Síndrome de

Turner
Marcelo n:12
Erick n:5
Gabriel.P n:7
 O que é ??
A síndrome de Turner ocorre quando o par de
cromossomos X não é normal, podendo
apresentar um cromossomo X ausente ou
parcialmente ausente. A síndrome de Turner
pode causar uma variedade de problemas
médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa
estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade,
infertilidade, malformações cardíacas, certas
dificuldades de aprendizagem e problemas de
adaptação social.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada
antes do nascimento (pré-natal), durante a
infância ou na primeira infância.
Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A
síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000
partos de bebês com vida. Acredita-se que 98%
de todos os fetos com Síndrome de Turner
abortem naturalmente durante a gestação.
Quase todas as pessoas com síndrome de
Turner precisam de cuidados médicos em curso
a partir de uma variedade de especialistas.
Exames regulares e cuidados adequados
podem ajudar a ter uma vida independente e
saudável.
 Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos
contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos
como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais,
conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo,
sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao
masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e
XY correspondente ao pênis.

A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um

cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45
cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações
genéticas da síndrome de Turner podem ser:
 Monossomia Mosaicismo
completa

Completa ausência de um
Em 20 a 30% dos casos de
cromossomo X. Geralmente
Sindrome de Turner apresentam o
ocorre devido a um erro no
cariótipo em mosaico. Isso significa
esperma do pai ou no óvulo da
que a paciente apresenta em seu
mãe. Isso resulta em todas as
organismo células normais (46,XX)
células do corpo com apenas
e células com a monossomia do X
um cromossomo X. A
monossomia completa do ao mesmo tempo (45,X). Em alguns
cromossomo X ocorre em 50% casos, há um cromossomo X
dos casos da Síndrome de completo e um exemplar alterado.
Turner.
 Material de cromossomo Y

Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome

de Turner, algumas células têm uma cópia do
cromossomo X e outras células têm uma cópia do
cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A
presença de material de cromossomo Y aumenta o
risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.
 Fatores de risco
A perda ou alteração do cromossomo X
ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa
de um problema com o esperma ou o óvulo,
e outras vezes, a perda ou alteração do
cromossomo X acontece no início do
desenvolvimento fetal.

O histórico familiar não parece ser um fator

de risco, por isso é pouco provável que os
pais de uma criança com síndrome de Turner
tenham outra com o transtorno. Além disso,
ao contrário das trissomias como a trissomias
do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que
aumentam sua incidência com o aumento da
idade materna, a Síndrome de Turner tem a
mesma incidência independentemente da
idade da mulher.
 Sintomas No momento do nascimento ou
durante a infânciaPescoço largo
Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
Os sintomas da síndrome de Palato bucal alto e estreito
Turner podem variar Pálpebras caídas
Olhos ressecados
significativamente. Isso depende Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
principalmente do resultado do Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
Dedos curtos
cariótipo se paresenta Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo
mosaicismo ou a alteração é em girar na direção da garganta linha de cabelos
Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
todas as células. Veja: Unhas estreitas que viram para cima
Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
Estatura abaixo da média
Retardo do crescimento
Escoliose
Pés chatos
Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da
junta)
 Na adolescência e juventude
Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser
facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas,
adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner
incluem:

Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância

Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do
que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família
Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve
conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja
geralmente normal
Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as
emoções ou reações de outras pessoas
Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas
da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
Antecipação do fim ciclos menstruais
Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem
tratamento de fertilidade.
Características
Buscando ajuda médica
Às vezes é difícil distinguir os
sinais e sintomas da síndrome de
Turner de outros transtornos.
Portanto, é importante marcar uma
consulta médica para obter um
diagnóstico preciso e tratamento
adequado. Marque uma consulta
se você acha que sua filha mostra
sinais de síndrome de Turner ou
Na consulta médica
Se você desconfia que sua filha tem a síndrome de
Turner, marque uma consulta médica. Estar preparado
para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o
tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com
algumas informações:
Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles
apareceram
Histórico médico, incluindo outras condições que o
paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele
tome com regularidade
Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.
O médico provavelmente fará uma série de perguntas,
tais como:

se você tiver dúvidas sobre o seu Que preocupações você tem sobre o crescimento ou
desenvolvimento da sua filha?
desenvolvimento físico, sexual ou A sua filha começou a mostrar sinais de puberdade?
comportamental. Ela está tendo qualquer tipo de dificuldades de
aprendizagem na escola?
Como ela interage com outras crianças ou adultos?
 Os seguintes exames podem ser
Diagnóstico de Síndrome de realizados:
Turner Os níveis hormonais no sangue (hormônio
luteinizante e hormônio folículo estimulante)
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada
em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser Ecocardiograma
diagnosticada antes do nascimento, se a análise
de cromossomos for feita nos exames de Cariótipo banda G
pré-natal. Hoje é possível diagnosticar a
monossomia do cromossomo X do feto a partir Ressonância magnética do tórax
da 9ª semana de gravidez através de uma
simples coleta de sangue periférico. Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
Exame pélvico.
Para diagnosticar a síndrome de Turner, será
realizado um exame físico em busca de sinais A síndrome de Turner pode também alterar os
de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome níveis de estrogênio no sangue e na urina
de Turner têm frequentemente as mãos e os pés
inchados. O diagnóstico de síndrome de Turner
é dado através do exame de Cariótipo.
 Terapias
hormonais
Tratamento de As reposições hormonais são os principais

Síndrome de
tratamentos para síndrome de Turner. A
terapia do hormônio de crescimento é
recomendada para a maioria dos casos. O

Turner
objetivo é aumentar a altura tanto quanto
possível durante a infância e adolescência. O
tratamento com hormônio de crescimento
geralmente é dado várias vezes por semana,
como injeções de somatropina. A terapia com
hormônio de crescimento é um tratamento
padrão na Síndrome de Turner e pode resultar
em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final.
Se o ganho de altura não ocorre, alguns
médicos podem recomendar um androgênio
 Tratamentos Essa equipe pode evoluir à medida em que as

específicos
necessidades da criança mudam, e o pediatra pode
coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para
síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses
profissionais:
Por causa da variedade de sintomas
Endocrinologista
e complicações, outros tratamentos Cardiologista
são adaptados para resolver Ginecologista
problemas específicos da paciente. Ortopedista
Como a síndrome de Turner pode Otorrinolaringologista
Dentista
resultar em vários problemas de
Oftalmologista
desenvolvimento e complicações Psicólogo ou psiquiatra
médicas, vários especialistas podem Geneticista.
estar envolvidos na triagem para Exames regulares têm mostrado melhorias
condições específicas, substanciais na qualidade e duração de vida das
pacientes com síndrome de Turner. Problemas que
recomendando tratamentos e
muitas vezes surgem durante a vida adulta incluem
prestação de cuidados. perda de audição, problemas nos olhos, pressão
arterial elevada, diabetes e osteoporose.
Créditos
Marcelo- Power point
Erick-apresentacão
Gabriel P.-apresentacão
Fim