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Aula 06– Primeira lei de Mendel, Análise de

genealogias e probabilidade, Interações


entre alelos de um mesmo gene e Heranças
de grupos sanguíneos
Biologia

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Sumário
SUMÁRIO 2

GENEALOGIAS E PROBABILIDADE 4

CONVENÇÕES DA GENEALOGIA 4
Cruzamento-chave 5
Análise de genealogias 5
PROBABILIDADE 6
Lei do produto 6
Lei da soma 7
Aplicação 8
Situação recorrente 9
RESOLUÇÃO DE QUESTÕES 11

PRIMEIRA LEI DE MENDEL 21

O TRABALHO DE MENDEL 22
O sucesso de Mendel 22
Traços contrastantes 23
Os cruzamentos de Mendel 23
TERMINOLOGIA GENÉTICA ATUAL 25
Alelos 25
Genótipo x Fenótipo 26
Cruzamento-teste 28

INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE 29

DOMINÂNCIA INCOMPLETA 29
CODOMINÂNCIA 30
GENES OU ALELOS LETAIS 30
Alelos Letais Recessivos 31
Pleiotropia 32
Proporções genotípicas x proporções fenotípicas 32
Alelos Letais Dominantes 32
POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS 33

HERANÇA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS 35

SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGUÍNEOS 35


Determinação do tipo sanguíneo 35
SISTEMA RH DE GRUPOS SANGUÍNEOS 36
SISTEMA MN DE GRUPOS SANGUÍNEOS 38
TRANSFUSÕES DE SANGUE 38
ERITROBLASTOSE FETAL 41
FENÓTIPO BOMBAIM 42
Transfusões sanguíneas 43
RESOLUÇÃO DE QUESTÕES 44

RESUMO DIRECIONADO 52

GENEALOGIA 52

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PROBABILIDADE 52
Aplicação 53
Situação recorrente 54
PRIMEIRA LEI DE MENDEL 56
Traços contrastantes 56
Os cruzamentos de Mendel 57
TERMINOLOGIA GENÉTICA ATUAL 58
Alelos 58
Genótipo x Fenótipo 58
Cruzamento-teste 59
INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE 60
Pleiotropia 62
Polialelia ou Alelos múltiplos 62
HERANÇA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS 63
Sistema Rh de grupos sanguíneos 64
Transfusões de sangue 65
Eritroblastose fetal 67
Fenótipo Bombaim 67

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Genealogias e Probabilidade
Genealogias ou heredogramas são representações gráficas das relações de parentesco, ou seja, são uma espécie
de árvore genealógica.

Esse tipo de representação nos permite fazer previsões a respeito de doenças genéticas, mostrando quais
indivíduos serão, ou não, afetados. Um exemplo de símbolos usados na construção do heredograma é:

É importante se atentar para os casamentos consanguíneos entre os indivíduos, visto que eles provocam aumento das
chances de manifestação de doenças provocadas por um gene recessivo.

Convenções da genealogia
A construção de heredogramas possui algumas convenções, por exemplo:

● Os homens são representados à esquerda e as mulheres à direita;


● Os filhos são representados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita;
● Utiliza-se algarismos romanos para representar as gerações;
● Os indivíduos são representados em algarismos arábicos.
Vejamos um exemplo:

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Cruzamento-chave
O cruzamento chave é aquele em que os pais são fenotipicamente iguais, e os filhos possuem fenótipo diferente.
Nesses casos, temos genitores heterozigotos e filhos homozigotos recessivos. O padrão de herança pode
ocorrer de duas maneiras:
➢ Pais não-afetados e filhos afetados: nesse caso têm-se herança recessiva, pois o filho afetado é homozigoto
recessivo (aa).

➢ Pais afetados e filhos não-afetados: nesse caso temos herança dominante, pois o homozigoto recessivo não
é afetado, enquanto os pais, heterozigotos (Aa), são.

Análise de genealogias
Vamos deduzir os modos de herança prováveis, analisando os heredogramas:

Aa Aa

aa

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Identificamos o cruzamento-chave, em que os pais são iguais e a filha é diferente. Como vimos, nestas situações
podemos afirmar que os pais são heterozigotos e a filha é homozigota.

Nesse caso, a filha não afetada é homozigota recessiva, enquanto os filhos afetados possuem o alelo dominante.
Portanto, a herança é dominante.

Analisando outro caso:

Aa Aa Aa Aa

aa aa aa aa

Nesse heredograma, nos cruzamentos-chave, vemos pais não afetados e crianças afetadas em ambos os lados.
Como os homozigotos recessivos manifestam a doença, diz que a herança é recessiva.

Probabilidade
O uso de cálculos de probabilidade nos permite operacionalizar a resolução de questões. Primeiro, devemos saber
como calcular a probabilidade de que determinado evento aconteça, para isso temos:
𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑑𝑒𝑠𝑒𝑗𝑎𝑑𝑜𝑠
𝑝𝑟𝑜𝑏𝑎𝑏𝑖𝑙𝑖𝑑𝑎𝑑𝑒 =
𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑠𝑖𝑣𝑒𝑖𝑠
Temos por convenções básicas que:
➢ Se um evento é absolutamente certo de acontecer, sua probabilidade é 1.
➢ Se não há possibilidade de acontecer, sua probabilidade é 0.
➢ Todo os outros eventos tem probabilidade entre 0 e 1.

Lei do produto
Também chamada de regra do “e”, calcula a probabilidade de que dois eventos independentes ocorram
simultaneamente.
Para isso, calculamos:
1 – A probabilidade de que o primeiro evento aconteça;
2- A probabilidade de que o segundo evento aconteça;
3 – Multiplicamos uma probabilidade pela outra.

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Lei da soma
Também chamada de regra do “ou”, calcula a probabilidade de que eventos mutuamente excludentes
aconteçam. Ou seja, se o primeiro evento acontece, o segundo evento não acontece e vice-versa. Para isso:

1- Calculamos a probabilidade de que o primeiro evento aconteça;


2- Calculamos a probabilidade de que o segundo evento aconteça;

3- Somamos as probabilidades.

Problema 1

Se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a probabilidade de obtermos duas vezes a face “cara”, ou seja, sair
face “cara” no primeiro lançamento e face “cara” também no segundo?

Solução

É importante saber que estamos falando de eventos independentes, portanto, utilizamos a lei do produto, ou regra do “e”.

𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑑𝑒𝑠𝑒𝑗𝑎𝑑𝑜𝑠 1 (𝑠𝑎𝑖𝑟 𝑓𝑎𝑐𝑒 "cara") 1


𝑝𝑟𝑜𝑏𝑎𝑏𝑖𝑙𝑖𝑑𝑎𝑑𝑒 = = =
𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑠𝑖𝑣𝑒𝑖𝑠 2 (𝑓𝑎𝑐𝑒𝑠 "cara" e "coroa") 2

➢ A chance de sair “cara” no primeiro lançamento é ½;


➢ A chance de sair “cara” no segundo lançamento é ½ ;

➢ A probabilidade de ocorrência desses dois eventos é equivalente ao produto dos eventos individuais = ¼.

Problema 2

Qual é a probabilidade de se obter face “2” ou face “3” no lançamento de um dado?

Solução

Se o dado é lançado apenas uma vez, o evento é mutuamente excludente, pois podemos obter quaisquer uma das faces
entre 1 e 6.

𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑑𝑒𝑠𝑒𝑗𝑎𝑑𝑜𝑠 1 (𝑠𝑎𝑖𝑟 𝑓𝑎𝑐𝑒 "2") 1


𝑝𝑟𝑜𝑏𝑎𝑏𝑖𝑙𝑖𝑑𝑎𝑑𝑒 = = =
𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑠𝑖𝑣𝑒𝑖𝑠 6 (𝑓𝑎𝑐𝑒𝑠 entre 1 e 6) 6

Repetindo essa operação para a face “3”, também obtemos como resultado 1/6.
Utilizando a regra da soma, para eventos excludentes, temos que 1/6 + 1/6 = 1/3.

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Aplicação
Aplicando os cálculos de probabilidade na biologia, vamos utilizar o exemplo do albinismo. O albinismo é uma
doença de fundamentação genética, determinada por um alelo mutado recessivo.

É importante lembrar que, para que ocorra o albinismo, a criança precisa ser homozigota recessiva. Ou seja:
➢ A: normalidade
➢ a: albinismo

Partimos do cruzamento de indivíduos heterozigotos Aa x Aa, temos:

Vamos calcular:
1- Qual a probabilidade de nascer uma criança com fenótipo normal? Observando o esquema acima, vemos que
os genes dominantes aparecem em 3 das 4 possibilidades, portanto p= ¾.

2- Qual a probabilidade de nascer uma criança com fenótipo albino? Existe apenas uma possibilidade entre as
quatro (aa), logo p=1/4.
3- Qual a possibilidade de nascer uma criança homozigota dominante? Homozigoto dominante possui genótipo
AA, analisando o esquema vemos que p= ¼

4- Qual a possibilidade de nascer uma criança homozigota recessiva? Homozigoto recessivo, aa, apresenta p= ¼.
5- Qual a possibilidade de nascer uma criança heterozigota? Aa se apresenta em 2 das 4 possibilidades. Logo, p=
2/4 = ½

6- Qual a probabilidade de nascer uma criança homozigota dominante ou homozigota recessiva? Estamos nos
referindo a apenas uma criança, portanto os eventos são mutuamente excludentes. Utilizamos a regra do “ou”, e
somamos as probabilidades de cada evento = ¼ + ¼ = ½, que equivale a 50%.

7- Qual a probabilidade da primeira criança ser heterozigota e, a segunda criança, homozigota? Estamos nos
referindo a dois nascimentos, logo, são eventos independentes. A probabilidade que sejam heterozigotas é
p=2/4, e de que sejam homozigotas é p=2/4, pois podem ser homozigotas recessivas ou homozigotas dominantes.
Utilizando a regra do “e”, vamos multiplicar essas probabilidades:

p= 2/4 x 2/4 = 4/16 = ¼ = 25%

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Agora, vamos elevar o grau de dificuldade:

8- Esse casal quer ter 3 crianças. Qual a probabilidade de 2 serem normais e 1 ser albina?

Se tratando de eventos independentes, a probabilidade que a primeira criança nasça normal é p= ¾.

A mesma probabilidade se repete para a segunda criança, também normal, p= ¾


A chance de que a terceira criança seja albina é de p= ¼.
Como dito, os eventos são independentes. Utilizamos a regra do “e”, e multiplicamos as probabilidades:
p= ¾ x ¾ x ¼ = 9/64
Porém, é importante notar que esse evento pode ocorrer de três maneiras diferentes. Isto porquê não
necessariamente a última das crianças será a criança albina, podendo ser a primeira ou a segunda enquanto as
demais são normais. Portanto veja que:

Isso significa que qualquer um destes três eventos pode ocorrer, e que eles são mutuamente excludentes. Logo,
vamos somar as probabilidades encontradas:

p= 9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64

Situação recorrente
Vamos analisar uma situação recorrente em questões:
O heredograma abaixo representa indivíduos de uma família na qual há uma característica fenotípica transmitida
por meio de herança autossômica recessiva.

Com relação aos dados apresentados, a probabilidade do casal II.2 e II.3 ter uma filha homozigota recessiva para a
característica fenotípica em questão é:
1. de 1/6
2. de 1/3
3. de ¼
4. zero

Aa Aa Aa Aa
Aa Aa Aa

aa A_ aa
Aa Aa Aa

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Solução: Evidenciamos o casal em questão.

Nesse caso, queremos saber a probabilidade de que este casal tenha uma filha homozigota recessiva. Precisamos
primeiramente identificar o fenótipo dos pais.

O pai II.3, vem de um cruzamento-chave em que os pais são normais e o filho é afetado. Vimos que esta situação
caracteriza a herança recessiva, e que, portanto, o pai possui fenótipo aa.
A mesma situação ocorre no indivíduo II.1, irmão da mãe. Portanto, como a mãe não é afetada, sabemos que ela
possui ao menos um gene dominante A_.

Para determinar o genótipo da mãe, vamos fazer o cruzamento do casal I.1 e I.2, que são Aa x Aa:

É muito importante notar que: a mulher II.2 já nasceu, e não é afetada pela doença! Portanto, não há probabilidade de que
ela possua genótipo aa. Assim, a probabilidade de que essa mulher seja heterozigota passa a ser 2/3.

Outro ponto importante é que desejamos que ela seja heterozigota, pois somente dessa forma os filhos podem ser
homozigotos recessivos no cruzamento II.2 e II.3.

Desse cruzamento, temos:

Note que, as chances de que a prole seja homozigota recessiva é 2/4 ou ½.

Logo, para que a criança seja homozigota recessiva, a mãe precisa ser heterozigota. Precisamos ainda
considerar a probabilidade de que a criança seja menina, que equivale a p = ½. Como estes eventos são
independentes, vamos multiplicar as probabilidades:

P = 2/3 x ½ x ½ = 2/12 = 1/6

Portanto, alternativa A está correta.

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Resolução de Questões
Vamos agora analisar como se aplicam os conceitos vistos até aqui.

IBFC -IDAM – Técnico de nível superior - 2019

João é albino e casou com Julia que produz melanina normalmente. A mãe dela também é albina. Julia está grávida
e quer saber a probabilidade de seu filho nascer albino. Diante disto, assinale a alternativa correta.

A) 25%

B) 50%

C) 75%

D) 100%

RESPOSTA:

Sabemos que:

A = normalidade

a = albinismo

A questão nos diz que assim como João, a mãe de Julia é albina, aa. Portanto, Julia recebe da mãe o alelo recessivo
a, mas não expressa o albinismo. Logo, Julia é heterozigota, Aa. Do cruzamento entre os dois temos os seguintes
resultados possíveis:

Aa, Aa, aa, aa

A probabilidade de que o filho dos dois nasça albino é de 2/4. Logo p= ½ = 50%

Portanto, alternativa B está correta.

INSTITUTO AOCP – SEE-PB – Professor - 2014

Um casal de indivíduos normais para o albinismo, que já possui uma filha albina, deseja saber qual é a chance de
ter um próximo filho homem e normal. Assinale a alternativa que apresenta a probabilidade correta.

A) 25%

B) 50%

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C) 75%

D) 37,5%

RESPOSTA:

Se os pais possuem fenótipo normal e a filha é albina, sabemos que o padrão de herança é recessivo. Nesse
cruzamento chave, sabem que os pais são heterozigotos, e o cruzamento é: Aa x Aa que resulta:

AA, Aa, Aa, aa

Observe que, a probabilidade de que o filho seja normal é de p = ¾. Porém, também queremos que a criança seja
do sexo masculino, sendo p = ½. Como estes eventos são independentes, utilizamos a lei do produto, em que:

p = ¾ x ½ = 37,5 %

Portanto, alternativa D está correta.

Instituto AOCP – Prefeitura de Vitória – ES - Biologia

Maria é normal para o albinismo. Filha de pai albino, pretende ter um filho com João, também normal, filho de pai
normal e mãe albina. Qual é a probabilidade dessa criança ser menina e normal para o albinismo?

A) 3/8

B) ¾

C) ½

D) 1/4

RESOLUÇÃO:

Tanto Maria como João são normais para o albinismo, porém apresentam o alelo recessivo a, visto que seus pais
são albinos.

Logo, Maria e João são heterozigotos, e seu cruzamento será Aa x Aa. Temos:

AA, Aa, Aa, aa

Novamente, a probabilidade de que o filho seja normal é de p = ¾. Porém, também queremos que a criança seja
do sexo feminino, sendo p = ½.

Como estes eventos são independentes, utilizamos a lei do produto, em que:

p = ¾ x ½ = 3/8.

Portanto, alternativa A está correta.

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INSTITUTO AOCP – SEECT/PB – 2019

A acondroplasia é uma mutação no gene FGFR3 que codifica um receptor celular relacionado ao crescimento ósseo
e é do tipo autossômico dominante. Em dose dupla pode ocasionar a morte do embrião. Porém, em heterozigose,
os indivíduos nascem com problemas de crescimento. Um cruzamento de um homem acondroplásico com uma
mulher também acondroplásica gerou um primeiro filho normal. A mulher, que está grávida de gêmeos bivitelinos
está preocupada com a possibilidade de os filhos nascerem afetados pela doença. Qual é a chance de os dois
gêmeos nascerem normais?

A) 11%

B) 25%

C) 33,3%

D) 50%

RESOLUÇÃO:

O item nos diz que o gene acondroplasia é do tipo autossômico dominante, ou seja, acomete indivíduos que
apresentam o alelo dominante A. Porém, em homozigotos dominantes AA, estes alelos são letais.

Devemos lembrar que os gêmeos bivitelinos possuem material genético diferente, pois são originados de dois
ovócitos e dois espermatozoides diferentes. Isto implica dizer que o nascimento destes gêmeos são eventos
independentes.

Para a acondroplasia temos

AA = morte do embrião, Aa = problemas de crescimento e aa = normalidade

Tanto o homem como a mulher são acondroplásicos, portanto, heterozigotos, e seu cruzamento será Aa x Aa.
Temos:

AA, Aa, Aa, aa

Note que, a chance de que a criança nasça normal é de 1/3, pois o fenótipo AA ocasiona a morte do embrião.

Vamos utilizar a regra do produto, pois vimos que são dois nascimentos independentes. Sendo assim:

p = 1/3 x 1/3 = 1/9 = 0,11 = 11%

Portanto, alternativa A está correta.

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Gêmeos MZ e DZ

Em relação a questão anterior, repare que nos gêmeos dizigóticos (bivitelinos ou fraternos), temos a fecundação
de 2 ovócitos, por dois espermatozoides diferentes.
Sendo assim, as crianças possuem material genético diferente, podendo possuir sexos diferentes. Podemos
afirmar que, geneticamente, os eventos são independentes.

FUNDEP / MG – Prefeitura de Uberlândia – Biologia

A fibrose cística é uma doença de causa genética, recessiva, que pode trazer várias complicações respiratórias para
os seus portadores.

Considere que um casal é composto por um homem e uma mulher normais, e ambos são filhos de pessoas com
fibrose cística.

Sabendo-se que esse homem e essa mulher têm uma filha normal, qual é a probabilidade de ela ser portadora do
gene que causa a fibrose cística?

A) 1/6

B) 1/4

C) 2/3

D) 3/4

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RESOLUÇÃO:

Sabemos que o homem e a mulher possuem fenótipo normal, porém seus pais expressam a fibrose cística. Sendo
assim, por herança recessiva, tanto o homem como a mulher possuem o alelo recessivo a, e são heterozigotos Aa.

Para a fibrose cística:

A = normalidade; a = afetado.

Do cruzamento, temos: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

Sabemos que a criança possui fenótipo normal, logo, excluímos a possibilidade que ela seja aa (afetada). Sendo
assim, a probabilidade de que a criança seja portadora do alelo recessivo é de p = 2/3.

Portanto, alternativa C está correta.

CESPE/CEBRASPE – SEE/AL -2013 – Biologia

Considerando que o esquema acima representa a genealogia de uma família e que os símbolos escuros
representam indivíduos afetados com uma determinada doença, em que o padrão de herança é mendeliano,
julgue o item subsecutivo.

1- A probabilidade de que um cruzamento entre o indivíduo 4 e o indivíduo 8 gere um descendente doente é igual
a 50%.

RESOLUÇÃO:

Devemos determinar o padrão de herança do heredograma, a partir do cruzamento-chave. A partir dele podemos
ter noção dos genótipos parentais e da prole. Vejamos

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Aa Aa
aa

aa

A_ A_ aa A_

Determinamos o cruzamento-chave, em que os pais são normais e uma das filhas é afetada, indicando herança
recessiva. Conhecendo os genótipos, vamos fazer o cruzamento entre os indivíduos 4 e 8.

aa x Aa = Aa, Aa, aa, aa

Sendo a herança recessiva, a probabilidade de que uma criança seja afetada é de p = 2/4 = ½ = 50%

GABARITO: CERTO

FUNDEP – Prefeitura de Santa Luzia – Biologia - 2019

O heredograma a seguir demonstra a herança de uma característica autossômica.

Analise as afirmavas a seguir sobre esse heredograma.

I. A herança é autossômica recessiva, e, nesse caso, os indivíduos I-1 e I-2 são heterozigotos para tal herança.

II. A probabilidade de os indivíduos II-4 e II-5 terem mais um descendente afetado pela herança e do sexo masculino
é de 1/8.

III. Os indivíduos II-1 e II-2 possuem genótipo homozigoto dominante.

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IV. A probabilidade de os indivíduos II-4 e II-5 terem mais três descendentes normais para a herança em questão é
de 9/12.

Estão corretas as afirmativas

A) I e II, apenas

B) I e IV, apenas

C) II e III, apenas

D) III e IV, apenas

RESOLUÇÃO:

Novamente, devemos procurar o cruzamento chave!

Aa Aa

aa

aa

Outra vez, encontramos pais normais e filho afetado, o que nos indica herança recessiva.

Vamos analisar as alternativas:

I) Vimos que a herança é recessiva e, de fato os indivíduos I.1 e I.2 são heterozigotos.

II) O cruzamento II.4 e II.5 também vem de pais heterozigotos e filho homozigoto, na herança recessiva. Logo o
cruzamento é Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

Ou seja, a probabilidade de que a criança seja afetada é de p = ¼. Porém, deseja-se que a criança seja do sexo
masculino, sendo p = ½.

Estes eventos são independentes, logo p = ½ x ¼ = 1/8. O item está correto.

III) Os indivíduos II. 1 e II.2 são A_, pois não são afetados. Porém, o heredograma não nos permite deduzir se eles
são heterozigotos ou homozigoto dominantes, visto que, em ambos os casos, possuiriam o mesmo fenótipo.

IV) Como vimos, o cruzamento em questão é duplo heterozigoto. Sendo: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. As chances
de que a criança seja normal é de p = ¾. Porém, o item deseja três crianças normais, em três eventos
independentes. Temos: p = ¾ x ¾ x ¾ = 27/64

Portanto, alternativa A está correta.

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VUNESPE – Prefeitura de Cerquilho – Professor de Educação Básica - Biologia

O heredograma a seguir apresenta uma mutação genética autossômica recessiva para fibrose cística, que afeta o
homem II-3.

A probabilidade da sua irmã II-2, clinicamente normal, ao se casar com um homem II-1, também clinicamente
normal, mas que possui o mesmo genótipo que os sogros, ter um filho independente do sexo com fibrose cística é
igual a

A) 2/3

B) 1/3

C) 1/2

D) 1/6

E) 1/8

RESOLUÇÃO:

Já sabemos que a fibrose cística possui padrão de herança recessiva, explicitado no heredograma pelo indivíduo
II.3 afetado.

Sabemos que o genótipo do indivíduo II.1 é Aa, igual ao dos sogros, enquanto o da mulher II.2 é A_, pois ela não é
afetada.

Para que nasça uma criança afetada, deste cruzamento, a mulher II.2 precisaria ser heterozigota, Aa. Portanto,
precisamos determinar a probabilidade de que esta mulher seja Aa:

Se os seus pais (I.1 e I.2) são Aa, então: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Como a mulher já nasceu e não é afetada,
eliminamos a possibilidade de que ela seja aa. Logo, a probabilidade de que ela seja heterozigota é de p = 2/3.

Agora, determinamos que ela seja heterozigota, e vamos fazer o cruzamento entre II.1 e II.2: Aa x Aa = AA, Aa,
Aa, aa. A probabilidade de que a criança seja afetada pela fibrose cística é de p = ¼.

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Por fim, temos os dois eventos independentes e vamos determinar a probabilidade de que ambos aconteçam,
simultaneamente, pela regra dos produtos.

p =2/3 x ¼ = 1/6

Portanto, alternativa D está correta.

IBADE – Prefeitura de Ji-Paraná/ RO – Professor Nível II- 2018

Retinoblastoma é um tumor ocular maligno que ocorre nas células da retina, sendo mais frequente na infância.
Pode apresentar caráter hereditário (mutação congênita na proteína Rb definida pelo gene 13q14), ocorrendo em
cerca de 10% dos casos. O heredograma a seguir, mostra casos de retinoblastoma em uma família.

Qual a probabilidade do casal II.3 x II.4, vir a ter outra criança, do sexo masculino e normal?

A) 1/4

B) 1/6

C) 1/12

D) 2/3

E) 2/9

RESOLUÇÃO:

Vamos determinar o padrão de herança, através do cruzamento-chave:

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Aa Aa

aa aa A_ aa

Note que, os pais são afetados, e possuem filhos diferentes (não-afetados). Vimos que esta situação caracteriza a
herança dominante.

Precisamos determinar o genótipo do indivíduo II.3. Para isso, vamos fazer o cruzamento de seus pais (I.1 e I.2).

Temos Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Já sabemos que o indivíduo não é afetado, logo, não pode ser aa. Precisamos
que ele seja heterozigoto, Aa, pois somente assim este indivíduo poderá ter filhos normais.

A probabilidade de que o indivíduo II.3 seja Aa é de p= 2/3.

Agora, teremos o cruzamento entre II.3 e II.4, que é: Aa x aa: Aa, Aa, aa, aa.

Desejamos que a criança seja normal, logo, ela precisa ser homozigota recessiva, aa. A probabilidade é de p = ½.

Vamos agora utilizar a lei dos produtos, lembrando de considerar a probabilidade de que a criança seja do sexo
masculino, p = ½. Sendo assim,

p = 2/3 x ½ x ½ = 2/12 = 1/6

Portanto, alternativa B está correta.

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Primeira Lei de Mendel
Vamos iniciar o estudo da Genética Mendeliana. A genética é responsável pelo estudo da transmissão de
características ao longo das gerações.

Gregor Johann Mendel é considerado o “pai da genética”, pois realizou estudos pioneiros nesta área, através de
análises utilizando ervilhas, Pisum sativum.

CESPE/CEBRASPE – SEDUC – 2018

Todas as espécies que surgiram da evolução de espécies ancestrais que se diferenciam delas em uma variedade de
características.

Griffiths A. J. F. et al. Introdução a genética. 9.ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

Considerando essa informação, julgue o próximo item, a respeito da genética

1- A ciência da genética começou com os trabalhos dos austríacos Watson e Crick quando da publicação do
resultado de seus experimentos referentes aos cruzamentos entre linhagens de ervilhas.

RESOLUÇÃO:

Os austríacos Watson e Crick publicam, em 1953, resultados em uma edição da revista científica Nature, a respeito
da estrutura tridimensional da molécula de DNA.

Por outro lado, Mendel, entre 1854 e 1864, realizou experimentos com ervilhas – e em 1865 ministrou as primeiras
palestras com resultados de suas pesquisas.

GABARITO: ERRADO

Vamos agora analisar a trajetória de Mendel:

➢ 1822: Nascimento em 20 de julho, filho de agricultores


➢ 1843: Com 21 anos ingressou na Abadia agostiniana de Santo Thomás (Brno), como noviço
➢ 1847: Ordenado padre com o nome de “Gregor”
➢ 1851: Enviado a Universidade de Viena pelo seu superior
➢ 1851-1853: Estudou matemática, física e história natural em Viena.
➢ 1853: Retorno a Brno. Passou a lecionar Ciências Naturais na Escola Superior de Brno
➢ 1854: Construção da estufa (glass house) no jardim da abadia

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➢ 1854-1864: Experimentos com ervilhas. Mendel levou dois anos selecionando linhagens puras para os
experimentos
➢ 1861: Fundação da Sociedade de Ciências Naturais de Brno
➢ 1862: Leitura da segunda ed. (1860) de “Origem das Espécies” de Darwin
➢ 1865: Palestra sobre “experiências com plantas híbridas” nos encontros da Sociedade de Ciências Naturais
de Brno
➢ 1868: Se tornou Abade após a morte de seu superior, a abade Napp, em 1867
➢ 1884: Morte em 6 de janeiro, por problemas renais

O trabalho de Mendel
Mendel obteve bastante sucesso em seus trabalhos, e um dos principais motivos foi a escolha correta do cultivar:
a ervilha Pisum sativum. As razões para o sucesso desse cultivar são:

● Facilidade de cultivo, que permitiu uma manipulação controlada. Se o cultivar não tivesse fácil manejo,
Mendel teria dificuldades em manter um espaço amostral grande.
● Crescimento rápido, que permite a análise de numerosas gerações
● Características contrastantes, que facilitam a interpretação dos dados. Por exemplo, as ervilhas apresentam
sementes amarelas ou verdes.
● Autofecundação natural (cleistogamia), que favorece a manutenção da pureza das linhagens
● Numerosos descendentes, que permitem a robustez do espaço amostral

O sucesso de Mendel
“Só quero decifrar o mistério da transmissão da vida de uma geração para outra.” - Gregor Mendel

O conjunto que levou Mendel ao sucesso foi: Material biológico adequado + Metodologia experimental bem
aplicada + Tratamento estatístico dos dados. Vale lembrar a importância da formação matemática que Mendel
possuía.

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Traços contrastantes
As características de contraste analisadas por Mendel foram:

Os cruzamentos de Mendel
Vamos escolher uma destas características e utilizá-la para entender os experimentos de Mendel: a cor da
semente.

Vimos que a ervilha é uma planta cleitogama, portanto, Mendel precisou promover a fecundação cruzada. Para isso, com
um pincel, Mendel coletava os grãos de pólen, da estrutura masculina das flores, e depositava na estrutura feminina das flores
de outra planta, com as características desejadas.

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A primeira geração, chamada geração parental (P), utiliza plantas homozigotas. Observe que deste primeiro
cruzamento, obtêm-se a primeira geração filial (F1), com sementes exclusivamente amarelas.

A partir daí, ocorre a autofecundação, gerando a segunda geração filial (F2). Note que nesta geração, nós temos
o ressurgimento da característica “semente verde”, em ¼ das sementes, enquanto os outros ¾ permanecem
amarelas.
Mendel, então, propôs um modelo para explicar esta situação:

Note que: na geração parental, as sementes amarelas são homozigotas dominantes, enquanto as verdes são
homozigotas recessivas.

Na geração F1, toda a prole será heterozigota, expressando o fenótipo “semente amarelas”.

Na geração F2, proveniente da autofecundação Vv x Vv (duplo heterozigota), teremos a proporção de ¼


homozigotas dominantes, 2/4 heterozigota e ¼ homozigotas recessivas.

O mesmo experimento foi repetido, observando a altura das plantas:

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Observe que a proporção entre plantas altas e plantas baixas repete a mesma proporção entre sementes amarelas
e sementes verdes, 3:1. Destes experimentos, tirou-se a Primeira Lei de Mendel, também chamada Lei da
Segregação:

“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem
em dose simples.”

Por caráter entendemos: cor da semente, altura da planta, enquanto a característica é: semente verde/semente
amarela, planta alta/planta baixa, etc.

Vimos que as ervilhas são diploides, ou seja, seus gametas são haploides, com alelos em dose simples (única). Essa
ploidia será reestabelecida no momento da fecundação.

CESPE/CEBRASPE – IPHAN – 2018

Acerca da genética de plantas, julgue o próximo item.


1- Ao realizar experimentos com plantas de ervilha, Gregor Mendel demonstrou que as características hereditárias
são determinadas por fatores isolados que ocorrem aos pares, atualmente chamados de genes.
RESOLUÇÃO:

Correto! Os fatores isolados se apresentam em dose única nos gametas. Porém nos indivíduos adultos, diploides,
eles se apresentam aos pares.

GABARITO: CERTO

Terminologia genética atual


Alelos
São genes que ocupam o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos. Nos seres diploides, esses
cromossomos homólogos representam os dois lotes cromossômicos, vindos um do pai, um da mãe.
Esses genes irão determinar o mesmo caractere.

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Dominante

Alelos dominantes são a variedade predominante em relação ao alelo recessivo. São representados por letra
maiúscula, normalmente escolhe-se a letra que inicia a característica recessiva.

Recessivo

Se manifestam em dose dupla. São representados por letra minúscula.

Genótipo x Fenótipo
O genótipo é a constituição genética do ser vivo. Por exemplo, para o caractere “cor da semente” os genótipos
podem se apresentar em:

● Homozigota dominante: VV
● Homozigota recessiva: vv
● Heterozigota: Vv

Nos casos de plantas heterozigotas, é importante lembrar que predomina o alelo dominante sobre o recessivo.
Por isso, em sementes Vv, a cor da semente será amarela, predominando o alelo V.

O fenótipo é representado pelas características observáveis, ou seja, são as expressões dos genótipos. São
características do tipo

➢ Morfológicas
➢ Fisiológicas
➢ Bioquímicas
➢ Comportamentais

O fenótipo decorre da interação genótipo + ambiente.

Um simples exemplo disso é: gêmeos idênticos, possuem o mesmo material genético, porém vivem em regiões de intensidade
solar diferentes. Um deles terá a pele mais escura e o outro terá a pele mais clara. Ou seja, a interação do genótipo com o
ambiente promove essas características.

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FEPESPE – Prefeitura de Campos Novos/SC – Professor - Biologia

Assinale a alternativa que apresenta o termo empregado para designar as características morfológicas, fisiológicas
ou comportamentais apresentadas por um indivíduo.

A) Alelos

B) Fenótipo

C) Genoma

D) Genótipo

E) Herança dominante

RESOLUÇÃO:

Estamos nos referindo às características observáveis. Ou seja, o fenótipo.

Portanto, alternativa B está correta.

CESPE/CEBRASPE – IPHAN – Técnico I – Biologia


Acerca da genética de plantas, julgue o próximo item.

1- Dado que fatores ambientais podem afetar a expressão gênica de plantas, então, é correto afirmar que o
genótipo é o resultado entre a interação do fenótipo com o meio ambiente.

RESOLUÇÃO:

Vimos que o fenótipo é a interação entre o genótipo com o meio ambiente, e não o contrário.

GABARITO: ERRADO

É importante saber que existe a proporção genotípica e a proporção fenotípica entre as características.

Por exemplo, na geração filial 2 para a cor das sementes, a proporção genotípica é:
1 (VV): 2 (Vv): 1 (vv)

Enquanto a proporção fenotípica é:

3 amarelas: 1 verde

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Cruzamento-teste
Esse tipo de cruzamento é utilizado para determinar o genótipo de indivíduos que apresentam fenótipo
dominante.

Vamos imaginar uma planta que possui fenótipo dominante e genótipo desconhecido, pois ele pode ser
heterozigoto ou homozigoto dominante.

Para determinar o genótipo dessa planta realizamos um cruzamento-teste. Isto é: cruzamos esta planta, com
outra de fenótipo recessivo (homozigoto recessivo).

Assim, temos as seguintes possibilidades:

Se a prole for 50% amarela e 50% verde, sabemos que a planta de genótipo até então desconhecido, tende a ser
heterozigota.

Por outro lado, se a prole for 100% amarela, sabemos então que o genitor é homozigoto dominante, pois temos
a seguinte situação:

Para aumentar o nível de confiança desses resultados, devemos aumentar o espaço amostral, realizando mais cruzamentos.

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Interação entre alelos de um mesmo gene
Veremos aqui situações diferentes daquelas que foram propostas por Mendel, apresentadas até então. Vamos
compreender as interações entre os alelos de um mesmo gene e as diferentes expressões da dominância e
recessividade.

Dominância incompleta
Neste caso, a dominância de um alelo em relação ao outro se expressa de maneira diferente: o heterozigoto
apresenta fenótipo intermediário.
Para entender melhor, vamos usar como exemplo a flor maravilha:

Observe na imagem abaixo que o cruzamento parental, por meio de fecundação cruzada, utiliza linhagens puras
de flores com pétalas vermelhas (VV) e pétalas brancas (BB).

O resultado disto é a geração F1, na qual a prole é 100% heterozigota. Nestes casos de dominância incompleta,
vimos que os heterozigotos apresentam fenótipo intermediário, logo, as flores heterozigotas apresentam pétalas
rosas, intermediarias ao branco e ao vermelho.

Isto ocorre porquê a expressão do fenótipo está relacionada à quantidade de material gênico que se forma nas
células. Sendo assim, parte de seu material genético expressa a produção de pigmentos vermelhos, enquanto a
outra parte expressa a não produção de pigmentos, resultando em pétalas com coloração mais branda.

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Observe também que, na geração F1, ocorre autofecundação e obtemos flores com três fenótipos diferentes, na
proporção 1 (branca): 2 (rosa): 1 (vermelha).

Nesse caso, a proporção fenotípica é igual à proporção genotípica, pois cada genótipo expressa um fenótipo diferente.

Codominância
Nesta relação, os indivíduos heterozigotos apresentam dois fenótipos simultaneamente.

Para este exemplo, utilizamos o gado de raça shorthorn, em que os homozigotos apresentam, na geração P,
pelagem vermelha (VV) ou pelagem branca (BB).
Após a fecundação cruzada, a geração F1 apresenta prole heterozigota. Esses indivíduos irão expressar os dois
genes, e consequentemente, os dois fenótipos. Ou seja, a pelagem dos animais será branca e vermelha. Este gado
é chamado de Ruão.

Novamente, na geração F2, após a autofecundação em F1, retornamos à proporção 1 vermelho (VV): 2 Ruão (VB):
1 branco (BB). Assim como na dominância incompleta, a proporção genotípica será igual a proporção fenotípica.

Genes ou alelos letais


Como o próprio nome sugere, são genes que causam morte prematura, em grande parte dos casos, durante a vida
intrauterina.

Este problema está relacionado às mutações em genes essenciais ao desenvolvimento, ou a sobrevivência. Estes
genes mutados, ao se expressar, levam a morte do indivíduo.

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Alelos Letais Recessivos
Nesse caso, os dois alelos devem estar mutados para causar morte. Ou seja, se encontram aos pares.

Vamos observar o exemplo da pelagem de camundongos:

O esquema acima representa, na geração P, o cruzamento de camundongos de coloração selvagem (ou aguti), de
genótipo AA, com camundongos amarelos AAy. Note que o alelo Ay predomina sobre o alelo A, resultando em
camundongos amarelos.

Desse cruzamento temos a geração F1, em que os camundongos podem ser do tipo aguti ou do tipo amarelo, e
todos sobrevivem. Porém, vamos nos atentar para a autofecundação de camundongos amarelos (AyA) em F1.

Note que em F2, a prole possui 3 genótipos diferentes. Os camundongos AA, são do tipo aguti e sobrevivem; os
camundongos AyA ou AAy, são do tipo amarelo e também sobrevivem. Porém, quando os alelos Ay se encontram,
os camundongos de genótipo AyAy sofrem morte intrauterina.

A proporção da prole sobrevivente é 1 aguti: 2 amarelos. Nesse caso, a proporção genotípica é igual a proporção fenotípica.

Concluímos que: “O alelo Ay é recessivo em relação ao fenótipo desenvolvimento embrionário, mas é dominante
em relação ao fenótipo cor da pelagem.”
Lucien Cuénot – 1905

➢ Isto significa que o par de alelos A e Ay determina mais de um caráter no mesmo indivíduo, comportamento
chamado de pleiotropia.

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Pleiotropia
Como vimos, a pleiotropia se refere a um par de alelos determinando mais de um caráter no mesmo indivíduo.
Continuamos no exemplo da pelagem dos camundongos:

O alelo AY é O alelo AY é
recessivo dominante

Genótipo Desenvolvimento embrionário Cor da pelagem


AA Sobrevivência Aguti
AAY Sobrevivência Amarelo
AyAy Letalidade Amarelo

Proporções genotípicas x proporções fenotípicas

Fenotípica Genotípica
1ª Lei de Mendel 3:1 1:2:1
Dominância incompleta e
1:2:1 1:2:1
codominância
Genes letais recessivos 2:1 2:1

Alelos Letais Dominantes


No caso dos alelos letais dominantes, apenas uma cópia do alelo mutado é suficiente para causar morte, sendo
assim, os heterozigotos também serão afetados.

Um exemplo disso é a manifestação da doença de Huntington, uma doença degenerativa que afeta o tecido
nervoso.

Nesse caso, note a expressão dos genótipos:

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➢ HH: morte intrauterina
➢ Hh: doença de Huntington, ocasiona degeneração gradual do sistema nervoso e motor, em geral, a partir
dos 40 anos
➢ hh: normalidade

Polialelia ou Alelos múltiplos


Já vimos que nós, seres humanos, somos seres diploides, ou seja, apresentamos dois conjuntos cromossômicos.

A interação entre esses alelos no par de cromossomos homólogos é responsável por determinar nossas
características. Porém, alguns caracteres, como o tipo sanguíneo, apresentam mais de dois alelos.

A polialelia representa mais de duas formas alélicas determinando um mesmo caráter na população, porém cada indivíduo
diploide apresenta apena dois destes alelos. Por exemplo, a pelagem dos coelhos.

A relação de dominância e recessividade entre esses alelos é chamada de série alélica:

C > cch > ch> c

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IBFC - IDAM – 2019 – Técnico de nível superior - Biologia

Alelos múltiplos ou polialelia é a situação em que um genótipo apresenta três ou mais alelos, e não apenas dois,
para um mesmo lócus cromossômico, determinando fenótipo. Um exemplo é o sistema ABO, nesse caso, os tipos
sanguíneos são determinados por três alelos diferentes IA, IB e i. Com base nas informações, assinale a alternativa
correta.

A) 3 genótipos

B) 4 genótipos

C) 5 genótipos

D) 6 genótipos

RESOLUÇÃO:

Vamos observar como os alelos interagem, expressando a tipagem sanguínea:


A = IAIA ou IAi
B= IBIB ou IBi
AB = IAIB
O= ii
Fazendo a contagem, vemos que são 6 os genótipos possíveis para os 4 tipos sanguíneos.
Portanto, alternativa D está correta.

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Herança dos Grupos Sanguíneos
Sistema ABO de grupos sanguíneos
O sistema de grupos sanguíneos foi descrito em 1901, pelo médico austríaco Karl Landsteiner, em tipos A, B e 0
(zero), que posteriormente passou a ser chamado tipo O. Posteriormente, Decastello e Sturli descreveram o tipo
AB.

Antes da descrição deste sistema ABO, diversas pessoas morriam por problemas de aglutinação e destruição das hemácias
em transfusões sanguíneas indevidas.

Vamos analisar a tabela abaixo com os diferentes tipos sanguíneos deste sistema ABO:

Tipo sanguíneo Aglutinogênio Aglutinina


Genótipo
(fenótipo) (antígeno) (anticorpo)

IAIA ou IAi A Apenas A Anti B


IBIB ou IBi B Apenas B Anti A
I AI B
AB AeB --
(codominância)
ii O -- Anti A e anti B

As interações aglutinogênio-aglutinina (ou antígeno-anticorpo) determinam as transfusões sanguíneas.

A série alélica é dada por: IA = IB > i

Determinação do tipo sanguíneo


A determinação do tipo sanguíneo é feita de maneira simples, utilizando lâminas e soro Anti-A e Anti-B:

➢ Na mesma lâmina são gotejados os soros Anti-A de um lado, e Anti-B do outro. Em seguida, se adiciona duas
gotas do sangue para teste em cada soro.
➢ Com a ajuda de um bastão de vidro, o sangue é misturado às soluções, e se observa o resultado.
➢ A partir daí temos dois possíveis resultados: A reação pode ser positiva ou negativa para a aglutinação, se for
positiva significa que, por exemplo, o anti-A encontrou o antígeno A. Se for negativa, o soro não encontrou
seu antígeno específico.

A partir daí vamos determinar os tipos sanguíneos:

Se apenas o soro anti-A sofreu aglutinação, o sangue é tipo A.


Se apenas o soro anti-B sofreu aglutinação, o sangue é tipo B.

Se a aglutinação é positiva em ambos os soros, o sangue é tipo AB.


Se nenhum dos soros sofre aglutinação, o sangue é tipo O.

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Os antígenos do sistema ABO são carboidratos que se ligam a lipídeos na membrana das hemácias, formando glicolipídios.

Sistema Rh de grupos sanguíneos


O sistema Rh recebe esse nome pois foi inicialmente descoberto no macaco Rhesus, também feita por Landsteiner
em 1940. Observe:

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➢ O sangue do macaco Rhesus foi retirado e injetado em um coelho, que começou a produzir anticorpos contra
o antígeno presente nas hemácias do sangue do macaco.
➢ Depois de um tempo, o sangue deste coelho foi retirado, e do plasma sanguíneo foram isolados os anticorpos
anti-Rh, produzidos pelo coelho.

A partir disto, podemos também fazer testagens com o sangue humano:

Deste teste, podemos ter reações positivas ou negativas de aglutinação:

➢ Se a reação for positiva para aglutinação, significa que o anticorpo anti-Rh presente no sangue encontrou o
antígeno Rh.
➢ Se não houve reação de aglutinação, não há anticorpos anti-Rh presentes no sangue.

Ou seja, nosso sangue pode ser do tipo Rh positivo ou Rh negativo.

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Em relação aos genótipos, temos:

Genótipo Fenótipo

RR ou Rr Rh+

rr Rh-

Sistema MN de grupos sanguíneos


Descoberto em 1927, esse sistema conta com os aglutinogênios M e N. Observe:

Genótipo Fenótipo
MM M
NN N
MN MN (codominância)

Esse sistema MN não é levado em consideração quando falamos em transfusões sanguíneas, apenas os sistemas
ABO e Rh, isto porque as aglutininas deste sistema não ocorrem naturalmente no plasma sanguíneo.

Ainda que ocorra sensibilização de reação antígeno-anticorpo no sistema MN, esta reação é fraca e não gera
problemas na transfusão.

Transfusões de sangue

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É importante lembrar que os anticorpos estão presentes no plasma sanguíneo, enquanto os antígenos estão na superfície das
hemácias.

Para entender o processo de transfusão devemos observar quais são os antígenos do doador e quais são os
anticorpos do receptor.

➢ Observe que todos podem fazer doações dentro do próprio grupo sanguíneo.
➢ Vamos supor agora que o tipo O seja nosso doador, e o tipo A será o receptor. Devemos observar que o sangue
tipo O não possui antígenos, e que o sangue tipo A possui anticorpos anti-B. Logo, esses anticorpos do
plasma sanguíneo anti-B, não irão atacar o sangue tipo O, pois este não possui o antígeno B. Ou seja, a
doação pode ser feita!
➢ Agora vamos analisar a doação do sangue tipo O para o receptor tipo B. O sangue tipo B possui anticorpos
anti-A, e como vimos, o tipo O não possui antígenos. Sendo assim, os anticorpos anti-A não encontram
antígenos A no sangue tipo O, e a doação pode ser feia!
➢ O mesmo ocorre nas doações de O para receptores AB. Neste caso, o doador não possui antígenos, e o
receptor não possui anticorpos.
➢ Nas doações de sangue tipo A, para receptores tipo AB, note que o tipo A possui antígenos A, porém AB não
possui anticorpos, tornando a doação possível.
➢ O mesmo ocorre na doação de sangue tipo B para receptores AB. O tipo possui antígenos B, porém AB não
possui anticorpos, possibilitando a doação.

Repare que o sangue tipo O pode doar para todos os outros tipos, portanto recebe o nome de doador universal. Do outro
lado, o tipo AB pode receber de todos os outros, sendo chamado de receptor universal.

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Imagine agora uma situação que foge do possível: uma pessoa de tipo sanguíneo A deseja doar para outra pessoa
de tipo sanguíneo O. Note que:

➢ O sangue tipo A possui antígenos A, e o sangue tipo O possui anticorpos anti-A e anti-B. Quando o anticorpo
anti-A encontrar os antígenos A, ocorre a aglutinação, lise das hemácias, deixando a pessoa em risco de
morte.
Vamos agora analisar o que ocorre com o sistema Rh durante a transfusão:

➢ Pessoas de sangue Rh positivo podem doar para pessoas que também possuem sangue Rh positivo. Isto
porque o doador não possui anticorpos no plasma sanguíneo, portanto, não há problemas em receber o
sangue.
➢ O mesmo ocorre em doações de Rh negativo para receptores também Rh negativo. O sangue Rh negativo
possui anticorpos anti Rh, porém se o receptor também é Rh negativo não há antígenos presentes e a doação
é possível.
➢ Doações de Rh negativo para receptores Rh positivo também são possíveis, pois o doador não possui antígenos
e o receptor não possui anticorpos.

Diferente do sistema ABO, doações dentro do sistema Rh exigem sensibilização. Ou seja, pessoas de sangue tipo
Rh positivo, podem doar para pessoas de sangue tipo Rh negativo apenas uma vez!

Isto ocorre porque após a primeira doação, o sangue Rh negativo entra em contato com o antígeno Rh e será
estimulado a produzir anticorpos. Ou seja, ocorre sensibilização que pode levar a morte caso a pessoa receba uma
segunda doação deste tipo.

Isto nos leva a atualização dos termos doador e receptor universais: O doador universal é o tipo O negativo, e o
receptor universal é o tipo AB positivo.

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IBADE – Prefeitura de Linhares – Professor de Educação Básica II - Biologia

A doação de sangue é um gesto solidário de ceder uma pequena quantidade do próprio sangue para salvar a vida
de pessoas que se submetem a intervenções médicas de grande porte e complexidade (como transfusões,
transplantes e cirurgias), bem como para o tratamento de doenças crônicas graves. Considerando apenas o
sistema sanguíneo ABO, um indivíduo que possui aglutinogênios do tipo A e aglutininas anti-B pode:

A) doar sangue para os grupos A e B

B) doar sangue para os grupos A e AB

C) doar sangue apenas para o grupo O

D) receber sangue apenas do tipo B

E) receber sangue dos tipos A, B, AB e O

RESOLUÇÃO:

Estamos nos referindo a uma pessoa de tipo sanguíneo A, sendo assim essa pessoa pode receber sangue tipo O e
do tipo A, e doar para sangue tipo A e AB.

Portanto, alternativa B está correta.

É importante saber que na transfusão sanguínea, além das hemácias, os anticorpos presentes no plasma também são
transferidos. Porém, essa quantidade de anticorpos é bastante baixa, e não chega a ser relevante ou causar danos ao receptor.

Eritroblastose fetal

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Vamos entender o que acontece na imagem acima:

➢ A mulher Rh negativa engravida, gerando uma criança Rh positiva (cujo pai também precisa ser Rh positivo).
➢ Durante o parto, é comum que o sangue da mãe entre em contato com o sangue da criança, causando
sensibilização no sangue da mãe. Ou seja, o sangue da mãe produzirá anticorpos anti-Rh, após este contato.
➢ A mulher, já sensibilizada, engravida novamente de uma nova criança Rh positiva. Estes anticorpos já
produzidos irão atravessar a barreira placentária e atacar as hemácias do embrião, podendo provocar aborto
ou nascimento precoce.

Esta doença também é chamada de doença hemolítica do recém-nascido, pois o sangue do embrião está sendo destruído.

Se a criança sobrevive, geralmente nasce com icterícia, que são pigmentos amarelos decorrentes da quebra da
hemoglobina das hemácias.

Atualmente, esta doença pode ser evitada 72 horas após o primeiro parto, com uma injeção de anticorpos anti-
Rh. Isto ocorre porque os anticorpos injetados irão destruir as hemácias da criança, antes que a mãe seja
sensibilizada e produza os anticorpos.

Fenótipo Bombaim
Em 1952, na cidade de Bombaim, atualmente chamada de Mumbai, na Índia, uma mulher mostrou a seguinte
história genética:

Na tipagem sanguínea, acreditava-se que ela não possuía antígenos do tipo A ou B, ou seja, possuía sangue tipo
O. Porém, sua genética apresentava outra situação: como sua mãe era do tipo sanguíneo AB, não há possibilidade
de que tenha filhos do tipo sanguíneo O.

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Apesar de seu fenótipo ser tipo O, no seu genótipo há presença do alelo IB, chamamos isso de fenótipo Bombaim
ou Falso O. Este fenômeno decorre de uma mutação no alelo H, responsável pela produção da enzima H.

Note que, a enzima H é responsável pela síntese do antígeno (ou substância) H que, no cromossomo 9, irá se
converter em antígeno A, antígeno B, ou não se converte, originando os tipos sanguíneos A, B AB ou O (caso não
haja conversão).

Sendo assim, o fenótipo Bombaim resulta de uma mutação nesse alelo H, quando este aparece em homozigose
recessiva:
➢ HH ou Hh: normalidade
➢ Hh: falso O

Essa mutação resulta em não-produção da enzima H que consequentemente não produz o antígeno H. Ou seja,
sem o antígeno H não haverá conversão para os antígenos A ou antígeno B, e nem a não-conversão que resultaria
em tipo sanguíneo O.

Porém, diz-se que o sangue será do tipo falso O, pois não apresenta os antígenos A ou B.

Transfusões sanguíneas
O fenótipo Bombaim não apresenta substância H na superfície das hemácias, porém possui anticorpos anti-H no
plasma.
Ser deficiente para a enzima H não causa doença. Porém, se uma transfusão sanguínea for necessária pessoas com
fenótipo Bombaim podem receber sangue apenas de outros doadores que também são deficientes para a enzima
H.

Por isso, existe um banco internacional de sangue para pessoas que possuem este fenótipo possam receber
transfusões.

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Resolução de questões

Instituto AOCP – ITEP/RN – Perito Criminal – 2018 - Biologia

As aglutininas são proteínas encontradas no plasma sanguíneo. As aglutininas são anticorpos que reagem com os
aglutinogênios. Assinale a alternativa correta que corresponde ao preenchimento do quadro em ordem de A para
O.

A) Anti-A / anti-B / nenhuma / anti-A e anti-B.

B) Anti-B / anti-A / anti-A e anti-B / nenhuma.

C) Anti-A / anti-B / anti-A e anti-B / nenhuma.

D) Anti-B / anti-A / nenhuma / anti-A e anti-B.

E) Anti-B / anti-B / nenhuma / anti-A e anti-B.

RESOLUÇÃO:

Vimos que:

O tipo sanguíneo A apresenta anticorpos anti-B, o tipo B possui anticorpos anti-A, o tipo AB não possui anticorpos,
e o tipo O possui anticorpos anti-A e anti-B.

Portanto, alternativa D está correta.

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FUNDEP – Prefeitura de Santa Luzia/MG – Professor de Educação Básica – 2019

Estudantes discutindo a respeito do sangue humano elaboraram as seguintes afirmativas sobre o assunto.

I. As hemácias humanas são iguais às das aves, não possuindo núcleo, o que otimiza a ação de transporte de
oxigénio.

II. Pessoas do tipo sanguíneo A podem ser doadoras para pessoas de tipo sanguíneo AB, pois indivíduos que
possuem o sangue AB não apresentam anticorpos anti-A e nem anticorpos anti-B em seu sangue.

III. Uma mãe que possui o sangue Rh– e tem um filho com sangue Rh+, configura uma situação de risco de
eritroblastose fetal em caso de outro filho Rh+.

IV. O portador de sangue tipo O é conhecido como receptor universal, visto que o indivíduo que possui esse tipo
sanguíneo não produz os anticorpos anti-A e anti-B.

Estão corretas as afirmativas

A) I e III, apenas

B) II e III, apenas
C) III e IV, apenas
D) I e IV, apenas

RESOLUÇÃO:
Vamos analisar as alternativas:
I. As hemácias humanas são anucleadas, enquanto a hemácia das aves possui núcleo.

II. O tipo sanguíneo AB é considerado o receptor universal, portanto, pode receber doação de tipo sanguíneo A

III. Correto. Como vimos, a mãe Rh negativo, no momento do parto, tem contato com o sangue do filho Rh
positivo, sendo sensibilizada. A produção de anticorpos decorrente dessa sensibilização gera risco de
eritroblastose fetal na segunda gestação, caso a criança também seja Rh positivo.

IV. O tipo sanguíneo O é considerado o doador universal e produz anticorpos anti-A e anti-B.
Portanto, alternativa B está correta.

IDCAP – Prefeitura de Serra/ES – Professor – Biologia

Sobre o tipo sanguíneo AB, na hemácia o aglutinogênio será AB, no soro a aglutinina será:
A) Anti-B

B) Anti-A

C) Anti-A e anti-B

D) Anti-O

E) nenhuma

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RESOLUÇÃO:

Na superfície das hemácias encontramos o aglutinogênio (antígenos) A e B, enquanto no plasma sanguíneo não
encontramos aglutininas (anticorpos).

Portanto, alternativa E está correta.

Prefeitura do Rio de Janeiro/RJ – Professor – 2019 – Biologia


Os estudantes Carolina e Arthur, que nunca doaram ou receberam sangue durante a vida, conversavam sobre os
diferentes tipos sanguíneos existentes. Carolina disse que seu sangue possuí aglutinina anti-A, mas não a
aglutinina anti-B. Já Arthur revelou que seu sangue possui os dois tipos de aglutinogênios (A e B). Os tipos
sanguíneos de Carolina e Arthur são, respectivamente:

A) B e AB

B) A e O

C) A e AB
D) B e O

RESOLUÇÃO:
Vamos observar a imagem da questão anterior novamente. Repare que Carolina possui apenas aglutinina anti-A,
portanto, seu sangue é do tipo B. Enquanto Arthur possui os dois tipos de aglutinogênios A e B, logo, seu sangue
é do tipo AB.

Portanto, alternativa A está correta.

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IF/TO – Professor – 2019 – Biologia

Existe uma correspondência entre genótipos e fenótipos do sistema sanguíneo ABO. Assim, uma mulher com
fenótipo Tipo AB, casada com um homem com fenótipo Tipo O, poderá ter filhos com:

A) Somente fenótipo tipo AB

B) Somente fenótipo tipo A


C) Somente fenótipo tipo B

D) Fenótipos tipos A ou B

E) Somente fenótipo tipo O

RESOLUÇÃO:

Vamos fazer o cruzamento entre a mulher de genótipo IAIB e o homem de genótipo ii:

IAIB x ii = IAi, IAi, IBi, IBi

Ou seja, os fenótipos possíveis são tipo A ou tipo B


Portanto, alternativa D está correta.

CESPE/CEBRASPE – Polícia Federal – Papiloscopista da Policia Federal – Biologia

Tendo o texto acima como referência inicial e considerando os múltiplos aspectos que ele suscita, julgue os
itens a seguir.

1- O sistema MN é caracterizado pela relação de dominância e recessividade entre os alelos M e N, em que M é


dominante sobre N.

RESOLUÇÃO:

Os alelos M e N são, na verdade, codominantes. No heterozigoto estes alelos se manifestam simultaneamente, e


seu fenótipo será MN.

GABARITO: ERRADO

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CESPE/CEBRASPE – Polícia Federal – Papiloscopista da Policia Federal – Biologia

Tendo o texto acima como referência inicial e considerando os múltiplos aspectos que ele suscita, julgue os
itens a seguir.

1- Um homem com número e estrutura cromossômica normais apresenta, no máximo, dois alelos diferentes para
o sistema ABO; e a espécie humana apresenta diversos alelos para esse mesmo lócus gênico.
RESOLUÇÃO:

Correto! Vimos que o sistema sanguíneo ABO é um caso de polialelia, e que na população humana existem três
alelos que determinam o tipo sanguíneo: IA, IB e i. Porém, cada indivíduo apresenta somente dois destes alelos.
GABARITO: CERTO

CESPE/CEBRASPE– Policia Federal – 2018 – Biologia


Em um bairro nobre de determinada cidade no Brasil, houve um assassinato na madrugada fria do mês de agosto.
A vítima, um homem de quarenta e dois anos de idade, foi encontrada morta com golpes de facada na região
torácica. Sua residência tinha sido saqueada e exibia sinais de violação, como, por exemplo, uma janela quebrada
que estava manchada de sangue. Como havia sinais de que a vítima pudesse ter resistido ao ataque e revidado até
ser imobilizada e morta, amostras biológicas do corpo da vítima foram coletadas pelos investigadores e
encaminhadas para análise, a fim de se obterem evidências que levassem à identificação do assassino.

Uma das amostras de sangue recolhidas no local do crime promovia aglutinação de hemácias somente na presença
de soro anti-B e de soro anti-Rh; outra amostra não apresentava aglutinação na presença de soros anti-A, anti-B e
anti-Rh.

Durante a investigação, descobriu-se, ainda, que a vítima sofria de hemofilia e que uma amostra de sangue de tipo
sanguíneo diferente do da vítima apresentava mutação no alelo do fator VIII. Após vários meses de investigação,
os investigadores chegaram a um suspeito, que era portador do tipo sanguíneo A negativo.

Considerando a situação hipotética apresentada e os múltiplos aspectos a ela relacionados, julgue o item a
seguir:

1- Na ausência de outras evidências que o ligassem ao fato, o suspeito poderia ser liberado, pois seu tipo sanguíneo
não é o mesmo dos tipos sanguíneos encontrados nas duas amostras mencionadas, que correspondem, na ordem
em que aparecem no texto, aos tipos sanguíneos B positivo e O negativo.

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RESOLUÇÃO:

A hemofilia é uma doença associada à deficiência na produção de proteínas, relacionadas a coagulação


sanguínea.

Na amostra 1, houve aglutinação de hemácias somente na presença de soro anti-B e de soro anti-Rh. Ou seja, o
tipo sanguíneo é B positivo.
Na amostra 2 não houve aglutinação na presença de soros anti-A, anti-B e anti Rh. Ou seja, o tipo sanguíneo é O
negativo.

O suspeito possui sangue A negativo, portanto, considerando estas amostras biológicas, ele pode ser liberado.
GABARITO: CERTO

CESPE/CEBRASPE – EBSERH – 2018 – Biologia

Considerando os dados da tabela antecedente, que representa as reações sorológicas ao se incubarem diferentes
tipos sanguíneos com os soros anti-A; anti-B; anti-A e anti-B e anti-Rh, julgue o item que se segue.

1- O indivíduo 3 pertence ao grupo AB, uma vez que suas hemácias expressam os antígenos A e B.

RESOLUÇÃO:

O sangue do indivíduo 3 aglutinou na presença dos soros anti-A e anti-B, portanto, pertence ao grupo AB.

GABARITO: CERTO

2- O indivíduo 1 apresenta anticorpos anti-B em suas hemácias.

RESOLUÇÃO:

O indivíduo 1 teve reação de aglutinação no soro anti-A, e no soro anti-A e anti-B. Logo, seu sangue é do tipo A.
Porém, os anticorpos não estão presentes nas hemácias, e sim no plasma sanguíneo.

GABARITO: ERRADO

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3- O indivíduo 4 é considerado receptor universal, uma vez que suas hemácias não apresentam os aglutinogênios
A e B.

RESOLUÇÃO:

O indivíduo 4 não teve reação de aglutinação com os soros anti-A e anti-B, logo, é do tipo O. Porém, vimos que o
tipo sanguíneo O é o doador universal, e não receptor.

GABARITO: ERRADO

4- O indivíduo 2 pode receber sangue de doadores dos tipos sanguíneos B e O, uma vez que ele expressa
aglutininas do tipo anti-A.

RESOLUÇÃO:

O indivíduo 2 teve reação de aglutinação com os soros anti-B, logo, seu sangue é do tipo B. O sangue tipo B, de
fato, recebe sangue do tipo B e O.
GABARITO: CERTO

5- O indivíduo 6 pertence ao grupo Rh negativo e, se for mulher em idade fértil, deverá tomar medidas especiais
para evitar desenvolver a eritroblastose fetal quando engravidar de um homem Rh positivo.
RESOLUÇÃO:

Para o indivíduo 6 não houve reação de aglutinação com o soro anti-Rh, portanto, o sangue é Rh negativo. De fato,
mulheres Rh- podem desenvolver eritroblastose fetal ao engravidar de um homem Rh positivo.
GABARITO: CERTO

Instituto AOCP – PC/ES – Perito Oficial Criminal – Biologia


A Eritroblastose Fetal é uma doença hemolítica que decorre de uma incompatibilidade do grupo RH entre a mãe e
seu bebê. O contato do sangue da mãe com o sangue do bebê induzirá a produção de anticorpos Anti-RH na mãe.
Assim sendo, qual dos seguintes fenótipos é o responsável pelo aparecimento dessa doença no feto em uma
posterior gestação?

A) Mãe RH+, pai RH+ e filho RH+

B) Mãe RH-, pai RH+ e filho RH

C) Mãe RH+, pai RH- e filho RH+

D) Mãe RH-, pai RH+ e filho RH+

E) Mãe RH+, pai RH+ e filho RH-

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RESOLUÇÃO:

Para que a eritroblastose fetal aconteça, a mãe precisa ser Rh negativa e a criança Rh positiva. Para que isso seja
possível, o pai da criança necessariamente é Rh positivo.

Portanto, alternativa D está correta.

IF/TO – 2019 – Professor – Biologia

Todas afirmativas seguintes referem-se à doença eritroblastose fetal, exceto:

A) Os anticorpos produzidos pela mãe atravessam a placenta e destroem hemácias fetais.


B) É chamada de doença hemolítica do recém-nascido, por ocorrer hemólise, causada pelo antiRh.

C) A criança pode apresentar anemia, devido à destruição de hemácias, e icterícia.

D) Pode ser evitada quando a mãe toma uma injeção com anticorpos anti-Rh, para destruir hemácias fetais Rh
negativas que penetram na circulação materna.

E) A sensibilização pode ocorrer quando o pai, com fator Rh positivo, e a mãe, com fator Rh negativo, gerarem
uma criança com fator Rh positivo.
RESOLUÇÃO:
Vamos analisar as alternativas

A) Correto! Os anticorpos são decorrentes da sensibilização da primeira criança, e destroem as hemácias da


segunda criança, se não houver o tratamento da mãe com o soro anti-Rh.

B) Correto! Vimo que o anticorpo anti-Rh é resultado da sensibilização sofrida no primeiro parto.

C) Correto! A anemia é qualquer alteração no número, cor ou tamanho das hemácias, e a icterícia é a coloração
amarelada decorrente do acumulo de pigmentos da destruição de hemácias.
D) Errado. As hemácias fetais que precisam ser destruídas são Rh positivas

E) Correto!
Portanto, alternativa D está correta.

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Resumo Direcionado
Genealogia
Genealogias ou heredogramas são representações gráficas das relações de parentesco, ou seja, são uma espécie
de árvore genealógica.

Cruzamento-chave

Herança recessiva x Herança dominante

Probabilidade
𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑑𝑒𝑠𝑒𝑗𝑎𝑑𝑜𝑠
𝑝𝑟𝑜𝑏𝑎𝑏𝑖𝑙𝑖𝑑𝑎𝑑𝑒 =
𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑠𝑖𝑣𝑒𝑖𝑠
Temos por convenções básicas que:
➢ Se um evento é absolutamente certo de acontecer, sua probabilidade é 1.
➢ Se não há possibilidade de acontecer, sua probabilidade é 0.
➢ Todo os outros eventos tem probabilidade entre 0 e 1.

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Lei do produto

Também chamada de regra do “e”, calcula a probabilidade de que dois eventos independentes ocorram
simultaneamente.
Para isso, calculamos:
1 – A probabilidade de que o primeiro evento aconteça;
2- A probabilidade de que o segundo evento aconteça;
3 – Multiplicamos uma probabilidade pela outra.

Lei da soma

Também chamada de regra do “ou”, calcula a probabilidade de que eventos mutuamente excludentes
aconteçam. Ou seja, se o primeiro evento acontece, o segundo evento não acontece e vice-versa. Para isso:

1- Calculamos a probabilidade de que o primeiro evento aconteça;


2- Calculamos a probabilidade de que o segundo evento aconteça;

3- Somamos as probabilidades.

Problema 1

Se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a probabilidade de obtermos duas vezes a face “cara”, ou seja, sair
face “cara” no primeiro lançamento e face “cara” também no segundo?

Solução

É importante saber que estamos falando de eventos independentes, portanto, utilizamos a lei do produto, ou regra do “e”.

𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑑𝑒𝑠𝑒𝑗𝑎𝑑𝑜𝑠 1 (𝑠𝑎𝑖𝑟 𝑓𝑎𝑐𝑒 "cara") 1


𝑝𝑟𝑜𝑏𝑎𝑏𝑖𝑙𝑖𝑑𝑎𝑑𝑒 = = =
𝑛º 𝑑𝑒 𝑒𝑣𝑒𝑛𝑡𝑜𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑠𝑖𝑣𝑒𝑖𝑠 2 (𝑓𝑎𝑐𝑒𝑠 "cara" e "coroa") 2

➢ A chance de sair “cara” no primeiro lançamento é ½;


➢ A chance de sair “cara” no segundo lançamento é ½ ;

➢ A probabilidade de ocorrência desses dois eventos é equivalente ao produto dos eventos individuais = ¼.

Aplicação
Aplicando os cálculos de probabilidade na biologia, vamos utilizar o exemplo do albinismo. O albinismo é uma
doença de fundamentação genética, determinada por um alelo mutado recessivo.
É importante lembrar que, para que ocorra o albinismo, a criança precisa ser homozigota recessiva. Ou seja:

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➢ A: normalidade
➢ a: albinismo

Partimos do cruzamento de indivíduos heterozigotos Aa x Aa, temos:

Esse casal quer ter 3 crianças. Qual a probabilidade de 2 serem normais e 1 ser albina?

Se tratando de eventos independentes, a probabilidade que a primeira criança nasça normal é p= ¾.

A mesma probabilidade se repete para a segunda criança, também normal, p= ¾


A chance de que a terceira criança seja albina é de p= ¼.
Como dito, os eventos são independentes. Utilizamos a regra do “e”, e multiplicamos as probabilidades:
p= ¾ x ¾ x ¼ = 9/64
Porém, é importante notar que esse evento pode ocorrer de três maneiras diferentes. Isto porquê não
necessariamente a última das crianças será a criança albina, podendo ser a primeira ou a segunda enquanto as
demais são normais. Portanto veja que:

Isso significa que qualquer um destes três eventos pode ocorrer, e que eles são mutuamente excludentes. Logo,
vamos somar as probabilidades encontradas:

p= 9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64

Situação recorrente
O heredograma abaixo representa indivíduos de uma família na qual há uma característica fenotípica transmitida
por meio de herança autossômica recessiva. Com relação aos dados apresentados, a probabilidade do casal II.2 e
II.3 ter uma filha homozigota recessiva para a característica fenotípica em questão é:
a) de 1/6
b) de 1/3

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c) de ¼
d) zero

Aa Aa Aa Aa
Aa Aa Aa

aa A_ aa
Aa Aa Aa

Solução: Evidenciamos o casal em questão.


Nesse caso, queremos saber a probabilidade de que este casal tenha uma filha homozigota recessiva. Precisamos
primeiramente identificar o fenótipo dos pais.

O pai II.3, vem de um cruzamento-chave em que os pais são normais e o filho é afetado. Vimo que esta situação
caracteriza a herança recessiva, e que, portanto, o pai possui fenótipo aa.
A mesma situação ocorre no indivíduo II.1, irmão da mãe. Portanto, como a mãe não é afetada, sabemos que ela
possui ao menos um gene dominante A_.

Para determinar o genótipo da mãe, vamos fazer o cruzamento do casal I.1 e I.2, que são Aa x Aa:

É muito importante notar que: a mulher II.2 já nasceu, e não é afetada pela doença! Portanto, não há probabilidade de que
ela possua genótipo aa. Assim, a probabilidade de que essa mulher seja heterozigota passa a ser 2/3.

Outro ponto importante é que desejamos que ela seja heterozigota, pois somente dessa forma os filhos podem ser
homozigotos recessivos no cruzamento II.2 e II.3.

Desse cruzamento, temos:

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Note que, as chances de que a prole seja homozigota recessiva é 2/4 ou ½.

Logo, para que a criança seja homozigota recessiva, a mãe precisa ser heterozigota. Precisamos ainda
considerar a probabilidade de que a criança seja menina, que equivale a p = ½. Como estes eventos são
independentes, vamos multiplicar as probabilidades:

P = 2/3 x ½ x ½ = 2/12 = 1/6


Portanto, alternativa A está correta.

Primeira Lei de Mendel


A genética é responsável pelo estudo da transmissão de características ao longo das gerações. Neste cenário
Gregor Johann Mendel é considerado o “pai da genética”, pois realizou estudos pioneiros nesta área, através de
análises utilizando ervilhas, Pisum sativum.

O trabalho de Mendel

Mendel obteve bastante sucesso em seus trabalhos, e um dos principais motivos foi a escolha correta do cultivar:
a ervilha Pisum sativum. As razões para o sucesso desse cultivar são:
● Facilidade de cultivo, que permitiu uma manipulação controlada. Se o cultivar não tivesse fácil manejo,
Mendel teria dificuldades em manter um espaço amostral grande.
● Crescimento rápido, que permite a análise de numerosas gerações
● Características contrastantes, que facilitam a interpretação dos dados. Por exemplo, as ervilhas apresentam
sementes amarelas ou verdes.
● Autofecundação natural (cleistogamia), que favorece a manutenção da pureza das linhagens
● Numerosos descendentes, que permitem a robustez do espaço amostral

Traços contrastantes

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Os cruzamentos de Mendel

Vimos que a ervilha é uma planta cleitogama, portanto, Mendel precisou promover a fecundação cruzada. Para isso, com
um pincel, Mendel coletava os grãos de pólen, da estrutura masculina das flores, e depositava na estrutura feminina das flores
de outra planta, com as características desejadas.

Note que: na geração parental, as sementes amarelas são homozigotas dominantes, enquanto as verdes são homozigotas
recessivas.

Na geração F1, toda a prole será heterozigota, expressando o fenótipo “semente amarelas”.

Na geração F2, proveniente da autofecundação Vv x Vv (duplo heterozigota), teremos a proporção de ¼ homozigotas


dominantes, 2/4 heterozigota e ¼ homozigotas recessivas.

O mesmo experimento foi repetido, observando a altura das plantas:

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Observe que a proporção entre plantas altas e plantas baixas repete a mesma proporção entre sementes amarelas
e sementes verdes, 3:1. Destes experimentos, tirou-se a Primeira Lei de Mendel, também chamada Lei da
Segregação:

“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem
em dose simples.”

Terminologia genética atual


Alelos
São genes que ocupam o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos. Nos seres diploides, esses
cromossomos homólogos representam os dois lotes cromossômicos, vindos um do pai, um da mãe.

Dominante

Alelos dominantes são a variedade predominante em relação ao alelo recessivo. São representados por letra
maiúscula, normalmente escolhe-se a letra que inicia a característica recessiva.

Recessivo

Se manifestam em dose dupla. São representados por letra minúscula.

Genótipo x Fenótipo
O genótipo é a constituição genética do ser vivo. Por exemplo, para o caractere “cor da semente” os genótipos
podem se apresentar em:
● Homozigota dominante: VV
● Homozigota recessiva: vv
● Heterozigota: Vv
O fenótipo é representado pelas características observáveis, ou seja, são as expressões dos genótipos.

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O fenótipo decorre da interação genótipo + ambiente.

Um simples exemplo disso é: gêmeos idênticos, possuem o mesmo material genético, porém vivem em regiões de intensidade
solar diferentes. Um deles terá a pele mais escura e o outro terá a pele mais clara. Ou seja, a interação do genótipo com o
ambiente promove essas características.

É importante saber que existe a proporção genotípica e a proporção fenotípica entre as características.

Por exemplo, na geração filial 2 para a cor das sementes, a proporção genotípica é:

1 (VV): 2 (Vv): 1 (vv)

Enquanto a proporção fenotípica é:

3 amarelas: 1 verde

Cruzamento-teste
Esse tipo de cruzamento é utilizado para determinar o genótipo de indivíduos que apresentam fenótipo
dominante.

Vamos imaginar uma planta que possui fenótipo dominante e genótipo desconhecido, pois ele pode ser
heterozigoto ou homozigoto dominante. Para determinar o genótipo dessa planta realizamos um cruzamento-
teste. Isto é: cruzamos esta planta, com outra de fenótipo recessivo (homozigoto recessivo).

Assim, temos as seguintes possibilidades: Se a prole for 50% amarela e 50% verde, sabemos que a planta de
genótipo até então desconhecido, tende a ser heterozigota.

Por outro lado, se a prole for 100% amarela, sabemos então que o genitor é homozigoto dominante, pois temos
a seguinte situação:

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Para aumentar o nível de confiança desses resultados, devemos aumentar o espaço amostral, realizando mais cruzamentos.

Interação entre alelos de um mesmo gene


Dominância incompleta

Neste caso, a dominância de um alelo em relação ao outro se expressa de maneira diferente: o heterozigoto
apresenta fenótipo intermediário.

Observe na imagem abaixo que o cruzamento parental, por meio de fecundação cruzada, utiliza linhagens puras
de flores com pétalas vermelhas (VV) e pétalas brancas (BB). O resultado disto é a geração F1, na qual a prole é
100% heterozigota. Nestes casos de dominância incompleta, vimos que os heterozigotos apresentam fenótipo
intermediário, logo, as flores heterozigotas apresentam pétalas rosas, intermediarias ao branco e ao vermelho.

Isto ocorre porquê a expressão do fenótipo está relacionada à quantidade de material gênico que se forma nas
células.

Observe também que, na geração F1, ocorre autofecundação e obtemos flores com três fenótipos diferentes, na
proporção 1 (branca): 2 (rosa): 1 (vermelha).

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Nesse caso, a proporção fenotípica é igual à proporção genotípica, pois cada genótipo expressa um fenótipo diferente.

Codominância

Nesta relação, os indivíduos heterozigotos apresentam dois fenótipos simultaneamente.

Para este exemplo, utilizamos o gado de raça shorthorn, em que os homozigotos apresentam, na geração P,
pelagem vermelha (VV) ou pelagem branca (BB).

Novamente, na geração F2, após a autofecundação em F1, retornamos à proporção 1 vermelho (VV): 2 Ruão (VB):
1 branco (BB). Assim como na dominância incompleta, a proporção genotípica será igual a proporção fenotípica.

Genes ou alelos letais

Este problema está relacionado às mutações em genes essenciais ao desenvolvimento, ou a sobrevivência. Estes
genes mutados, ao se expressar, levam a morte do indivíduo.

Alelos Letais Recessivos

Nesse caso, os dois alelos devem estar mutados para causar morte. Ou seja, se encontram aos pares.
Vamos observar o exemplo da pelagem de camundongos:

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Note que o alelo Ay predomina sobre o alelo A, resultando em camundongos amarelos.Porém, vamos nos atentar
para a autofecundação de camundongos amarelos (AyA) em F1.

Note que em F2, a prole possui 3 genótipos diferentes. Os camundongos AA, são do tipo aguti e sobrevivem; os
camundongos AyA ou AAy, são do tipo amarelo e também sobrevivem. Porém, quando os alelos Ay se encontram,
os camundongos de genótipo AyAy sofrem morte intrauterina.

A proporção da prole sobrevivente é 1 aguti: 2 amarelos. Nesse caso, a proporção genotípica é igual a proporção fenotípica.

Concluímos que: “O alelo Ay é recessivo em relação ao fenótipo desenvolvimento embrionário, mas é dominante
em relação ao fenótipo cor da pelagem.”
Lucien Cuénot – 1905

➢ Isto significa que o par de alelos A e Ay determina mais de um caráter no mesmo indivíduo, comportamento
chamado de pleiotropia.

Pleiotropia
Como vimos, a pleiotropia se refere a um par de alelos determinando mais de um caráter no mesmo indivíduo.

Alelos Letais Dominantes

No caso dos alelos letais dominantes, apenas uma cópia do alelo mutado é suficiente para causar morte, sendo
assim, os heterozigotos também serão afetados. Um exemplo disso é a manifestação da doença de Huntington.
Nesse caso, note a expressão dos genótipos:

HH: morte intrauterina; Hh: doença de Huntington, ocasiona degeneração gradual do sistema nervoso e motor,
em geral, a partir dos 40 anos e hh: normalidade

Polialelia ou Alelos múltiplos

A polialelia representa mais de duas formas alélicas determinando um mesmo caráter na população, porém cada indivíduo
diploide apresenta apena dois destes alelos. Por exemplo, a pelagem dos coelhos.

A relação de dominância e recessividade entre esses alelos é chamada de série alélica:

C > cch > ch> c

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Herança dos grupos sanguíneos
Sistema ABO de grupos sanguíneos

O sistema de grupos sanguíneos foi descrito em 1901, pelo médico austríaco Karl Landsteiner

Tipo sanguíneo Aglutinogênio Aglutinina


Genótipo
(fenótipo) (antígeno) (anticorpo)

IAIA ou IAi A Apenas A Anti B


IBIB ou IBi B Apenas B Anti A
I AI B
AB AeB --
(codominância)
ii O -- Anti A e anti B

A série alélica é dada por: IA = IB > i

Determinação do tipo sanguíneo

Se apenas o soro anti-A sofreu aglutinação, o sangue é tipo A.

Se apenas o soro anti-B sofreu aglutinação, o sangue é tipo B.

Se a aglutinação é positiva em ambos os soros, o sangue é tipo AB.

Se nenhum dos soros sofre aglutinação, o sangue é tipo O.

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Os antígenos do sistema ABO são carboidratos que se ligam a lipídeos na membrana das hemácias, formando glicolipídios.

Sistema Rh de grupos sanguíneos

O sistema Rh recebe esse nome pois foi inicialmente descoberto no macaco Rhesus, também feita por Landsteiner
em 1940.

A partir disto, podemos também fazer testagens com o sangue humano:

➢ Se a reação for positiva para aglutinação, significa que o anticorpo anti-Rh presente no sangue encontrou o
antígeno Rh.
➢ Se não houve reação de aglutinação, não há anticorpos anti-Rh presentes no sangue.

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Em relação aos genótipos, temos:

Genótipo Fenótipo

RR ou Rr Rh+

rr Rh-

Sistema MN de grupos sanguíneos

Descoberto em 1927, esse sistema conta com os aglutinogênios M e N. Observe:

Genótipo Fenótipo
MM M
NN N
MN MN (codominância)

Esse sistema MN não é levado em consideração quando falamos em transfusões sanguíneas, apenas os sistemas
ABO e Rh, isto porque as aglutininas deste sistema não ocorrem naturalmente no plasma sanguíneo.

Transfusões de sangue

É importante lembrar que os anticorpos estão presentes no plasma sanguíneo, enquanto os antígenos estão na superfície das
hemácias.

Para entender o processo de transfusão devemos observar quais são os antígenos do doador e quais são os
anticorpos do receptor.

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➢ Observe que todos podem fazer doações dentro do próprio grupo sanguíneo.

Repare que o sangue tipo O pode doar para todos os outros tipos, portanto recebe o nome de doador universal. Do outro
lado, o tipo AB pode receber de todos os outros, sendo chamado de receptor universal.

Imagine agora uma situação que foge do possível: uma pessoa de tipo sanguíneo A deseja doar para outra pessoa
de tipo sanguíneo O. Note que:

➢ O sangue tipo A possui antígenos A, e o sangue tipo O possui anticorpos anti-A e anti-B. Quando o anticorpo
anti-A encontrar os antígenos A, ocorre a aglutinação, lise das hemácias, deixando a pessoa em risco de
morte.

Vamos agora analisar o que ocorre com o sistema Rh durante a transfusão:

Diferente do sistema ABO, doações dentro do sistema Rh exigem sensibilização. Ou seja, pessoas de sangue tipo
Rh positivo, podem doar para pessoas de sangue tipo Rh negativo apenas uma vez!

Isto ocorre porque após a primeira doação, o sangue Rh negativo entra em contato com o antígeno Rh e será
estimulado a produzir anticorpos. Ou seja, ocorre sensibilização que pode levar a morte caso a pessoa receba uma
segunda doação deste tipo.

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Isto nos leva a atualização dos termos doador e receptor universais: O doador universal é o tipo O negativo, e o
receptor universal é o tipo AB positivo.

Eritroblastose fetal

Esta doença também é chamada de doença hemolítica do recém-nascido, pois o sangue do embrião está sendo destruído.

Se a criança sobrevive, geralmente nasce com icterícia, que são pigmentos amarelos decorrentes da quebra da
hemoglobina das hemácias.

Atualmente, esta doença pode ser evitada 72 horas após o primeiro parto, com uma injeção de anticorpos anti-
Rh. Isto ocorre porque os anticorpos injetados irão destruir as hemácias da criança, antes que a mãe seja
sensibilizada e produza os anticorpos.

Fenótipo Bombaim
Este fenômeno decorre de uma mutação no alelo H, responsável pela produção da enzima H.

Note que, a enzima H é responsável pela síntese do antígeno (ou substância) H que, no cromossomo 9, irá se
converter em antígeno A, antígeno B, ou não se converte, originando os tipos sanguíneos A, B AB ou O (caso não
haja conversão).

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Sendo assim, o fenótipo Bombaim resulta de uma mutação nesse alelo H, quando este aparece em homozigose
recessiva:

➢ HH ou Hh: normalidade
➢ Hh: falso O

Essa mutação resulta em não-produção da enzima H que consequentemente não produz o antígeno H. Ou seja,
sem o antígeno H não haverá conversão para os antígenos A ou antígeno B, e nem a não-conversão que resultaria
em tipo sanguíneo O.

Porém, diz-se que o sangue será do tipo falso O, pois não apresenta os antígenos A ou B.

Transfusões sanguíneas

O fenótipo Bombaim não apresenta substância H na superfície das hemácias, porém possui anticorpos anti-H no
plasma.

Ser deficiente para a enzima H não causa doença. Porém, se uma transfusão sanguínea for necessária pessoas com
fenótipo Bombaim podem receber sangue apenas de outros doadores que também são deficientes para a enzima
H.

Por isso, existe um banco internacional de sangue para pessoas que possuem este fenótipo possam receber
transfusões.

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