Anomalias congenitas na odontologia

• Todas as alterações dos padrões de normalidade que ocorrem durante as fases

de crescimento e desenvolvimento fetal, ou seja, durante a vida intrauterina
• Fatores etiológicos: genéticos, ambientais e multifatoriais
Formas de distúrbios de origem genética
• Distúrbios nos quais anormalidades cromossômicas podem ser
demonstradas
• Distúrbios decorrentes de mutações genicas
• As anomalias e seus tipos podem ser encontrados a partir da análise do
cariótipo
• Aberrações numéricas: euploidia e aneuploidias
Exemplos de aberrações numéricas: s. de Turner; s. de Klinefelter; s. de
Down (trissomia do 21); s. de patau (trissomia do 13); s. de Edwards
(trissomia do 18).
• Síndromes autossômicas: não afetam os cromossomos sexuais
Exemplo: S. de patau; s. de Edwards;
• Anomalias estruturais: deleção ou deficiência, translocação, inversão
• Exemplos de deleção: s. do miado do gato (deleção do braço curto de um
dos cromossomos de num 5); s. de prader-willi (é ocasionada pela deleção
do cromossomo 15); s. de martin-bell ou x frágil(alteração do material
genético de um gene do cromossomo x)
• Mutações genéticas: causados por uma modificação dos genes e podem
aparecer como uma mutação esporádica ou uma condição familiar.
• Heranças autossômicas dominantes : disostose craniocraniana,