUE PARA ESA ENFERMEDAD.

SÍNDROME DE TURNER

PRESENCIA DE OVARIOS FIBRÓTICOS E HIPOPLÁSICOS JUNTO A UN CARIOTIPO CON

UN ÚNICO CROMOSOMA X. INCIDENCIA DE 1 DE CADA 2500 RECIÉN NACIDOS DE
SEXO FEMENINO. TALLA BAJA, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL.

U
SÍNDROME DE USHER

AUTOSÓMICO RECESIVO. RETINITIS PIGMENTOSA, CEGUERA Y PÉRDIDA DE LA

AUDICIÓN EN UN 6 AL 10% DE LOS PACIENTES.

SÍNDROME UÑA RÓTULA

DENOMINADA TAMBIÉN OSTEONICODISPLASIA, SE HEREDA DE MODO AUTOSÓMICO

DOMINANTE LIGADO AL GRUPO ABO. SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DE LAS
UÑAS, AUSENCIA O HIPOPLASIA DE LAS RÓTULAS, SUBLUXACIÓN DEL CODO,
CUERNOS ILÍACOS BILATERALES Y AFECCIÓN RENAL. ALREDEDOR DEL 25%
DESARROLLAN INSUFICIENCIA RENAL PROGRESIVA.

V
SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL

Se describieron más de 180 síntomas y signos del síndrome velo-cardio-facial. Fue

descripto por Shprintzen en 1978, se estima una frecuencia de 1 cada 4000 nacimientos.
Se caracteriza por: anomalías craneofaciales (hendidura palatina, fisuras palpebrales
pequeñas, epicantus) cardiopatías congénitas (defecto septal ventricular), hipotonía,
hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor y de la
capacidad de aprendizaje. La alteración genética se localiza en el cromosoma 22.

W
SÍNDROME DE WAGR (Deleción del cromosoma 11)

Es una rara condición genética que puede afectar a ambos sexos. Los recién nacidos con
Síndrome WAGR tienen a menudo problemas en los ojos y tienen alto riesgo para el
desarrollo de ciertos tipos de cáncer y retardo mental. El término WAGR representa las
primeras letras de los problemas físicos y mentales asociados con esta condición:

W:  Tumor de Wilms, el tipo más común de cáncer renal en niños.

A: Anidiria, ausencia del iris

G: problemas genitourinarios, como testículos no descendidos, hipospadias en varones o

problemas genitales u urinarios en mujeres.

R: retraso

SÍNDROME DE WALLENBERG

EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALES V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS
HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS
FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO,
HEMIFARINGE, HEMILARINGE,HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA,
SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER, TODOS
ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA)
CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.
SÍNDROME DE WEST

SE CARACTERIZA POR LA TRÍADA: FRENO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR,

ESPASMOS INFANTILES EN FLEXIÓN, EN EXTENSIÓN O MIXTOS Y POR
ANORMALIDADES EN EL ELECTROENCEFALOGRAMA
CARACTERÍSTICAS( HIPSARRITMIA). COMIENZO ANTES DEL PRIMER AÑO (4-7 MESES).

ENFERMEDAD DE WILSON

Descripta en 1912 por K. Wilson, es también conocida con el nombre de Degeneración

hepato-lenticular. Es una alteración congénita del metabolismo del cobre, que cursa con
una disminución de su excreción biliar y origina una acumulación progresiva de este
metal en todo el organismo, especialmente en hígado, cerebro, riñón y corneas. Tiene
una prevalencia de 1 caso cada 40.000 nacimientos. Es una enfermedad hereditaria
autosómica recesiva. Se caracteriza clínicamente por manifestaciones hepáticas como
cirrosis, hepatitis crónica activa, insuficiencia hepática fulminante, manifestaciones
neurológicas: síndrome discinético, distónico, manifestaciones psiquiátricas como
síndrome depresivo, también presenta manifestaciones renales, dermatológicas,
cardíacas, etc.

SÍNDROME DE WILSON-MIKITY
LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA
DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR
LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS
TRANSITORIA, TIRAJE E HIPERPNEA. LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS
RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS
FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.

SÍNDROME DE WILLIAMS

Es una alteración genética reconocida como una entidad independiente en

1961. Esta presente desde el nacimiento y afecta tanto a mujeres como a
hombres. Sus principales características son: nariz pequeña y respingada,
boca ancha, labios gruesos, philtrum largo,  anomalías cardiovasculares como
estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar, coartación de aorta, otros
trastornos como la hipercalcemia idiopática, estrabismo, otitis media crónica,
laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje están presentes

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

ES UNA INMUNODEFICIENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X CON ECZEMA SEVERO Y

TROMBOCITOPENIA. SE HA ASOCIADO A UN DEFECTO EN LA EXPRESIÓN DEL CD43.
LOS PACIENTES RAPIDAMENTE SE HACEN SINTOMÁTICOS, CON SANGRADOS
PROLONGADOS (HEMATOQUECIA) LUEGO INFECCIONES RECURRENTES:OTITIS
MEDIAS, NEUMONÍAS, MENINGITIS Y SEPTICEMIA.

SÍNDROME DE WOLFRAM

ENTIDAD QUE CONSTITUYE UNA RAREZA, LA DIABETES INSÍPIDA SE ASOCIA A

DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA Y SORDERA.

X
SÍNDROME DEL X FRAGIL

Es la segunda causa de retardo mental de origen genético después del

Síndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es
una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1
cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a
varones. Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad,
impulsibilidad, estereotípias varias (movimientos repetitivos cortos y rápidos,
aleteo de brazos), autoagresiones,  contacto visual escaso, articulaciones
hiperextensibles, macroorquidismo (testículos grandes), orejas prominentes.

Z
SÍNDROME DE ZELLWEBER

SÍNDROME CEREBROHEPATORENAL, EXISTE UNA ALTERACIÓN EN LOS

PEROXISOMAS HEPÁTICOS QUE IMPIDE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS BILIARES. LOS
PACIENTES MUEREN POCO DESPUÉS DEL NACIMIENTO