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O QUE É?

Uma citopatia mitocondrial


rara, inata e não hereditária, descrita
pela primeira vez em 1979, afeta
principalmente a medula óssea e
pâncreas.

CAUSAS
MANISFESTAÇÕES CLÍNICA
Causado por consequência de
um rearranjo do DNA mitocondrial, Surge em lactentes e
onde há perda parcial ou total de uma apresenta como principais sintomas:
parte da molécula de DNA (deleção)  Anemia sideroblástica refratária;

Síndrome ou cópia de uma região do DNA


(duplicação).
Essa anomalia afeta as
 Vacuolização de precursores da
medula óssea;
 Disfunção exócrina do pâncreas;
enzimas do complexo proteico do  Diabetes mellitus.

de sistema de fosforilação oxidativa


(processo metabólico à produção de
trifosfato de adenosina-ATP).
Podendo levar a óbito
antes dos 3 anos devido a
sepse, crises metabólicas ou
insuficiência hepatocelular.

Pearson DIAGNÓSTICO
 Realizado com base nos
sintomas;
 Biopsia muscular para estudo
molecular do ADN mitocondrial;
 Análise do mtDNA no sangue.
TRATAMENTO E CURA
Não há cura para a síndrome,
mas o tratamento se concentra no
alívio dos sintomas e na
compensação das deficiências.
A anemia é tratada as
transfusões de sangue. Em certas AVANÇOS BIOTECNOLÓGICOS
ocasiões, será realizada a A transmissão de transtornos
eritropoetina - aplicação de um de mtDNA pode ser prevenida com a
hormônio para a criação de glóbulos
doação de ovócitos e testes pré-
vermelhos.
natais. O diagnóstico genético ou a
A deficiência de enzimas
transferência de genoma nuclear pré-
pancreáticas é substituída por
medicamentos. implantação podem ser aplicados a
O transplante de medula é diferentes situações, cada um com
indicado já que a síndrome afeta a suas restrições técnicas e éticas.
medula óssea. O diagnóstico genético pré-
implantação pode ser oferecido para
selecionar embriões não afetados Docente: Alice Ferreira
gerados por fertilização in vitro.
Discentes: Bernadete Lima
REFERÊNCIAS: Lorena
BIANCO, Bianca; MONTAGNA, Erik. The advances
and new technologies for the study of mitochondrial Luna Fernandes
diseases. Einstein (São Paulo), jun. 2016.
(SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/s1679-
45082016md3561.

https://pt.carolchanning.net/zdorove/125497-
pirsona-sindrom-simptomy-i-lechenie. Acesso em:
30 set. 2020. Feira de Santana, BA
https://pt.thpanorama.com/blog/vida- 2020
saludable/sndrome-de-pearson-sntomas-causas-y-
tratamientos.html. Acesso em: 30 set. 2020.

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