Princípios de Genética Forense

PRINCÍPIOS
DE GENÉTICA
FORENSE
FRANCISCO CORTE-REAL
DUARTE NUNO VIEIRA
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PRINCÍPIOS
DE GENÉTICA
FORENSE
DUARTE NUNO VIEIRA

COLEÇÃO SAÚDE
TÍTULO TITLE
Princípios de Genética Forense
COORDENADORES COORDINATORS
Francisco Corte-Real
Duarte Nuno Vieira
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Guilherme de Oliveira
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ISBN
978-989-26-0956-0
ISBN Digital
978-989-26-0957-7
DOI
http://dx.doi.org/10.14195/978-989-26-0957-7
DEPÓSITO LEGAL LEGAL DEPOSIT

400187/15
© Outubro 2015
IMPRENSA DA UNIVERSIDADE DE COIMBRA
COIMBRA UNIVERSITY PRESS

PRINCÍPIOS
DE GENÉTICA
FORENSE
DUARTE NUNO VIEIRA

SUMÁRIO
Prólogo.................................................................................................................................... 7
Francisco Corte-Real e Duarte Nuno Vieira
Prefácio.................................................................................................................................... 9
Guilherme de Oliveira
Capítulo 1...............................................................................................................................19
Colheita e acondicionamento de amostras biológicas para identificação genética
Maria João Anjos Porto
Capítulo 2 ............................................................................................................................. 43
Criminalística biológica
M. Fátima Pinheiro
Capítulo 3 ............................................................................................................................. 75
Identificação genética de desconhecidos
Rosa Maria Espinheira
Capítulo 4.............................................................................................................................. 95
Investigação biológica de parentesco
Paulo Dario e Helena de Seabra Geada
Capítulo 5 ............................................................................................................................125
Alguns conceitos de genética populacional com relevância em genética forense
Luis Souto
Capítulo 6 ............................................................................................................................145
Base de dados de perfis de ADN
Capítulo 7 ............................................................................................................................179
Problemas éticos do uso da genómica individual na investigação criminal
Bárbara Santa Rosa

7
P RÓ LO G O
Imparcialidade, independência, veracidade e deverá assim ser possuidor não apenas de conhe-
prudência são aspectos fundamentais no âmbito cimentos vastos e profundos nas matérias sobre
da intervenção da perícia forense. Aspectos que que se pronuncia, mas deverá possuir também
têm de estar necessariamente associados a com- a humildade científica suficiente que o habilite
petência e objetividade e a rigorosos princípios de a simplificar e a explicar o seu discurso, a ser
controlo de qualidade. Princípios que só podem facilmente inteligível para quem não pertence
ser assegurados se forem seguidas as normas e nem domine a sua área, mas que tem a complexa
as metodologias estabelecidas pela comunidade incumbência de decidir.
científica internacional e se, na actividade pericial, A Genética Forense constitui uma das áreas
se utilizar linguagem objectiva, rigorosa e clara. mais apaixonantes das ciências forenses e, se-
As ciências forenses têm registado uma as- guramente, uma das que mais evoluiu nos últi-
sinalável evolução, um substancial alargamento mos anos. Os diferentes tipos de polimorfismos
dos seus domínios de intervenção e um notável genéticos actualmente disponíveis bem como as
aprofundamento dos conhecimentos e das ma- técnicas, as metodologias e os equipamentos ao
térias que integram os seus diversos ramos, os dispor da comunidade científica, permitem uma
quais envolvem cada vez mais complexas espe- diversidade e profundidade de resultados que não
cificidades. Tais especificidades científicas têm, se imaginavam há alguns anos atrás. Além disso, é
contudo, de ser perceptíveis por todos aqueles uma ciência com características muito particulares,
que, não sendo especialistas na área em causa, designadamente por permitir quantificar a força
se podem ver confrontados com a necessidade dos seus resultados. Estes aspectos fazem com
de compreender e interpretar relatórios periciais. que seja uma área com capacidades extremamente
Com efeito, servirá de pouco um relatório pericial relevantes no apoio à Justiça, desde que devida-
que não consiga transmitir aos não especialistas mente aproveitada, concretizada e compreendida.
o sentido, alcance e limitações do que foi pos- As múltiplas especificidades que envolve devem,
sível concluir na situação concreta. Uma perícia repete-se, ser apreendidas e percebidas por aque-
forense pode ser realizada de forma correcta e les que vão receber e interpretar os relatórios peri-
completa, seguindo todas as normas científicas ciais. A título de exemplo, refira-se a necessidade
consensualmente aceites, mas se não for entendí- de se saber que quando se procede à identificação
vel pelos não especialistas na área, designadamen- genética de um pretenso pai ou de um “alegado
te por magistrados e advogados, não contribuirá criminoso” se realiza sempre uma comparação
certamente para a melhor realização da Justiça. com a probabilidade do resultado se o pai ou o
O vocabulário utilizado, as explicações dadas, “criminoso” for um homem ao acaso da popula-
os argumentos apresentados, deverão ser de- ção. E é também necessário saber-se que para se
vidamente adaptados a quem vai ter de os ler “determinar” esse homem ao acaso é importante
e perceber para melhor poder decidir. O perito que seja indicada qual a população de referência

8
a considerar, pois a constituição genética pode

variar muito entre diferentes populações.
A procura da simplificação e da explicitação
de conceitos deve ser um objectivo permanente
dos peritos forenses, bem como dos docentes
responsáveis pela formação de juristas ou futuros
juristas, entre outros. Se tal não for conseguido
não é seguramente por responsabilidade dos que
desejam aprender, mas daqueles que têm o dever
de ensinar e de clarificar noções e conceitos.
Neste contexto, este livro pretende ser um
contributo para que a Genética Forense seja mais
compreendida e que, por essa via, possa melhor
auxiliar a realização da Justiça.
Francisco Corte-Real, Duarte Nuno Vieira

9
P R E FÁC I O
Há anos, perguntava-se a deputados de um alguma desconfiança, que era gerada pela dificul-
certo estado norte americano: “Onde estão situa- dade de perceber os instrumentos de análise e os
dos os genes?” Parte significativa das respostas procedimentos. Por exemplo, quando a reforma
dizia: “na cabeça”. Não pode censurar-se a res- do código civil de 1977 admitiu a prova da data
posta por ela ser depreciativa; na verdade, o local provável da concepção ou, dito de outro modo, a
indicado tem a sua dignidade ou, pelo menos, há prova do tempo de gestação (art. 1800.º) um res-
pior. Outra parte dos inquiridos respondeu: “no peitado comentador ironizava com o novo regime,
corpo”. Convenhamos em que a resposta, apesar escrevendo que, daí em diante, os juízes teriam de
de genérica e muito defensiva, não deixa de es- pôr-se a adivinhar... E eu compreendo que não era
tar certa. E, afinal, o corpo é um lugar bastante fácil, nessa altura, procurar esclarecimentos sobre
razoável para guardar os nossos genes... os métodos que os neonatalogistas já usavam,
Interessa-me sublinhar que respostas deste quando queriam compreender as origens de algu-
tipo poderiam ser dadas em todo o mundo, até ma anomalia do recém-nascido, e que serviam para
hoje, mostrando uma certa ignorância generaliza- produzir a prova científica de que falava a norma.
da relativamente a uma área científica que irrom- Recordo também que, numa certa época,
peu pelos tratados e pelos laboratórios sem pedir acelerou-se muito o progresso das provas sanguí-
licença, com uma taxa de crescimento enorme, neas para identificação, designadamente em ações
e que alterou irreversivelmente a prática clínica. de parentesco, sobretudo quando se aproveitou a
O efeito-surpresa deste fenómeno arrasador técnica da histocompatibilidade desenvolvida para
encontrou a humanidade desapetrechada para os transplantes, mesmo antes da generalização
compreendê-lo e, sobretudo, para medir o alcance das técnicas genéticas. Os resultados negativos
das suas implicações. A Genética, ainda hoje é chegavam com frequência aos 99,9999%. Porém,
desconhecida e mesmo assustadora para muitos os juristas que queriam contrariar a negação da
cidadãos, e falar de Genética lembra frequente- paternidade alegavam facilmente que o resulta-
mente galinhas sem penas e outras coisas bizarras. do não era certo, isto é, 100% certo, e que era
Os conhecimentos da Genética foram facil- importante tomar em consideração a margem de
mente transpostos para outros sectores da vida, erro de 0,0001%, ignorando que, provavelmente,
como o da atividade forense. E este livro é sobre a margem de erro de todas as outras decisões
Genética Forense. judiciais é superior...
Mas o “mundo” dos juristas não tinha nenhu- A verdade é que os juristas nunca receberam
ma razão para se manifestar mais tranquilo do que as bases de biologia e bioquímica que podiam
o comum dos cidadãos. A formação académica em facilitar a absorção dos conceitos e da prática
letras e humanidades não predispunha os juristas genética. Assim, de um modo geral, precisam de
para aceitar facilmente as conquistas científicas. algum tempo para aderir às aplicações forenses
Os meios de prova científica foram recebidos com das conquistas científicas.

40 MARIA JOÃO ANJOS PORTO
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Série, nº 30), que aprova a criação de uma base de dados
de perfis de ADN para fins de identificação civil e criminal.

CAPÍTULO 2. Criminalística Biológica 41
Capítulo 2
CRIMINALÍSTICA BIOLÓGICA
M. Fátima Pinheiro
Professora Afiliada do ICBAS, Universidade do Porto
Professora Afiliada da Faculdade de Medicina, Universidade do Porto
Membro do CENCIFOR (Centro de Ciências Forenses)
DOI | HTTP://DX.DOI.ORG/10.14195/978-989-26-0957-7_2

42 M. FÁTIMA PINHEIRO
RESUMO SUMMARY
São abordados os objetivos das perícias de Genética The objectives of the exam of Forensic Genetics are
Forense na perspetiva da identificação genética de amos- addressed from the perspective of genetic identification
tras biológicas (problema e de referência) colhidas no of biological samples (problem and reference) collected
âmbito das perícias de criminalística biológica, bem como within the expertise of biologic criminalistics, as well as
os capítulos e as particularidades a mencionar no respetivo chapters and particularities to mention at the appropriate
relatório pericial. Para além da referência aos marcadores expert report. Apart from the reference to the genetic
genéticos mais usados na atualidade, para a resolução markers most used today, to solve this kind of expertise,
deste tipo de perícias, são indicados os principais tipos are listed the main types of related crimes with which
de crimes relacionados com os quais são solicitadas as these exams are required, and the respective biological
referidas perícias. Acresce as respetivas amostras bio- samples taken at different crimes (blood, semen, saliva,
lógicas colhidas nos diferentes delitos (sangue, sémen, hair and skin cells). Finally, the possible conclusions of
saliva, pelos e células epiteliais). Por fim, são enumeradas the expert report are listed, as well as the respective
as conclusões possíveis do relatório pericial, assim como weighing of the evidence, if there is agreement from
a respetiva valorização da prova, quando se verifique a genetic profiles of unknown sample(s) with the refe-
concordância de perfis genéticos da(s) amostra(s) proble- rence sample.
ma com a amostra de referência.
PALAVRAS-CHAVE KEYWORDS
Criminalística biológica; amostras biológicas; relatório Biologic criminalistics; biological samples; expert report.
pericial.

1. I N T RO D U Ç ÃO interesse reside no facto de se procurar vestí-

gios anatómicos, biológicos ou humorais que
A identificação genética em material bioló- permitam estabelecer a identidade do autor do
gico relacionado com perícias do âmbito da in- crime, sendo que a criminalística biológica se
vestigação de parentesco, criminalística biológica ocupa dos de natureza estritamente biológica.
e identificação individual (em especial de restos Estas amostras ou vestígios biológicos são
cadavéricos), com a utilização de marcadores ge- colhidos, em geral, no local do crime, corpo ou
néticos, também chamados polimorfismos de DNA peças de vestuário da vítima ou do suspeito.
(Ácido Desoxirribonucleico), tem sido ao longo dos A identificação genética destas amostras é feita
tempos o principal objetivo da Genética Forense. através do estudo do DNA. Para se realizar este
Na atualidade, o recurso às mais eficazes e ino- estudo é necessário qualquer tipo de mancha ou
vadoras metodologias e tecnologias possibilita o produto que contenha material genético. Este
estabelecimento de conclusões, no contexto de material genético encontra-se em todas as células
relatórios periciais, inimagináveis há ainda escas- nucleadas do organismo humano e possui caracte-
sas décadas. No presente, para além dos meios rísticas importantes para a identificação genética,
usados no quotidiano laboratorial, existe uma já que o DNA nuclear (DNAnu) dos autossomas
panóplia de soluções inovadoras que, num futuro (cromossomas não sexuais), estudado no âmbito
próximo, poderão propiciar a obtenção de resul- da Genética Forense, é único para cada indivíduo
tados conducentes à cabal e rápida identificação (excetuando os gémeos monozigóticos), sendo
genética individual. Esta circunstância terá uma idêntico em todas as suas células; ou seja, estu-
utilidade irrefutável em vários contextos, designa- dando qualquer vestígio biológico pode-se iden-
damente na investigação criminal (Pinheiro, 2009). tificar o indivíduo ao qual esse vestígio pertence.
Em relação aos três tipos de perícias men- Deste modo, a perícia de Genética Forense
cionadas, são colhidas amostras biológicas e/ou é realizada em amostras biológicas de natureza
recebido material biológico de natureza diversa, diversa (sangue, sémen, pelos, saliva, células
sendo efetuada a interpretação e valorização es- epiteliais), colhidas em distintos suportes (corpo
tatística dos resultados, após o percurso labora- da vítima ou do suspeito, peças de vestuário,
torial apropriado para cada caso. As conclusões roupa de cama, entre outros), no contexto da
da perícia constam no relatório pericial, enviado investigação da prática de um crime, consiste no
à entidade requisitante, que irá constituir prova seu estudo laboratorial, a fim de se estabelecer
em tribunal (Pinheiro, 2009). o perfil genético. A análise dos resultados inci-
Criminalística, de acordo com Villanueva de sobre a comparação do perfil genético das
Cañadas, é a ciência que estuda os indícios amostras biológicas relacionadas com o delito
deixados no local do delito, graças aos quais é (amostras problema) com os perfis genéticos da
possível estabelecer, nos casos mais favoráveis, vítima e do suspeito (amostras de referência).
a identidade do criminoso e as circunstâncias A existência de concordância entre o perfil ge-
que concorreram para o referido delito. O seu nético da amostra biológica relacionada com o

delito e o perfil genético do suspeito é fortemente haplóide, por possuírem apenas um conjunto de
indicativa de que este foi o seu dador. Neste caso, 23 cromossomas. Aquando da fecundação o zigo-
faz-se a valorização dos resultados através da to, derivado da junção dos dois gâmetas, resulta
determinação do Likelihood Ratio (LR). diplóide (Pinheiro, 2010b).
No relatório pericial deve constar, entre ou- A resolução dos casos forenses consta da
tras particularidades do caso em estudo, informa- identificação genética das amostras biológicas
ção relativa à entidade requisitante, referência ao com eles relacionadas e baseia-se na caracteriza-
material enviado para exame, descrição porme- ção de polimorfismos do DNA, também chamados
norizada desse material, metodologias usadas e de marcadores genéticos, das regiões não codifi-
respetivas referências bibliográficas, resultados cantes do genoma humano. Atualmente, para a
e conclusões, nas quais pode ser incluído o LR. conclusão das perícias forenses usa-se preferen-
Serão efetuadas referências ao Serviço de cialmente o DNAnu, podendo em circunstâncias
Genética e Biologia Forense da Delegação do especiais utilizar-se o DNA mitocondrial (DNAmt).
Norte, do Instituto Nacional de Medicina Legal, Para além das suas diferenças de tamanho e es-
IP, identificado no texto por SGBF, DN. truturais, apresentam distintas formas de herança,
pois, o DNAnu é herdado de ambos os progenito-
res, à exceção do cromossoma Y, sendo o DNAmt
2 . P O L I M O R F I SM OS D E D N A de herança uniparental materna (Pinheiro, 2010b).
(M A RC A D O R ES G E N É T I COS) Aproximadamente 3% do genoma humano
M A I S USA D OS é constituído por repetições em tandem. Trata-se
de sequências de DNA não codificante que se
Nas células nucleadas humanas existem dois repetem sucessivamente, cuja diferenciação entre
tipos de DNA, o DNA nuclear (DNAnu) e o DNA indivíduos da mesma espécie reside no número de
mitocondrial (DNAmt). repetições que cada indivíduo apresenta para um
O DNA do núcleo das células está organi- determinado locus de um par de cromossomas
zado em cromossomas, apresentando-se alta- homólogos. A herança do número de repetições
mente compactado e protegido por proteínas obedece às Leis da Hereditariedade estabelecidas
denominadas histonas. Uma única cópia do ge- por Mendel, tal como a de qualquer outro poli-
noma humano é constituída por cerca de 3.200 morfismo usado com fins forenses. Assim, este
milhões de pb (pares de bases), sendo que cada DNA repetitivo, excetuando o DNA satélite que
célula somática possui 22 pares de autossomas se encontra nas proximidades dos centrómeros
e dois cromossomas sexuais (X,Y no homem e dos cromossomas, é classificado em dois grupos,
X,X na mulher). Assim, cada célula somática hu- minissatélite e microssatélite, de acordo com o
mana normal possui 46 cromossomas (23 pares tamanho da sequência de repetição (unidade de
de cromossomas), sendo, por isso, designada de repetição) (Pinheiro, 2010b).
diplóide. As células germinais ou gâmetas (ovó- São, fundamentalmente, as regiões micros-
citos e espermatozoides) encontram-se na forma satélite do genoma que constituem a base da

identificação genética. Trata-se de marcadores Não obstante existirem STRs com o tamanho
genéticos, designados de STRs (Short Tandem da unidade de repetição variável (2-7 pb), os mais
Repeats), que consistem em sequências de DNA usados em Genética Forense são os tri, tetra e
de 2-7 pb, dispersas pelo genoma, que se repetem pentanucleotídicos, sendo os tetranucleotídicos
em tandem, cujo tamanho dos alelos é inferior (unidade de repetição com 4 nucleótidos, por
a 350 pb. ex. GATA) os mais utilizados. Calcula-se que o
A importância da análise destas sequências genoma humano contenha, aproximadamente,
de DNA não codificante, em perícias de Genética 500.000 STRs, dos quais 6.000 a 10.000 são tri
Forense, prende-se com o facto de não estarem ou tetraméricos.
relacionadas com a síntese de proteínas e, por isso, As principais vantagens dos STRs prendem-
não haver qualquer correlação que permita dedu- -se, fundamentalmente, com o facto de possuí-
zir a predisposição do dador da amostra biológica rem alelos de tamanhos próximos, o que possi-
para manifestar uma determinada patologia. bilita a realização da sua análise em simultâneo
O número de repetições para cada polimor- (multiplex) e a capacidade de gerarem produtos
fismo pode variar de indivíduo para indivíduo. de amplificação de pequeno tamanho, o que é
Esta característica permite diferenciar indivíduos benéfico, tendo em consideração a análise de
de uma determinada população, mesmo irmãos DNA de amostras degradadas.
germanos (filhos do mesmo pai e da mesma O percurso laboratorial das amostras pro-
mãe) e até gémeos dizigóticos, porque os mo- blema no contexto da criminalística biológica
nozigóticos possuem para estes marcadores in- inclui, habitualmente, os seguintes passos: a)
formação genética idêntica, salvo raras exceções observação do material recebido; b) descrição
(existência de mutações). Evidencia-se que as do material recebido; c) testes preliminares para
sequências de DNA codificante, que possuem determinação da natureza da amostra biológica
informação genética para a produção de pro- (sangue, sémen, saliva); d) extração do DNA;
teínas, são praticamente idênticas para todos e) quantificação do DNA (Real-Time qPCR); f)
os indivíduos, razão pela qual estas regiões do amplificação do DNA por PCR (em termocicla-
genoma não são as indicadas para distinguir dores); g) análise dos produtos amplificados
indivíduos de uma população, não sendo, por (em sequenciadores automáticos); h) análise
isso, as eleitas em Genética Forense. Esta prer- dos resultados obtidos (comparação do perfil
rogativa desmistifica o argumento, por vezes genético da(s) amostra(s) problema(s) com o(s)
apresentado, de que se pode inferir, a partir da da(s) amostra(s) de referência(s)); i) valorização
análise de amostras biológicas, a predisposição estatística dos resultados (por vezes não incluída
de um determinado indivíduo para contrair uma no relatório pericial); j) elaboração do relatório
certa doença, circunstância que podia ser apro- pericial.
veitada por empregadores para rejeitar contratos A(s) amostra(s) de referência segue(m) o
ou por seguradoras para onerar a prestação de mesmo percurso laboratorial, à exceção dos 3
um seguro, entre outras consequências. primeiros passos.

2.1. STRS AUTOSSÓMICOS Estas duas empresas fizeram, recentemente,

grandes investimentos na produção de kits para
2.1.1. Considerações gerais a caracterização destes marcadores genéticos,
tendo em consideração três aspetos fundamen-
O estudo de STRs autossómicos é realiza- tais: a) introdução de novos polimorfismos que
do na resolução de todo o tipo de perícias de proporcionem um maior poder de informação
Genética Forense, recorrendo-se à análise de ou- (poder de discriminação); b) caraterização de po-
tros grupos de polimorfismos do DNA quando se limorfismos de pequeno tamanho (miniSTRs), que
pretende obter informação adicional, ou quando permitam a obtenção de resultados em amostras
o material genético se encontra em quantidade degradadas e/ou com quantidades diminutas de
exígua e/ou degradado, e não é possível a ob- material genético; c) alteração da sua química para
tenção de resultados. Esta circunstância deve-se obviar o passo de extração do DNA no percurso
ao facto dos marcadores autossómicos sofrerem laboratorial, o que torna mais rápida a análise de
recombinação genética (processo através do qual amostras biológicas.
a descendência produz uma combinação de genes Estas modificações têm tido um grande
diferente dos seus progenitores). Por isso, apre- impacto no desempenho laboratorial, em parti-
sentam uma grande variabilidade, o que propor- cular as duas primeiras, com especial repercus-
ciona um maior poder de informação. Os STRs do são no maior poder informativo proporcionado.
cromossoma Y e o DNA mitocondrial, por serem É, também, de destacar a obtenção de melhores
haplóides, não sofrem recombinação, exibindo, resultados no contexto da análise de amostras
por isso, uma variabilidade genética inferior. com quantidades deficientes de DNA degrada-
Para a tipagem de STRs autossómicos são do, circunstância bastante frequente em perícias
usados, em geral, kits que possibilitam a análise de criminalística biológica e de identificação de
simultânea de 15 loci STR (sistemas multiplex) e a restos cadavéricos.
Amelogenina. Os que têm sido mais utilizados são Estes resultados otimizados aliados ao in-
o AmpFlSTR Identifiler (Applied Biosystems) e
® ™
cremento do poder informativo são traduzidos
o Powerplex 16 (Promega). Em casos complexos,
®
no relatório pericial, em especial quando existe
em que é manifesta a necessidade de incrementar concordância de perfis (do vestígio e do suspeito)
o poder informativo, têm sido usados outros kits no caso da criminalística biológica, sendo que a
para a caracterização de marcadores genéticos relação da probabilidade do vestígio pertencer ao
adicionais. suspeito e a probabilidade de pertencer a qualquer
Em estudo realizado em amostras prove- outro indivíduo da população ser extraordina-
nientes de indivíduos não relacionados do Norte riamente elevada (LR). Por outro lado, quando
de Portugal, foram determinadas as frequências se trata da identificação de restos cadavéricos,
dos alelos, bem como os parâmetros de interesse por exemplo no âmbito de uma investigação cri-
forense, com o AmpFlSTR Identifiler (Pinheiro
® ™
minal, esse incremento de informação genéti-
e col., 2005). ca reveste-se do maior interesse, uma vez que,

frequentemente, a comparação é feita entre as de medula, tendo a dadora da medula sido a sua
características genéticas desses restos cadavéricos irmã (Pinheiro, 2010b).
e as dos seus possíveis familiares, cujo grau de No que à criminalística biológica diz respeito,
parentesco não é, algumas vezes, tão próximo a identificação de um perfil genético masculino
como o que seria desejável. Por isso, a utilização em amostras relacionadas com um crime, em que
de um maior número de marcadores altamente a vítima é mulher e o perpetrador é homem, o
informativos e que proporcionem resultados mes- estudo do gene homólogo da Amelogenina é
mo com material degradado é de grande interesse extremamente importante. A presença de dois
para a conclusão da perícia. picos resultantes da amplificação do DNA de
Há, também, um outro aspeto de especial um vestígio biológico, com os kits comerciais
importância quando se está a analisar material geralmente usados nos laboratórios forenses, é
genético de uma amostra biológica, que é a deter- indicativa de que o dador desse vestígio é do
minação do sexo do indivíduo do qual ela provém. género masculino, sendo que o pico de menor
Esta determinação é feita concomitantemente tamanho corresponde ao do cromossoma X (com
com o estudo de STRs autossómicos. Esta pos- a deleção de 6 pb no intrão 1 da Amelogenina)
sibilidade de determinação do género, através e o restante, que difere do anterior em 4 pb, ao
do estudo da Amelogenina, reveste-se do maior cromossoma Y.
interesse, uma vez que há perícias em que esta São, atualmente, comercializados kits (Next-
determinação é relevante. Generation STR Kits) que podem colmatar as de-
Nas investigações de parentesco biológico ficiências relativas aos disponíveis até há pouco
a determinação do género poderá não ter muito tempo, em termos de proporcionarem um aumen-
interesse, uma vez que, habitualmente, as amos- to do poder de discriminação. Para além disso, os
tras biológicas são colhidas aos intervenientes no produtos de amplificação (alelos) de alguns dos
próprio serviço onde irá ser realizada a perícia. polimorfismos incluídos são de pequeno tamanho
Por isso, aquando da colheita dos dados pessoais/ (miniSTRs), indicados para a análise de amostras
processuais e das amostras biológicas o género degradadas e/ou com escassa quantidade de
fica estabelecido. Há, no entanto, casos excecio- material genético. Acresce o incremento do seu
nais, já identificados em diversas ocasiões, que desempenho na presença de inibidores, tais como
surgem quando se analisa o DNA extraído das o grupo heme (componente da hemoglobina) exis-
amostras e o perito depara-se com resultados tente no sangue. Como foi atrás referenciado, o
que não eram expectáveis. A título de exemplo, seu uso pode viabilizar a supressão de um dos
refere-se a identificação de um perfil genético passos do percurso laboratorial, a extração do
feminino obtido a partir de uma amostra de DNA, quando as amostras se encontrarem em
sangue colhida a um pretenso pai. A explicação suporte apropriado.
para a obtenção deste resultado ficou clarificada, Os miniSTRs são produtos de amplificação de
depois da confirmação, por parte do dador da tamanho consideravelmente reduzido em relação
amostra, de ter sido submetido a um transplante ao dos STRs convencionais, constituindo uma boa

CAPÍTULO 3. Identificação Genética de Desconhecidos 79
Amostras de ADN provenientes do Pentágono 802 remanescentes recuperados, na tentativa de

e Somerset County foram processadas pelo
Armed identificar as 2 749 vítimas. No entanto, em 5 335
Forces DNA Identification Laboratory (AFDIL), en- das amostras biológicas recuperadas, obtiveram-se
quanto que o trabalho relacionado com as víti- apenas perfis incompletos de STR (1 a 6 loci dos 13
mas do WTC foi realizado pelo Forensic Biology pretendidos), na primeira fase, tornando ainda mais
Department do Office Chief Medical Examiner difícil organizá-los e juntar informações suficientes
(OCME), pela Polícia do Estado de Nova York, para uma identificação fiável. Na segunda fase foi
e por uma série de laboratórios contratados e possível obter 154 perfis completos e 388 perfis
consultores. Após o colapso e esmagamento das parciais mas com presença de alelos na maioria
torres do WTC, foram recolhidos cerca de 20 000 dos loci, após nova extracção com o métodos mo-
restos humanos, a partir dos escombros, cujo dificados. Até Junho de 2010, foi conseguida a
entulho atingia 21 m de altura e pesava mais identificação de 1626 vítimas, das 2 749 presentes
de um milhão de toneladas. A remoção inicial e quando as Torres desmoronaram.
classificação de restos humanos ocorreram entre Como o estudo de ADN é o único método
Setembro de 2001 e Maio de 2002. Os estudos que permite reagrupar restos humanos, do total
de ADN foram efectuados em diversos laborató- de 21 802 remanescentes recolhidos, foram iden-
rios que analisaram cerca de 20 000 fragmentos tificados 12 769 fragmentos humanos, e respec-
de tecidos humanos, relativos a 2 749 pessoas tivamente correlacionados com uma das 1 626
desaparecidas, além dos 5 000 objectos de uso vítimas identificadas (Butler, 2011).
pessoal e cerca de 6 000 familiares. Os restos Várias inovações foram desenvolvidas nesta
recuperados no local do WTC estavam muito área, após o atentado ao WTC. Foi desenvolvi-
fragmentados, por terem sido submetidos, a do o novo sistema bioinformático Mass Fatality
pressões extremas com o colapso do edifício, ao Identification System (M-FYSis) que permite, em
combustível derramado dos aviões, a incêndios grande escala, comparações de perfis das amos-
subterrâneos (com mais de 815 °C), durante os tras de referência e restos recuperados bem como
3 meses seguintes ao ataque terrorista. Neste associar os fragmentos com o mesmo perfil de
caso específico, para a identificação das vítimas, ADN. Possibilita uma série de funcionalidades e
a intervenção da Genética foi preponderante e interoperabilidade, integrando diferentes sistemas
imprescindível, dado o grau de fragmentação dos de software (Budowle et al., 2005; Butler, 2011).
restos, colapso e agregação de remanescentes O acto de terrorismo a 11 de Março de
cadavéricos de vítimas. 2004, em Madrid provocou um acidente ferro-
Um dos maiores desafios desta investigação viário com dezenas de feridos e vítimas mortais.
foi a revisão da quantidade abissal de dados pro- No processo de identificação de cadáveres, foi
duzidos pelos laboratórios colaboradores e con- utilizada a Base de dados do Sistema CODIS
tratados. No esforço inicial entre 2001 e 2005, para comparar os restos de 220 corpos com 98
foram obtidos mais de 52 528 perfis de STR e amostras de referência, incluindo 67 amostras de
31 155 sequências de ADNmt, com base nos 21 familiares, representando 40 grupos familiares, e

80 ROSA MARIA ESPINHEIRA
27 amostras de referência directas antemortem. 3 . Â M B I TO D E A P L I C AÇ ÃO

(Alonso, 2005) DA I D E N T I F I C AÇ ÃO G E N É T I C A
Já em Dezembro de 2004, o Tsunami do D E D ESCO N H EC I D OS
Oceano Índico, ocorrido no Sul da Ásia Oriental,
foi uma catástrofe natural que afectou 12 países, Genericamente, em termos quantitativos,
dos quais a Tailândia, a Índia, a Indonésia e o Sri podem ser-nos presentes, para identificação ge-
Lanka, e do qual resultou a morte de mais de 200 nética, indivíduos isolados, vivos ou em estado
000 pessoas, com vítimas oriundas de 30 países. de cadáver, ou remanescentes humanos, com
Neste desastre, os cadáveres recuperados, apesar origem num único indivíduo, ou em múltiplos
de não apresentarem fragmentação, encontra- indivíduos, sendo estes vítimas de mortes natu-
vam-se em avançado estado de decomposição, rais; como doença ou outros factores intrínsecos
devido às condições de clima tropical a que fica- ao indivíduo; ou mortes violentas, onde pode-
ram expostos. O desaparecimento de familiares mos distinguir suicídio, homicídio ou acidente.
ou famílias inteiras, limitou a possibilidade de Destacaríamos, aqui, as vítimas de acidentes
comparação com amostra de referência de familiar rodoviários, naufrágios, incêndios, explosões,
ou directa, visto os objectos pessoais também derrocadas, de entre outros.
ficarem destruídos. Investigadores forenses de Introduziríamos agora o conceito de desastre
31 países diferentes chegaram à Tailândia para de massas, que, segundo a Organização Mundial
ajudar na identificação das vítimas da catástrofe de Saúde (OMS) só tem lugar quando ocorre um
(Westen et al., 2008)). Uma primeira abordagem fenómeno de magnitude suficiente para impli-
à identificação das vítimas do Tsunami com re- car a assistência externa. Podemos estar perante
curso ao ADN teve lugar no Leipzig Institute of desastres de massas nos casos de acidentes de
Legal Medicine, tendo, posteriormente, os estudos aviação, de catástrofes naturais, conflitos bélicos
prosseguido no Forensic Alliance, em Inglaterra, ou políticos, atos terroristas, nos quais o número
no Institute for Forensic Genetics, na Suécia, no de vítimas para identificação genética pode ser
Bejing Genomics Institute, na China e no ICMP, muito elevado.
na Bosnia e Herzegovina (Lessing & Rothschild, Em quaisquer dos casos acima referidos,
2011). Em Maio de 2005 teriam sido identificadas podem ser presentes para identificação gené-
mais de 1 400 vítimas e repatriadas para mais de tica, indivíduos vivos indocumentados, cadáve-
34 países (Butler, 2011). res frescos mutilados, cadáveres em diferentes
Muito recentemente, procedeu-se à recolha estados de decomposição, maioritariamente
de centenas de remanescentes humanos das valas esqueletizados, ou remanescentes cadavéricos.
comuns encontradas no Kuwait e Iraque, resultado Podem, ainda, ser-nos presentes, para
da Guerra do Iraque. Nos primeiros cinco anos, identificação genética, remanescentes de in-
pela análise de ADN, foram identificados 233 terrupções de gravidez, remanescentes fetais,
cadáveres (Butler, 2011). fetos, recém-nascidos e amostras dúbias, a
maior parte das quais são amostras clínicas

como sangue ou biopsias dos mais diversos ti- 4 . OS D I FE R E N T ES T I P OS

pos de tecidos humanos, para confirmação de a D E A M OS T R A S P RO B L E M A
quem pertencem as referidas amostras clínicas. ES T U DA DA S
Em relação às amostras dúbias, estas podem
surgir em sequência do diagnóstico de uma A selecção das amostras, do ou dos cadáve-
patologia mas também de um exame toxicoló- res e do ou dos restos humanos, depende do es-
gico, designadamente exame de determinação tado de preservação e fragmentação do cadáver.
de alcoolémia ou determinação de drogas de A preservação é determinada, muito especial-
abuso no âmbito de controlos anti-dopping mente, pela actuação de factores ambientais, durante
em atletas. Em qualquer destes casos, sempre o tempo que decorre desde a morte até à colheita.
que um indivíduo a quem foi associado deter- Os cadáveres sofrem processos autolíticos,
minado diagnóstico ou a quem é imputado o por actuação enzimática, e processos de putre-
consumo de determinada substância entende facção, por fermentação da matéria orgânica,
haver dúvidas quanto ao facto de a amostra pela acção de microrganismos, por acção de de-
ser a que lhe foi colhida, pode, desta dúvida, terminadas espécies de insectos e por acção de
resultar um processo de identificação do indi- outros animais.
víduo a quem, de facto, a amostra pertence. Em relação ao material genético, degrada-
Relativamente à identificação de restos -se mais rapidamente, nos tecidos moles do que
fetais ou embrionários, a lei portuguesa prevê nos tecidos ósseos, devido à estrutura histológi-
que deve ocorrer após interrupção da gravidez ca destes, que proporciona maior isolamento às
ordenada, em sequência de uma violação (artigo células ósseas.
42.º do Código Penal Português), por compara- Nos dentes, a presença do tecido conecti-
ção com amostra relativa ao agressor/presumível vo que oferece protecção física à polpa dentária
progenitor. – esmalte, e que é o tecido mais resistente de
Já nos casos em que há suspeita de um qualquer organismo, confere especial protecção
nado vivo ou morto ter sido abandonado pela à degradação e contaminação do ADN.
mãe, o material biológico é estudado, quase Para além da estrutura histológica, a den-
sempre, para esclarecimento da maternidade sidade tecidular também é um factor importan-
biológica. te que influencia a preservação do osso. Desta
Aproveitaria aqui para deixar a ressalva de forma, o ADN é geralmente menos degradado
que quer os restos fetais ou embrionários, quer nas porções mais densas do esqueleto que em
tecidos placentários provenientes de nados vivos qualquer outro tecido (Mundorff et al., 2009).
ou mortos contêm, regra geral, quantidades muito Apesar da região esponjosa do osso ser a
apreciáveis de ADN, pelo que devem ser rapida- mais rica em ADN, é da região mais compacta
mente congelados, sem quaisquer conservantes, que, habitualmente, é escolhida uma amostra
como álcool ou formol, para evitar a sua eventual dos ossos longos dos membros inferiores, para
degradação. estudo pela genética forense.

O estudo realizado a 25 361 amostras de Nos cadáveres queimados, qualquer das

ossos e dentes, recuperados de vítimas sepulta- amostras descritas pode ser válida, dependendo
das entre 4 a 11 anos, em valas comuns, na ex- do estado de carbonização. Na maioria destes
Jugoslávia, indicou que o ADN é melhor preservado casos, tem sido possível obter quantidade apre-
no fémur e dentes, seguido por tíbias, fíbulas, ciável de ADN, a partir de fragmento de tecido,
úmeros, crânios e rádios (Milós et al., 2007). de zonas profundas, da área melhor conservada
Em restos humanos fragmentados, onde, (como musculo cardíaco, sangue sólido de interior
contudo, ainda subsistem tecidos moles, depende cavidades cardíacas, fígado, bexiga).
dendo do estado de putrefacção, os tecidos de Nos remanescentes de cadáveres, encontra-
órgãos (bexiga, artéria aorta) ou o músculo es- dos submersos, a possibilidade de se conseguir
quelético profundo, são amostras de eleição para bons resultados é remota, uma vez que o estado
extração de ADN (Schwarkt et al., 2011). de degradação é muito maior.
Quando o cadáver está esqueletizado ou em Num cadáver não decomposto, o sangue é
avançado estado de decomposição, as amostras o tipo de amostra colhida.
úteis são ossos longos, dentes não tratados (por
ordem preferencial, molares, pré-molares, caninos
e incisivos) ou unhas. 5 . A S A M OS T R A S D E R E FE R Ê N C I A
As unhas são formadas por células que A U T I L I Z A R N A I D E N T I F I C AÇ ÃO
contêm queratina, devendo-se o seu crescimento GENÉTICA
à divisão celular na base e parte interna da unha.
Estas células migram para o exterior enquanto Não é possível efectuar qualquer identifica-
sofrem um processo de reabsorção do núcleo e ção, através da análise de ADN, se não se dispuser
dos organelos celulares. de amostras de referência. Estas podem ser de
Num cadáver putrefacto desconhecido, familiares ou amostras do próprio indivíduo, como
deve-se retirar ou desinserir unhas inteiras, ob- objectos pessoais (escova de dentes, lâminas de
tendo-se na prática bons resultados na análise barbear) ou amostras biológicas colhidas ante
de ADN. As unhas têm permitido a identificação mortem existentes em arquivo, como tecidos de
cadavérica de forma rápida, com recurso a méto- biopsias, bancos de esperma ou manchas de san-
dos de extracção menos complexos e morosos, gue em cartões. Outra hipótese é a existência de
comparativamente ao tratamento a ter com as perfil numa base de dados civil ou criminal, no
amostras ósseas. país da vítima (Corte-Real, 2004). Em Portugal,
Este tipo de amostra é muito utilizado no foi oficialmente instituída, em 2008, uma base
caso de exumações, sendo retirado preferen- nacional designada Base de Dados de Perfis de
cialmente as unhas dos pés ao cadáver, por ADN, cuja direção cabe ao Instituto Nacional de
estarem mais protegidas pelo calçado, portan- Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF).
to, com menor possibilidade de degradação/ A utilização de objectos de uso pessoal pode
contaminação. ser problemática, pelo facto da quantidade de

ADN ser mínima, bem como pela possibilidade exclusivamente do pai para filhos do sexo mascu-
de conter ADN não apenas da vítima, obtendo-se lino, as amostras de referência para comparação
perfis de mistura, dado não haver garantia do são amostras de todos os familiares relacionados
objecto ter sido só usado pela vítima. O incon- por via paterna. O ADN mitocondrial, de herança
veniente desta estratégia, é comprometer a iden- exclusivamente materna, permite a comparação
tificação, conduzindo a falsas exclusões, devido com parentes relacionados por via materna.
à contaminação exógena de células de outros
contribuidores. Sendo questionável a autentici-
dade dos objectos, é sempre recomendável, caso 6 . ES T U D O L A B O R ATO R I A L
seja possível, a colheita de outras amostras (de E VA LO R I Z AÇ ÃO ES TAT Í S T I C A
membros da família) para análise e comparação D E R ESU LTA D OS
(Pinheiro, 2009).
A possibilidade de usar amostras de referên- 6.1. EXTRACÇÃO DE ADN
cia do próprio indivíduo, colhidas ante mortem E TRATAMENTOS PRÉVIOS
(como os cartões de sangue de recém nascidos
relativos a programas de rastreio de doenças ge- Quanto à extracção de ADN de amostras de
néticas) com cadeia de custódia documentada, ul- referência, designadamente manchas de sangue
trapassa os inconvenientes dos objectos pessoais. em suporte de papel e células da mucosa oral em
Em diversos países, a existência de um arquivo de zaragatoa, em que, a priori sabemos ter ADN em
cartões de manchas de sangue dos militares mo- quantidade e qualidade, o método de extracção
bilizados para conflitos armados é recomendado mais utilizado internacionalmente é o método
para facilitar a identificação em caso de eventual de Chelex (Walsh et al., 1995). Genericamente é
acidente (Alonso et al., 2005). um método de extracção que recorre ao factor
As amostras de referência de familiares de- temperatura para alcançar a extracção de ADN
pendem do tipo de estudo de ADN a realizar. e utiliza um elemento inerte, o Chelex, para re-
O estudo de STR autossómicos (13 a 17), marca- tenção e isolamento de restos celulares numa
dores com elevado poder discriminatório, permi- solução em que se pretende que só o próprio
te a identificação precisa, mediante comparação ADN se mantenha como soluto.
com amostras de familiares directos da vítima: Neste momento será importante realçar que
(a) progenitores da vítima, (b) filhos biológicos e a extracção das amostras de referência, para evitar
cônjuge da vítima (c) vários irmãos com os mes- a contaminação no percurso laboratorial, deve-se
mos pai e mãe. realizar de forma separada, em tempo e espaço,
Se não dispomos destas amostras de fa- da extracção das amostras problema.
miliares directos ou não é possível estudar os No processo de análise de ADN, a extrac-
marcadores de ADN autossómico, os marcadores ção é um passo crucial, com especial destaque
monoparentais podem ser úteis. Com a análise para a extracção de ADN de amostras problema.
dos marcadores do cromossoma Y, cuja herança é A recuperação máxima de ADN, em termos de

qualidade, quantidade e pureza, depende, em superfície do osso (ADN exógeno, provavelmente

grande parte, dos métodos de extracção. Para das pessoas que o manipularam e ADN microbia-
os restos cadavéricos e objectos pessoais, que no) (Pinheiro, 2009; Westen et al., 2008).
possam ser amostras com ADN em pequenas A limpeza ou remoção da superfície do osso,
quantidades e muito degradado, é essencial uma até que este fique limpo, a sua posterior redu-
escolha especialmente criteriosa do método de ção a fragmentos com cerca de 1cm2, através do
extracção, e a sua optimização, dado que a se- uso de serra eléctrica, e, finalmente, a pulveriza-
lecção do método de extracção depende sempre, ção dos ossos (redução do osso a pó), a baixas
também, do tipo de amostra e do seu estado de temperaturas, com recurso a azoto líquido, são
conservação. procedimentos obrigatórios, antes da extracção
Um problema, não raramente associado a de ADN. O material ósseo reduzido a pó deve
determinadas amostras, é o facto de, apesar de ser retido em recipientes próprios para o efeito
conterem ADN em quantidade suficiente, terem (habitualmente ampolas), também, para impedir
presentes, também, determinados componen- contaminações.
tes, que inibem a amplificação de ADN. Nestes Os métodos de extracção de ADN mais fre-
casos, os métodos de extracção a utilizar devem quentemente utilizados são métodos baseados na
minimizar a perda do ADN e remover inibidores. utilização de fenol-clorofórmio-álcool isoamílico,
Em relação ao caso específico de extracção enzimas e sílica. Basicamente, as enzimas, bem
de ADN a partir de amostras ósseas e dentes, como uma grande parte de soluções/tampões a
esta requer, ainda, equipamentos, reagentes e que estes métodos recorrem, têm por função a
procedimentos específicos. Os tratamentos pré- lise de membranas celulares e outras estruturas
vios à extracção incluem a cuidadosa lavagem de natureza proteica, para libertação do ADN.
dos ossos para remoção de terra e de outros A sílica é um material inerte cuja função é a re-
materiais aderentes, como restos de tecidos moles tenção e isolamento do ADN dos restantes com-
putrefactos. Quanto mais limpo estiver o osso, ponentes celulares em solução.
melhores resultados obteremos uma vez que a Na extracção de ADN das amostras ósseas
eliminação de eventuais contaminantes presentes das vítimas do conflito armado dos Balcãs (1992
na superfície do osso, foi mais eficaz. Há diversos - 1995), com vista à identificação genética, fo-
métodos de limpeza da superfície do osso, desde ram documentados melhores resultados na ex-
utilização de lixa, bisturis, serra eléctrica, irradia- tracção com recurso a sílica comparativamente
ção da superfície com raios UV e/ou a aplicação à extracção com fenol-clorofórmio-álcool isoa-
de soluções químicas com detergentes, etanol, mílico (Davoren et al., 2007). A extracção com
lixívia, de entre outros. métodos baseados em sílica permitiu, também,
A imersão do osso, numa solução de hi- a identificação de remanescentes ósseos de 15
poclorito de sódio a 2%, durante 10 minutos, vítimas da II Guerra Mundial, encontradas em vala
destrói a contaminação superficial, resultando comum, na Eslovénia, em 2007 (Marjanovic et al.,
na degradação do ADN indesejável presente na 2007) e de outras 6 vítimas em 2009 (Marjanovic

et al., 2009). Nas perícias da rotina do INMLCF, repetitivo) e temos sequências de ADN altamente
utilizamos, muito frequentemente, os métodos repetitivas, também conhecidas por ADN satélite,
baseados em princípios enzimáticos e sílica, com que se repetem mais de 100 000 vezes ao longo
resultados muito satisfatórios. do genoma. Estas últimas são sequências peque-
Após a extracção do ADN das amostras ós- nas, de 1 a 50 pares de bases e são sequências de
seas ou outras amostras problema, a quantidade ADN não codificante. É deste grupo que fazem
de ADN recuperado deve ser determinada, sempre parte os microssatélites ou Short Tandem Repeats
que possível. Conhecer a quantidade de ADN para (STR), que são, actualmente, os marcadores de
a reacção de PCR, pode favorecer a obtenção de eleição, utilizados a nível internacional, no âmbito
melhores resultados analíticos, ou, por outro lado, da identificação genética, muito especialmen-
pode dar-nos informação de que não foi possível te devido ao seu elevado poder discriminatório
obter ADN, pelo que, não terá utilidade prosseguir inter-indivíduos e, portanto, elevado poder de
com métodos de análise de ADN. individualização.
O Conselho da União Europeia, por Resolução
6.2. MARCADORES DE ADN ESTUDADOS de 25 de Junho de 2001, estabeleceu um conjunto
POR PCR E PERFIS GENÉTICOS de 7 loci, designado por European Standard Set
(ESS), como conjunto de loci adequado à definição
ADN nuclear (STR), ADN mitocondrial de um perfil genético individual, constituído pe-
(ADNmit), mini-STR e SNPs los STR autossómicos D3S1358, FIBRA, D8S1179,
TH01, vWA, D18S51, D21S11.
Após extracção de ADN das amostras a es- No âmbito da investigação criminal, a
tudar, as mesmas são amplificadas, pela técnica Interpol, utiliza os 7 loci do ESS e, opcionalmen-
de PCR, com iniciadores específicos para deter- te, o gene homólogo da amelogenina.
minados marcadores. O Reino Unido utiliza os 7 loci do ESS e
Genericamente, quanto à sua localização, mais 4 loci, portanto, utiliza um conjunto de 11
distinguem-se dois tipos de ADN: o ADN nuclear loci - D2S1338, D3S1358, FIBRA, D8S1179, TH01,
e o ADN extra-nuclear. O extra-nuclear é o ADN vWA, D16S539, D18S51, D19S433, D21S11 e o
mitocondrial. gene homólogo da amelogenina.
Relativamente ao ADN nuclear, quanto ao A Alemanha utiliza os 7 loci do ESS e mais 2
número de cópias das suas sequências ou frag- loci, portanto, um conjunto de 9 loci - D3S1358,
mentos, ele pode agrupar-se em diferentes cate- FIBRA, D8S1179, TH01, vWA, D18S51, D21S11,
gorias. Assim temos sequências de ADN de cópia SE33 e o gene homólogo da amelogenina.
única e sequências de ADN com multi-cópias. Os Estados Unidos da América utilizam os
Quanto às sequências de ADN com multi-cópias 7 loci do ESS e mais 6 loci, portanto, utilizam
temos sequências com cerca de 300 pares de um conjunto de 13 loci STR autossómicos para
bases que se repetem entre 100 a 100 000 ve- definição de um perfil genético individual, desig-
zes ao longo do genoma (ADN moderadamente nado por painel de STR do Combined DNA Index

System (CODIS), composto pelos loci autossómicos vantagens do ADNmt, em relação ao ADN nu-
TPOX, D3S1358, FIBRA, D5S818, CSF1PO, D7S820, clear (2 cópias por célula), consiste no facto de
D8S1179, TH01, vWA, D13S317, D16S539, D18S51, possuir cerca de 500-2000 cópias por célula, o
D21S11. Além destes 13 loci autossómicos o sis- que aumenta as probabilidades de existirem al-
tema CODIS inclui sempre informação do gene gumas cópias mesmo em amostras forenses mui-
homólogo da amelogenina (Butler, 2005). to degradadas e/ou antigas. O comprimento do
No INMLCF são utilizados os 13 loci STR ADNmt (100000 vezes inferior ao ADN nuclear)
do sistema CODIS e mais 4 loci autossómicos - e a sua forma circular também lhe conferem uma
D2S1338, D19S433, Penta D e Penta E (Amorim et menor probabilidade de degradação em relação
al., 2011b), e, em casos especialmente complexos, ao ADN nuclear.
designadamente casos em que só se verifica in- Outras vantagens do ADNmt, consiste no
compatibilidade em dois loci, estudam-se, ainda, facto de este ser herdado por via materna, ou
como loci adicionais, os loci STR autossómicos seja, todos os indivíduos pertencentes à mesma
SE33, ES, LPL, F13B, FESFPS, F13A01, D10S1248, linhagem materna, possuem o mesmo ADNmt
D22S1045, D2S441, D1S1656 e D12S391, e, caso (excepto na presença de mutações). Assim, mesmo
seja aplicável, estudam-se também 16 loci STR do que só existam familiares por via materna, estes
cromossoma Y, onde, além dos 8 marcadores que podem fornecer amostras referência com vista à
definem o designado haplótipo mínimo - DYS19, identificação. A análise pelo ADNmt é de grande
DYS385, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, utilidade, quando várias gerações separam as víti-
DYS392, se incluem mais 8 loci - DYS437, DYS438, mas dos seus descendentes vivos, como os casos
DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 e de desaparecidos durante décadas, decorrentes
GATAH4. Em casos muito específicos estudam-se, de conflitos políticos ou de guerras (Afonso-Costa
ainda, a região hipervariável I (HVI) e a região hi- et al., 2010).
pervariável II (HVII) do ADN mitocondrial (ADNmt). No entanto, os marcadores haplotípicos
Recentemente, em finais de 2009, o Conselho (ADNmt e cromossoma Y) apresentam baixo poder
da União Europeia, por Resolução de 30 de de discriminação, em comparação com o poder de
Novembro, redefiniu o conjunto dos loci que inte- discriminação que proporcionam os marcadores
gram o ESS. Os loci que integram o actual ESS são autossómicos, o que leva a um menor grau de
os STR autossómicos D3S1358, FIBRA, D8S1179, certeza na identificação final. Neste sentido e para
TH01, vWA, D18S51, D21S11, D1S1656, D2S441, reforçar a identificação deve-se empregar/utilizar
D10S1248, D12S391 e D22S1045. Contudo, como a análise de ADNmt e de cromossoma Y (quando
ainda não existem frequências alélicas calculadas se trate de vítimas do sexo masculino) de forma
e publicadas para os novos STR, continuam a ser conjunta, estabelecendo-se para eles os irmãos
utilizados, no INMLCF, os STR atrás mencionados. do sexo masculino como familiares de eleição a
Quando não é possível obter um perfil de integrar no estudo (Crespillo, 2011).
ADN nestes marcadores nucleares, procede-se à As amostras com ADN muito degradado ou
análise de ADN mitocondrial. Uma das principais em quantidades ínfimas poderiam ser sujeitas a

118 PAULO DARIO e HELENA DE SEABRA GEADA
de estudos. Para se perceber como estes marca- responsável pela sua principal desvantagem re-
dores são abundantes, foi inicialmente estimada a lativamente aos STRs: são pouco polimórficos!
ocorrência de 1 SNP por cada 1000pb do genoma Deste modo, para obter o poder discriminativo de
humano (Venter et al., 2001). Contudo, na base de 10-15 loci STR, para serem usados, por rotina, a
dados de SNPs dbSNP, pode verificar-se que já se nível laboratorial em investigação forense, serão
encontram descritos cerca de 20 milhões de SNPs, necessários cerca de 50 a 100 SNPs com segre-
18 milhões dos quais validados, número que, a ser gação independente, isto é, sem fenómenos de
validado, indica a possibilidade da existência de linkage (Gill, 2001; Amorim et al., 2005).
um SNP por cada 150pb (Phillips, 2009). Em 2003, foi criado o Consórcio Internacional
Estes marcadores genéticos, para além de — SNPforID — com o objetivo de estudar e avaliar
serem muito abundantes no genoma, permitem o uso de cerca de 50 loci SNP para análise foren-
facilidade na análise, pelo facto de, na sua grande se, os quais teriam um poder de discriminação
maioria, serem marcadores bialélicos, isto é, possuí- próximo dos 13 STRs do CODIS. Este Consórcio
rem apenas dois alelos. Tal acontece porque a sua desenvolveu um multiplex de 52 SNPs (Sanchez et
taxa de mutação é muitíssimo baixa (10 vs. 10 nos
-8 -3
al., 2006), baseado na tecnologia SNaPshot, tendo
STRs), sendo, em média, no caso dos SNPs, de uma sido validado para uso forense (Musgrave-Brown
mutação por cada 100 milhões de gerações (Butler, et al., 2007). Com base neste multiplex, foram
2005). Assim, é extremamente improvável que duas efetuados vários estudos, quer com a totalida-
mutações pontuais ocorram numa mesma posição. de dos 52 SNPs, quer apenas com alguns SNPs,
Esta característica torna-os muito úteis na verificando-se a utilidade destes na resolução de
análise de casos em que existam incompatibili- simples casos de paternidade, assim como em ca-
dades genéticas nos sistemas STRs autossómicos sos mais complexos (Ballard et al., 2009; Borsting
e em casos envolvendo indivíduos que não se et al., 2011; Borsting et al., 2008; Dario et al.,
encontram geneticamente próximos, como nos 2009; Dario et al., 2011a; Dario et al., 2011b).
trios p.pai/mãe/filho. Quanto mais afastados ge- Também os INDELs demonstraram ser úteis
neticamente estiverem os indivíduos em estudo, na investigação de parentesco biológico (Friis et
maior será a probabilidade de terem ocorrido al., 2011; Neuvonen et al., 2011; Manta et al.,
mutações nos sistemas STRs estudados, dando 2012; Zidkova et al., 2011; Pereira et al., 2012), ten-
origem a incompatibilidades genéticas entre in- do para isso contribuído o multiplex Investigator
divíduos. Estas incompatibilidades, a somarem ao DIPplex, recentemente comercializado, para deter-
já de si pequeno número de alelos partilhados minação de um perfil genético destes marcadores
entre indivíduos geneticamente afastados, pode (Pereira et al., 2009).
dificultar a resolução do caso, tornando-o mes- Os INDELs permitem a obtenção de fragmen-
mo inconclusivo. A análise dos SNPs permitirá a tos de ADN mais pequenos que os obtidos pela
obtenção de informação genética adicional. amplificação de loci STR, possibilitando melhores
Todavia, o facto de estes marcadores apre- resultados a partir de amostras degradadas, como,
sentarem uma baixa taxa de mutação, é também por exemplo, de restos cadavéricos (Manta et al.,

CAPÍTULO 4. Investigação Biológica de Parentesco 119
2012; Romanini et al.), que, devido ao estado de Por outro lado, o surgimento das novas tec-
degradação, podem não permitir a obtenção de um nologias de sequenciação NGS (Next Generation
perfil genético de STRs para estudos de parentesco. Sequence) de segunda e terceira geração, de que
Contudo, o principal obstáculo à implemen- são exemplos o 454 e o ION Torrent, respetiva-
tação da análise de marcadores bialélicos, na ro- mente, permitem uma rápida sequenciação de
tina forense, prende-se com o limitado número grandes segmentos do genoma humano ou da
de marcadores possíveis de serem analisados, sua totalidade, a custos cada vez menores. Deste
simultaneamente, com a tecnologia existente modo, permitem a rápida determinação de um
nos laboratórios, pois esta tecnologia permite a grande número de loci SNP, a partir dos quais se
análise simultânea de poucas dezenas de SNPs, poderá obter um aumento no poder de análise
dificilmente ultrapassando a meia centena de genética nos casos de investigação biológica de
marcadores, devido a questões técnicas. parentesco (Berglund et al., 2011).
Todavia, os SNPs podem ser analisados atra- Porém, existem ainda problemas que terão
vés de uma grande variedade de tecnologias de de ser ultrapassados para a utilização destas tec-
processamento em larga escala, com análise de nologias, nomeadamente os problemas de análise
dados automatizada, de dezenas, centenas, ou estatística e informática, derivados de fenómenos
mesmo milhares destes marcadores, fornecendo de linkage entre SNPs que se encontrem próximos
um elevado poder de informação para análise e os problemas tecnológicos e computacionais
genética, o que seria muito útil na investiga- derivados da grande quantidade de ADN a ana-
ção de parentesco biológico. Como exemplos, lisar e da ainda elevada taxa de erro na leitura
referem-se os equipamentos de Microarrays (mi- da sequenciação do ADN (Berglund et al., 2011).
crochips) e de espectroscopia de massa MALDI- Apesar dos SNPs e dos INDELs não virem a
TOF (Matrix Assisted Laser Desorption/ Ionization substituir os STRs, pelo menos nos tempos mais
Time-Of-Flight). próximos, estes marcadores, assim como as tec-
Foi já realizado um estudo sobre o uso de nologias desenvolvidas nos últimos anos para a
SNPs, analisados com microchips de ADN, na in- sua deteção e análise, poderão vir a desempe-
vestigação de um caso muito complexo de paren- nhar, no futuro, um papel fundamental nas pe-
tesco biológico, nomeadamente, na investigação rícias mais complexas de investigação biológica
de presumíveis primos em segundo grau (Lareu de parentesco.
et al.). Este tipo de investigação, por recorrer a
um elevado número de marcadores, dificilmente
poderia ser realizado apenas através da análise de 9. CO N C LUSÃO
STRs, mesmo conjuntamente com os multiplex de
SNPs e INDELs analisados por eletroforese capilar. As perícias de investigação biológica de pa-
Estas tecnologias dificilmente serão implementa- ternidade, no caso dos trios p.pai/mãe/filho(a), são
das nos laboratórios forenses, pelo facto de serem realizadas nos Laboratórios de Genética Forense,
tecnologias muito dispendiosas. essencialmente, através do estudo de 15 ou 17

STRs pelos sistemas PowerPlex® 16 (/HS) System Por outro lado, todos os Laboratórios de
e/ou AmpFℓSTR® Identifiler® (/Direct/Plus). Genética Forense possuem idêntica tecnologia,
Embora estes sejam os casos mais comuns, necessária para o estudo daqueles marcadores,
são, também, solicitadas investigações biológi- o que facilitará o intercâmbio de dados do ponto
cas de paternidade em casos com dois ou mais de vista nacional e internacional, mesmo neste
pretensos pais, ou com dois ou mais pretensos tipo de investigações.
filhos, sendo que, também nestes casos, a base Porém, podem, também, ser utilizados, em
de estudo será sempre o trio p.pai/mãe/filho(a). investigações biológicas de parentesco mais com-
Mas nem sempre há a possibilidade do es- plexas, outros marcadores genéticos. Consoante
tudo de um trio, pelo que as investigações serão o caso, pode recorrer-se ao estudo de Y-STRs para
de casos incompletos, o que muitas vezes torna estabelecimento da linha paterna, ao estudo de
os casos bastante mais complexos. Nestas situa- ADN mitocondrial no caso de ser necessário o
ções, recorre-se à investigação de paternidade estabelecimento da linha materna ou, em casos
com familiares do pretenso pai, o que levará ao especiais, ao estudo dos STRs do cromossoma
estudo dos pretensos avós, de pretensos tios ou X, que são passados intactos de pais para filhas,
de filhos do pretenso pai, com possibilidade ou podendo, assim, estabelecer-se uma hipótese de
não do estudo das respetivas mães. relação de irmandade.
Mas a realidade com que o Laboratório se Os SNPs autossómicos que usam a tecno-
depara, por vezes, é bastante complexa, e em- logia de sequenciação e determinação de perfis
bora dispondo de tecnologia adequada para as de STRs, são os marcadores que, atualmente,
investigações biológicas de parentesco, pode ser começam a ser utilizados, com muito êxito na
necessário proceder a novas avaliações dos dados prática forense, assim como o estudo de INDELs,
familiares fornecidos ao Laboratório. Em certas para complementar investigações complexas de
situações, por impossibilidade de estudo dos fa- parentesco.
miliares do pretenso pai falecido, pode, por ordem Têm, também, sido implementadas bases de
do Tribunal, ter de se proceder à exumação do dados populacionais de perfis genéticos de STRs
cadáver para recolha de material biológico dis- para estudo das respetivas frequências alélicas, a
ponível (ossos, dentes), de modo a realizar uma aplicar nos cálculos estatísticos realizados através
investigação de paternidade direta. do programa Familias, considerando a dinâmica
Embora os 17 STRs autossómicos sejam os populacional do respetivo Laboratório, que va-
marcadores, por excelência, para este tipo de in- ria, consoante o fluxo populacional imergente e
vestigações, por vezes, em casos mais complexos, emergente, que se vai estabelecendo a nível das
pode ser necessário aumentar o número destes diversas Comunidades.
marcadores, recorrendo a outros sistemas multi- O surgimento das novas tecnologias de
plex utilizados nas perícias forenses - AmpFℓSTR® sequenciação NGS (Next Generation Sequence)
NGM , um multiplex de nova geração, comple-
TM
de segunda e terceira geração, como o 454 e o
mentado com o sistema PowerPlex® SE. ION Torrent, respetivamente, irão permitir uma

CAPÍTULO 4. Investigação Biológica de Parentesco 121
Dario, P., Ribeiro, T., Espinheira, R., Dias, D., Geada, H. e

rápida sequenciação de grandes segmentos do Corte-Real, F. (2011b). 20 SNPs as supplementary markers
genoma humano, a custos cada vez menores, o in kinship testing. Forensic Science International: Genetics
que contribuirá para aumentar o poder de análise Supplement Series 3 (1), e508-e509.
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CAPÍTULO 5. Alguns conceitos de genética populacional com relevância em Genética Forense 123
Capítulo 5
ALGUNS CONCEITOS DE GENÉTICA POPULACIONAL
COM RELEVÂNCIA EM GENÉTICA FORENSE
Luís Souto
Departamento de Biologia, Universidade de Aveiro
CENCIFOR - Centro de Ciências Forenses
DOI | HTTP://DX.DOI.ORG/10.14195/978-989-26-0957-7_5

124 LUÍS SOUTO
RESUMO SUMMARY
A Genética Forense não faz sentido sem a Genética das Forensic Genetics makes no sense without the Population
Populações, pois é nesse ramo da Biologia que radica a Genetics, because it is the branch of biology where lies
validade da aplicação das suas metodologias. A amostra the validity of the application of its methodologies. The
forense ao ser analisada revela uma informação que tem forensic sample analysis reveals information that has to
que ser enquadrada no contexto de uma população à qual be framed in the context of a population to which belong
pertencerá o indivíduo ou indivíduos que produziram uma the individual or individuals who have produced such a
tal amostra, seja ela de referência (para comparação) ou sample, either reference (for comparison) or unknown
a amostra-problema de um caso. Atribuir um maior ou samples. Assign a greater or smaller weight to informa-
menor peso à informação obtida analiticamente implica tion obtained analytically implies the understanding of
a compreensão de alguns princípios basilares da genética some basic principles of population genetics including
populacional entre os quais o de Hardy-Weinberg, as cau- the Hardy-Weinberg, the causes of deviations from this
sas de desvios a esse princípio e as formas de o detetar. principle and ways to their detection.
PALAVRAS-CHAVE KEYWORDS
Genética forense; genética populacional; Hardy-Weinberg. Forensic genetics; Population genetics; Hardy-Weinberg.

CAPÍTULO 5. Alguns conceitos de genética populacional com relevância em Genética Forense 125
1. I N T RO D U Ç ÃO teria uma conjugação de resultados em que um

suspeito e amostra-problema são identificados
1.1 DE VOLTA AOS GRUPOS SANGUÍNEOS como pertencentes ambos ao grupo A, dada a “ra-
ridade” do grupo AB na população portuguesa.
A noção de “grupo sanguíneo”, a percepção Por outro lado o exemplo mostra-nos ain-
de que podemos agrupar os humanos de acordo da que não é indiferente considerarmos nessa
com a sua pertença a uma determinada classe dita- ponderação, a origem étnica ou a população de
da pelo seu grupo A, B, AB ou O (ou ainda Rh + ou referência de suspeito e amostra-problema.
Rh -) é algo (quase) do domínio do cidadão comum. Atualmente os grupos sanguíneos, que estão
Talvez menos popular será a noção de que essas na base da genética forense, estão afastados da
classes não ocorrem com igual frequência, que há panóplia de marcadores polimórficos em uso pelos
tipos sanguíneos mais raros e outros “vulgares”. laboratórios qualificados. Hoje são os vários “poli-
Na verdade há muito que são reconhecidas morfismos de ADN”, com relevo para os microssaté-
as diferenças na frequência destas classes e o lites (ou STRs, do inglês, Short Tandem Repeats), os
padrão de distribuição é variável de população marcadores-padrão. Isto não invalida que os grupos
para população. A título de exemplo, compare-se sanguíneos possam ser eles próprios “marcadores
a distribuição do sistema ABO para a população de ADN”, tudo depende do nível de análise.
portuguesa e chinesa: A determinação dos grupos sanguíneos
ABO (ou Rh) feita pelas tradicionais reacções de
Tabela 1 – Distribuição dos Grupos Sanguíneos (sistema AB0) antigénio-anticorpo, enquadra-se no que em ge-
em duas populações, portuguesa e chinesa (em percentagem)
nética chamamos de Fenótipo, ou seja aquilo que
é expresso, que resulta de um produto celular (ge-
A 0 B AB ralmente uma proteína). Já quando se trata dos
Portugal1 47 42 8 3 “polimorfismos de ADN”, estamos a pretender ana-
China (Han)2 29 28 34 9
lisar informação contida no próprio ADN sem que
1 2
esteja em causa a produção de algo detetável (uma
Este exemplo permite-nos elucidar dois pon- proteína), situamo-nos no âmbito do Genótipo.
tos: primeiro, existem pesos diferentes a atribuir Esta perspetiva é no entanto uma simplificação.
à informação obtida do marcador “grupo sanguí- O genótipo não determina por si só totalmente
neo”. Por exemplo, em Portugal, uma coincidência o fenótipo. Desde que se obteve a sequenciação
de resultado em que a amostra-problema tem o do genoma humano em 2001 que as estimativas
grupo AB e um dado suspeito tenha também esse do número de genes para a espécie humana re-
grupo AB, tem um peso muito superior ao que velaram uns “humildes” 20 000 a 25 000 genes3
3 Não há um número certo para a contagem de genes,

1 Distribuição para Portugal continental, arredondada à mesmo com os dados mais refinados sobre a sequenciação
unidade para efeitos comparativos. Fonte: Duran, (2007). do genoma. O leitor mais interessado sobre este tópico pode
2 Zhu, et al. (2010). consultar Pertea e Salzberg (2010).

194 BÁRBARA SANTA ROSA
Apesar de todos os problemas apontados é que considerou de importância capital na biopo-

de admitir a fenotipagem como uma alternativa lítica, termo que decorre da atenção dada pelo
importante quando não existem outras formas governo à vida humana, no seu sentido biológico.
de se identificar o suspeito. No futuro a análise Existe assim importante relação entre a biossocia-
de ADN vai tornar-se mais fiável e detalhada, lidade e o biopoder (a administração da vida) que
alargando-se o espectro de características iden- apesar de simbiótica não deixa de suscitar alguma
tificáveis. Tão pouco é possível excluir, com toda controvérsia, nomeadamente no que diz respeito
a certeza, que marcadores genéticos até ago- aos usos sociais da genética. Mais recentemente
ra considerados inúteis possam indirectamente Lynch e McNally (2008) surgem como autores do
influenciar ou programar a expressão genética. conceito biolegalidade, representativo da rela-
Há assim que regular o uso destas ferramentas, ção de cooperação entre a lei e a biotecnologia,
considerando sempre que a ciência pode eminen- sendo perceptível neste contexto um processo
temente mudar de paradigma. Seria importante contínuo de redefinição dos direitos e do estatuto
regular o recurso à fenotipagem, atentando à do corpo do suspeito e da credibilidade da prova
opinião pública e legislações já implementadas, criminal. De facto, o armazenamento de perfis
nomeadamente a Holandesa. Consta da recente de ADN numa base de dados é um poderoso
revisão Australiana do crimes act (1914) que as instrumento de biovigilância. É importante intro-
legislações não devem encarar de forma proibi- duzir na discussão o princípio da equidade, sen-
tiva o recurso às tecnologias de análise de ADN, do nomeadamente de assegurar que os critérios
devendo no entanto ser aplicadas após escrutínio de inclusão (de cariz mutável) na base de dados
público. Uma abordagem proactiva desta temática criminal, não possibilitem uma distribuição desi-
pela lei penal poderia, por um lado, prevenir a gual de grupos comunitários em si representados,
absolvição de culpados por inadmissibilidade de evitando assimetrias populacionais de vigilância
provas-chave em Tribunal e por outro evitar viola- governamental. Orwell no ensaio ‘A Política e a
ções desnecessárias da privacidade dos suspeitos. língua inglesa’ (1946) enquadra a equidade numa
lista de palavras às quais são atribuíveis diferentes
significados, muitos deles esquivos. De facto o
BA SE D E DA D OS U N I V E R SA L , autor tinha já sublinhado na sua obra ‘Triunfo do
U TO P I A O U D I S TO P I A? Porcos’ (1945) que ‘os animais são todos iguais,
mas uns são mais iguais que outros’.
As bases de dados de ADN representam um A este propósito Alec Jeffreys referiu na
exemplo de associação entre novas e eficazes Conferência Anual da Sociedade Britânica de
formas de controlo social a estratégias político- Genética Humana, no ano de 2001, que a criação
-governamentais de controlo do crime. Rabinow de uma base de dados universal é a forma mais
(1996), epígono de Foucault, no seu ensaio sobre ética de armazenar os perfis, anulando muitas
a antropologia da razão, chamou à sobreposição das questões relacionadas com a discriminação
entre os conceitos social e vital biossocialidade, e com a privacidade. Desde logo eliminava-se

CAPÍTULO 7. Problemas Éticos do Uso da Genómica Individual na Investigação Criminal 195
a possibilidade da base representar despropor- violação de importantes princípios constitucio-

cionalmente diferentes grupos populacionais. nais, passando-se a considerar todos os indiví-
Acresce que a expansão da base permitiria que duos como possíveis perpetradores de crimes.
os perfis de STR fossem suficientes para identificar De facto, haverá uma obrigatoriedade de toda
os titulares das amostras encontradas nos locais a população se sujeitar a análise genética, in-
dos crimes, inutilizando o recurso à fenotipagem dependentemente de suspeita criminosa. Mas
em contexto forense (Williams et al. 2004). não pode deixar de ser referido que a nossa
Mas o conceito de base de dados universal legislação prevê esta possibilidade, nomeada-
pode pôr em causa o princípio jurídico da pro- mente no Código da Estrada 39 que prescreve
porcionalidade, já que da importante restrição de que o condutor ou a pessoa que se propôs a
liberdade e autonomia individual resultará um pá- iniciar a condução, apesar de não ser arguido
lido aumento da segurança pública. Há ainda que ou suspeito num processo-crime, tem que se
atentar a questões de injustiça distributiva, pois submeter a exames de determinação da taxa de
o investimento humano e económico necessário alcoolemia. É de relembrar que nos casos em que
para criar uma base de dados universal é despro- seja impossível proceder a pesquisa de álcool no
porcionado relativamente aos ganhos expectáveis 37
ar expirado verifica-se a obrigatoriedade de su-
sendo de considerar que na ausência de meios jeição a punção venosa para colheita de sangue.
para garantir boas condições de vida ao conjunto Mas, independentemente dos prós e dos
da população, não é defensável tal investimento. contras despertados pela base de dados univer-
Também não deve ser negligenciada a pos- sal, a tendência é que os critérios de inclusão,
sibilidade de que, nomeadamente, disputas po- excepção a excepção, se vão tornando mais abran-
líticas propiciem a utilização desadequada desta gentes. Em boa verdade, o Reino Unido dispõe
informação. Sublinha o CNECV que a informação
38
já de uma base de dados nacional. Justifica-se
contida na base de dados pode ser usada para aqui citar José Saramago: de que adianta falar
estudos forenses e mesmo para estudos epide- de motivos, às vezes basta um só, às vezes nem
miológicos desde que se assegure o anonimato juntando todos 40 .
irreversível dos dados, não sendo, no entanto,
aceitável o uso de amostras associadas à obtenção 39 Art. 152º 1-Devem submeter-se às provas estabeleci-
das para a detecção dos estados de influenciado pelo álcool
de perfis para investigação biomédica. ou por substâncias psicotrópicas a) os condutores; b) os peões,
Há ainda quem sublinhe que a criação sempre que sejam intervenientes em acidentes de trânsito; c)
as pessoas que se propuserem a iniciar a condução 2-(...) 3- as
de uma base de dados universal expressa uma pessoas referidas nas alíneas a) e b) do nº 1 que recusem sub-
meter-se às provas estabelecidas para a detecção do estado
de influenciado pelo álcool ou por substâncias psicotrópicas
37 Alguns autores propõem como solução que a tipa- são punidas por crime de desobediência 4-(...) 5- O médico
gem fosse realizada ao nascimento. É igualmente de admitir ou paramédico que, sem justa causa, se recusar a proceder
uma gradual diminuição do custo analítico por indivíduo inclu- às diligências previstas na lei para diagnosticar o estado de
ído na base de dados, ao longo do tempo. influenciado pelo álcool ou por substâncias psicotrópicas é
38 Parecer n.º 52 sobre o regime jurídico da base de da- punido por crime de desobediência
dos de ADN 40 Em Jangada de Pedra (1986)

196 BÁRBARA SANTA ROSA
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tochondrial DNA in Han Chinese. American Journal of
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AG R A D EC I M E N TOS
Agradecemos a todos os especialistas e téc-

nicos de Genética Forense do Instituto Nacional de
Medicina Legal e Ciências Forenses que ao longo
de muitos anos deram o seu melhor para que
esta área das ciências forenses tenha atingido a
qualidade e a segurança que lhe são reconhecidas.

Licenciado, Mestre e Doutorado em Medicina (Medicina Legal), pela
Universidade de Coimbra. Especialista e assistente graduado em Medicina
Legal. Presidente do Colégio da Especialidade de Medicina Legal da
Ordem dos Médicos. Professor Associado com Agregação e Sub-director
da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Desempenhou
funções de Director da Delegação do Centro e Vice-Presidente do Conselho
Directivo do Instituto Nacional de Medicina Legal, bem como membro do
Conselho Médico-Legal. Foi Presidente da Sociedade Portuguesa de Genética
Humana, co-Presidente do 21st International Congress da International
Society for Forensic Genetics, Coordenador da Comissão que elaborou
o projecto de Lei sobre a Base de Dados de Perfis de ADN. Representou
Portugal na EDNAP (European DNA Profiling Group) e no Prum Treaty
DNA Technical Working Group. Foi Presidente da Associação Portuguesa
de Avaliação do Dano Corporal, Deputy do European Council of Legal
Medicine, Sócio-Fundador do Centro de Estudos de Pós-Graduação em
Medicina Legal e membro da Direcção do Centro de Ciências Forenses.
Duarte Nuno Vieira

Professor catedrático da Universidade de Coimbra. Presidente do Conselho
Europeu de Medicina Legal, do Conselho de Consultores Científicos do
Procurador do Tribunal Penal Internacional, da Associação Portuguesa de
Avaliação do Dano Corporal e Vice-Presidente da Confederação Europeia
de Especialistas em Avaliação e Reparação do Dano Corporal. Presidiu à
Academia Internacional de Medicina Legal, Associação Internacional de
Ciências Forenses, Associação Mundial de Médicos de Polícia, Academia
Mediterrânea de Ciências Forenses e Associação Latino-Americana de Direito
Médico. Tem exercido funções como Consultor Forense Temporário no âmbito
do Alto Comissariado dos Direitos Humanos das Nações Unidas, Consultor
Forense do Comité Internacional de Cruz Vermelha e perito forense do
Conselho Internacional de Reabilitação de Vítimas de Tortura. Foi Diretor do
Instituto de Medicina Legal de Coimbra e Presidente do Instituto Nacional
de Medicina Legal e Ciências Forenses e do Conselho Médico-Legal.

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a considerar, pois a constituição genética pode

Francisco Corte-Real, Duarte Nuno Vieira

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1. I N T RO D U Ç ÃO interesse reside no facto de se procurar vestí-

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2.1. STRS AUTOSSÓMICOS Estas duas empresas fizeram, recentemente,

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Amostras de ADN provenientes do Pentágono 802 remanescentes recuperados, na tentativa de

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27 amostras de referência directas antemortem. 3 . Â M B I TO D E A P L I C AÇ ÃO

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como sangue ou biopsias dos mais diversos ti- 4 . OS D I FE R E N T ES T I P OS

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O estudo realizado a 25 361 amostras de Nos cadáveres queimados, qualquer das

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qualidade, quantidade e pureza, depende, em superfície do osso (ADN exógeno, provavelmente

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Dario, P., Ribeiro, T., Espinheira, R., Dias, D., Geada, H. e

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1. I N T RO D U Ç ÃO teria uma conjugação de resultados em que um

3 Não há um número certo para a contagem de genes,

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Apesar de todos os problemas apontados é que considerou de importância capital na biopo-

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a possibilidade da base representar despropor- violação de importantes princípios constitucio-

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Duarte Nuno Vieira

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