Clasificación de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) http://www.aapidp.com.ar/ASP/Info/Info0005.

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Clasificación de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)

Las IDP representan un grupo amplio de diferentes enfermedades, en su gran mayoría hereditarias cuyas causas han sido bien definidas. Los defectos responsables de la
alteración inmunológica pueden comprometer a cualquiera de los componentes que forman el sistema inmune: fagocitos, linfocitos T, linfocitos B, linfocitos NK o Sistema
Complemento. Si bien se las clasifica básicamente teniendo en cuenta este último punto, otras características pueden ser tomadas en consideración para agruparlas.
Debe aclararse que algunas de ellas presentan deficiencia en más de uno de los componentes del sistema inmune. (Para su mejor comprensión se adjunta un
comentario)

1. IDP Con Deficiencia Principalmente En La Producción De Anticuerpos

Si bien aquí se ubican enfermedades que presentan como característica principal algún defecto en los linfocitos B y por lo tanto en la producción de las
inmunoglobulinas o anticuerpos, cada una de ellas tiene sus particularidades.

Agamaglobulinemia ligada al sexo o Enfermedad de Bruton (XLA)

Agamaglobulinemias autosómicas recesivas
Inmunodeficiencia común variable
Síndrome de Hiper IgM
Deficiencia de IgA
Deficiencia selectiva de subclases de IgG
Defectos génicos que afectan a la cadena liviana Κ (kappa)
Defectos genéticos que afectan las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas
Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia
Deficiencia de anticuerpos con niveles normales o elevados de inmunoglobulinas (Deficiente producción de anticuerpos ante antígenos
polisacáridos)

2. Idp Con Deficiencia Principalmente De Los Linfocitos T

Como característica principal todas ellas presentan un defecto en la inmunidad ejercida por los linfocitos T, ya sea por un problema de cantidad o de
función. La gran mayoría también presentan asociada una deficiencia de la inmunidad mediada por linfocitos B. En un primer grupo se ubican aquellas
con compromiso importante de inmunidad. En un segundo grupo se encuentran entidades que presentan por lo general una deficiencia no es tan
marcada (aunque en ciertas ocasiones el compromiso también puede ser severo).

Inmunodeficiencias combinadas severas (IDCS)

Disgenesia reticular
Deficiencia de la enzima adenosin desaminasa (ADA)
Deficiencia de la cadena gamma común (IDCS ligada la sexo)
Deficiencia de Jak3
Deficiencia en Rag1
Deficiencia en Rag2
Deficiencia en Artemis
Deficiencia en CD45
Inmunodeficiencias combinadas
Deficiencia en la cadena α (alfa) del receptor de la interleuquina 2 (IL2R)

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Deficiencia en la enzima purín nucleósido fosforilasa (PNP)

Defecto de expresión de las moléculas de histocompatibilidad HLA clase II
Defecto de expresión de las moléculas de histocompatibilidad HLA clase I
Defecto en la producción de citoquinas
Deficiencia en ZAP70 (deficiencia en linfocitos CD8)
Deficiencias en el flujo de calcio
Deficiencias en las cadenas del complejo CD3 (epsilon, gamma)

3. Otros Síndromes Bien Definidos

Estas entidades presentan manifestaciones características tanto del sistema inmune como de otros órganos o sistemas.

Síndrome de Wiskott Aldrich

Ataxia Telangiectasia
Anomalía de DiGeorge (Síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11)

4. Defectos De La Función De Los Fagocitos

Enfermedad granulomatosa crónica (Ligada al sexo, autosómicas recesivas)
Defecto de la adhesión leucocitaria tipo 1
Defecto de la adhesión leucocitaria tipo 2
Deficiencia de la G6PD del neutrófilo
Deficiencia en Mieloperoxidasa
Deficiencia en gránulos secundarios
Síndrome de Swachman - Diamond
Defectos de la actividad micobactericida (Deficiencias de la vía IFNγ - IL12)
Neutropenia congénita severa (Kostmann)
Neutropenia cíclica

5. ID Asociadas A Cuadros Linfoproliferativos

Síndrome linfoproliferativo con autoinmunidad (defectos de la vía Fas – FasL)
Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP o Síndrome de Purtilo)

6. Deficiencias Del Sistema Complemento

Deficiencia de C1q
Deficiencia de C1r
Deficiencia de C4
Deficiencia de C2

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Deficiencia de C3
Deficiencia de C5
Deficiencia de C6
Deficiencia de C7
Deficiencia de C8α
Deficiencia de C8β
Deficiencia de C9
Deficiencia de C1 Inhibidor (Angioedema hereditario)
Deficiencia de Factor I
Deficiencia de Factor H
Deficiencia de Factor D
Deficiencia de Properdina

7. ID Asociada O En El Contexto De Otras Enfermedades

Deben diferenciarse este grupo de aquellas condiciones o factores que asocian o generan inmunodeficiencia secundaria, ejemplo: tratamiento con
corticoides, desnutrición, etc.

Cuadros con inestabilidad cromosómica o alteración en los mecanismos de reparación del ADN:
Ataxia telangiectasia (ya referida en Otros síndromes bien definidos)
Síndrome de Bloom
Anemia de Fanconi
Síndrome de IFC (Inmunodeficiencia, características Faciales y alteraciones Centroméricas)
Síndrome de Nijmegen
Síndrome de Seckel
Xeroderma Pigmentosum
Defectos cromosómicos:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Turner
Cromosoma 18 circular o con deleciones
Deleciones del cromosoma 4 p
Anormalidades esqueléticas:
Displasia esquelética de miembros cortos / hipoplasia cartílago pelo
ID con retardo en el crecimiento:
Displasia inmuno-ósea de Schimke
Inmunodeficiencia con ausencia de pulgares
Síndrome de Dubowitz
Síndrome de Hutchinson Gilford (Progeria)
Deficiencia en STAT5 (insensibilidad al la hormona de crecimiento e inmunodeficiencia)
ID con defectos dermatológicos:
Albinismo parcial (Síndrome de Chediak Higashi, Síndrome de Griscelli)
Disqueratosis congénita

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Síndrome de Netherton
Acrodermatitis enteropática
Displasia ectodérmica anhidrótica
Síndrome de Papillon Lefevre
Síndrome de WHIM (verrugas, hipogamaglobulinemia y mielocatexis)
ID asociadas a Poliendocrinopatías:
APECED (Candidiasis cutáneomucosa crónica, Poliendocrinopatía, Displasia Ectodérmica)
IPEX (Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado al X)

8. Otras IDP
Síndrome de Hiper IgE (Síndrome de Job o Buckley)
Asplenia / hiposplenia congénita
Síndrome de Ivemark

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