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O que é síndrome de down ?

Síndrome de Down ou trissomia do 21 é um tipo de aneuploidia, ou seja, uma alteração


genética causada por um erro na divisão celular, é caracterizada pela presença de um
cromossomo extra nas células.

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A síndrome de Down foi reconhecida em 1966 pelo médico John Langdon Down, o qual
verificou semelhanças físicas entre crianças que apresentavam algum tipo de deficiência
cognitiva.

O número de cromossomos presentes nas células de um indivíduo é 46 (23 do pai e 23 da


mãe), dividido em pares, somando 23. No caso da Síndrome de Down há um erro na
distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a
mais se liga ao par 21, surgindo assim o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não
disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais.
O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos
de forma apropriada para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas
receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Tipos de trissomia

A síndrome de Down pode aparecer em três formas:

Trissomia simples: é a mais comum e acontece quando o indivíduo possui 47 cromossomos


em todas as células, e tem uma prevalência de 95% dos casos de Síndrome de Down. Sua
causa se dá pela disjunção cromossômica, geralmente, tem origem durante o processo de
meiose, em que o cromossomo 21 não se separa, permanecendo os dois em uma mesma
célula.

Translocação: Apresenta uma prevalência menor que a trissomia simples, acontece quando
o indivíduo possui 46 cromossomos mas o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em
outro cromossomo. Ocorrendo em cerca de 3% a 4% dos casos e pode ser casual ou
herdada, então os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser
portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de
Down.

Mosaico: essa é o tipo mais raro da síndrome, acontece somente em algumas células, ou
seja, umas possuem 47 e outras 46 cromossomos. Ocorre em apenas cerca de 1% a 2%
dos casos, e também apresenta ocorrência casual. Os casos de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
Características e problemas associados à síndrome de down

Os indivíduos portadores dessa síndrome apresentam características como:


● olhos oblíquos;
● rosto arredondado;
● mãos e pés pequenos;
● baixa estatura;
● comprometimento intelectual;
● hipotonicidade;
● problemas de audição, respiração, visão e fala
● distúrbios do sono;
● obesidade;
● distúrbios da tireoide;
● doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca estrutural e diabetes;

Além disso, os portadores podem apresentar um tempo de vida menor que o normal, mas
com acompanhamento médico e realização das terapias necessárias, a expectativa de vida
de uma pessoa com síndrome de Down pode ultrapassar 60 anos.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito através do cariótipo, que é a representação do conjunto de


cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos
leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente este exame é
que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante
de uma trissomia do cromossomo 21.

Conclusão

A síndrome de Down é uma doença que pode prejudicar muito a saúde do indivíduo
portador, por isso é muito importante que bebês e crianças com síndrome de Down sejam
acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes
quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e
visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas
cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Referências:

https://www.google.com/amp/s/drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-d
own/

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm

https://www.google.com/amp/s/m.biologianet.com/amp/doencas/sindrome-de-down.htm

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