CENTRO UNIVERSITÁRIO DE PATOS DE MINAS – UNIPAM

Mutações

Prof. Dr. Walter Vieira da Cunha

 Mutação

A matéria prima da Evolução...

Efeitos da radiação no Japão em função do acidente com a usina nuclear de
Fukishima

Tomate com tumores

Girassol com flores sobrepostas

Nabo com cinco “dedos”

 Local de ocorrência das mutações

• Mutação Somática
– Ocorre em qualquer célula do corpo, exceto as
germinativas

• Mutação germinativa:
– Em geral não afeta o indivíduo, e sim sua prole e
possivelmente as próximas gerações
Mutação de Ponto (substituição de 1 base no DNA)
▪ Transição Troca de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra
▪ Transversão Troca de uma purina uma pirimidina ou vice-versa

Podem alterar um aminoácido, se por acaso ocorrerem em

uma seqüência codificadora de proteína.
Pirimidinas Purinas
No genoma de um
organismo eucarioto nem
todas as sequencias
codificam proteínas – 99%
do nosso genoma não
codifica proteínas!
 Tipos de mutações de ponto

1. Inserções e deleções
• Alteram a matriz de leitura, podem alterar uma proteína
inteira.
 Deleção
Sequencia original:

AUG UAU ACG UCU CAA UGA UCCA

Met Tyr Thr Ser Gln Stop

Deleção de uma base:

AUG UAU CGU CUC AAU GAU

Met Tyr Arg Leu Asn Asp
 Adição
Sequencia original: A
AUG UAU ACG UCU CAA UGA UCCA
Met Tyr Thr Ser Gln Stop

Inserção de uma base:

AUG UAU ACG AUC UCA AUG AUC CA

Met Tyr Thr Ile Ser Met Ile
2. Mutação silenciosa
• sem efeitos no fenótipo (código genético degenerado)

UUU → UUC
Phe Phe

CGU → CGC
Arg Arg
2. Mutação sentido errado
• Pode provocar alterações no fenótipo

UUU → UCU
Phe Ser

CGU → AGU
Arg Ser
2. Mutação sem sentido
• Pode provocar alterações no fenótipo

AAA → UAA
Lys Fim

UGC → UGA
Cys Fim
 Causas das Mutações

• Espontâneas
– Pareamentos errados durante a replicação
• Entre timina e guanina
• Entre citosina e adenina
– Escorregões no molde
• Problemas com regiões repetitivas.
– Modificações químicas espontâneas
• Perda de purinas – deleção
• Perda do grupo amino
• Induzidas

– Agentes intercalantes
• Brometo de Etídeo – laboratório de manipulação de DNA
• Modificam a estrutura da dupla hélice provocando inserções e deleções
durante a replicação

– Radiação
• Formação de dímeros (em geral duas timinas)
• A maquinaria da replicação reconhece o dímero e coloca duas adeninas na fita
complementar
– Se o dímero se formar entre uma citosina e uma timina, o sistema também coloca duas
adeninas...
 Conseqüências das mutações

• Formação de novos alelos

– O tipo selvagem é o mais comum, cada mutação de ponto
provoca o aparecimento de um novo alelo para cada gene
 Mecanismos de Reparo

• Existem muitas ameaças à fidelidade de replicação do

DNA
– Taxa de erro inerente à replicação
– Lesões espontâneas
– Mutagênicos ambientais

• As células desenvolveram sistemas enzimáticos que

reparam o DNA
– Defeitos nos mecanismos de reparo podem ser associados a
diversas doenças.
– Bases incorretas são encontradas, retiradas e substituídas pela
base correta complementar. (DNA polimerase e outras enzimas
que avaliam o DNA em busca de pareamentos incorretos)
 EXERCÍCIOS

1) O cromossoma de uma olerícola possui 2700 pares de bases no seu DNA e contém os genes A, B, C,
D e E que possuem, respectivamente, 30%, 15%, 25%, 20% e 10%, das bases desse DNA. Se no
hnRNA os íntrons correspondem a 20% das bases, qual o número de aminoácidos na proteína que cada
um desses genes codifica? Considere todas as propriedades de código genético e que os genes A, B e C
não codifiquem para a Metionina
02) No milho, um determinado alelo apresenta a seguinte sequencia de bases:

Éxon 1 Íntron 1 Éxon 2 Íntron 2 Éxon 3

---------+-------+--------+--------+------------------
5’ ATGCACCCC ATAGCCA GAATTTCG AGGGCGAG GCCACCTACCAAATAGAA 3’

A fita anti-senso dessa molécula tem a timina como primeira base na posição 3’. A partir desse alelo, pergunta-se:
a) Qual a sequência de bases da fita antisenso?
b) Sabendo que o hnRNA é construído a partir da fita anti-senso, qual a seqüência de bases do hnRNA, e do mRNA?
c) Qual a seqüência de aminoácidos na proteína formada?
d) Se forem sintetizadas 30 moléculas de proteína iguais a essa, qual o número de tRNA e de ribossomos que irão
participar?
e) Caso ocorra a deleção da primeira guanina do éxons 3 e a adição de uma adenina após a primeira timina do mesmo
éxons, qual será a sequência de aminoácidos deste éxon?