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Y

El componente más notorio y evidente cuando se observa la célula al microscopio es

el núcleo.Y

Es el centro de control celular y encierra la información genética que le otorga a cada

célula las características morfológicas, fisiológicas y bioquímicas que le son propias. Es
imprescindible para la sobrevida de la célula.Y


   
Y
En los períodos no divisionales el núcleo no presenta en general cromosomas visibles
y por eso se lo denomina núcleo interfásico.Y

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Y

En todas las células se encuentra un núcleo con características morfológicas similares

y constituidas por d


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d d
 


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hablándose en estos casos de  .Y

G ucleoide: no existe núcleo como una estructura definida, el material nuclear se

halla disperso en gránulos por el citoplasma no existe carioteca que limite y encierre lo
componentes nucleares)Y

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 Y

Ôu tamaño es variable pero en general guarda relación con la célula. Podemos

referirnos a él en términos absolutos en cuyo caso daremos una medida en micrones. O
hacerlo en forma relativa y referirlo a la relación núcleo citoplasma.Y

¦YYYYD 
Y

Êa posición del núcleo varía según el tipo de célula considerada y según la materia
acumulada en la célula.Y

Cada célula tiene el núcleo en una posición característica en casi todas las células
animales es céntrico, en algunas como las adiposas y las de las fibras musculares estriadas
esqueléticas es excéntrico, en las epiteliales se ubica en la zona basal.Y

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 Y
Y

Y
Êa mayoría de las células son mononucleadas pero las hay binucleadas Gcélulas
Cartilaginosas, células Hepáticas) multinucleadas Gfibra muscular estriada)Y

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Y


   Y



 
 

  Y
Ôu importancia radica en que el proceso de transcripción de AR , a partir de AD
está físicamente separado tanto en el tiempo como en el espacio del sitio de la síntesis
proteica, traducción. En las procariotas existe poca posibilidad de alterar el AR q ue se ha
transcripto antes de que sea traducido a proteína, en cambio en las eucariotas los AR que
se han transcripto pueden ser extensamente alterados Grevisados, madurados) en el núcleo
antes de su traducción a proteína en el citoplasma. Esto se denomina procesamiento de
AR . Y

Al microscopio electrónico se presenta como una doble membrana Gdos membranas

de 90 A y un espacio intermedio de 140 A). Podemos observar que la cromatina tiende a
adherirse a su cara interna; mientras que a su cara externa se adhieren los ribosomas. Êa
composición química es de tipo lipoproteica. Y

Posee múltiples poros cuyo diámetro oscila en los 80nm. Y

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Y

Y
Y

Existe una interesante comunicación entre la membrana nuclear y el retículo

endoplásmico, Gla membrana nuclear externa forma un todo continuo con la membrana del
retículo) también sabemos que en la profase de la mitosis al desaparecer la membrana esta
pasa a formar parte del retículo para en la telofase volverse a formar en cada célula hija a
expensas de aquel.Y

Ú

 
  Y
El jugo nuclear está en amplia comunicación con el jugo citoplasmático merced a los
poros de la membrana.Y

Al igual que en el citoplasma, por la cariolinfa circulan iones diversos, moléculas

pequeñas, macromoléculas, etc.Y

¦YYYY
  Y

Es la fábrica celular donde se producen los ribosomas. Para poder construir sus 10
millones de ribosomas, una célula en crecimiento debe sintetizar en cada generación celular
10 millones de copias de cada tipo de molécula de AR r y esto solo puede lograrse gracias
a que la célula tiene varias copias de los genes que codifican los AR r G ). Êas
células humanas contienen unas 200 copias de AR r distribuidas en pequeños grupos en
cinco cromosomas diferentes. Êos nucléolos se dispersan durante la mitosis y se
reconstruyen en localizaciones específicas que se denominan 

 d
, estas
zonas se reconocen por presentarse como una    d 

del cromosoma donde
se ubican bucles de AD .Y
 El AR r recién sintetizado es empaquetado inmediatamente con proteínas
ribosómicas conformando las subunidades mayor y menor para ser luego exportadas por
separado al citoplasma en tiempos también distintos.Y

Estructura esferoide casi siempre presente en las células cuyo n° oscila entre 1 y 3.
En él podemos distinguir dos zonas: Y

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A diferencia de los orgánulos celulares el nucléolo carece de membranas, su tamaño varía
en diferentes células y puede variar dentro de una misma célula.Y


 Y

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Y

El AD es el principal componente genético de la célula y el que lleva la

información codificada de una célula a otra y de un organismo a otro. En las células
eucariotas el AD no se encuentra suelto sino unido a proteínas específicas llamadas
histonas con las que forma una compleja estructura denominada cromatina Gtambién se
encuentran otros tipos de proteínas cromosómicas no específicas y pequeñas cantidades de
AR ). Êas histonas son cinco proteínas diferentes básicas, de carga positiva, esta propiedad
hace que se unan fuertemente al AD que es ácido, de carga negativa.Y

Êa cromatina se presenta como una fibra de 10 nm como primer grado de

organización Gaunque no es muy probable que podamos observarla en este estado, no en
forma natural al menos).Y

El plegado de AD es importante en las células eucarióticas por dos motivos: en

primer lugar es esencial para disponer las grandes moléculas de AD en forma ordenada
dentro del núcleo celular. En segundo lugar la manera en que se pliega una región del
genoma de una célula en particular determina la actividad de los genes de esta región y es
aquí donde las histonas cumplen un papel primordial. Y

Êas histonas pueden ser agrupadas en dos:Y

1.YYYYV



 
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Y
Y Y Y Y
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Y

2.YYYYV

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YY

Y
Ôi se estirara la doble hélice de AD de cada cromosoma humano este mediría
aproximadamente 5 cm. Êas histonas son las responsables de empaquetar esta larga
molécula de AD dentro de un núcleo de unos pocos micrones de diámetro. Y

Y
Y
Y
 Existen diversos grados de empaquetamiento y la unidad fundamental es el
nucleosoma. Él confiere a la cromatina su aspecto de cuentas ensartadas, cada cuenta
nucleosómica posee un conjunto de 8 moléculas de histonas, 2 copias de cada una de las
cuatro histonas nucleosómicas. Estas moléculas forman un núcleo proteico alrededor del
cual se enrolla el fragmento de AD de doble hebra. Y

Cada cuenta está separada de la siguiente por una región de AD espaciador que
junto con la cuenta nucleosómica constituye un nucleosoma completo.Y

El sistema de cuentas debe condensarse aún más para esto los nucleosomas se
empaquetan entre sí, esta forma básica de empaquetamiento recibe el nombre de fibra
cromatínica de 30 nm. De este empaquetamiento es responsable la histona 1.Y

El empaquetamiento continúa aún más, cuando se observa la estructura de ciertos

cromosomas esto aparecen organizados en una serie de dominios estructurales en forma de
bucle la hipótesis que se sostiene en este sentido es que las zonas de bucles de cromatina se
establecen y mantienen por acción de ciertas proteínas.Y

Y
Y
Y

Êa cromatina durante el ciclo celular presenta distintos aspectos que ilustramos

mediante un esquema del ciclo de condensación ² descondensación de los cromosomas.
En G1 los cromosomas están dispersos; en Ô se produce la duplicación que se completa en
G2. En la metafase, M, y en la anafase, A, la condensación es máxima y se ven los dos
centrómeros Gflechas). Y

Y
Y
  
 
  
 
Y 
Y

Y
Y

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Durante la división celular la cromatina se compacta haciéndose visible al

microscopio y recibiendo el nombre de cromosomas. Estos pueden clasificarse según su
forma que depende de la ubicación del centrómero en:Y

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En los cromosomas condensados es posible distinguir varios elementos:

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Êos organizadores nucleolares son ciertas construcciones secundarias en

las que los genes codifican a los AR r.Y

En el hombre los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22 todos ellos son acrocéntricos y tienen un pequeño cuerpo redondeado Gsatélite)
separado del resto del cromosoma por la constricción secundaria.Y

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D Y

Conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.

Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por el tamaño y
forma de éstos. Para su reconocimiento son importantes ciertas características, como la
posición del centrómero y la presencia de satélites, entre otras. Y
Êos pares de cromosomas iguales, denominados homólogos, se ordenan por tamaños
decrecientes. Ôi tienen el mismo tamaño se atiende a la posición del centrómero. Así, los 23
pares de cromosomas en el cariotipo humano se han reunido en siete grupos. Para que la
identificación sea más ajustada se realizan técnicas de tinción diferencial que delimitan
regiones específicas en cada par de cromosomas. Esta técnica se llama bandeado
cromosómico. Y

o existe relación entre el cariotipo de una especie y su complejidad anatómica y

fisiológica.Y

El interés en la cariotipificación recibió gran ímpetu tras descubrirse que la presencia de un

cromosoma extra podría asociarse a un importante problema patológico, el síndrome de
Down.YY

Êos cromosomas que aparecen en el cariotipo humano son característicamente

cromosomas metafásicos, cada uno consistente en dos cromátidas hermanas unidas por el
centrómero. Para preparar un cariotipo a los glóbulos blancos sanguíneos en vías de
dividirse se los detiene en metafase agregando colchicina, que impide los pasos posteriores
de la mitosis. Êuego de tratarlos y teñirlos, los cromosomas se fotografían, se amplían, se
recortan y se 

 


  *

Y

Y
 Y

Y
Y

Y
Y

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Y

El número diploide normal de cromosomas del ser humano es de 46 y consiste en 22 pares

de autosomas y os dos cromosomas sexuales. Êos autosomas se agrupan por tamaños GA,
B, C, etc.) y después se aparean los homólogos probables. Êa mujer normal tiene dos
cromosomas X y el hombre normal, tiene un cariotipo similar al visto en la figura anterior,
con un cromosoma X y otro Y.Y

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D Y

pna de las distinciones más importantes que ayudaron al desarrollo de los estudios sobre la
herencia en general, y a los principios mendelianos en particular, fue la separación entre
genotipo y fenotipo que estableció el botánico danés Wilhelm Johannsen en 1911. El
genotipo se refiere a los genes que el organismo tiene y es capaz de transmitir a la siguiente
generación. El fenotipo se refiere a la apariencia Gen términos de caracteres) que muestra un
organismo. Y

Algunas veces, aunque no siempre, los fenotipos reflejan el genotipo, como en el caso de
genes recesivos duplicados; pero si un organismo posee un gen dominante y uno recesivo,
el fenotipo corresponderá a aquel cuya característica sea dominante, enmascarando la
presencia del gen recesivo. Êa importancia de esta distinción subyace en su insistencia sobre
el hecho de que la única forma de determinar el genotipo es a través de experimentos de
reproducción, no simplemente mediante el examen del fenotipo de un organismo. Y

Podemos definir entonces al genotipo como la constitución genética de una célula

individual u organismo en relación con un solo rasgo o un conjunto de rasgos; también
puede considerarse como la suma total de los genes presentes en un individuo. Y

¦YYYY
Y

ëodos los seres vivos poseen un genoma, el cual constituye el conjunto de instrucciones
necesarias para la formación del organismo. El genoma está compuesto siempre por ácido
nucleico, normalmente AD Gácido desoxirribonucleico) y en el caso de algunos virus, por
AR Gácido ribonucleico). El genoma consta de un número determinado de genes, cada
uno de los cuales es un segmento de ácido nucleico y codifica una proteína específica. Êos
ácidos nucleicos son polímeros lineales de unidades elementales llamadas nucleótidos, que
abreviadamente se representan por las letras A, ë, C, G en el caso del AD y A, p, C y G
en el AR . Pueden aparecer en cualquier orden dentro de la cadena. Êas proteínas también
son polímeros lineales cuyas unidades elementales son los veinte aminoácidos proteicos. Êa
interrelación entre la secuencia nucleotídica de un gen y la secuencia de aminoácidos de la
proteína correspondiente, es lo que se conoce como el código genético. Cada aminoácido
está codificado por tres nucleótidos G1 triplete) y como hay 20 aminoácidos para 64
tripletes G4×4×4), muchos aminoácidos se corresponden con más de 1 triplete.Y

Êa estructura molecular del AD es una doble hélice, formada por 2 hebras

complementarias de ácido nucleico. pna hebra contiene la secuencia de un gen y la otra la
secuencia complementaria. Esto es posible gracias al apareamiento de los cuatro
nucleótidos GA con ë y C con G). Êa replicación o duplicación del genoma transcurre de
la siguiente manera: se separa la doble hélice y se van sintetizando 2 nuevas hebras
complementarias a partir de las hebras molde originarias, el proceso rinde 2 moléculas
idénticas de AD en doble hélice.Y
Êa mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples
variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte
componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente
ambiental muy importante. Ôin embargo, parece que otros caracteres, como los grupos
sanguíneos y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente
determinados por componentes genéticos. o se conoce ninguna situación debida al
medio que varíe estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante
se estudian en profundidad debido a su interés médico. Êos más importantes son los que
se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HÊA. Este grupo de
genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que
también está implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades
Gentre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).Y
Êa susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético
muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias
formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades
infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes.Y
 Êos biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes.
Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es
muy importante desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre
50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades.
El Proyecto del genoma humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició en
1990 para establecer el genoma humano completo. Y

El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos

humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de
los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionará un
conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y cromosomas
humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades
humanas, ya que penetrará en los fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.Y