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Nota:
Células Estaminais:
•São células indiferenciadas;
• têm capacidade de expansão;
• apresentam capacidade de autorrenovação, sendo a sua divisão assimétrica.
Necessárias 3 enzimas cuja síntese é comandada por três genes (Z,Y e A),
chamados genes estruturais.
Na ausência de lactose
Na ausência de triptofano
Na presença do triptofano
Gene regulador produz um repressor que é inativo.
Triptofano liga-se ao repressor, ativando-o.
Repressor liga-se ao operador.
RNA-polimerase não pode ligar-se ao gene promotor.
Não se dá a transição.
Não se sintetizam as enzimas necessárias à síntese do triptofano.
Regulão
Grupo operões é
controlado pelo mesmo
regulador, constituindo um
regulão.
Todos os operões deste
regulão estão envolvidos
na produção de enzimas
capazes de promover a
produção da glicose.
Mutações
Mutações (quanto ao local onde ocorrem)
Somáticas – podem originar um conjunto ou clone de células mutantes
idênticas entre si, que se distinguem facilmente das restantes células do
indivíduo. Pode afetar a vida do indivíduo, mas não afeta a sua descendência,
uma vez que não é transmitida (a não ser nos casos de reprodução assexuada).
Germinativas – uma alteração ao nível das células da linha germinativa é
suscetível de ser transmitida aos descendentes, uma vez que está presente
em todas as suas células.
Mutações génicas
Ocorrem quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um
gene, constituindo-se, deste modo, um alelo desse gene, isto é, uma nova
versão do gene.
Exemplos de doenças resultantes de mutações génicas:
Anemia Falciforme
Resulta de uma mutação de um gene no cromossoma 11.
Albinismo
Fenilcetonúria
Má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase,
responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina.
Assim passa a existir fenilalanina em excesso, que se irá transformar em acido
fenilpirúvico e acido fenolacético.
Hemofilia
Ligada ao X; Dificuldade na coagulação do sangue.
Nota: As mutações podem ter um efeito neutro – alteração que introduzem não afeta o
funcionamento normal do gene, porque não há qualquer alteração na proteína que codificam
– redundância do código genético. Pode ainda acontecer que o novo aminoácido tenha
propriedades similares às do aminoácido substituído ou que a substituição ocorra numa zona
da proteína que não é importante para a sua função.
Mutações cromossómicas
DELEÇÃO - Perda no material
cromossómico.
INVERSÃO - um segmento
cromossómico experimenta
uma rotação de 180º em
relação à posição normal, sem
alterar a sua localização no
cromossoma.
Heterossómicas
Síndroma de Klinefelter ( 47 , XXY )
Síndroma de Turner ( 45 , XO )
SÍNDROMA DE KLINEFELTER
A ocorrência desta síndroma é cerca de 1 em cada 1000
indivíduos do sexo masculino.
Os indivíduos apresentam testículos pouco desenvolvidos.
Têm geralmente uma estatura elevada e apresentam, por vezes, um ligeiro
desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas.
Alguns indivíduos apresentam um ligeiro atraso mental.
SÍNDROMA DE TURNER
Única monossomia viável na espécie humana.
Mulheres com baixa estatura e desprovidas de caracteres sexuais
secundários.
Órgãos genitais infantis; ovários não funcionam.
Tórax em escudo, afastamento dos mamilos, fraco desenvolvimento
mamário.
Poucos pelos púbicos e membros inferiores curtos.
Por vezes, manifestam um atraso mental.
Esta síndroma ocorre em cerca de 1 em cada 10 mil indivíduos do sexo
feminino.
NOTA: A maior parte dos embriões que resultam de gâmetas com anomalias
cromossómicas numéricas abortam espontaneamente.
Poliploidias
Quando os erros que ocorrem durante a meiose multiplicam o conjunto de
todos os cromossomas. Originam indivíduos triploides e tetraploides.
Alopoliploidias - os poliploides são formados a partir de híbridos
interespecíficos.
Autopoliploidias – forma-se uma nova espécie a partir de acidentes ocorridos
durante a divisão celular numa única espécie.
(se forem dois indivíduos da mesma espécie também é um caso de
autopoliploidia)
Alopoliploidia
Meiose*
Autofecundação
*
Não há pares de cromossomas homólogos;
Não há emparelhamento de cromossomas homólogos;
Não há meiose normal.
Não se formam gâmetas viáveis; o híbrido é estéril.
*
Ocorrências anormais no processo de divisão das células da linha germinativa dos
híbridos podem causar a duplicação cromossomática dessas células.
Nas células destes híbridos passa então a haver homologia onde ela não existia.
Os cromossomas homólogos resultam da duplicação sendo geneticamente
idênticos. Assim, a ocorrência de meiose e a formação de gâmetas tornam-se
possíveis.
Autopoliploidias
Em suma
A poliploidia pode surgir acidentalmente por dois processos fundamentais:
Autopoliploidia – pode resultar de uma não disjunção dos cromossomas
durante a meiose ou durante a mitose, surgindo, por exemplo, indivíduos
com quatro conjuntos de cromossomas e não com dois, como sucede
habitualmente. Noutros casos, a repartição dos cromossomas decorre
normalmente, não havendo, citocinese, ficando a célula com o dobro do
número de cromossomas.
Alopoliplodia
Inclui o cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes.
Híbridos interespecíficos são naturalmente estéreis, uma vez que não
existem cromossomas homólogos, não havendo emparelhamento durante
a meiose.
Podem, contudo, no caso das plantas, reproduzir-se assexuadamente.
Ao fim de algumas gerações, alguns desses indivíduos podem tornar-se
férteis devido à ocorrência de uma duplicação cromossómica.
Então estão isolados reprodutivamente dos seus progenitores, mas podem
dar origem a gâmetas que, por fecundação, originam indivíduos de uma
espécie diferente.
As mutações e o desenvolvimento biotecnológico
Morte celular
Necrose - ação de substâncias tóxicas ou a falta de nutrientes leva à morte
das células.
Apoptose - conjunto de fenómenos programados geneticamente levam à
morte da célula.
Num cancro há um desequilíbrio entre a proliferação celular e a morte celular
programada (apoptose).
Metastização
Tumor benigno- massa de células
anormais que permanece no local
onde é formado, não invadindo
outras regiões do organismo.
Tumor maligno- é formado por
células com capacidade invasiva,
que metastizam, estabelecendo-se
noutras regiões do organismo e
formando novos tumores.
Nota: A metástase pode ocorrer
quando as células entram em
circulação sanguínea ou noutros
fluidos corporais, instalando-se
noutros locais.
As caderinas e as integrinas são proteínas que provocam a aderência entre
as células. Se estas proteínas estiverem bem formadas, a aderência é
maior e o tumor permanece no mesmo local.
Se houver erro na formação das proteínas, a aderência diminui e as células
separam-se, entrando em circulação. Originam-se assim as metástases.
Como se origina um cancro?
Transformação de um proto-oncogene em oncogene
Os oncogenes (genes causadores de cancro) resultam da mutação de genes
normais, designados proto-oncogenes, que estão envolvidos na síntese de
proteínas que estimulam e controlam o crescimento e a divisão das
células.
Translocação
Movimentação do DNA no genoma (o proto-oncogene pode sofrer uma
translocação- modificação do local onde estava inserido ), passando a estar
associado a regiões do DNA onde existem promotores, que aumentam a
transcrição do proto-oncogene).
Há a produção de mais proteínas que estimulam a divisão celular; passa a
haver uma divisão anormal das células.
Amplificação
Amplificação do proto-oncogene (verifica-se um aumento no número de cópias
do gene presentes na célula). Assim, ocorre uma amplificação da produção de
proteínas que estimulam o crescimento e a divisão celular).
Mutação pontual
Uma mutação pode conduzir à síntese de proteínas mais ativas na célula ou
que resistem mais à degradação – maior estimulação da divisão celular.
Exemplo:
Gene p53
Ao longo do ciclo celular, existem pontos de controlo que só são ultrapassados
se não forem detetados erros no genoma. Algumas das proteínas produzidas
pelos genes supressores de tumores são capazes de bloquear o ciclo celular,
nesses pontos de controlo.
Fundamentos da engenharia genética
“Dogma” Central da Bioquímica
Fluxo unidirecional de informação entre os ácidos nucleicos e as proteínas
Animais transgénicos
DNA fingerprint
Terapia génica
Introdução de genes clonados em células de um organismo com o objetivo de
curar uma doença.