Universidade Iguaçu_Campus V

Genética

INTRODUÇÃO À GENÉTICA:
Conceitos básicos

Livro base: Genética Essencial.

Pierce, Benjamin A.,2012
A genética é importante
para os indivíduos, a
sociedade e estudo da
medicina
 GENÉTICA

• É uma das fronteiras da

ciência moderna;

• Descoberta de genes
causadores de câncer, uso
da terapia gênica no
tratamento de doenças,
relatos de possíveis
influências hereditárias
sobre inteligência.
 GENÉTICA

Campo da biologia que estuda a natureza química

do material hereditário, isto é, o mecanismo de
transferência das informações contidas nos
genes, compartilhados de geração em geração
(dos pais para os filhos).
 Genética de
Genética
transmissão
molecular

Genética de
populações

A genética é subdividida em três campos interrelacionados

Genética clássica ou mendeliana (genética da
transmissão de caracteres) – engloba os
princípios básicos da hereditariedade e o
mecanismo de transmissão das características
de uma geração para a próxima;

Genética molecular - estuda como os genes se

comportam ao nível molecular - DNA, RNA e
proteínas;

Genética de populações - estudo da variabilidade

e dinâmica dos genes, entre e dentre
populações.
Estudos mostram como aspectos
do comportamento e atitudes
podem ser herdados.

Hormônio do crescimento
humano, insulina e fator de
coagulação são produzidos por
bactérias modificadas por
engenharia genética.

Testes de DNA são armas no

combate ao crime e nas
disputas de paternidade.
Auxilia na identificação de
anormalidades cromossômicas

A clonagem para repor órgãos

humanos.
 Medicina: Novos estudos dão esperanças
reais de combate ao câncer inclusive no
Brasil.
Médico americano desenvolveu uma terapia
genética a ser testada. Um vírus modificado
do resfriado vai infectar as células cancerosas
da próstata e matá-las ao reproduzir- se. Toda
célula cancerígena- aquela que não para de
reproduzir- tem no núcleo uma molécula de
DNA com defeito.

Transferência de material genético

com o propósito de prevenir ou curar
Distribuição de testes
Distribuição declínicos
testes com terapia com
clínicos gênicaterapia
entre
umadoenças
gênicavariadas.
enfermidade
entre os países
 Conceitos básicos
• Conceitos de genética básica
• Evolução e variabilidade genética
 Conceitos de genética básica
• DNA
• Cromossomos
• Cariótipo
• Genoma
• Gene
• Alelos
• Genótipo
• Hereditariedade
 Conceitos básicos
• CÉLULA
 Conceitos básicos
CÉLULA: É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a menor
unidade capaz de manifestar as propriedades de um ser vivo; ela
é capaz de sintetizar seus componentes, de crescer e de
multiplicar-se. Todos os seres vivos são compostos de células,
desde as mais simples estruturas unicelulares, as bactérias e os
protozoários, até os mais complexos, como o ser humano e as
plantas.
 Conceitos básicos
• Células-tronco

medula óssea e no cordão umbilical

 Conceitos básicos
• CÉLULA
 A descoberta do DNA

1869 - F. Miescher descobriu uma mistura de

componentes do núcleo celular que ele
chamou de nucleínas: composto de DNA,
RNA e algumas proteínas.

1941 - Beadle e Tatun, trabalhando com indução

de mutações no fungo Neurospora,
propuseram que um gene deveria ser
responsável por fazer uma proteína.
1953 - Watson e Crick - propuseram a estrutura
da dupla fita do DNA, composto de quatro
bases nucleotídicas (A,T,C,G).
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)
• Molécula que armazena informações genéticas;
• Macromolecula de fita dupla;
• Antiparalelas complementares
 DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)
• Duas fitas compostas por moléculas de açúcar
(desoxirribose) e de fosfatos;

• Ligam-se devido ao pareamento de quatro

moléculas denominadas bases nitrogenadas:
Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C).
 DNA
Bases nitrogenadas
Adenina (A) – Timina (T)
Guanina (G) – Citosina (C)
Ligações: pontes de hidrogênio
Bases nitrogenadas
 DNA
A fita de DNA humano mede aproximadamente 1,70m.

Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961)

Dupla hélice: Dr. Francis Crick e

Dr. James Watson
 DNA
Como organizar a fita dentro do núcleo?
Núcleo (12-20 μmetros)
Cromossomos
 Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das
células.
 Cromossomos
• Pares homólogos
 Cromossomos
• Pares homólogos

Haplóide (n) Haplóide (n)

Diplóide (2n)
 Cromossomos
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada
um dos pais.

Espermatozóide → n

Óvulo → n São cromossomos que

apresentam genes para as
mesmas características
para as mesmas posições.

Zigoto → 2n
 Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
• Autossomos: não ligados ao sexo.
• Sexuais: determinam a formação do sexo do
individuo.
 Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença.

Cromossomos autossomos Cromossomos Sexuais

 Cromossomos
Cromossomos sexuais:
 Cariótipo
• Conjunto completo de cromossomos do
indivíduo;
• Cada espécie apresenta um número de
cromossomo diferentes.
Homem

23 pares de cromossomos
 Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de Down
 Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de Turner
Infertilidade
Malformações
cardíacas
Dificuldades de
aprendizagem
Contexto social

perda parcial ou total de um

cromossomo X
 Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de klinefelter
Desenvolvimento
motor lento
Personalidade dócil
e silenciosa
Pênis pequeno

sexo masculino apresenta um

cromossomo X a mais
 Cariótipo
• Nº de pares de cromossomos: n
• Células animais→ 2n → pares de
cromossomos
 Genoma
• É todo o material genético de uma célula;
• Conjunto de genes.
• 22 a 25 mil genes.

Sequenciamento do
genoma humano-
1990
2003
 Gene
• Segmento de DNA que ocupa uma posição
específica de um determinado cromossomo e
que participa da manifestação fenotípica de
uma determinada característica.
 Gene
Éxons: são as partes “efetivamente”
responsáveis pela codificação de
proteínas.

→ RNAm → Proteína

A–T
C–G Característica específica
C–G do indivíduo.
G–C
T–A Ex.: cor dos olhos
T–A
C–G
A–T
 Gene
• DNA → Transcrição → RNA (mensageiro,
transportador, ribossômico)
• Ácido RiboNucléico (RNA)
• Loco: local específico do gene no
cromossomo. Pl. Locus.
 Gene
• Determinam as características do indivíduo;
Ex.: Cor dos olhos

Alelos
Ocorre devido a uma
modificação no gene EYCL3
presente no cromossomo 15,
responsável por apontar a
quantidade de melanina que o
olho deve apresentar
 Alelos
• São formas alternativas de um mesmo gene
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos
homólogos
 Alelos
• Podem afetar a mesma característica de
maneiras diferentes;
• Pequenas diferenças na sequência de bases

A a
A–T A–T
G–C G–C
G–C C–G
C-G C-G
 Alelos
• Alelos diferentes → heterozigotos (Aa)
• Alelos iguais → homozigotos (AA ou aa)

Tamanho do Pé Tamanho do Pé P P

Cor de Cabelo Cor de Cabelo c Genes alelos C

Tipo Tipo Sanguíneo IA IB

Sanguíneo

Temperamento Temperamento a a
 Entre 1856 e 1865

Estudos de Mendel
Mendel observando as ervilhas,
verificou que haviam “variações” nas
características, e que essas
características se transmitiam de pai
para filho.

1ª Lei de Mendel: “Cada caractere é determinado por

um par de fatores que se separam na formação dos
gametas, indo um par para cada gameta”
 1ª lei de Mendel
• Pais podem transmitir seus caracteres para os
filhos AA → dominante
aa → recessivo
Aa → heterozigoto
 Hereditariedade
• É a transmissão de características dos pais
para seus filhos por meio do material
genético.

• Transmissão ocorre no momento da

fecundação.
 Transmissão de características
1. Separação dos pares de cromossomos
durante a formação das células reprodutivas
(meiose).

2. União do espermatozóide com um óvulo para

criar uma célula com um único material genético
(zigoto ou célula-ovo)
 Genótipo
• É a combinação de genes alelos
provenientes das células germinativas
feminina (♀) e masculina (♂).
 Genótipo
• Característica fixa de um organismo;
• Fica constante durante toda a vida;
• Não é mudado por fatores do ambiente.

Constituição gênica do
indivíduo, isto é, são os
genes que ele possui em
suas células e que
foram herdados dos
seus pais.
 Fenótipo
• Expressão física do genótipo.
• Fenótipo: conjunto de características reais
observáveis. Resulta do genótipo, das influências
ambientais (desde a concepção) e da interação
entre ambos.
• Ex.: possível genótipo associado a QI alto + álcool
durante a gravidez → possível dano ao sistema
nervoso → retardo leve.
Síndrome alcoólica fetal
 FENÓTIPO

F=G+A
 Fenótipo
• DNA
 Fenótipo
• DNA