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costapppr@gmail.com

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ama breve exposição

‡ Sistema Nervoso (forma & função)

‡ Desenvolvimento normal e patológico
‡ Neurotransmissores
‡ Anatomia bioquímica
‡ Receptores sensoriais
 £odo o citoplasma é excitável ou irritável
todas as respostas orgânicas resultam
dessa característica.

Coordenação e integração da atividade das

células tecidos órgãos e aparelhos de
modo que trabalhem como uma unidade
em função do meio ambiente
Hidra

Insecta
 Conter programas de ação
genéticamente determinados.

Analisar aferências sensoriais para

construir uma representação do
mundo exterior.

Registrar, agrupar, integrar,

acontecimentos significativos.

Simular acontecimentos exteriores.

Monod, J.
O acaso e a necessidade

A inteligência prolonga a adaptação orgânica, o

progresso da razão consiste numa conscientização
da atividade organizadora inerente a própria vida.

Piaget, J.
O nascimento da inteligência

Leonardo da Vinci (1452 ±1519)

orma humana

H. Esquerdo



[ do gr. Enképhalos ‰

Parte do sistema nervoso central contida na cavidade do

crânio, e que abrange o cérebro, o cerebelo, pedúnculos, a
H. Direito
protuberância anular e o bulbo raquiano.
...No embrião de 3 m pesa 4 g. chegando no neonato a 350 g. Na criança de 1 ano chega a 830 g.
e na de 6 anos a 1250 g.

No adulto o cérebro masculino (1.360 g) é maior que o feminino (1.230 g). Isso não se traduz em
nenhuma diferença de inteligência ou de qualquer tipo de capacidade mental. (Ainda está para ser
realizada uma avaliação que diferencie a importancia dos fatores biológicaos nas diferenças
comportamentais induzidas por fatores sócio culturais)

Cerebros com peso inferior aos limites de 800 g, na mulher e 900 g, no homem são incompatíveis
com a inteligência normal.

Encyclopaedia Britannica do Brasil.

V. 19 - Mirador, 1976

Concepção 3D ± Brain Entrainment

Cajal, 1911 Cortex visual do rato

O número de neurônios que constitui os aproximadamente 1350 g do

cérebro do homem é da ordem de 1011 [ 100.000.000.000 ± cem mil
milhões ‰ mais ou menos um fator de 10
[ 1012 , 1.000.000.000.000 ± 1 trilhão ‰
[ 109, 10.000.000.000 ± 10 bilhões ‰

Se considera que um neurônio típico da medula espinhal estabelece

10.000 contatos sinápticos, cerca de 2.000 em torno do corpo celular e
os 8.000 restantes nos dendritos e no seu único axônio.
Hubel, SCIAM, 1979
G   
G!
"
£elencéfalo
Cérebro
Prosencéfalo
Diencéfalo

Mesencéfalo Mesencéfalo Mesencéfalo

Metencéfalo Cerebelo
Rombencéfalo Ponte

Mielencéfalo Bulbo
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    'G$



Síndrome de £ay Sachs Síndrome de Hurler

Causas da Deficiência Intelectual

 $
( )
Níveis de análise
o Molecular
o Celular
o Sistemas (módulos)
o Comportamentamental
o Cognitivo

 %!
|
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ë 
‡ Neurocirurgião
‡ Neuroetólogo
‡ Neurofarmacologista
‡ Neurofisiologista
 
 ‡ Neurologista
‡ Neuropatologista
‡ Neuropsicólogo
‡ Neuroquímico
G 
%  ‡ Psicobiólogo
(psicólogo fisiologista)
Síndrome de Hunter mucopolissacaridose ‡ Psicofísico
tipo II (MPSII) os mucopolisacarídeos ou ‡ Psiquiatra Bear et al, 2002
glicosaminoglicanos acumulam-se em
depósitos celulares nos lisossômicos (DDL)
G 
% *
 
ë 
As doenças metabólicas do sistema nervoso em sua maioria são doenças genéticas moleculares, ou seja, de
caráter hereditário e associadas à mutações gênicas causadoras de alterações na síntese e função das
diversas classes de proteínas e enzimas. Segundo o £hompson & £hompson de 2007 já foram identificados
mais de 1900 distúrbios associados à um único gene, existindo ainda cerca de 2.800 doenças também
relacionadas à mutação em um gene único em que o defeito do gene acometido não é conhecido ou que não
se conhece o gene relacionado à condição clínica.

Basicamente as doenças metabólicas do sistema nervoso ou são defeitos quase que exclusivos do seu
metabolismo com outras repercussões no organismo ou são falhas no metabolismo geral que também afetam
o sistema nervoso. Adams destaca que em certo sentido, todas as doenças, até mesmo um trauma, têm seu
aspecto metabólico contudo para formular uma categoria de dimensões administráveis deve-se considerar as
doenças que são hereditárias, progressivas (ou não), e neurológicas, em sua expressão maior, relacionáveis
a uma anormalidade bioquímica demonstrável.

Doenças causadas por poligenes, alterações cromossômicas, ou de causalidade múltipla taticamente então
seriam estudadas separadamente. O ³Harrison´ apresenta a seguinte classificação das doenças metabólicas
do sistema nervoso:

I Doenças metabólicas que se apresentam como síndrome de confusão episódica, estupor ou coma
II Doenças metabólicas que se apresentam como síndrome extrapiramídal progressiva
III Doenças metabólicas que se apresentam como ataxia cerebelar progressiva
IV Doenças metabólicas que se apresentam como polineuropatia
V Doenças metabólicas que se apresentam como retardo mental
VI Distúrbios metabólicos associados à demência
G 
% *
 
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+G 
% # 
  


,

A - enilcetonúria
B - ormas mais suaves da doença da urina de xarope de bordo
C - Homocistinúria
D - Galactosemia
E - Histidinemia, cistotioninúria, acidúria argmmossuccínica,
hiperlisinemia, citrulinemia, hiperamonemia,
acidemia isovalérica, carnosinemia, hiperalininemia,
acidúria metilmalônica, sulfatúria, hiperglicinemia,
hipervalinemia, hidroxiprolinemia, síndrome de
Lowe ou síndrome oculocerebrorrenal

+-G.   3


  
/
$

A - Hipotireoidismo
B - Doença de Cushing.
C - Hipoparatireoidismo e síndrome de ahr
D - Leucodistrofia, doenças de armazenamento lipídico e mucopolissacaridose, particularmente
síndrome de Hurler, Hunter e Sanfilippo
E - Encefalopatia hepática crônica

Harrison, 1980, Cap. 340: Doenças metabólicas e nutricionais do sistema nervoso ± p. 1885

* Aron Diament, 1976 eleva esse número para 46 aminoácidopatias, 54 se incluirmos as

associadas à psicoses francas, comportamento auto-mutilant, agressividade, irritabilidade
severa e hiperatividade
 RM de Paciente com enilcetonúria: Relação
entre níveis séricos de fenilalanina e ADC
(coeficiente aparente de difusão) de valores
ponderados na substância branca cerebral

A fenilcetonúria (PKa) é um erro herdado do metabolismo causado pela

deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A perda desta enzima
resulta em lesões orgânicas e retardo mental.
Adrenoleucodistrofia
Acumulo de altos níveis de ácidos
graxos de cadeia longa, devido à
ausência da enzima responsável pela
sua degradação ocasionado dano à
bainha de mielina dos neurônios.

Lorenzo apresenta a forma mais comum

de ALD, que tem herança recessiva
ligada ao cromossomo X.

Acentuada perda de massa branca posterior,

XALD com perda de mielina essencialmente no hemisfério direito
http://neuropathology.neoucom.edu/chapter10/chapter10cPeroxisomes.html
com volume reduzido. A substancia branca
anterior encontra-se preservada. As
características são consistentes com ADL -
adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X.
Distribuição de lipídeos no tecido nervoso humano
Mielina Substância Substância Mielina
branca cinzenta de nervos
periféricos

Água, % de peso fresco 40 71,6 81,9

Solúveis em clorofórmio-metanol 3,5 30,6 52,6

Lipídios totais, % de peso seco 70 54,9 32,7 69,5

Smith, 1985

Smith, 1985
Distribuição de lipídeos no tecido nervoso humano
Peso em percentagem (%) de lipídeos totais

Mielina * Substância Substância Mielina

branca * cinzenta * de nervos
periféricos º

|   27,7 27,5 22,0 26,6

0  1
  27,5 26,4 7,3 24,5

Cerebrosídios 22,7 19,8 5,4

Sulfatídios 3,8 5,4 1,7

  1
  43,1 45,9 69,5 48,9

osfatidiletanolamina 15,6 14,9 22,7 17,5

osfatidilcolina 11,2 12,8 26,7 6,6

osfatidilserina 4,8 7,9 8,7

osfatidilinositol 0,6 0,9 2,7 10,1

Não-identificados 1,1 1,7 1,8

 $
  12,3 11,2 8,8 12,4


 
 7,9 7,7 6,9 14,1

* W. £. Norton, S. E. Podulso e K. Susuki, J. Neuropathol. Exp, Neurol., 25:582 (1966).

º L. A. Horrocks, J. Lipid Res., 8:569 (1967). Smith, 1985
 ë1

 
23ë(
Distúrbio genético autossômico recessivo de
armazenamento de lipídios, fatal em quantidades
elevadas, de um lipídeo denominado 2an2liosídeo
G M2 que se acumula nos tecidos e células
nervosas no cérebro pela atividade insuficiente de
uma enzima chamada beta-hexosaminidase A , que
catalisa a degradação desees materiais graxos.
 %!

(
 

 

Os 
 

  
 


 

podem ser autísticos e não
autiscos. Os mais conhecidos
são: Austismo; £ranstorno
desintegrativo da infância
(síndrome de Heller);
Síndrome de Asperger, e
ë1

 

Bengt Hagberg. Rett Syndrome: Long-£erm Clinical
ollow-ap Experiences Over our Decades -
http://www.medscape.com/viewarticle/515577
A identificação de agentes químicos
que servem de transmissores
requer a demonstração que
determinado composto presente em
concentrações suficientes na pré-
sinapse é (deve ser) liberado na
transmissão. Além disso é
necessário demonstrar que a
membrana pós sinaptica dispara
quando a substância é introduzida
na sinapse, e que existe um sistema
de transporte de alta afinidade para
sua remoção da sinapse.

Simith, 1988,
Bioquímica, mamíferos

  #1

SciAm
|




 ormação Reticular
Adrenalina

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD - £DAH)

Metilfenidato (Ritalina) Cafeina Amitriptilina (£riptanol) £ranstorno do Déficit de Atenção c/ Hiperatividade

Drogas que afetam a
memória e a cognição

Nootrópico

Ginkgolides e
Bilobalide terpenos
biativos presentes
Gink2o biloba SciaAm no Gink2o biloba






$



Percepção órgãos dos sentidos

È Deficiência auditiva
È Deficiência visual

O estudo da percepção e
ilusões visuais fazem parte do
W. Wundt (1832-1920) início da psicologia
 $ 
ë


öBastonete
Cones Ļ
frio

dor

pressão calor
Junqueira, Histologia
 321 
 4

Aron Diament, Aminoácidopatias de interesse neurológico,1976

Adams, R. D.; Lyon, G. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. 1982
Emil L. Smith et al. Bioquímica, mamíferos, 1985
Jacques Monod. O Acaso e necessidade, 1972
Jean Piaget. O nascimento da inteligência na criança, 1975
Junqueira & Carneiro. Histologia Básica,1971
Nussbaum, R. et al. Genética Médica £hopson & £hompson, 2008
Paulo Armando Motta. Genética em psicologia, 1985
Bear . Mark et al. Neurociências, desvendando o sistema nervoso, 2002
Scientific American ± £he Brain v 241 n 3, 1979
£horn, G.W. Harrison, Medicina Interna 1980

ë

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A síndrome de Hunter: http://www.shire.com.br/attachments/052_folheto%20paciente%20hunter.pdf
£ay Sachs Syndrome
http://www.sfn.org/index.aspx?pagename=brainBriefings_£reating£aySachs
£ay Sachs Disease Information, Pictures, Symptoms and £reatment
http://www.primehealthchannel.com/tay-sachs-disease-information-pictures-symptoms-and-treatment.html
$

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A.D.A.M Images
http://adameducation.com/adam_images.aspx
BrainBriefings
http://www.sfn.org/index.aspx?pagename=brainBriefings_£reating£aySachs
Digital Anatomist - Washigton aniversity
http://www9.biostr.washington.edu/cgi-bin/DA/imageform
Ed riedlander, M.D., Pathologist - NERVOaS SYS£EM DISEASE
http://www.pathguy.com/lectures/cns-all.htm
Medscape - http://www.medscape.com/
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Wikipedia - http://en.wikipedia.org/
http://www.human-existence.com/prolonged-expensive-neurodevelopment.html
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http://www.servinghistory.com/topics/Phenylalanine::sub::Phenylketonuria
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Phenylketo.html

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