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Universidade de Cruz Alta

Disciplina: Genética
Prof. Diego P. Golle

TRABALHO DE GENÉTICA

A atividade é individual e deverá ser entregue por meio da Plataforma “Moodle” até às 19h
do dia 16/08/2021.
Responda as questões dentro dos quadros com letra em itálico e cor azul.

Nome: Jéssica Trindade.

Identifique, por meio dos cariogramas abaixo, a presença ou ausência de alterações


cromossômicas e complete as informações.

Cariograma: Paciente - 1

Qual o sexo do paciente? Feminino.

Há alguma alteração no Cariograma? Qual? Sim. Há uma alteração no cromossomo 21.

Características: Cariograma representando paciente do sexo feminino, contendo trissomia no


cromossomo 21 que indica presença de Síndrome de Down.
Universidade de Cruz Alta
Disciplina: Genética
Prof. Diego P. Golle

Cariograma: Paciente 2.

Qual o sexo do paciente? Feminino.

Há alguma alteração no Cariograma? Qual? Sim.

Características: Cariograma representando paciente do sexo feminino, contendo monossomia


no cromossomo X, que indica presença de Síndrome de Turner.
Universidade de Cruz Alta
Disciplina: Genética
Prof. Diego P. Golle

Cariograma: Paciente 3

Qual o sexo do paciente? Masculino.

Há alguma alteração no Cariograma? Qual? Sim. Alteração no cromossomo X, com dois pares.

Características: Cariograma representando paciente do sexo masculino, onde há a presença de


Síndrome de Klinefelter. A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual
normal, mas não podem produzir espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos e,
portanto são inférteis.
Universidade de Cruz Alta
Disciplina: Genética
Prof. Diego P. Golle

Cariograma: Paciente 4

Qual o sexo do paciente? Feminino.

Há alguma alteração no Cariograma? Qual? Sim. Trissomia no cromossomo 13.

Características: A síndrome de Patau inclui malformações graves do sistema nervoso central


como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos
cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado
e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência
encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte
é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia,
coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são
malformadas e baixamente implantadas.
Universidade de Cruz Alta
Disciplina: Genética
Prof. Diego P. Golle

Cariograma: Paciente 5

Qual o sexo do paciente? Masculino.

Há alguma alteração no Cariograma? Qual? Sim. Trissomia no cromossomo 18.

Características: Na síndrome de Edwards, os portadores apresentam retardamento físico e


mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O
pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande
distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os
outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam
ser hipoplásticas e atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser
protelada há quase 2 anos.
Universidade de Cruz Alta
Disciplina: Genética
Prof. Diego P. Golle

Cariograma: Paciente 6

Qual o sexo do paciente? Feminino.

Há alguma alteração no Cariograma? Qual? Sim. Trissomia do cromossomo 18.

Características: As mesmas características do paciente cinco estão presentes no paciente seis.

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