Exercício Genética – Revisão

1) Interprete a 1ª Lei de Mendel.

A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores determina que cada
característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
A segregação é consequência da localização dos genes nos cromossomos e do
comportamento desses durante a formação dos gametas, através do processo de meiose.

2) Interprete a 2ª Lei de Mendel.

Em suas primeiras experiências, Mendel verificou apenas uma característica de

cada vez (monoibridismo), não se preocupando com as demais características. Depois
de muitas experiências, Mendel prosseguiu com suas pesquisas e começou a se
preocupar com o comportamento de duas características, analisando dois caracteres ao
mesmo tempo. Ao verificar cruzamentos que envolviam dois tipos de características (di-
hibridismo), Mendel enunciou a sua segunda lei, também chamada de lei da segregação
independente oulei da recombinação.

3) Interpreter o heredrograma abaixo.

 4) Em relação ao heredograma acima, seria qual tipo de herança?

Anomalia é autossômico dominante.

 O indivíduo III – 4 com certeza é heterozigoto.

 A chance do indivíduo II – 3 ser heterozigoto é de 50%.
 Os indivíduos do casal II – 1 e II – 2 são heterozigotos.
 Trata-se de uma herança, ligada ao sexo, de padrão recessivo.
 A possibilidade do casal II – 3 e II – 4 ter outra filha afetada pela anomalia é de
25%.
 A chance do casal III – 4 e III – 5 ter outro filho do mesmo sexo que IV – 1 no
entanto afetado é de 16,6%.

5) Em relação a imagem abaixo, explique se a divisão celular é mitose ou meiose e

todas as fases da mesma
Mitose: prófase; anáfase, metáfase e telófase.

6) Quais as diferenças de mitose e meiose?

Mitose
 Origina duas células-filhas idênticas à célula-mãe. Todas possuem o mesmo
número de cromossomos e, consequentemente, o mesmo material genético.
 Ocorre na maior parte das células somáticas do organismo.
Meiose
 Origina quatro células-filhas, todas com material genético diferente entre si e da
célula que as originou. As novas células possuem metade do número de
cromossomos da célula-mãe.
 Ocorre apenas em gametas (animais) e esporos (vegetais).

7) Explique a oogênese.
É o processo de formação dos óvulos, a partir das ovogônias, e tem início ainda
no embrião, porém só é completado durante a puberdade.

8) Explique a espermatogênese.

É o processo de formação e desenvolvimento dos espermatozóides. A

espermatogênese ocorre nos testículos e se refere aos eventos em que as
espermatogônias se transformam em espermatozóides. As espermatogônias são
encontradas nos túbulos seminíferos.

9) Interprete os cariótipos abaixo:

a)

Cariótipo humano feminino

 b)

aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

c)

Síndrome do duplo XX, super mulher

d)

Síndrome de P. cromossomo 13

e)

Síndrome de CRI-DU CHAY

10) Diferencie euploidia e aneuploidia.

As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias.

Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já
nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também
conhecidos como genomas.

11) Descreva a Síndrome de Edwards, inclusive a leitura do cariótipo

 Uma anormalidade ocorre e dá origem à chamada trissomia do cromossomo 18,
ou simplesmente, Síndrome de Edwards. A alteração genética que acontece é
ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se
então uma terceira cópia do cromossomo 18. A Síndrome de Edwards foi descrita a
primeira vez ainda na década de 1960 por Edwards et al quando esses estudiosos
observavam um recém-nascido que mostrava uma característica peculiar: malformação
congênita múltipla e déficit cognitivo.

12) Descreva a Síndrome de Down, inclusive a leitura do cariótipo.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e

23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. O número de cromossomos presente
nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23
pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de
Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos
e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21
que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões
meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um
não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase
denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro
nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com
o nome de Síndrome de Down.

13) Descreva a Síndrome de Patau, inclusive a leitura do cariótipo

A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista

Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença
hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de
cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de
Trissomia.

14) Descreva a Síndrome de Klinefelter, inclusive a leitura do cariótipo.

A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma

anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais
cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY,
entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X. A
síndrome é bastante rara, ocorrendo em cerca de um a cada 600 meninos nascidos vivos.

1) Descreva a Síndrome de Turner, inclusive a leitura do cariótipo.

 A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter
afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são
monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45
cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo
representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos,
devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). O surgimento
da sindrome pode surgir quando está ausente o cromossomo x paterno no
espermatozóide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou
antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição
cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

15) Qual diferença de alteração estrutural e alteração numérica?

As alterações cromossômicas numéricas e estruturais são chamadas de

aberrações cromossômicas e possuem diferentes origens, mas ambas modificam de
alguma forma o genoma do indivíduo. A principal diferença é onde ocorre a
alteração: no genoma ou na forma dos cromossomos

16) Complete o texto:

Cada célula humana contém ___23___ pares de cromossomos. A maioria dos

casos de leucemia mieloide crônica começa quando ocorre uma troca no DNA

entre os cromossomos 9 e 22 durante a divisão celular. Parte do cromossomo 9

vai para o 22 e parte do 22 passa para o 9. Isso é conhecido como

_________translocação_____________. Este novo cromossomo anormal é

denominado cromossomo _______filadelfia___________________. A troca do

DNA entre os cromossomos leva à formação do oncogene BCR-ABL que produz

a proteína ____tirosina quinase______________