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LIGAÇÃO

2ª Lei de Mendel -> segregação


independente -> para genes localizados em
cromossomos diferentes.

Ligação -> quando dois genes estão situados


no mesmo cromossomo e apresentam
segregação dependente por se situarem a
menos de 50cM.
Genes em
cromossomos
diferentes

Segregação
independente
Experimentos de BATESON e PUNNETT, envolvendo
estudos de herança de genes da ervilha-de-cheiro:

flor -> P = púrpura PPLL x ppll


p = vermelha flor púrpura flor vermelha
pólen longo pólen redondo
pólen -> L = longo
l = redondo
F1 PpLl
flor púrpura
pólen longo

F2
LIGAÇÃO GÊNICA

 Os resultados de F2 não se ajustam a qualquer das


relações fenotípicas estudadas até agora; há um excesso dos
tipos parentais e uma escassez de recombinantes, sugerindo
não estar havendo segregação independente.

 Tais genes não estão em cromossomos diferentes, estão


localizados no mesmo cromossomo: desta forma, os
mesmos são transmitidos juntos, já que o cromossomo é a
unidade que se transmite.

 Este fenômeno nada tem de surpreendente. Os organismos


têm milhares de genes e apenas alguns pares de
cromossomos. É lógico se admitir então, que muitos genes
estejam localizados num mesmo cromossomo.
Este e outros estudos não seguiam a lei de segregação
independente.

Estudos com a mosca das frutas – Drosophila – por


MORGAN e colaboradores, trouxeram a explicação para
o que poderia estar ocorrendo.

Drosophila -> moscas de cerca de 2mm que se


multiplicam rapidamente, em pouco espaço, atingindo um
ciclo completo de vida em 10 dias a 25ºC.

1926, 1927 -> Morgan realizou muitos estudos com


Drosophilas e seus genes mutantes -> concluiu que alguns
genes estavam ligados -> ligação gênica ou linkage.
Ex: olho pr = púrpura asa vg = vestigial
pr+ = normal vg+ = normal

A) prprvgvg x pr+pr+vg+vg+

(púrp., vestig.) (normal, normal)

F1 prpr+vgvg+ x prprvgvg (testador)

pr+vg+ 1.339
1:1
prvg 1.195

pr+vg 151
1:1
prvg+ 154
Ligação gênica

B) pr+pr+vgvg x prprvg+vg+
(normal, vestig.) (púrp., normal)

pr+prvg+vg x prprvgvg (testador)

pr+vg+ 157
1:1
prvg 146

pr+vg 965
1:1
prvg+ 1.067

2.335
Ligação gênica

O fato de genes estarem no mesmo cromossomo foi


denominado por MORGAN (1910) de LIGAÇÃO (linkage).
Ela pode ser completa (absoluta): genes muito próximos no
cromossomo e sempre aparecem juntos, nunca
apresentando recombinações (crossing-over); ou
incompleta (parcial): os genes se separam algumas vezes,
mostrando novas combinações (recombinantes).

A maneira usada pelos geneticistas para indicar que


ocorre ligação é a notação fracionária, colocando no
numerador os genes que estão num mesmo cromossomo e
no denominador os que estão no homólogo:
Ligação gênica

Exemplo : Cruzamento Teste com F1 duplo heterozigoto

F1 olho e asa normal pr+vg+ x prvg olho púrpura e asa vestig.


prvg prvg

olho e asa normal pr+vg+ 1339


prvg
Parentais (89%)
RC1

olho púrpura e asa vertigial prvg 1195


prvg

olho normal e asa vestigial pr+vg 151


prvg
Recombinantes (11%)
Olho púrpura e asa normal prvg+ 154
prvg
pr –olho cor púrpura vg - asa vestigial

Herança simples de dois pares de alelos no mesmo par de


cromossomos
Mas ocorrem também fenótipos recombinantes ->
portadores de fenótipos dos dois progenitores
simultaneamente.

Ocorreu a permuta genética, resultado do crossing over


dos cromossomos.
Ligação gênica
Ligação gênica
https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/chromosomal-basis-
of-genetics/a/linkage-mapping
Ligação gênica

Comparando a segregação independente


(genes em cromossomos diferentes) com a
ligação (genes no mesmo cromossomo)

Diferenças entre recombinantes intercromossômicos


vs intracromossômicos
Dois genes em cromossomos diferentes

AABB aabb

AaBb aabb

Cruzamento
teste
AaBb

aabb 1:1:1:1

Aabb Recombinantes
Intercromossô-
aaBb
micos
Dois genes no mesmo cromossomo (ligados)

AB ab
AB ab

AB ab
ab ab

AB
ab

ab
ab

Ab
ab

aB
ab
Dois genes no mesmo cromossomo (ligados)

Meiose sem
crossing over
entre os genes

Meiose com um
crossing over
entre os genes

Recombinantes intracromossômicos
Genes em cromossomos diferentes Genes ligados
Ligação gênica
Fazemos o cruzamento teste para testar a hipótese de
1:1:1:1

Se a hipótese é aceita -> 2a. lei de Mendel

Se a hipótese é rejeitada -> há ligação (excesso de


parentais e escassez de recombinantes)
Ex: Estudo da herança da forma do fruto e tipo
de inflorescência do tomateiro.
Ex: Estudo da herança da forma do fruto e tipo
de inflorescência do tomateiro.

composta

simples
Ex: Estudo da herança da forma
do fruto e tipo de inflorescência
do tomateiro.
Ligação gênica
Ligação gênica

Conclusão:

Os resultados não seguem a lei da distribuição


independente dos genes, que ocorre quando os
genes estudados encontram-se em cromossomos
diferentes. Portanto, isto significa que os
genes estão “ligados”; os genes encontram-se
no mesmo cromossomo.
Ligação gênica
 Dois pares de genes que se apresentam ligados podem estar
arranjados em 2 formas distintas : (1) os dois alelos dominantes
e os 2 recessivos, dos 2 pares, apresentam-se juntos em um
membro do par de cromossomos = fase de ASSOCIAÇÃO (ou
arranjo CIS) ou, (2) o alelo dominante de um par e o recessivo
do outro ( ou vice-versa) apresentam-se juntos num mesmo
cromossomo = fase de REPULSÃO (ou arranjo TRANS).

ASSOCIAÇÂO REPULSÃO

P AB x ab P Ab x aB
AB ab Ab aB

F1 AB F1 Ab
ab aB
Ligação gênica

Genes muito próximos entre si => ligação


completa, pois os genes não se separam
(não ocorre crossing-over)

Genes mais distantes => ligação parcial


Ligação gênica
COMPARAÇÃO ENTRE A 2ª E A 3ª LEI
Resultados de cruzamentos envolvendo 2 pares de genes
localizados em cromossomos diferentes (2ª Lei) e, 2 pares de
genes localizados no mesmo cromossomo (3ª Lei) [Quadro 1]

ENUNCIADO DA 3ª LEI
Cruzando-se 2 indivíduos de raças puras que se distinguem
em 2 ou mais pares de genes localizados no mesmo
cromossomo, vamos obter:

a) Uma geração F1 homogênea e heterozigota

b) Uma segregação gônica onde as combinações parentais


são mais frequentes que as combinações novas
(recombinações), sendo que a frequência de recombinantes
“ c “ varia de 0 a 0,5.
Quando c = 0  ligação completa

Quando 0 < c < 0,5  ligação parcial

Quando c = 0,5 (50%)  genes muito distantes


no cromossomo ou em cromossomos diferentes

P: AB x ab
AB ab c = frequência de recombinação
F1 : AB
ab
Gametas:
Se c = 0 : ½ AB ; ½ ab
Se c = 0,5 : ¼ AB ; ¼ Ab ; ¼ aB ; ¼ ab
Se 0<c<0,5 : 1-c AB ; c Ab; c aB ; 1-c ab
2 2 2 2

recombinantes
parentais
Ex: Milho -> Aleurona colorida (R) vs aleurona incolor (r)
Planta amarela (Y) vs planta verde (y)

Duas plantas heterozigotas, foram cruzadas a um duplo recessivo


(ry/ry), e deu as seguintes progênies:

Fenótipos Progênie da planta1 Progênie da planta 2


Aleurona colorida/ 88 23
170
planta amarela
Aleurona colorida/ 12 170
23
planta verde
Aleurona incolor/ 8 190
17
planta amarela
Aleurona incolor/ 92 17
190
planta verde
200 400

Qual a freqüência de crossing-over??


E qual os genótipos das duas plantas heterozigotas??
Planta 1 Planta 2
RY 88 RY 23
170 (recomb.)
Ry 12 (recomb.) Ry 170
23
rY 8 (recomb.) rY 190
17
ry 92 ry 17
190 (recomb.)

Freqüência de recombinantes
= (nº de recomb./total de descendentes do cruz. teste) x 100

FR(1) => (12 + 8)/200 x 100 = 10% -> planta 1

FR(2) => (23 + 17)/400 x 100 = 10% -> planta 2

Planta 1 = RY (fase de atração ou configuração cis)


ry

Planta 2 = Ry (fase de repulsão ou configuração trans)


rY
A forma não faz diferença quanto à porcentagem
freqüência de recombinação.

FR = 12 + 8 x 100 = 10%
200

r 10 cM y

AAporcentagem
freqüência de recombinação nos dá idéia do quanto os genes
estão distantes entre si no cromossomo. O máximo de recombinação
possível é 50%.
Quanto mais distantes os genes, maior a possibilidade de
ocorrer crossing-over!!
Convencionalmente, os geneticistas consideram que
1% de recombinação equivale a 1 unidade de mapa no
cromossomo.

Portanto, 6% de recombinação significam 6 unidades


de mapa (6 u.m.) ou 6cM (centimorgan).

Ou seja, 1 cM = 1% de permuta ou recombinação.

É desta maneira que os geneticistas iniciaram a


construção dos mapas genéticos, isto é, um diagrama
onde são representados os genes com suas
respectivas posições no cromossomo.
Mapa do
milho
Mapa da Drosophila
Análise dos dados:

• Análise de herança monogênica, caráter dominante


F2 3:1 gene A X2 n.s.
F2 3:1 gene B X2 n.s.

• Análise de independência
F2 -> 9:3:3:1 -> X2 n.s.
Os genes são independentes

• Teste de independência
Se 9:3:3:1 -> X2 significativo -> genes ligados

• Cálculo do valor de ligação entre os genes


c = nº de recombinantes  no cruzamento
nº total de indiv. teste
Exercício – Ervilha

Alelo ‘R’ (flor roxa) é dominante sobre o ‘r’ (flor vermelha)


Alelo ‘L’ (pólen longo) é dominante sobre o ‘l’ pólen redondo

flores roxas x flores vermelhas cruzamento


pólen longo pólen redondo teste

132 plantas com flores roxas e pólen longo


20 plantas com flores roxas e pólen redondo
22 plantas com flores vermelhas e pólen longo
126 plantas com flores vermelhas e pólen redondo

a) Qual a distância entre os dois genes?


b) Indique os genótipos dos pais e dos descendentes do
cruzamento.
c) Qual a fase de ligação dos genes, no progenitor
heterozigoto?
132 plantas com flores roxas e pólen longo
20 plantas com flores roxas e pólen redondo
22 plantas com flores vermelhas e pólen longo
126 plantas com flores vermelhas e pólen redondo
300

FR = (20+22) x 100 = 14% = 14uM = 14cM


300

Genótipo dos parentais: RL x rl ou Rl x rl ??


rl rl rL rl

Resposta: RL x rl Fase: atração ou associação


rl rl
Referências para estudo:

GRIFFITHS, A.J.F.; WESSLER, S.R..; LEWONTIN, R.C.;


CARROLL, S.B. 2008. Introdução à genética. RJ:
Guanabara Koogan, 9a Ed. 712p. [575.1 161.9].

Cap. 4 - Mapeamento de cromossomos eucarióticos


por recombinação

RAMALHO, M.A.P.; SANTOS, J.B.; PINTO, C.A.B.P.


2004. Genética na Agropecuária. Lavras: Editora
UFLA, 3ª Ed. 472p. [R165g4 e.1 95052].

Cap. 9 – Ligação, permuta genética e pleiotropia


Extra
Ligação Gênica (Linkage)

Muitas vezes a análise da segregação de dois genes não segue a 2a. lei da genética (segregação
independente).

Ex: textura e presença de gavinha.

P lisa com gavinha (RRGG) x enrugada sem gavinha (rrgg)


F1 lisa com gavinha (RrGg)
F2 lisa com gavinha = 448 (parental)
lisa sem gavinha = 7 (recombinante)
enrugada com gavinha = 5 (recombinante)
enrugada sem gavinha = 140 (parental)

A segregação apresenta excesso dos tipos parentais em relação aos tipos recombinantes. Desde que
são os cromossomos que são transmitidos e no caso acima os genes não segregam
independentemente, admite-se que os genes estejam no mesmo cromossomo sendo transmitidos
conjuntamente.

Morgan (1910): a tendência de genes que estão no mesmo cromossomo permanecerem juntos foi
denominada de “ligação”.

Ligação absoluta: genes estão muito próximos, não havendo recombinantes (não há crossing over).

Ligação parcial: genes estão mais distanciados, havendo crossing over e aparecendo
recombinantes.

A ligação é normalmente indicada em “notação fracionária”.


Gametas produzidos pelo F1: RrGg:
RG – Rg – rG - rg

Ex: Cruzamento teste (F1 cruzado com o pai recessivo).


Resultado esperado: 1:1:1:1 (RrGg : Rrgg : rrGg : rrgg)

Exercício:

RG/rg x rg/rg

F2 494 RG/rg (lisa c/gavinha)  paternal


486 rg/rg (enrugada s/gavinha)  paternal
8 Rg/rg (lisa s/gavinha)  recombinante
12 rG/rg (enrugada c/gavinha)  recombinante

Total = 1000

paternal = 98% e recombinante = 2%

Dois genes que estão ligados podem estar arranjados de duas formas distintas: Associação: alelos
dominantes ou recessivos; e Repulsão: alelo dominante de um gene e recessivo do outro e vice-
versa.

Ex: Associação = AB/AB x ab/ab


Repulsão = Ab/Ab x aB/aB
Portanto, cruzando-se dois indivíduos de raças puras que se distinguem em dois ou mais genes
localizados no mesmo cromossomo, vamos obter:

1. Uma geração F1 homogênea e heterozigótica.


2. Segregação de gametas com combinações de parentais mais freqüentes que as novas combinações
(recombinantes), sendo que a freqüência de recombinantes “c” varia entre 0 e 0,5.

c = 0  ligação absoluta.
c = 0,5  os genes estão muito distanciados no cromossomo ou estão em cromossomos diferentes
que se recombinam livremente.

Para cálculo de c:

P AB/AB x ab/ab
F1 AB/ab

Gametas do F1: AB, ab, Ab, aB

Se c=o, então: ½ AB : ½ ab.


Se c = 0,5, então: ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab.
Se o  c  0,5, então: 1-c/2 AB : c/2 Ab : c/2 aB : 1-c/2 ab.

Ex. em um Cruzamento teste: Parentais (96,4 %) Recombinantes (3,6 %)


AB/ab = 403 Ab/ab = 12
ab/ab = 413 aB/ab = 18

C = 0.036 ou 3,6%
Provas da Ligação

As provas são de natureza estatística.

1. Análise das segregações monofatoriais: avaliar cada gene


individualmente.

2. Teste de independência: mostra que os genes não segregam


independentemente com X2 significativo.

3. Cálculo de c (% de recombinação): C =  recombinantes/no. total de


indivíduos x 100

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