Etiopatogenia y Manifestaciones Clínicas del Glaucoma en Pacientes

con Aniridia.

Ana Fernández Vidal, Federico Sáenz Francés, José Maria Martínez de la Casa,
Carmen Méndez Hernández, Julián García Feijoo.

Departamento de Glaucoma. Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico San

Carlos. Madrid.

La aniridia consiste en una ausencia congénita del iris que se acompaña de una

malformación embriológica compleja del iris, del trabéculum y de la cornea con una

insuficiencia limbal asociada debida a una haplo-insuficiencia de la expresión del gen

PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11. En estos pacientes el glaucoma

es una importante patología asociada ya que se estima que más del 50% de los pacientes

con aniridia lo desarrollan a lo largo de su vida.

En la aniridia el estroma del iris, proveniente del neuroectodermo de la cresta

neural, no se forma correctamente entre la 12ª y la 14ª semana de gestación por una falta

de migración de las células mesenquimales. Además los fenómenos de apoptosis que

normalmente son responsables de la formación el iris y de la cámara anterior, son

excesivos en estos pacientes. Sin embargo, el iris nunca está ausente en su totalidad,

sino que existe un rudimento de iris visible mediante gonioscopia. Además, el ángulo

está poco desarrollado y aparecen procesos retinianos anormales que cubren tanto las

pars plana como la pars plicata del cuerpo ciliar1.

La incidencia de glaucoma en la infancia de los pacientes con aniridia varía entre

un 6 y un 75%, lo que traduce un aumento de ésta con la edad.2,3. Se produce debido a

una migración progresiva de la raíz del iris hacia el ángulo iridocorneal, creando una
obstrucción del trabéculum por la formación de sinequias. La severidad del glaucoma

guarda relación con el grado de malformación del ángulo: no todos los pacientes con

aniridia desarrollan glaucoma, y cuando se desarrolla, es muy raro que aparezca en la

primera década de la vida, siendo a partir de la 2ª cuando con más frecuencia aparece la

enfermedad.2

Existen diferencias importantes en cuanto a los hallazgos gonioscópicos de los

pacientes anirídicos con y sin glaucoma. En los primeros encontramos ángulos cerrados

u obstruidos por una malla de tejido delante del trabéculum, y en los segundos el

ángulo esta completamente abierto.4 El ángulo de éstos pacientes con aniridia pero sin

glaucoma está completamente libre de adherencias entre el estroma del iris y la malla

trabecular a lo largo de la totalidad o de la práctica totalidad del ángulo, y el rudimento

de iris se encuentra en un plano normal, perpendicular al eje del ojo y sin encontrarse

adelantado en ninguna de sus porciones. Sin embargo, el ángulo de los pacientes con

aniridia y glaucoma no se encuentra en el mismo estado. Existen variaciones en cuanto

al grado de severidad y forma de las malformaciones de unos pacientes a otros, que

determina el grado de severidad de enfermedad, pero en todos los casos, existe una

migración anterior del rudimento de iris que llega a cubrir parcial o totalmente la

porción filtrante de la malla trabecular, produciéndose un aumento de resistencia al paso

del humor acuoso, proporcional al aumento de presión producido y al grado de

obstrucción observado.

Esta migración anterior del iris es progresiva, de forma que al nacer el ángulo de

los bebés con aniridia está abierto, pero ya se pueden visualizar finos procesos y

adherencias entre el estroma del iris y la malla trabecular (como si fueran sinequias):

dando un aspecto “en dientes de sierra” entre la periferia del estroma del rudimento de

iris y el espolón escleral y la banda ciliar de la malla trabecular. A lo largo de los años,
estas “adherencias” aumentan su consistencia, grosor y pigmentación y originan una

migración anterior de la parte periférica del rudimento de iris (“como si tiraran de ella”),

cerrando el ángulo previamente visible.2 Además, esta migración anterior de la porción

periférica del iris rudimentario hace que el plano del iris se incline y deje de guardar una

relación normal con el ángulo y sea el causante del cierre del mismo, y por tanto, en la

exploración gonioscópica, aparece un ángulo ópticamente cerrado. La progresión de la

enfermedad ocurre a distinto ritmo entre los diferentes pacientes, y es asimétrica en un

mismo paciente.

En una minoría de los pacientes anirídicos con glaucoma el ángulo aparece

ópticamente abierto, pero con una fina capa de un material amorfo, homogéneo y

avascular cubriendo el ángulo, con diferente grado de pigmentación, que parece ir

aumentando con la edad del paciente.2

Existen también casos, aunque escasos, de pacientes con aniridia y ángulos

abiertos que desarrollan glaucoma en la edad adulta.5 En estos pacientes el aumento de

presión intraocular (PIO) no se produce por un cierre progresivo del ángulo, y las

manifestaciones clínicas apenas difieren de las del glaucoma crónico de ángulo abierto

(GCAA), aunque se debe tener en cuenta que son pacientes con muchas otras

alteraciones oculares (catarata, nistagmus, distrofias corneales, insuficiencias limbares,

estrabismos, hipoplasia del nervio óptico, alteraciones retinianas y foveales, etc…) que

son también causa de disminución de visión y de alteraciones del campo visual. Aun

así, el ángulo de este grupo de pacientes con GCAE ¿GCAA? en el seno de una aniridia

no presentan una morfología gonisocópica normal, sino que son ángulos anormalmente

pigmentados, con procesos ciliares alterados y zonas de recesos angulares, por lo que

aunque el ángulo esté óptimamente ¿¿ópticamente, no se las dos pueden ir? abierto, la

malla trabecular es probablemente malfuncionante.5

 A pesar de ser una enfermedad congénita, como ya se ha mencionado el

glaucoma en la aniridia no suele desarrollarse a lo largo de los primeros años de vida,

sino más bien al final de la infancia o en la juventud, por lo que no son pacientes que

suelan debutar con buftalmos, megalocórnea o las típicas estrías de Haab propias del

glaucoma congénito. Existen sin embargo casos en los que el glaucoma es

diagnosticado en los primeros meses de vida. Así, en una reciente revisión de la

casuística de glaucomas congénitos atendidos en nuestro Departamento (sobre más de

400 niños con glaucoma congénito), sólo se identificaron ocho pacientes (H/M: 1:7, 14

ojos) con aniridia y glaucoma de desarrollo temprano (edad media al diagnóstico de

6.57 meses). Un paciente fue diagnosticado a los 3 años de edad y los otros siete antes

de los primeros seis meses de vida. Las características de estos ojos en el momento del

diagnóstico fueron las siguientes:

PIO: 29.9 DE 6.3 mmHg

Diámetro Horizontal: 11.6 DE 1.14 mm

Diámetro Vertical: 10.9 DE 0.74 mm

AL: 21.1 DE 3.14 mm

Cociente E/P: 0.28 DE 0.2

Durante el seguimiento (media: 81 meses) se realizaron un total de 20 cirugías

(1.43 cirugías/ojo). En cuatro ojos la primera cirugía fue una goniotomía y en diez una

trabeculectomía ya que la transparencia corneal no permitía la realización de una cirugía

“ab interno”.

Tres ojos fueron controlados con una goniotomía (seguimiento: 84, 12 y 12

meses), uno con una goniotomía (fracasada al mes) y una trabeculectomía, cinco con

una trabeculectomía y cinco con dos trabeculectomías.

 A pesar del adecuado control tensional en todos los casos la agudeza visual final

fue inferior a 0.1.

En los casos en los que el glaucoma se desarrolla de forma tardía (generalmente

en la 2ª década de la vida), la clínica es similar a la de un adulto con glaucoma crónico

de ángulo cerrado (GCAC), pero con diferencias en cuanto a que ni el cristalino ni las

iridotomías juegan ningún papel en estos pacientes. Existen además muchas otras

alteraciones oculares asociadas responsables de la disminución de visión y de las

alteraciones campimétricas que pueden aparecer.

Como en todo glaucoma, el diagnóstico se basa en la toma de PIO, la

exploración del ángulo, la campimetría y la exploración del nervio óptico. No obstante

en estos pacientes el diagnóstico resulta más complicado por las alteraciones oculares

que acompañan a la enfermedad (cataratas, alteraciones corneales, nistagmus,

estrabismo…) que dificultan tanto la exploración del polo anterior como del nervio

óptico, e interfieren en los resultados de la campimetría. Lo que sí es característico de

esta enfermedad, es que los pacientes con aniridia soportan tensiones relativamente

elevadas sin que apenas se afecte la excavación de la papila,5 y por tanto, valorando la

cifra absoluta de la presión, el tratamiento en estos pacientes podría demorarse hasta que

además del aumento de la presión se objetive un aumento de la excavación. De ahí la

importancia del seguimiento exhaustivo del paciente, con realización de fotografías del

nervio óptico (y si es posible de otras pruebas estructurales) en cuanto sea posible para

facilitar la detección de cambios. PIOs aisladamente elevadas no deben tratarse, a no ser

que ésta supere los 30mm Hg.5

En estadios precoces de la enfermedad el ángulo puede permanecer parcialmente

abierto, por lo que los pacientes pueden responder a los hipotensores tópicos, y por

tanto el tratamiento médico podría controlar la enfermedad. Sin embargo, no es raro que
la progresión de la alteración gonisocópica hacia el cierre angular haga fracasar

inevitablemente el tratamiento tópico y la cirugía se haga imprescindible. La

goniotomía en aquellos pacientes con anormalidades en el ángulo puede mejorar tanto

el pronóstico de la enfermedad como el grado de respuesta al tratamiento médico, y

parece ser la técnica quirúrgica terapéutica más indicada en este tipo de pacientes.2
1
Bremond-Gignac D. Glaucoma in aniridia. J Fr Ophtalmol. 2007;30(2):196-9.
2
Grant WM, Walton DS. Progressive changes in the angle in congenital aniridia, with development of
glaucoma. Am J Ophthalmol, 1974; 78: 842-7.
3
Elsas FJ, Maumenee IH, Kenyon KR, Poder F. Familial aniridia with preserved ocular function. Am J
Ophthalmol, 1977; 83: 718.24.
4
Barkan O. Goniotomy for glaucoma associated with aniridia. Arch Ophthalmol, 1953; 49: 1.
5
Nelson LB et al. Aniridia: a review. Surv Ophthalmol 1984; 28: 621.