Introdução

Conceitos em Genética

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Conceitos em Genética

O conjunto formado por uma das copias de todos os Cromossomos é o

Genoma.

A constituição genética de um individuo definida pelo material recebido de

uns dos pais é conhecida como Genótipo.

Os marcadores moleculares são pontos de referência nos Cromossomos de

un indivı́duo e correspondem a variações na sequencia de ADN cuja
localização e obtenção do Genótipo de um indivı́duo (homozigoto ou
heterozigoto) podem ser obtidos por técnicas moleculares.

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Mapa de marcadores moleculares úteis na identificação de variantes

genéticas.

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 Introdução

Marcadores moleculares do tipo SNPs

As áreas onde longas sequências de ADN diferem entre os indivı́duos em
apenas um nucleotı́deo representam o tipo do marcador conhecido como
SNP (Single Nucleotide Polimorphism) ou polimorfismos de um único
nucleotı́deo.

AAATTTCGCCGGTA
AAATTTCGCCGTTA
Houve uma alteração em um único nucleotı́deo o que pode ser a diferença
entre Marı́a e João em ter um gene que produz uma proteı́na defeituosa ou
não.
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Marcadores moleculares do tipo SNP - Codificação

SNP:
AAATTTCGCCGGTA
AAATTTCGCCGTTA


 2, se o indivı́duo é homozigoto AA,
SNPj = 1, se o indivı́duo é heterozigoto Aa, (1)
0, se o indivı́duo é homozigoto aa .


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