TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

Genes ligados:
En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de
la meiosis en la herencia de los caracteres.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de
que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la
separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.
En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o
del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que los genes se localizan en los cromosomas
y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se
denominan por ello genes ligados.
Posteriormente se observó que caracteres ligados, en un pequeño número de individuos, se
heredaban separados, lo cual no concordaba con la teoría cromosómica, pero tampoco cumplía
la predicción mendeliana de total independencia en su transmisión. Esto hizo suponer a Morgan
que los genes se disponen linealmente en los cromosomas, y los cromosomas se pueden
entrecruzar (sobrecruzamiento de cromátidas en la meiosis) intercambiando fragmentos
(recombinación génica). Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido
aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados:
a. Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los
cromososmas.
b. Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma
concreto.
c. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.
d. Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de
cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por
una par de genes alelos.

Definición
La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de
la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el
material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien
recombinaciones entre genes.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el

ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material
hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la
secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se
denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo
que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones
provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.

[editar] Mutación somática y mutación en la línea

germinal
• Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo.
Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas
celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una
mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas
 heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por
una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al
resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo
mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que
la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado
de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo
y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células
de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.[2] [3]

• Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras
de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.[2] [3]

[editar] Tipos de mutación según sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes
cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy
elaboradas para su detección.[2] [3]

[editar] Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o

la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir
malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos
es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria,
relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el
cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus
manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio
óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones
óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con
frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.[4]

[editar] Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes
de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una
disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que
la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios
inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan
solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al
cromosoma X en humanos, por ejemplo.[2] [5]

[editar] Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones

ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica
silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un
ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las
puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a
25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas
homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No
obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas
Curly manifiestan su fenotipo mutante.[5]

[editar] Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica
como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el
organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de
cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los
microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de
mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto
por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se
denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa
mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica
determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto
final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica
y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.[6]

[editar] Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar
a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la
presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan
mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que
produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en
la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2
determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se
traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de
depresión llamada depresión unipolar.[7]

[editar] Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso
normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede
producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la
función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en
la evolución.

Variación en el número de cromosomas

En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X
menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el
fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner,
respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante
la producción de gametos. La no disyunción es el fallo de los cromosomas o de las
cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto
ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El
cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con
ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con
tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no
disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie
humana y en otros organismos.

[editar] Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los

humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a
fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa
frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los
productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

[editar] Síndrome de Turner

El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por

presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida.

[editar] Aneuploidía

La aneuploidía es la alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas

homólogos.

[editar] Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas

El otro tipo de aberración cromosómicas incluye cambios estructurales que eliminan,

añaden o reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas, se encuentran las
deleciones y las duplicaciones de gene o de parte de un cromosoma y las reordenaciones
del material genético mediante las que segmentos de un cromosoma se invierten, se
intercambian con un segmento de un cromosoma no homologo o simplemente se
transfieren a otro cromosoma. Los intercambios y las transferencias se denominan
translocaciones, en las que la localización de un gen esta cambiada dentro del genoma.
Estos cambios estructurales se deben a una o más roturas distribuidas a lo largo del
cromosoma, seguidas por la pérdida o la reordenación del material genético. Los
cromosomas pueden romperse espontáneamente, pero la tasa de roturas puede aumentar
en células expuestas a sustancias químicas o a radiación. Aunque los extremos normales
de los cromosomas, los telómeros, no se fusionan fácilmente con extremos nuevos de
cromosomas rotos o con otros telómeros, los extremos producidos en los puntos de
rotura son “pegajosos” y pueden reunirse con otros extremos rotos. Si la rotura y
reunión no restablece las relaciones originales y si la alteración se produce en el plasma
germinal, los gametos tendrán una reordenación estructural que será heredable. Si la
aberración se encuentra en un homologo, pero no en el otro, se dice que los individuos
son heterocigotos para la aberración. En tales casos se producen configuraciones raras
en el apareamiento durante la sinapsis meiótica. Si no hay pérdida o ganancia de
material genético, los individuos que llevan la aberración en heterocigosis en uno de los
dos homólogos probablemente no quedaran afectados en su fenotipo. Los complicados
apareamientos de las ordenaciones dan lugar a menudo a gametos con duplicaciones o
deficiencias de algunas regiones cromosómicas. Cuando esto ocurre, los descendientes
de “portadores” de ciertas aberraciones tienen a menudo una mayor probabilidad de
presentar cambios fenotípicos.

[editar] Mutaciones cromosómicas y cáncer

La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas.

Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones específicos.

1. Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo
celular;
2. Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes
supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o
mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de
diferentes secuencias reguladoras.

• El papel de las mutaciones en el cáncer.

Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los
protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular
visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la
fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es
una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y
supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho más
prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una célula cancerosa, una
series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que
cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias
mutaciones en la misma célula es aún más improbable.

ADN
Pruebas de ADN, utilización de restos orgánicos para identificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) de
una persona. Se ha realizado un buen número de pruebas científicas que prueban que el ADN es la base
de la herencia, entre las que se pueden destacar: a) en el proceso normal de reproducción celular, los
cromosomas (estructuras con ADN) se duplican para proporcionar a los núcleos hijos los mismos genes
que la célula madre; b) las mutaciones provocadas se producen por una alteración de la estructura del
ADN que tienen como efecto una grave alteración de la descendencia de las células afectadas; c) el ADN
extraído de un virus basta por sí mismo para reproducir el virus entero, por lo que parece claro que, en la
esfera jurídica y a efectos legales, tiene toda la información genética para ello. Por todo ello, el ADN
puede llegar a ser muy útil en Derecho, no sólo para identificar a una persona gracias a los restos
orgánicos encontrados donde se haya cometido un crimen (en especial en delitos contra la libertad sexual
o en los que se ha ejercido violencia), sino también para determinar la filiación biológica de una persona.

Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los
virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama
síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus
actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se
copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la
información que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de
cromosomas, situados en el núcleo de la célula.

ESTRUCTURA
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de
compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que
se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada
desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa
el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo
fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades
enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior, y forman los travesaños.

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica
con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos
que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con
los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles
llamados enlaces de hidrógeno.

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la
primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la
síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el
Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

SÍNTESIS PROTEICA
El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado
por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función. La secuencia de
aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada
secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que
especifica un aminoácido determinado. Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón
correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al
aminoácido valina. Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un
segmento de 300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula
de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una
secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.

La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso
llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena
que se llama ARN mensajero o ARNm (véase Ácido ribonucleico). El ARNm sale del núcleo celular y se
acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de
proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de
transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los
aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.

Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína
por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro
que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma
secuencia de bases alterada. Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de
aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi
todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación. La exposición de una
célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de
sufrir mutaciones.
 REPLICACIÓN
En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo,
justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada
una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena
complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas
resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula. Los nucleótidos se
unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN.
A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN
polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así
construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado
una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así un nueva molécula con
estructura de doble hélice.

HERRAMIENTAS Y TÉCNICAS PARA EL ESTUDIO DEL

ADN
Existen numerosas técnicas y procedimientos que emplean los científicos para estudiar el ADN. Una de
estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restricción, que
fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de
la molécula de ADN en secuencias específicas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas
enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que
presentan extremos del mismo tipo. Los científicos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la
tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. Esto implica la eliminación de genes específicos
de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo.

Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reacción en cadena de la
polimerasa (RCP), también conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain
reaction). Esta técnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un
proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula. Este proceso, que
ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos obtener gran número de copias
a partir de un segmento determinado de ADN.

La tecnología denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de
diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares. En esta técnica los
investigadores utilizan también las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en
pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis); de
esta manera, los fragmentos se ordenan en función de su tamaño, ya que los más pequeños migran más
rápidamente que los de mayor tamaño. Se puede obtener así un patrón de bandas o huella característica de
cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una específicamente)
con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposición a una película de rayos X, se obtiene una
huella de ADN, es decir, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.

Un procedimiento denominado secuenciación de ADN permite determinar el orden preciso de bases

nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación de ADN se
basan en una técnica denominada extensión de oligonucleótido (primer extension) desarrollada por el
biólogo molecular británico Frederick Sanger. En esta técnica se lleva a cabo una replicación de
fragmentos específicos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma
fluorescente de una de las cuatro bases nucleótidas. Los modernos secuenciadores de ADN parten de la
idea del biólogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y láser en el proceso.
Los científicos ya han completado la secuenciación del material genético de varios microorganismos
incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llevó a cabo el reto de la secuenciación del genoma de
un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. En el año 2000
se descifró el material genético de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y de la planta
Arabidopsis thaliana, entre otros organismos. Pero el acontecimiento más importante, dentro de este
grupo de investigaciones, fue el desciframiento del genoma humano llevado a cabo en febrero de 2001, de
manera independiente, por el consorcio público internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa
privada Celera Genomics.

APLICACIONES
La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina.
A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos que
llegan a convertir en auténticas fábricas para producir grandes cantidades de sustancias útiles. Por
ejemplo, esta técnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de diabetes) o
interferón (muy útil en el tratamiento del cáncer). Los estudios sobre el ADN humano también revelan la
existencia de genes asociados con enfermedades específicas como la fibrosis quística y determinados
tipos de cáncer. Esta información puede ser valiosa para el diagnóstico preventivo de varios tipos de
enfermedades.

La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la investigación sobre el ADN para
identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del
crimen se comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los
tribunales. Véase Pruebas de ADN.

El estudio del ADN también ayuda a los taxónomos a establecer las relaciones evolutivas entre animales,
plantas y otras formas de vida, ya que las especies más cercanas filogenéticamente presentan moléculas
de ADN más semejantes entre sí que cuando se comparan con especies más distantes evolutivamente. Por
ejemplo, los buitres americanos están más emparentados con las cigüeñas que con los buitres europeos,
asiáticos o africanos, a pesar de que morfológicamente y etológicamente son más similares a estos
últimos.

La agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN conocidas como

ingeniería genética y biotecnología. Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes
pueden rendir cosechas mayores o ser más resistentes a los insectos. También los animales se han
sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor producción de leche o de carne o
razas de cerdo más ricas en carne y con menos grasa.

A C I D O R I B O N U C L E I C O (A R N)
Material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las
etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis
de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso
mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de
material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la
estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta
información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para
sus actividades y su desarrollo).

Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos.
Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos
se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN
por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el
ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.

ARNCELULAR
En organismos celulares, el ARN es una cadena de polinucleótidos de una sola hebra, es decir, una serie
de nucleótidos enlazados. Hay tres tipos de ARN: el ARN ribosómico (ARNr) se encuentra en los
ribosomas celulares (estructuras especializadas situadas en los puntos de síntesis de proteínas); el ARN de
transferencia (ARNt) lleva aminoácidos a los ribosomas para incorporarlos a las proteínas; el ARN
mensajero (ARNm) lleva una copia del código genético obtenida a partir de la secuencia de bases del
ADN celular. Esta copia especifica la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Los tres tipos de ARN
se forman a medida que son necesarios, utilizando como plantilla secciones determinadas del ADN
celular.

1.- Desarrollo embrionario.

Los aspectos embriológicos que vamos a ver, se refieren a animales de reproducción

sexual, o sea que comienzan su desarrollo a partir de una sola célula (normalmente 2n)
llamada cigoto o huevo, procedente de dos gametos, que pueden ser iguales
(isogametos) o con mucha más frecuencia diferentes (anisogametos), llamados óvulo
(♀) y espermatozoide (♂). El citoplasma del cigoto presenta toda la cantidad de
sustancia alimenticia que el óvulo haya podido aportar, pues el espermatozoide sólo
aporta material genético. A la sustancia alimenticia se le llama vitelo y la cantidad del
mismo está muy relacionada con el tipo de desarrollo. Así si existe poco vitelo, el
desarrollo será muy rápido o debe existir un aporte externo de sustancia nutritiva.

El inicio del desarrollo ofrece aspectos semejantes en todas las clases animales. Después
de la fecundación, el huevo se divide numerosas veces (segmentación), alcanzando
entonces el estadio de blástula. La blástula es el origen de una fase más avanzada, la
gastrulación, durante la cual las hojas embrionarias se disponen adecuadamente, lo que
corresponde ya el estadio de gástrula. Después de la gastrulación, los órganos se
esbozan y el desarrollo inicia su especialización (organogénesis).

1.1.- Segmentación.

El cigoto formado en la fecundación, se divide dando dos células hijas o blastómeros,

luego cada uno de éstos se segmentan según un plano perpendicular al primer plano de
división, quedando un estadio de 4 blastómeros. Continua el proceso de segmentación
con sucesivas divisiones y cuando se llega a un número determinado de blastómeros que
depende de la especie y generalmente no más de 128, queda una estructura que recuerda
el aspecto de una mora o mórula, sin que se haya producido aumento de tamaño. En
teoría la mórula en corte se vería como una serie de blastómeros, en este caso de igual
tamaño, que confluyen en la parte central, presentando dos polos, uno externo en
contacto con el medio ambiente y otro interno, en contacto con las otras células.

Cuando se ha formado la mórula se produce un aumento de tamaño, adoptándose la

forma de una pelota. Los blastómeros han emigrado hacia la periferia, quedando un
hueco en el centro o blastocele, lleno de líquido o líquido blastocélico producido por
los mismos blastómeros a través de entrada de líquido externo. El blastocele o cavidad
primaria nunca está en contacto con el exterior. A esta fase se le llama blástula.

Hasta la fase de blástula no ha habido necesidad de aporte nutritivo externo. Así si el

cigoto es de poco vitelo habrá necesidad por ejemplo de aporte materno. Si el huevo es
de mucho vitelo el proceso será diferente.

1.2.- Gastrulación.

Supondremos que nuestro cigoto es de poco vitelo y existe suficiente aporte nutritivo.

La gastrulación es el conjunto de procesos morfogenéticos que conducen a la formación

de las capas fundamentales de los metazoos. La actividad mitótica, muy intensa a lo
largo de la segmentación, disminuye aun sin cesar nunca por completo. Los
blastómeros, o agrupaciones de ellos, emprenden migraciones considerables de las que
se origina la segregación celular en dos tipos, uno de los cuales cubrirá al otro. La capa
externa o ectoblasto (ectodermo), cubre la capa interna o endoblasto (endodermo).
Pero la gástrula no es germen diblástico más que en los poríferos y celenterados
(cnidarios y ctenóforos), en todos los demás metazoos, una capa media o mesoblasto
(mesodermo) queda intercalada entre las dos capas antes mencionadas.

Así, en la blástula una parte de los blastómeros comienza a invaginarse, formándose el

blastoporo. El lugar donde se produce esto, está regulado genéticamente. La
invaginación progresa, e invade todo el territorio del blastocele que se va viendo
reducido proporcionalmente al aumento del arquénteron o nueva cavidad que se va
formando, que tiene la particularidad de estar en contacto con el exterior a través del
blastoporo.

Se ha formado una gástrula a través del proceso de gastrulación. Se han formado dos
capas de blastómeros, una en contacto con el exterior o ectodermo y otra en contacto
con el arquénteron o endodermo y entre las dos el blastocele con el líquido blastocélico.

Como se ha comentado antes, algunos animales, poríferos y celentéreos, mantienen esta

etapa, siendo animales diblásticos (con dos hojas blastodérmicas). Por ejemplo los
pólipos tienen dos capas y se pueden asemejar a una gástrula invertida, siendo la
mesoglea equivalente al blastocele y la cavidad interna e contacto con el exterior
equivalente al arquénteron, no así el gastroporo con el blastoporo, pues tienen orígenes
embrionarios diferentes. Estos animales son representantes de un nivel celular muy
sencillo que no han formado órganos sino algo parecido a tejidos.

Para que se hayan formado órganos se ha tenido que desarrollar una tercera hoja
blastodérmica, aunque de tal forma que no se aumente demasiado el volumen, siguiendo
la línea anteriormente descrita.

En la gástrula diblástica, células del endodermo se invaginan formando unas bolsas que
se van ampliando hasta la consecución de una tercera hoja blastodérmica o mesodermo,
incluida entre el endodermo y el ectodermo. Con dos capas, una somatopleura cercana
al ectodermo y otra esplacnopleura cercana al endodermo.
El mesodermo delimita junto con el mediastino (que dará lugar al mesenterio) una
cavidad o celoma.

Los animales con tres hojas blastodérmicas se denominan triblásticos, tanto

acelomados, pseudocelomados como eucelomados.

La formación del mesodermo, anteriormente descrita, se denomina enterocelia.

2.- Tipos de huevos.

Las características del huevo o cigoto, dependen del óvulo, puesto que el
espermatozoide aporta sólo información genética básica.

Los huevos, en relación con la cantidad y distribución de vitelo pueden clasificarse del
modo siguiente:

a.
b. Oligolecitos: con muy poca cantidad de vitelo homogéneamente distribuido. De
pequeño tamaño y núcleo central. La segmentación será total igual en el genero
Synapta y desigual en la gran mayoría. Si la cantidad de vitelo es ínfima se habla
de huevos alecitos. Se observa por ejemplo en anfioxo, erizo de mar, estrella de
mar y mamíferos.
c. Heterolecitos: con mayor cantidad de vitelo con tendencia a concentrarse en el
polo vegetativo. Núcleo desplazado hacia el polo animal. Con segmentación
total desigual. Por ejemplo huevos de anfibios.
d. Telolecitos: con gran cantidad de vitelo dispuesto en el polo vegetativo, Núcleo
desplazado hacia el polo animal. Con segmentación parcial. Se observa en por
ejemplo aves, reptiles y elasmobranquios.
e. Centrolecitos: vitelo y núcleo centrales. El citoplasma en la periferia. Con
segmentación parcial. Huevos de insectos.

3.- Segmentación del huevo y sus tipos.

Existen dos tipos principales de segmentación:

3.1. Segmentación total.

Afecta a la totalidad del huevo. La encontramos en los huevos oligolecitos y

heterolecitos. También llamada segmentación holoblástica.

Según distintos criterios podemos establecer las siguientes clasificaciones:

· Según la dimensión de los blastómeros:

a.
b. Igual: cuando todos los blastómeros son de igual tamaño.
c. Desigual: las dos primeras divisiones dan lugar a blastómeros iguales, pero a
partir de la tercera segmentación se da lugar a blastómeros pequeños o
micrómeros, que se localizan en el polo animal, y a blastómeros grandes o
macrómeros en el polo vegetativo.
· Según la disposición de los blastómeros:

a.
b. Radial: los blastómeros se distribuyen según meridianos y paralelos. Un
blastómero dado se hallará por debajo del blastómero superior y por encima del
inferior. La segmentación radial es indeterminada, en el sentido de que no hay
ninguna relación concreta entre la posición de cualquiera de los "blastómeros
precoces" y el tejido que de modo específico vayan a formar en el embrión. Esta
segmentación se encuentra entre los deuteróstomos, los cordados y algunos filos
menores.
c. Espiral: los husos de segmentación no son ni horizontales ni verticales, sino
oblicuos con relación al eje del huevo. Los blastómeros hijos se disponen sobre
los surcos que hay entre los blastómeros padres. Para ir del polo animal al
vegetal, es preciso describir una espiral cuyo eje es el del huevo. La
segmentación espiral es determinada, debido a que el destino de cada blastómero
resulta fijado tan pronto como comienza la segmentación. Todos los blastómeros
deben estar presentes para formar el embrión completo, y si uno es separado de
los demás habrá un desarrollo embrionario anormal. Con pocas excepciones,
este tipo de segmentación aparece en los platemintos, moluscos, anélidos,
artrópodos y muchos filos menores.
d. Bisimétrica o birradial: se encuentra en los celentéreos ctenóforos. Los dos
primeros planos de segmentación, que son meridianos. Constituyen los dos
planos de simetría del embrión. Si quitáramos uno de los blastómeros, no se
desarrolla parte importante del animal.
e. Bilateral: se halla en ascidias. El primer plano de segmentación corresponde al
plano de simetría bilateral del embrión. El huevo en vías de desarrollo aparece
siempre bajo el aspecto de dos mitades simétricas, cada blastómero de un lado se
corresponde a un blastómero simétrico del lado opuesto.

Estos diferentes tipos de segmentación total no son excluyentes entre sí, sino que se
pueden mezclar, quedando:

a.
b. Total radial igual: sólo se conoce en el género Synapta, equinodermo
holotúrido cuyos huevos son oligolecitos.

En el polo animal, que dará lugar a la estructura del organismo, se encuentran

los micrómeros, y en el polo vegetativo los macrómeros que se encargarán de
nutrir al resto de la formación. Según la regla de Balfour: "Una célula se
multiplica tanto más rápidamente cuanto menos vitelo tenga", los macrómeros se
dividirán más lentamente que los micrómeros.

c. Total radial desigual: caso general en la mayoría de los huevos oligolecitos y

para todos los heterolecitos. Ejemplo típico es la segmentación del huevo de
rana.
d. Total espiral igual: no se ha observado nunca en la realidad.
e. Total espiral desigual: se halla en numerosos invertebrados como moluscos.
Anélidos y artrópodos. La primero segmentación es meridiana, y conduce a la
formación de los dos primeros blastómeros, llamados AB y CD. La segunda
segmentación, en un plano igualmente meridiano y perpendicular al primero, da
 los cuatro blastómeros A, B, C y D, origen de los cuatro cuadrantes del embrión.
Después de la tercera segmentación se aíslan del polo animas cuatro micrómeros
que se intercalan seguidamente entre los cuatro macrómeros del polo vegetativo.
Estos cuatro micrómeros constituyen el primer cuarteto 1a, 1b, 1c y 1d. Los
cuatro macrómeros se designarán por 1A, 1B, 1C y 1D. Después de la cuarta
segmentación, los macrómeros originarán un segundo cuarteto de micrómeros:
2a, 2b, 2c y 2d. Los macrómeros se convierten en 2A, 2B, 2C y 2D. Pero
mientras que el segundo cuarteto se separa, el primero se divide y produce dos
grupos de cuatro micrómeros: un grupo inferior en el polo animal (1a1, 1b1, 1c1
y 1d1) y un grupo intercalado por debajo (1a2, 1b2, 1c2 y 1d2). Este proceso y
numeración celular continua hasta la sexta segmentación que conduce a la
blástula de 64 blastómeros. Los macrómeros dan un cuarto y último cuarteto: 4a,
4b, 4c y 4d, tornándose en 4A, 4B, 4C y 4D. Los tres primeros cuartetos se
dividen al unísono y su nomenclatura sigue las reglas precedentes. La notación
del linaje celular se interrumpe aquí, y al tiempo, la segmentación de torna
asíncrona, en especial en lo que se refiere al blastómero D, que es siempre el
más voluminoso. Cada división se hace en un sentido diferente.

La nomenclatura del blastómero D hasta la sexta segmentación sería:

3.2. Segmentación parcial.

La segmentación no incluye el polo vegetativo del huevo y la mayor parte del vitelo
permanecerá insegmentado. La encontramos en los huevos telolecitos y centrolecitos.
También llamada segmentación meroblástica.

Existen dos tipos de segmentación parcial:

a. El huevo alecito de los mamíferos, por perder el vitelo secundariamente, inicia

su segmentación al modo holoblástico y la prosigue enseguida al modo
meroblástico.
b. Segmentación parcial discoidal: típica de los huevos telolecitos. La
segmentación de hecho no afecta más que a un disco de citoplasma próximo al
polo animal. El núcleo se escinde en dos y prácticamente antes de que se formen
las nuevas membranas ya se están dividiendo los nuevos núcleos, así el huevo
nunca se segmenta del todo, careciendo de división el polo vegetativo. Se forma
seguidamente un disco o casquete de blastómeros, el blastodermo o blastodisco,
a partir del cual se formará el embrión que reposa sobre la masa vitelina.
c. Segmentación parcial periférica o superficial: típica de los huevos
centrolecitos de los insectos. Al principio el núcleo central se divide numerosas
veces sin aparecer límites celulares definidos en la masa vitelina. Luego, los
núcleos alcanzan el citoplasma periférico, y se disponen formando una capa
sincitial. Finalmente surgen los límites que delimitan un blastodermo periférico
alrededor del vitelo central no segmentado. Cabe señalar además que uno o
varios núcleos emigran a uno de los polos en donde serán el origen de las células
germinales.

4.- La blástula.
Durante las primera fases de la segmentación, los blastómeros permanecen unidos
dando al huevo un aspecto parecido al de una mora, es el estadio de mórula. Pero muy
pronto, los blastómeros tienden a colocarse alrededor de una cavidad central o
blastocele, quedando el estadio de blástula.

5.- Formación y tipos de blástula.

Los diferentes tipos de segmentación de cada uno de los tipos de huevos condicionan
también diferentes tipos de blástula. Aunque existen muchos tipos intermedios, los
principales son:

a.
b. Celuloblástula regular: es el resultado de la segmentación total igual. Es una
blástula esférica con todos los blastómeros prácticamente iguales.
c. Celuloblástula irregular: es el caso de la segmentación total desigual. Es una
blástula esférica, con el blastocele ocupando una posición excéntrica y
blastómeros de diferente tamaño, siendo el número de micrómeros mayor que el
de macrómeros.
d. Esteuroblástula: es un caso extremo de segmentación total desigual, donde el
blastocele es virtual al estar colmado por los voluminosos macrómeros del polo
vegetativo. Su ejemplo típico se encuentra en el anélido marino Nereis.
e. Discoblástula: en la segmentación parcial discoidal de los huevos telolecitos. El
polo animal del huevo forma un casquete de blastómeros que segregan líquido
formando una cámara equivalente al blastocele, todo ello cubriendo el vitelo no
segmentado.
f. Periblástula: resultado de la segmentación parcial periférica de los huevos
centrolecitos. En ella el blastocele es virtual, rodeando los blastómeros el vitelo.

6.- La gastrulación y sus tipos.

La gastrulación es el conjunto de procesos morfogenéticos que conducen a la formación

de las capas fundamentales de los metazoos.

La gastrulación puede verificarse según cuatro modalidades distintas, pudiendo ser

varias de ellas simultáneas entre sí:

a.
b. Embolia: es el caso más sencillo y ya se ha descrito en la página 7. Sólo es
posible en celuloblástulas.
c. Epibolia: en el caso de que el blastocele sea virtual, como en las
esteuroblástulas, los micrómeros del polo animal se multiplican activamente y
terminan por rodear a los macrómeros del polo vegetativo, quedando éstos en
posición interna. El blastoporo queda constituido por el contorno circular libre
de la cúpula ectodérmica. Serán los propios macrómeros quienes delimitarán el
arquénteron constituyéndose en el endodermo. Los dos casos anteriores, embolia
y epibolia, están asociados en los anfibios.
d. Deslaminación: gastrulación propia de algunos celentéreos. Por mitosis las
células de la celuloblástula se separan en dos capas. Los husos mitóticos son
radiales y los planos de segmentación se producen paralelamente a la superficie
del huevo. La blástula monoestratificada se transforma en un germen con doble
 capa celular, formándose un ectodermo y un endodermo. Este último rodea al
arquénteron que queda como un resto del blastocele. No hay blastoporo. Se debe
abrir una abertura, pero secundariamente, que no es comparable con el
blastoporo. En los animales con este arquénteron, resto de cavidad primaria, se
segregará una sustancia gelatinosa entre el endodermo y el ectodermo, que
formará una estructura llamada mesoglea, llena de células que pueden transitar
por ella (cnidarios).
e. Inmigración: se observa en vertebrados superiores. Células de la blástula
emigran activamente hacia el blastocele al nivel de un blastoporo, quedan libres
y posteriormente se estructuran en el interior, formando una capa compacta o
endodermo bajo el ectodermo.

7.- Formación del mesodermo.

El mesodermo es la tercera capa blastodérmica que queda entre el ectodermo y el

endodermo, organizándose esta estructura en los animales triblásticos.

En ellos distinguiremos tres tipos, dependiendo de si poseen o no celoma:

a.
b. Acelomados: aquellos que no poseen celoma. El mesodermo en un momento
determinado de la gástrula, se forma por proliferación de células endodérmicas y
en su mayoría ectodérmicas, constituyéndose una masa celular o parénquima y
no celoma. Los platelmintos por ejemplo son acelomados.
c. Pseudocelomados: poseen falso celoma. El mesodermo se forma a partir del
endodermo, constituyéndose en masas celulares que dejan cavidades, llamadas
pseudocelomáticas, limitadas por el endodermo y el mesodermo. Tienen
funciones similares a las del celoma. Por ejemplo en rotíferos y nemátodos.
d. Eucelomados: con verdadero celoma. La formación del mesodermo y por tanto
del celoma, se produce de dos formas:

· Enterocelia: se da en equinodermos y cordados. Ya se ha descrito en la página 8.

· Esquizocelia: en la gástrula, células endodérmicas se dividen y forman un conjunto de

células que nunca han estado en contacto con el arquénteron, llamadas teloblastos. En
una fase siguiente y como resultado de la proliferación de los teloblastos, se forman
cordones teloblásticos que originarán una esplacnopleura, una somatopleura, el
mediastino y el celoma. Esta modalidad la presentan moluscos, anélidos y artrópodos.

8.- La cavidad celomática.

El celoma es un espacio que permite que el mesodermo comience a formar órganos. Por
tanto el tener celoma es ventajoso. Además cuanto más complejo es un animal menor
será el celoma. Entre sus funciones están:

a. Espacio para formar órganos.

b. Esqueleto hídrico. Cuando está lleno de líquido se le llama hidrocele, como por
ejemplo en la lombriz de tierra.
c. A veces es lo suficientemente grande, como por ejemplo en larvas, para que el
líquido celomática transporte sustancias nutritivas, productos de desecho y/o
células sexuales, comportándose así como trofocele, nefrocele y/o gonocele
respectivamente.