Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down ocorre devido a uma mutação genética que faz com que
aconteça uma cópia extra de uma parte do cromossomo 21, o que resulta em
alterações no desenvolvimento.
Esta mutação não é hereditária, ou seja, não passa de pai para filho e o seu surgimento
pode estar associado à idade dos pais, mas principalmente da mãe, existindo um maior
risco em mulheres que engravidaram com mais de 35 anos de idade, já que a
probabilidade de alterações genéticas aumenta a partir dessa idade.
Causas da síndrome de Turner

A causa da Síndrome de Turner acontece quando há falta ou algum tipo

de anormalidade no segundo cromossomo X da paciente. Os humanos possuem,
em condições normais, 46 cromossomos diferentes no DNA, em 23 pares. Cada
um é responsável por algum tipo de característica essencial para o
desenvolvimento do organismo.

Na reprodução humana, os gametas (óvulos e espermatozoides) carregam, cada

um, metade da carga genética, sendo 23 cromossomos sem pares. Assim, a
Síndrome de Turner acontece quando o segundo cromossomo sexual está
faltando ou apresenta algum tipo de dano, resultando em um indivíduo com
apenas 45 cromossomos.

Geralmente, essa falha acontece quando o espermatozoide apresenta um

cromossomo sexual danificado ou faltante. Como há falta do cromossomo Y,
responsável pelo desenvolvimento de características masculinas, os fetos
portadores da Síndrome sempre serão meninas.