Talassemias

São um grupo de anemias hemolíticas hereditárias microcíticas, caracterizadas por

um defeito na síntese da hemoglobina.

Talassemia alfa:

Acontece pela redução das produção de cadeias polipeptídicas alfa decorrente da

deleção de um ou mais genes alfa. As pessoas normalmente têm quatro genes alfa
(dois em cada par de cromossomos) porque o gene alfa é duplicado. A classificação
da doença é feita pela quantidade e localização das deleções:

 Talassemia alfa+: perda de um único gene em um cromossomo (alfa/--)

 Talassemia alfa 0: perda de ambos os genes no mesmo cromossomo (--/--)

Talassemia beta:
Resulta na diminuição da produção das cadeias polipeptídicas betas decorrentes de
mutações ou deleções no gene da globina beta, levando ao comprometimento da
produção de hemoglobina A. As mutações ou deleções podem resultar na perda
parcial (alelo beta +) ou completa (alelo beta 0) da função da globina beta. Existem
dois genes da globina beta, e os pacientes podem ter mutações heterozigóticas,
homozigóticas ou heterozigóticas compostas Além disso, os pacientes podem ser
heterozigotos ou homozigotos para anomalias em 2 genes diferentes. 

Talassemia beta-delta:
Uma forma menos comum de talassemia beta na qual a produção tanto da cadeia
delta como da cadeia beta está prejudicada. Essas mutações podem ser
heterozigóticas ou homozigóticas.

Diagnóstico:

 Avaliação para anemia hemolítica se for suspeitada

 Esfregaço periférico
 Eletroforese de hemoglobina
 Teste de DNA (diagnóstico pré-natal)

Traço talassêmico é comumente detectado quando o exame direto do sangue periférico

de rotina e hemograma completo revelam anemia microcítica e alta contagem de
eritrócitos.

Diagnóstico: Usando eletroforese de hemogobina

Tratamento:
  Frequentemente, transfusão de concentrado de hemácias, com ou sem
quelação do ferro
 Esplenectomia em caso de esplenomegalia
 Transplante de células-tronco alogênicas, se possível
 Luspatercepte para tratamento da talassemia beta dependente de transfusão

Nos pacientes com traço talassêmico alfa ou traço talassêmico beta, nenhum
tratamento é necessário.

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-
causadas-por-hem%C3%B3lise/talassemias#v970491_pt