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Universidade Católica de Moçambique

Centro de Ensino à Distância

Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

3ºANO
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Universidade Católica de Moçambique


Centro de Ensino à Distância
Direitos de autor (copyright)
Este manual é propriedade da Universidade Católica de Moçambique, Centro de
Ensino `a Distância (CED) e contém reservados todos os direitos. É proibida a
duplicação ou reprodução deste manual, no seu todo ou em partes, sob quaisquer
formas ou por quaisquer meios (electrónicos, mecânico, gravação, fotocópia ou
outros), sem permissão expressa de entidade editora (Universidade Católica de
Moçambique-Centro de Ensino `a Distância). O não cumprimento desta
advertência é passivel a processos judiciais.

Elaborado Por: Assane....


Licenciado em Ensino de Biologia e Química pela Universidade
Pedagógica-Delegação da Beira.
Colaborador e Docente do Centro de Ensino a Distância-Departamento de
Química e Biologia da Universidade Católica de Moçambique.

Universidade Católica de Moçambique


Centro de Ensino `a Distância-CED

Rua Correira de Brito No 613-Ponta-Gêa


Moçambique-Beira
Telefone: 23 32 64 05
Cel: 82 50 18 44 0
Fax:23 32 64 06
E-mail:ced@ucm.ac.mz
Website: www..ucm.ac.mz
Agradecimentos

A Universidade Católica de Moçambique – Centro de Ensino à Distância,


gostaria de agradecer a colaboração dos seguintes indivíduos e instituições na
elaboração deste manual:

Pela contribuição do conteúdo Jorge Augusto Carvalho


Pela contribuição no conteúdo e revisão Jorge Augusto Carvalho
temática Betinho Francisco Vicente
Dèrcio Paulo
Pela contribuição do conteúdo Manuel Mauane
Generoso Luís Muchanga
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Índice

Como está estruturado este Módulo ........................................................................................... 1


Ícones de Actividade .................................................................................................................. 2
Acerca dos ícones ..................................................................................................................... 3
Unidade: 01: Introdução a Genética............................................................................................7

Unidade 02 :Base Molecular da Hereditariedade.....................................................................38


Unidade 03: Genética molecular...............................................................................................88
Unidade 04: Mutações............................................................................................................145

Unidade 05: A vida e experiências de Mendel........................................................................181

Unidade 06: Relacção Alélica……………………………………………………………….227

Unidade 07: Relacção não alélicas..........................................................................................235

Unidade 08: Herança dos caracteres Ligados ao sexo............................................................246


Unidade 09: Ligação Génica...................................................................................................266
Unidade 10: Introdução à Genetica II.....................................................................................281

Unidade 11: Os Mapas genéticos............................................................................................307


Unidade 12: Genética aplicada................................................................................................320
Unidade 13: Biotecnologia....................................................................................................331
Unidade14:Biotecnologia Transgénica...................................................................................336

Unidade 15:Biotecnologia e Ética...........................................................................................339


Unidade 16 Genética das populações......................................................................................349
Referência Bibliografica.........................................................................................................371

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

ii
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Visão Geral
Benvindo a Genética
Caro estudante, bem-vindo a Genética. A Genética, é um campo
das ciências Biológicas que se ocupa com o estudo dos
processos de transmissão de características, descrevendo o
funcionamento do material genético que é transmitido ao longo
de várias gerações nos seres vivos através do fenómeno da
reprodução.
Esta cadeira permitirá que o prezado estudante, compreenda as
diferentes formas estruturais e funcionais do material genético,
bem como aspectos ligados a diferentes mecanismos genéticos
que garantem a continuidade das mais variadas formas de vida
na terra.

Neste módulo, serão discutidos assuntos como: introdução a


genética, aspectos históricos da genética, conceitos usados em
genética, a história de mendel, as leis de mendel, importância
dos estudos de mendel, a natureza química do gene, história da
descoberta do ADN entre outros assuntos.

Objectivos da Cadeira
Quando caro estudante, terminar o estudo da cadeira de genética,
deverá ser capaz de:

Interpretar as leis de Mendel;


Aplicar os conhecimentos sobre a genética;
Conhecer os conceitos usados em genética;
Explicar a importancia do estudo da genética;
Elaborar quadros de cruzamento das leis de Mendel;
Caracterizar as diferentes aspectos históricos da genética;
Relacionar os factores da evolução com a genética das populações.
Objectivos

Quem deveria estudar esta Cadeira


Este manual da cadeira de genética foi concebido para todos
aqueles que estejam a ingressar para os cursos de licenciatura em
ensino de Biologia, dos programas do Centro de Ensino `a
Distância, e para aqueles que desejam consolidar seus
conhecimentos em genética, para que sejam capazes de
compreender melhor os aspectos ligados ao mecanismo do
processo de transmissão de características hereditárias
transmitidas dos pais para os filhos.

Como está estruturado este Módulo

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Todos os manuais das cadeiras dos cursos oferecidos pela


Universidade Católica de Moçambique-Centro de Ensino `a
Distância (UCM-CED) encontram-se estruturados da seguinte
maneira:

Páginas introdutórias
 Um índice completo.
 Uma visão geral detalhada da cadeira, resumindo os aspectos-
chave que você precisa conhecer para completar o estudo.
Recomendamos vivamente que leia esta secção com atenção
antes de começar o seu estudo.
Conteúdo da cadeira
A cadeira está estruturada em unidades de aprendizagem. Cada
unidade incluirá, o tema, uma introdução, objectivos da unidade,
conteúdo da unidade incluindo actividades de aprendizagem,
um sumário da unidade e uma ou mais actividades para auto-
avaliação.
Outros recursos
Para quem esteja interessado em aprender mais, apresentamos uma
lista de recursos adicionais para você explorar. Estes recursos
podem incluir livros, artigos ou sites na internet.
Tarefas de avaliação e/ou Auto-avaliação
Tarefas de avaliação para esta cadeira, encontram-se no final de
cada unidade. Sempre que necessário, dão-se folhas individuais
para desenvolver as tarefas, assim como instruções para as
completar. Estes elementos encontram-se no final do manual.
Comentários e sugestões
Esta é a sua oportunidade para nos dar sugestões e fazer
comentários sobre a estrutura e o conteúdo da cadeira. Os seus
comentários serão úteis para nos ajudar a avaliar e melhorar este
manual.

Ícones de Actividade

Ao longo deste manual irá encontrar uma série de ícones nas


margens das folhas. Estes icones servem para identificar
diferentes partes do processo de aprendizagem. Podem indicar
uma parcela específica de texto, uma nova actividade ou tarefa,
uma mudança de actividade, etc.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Acerca dos ícones


Os ícones usados neste manual são símbolos africanos,
conhecidos por adrinka. Estes símbolos têm origem no povo
Ashante de África Ocidental, datam do século 17 e ainda se
usam hoje em dia.

Habilidades de Estudo

Caro estudante, procure olhar para você em três dimensões


nomeadamente: O lado social, professional e estudante, dai ser
importante planificar muito bem o seu tempo.
Procure reservar no mínimo 2 (duas) horas de estudo por dia e
use ao máximo o tempo disponível nos finais de semana.
Lembre-se que é necessário elaborar um plano de estudo
individual, que inclui, a data, o dia, a hora, o que estudar, como
estudar e com quem estudar (sozinho, com colegas, outros).
Evite o estudo baseado em memorização, pois é cansativo e não
produz bons resultados, use métodos mais activos, procure
desenvolver suas competências mediante a resolução de
problemas específicos, estudos de caso, reflexão, etc.
Os manuais contêm muita informação, algumas chaves, outras
complementares, dai ser importante saber filtrar e apresentar a
informação mais relevante. Use estas informações para a
resolução dos exercícios, problemas e desenvolvimento de
actividades. A tomada de notas desenpenha um papel muito
importante.
Um aspecto importante a ter em conta é a elaboração de um
plano de desenvolvimento pessoal (PDP), onde você reflecte
sobre os seus pontos fracos e fortes e perspectivas o seu
desenvolvimento.
Lembre-se que o teu sucesso depende da sua entrega, você é o
responsável pela sua própria aprendizagem e cabe a ti planificar,
organizar, gerir, controlar e avaliar o seu próprio progresso.
Precisa de Apoio?
Caro estudante, temos a certeza de que por uma ou por outra
situação, o material impresso, lhe pode suscitar alguma dúvida
(falta de clareza, alguns erros de natureza frásica, prováveis
erros ortográficos, falta de clareza conteudística, etc). Nestes
casos, contacte o tutor, via telefone, escreva uma carta
participando a situação e se estiver próximo do tutor, contacte-o
pessoalmente.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Os tutores têm por obrigação, monitorar a sua aprendizagem, dai


o estudante ter a oportunidade de interagir objectivamente com o
tutor, usando para o efeito os mecanismos apresentados acima.
Todos os tutores têm por obrigação facilitar a interação, em caso
de problemas específicos ele deve ser o primeiro a ser
contactado, numa fase posterior contacte o coordenador do curso
e se o problema for da natureza geral, contacte a direcção do
CED, pelo número 825018440.
Os contactos so se podem efectuar, nos dias úteis e nas horas
normais de expediente.
As sessões presenciais são um momento em que você caro
estudante, tem a oportunidade de interagir com todo o staff do
CED, neste período pode apresentar dúvidas, tratar questões
administrativas, entre outras.
O estudo em grupo, com os colegas é uma forma a ter em conta,
busque apoio com os colegas, discutam juntos, apoiem-me
mutuamnte, reflictam sobre estratégias de superação, mas
produza de forma independente o seu próprio saber e desenvolva
suas competências.
Juntos na Educação `a Distância, vencedo a distância..
Tarefas (avaliação e auto-avaliação)
O estudante deve realizar todas as tarefas (exercícios,
actividades e auto-avaliação), contudo nem todas deverão ser
entregues, mas é importante que sejem realizadas.As tarefas
devem ser entregues antes do período presencial.
Para cada tarefa serão estabelecidos prazaos de entrga, e o não
cumprimento dos prazos de entrega, implica a não classificação
do estudante.
Os trabalhos devem ser entregues ao CED e os mesmos devem
ser dirigidos ao tutor/docentes.
Podem ser utilizadas diferentes fontes e materiais de pesquisa,
contudo os mesmos devem ser devidamente referenciados,
respeitando os direitos do autor.
O plagiarismo deve ser evitado, a transcrição fiel de mais de 8
(oito) palavras de um autor, sem o citar é considerado plágio. A
honestidade, humildade científica e o respeito pelos direitos
autorais devem marcar a realização dos trabalhos.
Avaliação
Vocé será avaliado durante o estudo independente (80% do
curso) e o período presencial (20%). A avaliação do estudante é
regulamentada com base no chamado regulamento de avaliação.
Os trabalhos de campo por ti desenvolvidos, durante o estudo
individual, concorrem para os 25% do cálculo da média de
frequência da cadeira.
Os testes são realizados durante as sessões presenciais e
concorrem para os 75% do cálculo da média de frequência da
cadeira.
Os exames são realizados no final da cadeira e durante as
sessões presenciais, eles representam 60%, o que adicionado

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

aos 40% da média de frequência, determinam a nota final com a


qual o estudante conclui a cadeira.
A nota de 10 (dez) valores é a nota mínima de conclusão da
cadeira.
Nesta cadeira o estudante deverá realizar: 2 (dois) trabalhos; 1
(um) teste e 1 (exame).
Não estão previstas quaisquer avaliações orais.
Algumas actividades práticas, relatórios e reflexões serão
utilizadas como ferramentas de avaliação formativa.
Durante a realização das avaliações, os estudantes devem ter
em consideração: a apresentação; a coerência textual; o grau de
cientificidade; a forma de conclusão dos assuntos, as
recomendações, a indicação das referências utilizadas, o
respeito pelos direitos do autor, entre outros.
Os objectivos e critérios de avaliação estão indicados no
manual. Consulte-os.
Alguns feedbacks imediatos estão apresentados no manual.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade: 01: Introdução a Genética

Definir genética;
Descrever a genética na actulidade;
Explicar o campo de estudo da genética;
Relacionar a genética com outras ciências;
Objectivos Caracterizar o objecto de estudo da genética.

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo introdução ao estudo da genética. A


genética é definida como ciência que estuda o processo de transmissão de
características dos pais para os filhos.
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre a o tema
proposto nesta unidade, sendo necessário usar todo conhecimento que
dispõe sobre a matéria.
Ao completar esta unidade você será capaz de:

Conceito

A Genética é o ramo da Biologia que trata da hereditariedade. As unidades


hereditárias, que especificam uma função biológica e que são transmitidas
de uma geração a outra (herdadas) são denominadas genes. Estes são
formados por uma longa molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA). O
DNA, juntamente com a matriz proteica forma a nucleoproteina e pode-se
organizar em estruturas microscópicas observáveis na célula durante a
divisão celular. Estas estruturas que possuem propriedades de diferentes
colorações denominam-se cromossomas e são encontrados no núcleo dos
eucariota ou no nucleóide dos procariota. (o mais correcto é considerar
que o nucleóide dos procariota é DNA circular e não cromossoma pois
este DNA não chega a formar uma estrutura que possa ser considerada um
cromossoma).

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A genética é definida como ciência que estuda o processo de


transmissão de características dos pais para os filhos. Gregor Mendel
(1822-1884) é considerado o pai desta ciência. Realizou suas
experiências com ervilheiras da espécie Psum sativum, publicados em
1866. Esta foram realizadas no espaço limitado de um jardim do
mosteiro onde também fora requisitado como professor substituto. As
conclusões tiradas na sua interessante investigação contituem o
fundamento da genética actual.

Surgimento e Desenvolvimento da Genética

Desde criança sabemos que as caracteristicas dos seres vivos são


herdados dos pais. Estamos acostumados a ver animais e plantas
produzem descendentes da sua proprias especie, nimguem duvida que
uma Cadela prenhe terá cachorinhos, ou que uma mulher grávida dará
a luz uma criança com traços semelhantes aos seus.
Os filosofos gregos, há mais de 2 mil anos ja se preocupavam em
encontrar explicação para a herança biológica ou heredetariedade
dos caracteres . no entantofoi apenas a partir de 1900 que se
compriendeu o mecanismo pelo qual se dá a transmissão de
caracteristicas de pais para filhos.

Evolução das ideias sobre heredetariedade


O médico e filósofo grego Hipócrates, conhecido como pai da
medicina é também considerado um dos “pais” da Genética, ramo da
Biologia que estuda a transmissão das caracteristicas heredetárias. Em
410 ac, ele propôs a primeira hipótese de que se tem noticias sobre a
heredetariedade: a pangênese.
Sergundo a pangênese, cada orgão ou parte do corpo de um organismo
vivo produziria particulas heredetarias chamadas gêmulas, que seriam
transmitidas aos descendentes no momento da concepção. Por
exemplo. Uma pessoa produziria, nos olhos gêmulas de olho, com
caracteristicas proprias de cor, forma, tamanho etc.Essas gêmulas do
olho, junto com as gêmulas provenientes de todas outras partes do
corpo, migrariam para para o semém e seriam passados para os filhos.
O novo ser construiria seu corpo, apartir das gêmulas produzidas
pelos pais.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Embora a pangênese não explique corectamente a herança , ela tem


valor como método de investigação cientifica. Hipócrates foi capaz de
identificar o problema a ser investigado, talvez o passo mais dificil do
procedimento cientifico, propondo uma hipotese criativa e plausivel
para a herança dos caracteres.
Durante muito tempo a pangênese foi uma das explicações mais
consistentes para herança biológica, sendo aceita até ao final do séc
XIX. Proprio Charles Darwin chegou a adopta-la como explicação
para a heredetariedade, o que, mais tarde, trouxe criticas á sua teoria
evolucionista.
Aproximadamente um seculo depois de Hipócrates, o filosofo grego
Aristoteles escreveu um tratado em que falava sobre o desnvolvimento
e heredetariedade dos animais. Nesse trabalho ele defendia a
existencia, no sêmen do pai, de algum tipo de substancia responsavel
pela herança. Aristoteles descartava, assim, certas ideias então
vigentes, que atribuiam as semelhanças entre os pais e filhos
exclusivamente a causas espirituais e emocionais.
Aristoteles fez diversas criticas a pangênese, Segundo ele essa
hipotese não explicava como uma pessoa podia herdar caracteristicas
presente nos avôs, mas ausentes em seus pais. O exemplo em que
Aristoteles se baseou foi o da mulher branca, casada com um homen
negro, cujo filho era branco e o neto tinha pele quase negra.
Em 1667, o microscopista Holandês Antonie Van Leeuwnhoek (1632-
1723) descobriu que o sêmen expelido pelos machos no acto sexual
continha milhares de criaturas microscopicas, que nadavam
freneticamente: os espermatozóides (do grego spermatos, semente,
zoon, animal, e oide, que tem forma de).Ele imaginou que os
espermatozóides podiam ter relação com os nascimento de um novo
ser, penetrando no ovo e estimulanhdo seu desenvolvimento. Essa
ideia confirmadsa dois seculos mais tarde, foi inicialmente contestada
por muitos cientistas, que achavam que os espermatozóides eram
simplesmente microbios parasitas que se desenvolvem no sêmen.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Na época dessas primeiras observações, os microscopios eram


precários, e as imagens obtidas atraves deles eram de má qualidade.
Apesar disso alguns pesquisadores, usando a força da imaginação,
julgaram ter visto um pequeno individo no interior de cada
espermatozóide.Surgia assim a hipótese pre-formista, ou pre-
formismo, segundo o qual o espermatozóide continha no seu interior,
um ser microscopico totalmente formado. Curiosamente havia aqueles
que advogavam a presença de um ser pre-formado no óvulo, e não no
espermatozóide.
Com o desenvolvimento do microscopio, o pre-formismo foi
descartado. Por mais que observassem espermatozóides e óvulos, os
citologistas não viam no seu interior nada que se assemelhasse a uma
criatura em miniatura.Ao contrario, óvulos e espermatozóides eram
células como outras quasquer, formadas por membrana, citoplasma e
núcleo.
Em meados do sec XIX foi demonstrado que os espermatozóides
penetram no óvulo, confirmando a antiga previsão do Leeuwenhoek.
Logo em seguida, estudos microscópicos mostraram que os
espermatozóides se originam de celulas presentes nos finos túbulos
que constituem os testiculos.
A ligação entre estas e outras descobertas foi consolidando a ideia de
que o novo ser surge sempre da união de duas células, os gametas( do
grego gamos, união, casamento), uma fornecida pelo pai-
erspermatozóides e outra fornecida pela mãe-o óvulo. A união dos
gametas masculino e femenino é a fecundação ou fertilização.
Em 1865, o monge austríaco Gregor Mendel descobriu que cada
caracteristica de um individo era determinada por um par de factores
heredetários, no momento de formar gametas, os factores se
separavam de modo que o gameta era portador de apenas um factor
relativo a cada caracteristicas. Na época que foram publicados, os
trabalhos de Mendel não btiveram o devido reconhecimento. Cerca de
35 anos depois, porém já no inicio do séc XX, as ideias enunciadas
por Mendel foram redescobertas, lançados bases da genética.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

No inicio do sec. XX os factores heredetarios idealizados por Mendel


foram localizados: estavam nos cromossomos de todas as células.
Na década de 1920, consolidava-se a teoria cromossômica da
herança, segundo o qual os factores heredetários, já então
denominados genes, se destribuiam ao longo do comprimento dos
cromossomas. Muitos genes começaram a ser localizados, mapeados e
estudados atrves das analises de cruzamentos experimentais.Surgia
assim a genética moderna.
Na década de 1940 foram obtidas as primeiras evidencias de que a
substancia heredetária era o ácido desoxirribonucléico, conhecido
pela sigla DNA.
Em 1953, James Watson e Francis Crick propuseram o famoso
modelo da dupla-hélice para a molécula de DNA, que explicava as
caracteristicas dessa substância como material constituinte dos genes.
Na década de 1960 os cientistas descobriram que os genes contêm
instruções escritas em uma espécie de código molecular, o código
genético.
A decifração do sistema de codificação genética permitiu grande
avanço não só da genética, mas de toda a biologia.

Actualmente já é possivel isolar genes de um organismo e transplantá-


los para o outro, onde esses genes podem vir a funcionar. Isso é feito
Através da engenharia genética.Espera-se que, até o final do séc XX.
Esse procedimento traga respostas a muitas questões teóricas e
práticas da Biologia e ajude a humanidade a melhorar a qualidade de
vida.

Gregor Mendel é apropriadamente considerado “o pai da Genética”.


As suas experiências com ervilheiras de jardim (Pisum sativum),
publicadas em 1866, foram realizadas no espaço limitado do jardim de

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

um mosteiro onde também era professor substituto. As conclusões


tiradas da sua interessante investigação constituem o fundamento da
genética actual. Na essência ele concluiu que: Existem unidades de
herança

Essas unidades se separam e por isso ocorrem em diferentes gerações

As unidades responsáveis pela transmissão de duas caracteristicas se


transmitem independentemente umas das outras.

Por que Mendel foi bem sucedido na descoberta dos princípios básicos
da Genética?

Mendel não foi o primeiro a realizar experiências de hibridização,


porém foi o primeiro a considerar os resultados em termos de
características individuais. Sageret, por exemplo, em 1826, tinha
estudado a herança de características contrastantes. Outros
predecessores de Mendel haviam considerado todos os organismos
estudados os quais encorporam um complexo de características e,
desse modo, somente poderiam observar as semelhanças e diferenças
entre pais e a sua prole. Empregando o método cientifico, Mendel
empreendeu os experimentos necessários, contou e classificou as
ervilheiras resultantes de cruzamentos, comparou as proporções com
modelos matemáticos e formulou hipóteses para explicar essas
diferenças. Embora Mendel tivesse visualizado um padrão matemático
preciso para a transmissão das unidades hereditárias, ele não
conceituou o mecanismo biológico envolvido.

(Descreveremos a vida e as exepriências de Mendel no capítulo 5)

Em 1866 os resultados obtidos por Mendel foram publicados nas actas


da Sociedade de História Natural de Brunn, num trabalho intitulado
“Experiências em hibridização de plantas”.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Em 1900 foram descobertos, simultaneamente, por três botânicos:


Hugo de Vries, na Holanda, conhecido pelas suas teorias sobre
mutação e estudo em milho e primavera (Prímula quinensis); Carl
Correns, na Alemanha, que investigou milho, ervilhas e feijão; e Eric
von Tshermak-Seysenegg, na Àustria, que trabalhou com várias
plantas, inclusive ervilhas. Cada um desses investigadores obteve
evidências para os princípios de Mendel, a partir de experiências
próprias e independentes. Todos eles encontraram os registos de
Mendel enquanto procuravam na literatura trabalhos relacionados e
citaram-no nas suas próprias publicações.

William Bateson, um inglês, deu a essa Ciência em desenvolvimento


o nome de “Genética”, em 1905, a partir de uma palavra grega que
significa “gerar”. Além de dar nome à ciencia, Bateson usou a palavra
“alelomorfo”, encurtada para “alelo”, para identificar os membros dos
pares que controlam as diferentes características alternativas.
Por volta do início deste século, um francês Lucien Cuénot, mostrou
que os genes controlavam a côr da pelagem no camundongo; um
americano W.E. Castle, relacionou os genes ao sexo e à côr da
pelagem em mamíferos; e um dinamarquês, W.L. Johannsen estudou
a influência da hereditariedade e do ambiente nas plantas.

Esses homens e suas observações foram capazes de edificar os


princípios básicos da citologia estabelecidos entre 1865 (quando o
trabalho de Mendel foi completado) e 1900 (quando este foi
descoberto). Uma das razões para o trabalho de Mendel ter sido
ignorado por um longo período de tempo (35 anos) foi o facto de a
Citologia não estar desenvolvida na altura.

Wilhelm Roux, por volta de 1883, postulou que os cromossomas


dentro do núcleo da célula eram os portadores dos factores
hereditários. Para explicar a mecânica da transmissão dos genes de

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

célula para célula, sugeriu que o núcleo deveria conter estruturas


invisíveis mantidas em fila ou cadeias que se autoduplicavam quando
a célula se dividia. Os constituintes do núcleo que pareciam mais
apropriados para carregar os genes eram os cromossomas.
Experiências de T. Boveri e Walter Sutton em 1902, trouxeram
evidências comprovativas de que um gene é parte de um cromossoma.

A teoria do gene como uma unidade discreta de um cromossoma foi


desenvolvida por Thomas Morgan e colaboradores em estudos com a
mosca da fruta Drosophila melanogaster.

Na década de 30, G. Beadle, B. Ephrussi, E. Tatum, J. Haldane e


outros forneceram uma base para o entendimento das propriedades
funcionais dos genes. O gene foi primeiramente caracterizado como
uma unidade de estrutura indivisível, uma unidade de mutação e uma
unidade de função com todos estes atributos considerados
equivalentes. Pesquisadores então, recordaram aquilo que o médico A.
Garrod havia indicado em 1902, que os genes nos seres humanos
funcionam através de enzimas.
Os geneticistas na década de 40, seguindo os passos de Garrod,
procuraram um sistema experimental ideal para investigar aspectos
funcionais dos genes. Os procariota (organismos que não possuem o
núcleo bem definido e não sofrem meiose) foram escolhidos como
material experimental.
Os primeiros êxitos obtidos foram a identificação das macromoléculas
que carregam a informação genética em bactérias por O. Avery e
colaboradores e em vírus por A. Hershey e Martha Chase. As
experiências de Avery e colaboradores demonstraram que o ácido
desoxirribonucleico (DNA) poderia causar mudança genética
(transformação) nas bactérias pneumococus; Hershey e Chase
mostraram que o componente acido nucleico (DNA) e não a proteína,
é o material genético transportado pelo bacteriófago (vírus que infecta
bactérias).

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

H. Fraenkel-Conrat e B. Singer mostraram que o ácido ribonucleico


(RNA) é o material genético no vírus do mosaico do tabaco.
Pelos experimentos de Mendel, e de outros pesquisadores, ficou
definido que os genes levam a informação genética de uma geração
para outra e, apesar de não ser visto ou delimitado fisicamente,
deveriam apresentar as seguintes propriedades:
— Replicação
— Transcrição:
— Tradução

Após Mendel, os genes foram definidos quimicamente e foram


conhecidos pelo que realizam na síntese protéica e não a nível de
expressão fenotípica.

NB. Mendel não foi o primeiro a realizar as experiências de


hibridização, porém foi o primeniro a considerar os resultados em
termos de características individuais.

Foto: Padre Gregor Mendel, Pai da


Genética. Fonte: Genética da População.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Empregando o método científico, Mendel empreendeu as experiências


necessárias, contou e classificou as ervilhas resultantes de
cruzamentos, comparou as proporções com modelos matemáticos e
formulou hipóteses para explicar essas diferenças. Embora Mendel
tivesse visualizado um padrão matemático preciso para a transmissão
das unidades hereditárias, ele não conceituou o mecanismo biológico
envolvido. Todavia, com base nas suas experiências preliminares e
hipóteses, ele predisse e, subsequentemente, verificou seus predições
com os resultados de cruzamentos posteriores.

Objectivo e campo de aplicação

O objectivo fundamental da genética é resolver problemas da


sociedadae, descobrir curas de doenças a partir do conhecimento do
genoma humano e animal dentro da engenharia genética, melhorar a
producao no campo agrícola, etc.
A genética foi, é e sempre será uma ciência acadêmica, desenvolvida a
partir de pesquisas feitas em laboratórios e áreas experimentais do
mundo inteiro. Evidentemente, ela é encontrada em livros e revistas
científicas, os quais são acessíveis aos que frequentam os meios
acadêmicos. Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas
áreas de melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras,
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade. Contido de
forma diferente de muitas áreas do conhecimento humano, a genética
há vários anos não é uma ciência apenas acadêmica, estando presente,
pode-se dizer no nosso dia-a-dia.
A genética tem-se tornado uma componente indispensável em
praticamente toda a investigação cientifica, assumindo uma posição na
biologia e na Medicina. De modo muito simples, a genética surge
como transferência de informação entre vários níveis diferentes e tem
ganho terreno de forma veloz e como nenhuma outra disciplina
científica, além da sua compreensão ser essencial, a genética toca a
humanidade em aspectos muito diversos. De facto, as questões na

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

genética tendem a emergir diariamente nas nossas vidas e nenhuma


pessoa fica indiferente às suas descobertas. A introspecção acerca da
genética tem afectado radicalmente a forma como o Homem vê o
mundo, nomeadamente a forma como nós vemos a nós próprios em
relação a outros organismos.

Sumário

A genética é definida como ciência que estuda o processo de


transmissão de características dos pais para os filhos. Gregor Mendel
(1822-1884) é considerado o pai desta ciência. Realizou suas
experiências com ervilheiras da espécie Psum sativum, publicados em
1866. Empregando o método científico, Mendel empreendeu as
experiências necessárias, contou e classificou as ervilhas resultantes de
cruzamentos, comparou as proporções com modelos matemáticos e
formulou hipóteses para explicar essas diferenças. A genética foi é e
sempre será uma ciência acadêmica, desenvolvida a partir de pesquisas
feitas em laboratórios e áreas experimentais do mundo inteiro.
Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas áreas de
melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras,
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade. A genética
tem-se tornado uma componente indispensável em praticamente toda a
investigação cientifica, assumindo uma posição na biologia e na
Medicina. De modo muito simples, a genética surge como
transferência de informação entre vários níveis diferentes e tem ganho
terreno de forma veloz e como nenhuma outra disciplina científica,
além da sua compreensão ser essencial, a genética toca a humanidade
em aspectos muito diversos.

17
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Defina a genética.
R: A genética é definida como ciência que estuda o processo de
transmissão de características dos pais para os filhos.
2. Porque é que Gregor Mendel é considerado o pai da genética?
R: Gregor Mendel (1822-1884) é considerado o pai desta ciência.
Realizou suas experiências com ervilheiras da espécie Psum
sativum, publicados em 1866.
Exercícios 3. A genética foi é e sempre será uma ciência acadêmica,
desenvolvida a partir de pesquisas feitas em laboratórios e áreas
experimentais do mundo inteiro. Comente.
R: Evidentemente, ela é encontrada em livros e revistas dientíficas,
os quais são acessíveis aos que frequentam os meios acadêmicos.
Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas áreas de
melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras,
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade.

18
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Periodos da evolução da genética

Genética Mendeliana ou Clássica

Primeira fase da Genética Humana:


inicia logo depois da redescoberta das leis de Mendel.
Única abordagem possível até 1959.

a) Contribuições desse Período:

Ao longo das primeiras décadas do século XX vários fenótipos


humanos, na grande maioria distúrbios raros, foram identificados
como sendo heranças mendelianas. A raridade dos fenótipos estudados
e a impossibilidade de interferir nas doenças identificadas como
hereditárias fez com que a Genética Humana tivesse pouco impacto
sobre a prática médica, nesse período. Os trabalhos dessa época
foram essencialmente descritivos, e tinham por objectivo registrar, do
mais completo possível, as características encontradas nas síndromes
genéticas. Faltava, porém, uma compreensão clara de como os
fenótipos se manifestavam - não havia metodologia adequada para
desvendar as ligações existentes entre os genes presentes nas famílias e
as alterações fenotípicas observadas nos indivíduos. O único método
de investigação disponível na primeira metade do século XX era a
construção e análise de heredogramas que dependia exclusivamente da
localização de famílias adequadas aos estudos genéticos.

O desenvolvimento de novas técnicas para análise de cromossomas e


de DNA não tornou a análise de heredogramas desnecessária ou
ultrapassada. O estudo de famílias e a representação dos dados
referentes aos indivíduos estudados através de símbolos padronizados
(construção de heredograma) continuam sendo recursos indispensáveis

19
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

para o estabelecimento do padrão de herança dos fenótipos e para a


identificação de genes. Um exemplo bem ilustrativo desse período é a
primeira herança recessiva identificada na nossa espécie. Em 1902,
Archibald Garrod e William Bateson identificam a alcaptonúria como
uma característica com herança mendeliana do tipo recessivo; inicia-se
o estudo dos erros inatos de metabolismo.

b) Citogenética Clássica:

Somente no final da década de 50 foi possível estudar de modo


eficiente os cromossomos humanos. Até 1956 havia uma dúvida
muito grande sobre o número de cromossomas da nossa espécie
(seria 48 ou 46). Para se estabelecer o número de cromossomas
presentes em uma célula é necessário que, durante a preparação da
amostra, a célula seja rompida e os cromossomas se espalhem sem
pela lâmina sem. Isso era praticamente impossível antes de 1956 -
todas as preparações resultavam em cromossomas sobrepostos. Um
procedimento extremamente simples, o tratamento das células com
uma solução hipotônica (choque hipotônico), permitiu a
observação inequívoca dos cromossomas humanos (em 1956 Tijo e
Levan publicam que células pulmonares de embrião humano têm
46 cromossomas).

A partir dessa mudança nos métodos de preparação, a citogenética


humana inicia seu desenvolvimento e torna-se uma das áreas de
pesquisa predominantes durante a década de 70.

20
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imagem: Aspecto geral de Cromossomos


Metafásicos utilizados para Análise Cariotípica.
Fonte: Genética da População.

Em 1959, aparece a primeira publicação demonstrando que um


cromossoma adicional estava presente nos indivíduos com
Síndrome de Down. A partir dessa descoberta, as pesquisas se
direccionam para a análise de cariótipos de indivíduos portadores
de distúrbios de desenvolvimento (retardo mental, malformações
congênitas ou outras anomalias de desenvolvimento). A
identificação da presença de erro cromossômico em uma anomalia
relativa comum como a síndrome de Down (frequência pode ser
de 1/500 a 1/800 nascimentos) embora tenha aumentado a área de
acção da Genética Clínica, não mudou muito o tipo de actividade
dos profissionais dessa área. As doenças genéticas continuavam
sendo distúrbios sem possibilidade de prevenção ou tratamento.

21
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

c) Genética Molecular

O termo Genética Molecular designa uma área muito ampla de


actividade de pesquisa e prestação de serviços, que tem como
principal característica trabalhar directamente com os ácidos
nucléicos (DNA e RNA). Fica excluída dessa definição, por
exemplo, testes que avaliam actividade de enzimas (Genética
Bioquímica) e a maioria das análises cromossômicas
(citogenética).

A Genética Molecular se desenvolveu a partir da década de 70


principalmente através de pesquisas com microrganismos. Porém,
no início da década de 80 as primeiras aplicações com genes
humanos começaram a ser divulgadas.

Em 1982 foi produzido o primeiro camundongo geneticamente


modificado pela introdução de um gene humano (o gene do
hormônio de crescimento humano). O gene humano que codifica
para a proteína hormônio de crescimento foi transferido para o
núcleo de células de um embrião de camundongo. Esse gene
apresentou expressão correta e a produção do hormônio de
crescimento humano originou animais normais porém bem maiores
que os irmãos geneticamente não modificados. A produção desses
camundongos foi uma demonstração importante de que era
possível interferir de modo muito específico no funcionamento de
células de mamíferos, sem desorganizar o funcionamento geral do
organismo.

22
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imagem: Camundongos irmãos de ninhada,


osmaiores são trans gênicos para hormônio de
crescimento e os menores não foramgeneticamente
modificados. Fonte: Fonte: Genética da População.

Em 1991, foi anunciado o nascimento do primeiro touro


transgênico que transmitiu para sua progênie feminina a
capacidade de produzir leite enriquecido com lactoferrina humana -
proteína produzida no leite e, em baixa concentrações, nos
granulócitos (liberada durante infecções bacterianas). A produção
de proteínas humanas raras em animais, principalmente leite
bovino, é hoje uma área de pesquisa importante, com grande
potencial de aplicação clínica e de grande interesse econômico,
principalmente nos casos de produção de proteínas que tenham
aplicação em doenças comuns. São os camundongos, porém, os
animais com maior utilização em pesquisas sobre o funcionamento
de genes humanos. Camundongos transgênicos portadores de genes
associados á doenças humanas são ferramentas de trabalho para
vários tipos de investigação (principalmente para uma melhor
compreensão da fisopatologia e desenvolvimento de novas
terapias).

d) Genética Bioquímica

Os erros inatos de metabolismo passam a receber grande atenção a


partir das pesquisas realizadas com fenilcetonúricos, no fim da
década de 50 e início da década de 60. Pela primeira vez uma

23
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

doença genética teve tratamento específico eficiente e a idéia de


que alguns erros inatos de metabolismo poderiam ter seus efeitos
minimizados, ou mesmo eliminados, fez com que surgisse grande
interesse pela “Genética Bioquímica”. O sucesso no tratamento da
fenilcetonúria aumentou a importância da identificação das rotas
metabólicas que se encontram alteradas nas doenças genéticas,
estimulou as pesquisas para detecção dos defeitos bioquímicos
associados às sindromes monogênicas. Esses esforços resultaram
em uma melhor compreensão da fisiopatologia de vários distúrbios
genéticos e no desenvolvimento de testes diagnósticos (pós-natal e
pré-natal).

Em 1963 foi apresentado o primeiro teste adaptado para triagem


neonatal (baixo custo, facilidade de execução capaz detectar
excesso de fenilalanina no sangue. O teste desenvolvido para a
identificação de crianças com fenilcetonúria tornou-se modelo para
as triagens neonatais. Embora seja uma doença rara na maioria das
populações humanas (a frequência pode variar de 1/5.000 a
1/200.000), o bio-ensaio desenvolvido para detectar os indivíduos
que serão afectados, por ser extremamente rápido, simples e barato,
apresenta uma relação custo benefício fantástica. Se for detectada
apenas uma criança afectada para cada 100.000 testes realizados,
ainda assim o benefício social proveniente dessa detecção será
elevado, considerando que o diagnóstico precoce permite que o
indivíduo com fenilcetonúria tenha desenvolvimento normal,
através de emprego de dieta com níveis controlados de
fenilalanina.

24
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Sumário

A genética mendeliana ou clássica, primeira fase da genética


humana: inicia logo depois da redescoberta das leis de Mendel. Ao
longo das primeiras décadas do século XX vários fenótipos
humanos, na grande maioria distúrbios raros, foram identificados
como sendo heranças mendelianas. O desenvolvimento de novas
técnicas para análise de cromossomas e de DNA não tornou a análise
de heredogramas desnecessária ou ultrapassada. Na citogenética
clássica, somente no final da década de 50 foi possível estudar de
modo eficiente os cromossomos humanos. Um procedimento
extremamente simples, o tratamento das células com uma solução
hipotônica, permitiu a observação inequívoca dos cromossomas
humanos.

A genética molecular se desenvolveu a partir da década de 70


principalmente através de pesquisas com microrganismos. Porém,
no início da década de 80 as primeiras aplicações com genes
humanos começaram a ser divulgadas. Em 1991, foi anunciado o
nascimento do primeiro touro transgênico que transmitiu para sua
progênie feminina a capacidade de produzir leite enriquecido com
lactoferrina humana. Os erros inatos de metabolismo passam a
receber grande atenção a partir das pesquisas realizadas com
fenilcetonúricos, no fim da década de 50 e início da década de 60.
Pela primeira vez uma doença genética teve tratamento específico
eficiente e a idéia de que alguns erros inatos de metabolismo
poderiam ter seus efeitos minimizados, ou mesmo eliminados, fez
com que surgisse grande interesse pela genética bioquímica.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. A primeira fase da genética humana: inicia logo depois da


redescoberta das leis de Mendel. Única abordagem possível
até 1959. Quais são as contribuições desse período?
R: Ao longo das primeiras décadas do século XX
Exercícios vários fenótipos humanos, na grande maioria
distúrbios raros, foram identificados como sendo
heranças mendelianas. A raridade dos fenótipos
estudados e a impossibilidade de interferir nas
doenças identificadas como hereditárias fez com que
a genética humana tivesse pouco impacto sobre a
prática médica, nesse período.
2. Qual foi a Importância do desenvolvimento de
novas técnicas para análise de cromossomas e de
DNA?
R: O desenvolvimento de novas técnicas para análise
de cromossomas e de DNA não tornou a análise de
heredogramas desnecessária ou ultrapassada.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Conceitos Básicos usados na Genética

FENÓTIPO – É o conjunto das características internas e externas que


um organismo apresenta (particularidades bioquímicas micro e
macroscópicas, carácteres físicos como a forma, o tamanho e côr, a
composição química, a base para alguns comportamentos) resultantes
da expressão do genótipo sob influência do ambiente. A expressão do
genótipo (o fenótipo) depende das condições ambientais

GENÓTIPO é o conjunto de PLASMON (genes fora do núcleo ou


região nuclear) e GENES CROMOSSÓMICOS (ou os que estão no
núcleo ou região nuclear). É o complexo de genes que o organismo
recebe por parte de cada um dos seus progenitores ou é a constituição
genética de um organismo.
Mediante a mutação o genótipo pode adquirir novos genes mutantes
que os seus progenitores não possuíam.

A acção dos genes sempre está ligada a condições intracelulares e do


meio ambiente no entanto, as variações desta acção não podem sair
dos limites acessíveis para um gene determinado e o genótipo em
geral. Isto significa que, por exemplo, no caso de altura de uma planta
ser determinada pelo seu genótipo, as condições ambientais como
disponibilidade de àgua e nutrientes do solo influenciam no
crescimento da planta mas ela não crescerá ilimitadamente mas sim
dentro dos limites determinados pelo seu genótipo.

GENE — O gene é a unidade de herança. Cada gene é uma sequência


de nucleótidos que codifica uma sequência de aminoácidos num
polipeptídeo determinado.

27
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Existem várias definições para este mesmo conceito dependendo


da natureza dessa mesma definição.
Pode ser definido, por exemplo, como um determinador hereditário
que especifica uma função biológica. Ou pode ainda ser definido
como uma porção de DNA herdável, recombinável e mutável.

Embora o gene seja definido como uma sequência de nucleótidos


necessária para a síntese de um polipeptídeo, há no entanto, ao
longo dos cromossomas, algumas sequências especializadas
capazes de ser transcritas, mas que não contêm informação para a
síntese de proteínas. Por exemplo, as sequências que produzem os
diferentes tipos de RNA transportadores e ribossómicos.

Um gene é uma entidade estável mas está sujeito a mudanças


ocasionais na sua sequência; tais mudanças chamam-se mutações.
(serão descritas no capitulo 4)
Quando se produz uma mutação a nova forma do gene se herda de
uma forma estável, justamente como a forma precedente. O
organismo que leva o gene alterado e o próprio gene se chamam
mutantes e a forma não alterada do gene se chama selvagem.O
termo «tipo selvagem» pode utilizar-se para descrever tanto o
fenótipo como o genótipo visto que a maioria das mutações
danificam a função de uma proteina que terá as suas implicações
no funcionamento do organismo.

O efeito fenotipico de uma mutação pode variar desde o nulo (a


mutação não causa um efeito) até um efeito letal (causa a morte da
célula ou organismo que a transporta).

A maior parte da informação genética dos eucariota se encontra no


núcleo mas alguns organelos como mitocôndrias e cloroplastos
possuem informação genética.

28
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

As bactérias possuem também informação genética fora do


«cromossoma principal». Esta informação genética ou genes
situados fora do núcleo ou da região nuclear são denominados
PLASMAGENES OU PLASMÍDEOS e o conjunto de todos
plasmagenes é denominado PLASMON.

ALELO – Forma alternativa de um gene. Os alelos situam-se em


posição equivalente de um par de homólogos e determinam o
mesmo tipo de característica.

CROMATINA – No interior do núcleo fica a cromotina.


Quimicamewnte a cromatina é uma molécula formada por partes
iquis (em peso) de DNA e de proteínas que se associam para
formar uma fibra; as principais proteínas que constituem a
cromatina são as histonas mas além delas a cromatina contém
uma variedade de outras proteínas.

LOCUS GÉNICO – localização do gene no cromossoma. (plural


locci)

Figura: Representação de genes alelos

Cromossoma: Molécula de DNA que apresenta vários genes. O


número de cromossomas varia de espécie para espécie.

29
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Cromossomas – Nos eucariota, no momento da divisão celular,


particularmente na metáfase, as fibras de cromatina se enrolam ao
longo de todo o seu comprimento e formam corpúsculos
visíveis que são os cromossomas.

a. Homem: 46 cromossomas;
b. Cão: 76 cromossomas;
c. Drosófila: 8 cromossomas;
d. Arroz: 24 cromossomas.

2. Cromossomas Homólogos: Um enviado pela mãe e outro pelo


pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo locu gênicos.
Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).
CROMOSSOMA HOMÓLOGO – Cada membro de um par de
cromossomas do mesmo tamanho, mesma forma e posição idêntica
de genes. Numa célula diplóide, cada homólogo provém de um dos
progenitores

30
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imagens: Cromossomos Autossômicos e Sexuais.


Fonte: Genética Humana.

3. Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo possui. Não pode


ser observado. Representado por letras: BB, aa, Dd, etc.
4. Fenótipo: Características manifestadas por uma
indivíduo.Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo
resulta da interação entre genótipo e ambiente. Exemplo: pessoa
branca + sol = pessoa morena.
5. Homozigótico: Seres diplóides apresentam duas cópias de cada
gene. Cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo
homozigótico apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles
genes dominantes ou recessivos. Exemplo: AA, bb, ZZ, pp.
6. Heterozigótico: Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes
de um gene são chamados heterozigótico. Exemplo: Aa, Bb, Pp,
IA IB, Zz.
7. Dominância: Alelos que se expressam da mesma forma nas
condições homozigótica e heterozigótica são chamados
dominantes. Exemplo: Indivíduos RR e Rr para o factor Rh são
Rh+.
8. Recessivo: Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos. Exemplo: o alelo r,
uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
9. Dominância Completa: Quando a presença do alelo dominante,
no indivíduo heterozigótico, encobre totalmente o efeito do alelo

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

recessivo fala-se em dominância completa. Exemplo: Grupo Rh,


pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh+.
10. Dominância Incompleta: Quando o indivíduo heterozigótico
apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigóticos, fala-se em
dominância incompleta. Exemplo: Flor boca de leão.

Imagem: Flor boca de leão. Fonte: Internet

11. Co-dominância: Quando indivíduos heterozigóticos expressam os


dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. A co-
dominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde
não existe relação de dominância, o indivíduo heterozigótico que
apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipo, isto é,
ambos os alelos do gene em um indivíduo diplóide se expressam.
Exemplo: O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i.
Portanto apresenta 6 genótipos diferentes que originam 4 fenótipos
diferentes: o tipo A, B, AB e O.

 IA/IA; IA/i → Tipo A


 IB/IB; IB/i →Tipo B
 IA/IB → Tipo AB
 i/i → Tipo O

Reparar que quando o indivíduo for heterozigoto (IA/IB), são


expressos os dois antígenos de membrana.
12. Sobredominância: Existe evidência que indica que em alguns loci
a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode

32
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de


maior valor.

Por exemplo: Aa > AA ou aa.

Em Drosophila, por ejemplo, o alelo responsável pelo fenótipo de


olhos bancos, quando se encontra em condição heterozigótica,
condiciona a produção de certos pigmentos fluorescentes em maior
quantidade que em qualquer dos homozigotos.
Alelos Múltiplos (Polialelia): são consequências de mutações
ocorridas em um locus gênicus, originando vários alelos que
determinam variantes numa determinada característica. Exemplos
de polialelia:

 Sistema de sangue ABO;


 Sistema de sangue Rh;
 Cor do pêlo de chinchilas

Sumário

33
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

O número de cromossomas varia de espécie para espécie. Os


cromossomas homólogos: um enviado pela mãe e outro pelo pai.
Apresentam os mesmos genes nos mesmo locu gênicos. Encontrado
em indivíduos 2n (diplóides). Os conceitos usados em genética são:
genótipo, fenótipo, homozigótico, heterozigótico, dominância,
recessivo, dominância completa, dominância incompleta. a co-
dominância é um tipo de interação entre alelos de um gene.

Na co-dominância não existe relação de dominância, o indivíduo


heterozigótico que apresenta dois genes funcionais, produz os dois
fenótipo. Sobredominância: existe evidência que indica que em alguns
loci a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode
produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de maior
valor. Alelos Múltiplos (polialelia): são consequências de mutações
ocorridas em um locus gênicus, originando vários alelos que
determinam variantes numa determinada característica.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Cromossoma: Molécula de DNA que apresenta


vários genes. O número de cromossomos varia de
espécie para espécie. Dê exemplos.
R: Homem: 46 cromossomas; Cão: 76 cromossomas;
Drosófila: 8 cromossomas; Arroz: 24 cromossomas.
2. Qual é a diferenca entre: genótipo e fenótipo?
Exercícios R: Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo
possui. Não pode ser observado. Representado por
letras: BB, aa, Dd, etc. Enquanto que Fenótipo:
Características manifestadas por uma
indivíduo.Determinado pela genótipo Muitas vezes o
fenótipo resulta da interação entre genótipo e
ambiente. Exemplo: pessoa branca + sol = pessoa
morena.
3. Explique o que significa alelos Múltiplos?
R: São consequências de mutações ocorridas em um
locus gênicus, originando vários alelos que
determinam variantes numa determinada
característica.

35
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 02 :Base Molecular da Hereditariedade

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo de base celular da


hereditariedade. A base celular da hereditariedade estuda o material
genético dos procariotas e eucariotas, os epissomas e plasmideos
assim como a Mitose e meiose.

Portanto, está convidado para uma discussão sobre a base celular da


hereditariedade

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Conhecer o material genético dos eucariotas e procariotas;


 Definir os conceitos de epissoma e plasmideo;
 Descrever a as fases da Mitose e meiose;

Objectivos  Compreender a essência do material genetico;


 Caracterizar os aspectos mais importantes da mitose e
meiose.
 Definir o conceito de cromossoma;
 Explicar a estrutura de cromossoma;
 Descrever a estrutura de cromossoma;
 Fazer esquema da estrutura do cromossoma;
 Relacionar a estrutura com a função de cromossoma

O núcleo celular

A descoberta do núcleo

O pesquisador escocês Robert Brown (1773-1858) é considerado o


descobridor do núcleo celular. Embora muitos citologistas anteriores a
ele já tivessem observado núcleos, não haviam compreendido a

36
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

enorme importância dessas para a vida das células. O grande mérito


de Brown foi justamente reconhecer o núcleo como componente
fundamental das células. O nome que ele escolheu expressa essa
convicção: a palavra «núcleo» vem do grego nux que significa
semente. Brown imaginou que o núcleo fosse a semente da célula, por
anologia aos frutos.
Hoje sabemos que o núcleo é o centro de controle das actividades
celulares e o «arquivo» das informações hereditárias, que a celula
transmite às suas filhas ao se reproduzir.

Células eucarioticas e procariotas

O núcleo está presente nas células eucariontes, mas ausente nas


procariontes. Na célula eucarionte, o material hereditário está
separado do citoplasma por uma membrana- a carioteca-, enquanto na
célula procarionte o material hereditário se encontra mergulhado
directamente no líquido citoplasmático.

Variações quanto ao núcleo celular


Geralmente, cada célula apresenta um único nucleo, mas existem
aquelas que possuem mais de um. Protozoários ciliados, por exemplo,
têm dois núcleos: um de pequeno tamanho, o micronúcleo, e outro
maior, o macronúcleo.
Algumas células podem ser multinucleadas como é o caso das fibras
musculares estriadas, as longas células de nossos músculos
esqueleticos. Outras não apresentam nucleos na fase adulta. Uma
hemacia do sangue dos mamiferos, por exemplo, tem núcleo ainda
jovem e está na medula dos ossos, onde se forma, mas o perde pouco
antes de entrar na corrente sanguinea.

A importância do nucleo celular foi compravada por experimentos de


merotomia (do grego meros, parte, e tomia, cortar amputar),
executados pela primeira vez em 1893 pelo citologista francês Eduard

37
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Girard Balbian.usando agulhas finissimas, Balbian cortou a célula do


protozoário ciliado Stentor em várias partes, sendo que algumas
ficavam com núcleo e outras não. As partes anucleadas degeneravam,
enquanto as nucleadas continuavam vivas, crescendo e se
reproduzindo.
A ameba de água doce também pode ser empregada em experimentos
de merotomia. É possivel cortar uma ameba em duas partes, de modo
que o núcleo fique em uma delas. A nucleada geralmente sobrevive,
emquanto a parte sem núcleo morre. Se um núcleo retirado de outra
ameba for implantado na parte citoplasmática anucleada, esta
readquire sua actividade e sobrevive, podendo inclusive se reproduzir.
Os experimentos de merotomia demonstram claramente que a
sobrevivencia e a reprodução das céluluas dependem da presença do
núcleo.
Importantes estudos sobre o papel do núcleo na determinação das
caracteristicas da célula foram realizados na alga verde unicelular
Acetabularia. A célula dessa alga lembra uma miniscula planta de
girassol: ela possui um «pé » , através do qual se fixa ao substrato, e
um pedúnculo , que sustenta um «chapéu». O enorme tamanho da
Acetabularia, que pode atingir 5 cm de comprimento, permite que ela
seja facilmente cortada e que pedaços de uma alga sejam enxertados
em outra.
Começo da década de 1930, o biologo alemão Joachim Hämmerling
cortou o pé de células da espécie Acetabularia crenulada,
enxertando-os em pedunculos de uma outra espécie, A. Mediterranea,
das quais os pés e os chapeushaviam sido previamentes removidos. Os
pedúnculos que receberam implante regeneraram chapéus com uma
forma intermédiária entre os das duas espécies. No entanto, quando
esses chapeus foram removidos, regeneraram-se chapeus da espécie
doadora do pé , no caso, A. Crenulata.
Apartir desses experimentos, Hammerling concluiu que o tipo de
chapeu que regenera na Acetabularia tem a ver com substâncias
acumuladas no pendunculo. Essas substâncias, chamadas

38
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

determinantes, são originalmente produzidas no núcleo celular,


localizadas no pé. No experimento, o chapéu inicialmente regenerado
era uma mistura entre os determinantes tipo mediterranea, já existente
no pedunculo , e tipo crenulata, produzido pelo núcleo do pé
enxertado. Na esgunda regeneração, as substâncias determinantes do
tipo mediterranea já haviam sido consumidas, existindo apenas
determinantes do tipo crenulata, produzidos pelo núcleo do pé
enxertado.
Os resultados dos experimentos de merotomia demonstraram
claramente que as substâncias necessárias ao funcionamento do
citoplasma são produzidas pelo núcleo celular. Hoje sabemos que isso
ocorre porque é no núcleo que ficam alojadas as informações
genéticas, ou seja as receitas que a célula utiliza para produzir as
proteinas que controlam seu funcionamento.

Os componentes do núcleo

O núcleo das células que estão em processo de divisão apresenta um


limite b bem definido, devido à presença da carioteca ou membrana
nuclear, visivel apenas ao microscopio electronico.
A maior parte do volume nuclear é ocupada por uma massa
filamentosa denominada cromatina.Existem ainda um ou mais corpos
densos (nucleolos) e um liquido viscoso (cariolinfa ou nucleoplasma).

A carioteca
A carioteca ( do grego karyon,núcleo,e theke, envólucro, caixa) é um
envoltório formado por duas membranas lipoproteicas cuja
organização molecular é semelhante à das demais membranas
celulares.entre essas duas membranas existe um estreito espaço,
chamado cavidade perinuclear.
A face externa da carioteca se comunica com o reticulo
endoplasmático e, muitas vezes, apresenta ribossomas aderidas à sua

39
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

superficie. O espaço entre as duas membranas nucleares é uma


continuição do espaço interno do reticulo endoplasmático.

Poros da carioteca
A carioteca é perfurada por milhares de poros, através dos quais
determinadas substâncias entram e saem do núcleo. Os poros
nucleares são mais do que simples aberturas. Em cada poro existe uma
complexa estrutura protéica que funciona como uma válvula, abrindo-
se para dar passagem a determinadas moléculas e fechando-se em
seguida. Dessa forma, a carioteca pode controlar a entrada e a saida de
substância.
Na face interna da carioteca encontra-se a lâmina nuclear, uma rede de
proteinas que lhe dá sustentação. A lâmina nuclear participa da
fragmentação e da reconstituição da carioteca, fenómenos que
ocorrem durante a divisão celular.

A Cromatina
A cromatina ( do grego chromatos, cor) é um conjunto de fios , cada
um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a
moléculas de histonas, um tipo especial de proteinas. Esses fios são os
cromossomas.
Quando se observam núcleos corados ao microscópio óptico, nota-se
que certas regiões da cromatina se coram intensamente do que outras.
Os antigos citologistas já haviam observado esse facto e imaginado,
acertadamente, que as regiões mais coradas correspondiam a porções
dos cromossomas mais enroladas, ou mais condensadas do que outras.

Heterocromatina e eucromatina
Para assinalar diferença entre os tipos de cromatina, foi criado o termo
heterocromatina (do grego heteros, diferente), que se refere à
cromatina mais densamente enrolada. O restante do material
cromossómico, de consistência mais frouxa, foi denominado
eucromatina (do grego eu, verdadeiro).

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

OS Nucleolos
Nucléolos são corpos densos e arrendondados, constituidos or
proteinas, grãos de ribonucleoproteinas (RNA associado a proteinas) e
um pouco de DNA.

Função do nucleolo
O nucleolo é o local onde são fabricados os ribossomas. Nele são
produzidas moléculas de RNA ribossomico, que associam a proteinas
para formar as subunidades que constituem os ribossomas. Essas
subunidades ficam acumuladas no nucleolo, onde «amadurecem».
Quando «maduras», ou prontas, as subunidades ribossomicas saem
para o citoplasma e se tornam activas na síntese de proteinas.
O DNA presente em nucleolo faz parte de um cromossoma
denominado cromossoma organizador do nucleolo.A região
específica do cromossoma, à qual o nucleolo está associado, é
chamada região organizadora do nucleolo.

Material Genetico dos Procariotas e Eucariótas

2.1. Cromossomas dos Procariontes:

Os cromossomas das bactérias podem ser circulares ou lineares.


Algumas bactérias possuem apenas um cromossoma, enquanto outras
têm vários. O DNA bacteriano muitas vezes, pode tomar a forma de
plasmídeos, que são moléculas circulares duplas de DNA que estão
separadas do DNA cromossómico. Geralmente, ocorrem em bactérias
e raramente, em organismos eucariontes, como é o caso de anel de 2-
micra em Saccharomyces cereviesiae-levedura do pão e cerveja. O
seu tamanho varia entre um e duzentos e cinquenta kbp (milhares de
pares de bases). Existem entre uma, para grandes plasmídeos, até
cinquenta cópias de um mesmo plasmídeo numa única célula.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Cromossomas dos Eucariontes:

Os eucariontes possuem múltiplos cromossomas lineares dentro do


núcleo celular. Cada cromossoma tem um centrômero e aquando da
divisão celular, apresenta dois braços (que representam cópias
idênticas) saindo do centrômero, os cromatídeos ou cromátides-irmãs.
As extremidades dos cromossomas possuem estruturas especiais
chamadas telómeros. A replicação do DNA pode iniciar-se em vários
pontos do cromossoma.

Estrutura Dos Cromossomas

O cromossoma metafásico típico é formado por dois cromatídeos


irmãos, um deles oriundo do processo de duplicação da cromatina. Os
cromatídeos se encontram presos por um região delgada, chamada
constrição primária ou centrômero. O centrômero divide o cromatídeos
em dois braços cromossômicos, ou pode estar localizado na região
terminal de um braço, formando um cromossoma com um braço
apenas. Em alguns cromossomas pode ser visualizada ainda uma
constrição secundária, outra região de condensação diferenciada no
cromossoma. O segmento seccionado pela constrição secundária e
anterior ao telômero (extremidade dos braços cromossômicas) é
conhecido como satélite.

42
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

(b) O primeiro envolve o empacotamento do DNA como uma


espiral em nucleossomas de aproximadamente de 10 nm de
diâmetro. Este passo envolve um octâmero de histonas. (c) O
segundo envolve a estrutura de solenóide, um segundo nível de
espiralamento, produzindo uma fibra de 30 nm. (d) O terceiro
são os "loops" de solenóides, ligados a um esqueleto central
protéico. Esta estrutura tem aproximadamente 300 nm de
diâmetro. (e) O quarto são "loops" do esqueleto protéico,
formando uma estrutura gigante, super enrolada, com 700 nm.
(f) Por fim, na sua máxima condensação, o cromatideo
cromossômico conta com cerca de 1400 nm de diâmetro.

Os telômeros ou telómeros (do grego telos, final, e meros, parte) são


estruturas constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não
codificante que formam as extremidades dos cromossomas. Sua
principal função é manter a estabilidade estrutural do cromossoma. Os
telómeros estão presentes principalmente em células eucarióticas, visto
que o DNA das células procarióticas formam cadeias circulares, logo
não têm locais de terminação, embora existam exceções: existem
bactérias procarióticas com DNA linear e que possuem telómeros.

Cada vez que a célula se divide, os telómeros são ligeiramente


encurtados. Como estes não se regeneram, chega a um ponto em que,
de tão encurtados, não permitem mais a correcta replicação dos

43
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

cromossomas e a célula perde completa ou parcialmente a sua


capacidade de divisão. O encurtamento dos telómeros também pode
eliminar certos genes que são indispensáveis à sobrevivência da célula
ou silenciar genes próximos. Como o processo de renovação do nosso
corpo não tolera a morte das células antes da divisão correcta das
mesmas, o organismo tende a morrer num curto prazo de tempo no
momento em que seus telómeros se esgotam.

Numa célula eucariótica maior parte de DNA está empacotado na


cromatina. O DNA é empacotado na cromatina para diminuir o
tamanho da molécula (de DNA), e para permitir maior controle por
parte da célula de tais genes. Grande parte da cromatina é localizada
na periferia do núcleo, possivelmente pelo facto de uma das principais
proteínas associadas com a heterocromatina ligar-se a uma proteína da
membrana nuclear interna.

A cromatina é classificada em dois tipos:

 Eucromatina: consiste em DNA activo, ou seja, que pode-se


expressar como proteinas e enzimas. Regiões nas quais a
cromatina encontra-se desespiralada na interfase constituem a
eucromatina. Nestas áreas, os nucleossomas afastam-se uns dos
outros, expondo os genes que podem, assim, "trabalhar"
normalmente, isto é, ser transcritos. Na divisão celular, as
regiões de eucromatina também se condensam, juntamente
com a heterocromatina dando um aspecto uniforme, de bastões
cromossómicos à cromatina como um todo;
 Heterocromatina: consiste em DNA inactivo e que parece ter
funções estruturais durante o ciclo celular. A heterocromatina é
a parte da cromatina condensada ou inactiva. Quando os
cromómeros são tratados com substâncias químicas que
reagem com o DNA, como o corante de Feulgen, são reveladas
visualmente regiões distintas com características de coloração
diferentes. As regiões densamente coradas são chamadas de

44
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

heterocromatina, e as regiões pouco coradas são chamadas de


eucromatina. A distinção reflecte o grau de compactação ou
helicoidização do DNA no cromossoma. A heterocromatina
pode ser constitutiva ou facultativa.

Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina:

 Heterocromatina Constitutiva: que nunca se expressa


como proteínas e que se encontra localizada à volta do
centrómero (contém geralmente sequências repetitivas);
 Heterocromatina Facultativa: que por vezes, é
transcrita em outros tipos celulares, consequentemente
a sua quantidade varia dependendo da actividade
transcricional da célula.

Cromossomas da célula interfásica

O periodo de vida da célula em que ela não está em processo de


divisão é denominado interfase.A cromatina da célula interfásica, é
uma massa de filamentos chamados cromossomas.
se pudéssemos separ, um por um, os cromossomas de uma célula
interfásica humana, obteriamos 46 filamentos, longos e finos.
Colocados em linhas, os cromossomas humanos formariam um fio de
5 cm de comprimento, invisivel ao microscópio óptico, uma vez que
sua espessura não ultrapassa 30 nm.

Constituição Química E Arquitetura Dos Cromossomas

O primeiro constituinte cromossomico a ser identificado foi o ácido


desoxirribonucleico, o DNA.
Em 1924, o pesquisador alemão Robert J. Feulgen desenvou uma
técnica especial de coloração que permitu demonstrar que o DNA é

45
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

um dos principais componentes dos cromossomas.Alguns anos mais


tarde, descobriu –se que a cromatina também é rica em proteinas
denominadas histonas.
Uma vez identificados os dois constituintes fundamentais dos
cromossomas, DNA e histonas, os cientistas passaram ao problema
seguinte: de que maneira as moléculas de DNA e histonas se associam
para formar os filamentos cromossomicos?
Durante anos, esse foi um tema muito discutido no meio científico.
Muitos modelos foram propostos na tentativa de explicar como seria a
arquitetura molecular dos cromossomas.Hoje, sabe-se que cada
cromossoma é constituido por única molécula de DNA, disposta ao
longo de todo seu comprimento.

Nucleossomas
A molecula de DNA, no entanto, não se encontra distendida no
filamento cromossomico. Os intervalos regulares, ela se enrola sobre
grânulos de histonas, formando estruturas globulares conhecidas pelo
nome de nucleossomas.

Cromonema
O cromossoma, formado por um fio de DNA salpicado de
nucleossomas, é enrolado helicoidalmente, como fio de telefone. Essa
é estrutura básica do filamento cromossomico, chamada cromonema
(do grego chromatos, cor, e nematos, fios).

Cromômeros
O cromonema apresenta, ao longo de seu comprimento, regiões
enoveladas. Esses pontos de enovelamento aparecem no microscópio
óptico como minúsculo grãos e são chamados cromômeros (do grego
chromatos, cor, e mero, parte) por serem as regiões do cromonema
que se coram mais intensamente.

46
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Cromossoma Da Célula Em Divisão

Quando a célula vai se dividir, o núcleo e os cromossomas passam por


grandes modificações. Preparativos para a divisão celulares tem inicio
co a condensação dos cromossomas, que começam a se enrolar sobre
si mesmos, tornando- se progressivamente mais curtos e grossos , até
assumirem o aspecto de botões compactos.

Constrições Cromossomicas

Durante a condensação cromossomica, as regiões eucromáticas se


enrolam mais frouxamente do que as heterocromaticas, que estão
condensadas mesmo durante a interfase. No cromossoma condensado,
as heterocromatinas, devido a esse seu alto grau de empacotamento,
aparecem como regiões «estranguladas» do bastão cromossomico,
chamadas constriçoes.

1.6.2.Centrômero E Cromatideos
Na célula que está em processo de divisão cada cromossoma
condensado aparece como um par de bastões unidos em um
dedterminado ponto, o centrômero. Essas duas «metades»
cromossomicas, denominadas cromatideos- irmãs, são identicas e
surgem da duplicação do filamento cromossomico original, que ocorre
na interfase, pouco antes de divisão celular se iniciar.
Durante o processo da divisão celular , os cromatideos irmãos se
separam: cada cromatideo migra para uma das células filhas que se
formam.
O centrômero fica localizado em uma região heterocromática,
portanto em uma constrição do cromossoma condensado. A constrição
que contém o centrômero é chamada constrição primária., e todas as
outras que porventura existam são chamadas constrições
secundárias.

47
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Tipos de Cromossomas

A maioria dos cromossomas são monocêntricos, ou seja, possui um


centrômero apenas.

As partes de um cromossoma separadas pelo centrômero são


chamadas braços cromossomicos. A relação de tamanho entre os
braços cromossomicos, determinada pela posição do centrômero,
permite classificar os cromossomas em quatro tipos:

 Metacêntricos;
 Submetacêntricos
 Acrocêntricos
 Telocêntrico

Descrição dos Tipos De Cromossomas

 Metacêntricos: possuem o centrômero no meio , formando


dois braços de mesmo tamanho;
 Submetacêntricos: possuem centrômero um pouco deslocado
da região mediana, formando dois braços de tamanhos
desiguais;
 Acrocêntricos: possuem centrômeros bem próximosa uma das
extremidades, formando um braços grande e outro muito
pequeno;

48
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Telocêntrico: possuem o centrômero em uma das


extremidades, tendo apenas um braço.

Os cromossomas acêntricos (sem centrômero) geralmente são perdidos


durante a divisão celular, uma vez que no centrômero está o
cinetócoro, estrutura responsável pela fixação das fibras do fuso, as
quais direcionam os cromossomas durante o ciclo celular. Os
cromossomas com mais de um centrômero são passíveis de quebras,
uma vez que as fibras do fuso mitótico podem direccionar os
cromatideos de maneira aleatória. Entretanto, estes cromossomas
podem ser mantidos na natureza por meio de um mecanismo de
inactivação de um dos centrômeros ou de alguns centrômeros. Estes
passam a ser chamados de centrômeros latentes.

Imagem: Estrutura do Cromossoma. Fonte: Internet

Quando as fibras do fuso se ligam na extensão do cromatideo, o


cromossoma é chamado holocêntrico, por não possuir uma única
região centromérica. Com base na localização dos centrômeros são
feitas as classificações dos tipos cromossômicos. Um exemplo é a
classificação de Levan et al. (1964), que considera 4 tipos
cromossômicos em relação à razão de braços.

49
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A razão é calculada dividindo-se a medida do maior braço (q) pela do


braço menor (p):

Tipo Cromossómico Razão de Braços

Metacêntrico RB = 1,00 - 1,70

Submetacêntrico RB = 1,71 - 3,00

Subtelocêntrico RB = 3,01 - 7,00

Acrocêntrico RB > 7,01

As constrições secundárias também são regiões particulares dos


cromossomas. Nelas geralmente estão as Regiões Organizadoras de
Nucléolo (RONs). Nas RONs estão localizados os genes responsáveis
pela produção de rRNAs, os quais constituem parte do nucléolo. A sua
importância está em justamente produzir e processar os RNAs
necessários para sintetizar todas as proteínas da célula. Os genes
ribossômicos estão presentes em múltiplas cópias no genoma, ou seja,
é um tipo de DNA repetitivo.

Esquema de Tipos de Cromossomas, da Esquerda para


Direita: Cromossoma Metacêntrico, Cromossoma
Submetacêntrico e Cromossoma Acrocêntrico

50
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Os telômeros possuem sequências próprias de DNA, conservada em


várias espécies, com algumas poucas excepções. Em muitos
eucariontes os telômeros consistem de repetições de um
hexanucleotídeo: TTAGGG, mas uma variedade de outras pequenas
sequências curtas têm sido observadas em algumas espécies. Estas
repetições tem um papel importante na conservação da estrutura do
cromossoma. Isso acontece porque a cada ciclo celular, em que o
cromossoma é duplicado, não é possível chegar ao fim da molécula de
DNA. A repetição desta sequência de bases evita o encurtamento
indefinido, que pode excluir do cromossoma genes activos.

Sumário

O cromossoma metafásico típico é formado por dois cromatídeos


irmãos, um deles oriundo do processo de duplicação da cromatina. Os
cromatídeos se encontram presos por um região delgada, chamada
constrição primária ou centrômero. O centrômero divide o cromatídeos
em dois braços cromossômicos, ou pode estar localizado na região
terminal de um braço, formando um cromossoma com um braço
apenas. Em alguns cromossomas pode ser visualizada ainda uma
constrição secundária, outra região de condensação diferenciada no
cromossoma. O segmento seccionado pela constrição secundária e
anterior ao telômero é conhecido como satélite. Os telômeros ou
telómeros são estruturas constituídas por fileiras repetitivas de
proteínas e DNA não codificante que formam as extremidades dos
cromossomas. Sua principal função é manter a estabilidade estrutural
do cromossoma.

Eucromatina consiste em DNA activo, ou seja, que pode-se expressar


como proteinas e enzimas. Regiões nas quais a cromatina encontra-se
desespiralada na interfase constituem a eucromatina. Nestas áreas, os

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nucleossomas afastam-se uns dos outros, expondo os genes que


podem, assim, trabalhar normalmente, isto é, ser transcritos.
Heterocromatina consiste em DNA inactivo e que parece ter funções
estruturais durante o ciclo celular. A heterocromatina é a parte da
cromatina condensada ou inactiva. A maioria dos cromossomas são
monocêntricos, ou seja, possuem um centrômero apenas. Na natureza
podem ser encontrados cromossomas: dicêntricos, tricêntricos e
acêntricos, etc. Os cromossomas acêntricos (sem centrômero)
geralmente são perdidos durante a divisão celular, uma vez que no
centrômero está o cinetócoro, estrutura responsável pela fixação das
fibras do fuso, as quais direccionam os cromossomas durante o ciclo
celular.

1. Como é formado o cromossoma metafásico típico?


R: O cromossoma metafásico típico é formado por
dois cromatídeos irmãos, um deles oriundo do
processo de duplicação da cromatina.
2. O que são telômeros ou telómeros?
R: Os telômeros ou telómeros são estruturas
constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e
Exercícios DNA não codificante que formam as extremidades
dos cromossomas.
3. Quais são os tipos de cromatina? Explique a
diferença.
R: Eucromatina: consiste em DNA activo, ou seja,
que pode-se expressar como proteinas e enzimas.
Regiões nas quais a cromatina encontra-se
desespiralada na interfase constituem a eucromatina
enquanto que Heterocromatina: consiste em DNA
inactivo e que parece ter funções estruturais durante
o ciclo celular. A heterocromatina é a parte da
cromatina condensada ou inactiva.

52
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Cromossomas E Genes

O que são genes?


As moléculas de DNA dos cromossomas contêm «recitas» para
fabricação de todas as proteinas da célula. Cada receita é um gene.
Conceito de genoma
Um cromossoma é comparável a um livro de receitas de proteinas , e o
nucleo de uma célula humana é comparável a uma biblioteca ,
constituida por 46 volumes, , que contém o receituário completo de
todas as proteinas do individuo.o conjunto completo de genes de uma
espécie, com as informações para a fabricação dos milhares de tipos
de proteinas necessária para à vida , é denominado genoma.
Cromossomas homologos
Os 46 cromossomas que possuimos em cada uma de nossas células
foram originalmente herdados de nossos pais: recebemos um lote de
23cromossomas no óvulo e um lote de 23 cromossoma no
espermatozoide. A primeira célula do nosso corpo – zigoto-tinha,
portanto 23 pares de cromossomas. Os membros de cada par
cromossomico, um proveniente da mãe e outro do pai, são chamados
cromossomas homologos. (do grego homoios, igual, semelhante).

Células diplóides e haploides


Células que possuem pares de cromossomas homologos, como a
primeira célula de nosso corpo e todas as demais que dela descendem,
são chamadas células diploides (do grego diplo, duplo, dois). Já o
óvulo e o espermatozóide, que possuem apenas um lote
cromossomico, são células haploides (do grego haplos, simples).
Os cromossomas de um par de homologos são morfologicamente
semelhantes, tendo mesmo tamanho e mesmo aspecto geral quando
observado ao microscópio. Do ponto de vista genético, eles possuem
informações para os mesmos tipos de proteinas, distribuidas na mesma

53
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

sequência ao longo de seu comprimento. Assim em determinado local


de um cromossoma existir um gene para cada proteina, em seu
homologo, no local correspondente, haverá um gene para essa mesma
proteina ou para uma muito semelhante.

Locos Génicos E Genes Alelos


O local de cromossoma ocupado por um gene é denominado loco
génico.
Genes que ocupam a mesma posição relativa em cromossomas
homologos, isto é, o mesmo loco, são chamados genes alelos.
Os cromossomas homologos podem ser comparados a dois prédios de
mesma planta arquitetônica, com um apartamento por andar. Cada
apartamento corresponde a um loco génico. Apartamentos localizados
no mesmo andar, em prédios homologos, correspondem aos genes
alelos. Se os alelos de um locam são identicos (no caso, representados
por apartamentos de mesmo andar onde moram gêmeos identicos),
fala-se em alelos na condição homozigótica. Se os alelos de um loco
são diferentes, fala-se em alelos na condição heterozigotica.

Os Cromossomas Humanos
O estudo dos cromossomos humanos tem grande importancia, uma
vez que mitas doenças estão directamente relacionados a eles.
Actualmente os cientistas são capazes de identificar pessoas com
problemas cromossômicos, fazendo previsões das chances de virem a
ter filhos afectados por estes problemas. Assim pode-se fazer o que se
chama aconselhamento genético, isto é, sugerir aos casais sobre a
conveniencia de se evitar uma gravidez em que haja alto risco de gerar
um indivíduo doente.
A citogenética do corpo humano, ramo da Biologia que estuda os
cromossomos humanos, é uma especialidade relativamente nova, Foi
apenas em 1956 que se demonstrou que tanto homems como mulheres
têm 46 cromossomos em cada uma das suas celulas. Até aquela época,

54
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cientistas de renome sustentavam que pessoas de ambos sexos tinham


48 cromossomos.
A tecnica mais empregada para o estudo dos cromossomos humanos
se beseia no cultivo dos globulos brancos do sangue( Leucócitos) em
tubos de ensaio.Um pouco do sangue do paciente é colocado no frasco
que já contém um meio de cultura, composto por uma solução de
minerais, vitaminas e aminoácidos. Adiciona-se ao meio uma
substância denominada fito-hemaglutinina que activa as divisões
celularews e faz com que, após 3 dias, o frasco esteja povoado por
grande número de leucócitos em processo de divisão.

Papel da colchicina no estudo cromossomico

Nesse ponto, adiciona-se à cultura uma substância denominada


colchicina, que tem a propriedade de bloquear as divisões celulares no
estágio em que os cromossomas se encontram bem condensados.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

O Cariótipo das Células

 Definir o conceito de cariótipo;


 Explicar a estrutura do cariótipo das células;
 Descrever a estrutura do cariótipo das células;
Objectivos
 Fazer esquema da estrutura do cariótipo das células;
 Relacionar o cariótipo das células com a reprodução.

O Cariótipo das Células

A palavra karyotype (cariótipo em português) é derivada do gr.


“karyon = nó e “typos = forma. Cariótipo é o conjunto cromossômico
ou a constante cromossômica diplóide de uma espécie. Representa o
número total de cromossomas de uma célula somática (do corpo). A
representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos
cromossomas) ou um idiograma (esquema dos cromossomas), e é ele
quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das
relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomas.

Para determinar o número diplóide de cromossomas de um organismo,


as células podem ser fixadas em metafase in vitro com colchicina.
Estas células são então coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua
capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num cariótipo
(um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espécies
com reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais
especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas. Estes últimos
tem como finalidade definir as funções corporais. Os cromossomas
sexuais nos seres humanos são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas
fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em
microscópio num formato característico que foi chamado corpos de
Barr.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imagem: Número de Cromossomas da Espécie


Humana. Fonte: Genética Humana.

Cada espécie em particular possui um número de cromossomas


característico. As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um
conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo.
As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas,
que são diplóides (têm dois conjuntos de cromossomas, um
proveniente da mãe e outro do pai) ou poliplóides (têm mais do que
dois conjuntos de cromossomas). Além das células somáticas, os
organismos que se reproduzem sexuadamente possuem os gâmetas
(células reprodutoras), que são haplóides (têm apenas um conjunto de
cromossomas). Os gâmetas são produzidos por meiose de uma célula
diplóide da linha germinativa.

Durante a meiose, cromossomas semelhantes de origem materna e


paterna (por exemplo o cromossoma um de origem materna com o
cromossoma um de origem paterna) podem trocar pequenas partes de
si próprios (crossing-over), e assim criar novos cromossomas que não
foram herdados unicamente de um dos progenitores (podendo criar,
por exemplo, um cromossoma, um que apresenta regiões provenientes
do cromossoma um de origem materna junto com outras regiões do
cromossoma um de origem paterna). Quando um gâmeta masculino e

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um gâmeta feminino se unem (fertilização), forma-se um novo


organismo diplóide.

Espécie Diplóide Espécie Diplóide


(2n) (2n)
Drosófila 8 Humano 46
Centeio 14 Macaco 48
Coelho 44 Rato 44
Cobaia 16 Carneiro 54
Avoante 16 Cavalo 64
Caracol 24 Galo 78
Minhoca 32 Carpa 104
orco 40 Borboleta 380
Trego 42 Samambaia 1200
Quadro: Números de Cromossomos em Diferentes
Espécies. Biologia Celular.

Sumário

Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica


diplóide de uma espécie. A representação do cariótipo pode ser um
cariograma ou um idiograma. Tal como muitas espécies com
reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais
especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas. Os cromossomas
sexuais nos seres humanos são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas
fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em
microscópio num formato característico que foi chamado corpos de
Barr.

Cada espécie em particular possui um número de cromossomas


característico. As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um
conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo.
As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas,
que são diplóides ou poliplóides. Além das células somáticas, os
organismos que se reproduzem sexuadamente possuem os gâmetas,
que são haplóides. Os gâmetas são produzidos por meiose de uma

58
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

célula diplóide da linha germinativa. Durante a meiose, cromossomas


semelhantes de origem materna e paterna podem trocar pequenas
partes de si próprios.

1. O que entendes por cariótipo?


R: Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a
constante cromossômica diplóide de uma espécie.
2. Como é que se pode determinar o número diplóide
de cromossomas?
R: Para determinar o número diplóide de
cromossomas de um organismo, as células podem ser
fixadas em metafase in vitro com colchicina.
Exercícios 3. Como são os cromossomas sexuais nos seres
humanos?
R: Os cromossomas sexuais nos seres humanos são
XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas fêmeas, um dos
dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em
microscópio num formato característico que foi
chamado corpos de Barr.
4. Como é o conjunto de cromossomas espécies que
se reproduzem assexuadamente?
R: As espécies que se reproduzem assexuadamente
têm um conjunto de cromossomas, que é igual em
todas as células do corpo.

59
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Os Plasmídeos

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo dos plasmídeos. Os


plasmídeos contêm geralmente um ou dois genes que conferem uma
vantagem selectiva à bactéria que os abriga, por exemplo, a
capacidade de construir uma resistência aos antibióticos.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema


proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir o conceito de cariótipo;


 Explicar a estrutura do cariótipo das células;
 Descrever a estrutura do cariótipo das células;
Objectivos
 Fazer esquema da estrutura do cariótipo das células;
 Relacionar o cariótipo das células com a reprodução.

Os Plasmídeos

Os plasmídeos contêm geralmente um ou dois genes que conferem


uma vantagem selectiva à bactéria que os abriga, por exemplo, a
capacidade de construir uma resistência aos antibióticos. Todos os
plasmídeos contém pelo menos uma sequência de DNA que serve
como uma origem de replicação, e que permite ao DNA do plasmídeo
replicar-se independentemente do DNA cromossómico. Os epissomas
são plasmídeos que se conseguem integrar no DNA cromossómico do
hospedeiro. Portanto, por esta razão, podem permanecer intactos
durante muito tempo, ser duplicados em cada divisão celular do

60
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

hospedeiro, e transformar-se numa parte básica da sua constituição


genética.

Imagem: Bactéria com Plasmídeo. Fonte: Internet

Tipos de Plasmídeos:

Existem dois grupos básicos de plasmídeos: os conjuntivos e os não-


conjuntivos. Os plasmídeos conjuntivos contém um gene chamado tra-
gene, que pode iniciar a conjugação, ou seja, a troca sexual de
plasmídeos com outra bactéria (veja figura à baixo). Os plasmídeos
não-conjuntivos são incapazes de iniciar a conjugação e, por esse
motivo, o seu movimento para outra bactéria, mas podem ser
transferidos com plasmídeos conjuntivos durante a conjugação.

Imagem: Desenho esquemático da conjugação


Bacteriana:. 1.DNA cromossómico; 2. Plasmídeos e 3.
Pilus. Fonte: Palestra de Genética.

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Numa única célula podem coexistir vários tipos diferentes de


plasmídeos. A bactéria Escherichia coli, por exemplo, tem até sete.
Dois plasmídeos podem ser incompatíveis, e a sua interacção resulta
na destruição de um deles. Os plasmídeos podem ser colocados em
grupos de incompatibilidade, que dependem da sua capacidade de
coexistir numa única célula.

As Principais Classes dos Plasmídeos:

Um critério usado para classificar os plasmídeos é pela função que


desempenham. Existem cinco classes principais:

1. Plasmídeos de Fertilidade (F): que contém apenas tra-genes. A


sua única função é a iniciação da conjugação bacteriana;
2. Plasmídeos de Resistência (R): que contém genes que os tornam
resistentes a antibióticos ou venenos;
3. Col-plasmídeos: que contém plasmídeos que codificam
(determinam a produção de) colicinas, proteínas que podem matar
outras bactérias;
4. Plasmídeos Degradativos: que permitem a digestão de
substâncias pouco habituais, como o toluole ou o ácido salicílico.
5. Plasmídeos de Virulência: que transformam a bactéria num agente
patogénico. Como por exemplo o plasmídeo Ti, da bactéria
Agrobacterium tumefaciens, que é usado atualmente na genética
para a produção de plantas transgênicas.

Os plasmídeos que existem em cópia única em cada bactéria correm o


risco de, depois da divisão celular, desaparecer numa das bactérias
filhas. Para se assegurarem de que a célula tem "interesse" em manter
uma cópia do plasmídeo em cada uma das células filhas, alguns
plasmídeos incluem um sistema viciante: produzem tanto um veneno
de longa vida como um seu antídoto de vida curta. A célula que
mantiver uma cópia do plasmídeo irá sobreviver, ao passo que a célula
que não o possuir morrerá em breve por falta do antídoto.

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Aplicações dos Plasmídeos:

Os plasmídeos são ferramentas importantes nos laboratórios de


genética e bioquímica, onde são usados rotineiramente para multiplicar
(fazer muitas cópias de) ou expressar genes específicos. Este
plasmídeo deverá conter, além do gene inserido, um ou mais genes
capazes de conferir resistência antibiótica à bactéria que servir de
hospedeiro. Os plasmídeos são então inseridos em bactérias por um
processo chamado transformação, e estes são depois incubadas em
meio rico em antibiótico (s) específico(s). Então, as bactérias que
contiverem uma ou mais cópias do plasmídeo expressam (fazem
proteínas a partir de) o gene que confere resistência aos antibióticos.
Geralmente, a célula produz uma proteína que irá ser destruída pelos
antibióticos que, de outra forma, matariam a célula. Os antibióticos
matam as células que não receberam plasmídeo, porque não possuem
os genes de resistência aos antibióticos. O resultado é que só as
bactérias com a resistência aos antibióticos sobrevivem, e estas são as
mesmas que contém o gene a ser replicado. Portanto, desta forma, os
antibióticos actuam como filtros que seleccionam apenas as bactérias
modificadas.

Actualmente, estas bactérias podem ser cultivadas em grandes


quantidades, recolhidas e destruídas para isolar o plasmídeo
interessante. Outro uso importante dos plasmídeos é a produção de
grandes quantidades de proteínas. Neste caso, cultiva-se as bactérias
que contém um plasmídeo que inclui o gene que codifica a proteína
que se pretende produzir. Da mesma forma que uma bactéria produz
proteínas que lhe conferem resistência aos antibióticos, também pode
ser induzida a produzir grandes quantidades de proteínas a partir do
gene que nelas foi introduzido. Esta é uma maneira barata e simples de
produzir um gene ou a proteína que ele codifica, como é o caso da
insulina ou mesmo antibióticos.

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Sumário

Os plasmídeos contém geralmente um ou dois genes que conferem


uma vantagem selectiva à bactéria que os abriga, por exemplo, a
capacidade de construir uma resistência aos antibióticos. Todos os
plasmídeos contém pelo menos uma sequência de DNA que serve
como uma origem de replicação, e que permite ao DNA do plasmídeo
replicar-se independentemente do DNA cromossómico. Os epissomas
são plasmídeos que se conseguem integrar no DNA cromossómico do
hospedeiro.

Portanto, por esta razão, podem permanecer intactos durante muito


tempo, ser duplicados em cada divisão celular do hospedeiro, e
transformar-se numa parte básica da sua constituição genética.
Existem dois grupos básicos de plasmídeos: os conjuntivos e os não-
conjuntivos. Um critério usado para classificar os plasmídeos é pela
função que desempenham. Os plasmídeos são ferramentas importantes
nos laboratórios de genética e bioquímica, onde são usados
rotineiramente para multiplicar ou expressar genes específicos.

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1. O entendes por epissomas?


R: Os epissomas são plasmídeos que se conseguem
integrar no DNA cromossómico do hospedeiro.
2. Quais são as diferenças entre os Plasmídeos
conjuntivos e os não-conjuntivos?
R: Os plasmídeos conjuntivos contém um gene
Exercícios chamado tra-gene, que pode iniciar a conjugação, ou
seja, a troca sexual de plasmídeos com outra bactéria
enquanto que plasmídeos não-conjuntivos são
incapazes de iniciar a conjugação e, por esse motivo,
o seu movimento para outra bactéria, mas podem ser
transferidos com plasmídeos conjuntivos durante a
conjugação.
3. Indique as principais classes dos plasmídeos.
R: Existem cinco classes principais: Plasmídeos de
Fertilidade (F); Plasmídeos de Resistência (R); Col-
plasmídeos; Plasmídeos Degradativos e Plasmídeos
de Virulência.

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Divisão celular

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da Mitose e Meiose.


Cada ciência tem uma linguagem própria e a genética não foge a
regra. Em genética são usados um conjunto de termos e símbolos de
modo a facilitar a compreensão dos fenómenos hereditários. A
mitose e Meiose faz parte desta linguagem.

Portanto, está convidado para uma discussão sobre a mitose e meiose


conceitos usados em genética que se referem a dois tipos de divisão
celular nas células.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Conhecer a importância da divisão cellular mitótica e


meótica;
 Aplicar alguns conhecimentos da mitose e meiose na
reprodução;
Objectivos  Interpretar as fases da mitose e meiose;
 Explicar a essência do ciclo celular;
 Comparar as fases da mitose e meiose
 Distinguir as fases da mitose e meiose..

Divisão celular: Mitose


A importância da divisão celular
As células vivas sempre surgem de células pre-existentes, através do
processo de divisão celular.

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Papel da divisão celular nos organismos unicelulares


No caso dos organismos unicelulares como bácterias, protozoários e
certas algas, a divisão celular significa a própria reprodução. Dois
novos individuos surgem a partir da divisão da única celula que
compõe o indivíduo genitor.

Papel da divisão celular nos organismos multicelulares

Nos organimos multicelulares, a divisão celular é fundamental para o


seu crescimento e desenvolvimento. Um dia todos nós fomos uma
única célula, a célula-ovo. Por meio de divisões celulares sucessivas ,
o número de células foi aumentando , até atingir os quedrilhões de
células que constituem nosso corpo adulto.
Mesmo depois que um organismo multicelular atinge seu tamanho
definitivo, muitas de suas células continuam a se dividir . Nesse exato
momento que estás a ler esse manual, milhares de células estão se
dividindo em seu corpo. Substituindo células que morrem
normalmente ou que são destruidas por alguns acidentes.

A complexidade da divisão celular


Uma célula é estrutura altamente organizada, e sua divisão não pode
ocorrer por mera partição. A divisão celular é um processo complexo ,
controlado nos mínimos detalhes pelo programa genético da célula.
Os aspectos básicos do processo de divisão celular já são conhecidos ,
mas ainda há muitos pontos a serem esclarecidos. Apenas na segunda
metade do século XX os cientistas começaram a compreender os
detalhes desse extraordinário processo , que tem inicio logo no
primeiro instante de nossa vida.
O aspecto mais notável da divisão celular é a fidelidade com que os
programas genéticos , inscritos nos cromossomas , são passados de
uma geração celular para a outra. Uma célula , antes de se dividir ,
executa uma cópia de todos os seus genes , duplicando assim os seus
cromossomas. Em seguida, os dois conjuntos de cromossomas são

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separados , formando dois novos núcleos. A célula se divide, então,


em duas células-filhas, quereceberão informações genéticas identicas
àquelas existentes na célula-mãe.

Ciclo celular
O crescimento da célula, a duplicação dos genes e a divisão celular
propriamente dita ocorrem de maneira ordenada dentro de um
determinado intervalo de tempo , conhecido como ciclo celular.

Fases do ciclo celular


O ciclo celular tem inicio no momento em que a célula surge , pela
divisão de uma célula preexistente , e se estende até que ela se divida
em duas células filhas.(fig)

A duraçãodo ciclo celular


A duração do ciclo celular varia de acordo com o tipo de célula
considerado e com estado fisiologico em que a célula se encontra. Em
alguns casos, o ciclo celular se completa em pouco mais de uma hora,
mas , em outros, pode durar vários dias. Em um embrião por exemplo
, as divisões celulares se sucedem com grande rapidez, de modo que
o ciclo celular dura praticamente o tempo gasto para a célula se
dividir. As células de nosso esófago tém ciclo celular de pouco mais
de uma semana, enquanto células do duodeno tém ciclo celular
aproximadamente um dia.

Interfase
O ciclo de vida de uma célula termina quando ela se divide ,
originando duas células-filhas. O periodo que antecede essa divisão é
denominada interfase e representa , em média , mais de 90% do tempo
de duração do ciclo celular.
Na interfase, pouco antes da divisão ter inicio ocorre a duplicação do
DNA dos cromossomas. Assim, são duplicadas todas as informções
genéticas da célula mãe, que serão transmitidas às células – filhas.

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Tomando por base a duplicação do DNA, a interfase é dividida em


três periodos sucessivos, respectivamente denominados G1,S e G2 .
Chama-Se periodo G1 (do inglês gap, intervalo) aquele que precede a
duplicação do DNA està ocorrendo. O periodo G2, o ùltimo da
interfase, è, em geral, mais curto, e vai do tèrmino da duplicação do
DNA até o inìcio da divisão celular. (Fig.8.4).

A duplicação dos cromossomos


À Medida que o DNA de cada cromossomo se duplica, molèculas de
histonas (proteinas) segregam para formar o fio cromossômioco
bàsico. As histonas são fabricadas no citoplasma durante a fase S da
intèrfase, simultaneamente à duplicação do DNA no nùcleo.
O cromossomo duplicado è constituido por dois filamentos idênticos,
as cromatides irmãs, que estão unidas pela região do centròmero.

O Processo geral de divisão celular.


A divisão celular de uma cèlula eucarionte consiste de duas etapas: a
mitose, processo que leva à formação de dois novos nùcleos na cèlula
à formação de doisd novos nùcleos na cèlula, e a citocinese, processo
de divisão do citoplasma. O termo `mitose´deriva da palavra grega
mito que significa tecer, uma referência ao aspecto filamentoso
assumido pelos cromossomos durante os processos de formação de
dois novos núcleos.
Durante a mitose, os cromossomos duplicados, enovelados no
reduzido espaço do nùcleo celular, precisam ser separados e
distribuidos equitativamente às células-filhas. Para que isso ocorra, a
membrana nuclear tem de se romper e as cromàtides-irmãs têm de ser
puxadas para os pòlos opostos da cèlula, onde se formarão os nùcleos-
filhos.

Fases da mitose.
Filmagens de divisões celulares feitas através do microscópio revelam
que a mitose é um processo contínuo, com duração de

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aproximadamente uma hora. Para facilitar seu estudo, os cientistas


definiram os eventos marcantas do processo, e assim dividiram a
mitose em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase.

a) Prófase
Eventos caracteristicos da prófase:
- Condensação dos cromossomas- o termo prófase (do grego protos,
primeiro) significa a primeira fase da mitose. O primeiro sinal de que
a prófase teve inicio é a condensação dos cromossomas. Estes , já
duplicados na interfase precedente , começam a se enrolar sobre si
mesmos. Cada cromatideo se condensa independentemente, e vai
aumentando progressivamente em diametro e diminuindo em
comprimento.
- Desaparecimento dos nucleolos - à medida que a prófase progride,
os nucleolos se tornam menos visíveis, até desaparecerem por
completo.
- Formação do aster-no citoplasma, o centro celular se duplica e os
dois novos centros celulares resultantes começam a migar em
direções opostas. Ao redor de cada centro celular surgem fibras de
proteinas que, dispostas radialmente, formam áster.
Entre os centro celulares que separam aparecem fibras de proteinas.
Em conjunto, essas fibras irão formar o fuso acromático ou aparelho
mitótico.
- Desintegração Da Carioteca- em determinado momento, a carioteca
se desintegra em diversos pedaços.os cromossomas bem condensados
, espalham-se no citoplasma. A desintegração da carioteca marca o
fim da profase e o inicio da metafase.

b) Metafase
Eventos caracteristicos da metafase

O termo metafase (do grego meta, meio) faz alusão ao facto de os


cromossomas se arranjarem na região mediana (equatorial) da célula.

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- Formação do fuso acromático- o fuso acromático começa a se


formar na profase e está completo na metafase. Com o
desaparecimento da carioteca, as fibras do fuso passam a ocupar a
região entre os centros celulares, agora em pólos opostos, para os
quais convergem.
Nas células animais, a formação do fuso tem inicio com o
aparecimento de fibras radialmente dispostas ao redor do centro
celular. Essas fibras constituem os ásteres (do grego aster, estrela),
assim chamados por lembrarem uma estrela.
No centro celular de células animais, existem dois centriolos
perpendiculares orientados. Experimentos em que os centriolos de
células animais foram destruidos por bombardeamento com raios laser
mostraram que esses organelos não essenciais a formação do fuso.
Mesmo na ausencia de centriolos, o fuso se forma normalmente e a
célula entra em divisão.
As células das plantas fanerógamas (gimnospermas) não formam
ásteres. Nelas, o fuso é constituido apenas por pelas fibras que se
estendem de um centro celular para o outro. Por não possuir
centriolos, fala-se que a mitose das células vegetais é acêntrica,
enquanto a dos animais é cêntrica. Por não formar ásteres, a mitose
das células vegetais é denominada anastral, enquanto a dos animais ,
em que há formação de ásteres, é denominada astral.
O verdadeiro centro de formação do fuso, tanto nas células animais
quanto nas vegetais, é um material amorfo, somente visivel ao
microscópio electrónico. Mas a maneira como esse centro organizador
do fuso actua e sua relação com os centriolos nas células animais são
pontos que ainda não foram esclarecidos pelos cientistas.
- Ligação dos cromossomas às fibras do fuso- os cromossomas ,
altamente condensados, ligam- se as fibras do fuso através dos
centromeros.todos os cromossomas se dispõem no mesmo plano, no
plano do equador da célula, formando a chamada placa equatorial ou
placa metafásica.

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A ligação dos cromossomas ao fuso permite os cromatideos – irmãos


fiquem correctamente direcionadas, cada uma voltada para um dos
polos da célula. A metafase termina quando o centromero se divide e
os cromatideos –irmãos começam a ser puxados para os polos
opostos.

c) Anafase: eventos caracteristicos da anafase

-Separação dos cromatideos – irmãos


O termo anàfase (do grego ana, separação) refere à separação das
cromatides-irmãs de cada cromossomo para pòlos opostos da cèlula. O
conjunto de cromossomos duplicados se separa em dois lotes
idênticos, que em breve estarão nos núcleos das células filhas.

-Migração dos cromossomos -irmãos


O processo pelo qual ocorre a migração cromossômica durante a
anàfase ainda não è totalmente conhecido. A hipòtese mais recente,
baseada em diversos experimentos, é a de que os cromossomos sejam
arrastados pelo deslizamento de fibras ligadas aos centrômeros sobre
as fibras do fuso acromàtico. (fig.8.10).
Se, por algum motivo, o fuso for impedido de se formar, a mitose
prossegue normalmente atè a metàfase, mas as cromàtides não se
separam. Depois de algum tempo estacionada em metàfase, a cèlula
sem fuso entra em telòfase sem que tenha ocorrido a separação dos
dois lotes de cromatides-irmãs. As cromatides se descondensam, uma
nova carioteca se reorganiza e os nuclèolos reaparecem,
reconstituindo um nùcleo tipicamente interfàsico, porèm com o dodro
de filamentos cromossômicos existentes na cèlula original.
A situação descrita acima pode ser provocada experimentalmente pelo
uso de certas drogas, como por exemplo, a colchicina, que
desorganiza as fibras do fuso. A propriedade que a colchicina tem de
paralizar a mitose em metàfase tem sido aproveitada pelos cientistas
no estudo dos cromossomos. Você deve se lembrar que, para estudar

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os cromossomos humanos, se emprega a colchicina para deter a


divisão dos glòbulos brancos em metàfase, o que facilita sua
observação.

d) Telòfase: eventos caracterìsticos da telòfase


O termo telòfase (do grego telos, fim) è empregado para designar a
fase final da mitose, e pode, em linhas gerais, ser considerada o
inverso da pròfase.

Reorganização da carioteca
Na telòfase, os fragmentos membranosos da carioteca, resultantes de
sua ruptura na pròfase, são atraidos para os dois conjuntos
cromossômicos dispostos nos pòlos da cèlula. Os dos cromossomos, e
dão inìcio à formação de novas cariotecas.

Descondensação dos cromossomos e reaparecimentomdos


nuclèolos.
Os cromossomos se descondensam e os nuclèolos reaparecem. Assim,
os dois nùcleos-irmãos adquirem o aspecto tìpico de nùcleos
intrfàsicos. (fig.8.11).

3.Citocinese, o fim da divisão celular.


O processo de duplicação do nùcleo celular, que se conclui na
telófase, é denominado cariocinese (do grego karyon, núcleo, e
kinesis, movimento), que significa divisão do núcleo.
Em muitos casos, antes mesmos de a cariocinese terminar, a célula já
dá início á divisão de seu citoplasma em duas metades, geralmente de
mesmo tamanho. Esse processo é denominado citocinese, que
significa divisão da célula.

3.1.Citocinese centrípeta
No fim da telófase, em células animais e de alguns protozoários, tem
início um processo de estrangulamento na região mediana, que

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termina por dividir a célula em duas. Por começar na periferia e


avançar para o centro da célula, este tipo de divisão citoplasmática é
chamada de citocinese centrípeta.

3.2.Citocinese centrífuga
A citocinese das células vegetais e de muitas algas difere da que
ocorre nas células animais. Ai nda na telòfase, a célula vegetal forma
bolsas membranosas repletas de pectinas, que começam a se acumular
na região mediana. Esse acúmulo principia no centro e avança
progressivamente rumo àregião mais externa da célula.

Formação do fragmoplasto
As bolsas que contêm pectina fundem-se umas ás outras, formando
uma placa denominada fragmoplasto que separa o citoplasma da
célula em dois. Mais tarde, moléculas de celulose começam a se
depositar no fragmoplasto, formando as paredes celulósicas primárias
das células-filhas. Como a divisão do citoplasmaocore do centro para
a periferia da célula, recebe o nome de citocinese centrífuga.(fig 8.12).
É interessante resaltar que, nos vegetais, a separação entre os
citplasmas de células-irmãs não écompleta: durante a formação do
fragmoplasto, restam filamentos de citoplasma comunicando as
células-irmãs. Mesmo depois da deposição da parede celulósica, as
células continuam em comunicação através dessas pontes
citoplasmáticas, que recebem o nome de plasmodesmos (do grego
plasma, líquido, e desmos, ponte, ligação).

3.3. O significado de alguns eventos mitòticos


A condensação dos cromossomos
Durante a intérfase, os cromossomos têm a forma de fios muito longos
e finos, enovelados no interior do núcleo. Nessa condição é impossível
a separação e distribuição correta dos cromossomos para as células-

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filhas. É a condensação que torna possível a separação cromossômica,


pois, na forma de pequenos bast, durante a anáfase, os cromossomos
podem ser puxados para os pólos sem o perigo de se emaranharem uns
com os outros.
A fragmentação da carioteca
O sistema de fibras que constitui o fuso acromàtico, cuja função é
separar os cromossomos e encaminhá-los para os pólos celulares,
começa a se formar na prófase. Uma vez que o fuso se forma no
citoplasma, é necessário que a carioteca desapareça, para permitir que
os cromossomos entrem em contacto com as fibras do fuso.

O desaparecimento e reaparecimento dos nucleólos


Á medida que os cromossomos se condensam, sua atividade diminui,
e eles deixam de produzir RNA.É a interrupção da síntese de RNA
ribossômico que faz com que os nucléolos desapareçam.Isto ocorre
porque o RNA ribossõmico, que estava amadurecendo nos nucleolos,
sai para o citoplasma e não é reposto. Com a descondensação dos
cromossomos na telofase, estes retomam sua atividade. A produção de
RNA ribossômico é restabelecida e gránulos pré-ribossômicos voltam
a se acumular ao redor das regiões organizadoras dos nucléolos de
modo que estes reaparecem.

3.4. Variações do processo de divisão celular


Em alguns organismos, o processo de mitose apresenta variações em
relação ao que acabamos de estudar.

Mitoses intra e extranuclear


Em certos protozoários, o fuzo se forma no interior do núcleo e a
carioteca nunca desaparece.Quando os cromossomas-irmãos se
separam, o núcleo sofre um estrangulamento, dividindo-se em dois.
Este tipode mitose é chamado intranuclear, enquanto em animais e
plantas, em que a carioteca se rompe, a mitose é chamada
extranuclear.

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DIVISÃO CELULAR (II): MEIOSE


A importância da meiose
Na reprodução sexuada de organismos multicelulares, duas células
especializadas, denominadas gametas, se unem para formar a célula-
ovo ou zigoto, a primeira célula de um novo ser. Esse processo de
união do par de gametas é chamado de fecundação. As gametas são
células haplóides, isto é, possuem um único lote cromossômico (n). Já
os zigotos são células diplóides, ou seja, possuem dois lotes
cromossômicos (2n), um proveniente de cada gâmeta. Na espécie
humana, por exemplo, cada gameta tem 23 cromossomos, ou seja:
n=23. Quando o gameta masculino-o espermatozóide- se une com o
gameta feminino-o óvulo- forma-se o zigoto, com 46 cromossomos
(2n=46).
Imediatamente após a fecundação, o zigoto se divide por mitose,
originando as duas primeiras células do novo ser. Estas também logo
se dividem, assim como suas descendentes, originando os milhões,
biliões ou triliões de células do organismo multicelular. Todos os
tecidos do corpo, portanto, são formandos por células diplóides,
denominados genericamente células somáticas (do grego somatos,
corpo).

Meiose um processo reducional


Em determinado momentodo desenvolvimento do organismo
multicelular, um grupo de células diplóides se diferencia e dá origem a
uma linhagem celular especial, denominada linhagem germinativa
(do latim germen, semente,). As células germinativas realizam, ao
final de seu desenvolvimento, meiose, um processo de divisão em que
o número de cromossomos é reduzido á metade nas células-filhas.
A meiose é, portanto, um processo reducional de divisão celular, e
representa um mecanismo fundamental e indissociável do ciclo de

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reprodução sexuada, pois contrabalança o fato de o número de


cromossomos dobrar quando ocorre o encontro dos gametas.

O processo geral da meiose


A meiose consta de duas divisões celulares consecutivas, cada uma
dividida em quatro fases:
Meiose-divisão I consta de:prófase I(temos as sub-fases leptóteno,
zigóteno , paquíteno, diplóteno´diacinese), metáfase I , anáfase I,
telófase I; Meiose- divisão II consta de: Prófase II, metáfase II,
anáfase II, e telófase II.

Uma duplicação cromossômica, duas divisões celulares: redução


cromossômica.
Assim como ocorre na mitose, os cromossomos das células que
sofrem meiose também se duplicam na intérfase que precede a
primeira divisáo, ficando constituido por duas cromátides irmãs
unidas pelo centrômero. Não havera nova duplicação cromossômica
antes da segunda divisão. É exatamente o fato de haver apenas uma
duplicação cromossômica para duas divisões celulares consecutivas
que explica a redução cromossômica da meiose.(fig.9.3)

Fenômenos gerais da meoise


Os fenômenos que ocorrem nas divisões I e II da meiose são similares
aos da mitse. Nas prófases I e II ocorre condensação dos
cromossomos; nas metáfases I e II os cromossomos se dispõem na
região equatorial da célula e se ligam ás fibras do fuso, nas anáfases I
e II ocorre a migração dos cromossomos para pólos opstos, nas
telofases I e II há descondensãção dos cromossomos e formação dos
núcleos-filhos nos pólos da célula.

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A primeira divisão da meiose


Prófase I
A prófase I da meiose é longa e complexa. Nela ocorrem eventos
ausentes na mitose, tais como o emparelhamento dos cromossomos
homólogos e a troca de pedaços entre cromátides. Devido á sua
importância e complexidade, a prófase I da meiose é dividida em
cinco subfases.

Leptóteno: surgem os cromômeros


A subfase de leptóteno( do grego lepto, fino, delgado) é assim
chamada devido aos cromossomos estarem na forma de fios muito
finos.
Nessa subfase tem início a condensação cromossômica, que não se dá
homogeneamente ao longo do cromossomo, como ocorre na mitose.
Certas regiões se condensam primeiro, formam pequenos nódulos
denaminados crmômeros, que ocorrem em regiões definidas de cada
cromossomo. Cromômeros de cromosomos homólogos situam-se
exatamente na mesma posição relativa.(fig.9.3)

Zigóteno: início da sinapse cromossómica


A subfase de zigóteno( do grego zygon, ligação, emparelhamento) é
assim chamado devido ao processo de aproximação e ligação entre
cromossomos homólogos, a sinapse cromossómic(do grego synapsis,
juntar). O emparelhamento dos cromossomos homólogos se dá
cromômero por cromômero, ao longo do comprimento e ocorre com
tal rigor que os genes alelos se dispõem exatamente lado a lado. A
condensação cromossômica, iniciada no leptóteno, prossegue durante
o zigóteno.

Paquíteno: formam-se os bivalentes ou tétrapodes


O subfase de paquíteno (grego pachys, espesso, grosso) é assim
chamado devido aos cromossomos terem assumindo o aspecto de fios
relativamente grossos, tanto devido á condensação generalizada como

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ao emparelhamento dos homólogos. Já não é mais possível ditinguir


os cromômeros, agora que as antigas regiões intercromoméricas
também se condensaram.
A sinapse se completou, e os cromossomos homólogos estão
perfeitamente emparelhados, formando conjuntos denaminados
bivalentes ou tétrapodes.O termo bivalente (do prefixo latino bis,
dois) se refere ao fato de hever dois cromossomos homólogos
emparelhados, e o termo tétrade (do grego tetra, quatro) se refere á
existência de quatro cromátides, uma vez que cada homólogo está
duplicado.
No paquíteno, ou eventualmente antes, no fim do zigóteno, ocorrem
frequentemente fraturas nas cromátides de cromossomos homólogos
emparelhados, logo seguidas por soldaduras de reparação. Entretanto a
soldadura dos fragmentos cromossômicos muitas vezes ocorre em
posição trocada: uma cromátide se solda ao fragmento de sua
homóloga, e vice-versa. Esse fenômeno é conhecido por permutação
ou crossing – over.(fig.9.5)

Diplóteno: surgem os quiasmas


A subfase de diplóteno(do grego diploos, duplo) é assim chamada
porque nela se observa ao micróscopio óptico, que os cromossomos
são constituidos por cromátides. Embora a duplicação tenha ocorrido
na intérfase , é apenas no diplóteno que fica visível o fato de cada
cromossomo estar duplicado, tanto por sua maior condensação quanto
pela separação dos bivalentes, devida ao abrandamento da sinapse.
Cromátides homólogas de certas tétrades podem estar cruzadas em
determinados pontos, compondo figuras em forma de X, que são
chamadas quiasmas (do grego chiasma, cruzado, em forma de x). Um
quiasma é consequência direta de uma permutação cromossõmica,
(fug.9.6).

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Diacinese: terminalização dos quiasmas


A subfase de diacinese (do grego dia, através, e cinesis, movimento) é
assim chamada porque os cromossomos homólogos continuam se
separando um do outro. Com o afastamento dos homólogos, os
quismas tendem a deslizar para as extremidades cromossômicas,
fenômeno conhecido como terminazação dos quiasmas. No final
desta subfase, a carioteca se desintegra e os pares de homólogos, ainda
associados, se dispõem na região central da célula.
Metáfase I
Com a fragmentaao da carioteca, os cromossomos se espelham pelo
citoplasma, entrando em contato com as fibras do fuso acromático,
que foi se organizando ao longo d aprófase I. Cada homólogo de um
par está voltado para um pólo da célula, e se liga pelo centrômero a
uma única fibra cromossômica.

Anáfase I
Os cromossomos homólogos, constiotuidos por duas cromátides
unidas pelo centrômero, migram para pólos opostos da célula. A
principal diferença entre uma anáfase mitótica e a anáfase I da maiose
é que , nesta, os cromossomos que migram para os pólos são
homólogos, constituidos por duas cromátides unidas pelo centrômero,
enquanto na mitose os cromossomos em migração para os pólos são
irmãos, cada um constituido por apenas uma cromátide.

Telófase I
A chegada dos cromossomos aos pólos da célula marca o fim da
anáfase I e o início da telõfase I. O fuso acromático se desfaz e os
cromossomos se descondensam, as cariotecas se reorganizam e os
nucléolos reaparecem, surgindo dois novos núcleos. Como na mitose,
pode-se dizer que a cariocinese (duplicação nuclear) se completou.

Citocinese e intercinese

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Em seguida á reorganização nuclear, ocorre a citocinese: o citoplasma


se divide e surgem duas células. Ás vezes existe um curto período de
intervalo entre a primeira e a segunda divisões da meiose, chamado
intercinese.

O significado da permutação cromossômica


Na primeira divisão da meiose ocorrem alguns fenômenos
característicos, de fundamental importância para a distribuição correta
dos homólogos aos pólos opostos. Esses fenômenos são a sinapse( o
emparelhamento dos homólogos) e a permutação(ou crossing-over).

Complexo sinaptonêmico
Á medida que os cromossomos homólogos se posicionam lado a lado
no zigóteno, forma-se entre eles uma estrutura de natureza protéica
constituída por filamentos que se prendem com as metades de um
zíper: o complexo sinaptonêmico. Este garante que o emparelhamento
cromossômico seja altamente específico, de modo que cada ponto de
um cromossomo fique exatamente ao lado do ponto correspondente
em ser homólogo.
A associação íntima dos homólogos, proporcionada pelo complexo
sinaptonêmico, possibilita a ocorrência de permutações, em
praticamente todas as tétrades ocorre pelo menos uma permutação. O
cruzamento das cromátides (quiasmas) provocado pela permutação
evita que os homólogos se separem, mesmos depois da
desorganização do complexo sinaptonêmico, fenômeno que ocore no
diplóteno. Se a separação ocorresse antes da metáfase, os
cromossomos provavelmente se ligariam caoticamente ás fibras do
fuso, e seria impossível a distribuição coreta dos homólkogos, que
devem se enbcaminhar para pólos opostos.
A permutação tem outro importante significado biológico: a troca de
fragmentos entre cromátides homólogas aumenta as misturas
genéticas, levando a uma maior variedade de gametas formados por
um indivíduo.

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A segunda divisão da meiose


Prófase II
A segunda divisão da meoise pouco se difere de uma mitose. As duas
células resultantes da divisão I entram, simultaneamente, em prófase
II. Os cromossomos, duplicados desde antes da primeira divisão,
iniciam uma condensãção homogênea, sem cromômeros, e os
nucléolos vão progressivamente desaparecendo da carioteca, os
cromossomos se espalham no citoplasma. O fuso acromático, que se
formou no decorrer da prófase II, ocupa a região central da célula. Os
cromossomos se unem ás fíbras do fuso, e cada cromátide fica voltada
para um pólo celular, As fibras do fuso mantêm os cromossomos
estacionados na região equatorial da célula durante um certo tempo.
A metáfase II termina quando oscentrômeros se divideme as
cromátides-irmãs começam a migrar para pólos opostos.

Anáfase II
Com a divisão dos centrômeros, os cromossomos-irmãos (ex-
cromátides-irmãs) migram para pólos opstos.

Telófase II
Nos pólos de cada célula, os cromossomos se descondensam, os
nucléolos reaparecem e as cariotecas se reorganizam. Completa-se,
assim, a segunda cariocinese dam meiose. Em seguida, o citoplasma
se divide (citocinese), e surgem duas células-filhas para cada célula
que entrou na segunda divisão meiótica.

A redução cromossômica na meiose


Uma questão que se coloca a quem estuda a meiose é: as duas células
formadas ao final na divisão I são haplóides ou diplóides? Antes de
responde, retomemos o conceito haploidia e diploidia. Célula haplóide
é aquela que possui um lote de n tipos de cromossomos, com um
único representante de cada tipo, em outras palavras, células

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happlóides náo há cromossomos homólogos. Célula diplóide, por sua


vez, é aquela que possui dois lotes de n tipos de cromossomos, ou
seja, cada tipo cromossômico estárepresentado por um de
cromossomos homólogos.
De acordo com esse critério, as duas células formadas na divisão I da
meiose são haplóides, uma vez que cada uma delas possui apenas um
dos homõlogos de cada par. Embora cada cromossomo esteja formado
por duas cromatides, as células não têm cromossomos homólogos, e
por isso são, qualitativamente, haplóides. A divisão I é, portanto, a
verdadeira divisão reducional da meiose; a divisão II é uma divisão
equacional ,onde o centrômero se divide e ocorre separação das
cromátides-irmãs, tornando as células quantitativamente haplóides.

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Unidade 03: Genética molecular

Estrutura de Ácido Desoxirribonucleico

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo da estrutura de ácido


desoxirribonucleico. A estrutura espacial do ácido
desoxirribonucleico, é uma dupla hélice descrita pelos cientístas James
Watson e Francis Crick..

Portanto, está convidado para uma discussão sobre a estrutura de ácido


desoxirribonucleico.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir o conceito ácido desoxirribonucleico;


 Descrever a estrutura de ácido desoxirribonucleico;
 Compreender a estrutura de ácido desoxirribonucleico;

Objectivos  Caracterizar estrutura de ácido desoxirribonucleico;


 Aplicar conhecimentos sobre a estrutura de ácido
desoxirribonucleico.

Estrutura de Ácido Desoxirribonucleico

A estrutura espacial do ácido desoxirribonucleico, é uma dupla hélice


descrita pelos cientístas James Watson e Francis Crick. Em 1953,
James Dewey Watson (6 de Abril de 1928) é um dos autores do "
Modelo de Dupla Hélice " para a estrutura da molécula de DNA. O
trabalho publicado em 1953 na “ Revista Nature “ valeu-lhe o Prémio
Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1962, juntamente com Francis
Harry Compton Crick (8 de Junho de 1916, Northampton, Inglaterra
(28 de Julho de 2004, San Diego, Califórnia) foi um Físico e
Bioquímico.

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Francis Crick e Maurice Wilkins, mostraram que a estrutura do DNA


era em forma de dupla hélice. Em paralelo, propuseram o possível
papel da estrutura assim, apresentada no processo de replicação. A
natureza do código genético foi experimenalmente descortinado a
partir do trabalho de Nirenberg, Khorana e de outros, no final da
década de 50. O ácido desoxirribonucleico é um composto orgânico
cujas moléculas são portadoras da informação genética que coordenam
o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos incluíndo
alguns vírus. O papel principal é armazenar as informações necessárias
para a construção das proteínas e ácidos ribonucléicos. Os segmentos
ou unidades de ADN que contêm uma determinada característica são
chamados genes.

A molécula de DNA é constituída por uma sequência de nucleotídeos,


que por sua vez é formado por três diferentes tipos de moléculas:

 Um grupo fosfato (ácido fosfórico);


 Um açúcar (pentose);
 Uma base nitrogenada (base azotada).
O sentido da dupla fita de DNA é orientada pelas ligações entre as três
moléculas constituintes dos nucleotídeos.

Fotos: Da esquerda para direita: Francis Harry Compton Crick, James Dewey
Watson e Maurice Hugh Frederick Wilkins. Fonte História de Biologia.

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Ácido Fosfórico:

Ácido fosfórico ou ácido ortofosfórico é um composto químico


fórmula molecular H3PO4. É o ácido de fósforo mais importante.
Dentre os ácidos minerais, pode ser considerado um ácido mais fraco.
A partir do ácido fosfórico derivam-se o ácido difosfórico ou
pirofosfórico, o ácido metafosfórico e o ácido polifosfórico. Nome:
Fosfato de hidrogênio.

Imagem: Estrutura Geométrica do Ácido Fosfórico


Fonte: Internet

 Características do Ácido Fosfórico:

O ácido fosfórico é trivalente, isto é, os três hidrogênios ácidos podem


ser convertidos por substituição gradual a fosfatos primários,
secundários e terciários. Os valores respectivos de pH são 2,15, 7,1 e
12,4. O ácido fosfórico é, portanto, um ácido que varia de fraco a
medianamente forte. Seus sais são chamados de fosfatos. É muito
solúvel em água e solúvel em etanol. O ácido fosfórico é muito
deliquescente e é geralmente fornecido como uma solução aquosa
concentrada a 85%. É o derivado de fósforo mais importante
comercialmente, respondendo por mais de 90% da rocha fosfática que
é extraída.

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Açúcar Desoxirribose:

A estrutura do ácido desoxirribonucléico (ADN ou DNA), contém


moléculas de açúcar com cinco átomos de carbono, chamado
desoxirribose (C5H10O4).

Imagem: Estrutura Geométrica de Desoxirribose.


Fonte: Internet

Portanto, para compreender inteiramente muitos dos conceitos que


serão apresentados a seguir é preciso conhecer a estrutura da
desoxirribose. Uma representação visual do açúcar e como se
relaciona com os outros dois componentes de um nucleótido é
mostrada na figura abaixo.

 Ligação entre o Grupo Fosfato e a Pentose:

Esta ligação é feita através de uma ligação fosfoéster com a hidroxila


ligada ao carbono-5 da pentose. Para a formação da molécula de DNA
é necessário que ocorra a ligação entre os nucleotídeos. Os
nucleotídeos estão ligados covalentemente por ligações fosfodiéster
formando entre si pontes de fosfato. O grupo hidroxila do carbono-3
da pentose do primeiro nucleotídeo se liga ao grupo fosfato ligado a
hidroxila do carbono-5 da pentose do segundo nucleotídeo através de
uma ligação fosfodiéster.

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Devido a esta formação a cadeia de DNA fica com uma direcção


determinada, isto é, em uma extremidade temos livre a hidroxila do
carbono-5 da primeira pentose e na outra temos livre a hidroxila do
carbono-3 da última pentose.Isto determina que o crescimento do
DNA se faça na direção de 5' para 3'.

Imagem: Estrutura Geométrica da Ligação


entre o Grupo Fosfato e a Pentose. Fonte:
Internet

Sabendo-se como são feitas as ligações entre os nucleotídeos,


formando assim a fita de DNA, podemos analisar a estrutura
tridimensional do DNA. Portanto, James Watson e Francis Crick
postularam um modelo tridimensional para a estrutura do DNA
baseando-se em estudos de difração de raio-X. O DNA consiste de
duas cadeias helicoidais de DNA, enroladas ao longo de um mesmo
eixo, formando uma dupla hélice de sentido rotacional à direita.

 Ligação entre a Base Nitrogenada e a Pentose:

Esta ligação é feita covalentemente através de uma ligação N-


glicosídica com a hidroxila ligada ao carbono-1 da pentose. Os
carbonos da desoxirribose são enumerados sequencialmente
começando da direita para a esquerda. O primeiro carbono é 1' (lê-se

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como um linha), o segundo é 2' (dois linha), e assim sucessivamente.


A base azotada liga-se ao carbono 1', e o grupo fosfato ao carbono 5'.
O nucleótido abaixo é ligado covalentemente ao carbono 3'. Isto
permite que uma longa fita seja construída. Um exemplo de uma fita
única de DNA é mostrada abaixo.

Imagem: Estrutura Geométrica da Ligação entre a Base


Nitrogenada e a Pentose. Fonte: Internet

Entretanto, ao invés de sempre ver um diagrama molecular enorme de


uma fita de DNA, o que vemos frequentemente é uma sequência de
letras, tais como " ATCTTAG ". Esta sequência representa que bases
estão em um determinado lado de uma fita de DNA. A sequência
acima (ATCTTAG) representa a fita: adenina-timina-citosina-timina-
timina-adenina-guanina." Uma purina se liga a uma pirimidina no
DNA para formar um par de base.

Adenina e timina ligam-se uma à outra para formar um par de base A-


T. Igualmente, guanina e citosina ligam-se uma à outra para formar um
par de base G-C. As bases permanecem unidas por fracas pontes de
hidrogénio, e são estas pontes de hidrogénio as responsáveis pela
manutenção da estrutura de dupla hélice do DNA. Uma imagem
ilustrando como os pares de base se unem por pontes de hidrogénio é
mostrada abaixo (As linhas azuis representam as pontes de
hidrogénio).

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Imagem: Emparelhamento de Bases de AND. Fonte: Internet

O DNA tem duas fitas. Os nucleotídeos que estão em uma fita,


correspondem à sequência dos nucleótidos da outra fita devido à
maneira como ocorre o emparelhamento das bases (A com T, G com
C). As duas fitas são complementares. Elas não são idênticas, mas se
complementam perfeitamente.

Além disso, deve-se notar que as duas fitas são antiparalelas. Isso significa que correm em
sentidos opostos. Uma fita começa com 5' e termina com 3' enquanto a outra começa com 3' e
termina com 5'. Por convenção a fita de sentido 5' → 3 ' é colocada na esquerda num desenho
bidimensional. A figura abaixo dá um exemplo visual deste conceito e também mostra como as
fitas são complementares.

Imagem: Estrutura de Dupla Helice AND proposta por


Watson e Crick. Fonte: Internet

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Bases Azotadas:

 A Adenina:

Em livros antigos, a adenina é algumas vezes chamada de Vitamina


B4. Mas actualmente já, não é considerada verdadeiramente uma
vitamina. A adenina é uma purina que possui uma grande variedade de
papéis em bioquímica participando da respiração celular, na forma de
adenosina trifosfato (ATP), dinucleotídeo nicotinamida-adenina
(NAD) e dinucleotídeo flavina-adenina (FAD). Na síntese de proteínas
participa como um componente químico do DNA e RNA. Quanto a
estrutura pode-se afirmar que a adenina forma muitos tautômeros,
compostos que podem ser rapidamente interconvertidos e são
freqüentemente considerados equivalentes. O metabolismo das purinas
envolve a formação da Adenina e Guanina. Tanto a Adenina como a
Guanina são derivados do nucleotídeo inosina monofosfato (IMP) o
qual é sintetizado em uma ribose preexistente por uma complexa via
usando átomos provenientes de aminoácidos como a glicina, glutamina
e aspartato, bem como o folato e bicarbonato.

Imagem: Estrutura Geométrica da Adenina.


Fonte: Bioquimica

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 Timina

A timina é uma base nitrogenada que compõe o nucleotídeo, a


principal estrutura que forma o ácido desoxirubonucléico, mais
conhecida como ADN. A estrutura da timina é formada por
substâncias químicas que formam uma molécula num único anel. Este
tipo de composição é chamada pirimidina. As pirimidinas são
compostos orgânicos semelhantes ao benzeno, mas com um anel
heterocíclico: dois átomos de nitrogénio substituem o carbono nas
posições 1 e 3. Três das bases dos ácidos nucléicos, a citosina, a timina
e o uracila, são derivados pirimídicos.

No ADN, as duas primeiras formam pontes de hidrogénio com as


purinas complementares. A timina é a única molécula que existe
apenas no ADN. As outras moléculas (guanina, citosina e adenina)
também fazem parte do ácido ribonucléico (ARN). Nela, a timina é
substituída pelo uracilo.

Imagem: Estrutura Geométrica da Timina.


Fonte: Bioquimica

 Guanina

Guanina é uma base nitrogenada, orgânica, assim como a adenina, a


citosina e a timina, que se une com uma molécula de desoxirribose
(pentose, monossacarídeo) e com um ácido fosfórico, geralmente o
fosfato, para formar um nucleotídeo, principal base para formar

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cadeias polinucleotídeas que, por sua vez, formam o ADN (ácido


desoxirribonucléico).

Imagem: Estrutura Geométrica da Guanina.


Fonte: Bioquimica

 Citosina

Citosina é uma fibra orgânica que constitui boa parte do citoplasma


das células vivas, formando o chamado citoesqueleto. É uma
substância cristalina, uma base nitrogenada, derivada do aminado da
pirimidina cuja fórmula é a seguinte: C4H5N3O. É uma das bases que
compõem o código genético.

Imagem: Estrutura Geométrica da Citosina.

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Fonte: Bioquimica

 Uracilo

O Uracilo ou uracila é uma base nitrogenada. É representada pela letra


U no código genético. Substitui a timina na transcrição do ADN para
ARN e é, portanto, complementar à adenina.

Imagem: Estrutura Geométrica de Uracilo.


Fonte: Bioquimica

Sumário

A estrutura espacial do ácido desoxirribonucleico, é uma dupla hélice


descrita pelos cientístas James Watson e Francis Crick, em 1953.
Francis Crick e Maurice Wilkins, mostraram que a estrutura do DNA
era em forma de dupla hélice. Em paralelo, propuseram o possível
papel da estrutura assim, apresentada no processo de replicação. A
molécula de DNA é constituída por uma sequência de nucleotídeos,
que por sua vez é formado por três diferentes tipos de moléculas: um
grupo fosfato (ácido fosfórico); um açúcar (pentose) e uma base
nitrogenada (base azotada). O sentido da dupla fita de DNA é

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

orientada pelas ligações entre as três moléculas constituintes dos


nucleotídeos.

A ligação entre o grupo fosfato e a pentose é feita através de uma


ligação fosfoéster com a hidroxila ligada ao carbono-5 da pentose.
Para a formação da molécula de DNA é necessário que ocorra a
ligação entre os nucleotídeos. Os nucleotídeos estão ligados
covalentemente por ligações fosfodiéster formando entre si pontes de
fosfato. A ligação entre a base nitrogenada e a pentose é feita
covalentemente através de uma ligação N-glicosídica com a hidroxila
ligada ao carbono-1 da pentose. Os carbonos da desoxirribose são
enumerados sequencialmente começando da direita para a esquerda.
As bases azotadas: a adenina, a timina, portanto, as outras moléculas
(guanina, citosina e adenina) também fazem parte do ácido
ribonucléico. Nela, a timina é substituída pelo uracilo, Guanina e
Citosina.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. A molécula de DNA é constituída por uma


sequência de nucleotídeos, que por sua vez é formado
por três diferentes tipos de moléculas. Quais são?
R: Um grupo fosfato (ácido fosfórico); Um açúcar
(pentose); Uma base nitrogenada (base azotada).
2. Explique como é feita a ligação entre o Grupo
Fosfato e a Pentose.
R: Esta ligação é feita através de uma ligação
Exercícios fosfoéster com a hidroxila ligada ao carbono-5 da
pentose. Para a formação da molécula de DNA é
necessário que ocorra a ligação entre os
nucleotídeos. Os nucleotídeos estão ligados
covalentemente por ligações fosfodiéster formando
entre si pontes de fosfato. O grupo hidroxila do
carbono-3 da pentose do primeiro nucleotídeo se liga
ao grupo fosfato ligado a hidroxila do carbono-5 da
pentose do segundo nucleotídeo através de uma
ligação fosfodiéster. Devido a esta formação a
cadeia de DNA fica com uma direção determinada,
isto é, em uma extremidade temos livre a hidroxila do
carbono-5 da primeira pentose e na outra temos livre
a hidroxila do carbono-3 da última pentose.Isto
determina que o crescimento do DNA se faça na
direção de 5' para 3'.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Características Gerais do Ácido

Desoxirribonucleico

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo das características gerais


de ácido desoxirribonucleico. O ADN é um longo polímero de
unidades simples de nucleotídeos, cujo cerne é formado por açúcares e
fosfato intercalados unidos por ligações fosfodiéster.

Portanto, está convidado para uma discussão sobre as características


gerais de ácido desoxirribonucleico.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Analisar as características gerais de ácido


desoxirribonucleico;
 Interpretar as características gerais de ácido
desoxirribonucleico;
 Explicar as características gerais de ácido
Objectivos desoxirribonucleico;
 Descrever as propriedades físicas e químicas de ácido
desoxirribonucleico;
 Compreender as propriedades físicas e químicas de ácido
desoxirribonucleico.

Características Gerais do Ácido

Desoxirribonucleico

Numa análise química, o ADN é um longo polímero de unidades


simples (monômeros) de nucleotídeos, cujo cerne é formado por
açúcares e fosfato intercalados unidos por ligações fosfodiéster.
Ligadas à molécula de açúcar está uma de quatro bases nitrogenadas.
No entanto, é a sequência dessas bases ao longo da molécula de ADN
que carrega a informação genética. A leitura destas sequências é feita

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

através do código genético, o qual especifica a sequência linear dos


aminoácidos das proteínas.

Imagem: Sentido Anti-paralelas das fitas de ADN.


Fonte: Internet

Ainda com base nestes estudos, concluiu-se que na dupla hélice as


duas fitas de DNA estão em direcção opostas (são anti-paralelas). O
termo anti-paralelas deve-se ao facto de que uma das fitas tem a
direcção exacta da sua síntese (5'→3') enquanto que a outra está
invertida (3'→5'). Esta conformação em fitas anti-paralelas levará à
necessidade de mecanismos especiais para a replicação do DNA.

Com base na estrutura de dupla hélice do DNA e nas características


hidrofóbicas das moléculas, a estrutura do DNA fica da seguinte
forma:

 Grupo fosfato e o açúcar (parte hidrofílica): estão localizados


na parte externa da molécula;

 As bases nitrogenadas (parte hidrofóbica): estão localizadas na


parte interna da molécula;

 A relação espacial entre as duas fitas cria um sulco principal e


um sulco secundário;

98
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Pareamento das bases de cada fita se dá de maneira


padronizada (uma purina com uma pirimidina),
especificamente: adenina com timina e citosina com guanine;

 A proximidade destas bases possibilita a formação de pontes de


hidrogênio (adenina forma duas pontes de hidrogênio com a
timina e a citosina forma três pontes com a guanine).

A dupla hélice é mantida unida por duas forças:

 Por pontes de hidrogênio formadas pelas bases


complementares;
 Por interações hidrofóbicas, que forçam as bases a se
"esconderem" dentro da dupla hélice.

Estudos recentes mostram que existem várias formas de DNA. Mas no


entanto, somente destacam-se: duas formas de DNA com a hélice
girando para a direita, chamadas A-DNA e B-DNA, e uma forma que
gira para a esquerda chamada Z-DNA. A diferença entre as duas
formas que giram para a direita está na distância necessária para fazer
uma volta completa da hélice e no ângulo que as bases fazem com o
eixo da hélice:

Propriedades Físicas e Químicas de DNA

 Soluções de DNA (em pH = 7,0), a temperatura ambiente, são


altamente viscosas;
 A altas temperaturas ou pH extremos o DNA sofre
desnaturação, porque ocorre ruptura das pontes de hidrogênio
entre os pares de bases. Esta desnaturação faz com que diminua
a viscosidade da solução de DNA;
 Durante a desnaturação nenhuma ligação covalente é desfeita,
ficando portanto as duas fitas de DNA separadas;
 Quando o pH e a temperatura voltam ao normal, as duas fitas
de DNA espontaneamente se enrolam formando novamente o
DNA dupla fita.

99
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Esta última propriedade envolve duas etapas:

 A primeira: é mais lenta pois envolve o encontro casual das


fitas complementares de DNA, formando um curto segmento
de dupla hélice;
 A Segunda: etapa é mais rápida e envolve a formação das
pontes de hidrogênio entre as bases complementares
reconstruindo a conformação tridimensional.

Sumário

Numa análise química, o ADN é um longo polímero de unidades


simples de nucleotídeos, cujo cerne é formado por açúcares e fosfato
intercalados unidos por ligações fosfodiéster. Ligadas à molécula de
açúcar está uma de quatro bases nitrogenadas. No entanto, é a
sequência dessas bases ao longo da molécula de ADN que carrega a
informação genética. A leitura destas sequências é feita através do
código genético, o qual especifica a sequência linear dos aminoácidos
das proteínas. Ainda com base nestes estudos, concluiu-se que na
dupla hélice as duas fitas de DNA estão em direcção opostas (são anti-
paralelas). O termo anti-paralelas deve-se ao facto de que uma das
fitas tem a direcção exacta da sua síntese (5'→3') enquanto que a outra
está invertida (3'→5').

Esta conformação em fitas anti-paralelas levará à necessidade de


mecanismos especiais para a replicação do DNA. Estudos recentes
mostram que existem várias formas de DNA. Mas no entanto, somente
destacam-se: duas formas de DNA com a hélice girando para a direita,
chamadas A-DNA e B-DNA, e uma forma que gira para a esquerda
chamada Z-DNA. Sobre as propriedades físicas e químicas de DNA,
Soluções de DNA (em pH = 7,0), a temperatura ambiente, são

100
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

altamente viscosas; A altas temperaturas ou pH extremos o DNA sofre


desnaturação, Durante a desnaturação nenhuma ligação covalente é
desfeita, ficando portanto as duas fitas de DNA separadas; Quando o
pH e a temperatura voltam ao normal, as duas fitas de DNA
espontaneamente se enrolam formando novamente o DNA dupla fita.

1. Qual é o significado do termo anti-paralelo?


R: O termo anti-paralelas deve-se ao facto de que
uma das fitas tem a direcção exacta da sua síntese
(5'→3') enquanto que a outra está invertida (3'→5').
2. Tendo em conta a base na estrutura de dupla
hélice do DNA e nas características hidrofóbicas das
moléculas, como e que fica a estrutura do DNA?
R: Grupo fosfato e o açúcar (parte hidrofílica): estão
localizados na parte externa da molécula; As bases
Exercícios nitrogenadas (parte hidrofóbica): estão localizadas
na parte interna da molécula; A relação espacial
entre as duas fitas cria um sulco principal e um sulco
secundário; Pareamento das bases de cada fita se dá
de maneira padronizada (uma purina com uma
pirimidina), especificamente: adenina com timina e
citosina com guanine; A proximidade destas bases
possibilita a formação de pontes de hidrogênio
(adenina forma duas pontes de hidrogênio com a
timina e a citosina forma três pontes com a guanine).
3. Como é que a dupla hélice é mantida unida?
R: Por duas forças: por pontes de hidrogênio
formadas pelas bases complementares e por
interações hidrofóbicas, que forçam as bases a se
"esconderem" dentro da dupla hélice.

101
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Replicação do DNA

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo do fenómeno da


replicação. A replicação do DNA é o processo de auto-duplicação do
material genético, mantendo o padrão herreditário ao longo de várias
gerações numa determinada espécie de seres vivos.
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema
proposto nesta unidade, sendo necessário usar todo conhecimento que
dispõe sobre a matéria.
Ao completar esta unidade você será capaz de:

Definir o conceito de replicação;


Descrever o fenómeno da replicação;
Distinguir as diferentes etapas da replicação;
Relacionar as diferentes etapas da replicação;
Objectivos Fazer esquema do fenómeno da replicação.

O Fenómeno da Replicação

A replicação do DNA é o processo de auto-duplicação do material


genético ou seja a duplicação da molécula de DNA, mantendo o
padrão herreditário ao longo de várias gerações numa determinada
espécie de seres vivos.

Sobre o fenómeno da replicação há duas teorias que tentaram explicar


este processo:

 Teoria conservativa: cada fita do DNA sofre duplicação e as fitas


formadas sofrem pareamento resultando num novo DNA dupla fita,
sem a participação das fitas "parentais" (fita nova com fita nova
formam uma dupla hélice e fita velha com fita velha formam a outra
dupla fita);
 Teoria semi-conservativa: cada fita do DNA é duplicada formando
uma fita híbrida, ou seja, a fita velha pareia com a fita nova formando
um novo DNA. Entretanto, Segundo esta teoria, de uma molécula de
DNA formam-se duas outras iguais a ela. Cada DNA recém formado

102
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

possui uma das cadeias da molécula mãe, daí o nome semi-


conservativa.

Tradução-
Replicação DNA mRN Síntese de Proteínas
A

Transcrição- Ribossoma
Síntese de RNA
Proteína

Imagem: Fenómenos de Replicação, Transcrição e Tradução.


Fonte:Internet

Durante a replicação As pontes de hidrogénio que mantêm a dupla


cadeia desnaturam-se para que cada uma das cadeias simples possa
servir de "forma" ou molde (template em inglês) ao longo da qual vai
ser sintetizada, no sentido 5' → 3', uma cadeia complementar.

A replicação do DNA envolve várias actividades enzimáticas:

 A polimerase do DNA propriamente dita: que reconhece em


cada posição o nucleótido da cadeia-molde, selecciona o dNTP
que lhe deve ser complementar, e cataliza a condensação com a
cadeia complementar já formada;
 A exonuclease 3': que rectifica eventuais erros de
emparelhamento imediatamente após a integração de um novo
resíduo nucleotídico, permitindo a integração do nucleótido
correcto;
 Diversas helicases: necessárias à desnaturação da cadeia dupla
(que perde o seu carácter helicoidal, daí o nome que lhes é
atribuído);

103
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 A primase: que inicia a síntese das novas cadeias


complementares em vários pontos da cadeia-molde;
 A exonuclease 5': que promove a continuidade entre os
fragmentos sintetizados, resintetizando-os, contribuindo
também para a correcção de erros de emparelhamento.

Estas actividades são complementadas por ligases, que completam a


continuidade das ligações éster das cadeias recém-sintetizadas, por
topoisomerases necessárias ao alívio da tensão torcional resultante da
abertura da dupla cadeia, e por sistemas de reparação suplementares,
que ultimam a correcção de erros na síntese das novas cadeias,
fazendo com que a probabilidade de se incorporarem mutações por
erros de replicação atinja níveis muito baixos (que nos eucariotas se
cifra na ordem dos 10–11 por par nucleotídico, em cada ciclo celular).

Quando se dá o início da fase S do ciclo celular (cromossomas),


formam-se diversas origens de replicação (ori) distribuídas por todo o
genoma. Portanto, trata-se de segmentos do DNA aos quais se ligam
certas helicases, resultando a chamada "bolha" de replicação. Uma vez
separadas as duas cadeias complementares, podem emparelhar com os
nucleótidos das novas cadeias a sintetizar. É nesta situação que dois
complexos enzimáticos de replicação, um por cada extremo da
"bolha", se ligam ao DNA e iniciam a sua actividade. O processo de
replicação dura até que as sucessivas frentes de síntese do DNA se
reunam, altura em que existem dois cromatídeos por cromossoma e se
transita para a fase G2 do ciclo celular.

Reconhecimento Molecular:

As origens de replicação dos cromossomas eucarióticos são


especificamente reconhecidas pela proteína que interage primeiro com
elas, uma helicase. Esse reconhecimento faz-se através de grupos
funcionais nos pares R:Y que ficam de um lado e de outro das duas

104
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

cadeias polifosfato-desoxirribose, isto é, ao longo dos dois "sulcos"


acessíveis. Cada par de Watson-Crick apresenta um padrão único de
interacções possíveis nesses sulcos, de pontes de hidrogénio
nomeadamente, e é da sucessão de pares nucleotídicos que resulta o
padrão molecular especificamente reconhecido por proteínas como a
helicase.

Por isso cada tipo de proteínas que interagem com o DNA deve
"encaixar" com uma sequência (ou grupo de sequências) de pares
nucleotídicos, específica para esse tipo; representam-se essas
sequências de forma simplificada pelas letras dos nucleótidos (A, G, T,
C) numa das cadeias do DNA apenas. É como se o DNA fosse um
"texto" construído sobre um alfabeto destas quatro letras; por exemplo,
para iniciar a "leitura" do DNA a ser replicado, há uma "palavra-
chave" que só é reconhecida pelas helicases responsáveis pela
formação de "forquilhas" de replicação: todas as origens de replicação
terão de conter uma "palavra-chave" apropriada, e só após estar
realizado este reconhecimento molecular.

Repetitividade das Sequências:

Os genomas eucariotas podem ser divididos em três classes de


sequências, segundo a ordem de grandeza da sua repetitividade, ou
seja, segundo o número de vezes que aparecem repetidas no genoma
haplóide. A proporção relativa das três classes varia bastante de
genoma para genoma. A classe mais altamente repetitiva, embora
pareça não ter função pois não contém genes, é de grande utilidade
para o mapeamento cromossómico (mapas físicos-QTLs).

Repetitividade Tipos de sequências


105 – 106 cópias/
Satélites, retro-elementos
genoma
102 – 104 cópias/
rDNA, tDNA, genes das histonas
genoma
Restantes genes (genes com
1 – 10 cópias/ genoma
mRNA poli-A+)

105
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A classe intermédia é formada pelos genes que são mais intensamente


expressos nas células: os do RNA ribossomal (rRNA) e do RNA de
transferência (tRNA) envolvidos na "maquinaria" de tradução dos
diversos mRNA em todas as células, e os genes das histonas - que só
se expressam quando na fase S a célula "interrompe" outras funções
para a duplicação dos cromossomas.

As sequências menos repetitivas são precisamente aquelas que


correspondem aos genes específicos de cada função, uns envolvidos
em processos comuns a diversos tipos celulares (caso dos enzimas
envolvidos na replicação do DNA), outros em processos restritos a
certas células ou a certas circunstâncias (por exemplo na síntese de
proteínas de reserva no endosperma das sementes, produção dos
enzimas de bio-síntese da cutícula das folhas).

106
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Sumário

Numa análise química, o ADN é um longo polímero de unidades


simples de nucleotídeos, cujo cerne é formado por açúcares e fosfato
intercalados unidos por ligações fosfodiéster. Ligadas à molécula de
açúcar está uma de quatro bases nitrogenadas. No entanto, é a
sequência dessas bases ao longo da molécula de ADN que carrega a
informação genética. A leitura destas sequências é feita através do
código genético, o qual especifica a sequência linear dos aminoácidos
das proteínas. Ainda com base nestes estudos, concluiu-se que na
dupla hélice as duas fitas de DNA estão em direcção opostas (são anti-
paralelas). O termo anti-paralelas deve-se ao facto de que uma das
fitas tem a direcção exacta da sua síntese (5'→3') enquanto que a outra
está invertida (3'→5').

Esta conformação em fitas anti-paralelas levará à necessidade de


mecanismos especiais para a replicação do DNA. Estudos recentes
mostram que existem várias formas de DNA. Mas no entanto, somente
destacam-se: duas formas de DNA com a hélice girando para a direita,
chamadas A-DNA e B-DNA, e uma forma que gira para a esquerda
chamada Z-DNA. Sobre as propriedades físicas e químicas de DNA,
Soluções de DNA (em pH = 7,0), a temperatura ambiente, são
altamente viscosas; A altas temperaturas ou pH extremos o DNA sofre
desnaturação, Durante a desnaturação nenhuma ligação covalente é
desfeita, ficando portanto as duas fitas de DNA separadas; Quando o
pH e a temperatura voltam ao normal, as duas fitas de DNA
espontaneamente se enrolam formando novamente o DNA dupla fita.

107
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Qual é o significado do termo anti-paralelo?


R: O termo anti-paralelas deve-se ao facto de que
uma das fitas tem a direcção exacta da sua síntese
(5'→3') enquanto que a outra está invertida (3'→5').
2. Tendo em conta a base na estrutura de dupla
hélice do DNA e nas características hidrofóbicas das
moléculas, como e que fica a estrutura do DNA?
R: Grupo fosfato e o açúcar (parte hidrofílica): estão
localizados na parte externa da molécula; As bases
Exercícios nitrogenadas (parte hidrofóbica): estão localizadas
na parte interna da molécula; A relação espacial
entre as duas fitas cria um sulco principal e um sulco
secundário; Pareamento das bases de cada fita se dá
de maneira padronizada (uma purina com uma
pirimidina), especificamente: adenina com timina e
citosina com guanine; A proximidade destas bases
possibilita a formação de pontes de hidrogênio
(adenina forma duas pontes de hidrogênio com a
timina e a citosina forma três pontes com a guanine).
3. Como é que a dupla hélice é mantida unida?
R: Por duas forças: por pontes de hidrogênio
formadas pelas bases complementares e por
interações hidrofóbicas, que forçam as bases a se
"esconderem" dentro da dupla hélice.

108
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Expressao genica; Transcrição, Código genético, Tradução

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo do fenómeno da


transcrição. A transcrição ocorre no interior do núcleo das células e
consiste na síntese de uma molécula de ARN mensageiro a partir da
leitura da informação contida numa molécula de DNA.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema


proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir o conceito de transcrição;


 Descrever o fenómeno da transcrição;
 Distinguir as diferentes etapas da transcrição;
Objectivos
 Relacionar as diferentes etapas da transcrição;
 Fazer esquema do fenómeno da transcrição.

Como o genótipo se expressa em fenótipo?

Mecanismo de expressão dos genes

Muito resumidamente explicar-se-á como os genes realizam as suas


funções fenotípicas, isto é, como os genes exercem os seus efeitos no
fenótipo de um vírus, de uma célula ou de um organismo.

Todos os genes de um organismo estão localizados nas mesmas células


e núcleos. Eles não funcionam independentemente. O fenótipo final de
um organismo é o produto da acção dos genes e as suas interacções com
o meio ambiente. Assim, o mecanismo de expressão dos genes ou o

109
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

fluxo de informação do gene para o efeito final ou fenótipo é


frequentemente muito complexa.

A informação guardada na forma de sequência de pares de nucleótidos


em um gene, na molécula de DNA, é transferida por um processo de
TRANSCRIÇÃO para um intermediário – uma molécula de RNA-m
(ácido ribonucleico menssageiro), cadeia simples de nucleótidos que
transporta a informação dos genes, nos cromossomas para o local onde
se sintetizam as proteínas – os ribossomas situados no citoplasma.

A sequência nucleotídica das moléculas de RNA-m é traduzida em


sequência de aminoácidos através do processo de TRADUÇÃO no
qual o CÓDIGO GENÉTICO é fundamental. Os produtos proteicos
dos genes que são enzimas e proteínas estruturais, controlam os
processos metabólicos que ocorrem na célula.

As proteínas são compostas por um ou mais polipeptídeos, sendo cada


espécie de polipeptídeo codificado por um gene. Cada polipeptídeo
consiste em uma sequência grande de aminoácidos ligados por ligações
peptídicas. Vinte aminoácidos diferentes são normalmente encontrados
em proteínas naturais.

A síntese proteica a partir da informação do DNA envolve:

1- A TRANSCRIÇÃO, que é a transferência de informação genética do


DNA para o RNA;
2- A TRADUÇÃO que é a transferência da informação do DNA para
proteína.

110
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Transcrição

Em organismos eucarióticos, os genes cromossómicos, constituidos por


DNA, estão contidos nos núcleos das células, enquanto que as proteínas
são sintetizadas no citoplasma. Portanto, o DNA não pode servir
directamente de molde para a síntese proteica. Uma fita de DNA é
usada como molde para a síntese de uma cadeia complementar de RNA,
chamada RNA-menssageiro (RNAm) em um processo denominado
TRANSCRIÇÃO.

A os filamentos da dupla cadeia de DNA transcritos de 2 genes


diferentes não são sempre os mesmos, mesmo quando os genes são
adjacentes. Entretanto, para um dado gene apenas um dos filamentos é
transcrito. O RNA-m transporta então a informação genética do local
onde ele foi sintetizado (núcleo) para o local de síntese proteica (os
ribossomas, no citoplasma).

A transcrição para a síntese de RNAm e para a síntese de outras


moléculas de RNA é catalizada por enzimas denominadas RNA
polimerases.

A síntese dos outros tipos de RNA (de transferência e ribossómico)


também exige uma transcrição do DNA mas quando se utiliza o termo
transcrição refere-se á síntese de RNAm.

O mecanismo de síntese do RNA é análogo ao da síntese de DNA com


excepção de:

 Os percursores são ribonucleosídeos triofosfato,


 Apenas segmentos limitados de uma das cadeias simples de DNA são
copiados,
 O RNA é libertado do molde á medida que vai sendo sintetizado.

111
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A extensão covalente ocorre como na síntese de DNA pela adição de


mononucleotídeos na extremidade 3’ da cadeia com a libertação do
pirofosfato.

Considere a seguinte tradução


do espanhol para o protuguês:

RNA polimerasa = Rna


polimerase
Cadena molde = cadeia molde
Cadena inactiva (no
transcripta) = cadeia inactiva
(não transcrita)

Fig. 3.1. Representação da Transcrição

112
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

O Fenómeno da Transcrição

A transcrição ocorre no interior do núcleo das células e consiste na


síntese de uma molécula de ARN mensageiro a partir da leitura da
informação contida numa molécula de DNA. Esse ARN formado é o
ARNm, que tem como função "informar" ao ARNt a ordem correcta dos
aminoácidos a serem sintetizados em proteínas. O processo é catalisado
pela enzima RNA-polimerase. Os factores de transcrição (auxiliares da
RNA-polomerase) são responsáveis por romper as pontes de hidrogênio
entre as bases nitrogenadas dos dois filamentos de DNA, como se fosse
um zíper.

A partir deste momento, a enzima escolhe uma das fitas de ADN como
molde para se construir o ARNm, ligando bases nitrogenadas de ARN
(adenina, citosina, uracila e guanina) à essa fita de ADN. Ao se concluir
essas ligações, o processo está completo. A enzima destaca o filamento
de ARN formado a partir do ADN, e volta a unir as duas fitas de ADN.
Para a ligaçao entre a ARN-polimerase acontecer são necessários
factores de transcrição ou (TF) em células eucarióticas.

Imagem: O Fenómeno da Transcrição. Fonte: Manual de


BCM

Já homologamente aos factores de transcrição, em células procarióticas


existem os chamados factores sigma.

113
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Exemplos:

...ATC GGC TAG CTA GCG TAG CGA TGC AAA TTT AAA
DN
TAT ATG...
A

...UAG CCG AUC GAU CGC AUC GCU ACG UUU AAA
RN
UUU AUA UAC...
Am

Cod ...[UAG][CCG][AUC][GAU][CGC][AUC][GCU][ACG][UUU][
ões AAA][UUU][AUA][UAC]...

Factor Sigma:

O factor sigma é responsável pelo reconhecimento da ARN-polimerase


pela região promotora. O factor sigma é uma proteína móvel que
encontra-se nas bactérias, e sua função é ajudar ao reconhecimento do
promotor (primer) para começar o processo de transcrição. O RNA -
polimerase, inicia a síntese de uma molécula de mRNA de acordo com a
complementaridade das bases azotadas. Se, por exemplo, na cadeia do
DNA o nucleotídeo for a adenina (A), o RNA-polimerase liga o mRNA
ao nucleótido uracila (U). Quando a leitura termina, a molécula mRNA
separa-se da cadeia do DNA, e esta restabelece as pontes de hidrogênio
e a dupla hélice é reconstituída.

Mas nem todas as sequências da molécula do DNA codificam


aminoácidos. Ao RNA sintetizado sofre um processamento ou
maturação antes de abandonar o núcleo. Algumas porções do RNA
transcrito, vão ser removidas-íntrons e as porções não removidas-
éxons, ligam-se entre si, formando assim um mRNA maduro (final). O
RNA que sofre este processo de exclusão de porções, é designado de
RNA pré-mensageiro. No final do processo, o mRNA é constituído
apenas pelas sequências que codificam os aminoácidos de uma proteína,
podendo assim migrar para o citoplasma, onde vai ocorrer a tradução da
mensagem, isto é, a síntese de proteínas.

114
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Sumário

A transcrição ocorre no interior do núcleo das células e consiste na


síntese de uma molécula de ARN mensageiro a partir da leitura da
informação contida numa molécula de DNA. O ARNm, tem como
função "informar" ao ARNt a ordem correcta dos aminoácidos a serem
sintetizados em proteínas. O processo é catalisado pela enzima RNA-
polimerase. Os factores de transcrição são responsáveis por romper as
pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas dos dois filamentos de
DNA, como se fosse um zíper. A partir deste momento, a enzima
escolhe uma das fitas de ADN como molde para se construir o ARNm,
ligando bases nitrogenadas de ARN (adenina, citosina, uracila e
guanina) à essa fita de ADN. Ao se concluir essas ligações, o processo
está completo.

O factor sigma é responsável pelo reconhecimento da ARN-polimerase


pela região promotora. O factor sigma é uma proteína móvel que
encontra-se nas bactérias, e sua função é ajudar ao reconhecimento do
promotor (primer) para começar o processo de transcrição. O RNA -
polimerase, inicia a síntese de uma molécula de mRNA de acordo com a
complementaridade das bases azotadas. Se, por exemplo, na cadeia do
DNA o nucleotídeo for a adenina (A), o RNA-polimerase liga o mRNA
ao nucleótido uracila (U). O RNA sintetizado sofre um processamento
ou maturação antes de abandonar o núcleo. Algumas porções do RNA
transcrito, vão ser removidas-íntrons e as porções não removidas-
éxons, ligam-se entre si, formando assim um mRNA maduro (final).

115
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Em que espaco celular ocorre a transcrição e em


que consiste?
R: A transcrição ocorre no interior do núcleo das
células e consiste na síntese de uma molécula de ARN
mensageiro a partir da leitura da informação contida
numa molécula de DNA.
2. Qual é a função de ARNm?
R: Tem como função informar ao ARNt a ordem
Exercícios correcta dos aminoácidos a serem sintetizados em
proteínas.
3. Qual é a função da enzima RNA-polimerase?
R: A enzima RNA-polimerase catalisa pela. Os
factores de transcrição (auxiliares da RNA-
polomerase) são responsáveis por romper as pontes
de hidrogênio entre as bases nitrogenadas dos dois
filamentos de DNA, como se fosse um zíper.
4. Qual é a importância do factor sigma?
R: É responsável pelo reconhecimento da ARN-
polimerase pela região promotora. O factor sigma é
uma proteína móvel que encontra-se nas bactérias, e
sua função é ajudar ao reconhecimento do promotor
(primer) para começar o processo de transcrição.

116
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

CÓDIGO GENÉTICO

Definição de código genético

Sabe-se que o DNA, que se encontra no núcleo, tem a função de


produzir proteínas cuja síntese ocorre no núcleo. O DNA é uma
sequência de nucleotídeos e que existem apenas quatro tipos diferentes
de nucleotídeos: os nucleotídeos da adenina, da guanina, de timina e da
citosina. Por outro lado, as proteínas são polímero de subunidades
(monômeros) denominadas de aminoácidos. Cada aminoácido engloba
um grupo amino (-NH2) numa extremidade e um grupo carboxila (-
COOH) na outra. Vinte tipos diferentes de aminoácidos ocorrem nas
proteínas.

Diante do exposto surge a seguinte pergunta: quantos nucleotídeos


seriam necessários para codificar um aminoácido? Para responder a esta
perguntas é necessário o seguinte raciocínio matemático:

— Se 1 nucleotídeo codificasse um aminoácido só poderia existir 4


diferentes tipos de aminoácidos na cadeia protéica.

— Se 2 nucleotídeos codificassem um aminoácido só poderia existir 16


tipos de aminoácidos diferentes na cadeia protéica.

— Se 3 nucleotídeos codificassem um aminoácido seria possível existir


64 tipos diferentes de aminoácidos na cadeia protéica logo, por
matemática, um código tríplice é a menor unidade de codificação capaz
de acomodar os 20 diferentes tipos de aminoácidos que comumente
ocorrem nas proteínas.

117
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Um grupo de três nucleotídeos adjacentes (tripleto), no RNA-m que


codificam um aminoácido ou terminação de cadeia é denominado
codão.

Dois codões AUG e GUG são reconhecidos pelo RNA-t de iniciação


quando seguem uma determinada sequência nucleotídica no RNA-m.
Nas posições internas AUG é reconhecido como Metionina e GUG é
reconhecido pelo RNA-t para Valina.

3.2.2. Características do código genético:

 O código genético é redundante ou degenerado

O código genético é dito degenerado pelo fato de existir, para um


determinado aminoácido, mais de um tripleto para codificá-lo. Apenas a
Metionina (Met) e o Triptofano (Trp) são codificados por um único
codão, representados por AUG e UGG, respectivamente. A Glicina
(GLY), por exemplo, é codificada por GGG, GGC, GGA e GGU.

O código genético prevê a “pontuação”

O código genético prevê a pontuação da informação ao nível da


tradução. Três codões: UAA, UGA, UAG informam para a terminação
das cadeias polipeptídicas. Esses codões são reconhecidos por proteínas
específicas denominadas factores de liberação e não pelos RNA-t.

O código genético é universal

O código genético é igual ou muito próximo em todos os organismos,


isto é, ele é amplamente universal. A excepção principal á

118
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

universalidade do código ocorre nas mitocôndrias do Homem e muitas


outras espécies em que UGA significa Triptofano. Na mitocôndria das
leveduras CUA especifica Treonina ao invés de Leucina. Em
mitocôndrias de mamíferos AUA especifica Metionina em vez de
Isoleucina. Excluindo estas excepções o código genético é universal.

Tabela 2. Decifração do código genético

119
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

O Fenómeno da Tradução

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo do fenómeno da


tradução. A tradução é feita por um RNA mensageiro que copia parte
da cadeia de ADN por um processo chamado transcrição e
posteriormente a informação contida neste é traduzida em proteínas
pela tradução.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema


proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir o conceito de tradução;


 Descrever o fenómeno da tradução;
 Distinguir as diferentes etapas da tradução;
Objectivos
 Relacionar as diferentes etapas da tradução;
 Fazer esquema do fenómeno da tradução.

3.3. TRADUÇÃO

Síntese de proteínas

Tradução é o processo pelo qual a informação que foi transcrita para o


RNAm é traduzida, segundo o código genético, em uma sequência de
aminoácidos. O processo é complexo e requer as funções de um
grande número de macromoléculas:

 Aproximadamente 50 polipeptídeos e de 3 a 5 moléculas de RNAr,


fazem parte da estrutura dos ribossoma;

120
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Pelo menos 20 enzimas activadoras de aminoácidos (aminoacil-


RNAt sintetases);
 Entre 40 a 60 moléculas diferentes de RNAt que funcionam como
adaptadores, mediando a incorporação de aminoácidos apropriados em
resposta a codões específicos do RNA-m;
 Pelo menos 9 proteínas envolvidas na iniciação, alongamento e
terminação da cadeia polipeptídica.

Os ribossomas podem ser considerados mesas completas de trabalho


com as maquinarias e ferramentas necessárias para fazer um
polipeptídeo. Em Procariota os ribossomas estão distribuídos por toda
a célula, em Eucariota eles estão localizados no citoplasma e/ou fixos
a uma rede de membranas – o retículo endoplasmático.

O Fenómeno da Tradução

A tradução é feita por um RNA mensageiro que copia parte da cadeia


de ADN por um processo chamado transcrição e posteriormente a
informação contida neste é "traduzida" em proteínas pela tradução.
Embora a maioria do ARN produzido seja usado na síntese de
proteínas, algum ARN tem função estrutural, como por exemplo o
ARN ribossômico, que faz parte da constituição dos ribossomas.
Dentro da célula, o ADN é organizado numa estrutura chamada
cromossoma e o conjunto de cromossomas de uma célula forma o
cariótipo.

Antes da divisão celular os cromossomas são duplicados através de um


processo chamado replicação. Eucariontes como animais, plantas e
fungos têm o seu ADN dentro do núcleo enquanto que procariontes
como as bactérias o tem disperso no citoplasma. Dentro dos
cromossomas, proteínas da cromatina como as histonas compactam e
organizam o ADN. Estas estruturas compactas guiam as interacções
entre o ADN e outras proteínas, ajudando a controlar que partes do
ADN são transcritas. O ADN é responsável pela transmissão das

121
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

características hereditárias de cada espécie de ser vivo. O RNA é uma


molécula de extrema importância para o funcionamento da célula. Ele
cuida para que as ordens dadas pelo DNA, o comandante da célula,
sejam cumpridas.

Imagem: O Fenómeno da Tradução. Fonte: Internet

Como o DNA, o RNA também é um ácido nucléico composto de


longas cadeias de unidades repetidas de nucleotídeos, que são
formados por três elementos químicos: o fosfato, a pentose e uma base
nitrogenada. O RNA tem como função promover a síntese de
proteínas. Existem vinte aminoácidos diferentes e são possíveis 64
combinações de bases (61 delas codificam os 20 aminoácidos e três
indicam o término da síntese da proteína). A chamada tradução, pois é
o momento em que a mensagem enviada pelo DNA será finalmente
traduzida. O RNAm se liga à subunidade menor do ribossomo. Este
terá a função de ler a mensagem do RNAm, promovendo a união dos
aminoácidos. O ribossomo se desloca sobre o RNAm, enquanto as
ligações peptídicas (ligações entre os aminoácidos) vão se formando
até encontrar os códigos de término (UAG, UAA ou AGA), que
determinam o fim da síntese.

122
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Células Procarióticas e Eucarióticas

Nas células eucarióticas (que possuem envoltório nuclear), como as


células animais, a síntese de proteínas se divide em duas etapas bem
marcadas e em compartimentos diferentes: a transcrição ocorre no
núcleo e a tradução, no citoplasma. Nas células procarióticas (sem
envoltório nuclear), como as bactérias, a transcrição e a tradução
ocorrem livremente no citoplasma, chegando a acontecer
simultaneamente. Antes que a transcrição do RNAm termine, inicia-se
a tradução da proteína.

Ocorre no citoplasma (segunda parte da síntese protéica) e consiste


apenas da leitura que o ARNm do núcleo, da qual representa uma
sequência de aminoácidos, que constituí a proteína. Neste processo
intervêm:

 ARNm, que vem do interior do núcleo;


 Os ribossomas;
 O ARNt (transferência);
 Enzimas (responsáveis pelo controle das reacções de síntese);
 E o ATP, é o que fornece energia necessária para o processo.

3.3.1. Estrutura e funções do RNA menssageiro e RNA de


transferência ou transportador

Denomina-se RNA mensageiro (RNAm), o RNA transcrito a partir de


uma sequência de nucleótidos do DNA, capaz de codificar uma
determinada sequência de aminoácidos ( uma proteína). Para que o
RNA sirva de molde para a síntese de proteínas, é necessário um
descodificador ou molécula adaptadora capaz de "ler" o código
genético. Esta molécula é um RNA especial, o RNA transportador
(RNAt) cuja cadeia polinucleotídica varia de 75 a 85 nucleotídos e
apresenta uma estrutura secundária peculiar na forma de trevo,
ilustrada na Figura 3.1. É interessante notar que há um pareamento

123
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

interno entre as bases desta fita simples formando hastes que


sustentam alças onde se encontram as sequências de nucleótidos não
emparelhadas. Alguns nucleótidos apresentam bases modificadas. A
modificação das bases ocorre após a síntese do RNAt.

Fig. 3.1 - A) Estrutura


secundária de um tRNA. As
posições do anti-códon e do
braço receptor de aminoácido
estão indicadas.
B) Estrutura tridimensional
determinada por difração de
Raio X.

Estas estruturas de haste e haste/alças são os braços da molécula:


 Braço aceitador ou receptor - haste que termina numa sequência,
não emparelhada, CCA-3'OH na qual se ligará o aminoácido
específico deste RNA-t.
 Braço do anti-codão - encontrado na posição oposta do braço
receptor, contém um tripleto central de nucleotídios específica para
cada tipo de RNAt a qual reconhece o tripleto complementar no RNA-
m. O tripleto do RNA-m é denominada codão e o do RNA-t é
denominada anti-codão.

Cada codão é um tripleto de nucleotídios que corresponde a um único


tipo de aminoácido. Alguns códons não correspondem a nenhum
aminoácido. Estes são chamados códons de terminação. O códon
AUG especifica Metionina que geralmente inicia a síntese protéica
(veja o Código Genético na página anterior). Tal sistema de

124
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

descodificação permite que um RNAm seja utilizado como molde


para a síntese de um polipeptídio.

Os aminoácidos são ligados ao RNAt por ligações de alta energia. A


ligação é feita entre os grupos carboxila dos aminoácidos e as
terminais hidroxila 3’ dos RNA-t, formando-se aminoacil – RNA-t.
Esses aminoacil – RNA-t reactivos são formados por um processo de
duas etapas ambas sendo catalizadas por uma enzima activadora
específica de aminoacil-RNA-t sintetase. Deve existir pelo menos uma
aminoacil-sintetase para cada aminoácido.

3.3.2. Sintese do Aminoacil – RNA-t

Primeira etapa – Activação do aminoácido usando energia do ATP

Aminoácido + ATP

Aminoácido ~ AMP + P~ P

O intermediário Aminoácido ~ AMP não é liberado da enzima antes


que sofra a segunda etapa da síntese, a reacção com o RNA-t
específico:

Aminoácido ~ AMP + RNA-t

Aminoacil-RNAt sintetase

Aminoácido ~ RNA-t + AMP

125
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Cada aminoácido activado reconhece o codão correcto no ARN-m.

Fig. 3.2. Ligação do aminoácido ao RNA-t específico

3.3.3. Estrutura e funções dos ribossomas

Os ribossomas (veja figura ) são formados por dois tipos de


moléculas: RNA ribosomal (RNAr) e proteínas. O RNAr se produz no
nucléolo como unidades do ribossoma separadas que se juntam
posteriormente durante a síntese de proteínas. Estes organelos s~ao
constituidos por duas subunidades, uma grande e outra pequena, que
em conjunto medem entre 0.06 e 0.2 μ e se encontram livres no
citoplasma ou unidos à membrana externa do retículo endoplasmático.
No citoplasma podemos encontá-los livres ou unidos ao RNAm
formando agregados de até 100 ribossomas a que se denomina
polirribossomas.

Fig.3.3. Estrutura do ribossoma

Os ribissomas são importantes pois são os responsáveis pela síntese


proteica.

A tradução ocorre quando o filamento de RNA-m sai do núcleo para o


citoplasma. A partir daqui o RNA-m, RNAr e RNA-t se juntam. O
RNA-r constitui as duas subunidades do ribossoma, a subunidade
maior e a menor. A subunidade maior tem dois sítios, o sítio A (sítio
Aminoacil - de aceitação do aminoácido) e o sítio P (sítio Peptidil - de

126
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

formação das ligações peptídicas).Estes serão os sítios de síntese e


alongamento da cadeia polipeptídica.

O RNA-r é como se fosse a fábrica da tradução e o RNA-t o


trabalhador. As moléculas de RNA-t possuem um local de ligação de
aminoàcido (monómero das proteinas) e este local possui um anti-
codão. O anti-codão é a sequência de nucleótidos complementar de
um determinado codão. O RNA-t irá “buscar” um amino àcido
específico no citoplasma. O codão do RNA-m específico para este
aminoácido pareia com o anti-codão do RNA-t. Pense neste processo
como um mecanismo de chave e cadeado.

Na tradução o RNA-m irá passar pelo RNA-r da extremidade 5’ (com


a sequência AUG) para o codão de terminação na extremidade3’. O
primeiro codão AUG começa no sítio A com o codão de iniciação. A
seguir, o RNA-t com o anti-codão apropriado UAC, irá se encontrar
com o codão iniciador trazendo o aminoácido apropriado, Metionina.

Uma vez completada esta fase o complexo irá se mover para o sítio P.
O codão seguinte irá entrar no ribossoma conectando-se o RNA-t com
o aminoácido apropriado. Os dois aminoácidos irão então ligar-se por
uma ligação peptídica. Neste ponto, o primeiro RNA-t irá desligar-se
do seu aminoácido e retornar ao citoplasma. O segundo RNA-t, ligado
ao pequeno peptídeo a ser alongado irá mover-se para o sítio P. O
terceiro codão irá entrar no RNA-r e o processo irá ocorrer como
anteriormente. Este processo continuará, alongando-se a cadeia
peptidica, até que um codão de terminação entre no sítio A do
ribossoma. Neste ponto a tradução pára e o polipeptídeo se desliga. As
subunidades do ribossoma se separam e podem ser usadas na tradução
de outros transcritos.

127
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Fig 3.4. Os passos da Tradução do ARN-m

Terminada a síntese do polipeptídeo ele irá adquirir a sua estrutura


final e desempenhará as suas funções seja uma proteína constitucional
ou funcional. Se, por exemplo, se formou uma proteína que vai fazer
parte da membrana celular de uma célula recém formada, esta proteína
se formou porque existia informação genética para tal, portanto o

128
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

genótipo se expressou e o fenótipo resultante é, por exemplo a


formação desta membrana celular.

Poderá realizar a actividade 4 da ficha de trabalho 3 da parte A do


módulo

3.3.4. Como é determinada a forma de um organismo?

Como os genes dão a informação do tipo «deste lado para cima» ou


agora crescem os braços»?
As actividades das células – divisão, diferenciação e em alguns casos
morte – todas elas contribuem para a «imagem total» de um
organismo. A transcrição dos genes numa determinada ordem
determina a sequência de mudanças durante o desenvolvimento de um
organismo. Existem, portanto vários mecanismos celulares que
permitem controlar que genes devem expressar-se e quando.

Ácido Ribonucléico

O ARN (ácido ribonucléico) é o ácido nucléico formado a partir de um


modelo de DNA. O açúcar do ácido ribonucléico apresenta a estrutura
molecular: C5H10O5. O DNA não é molde directo da síntese de
proteínas. Os moldes para síntese de proteínas são moléculas de RNA.
Os vários tipos de RNA transcritos do DNA são responsáveis pela
síntese de proteínas no citoplasma. O ARN, tal como o ADN é
formado por:

 Ácido fosfórico;

 Pentose (açúcar com 5 átomos de carbono);

 Base azotada.

129
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imagem: Estrutura geometrica da Ribose.


Fonte: internet

Nas bases azotadas do ARN, a timina é substiruida por uracilo, ou


seja, o ARN ao inv é s de timina tem uracilo.

Imagem: Bazes Azotadas do ARN. Da esquerda para a


direita: Guanina, Citosina, Uracilo e Adenina. Fonte: Internet

Existem três tipos de RNAs:

6. ARN mensageiro: Contêm a informação para a


síntese de proteínas. Os RNAm representam cerca de
4% do RNA celular total.

Imagem: Estrutura do ARN mensageiro. Fonte:


Internet

130
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

7. ARN transportador: Transporta aminoácidos para


que ocorra a síntese de proteínas. Os RNAt
correspondem a 10% do RNA total da célula, e são
denominados de adaptadores.

Imagem: Estrutura do ARN transportador.


Fonte: Internet

8. RNA ribossômico: Componentes da maquinaria de


síntese de proteínas presente nos ribossomos. Os
RNAr correspondem a 85 % do RNA total da célula,
e são encontrados nos ribossomos (local onde ocorre
a síntese protéica).

Imagem: Estrutura do RNA ribossômico.


Fonte: Internet

131
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Todas as formas de RNA são sintetizadas por enzimas (RNA


polimerases) que obtêm informações em moldes de DNA. O RNAr é
produzido pelo DNA da região organizadora do nucléolo e, associado
a proteínas, vai constituir os nucléolos. Depois passa ao citoplasma
para formar os ribossomos. O RNAm leva para o citoplasma as
informações para a síntese das proteínas. Existe um tipo de RNAm
para cada tipo de cadeia polipeptídica, que vai constituir uma proteína.
O RNAm transporta a informação genética na forma de códons,
copiados do DNA; um códon consiste em uma seqüência de três
nucleotídeos.

O RNAt move-se do núcleo para o citoplasma, onde se liga a


aminoácidos, e deslocando-se até os ribossomos. Apresenta regiões
com pareamento de bases, que lhe conferem um aspecto de "trevo de
três folhas". Cada molécula de RNAt apresenta uma extremidade que
se liga a diferentes tipos de aminoácidos e uma região com uma
seqüência de três nucleotídeos, o anticódon, que pode parear com um
dos códons do RNAm. Os vários tipos de RNA, transcritos do DNA,
que vão participar da síntese de proteínas, deslocam-se do núcleo para
o citoplasma. O RNAr, inicialmente armazenado nos nucléolos, passa
para o citoplasma e associado a proteínas, forma os ribossomos, que se
prendem às membranas do retículo endoplasmático.

132
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imagem: Fita Simples da Estrutura do Ácido


Ribonucléico. Fonte: Internet

Os ribossomas dispõem-se enfileirados, constituindo os


polirribossomos ou polissomos, junto dos quais as proteínas vão ser
sintetizadas. Cada polissomo é também denominado unidade de
tradução, pois permite a síntese de um tipo de polipeptídeo. O RNAm
move-se para o citoplasma e vai ligar-se aos polirribossomos. Ele é
formado por uma seqüência de trios de nucleotídeos, que
correspondem a diferentes aminoácidos. Cada trio é um códon, e os
diferentes códons determinam o tipo, o número e a posição dos
aminoácidos na cadeia polipeptídica.

O RNAt desloca-se para o citoplasma, onde se liga a aminoácidos,


deslocando-os até pontos de síntese protéica. Numa determinada
região, a molécula de RNAt apresenta um trio especial de
nucleotídeos, o anticódon, correspondente a um códon do RNAm.
Uma das extremidades da molécula de RNAt só se liga a um tipo de
aminoácido. Quase todas as doenças humanas resultam da produção
inapropriada de proteínas. As drogas tradicionais são desenhadas para
interagirem com as proteínas que causam ou apoiam a propagação da
doença no corpo.

133
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Sumário

A tradução é feita por um RNA mensageiro que copia parte da cadeia


de ADN por um processo chamado transcrição e posteriormente a
informação contida neste é traduzida em proteínas pela tradução.
Embora a maioria do ARN produzido seja usado na síntese de
proteínas, algum ARN tem função estrutural, como por exemplo o
ARN ribossômico, que faz parte da constituição dos ribossomas. o
RNA também é um ácido nucléico composto de longas cadeias de
unidades repetidas de nucleotídeos, que são formados por três
elementos químicos: o fosfato, a pentose e uma base nitrogenada. O
RNA tem como função promover a síntese de proteínas. Existem
vinte aminoácidos diferentes e são possíveis 64 combinações de bases
(61 delas codificam os 20 aminoácidos e três indicam o término da
síntese da proteína).

Nas células eucarióticas (que possuem envoltório nuclear), como as


células animais, a síntese de proteínas se divide em duas etapas bem
marcadas e em compartimentos diferentes: a transcrição ocorre no
núcleo e a tradução, no citoplasma. Nas células procarióticas (sem
envoltório nuclear), como as bactérias, a transcrição e a tradução
ocorrem livremente no citoplasma, chegando a acontecer
simultaneamente. Antes que a transcrição do RNAm termine, inicia-se
a tradução da proteína. O açúcar do ácido ribonucléico apresenta a
estrutura molecular: C5H10O5. Os moldes para síntese de proteínas são
moléculas de RNA. O ARN, é formado por: ácido fosfórico; pentose e
base azotada. Nas bases azotadas do ARN, a timina é substiruida por
uracilo, ou seja, o ARN ao invés de timina tem uracilo. Existem três
tipos de RNAs: ARN mensageiro; ARN transportador e RNA
ribossômico.

134
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Como é feita a tradução?


R: A tradução é feita por um RNA mensageiro que
copia parte da cadeia de ADN por um processo
chamado transcrição e posteriormente a informação
contida neste é traduzida em proteínas pela tradução.
2. Qual é a função de RNA?
Exercícios R: O RNA tem como função promover a síntese de
proteínas.
3. Quais são os intervenientes do processo da
tradução?
R: ARNm, que vem do interior do núcleo; Os
ribossomas; O ARNt (transferência); Enzimas
(responsáveis pelo controle das reacções de síntese)
e o ATP, é o que fornece energia necessária para o
processo.
4. Como é formado o ARN?
R: Ácido fosfórico; Pentose (açúcar com 5 átomos de
carbono) e Base azotada.

135
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Regulação da Expressão Génica

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da expressão génica. A


transcrição do DNA em RNA é o ponto de partida de toda a expressão
fenotípica. polimerases do RNA, enzimas que realizam a transcrição,
utilizam apenas uma das cadeias do DNA como molde, permitindo que
elas voltem a emparelhar no fim do processo.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema


proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir o conceito de gene;


 Descrever a expressão de genes;
 Fazer esquema da expressão de genes.
Objectivos
 Distinguir as diferentes etapas expressão de genes;
 Relacionar as diferentes etapas expressão de genes.

A expressão de Genes

A transcrição do DNA em RNA é o ponto de partida de toda a


expressão fenotípica. Tal como na replicação, o acesso ao DNA é
mediado pela interacção entre proteínas e certas regiões colocadas
estrategicamente em relação ao segmento a ser transcrito e também
requer helicases que desnaturam a cadeia dupla para permitir-se a
leitura da sequência de nucleótidos por polimerases. Mas as
polimerases do RNA, enzimas que realizam a transcrição, utilizam
apenas uma das cadeias do DNA como molde, permitindo que elas
voltem a emparelhar no fim do processo, por isso, o produto final da

136
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

transcrição, ou transcrito primário, é uma molécula (de RNA) de


cadeia simples.
A polimerase de RNA termina a transcrição junto a sequências que
indicam o final do mesmo gene que começou a ser transcrito, por isso
a transcrição não é um processo que prossiga indefinidamente ao
longo do cromossoma. Outra diferença em relação à replicação está na
actividade de transcrição abranger toda a interfase, assim como o
estado G0. Mas nem todos os genes de um organismo são transcritos
numa mesma célula. As células especializam-se em função do
repertório de proteínas associadas a cada tipo de metabolismo e
também em função do doseamento de cada uma por isso, na regulação
da transcrição dos genes (quais os que são transcritos e quanto das
respectivas proteínas é produzido por cada tipo de célula) está uma
chave fundamental da diferenciação celular.

Imagem: Genes Representados nas Cores Amarelo e


Vermelho. Fonte: Internet

Não deixa de haver proteínas com funções gerais (metabolismo


energético, citosqueleto, polipéptidos ribossomais, histonas, etc.),
codificadas nos genes que mantêm a casa (housekeeping), os quais são
transcritos em todos os tipos de células. Mas outras proteínas, que só
se encontram em células ou em condições metabólicas bem
determinadas, são codificadas por genes cuja transcrição sofre
drásticas variações, segundo os casos podendo ser muito abundantes
numas células e totalmente ausentes noutras, ou aumentarem de um

137
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

nível basal de expressão para concentrações centenas de vezes (ou


mais) superiores (e depois voltarem aos níveis basais), por exemplo
em resposta a uma hormona.

A maquinaria enzimática da transcrição tem assim de "saber"


responder a sinais muitíssimo diversificados e geralmente distintos dos
que regulam a replicação. E ela própria se especializa, pois nos
núcleos das células conhecem-se três tipos de polimerase do RNA:
duas delas estão dedicadas à produção de moléculas de rRNA e tRNA,
que são as mais abundantes e não são traduzidas; a polimerase III
encarrega-se da síntese dos tRNA e rRNA 5S, enquanto a polimerase I
da síntese dos restantes rRNA.

É assim que quase todos os genes (incluindo os housekeeping, os de


metabolismos especializados, e também os dos vírus quando infectam
uma célula-hospedeira, são transcritos pela polimerase do tipo II. Por
isso se tem dedicado a esta polimerase e à sua catálise a maior parte do
esforço de pesquisa em transcrição, pois a sua actividade incide sobre
toda a miríade de genes que codificam proteínas-onde também se vão
encontrar praticamente todos os que são conhecidos pela análise
mendeliana.

Nas mitocôndrias e plastos, lá se encontram as polimerases (de DNA e


de RNA) análogas, codificadas nos respectivos genomas.

Sumário

A transcrição do DNA em RNA é o ponto de partida de toda a


expressão fenotípica. As polimerases do RNA, enzimas que realizam a
transcrição, utilizam apenas uma das cadeias do DNA como molde,
permitindo que elas voltem a emparelhar no fim do processo. A
polimerase de RNA termina a transcrição junto a sequências que
indicam o final do mesmo gene que começou a ser transcrito. As

138
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

células especializam-se em função do repertório de proteínas


associadas a cada tipo de metabolismo e também em função do
doseamento de cada uma por isso, na regulação da transcrição dos
genes está uma chave fundamental da diferenciação celular.

A maquinaria enzimática da transcrição tem assim de saber responder


a sinais muitíssimo diversificados e geralmente distintos dos que
regulam a replicação. E ela própria se especializa, pois nos núcleos das
células conhecem-se três tipos de polimerase do RNA: duas delas
estão dedicadas à produção de moléculas de rRNA e tRNA, que são as
mais abundantes e não são traduzidas; a polimerase III encarrega-se da
síntese dos tRNA e rRNA 5S, enquanto a polimerase I da síntese dos
restantes rRNA. Nas mitocôndrias e plastos, lá se encontram as
polimerases (de DNA e de RNA) análogas, codificadas nos
respectivos genomas.

139
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Qual é o ponto de partida de toda a expressão


fenotípica?
R: A transcrição do DNA em RNA é o ponto de
partida de toda a expressão fenotípica.
2. Como é que a polimerase de RNA termina a
transcrição?
R: Junto a sequências que indicam o final do mesmo
gene que começou a ser transcrito, por isso a
Exercícios transcrição não é um processo que prossiga
indefinidamente ao longo do cromossoma.
3. Como é que as células se especializam-se?
R: As células especializam-se em função do
repertório de proteínas associadas a cada tipo de
metabolismo e também em função do doseamento de
cada uma por isso, na regulação da transcrição dos
genes está uma chave fundamental da diferenciação
celular.
4. O que deve saber a maquinaria genética?
R: A maquinaria enzimática da transcrição tem assim
de saber responder a sinais muitíssimo diversificados
e geralmente distintos dos que regulam a replicação.

140
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A Natureza Química do Gene

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo da natureza quimica do


gene. O conceito de gene, está na visualização de Mendel de um
elemento ou factor físico actuando como um fundamento para o
desenvolvimento de uma característica.

Portanto, está convidado para uma discussão sobre a natureza quimica


do gene.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir o conceito de gene;


 Interpretar a teoria cromossômica;
 Compreender a natureza quimica do gene;

Objectivos  Caracterizar gene como entidade hereditaria;


 Aplicar conhecimentos sobre a natureza quimica do gene.

A Natureza Química Do Gene

O Conceito De Gene

Gene é um segmento de DNA que contêm uma determinada


característica. Além de denominar a ciência, Bateson activamente
promoveu a visão mendelian de genes pares dos alelos. Ele usou a
palavra aelomorfo, encurtada para alelo, para identificar os menbros
dos pares que controlam a diferentes características alternativas.

Por volta do início deste século:

 Um francês, Lucien Cuénot, mostrou os genes que controlavam


a cor da pelagem em camundongos;
 Um americano, W.E. Castle, relacionou genes ao sexo e ao
padrão de cor da pelagem em mamíferos;

141
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Um dinamarquês, W.L. Johannsen, estudou a influencia da


hereditariedade e do ambiente nas plantas. Johannsen começou
utilizando a palavra Gene proveniente do termo darwiniano
"pangene".

O conceito de gene, entretanto, está na visualização de Mendel de um


elemento ou factor físico actuando como um fundamento para o
desenvolvimento de uma característica.

A Teoria Cromossômica

Wilhem Roux, por volta de 1883, postulou que os cromossomas dentro


do núcleo da célula eram portadores dos factores hereditários. O único
modelo que ele foi capaz de imaginar para explicar os resultados
genéticos observados era uma série de factores alinhados, duplicados
exactamente. Para explicar a mecánica de transmissão de genes célula
à célula sugeriu que o núcleo deveria conter estruturas invisíveis
mantidas em fila ou cadeias que se autoduplicavam quando a célula se
dividia.

Os constituintes do núcleo que pareciam mais apropriados para


carregar os genes e preencher esses espaços eram os cromossomas. As
experiências de T. Boveri e W.S. em 1902 trouxeram evidências
comprovatórias de que um gene é parte de um cromossoma. A teoria
do gene como uma unidade discreta de um cromossoma foi
desenvolvida por T.H. Morgan e colaboradores, em estudos com a
mosca das frutas, Drosophila melanogaster. H.J.Muller,
posteriormente, promoveu a fusão de duas ciências que muito
contribuíram para a teoria cromossômica a citologia com a genética
que originou a citogenética.

A Natureza Química Do Gene

Na década de 30 G.W. Beadle, B. Ephrussi, E. L. Tatum, J.B.S.


Haldane e outros forneceram uma base para o entendimento das
propriedades funcionais dos genes e sugeriram extensões funcionais

142
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

para o conceito clássico de gene. O gene foi, primeiramente,


caracterizado como uma unidade de estrutura indivisível, uma unidade
de mutação e uma unidade de função , com todos três atributos
considerados equivalentes. Pesquisadores, então, recordaram aquilo
que o médico A. E. Garrod havia indicado em 1902, que os genes nos
seres humanos funcionavam atravês de enzimas. Os geneticistas, na
década de 40, seguindo os passos de Garrod, procuraram um sistema
experimental ideal para investigar aspectos funcionais dos genes. Os
procariontes (organismos que não possuem o núicleo bem definido e
não sofrem meiose, isto é, bactérias e algas cianofíceas) foram
escolhidos como material experimental, mesmo sabendo-se que os
eucariontes (organismos caracterizados por células com núcleos
verdadeiros envolvidos por menbrana e sofrendo meiose) tinham mais
significado prático para os geneticistas.

Os primeiros êxitos obtidos foram a identificação das macromoléculas


que carregavam a informação genética em bactéria por O.T. Avery e
colaboradores e em vírus por A, Hershey e M. Chase. As experiências
de Avery e colaboradores demostraram que o DNA (Ácido
Desoxiribonucléico) poderia causar a mudança genética
(transformação) em bactérias pneumococos. Hershey e Chase
demonstraram que o componente DNA, e não a proteína, é o material
genético transportado pelo bacteriófago. H. Fraenkel-Conrat e B.
Singer mostraram que o o RNA (Ácido Ribonucléico) é o material
genético no vírus mosaico do Tabaco.

Sumário

Gene é um segmento de DNA que contêm uma determinada


característica. O conceito de gene, entretanto, está na visualização de
Mendel de um elemento ou factor físico actuando como um
fundamento para o desenvolvimento de uma característica. Sobre a
teoria cromossômica, Wilhem Roux, postulou que os cromossomas

143
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

dentro do núcleo da célula eram portadores dos factores hereditários.


O único modelo que ele foi capaz de imaginar para explicar os
resultados genéticos observados era uma série de factores alinhados,
duplicados exactamente. Para explicar a mecánica de transmissão de
genes célula à célula sugeriu que o núcleo deveria conter estruturas
invisíveis mantidas em fila ou cadeias que se autoduplicavam quando
a célula se dividia.

Na década de 30 G.W. Beadle, B. Ephrussi, E. L. Tatum, J.B.S.


Haldane e outros forneceram uma base para o entendimento das
propriedades funcionais dos genes e sugeriram extensões funcionais
para o conceito clássico de gene. O gene foi, primeiramente,
caracterizado como uma unidade de estrutura indivisível, uma unidade
de mutação e uma unidade de função , com todos três atributos
considerados equivalentes. Os procariontes foram escolhidos como
material experimental, mesmo sabendo-se que os eucariontes tinham
mais significado prático para os geneticistas. Hershey e Chase
demonstraram que o componente DNA, e não a proteína, é o material
genético transportado pelo bacteriófago. H. Fraenkel-Conrat e B.
Singer mostraram que o o RNA (Ácido Ribonucléico) é o material
genético no vírus mosaico do Tabaco.

144
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Dê o conceito de gene.
R: Gene é um segmento de DNA que contêm uma
determinada característica.
2. Quais foram os aspectos mais marcantes por volta do
início deste século.
R: Um francês, Lucien Cuénot, mostrou os genes que
controlavam a cor da pelagem em camundongos; Um
americano, W.E. Castle, relacionou genes ao sexo e ao
Exercícios padrão de cor da pelagem em mamíferos; Um
dinamarquês, W.L. Johannsen, estudou a influencia da
hereditariedade e do ambiente nas plantas. Johannsen
começou utilizando a palavra Gene proveniente do termo
darwiniano pangene.
3. Enuncie o que postulou Wilhem Roux, por volta de
1883.
R: Postulou que os cromossomas dentro do núcleo da
célula eram portadores dos factores hereditários.
4. Como é que o gene foi primeiramente caracterizado?
R: O gene foi, primeiramente, caracterizado como uma
unidade de estrutura indivisível, uma unidade de mutação
e uma unidade de função, com todos três atributos
considerados equivalentes.

145
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 04: Mutações

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo das mutações. Uma


mutação é qualquer modificação ou mudança brusca na informação
hereditária ou sequência de nucleotídeos ou arranjo do ADN de uma
célula.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema


proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir o conceito de mutação;


 Carcterizar o tipo de mutação
 Explicar as causas da mutação;
Objectivos
 Conhecer efeitos de mutações
 Descrever as consequências de uma mutação;
 Distinguir os tipos diferentes tipos de mutação
 Relacionar o cariótipo das células com a mutação.
 Distinguir mutações de modificações

Introdução

Vamos imaginar a expressão do genótipo em fenótipo (expressão


génica) como uma «música». Ora para escutarmos música precisamos
obviamente de ter um aparelho, não é? Mas o aparelho só não basta, é
necessário que tenhamos uma cassete áudio e que na sua fita
magnética estejam contidas as gravações das músicas que
pretendemos escutar. Assim que colocarmos a cassete no aparelho e
ligarmos, a música começa a tocar. Mas imagine que a cassete esteja
muito riscada ou com poeira, o que acontecerá? Simplesmente tocará

146
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

com muito ruído ou então não tocará. E se pegarmos nessa cassete e


gravarmos as suas músicas para uma nova cassete, as músicas nesta
nova cassete tocariam melhor? É claro que não, pois a cassete original
contém alterações em sua fita magnética e que podem ser transmitidas
para outra cassete que for gravada a partir dela.

Assim também somos nós, na verdade a nossa «cassete» é a célula, a


fita magnética a molécula de DNA que contém gravadas todas
informações a nosso respeito, (informações genéticas é claro!) e
quando essas informações são expressas em forma de características
físicas, bioquímicas e ou fisiológicas seriam as tais «músicas» que
escutaríamos. Mas essas «músicas» podem soar mal, como dissemos
anteriormente, pois a informação contida na cassete pode sofrer
alterações devido a influência de factores externos como a poeira, a
humidade, etc. A informação contida em nossa «fita magnética»
(DNA), pode sofrer também alterações devido a factores externos
como os raios X, luz ultravioleta e outros agentes e assim alguma
parte dessa informação contida no DNA é alterada causando
consequentemente alterações nas características das «músicas» que
serão expressas no fenótipo.

Em Biologia este fenómeno que ocorre acidentalmente ou ao acaso em


nossa informação genética designa-se mutação. Mas, uma definição
mais completa será dada mais á frente!

As enzimas que participam no processo de replicação do DNA (as


DNA polimerases) também possuem a capacidade de “rever” a
constituição do DNA recém sintetizado e de corrigir erros que tenham
ocorrido durante o processo de replicação. O que aconteceria aos
organismos se as DNA polimerases não tivessem essa capacidade para
“rever” o DNA e corrigir os erros existentes?

147
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Se as DNA polimerases não tivessem actividade exonucleásica, isto é,


a capacidade de retirar, do filamento de DNA porções de
nucleótiodos, os erros manter-se-iam nas moléculas. Apesar desta
actividade de “revisão e correcção” das DNA polimerases, ocorrem
mudanças ocasionais na sequência de nucleótidos. Essas alterações
súbitas e hereditárias no material genético são chamadas
MUTAÇÕES.

O termo mutação refere-se tanto à modificação do material


genético quanto ao processo pelo qual a alteração ocorre.

Mutações espontâneas e Induzidas

Conceito

Uma mutação é qualquer modificação ou mudança brusca na


informação hereditária ou sequência de nucleotídeos ou arranjo do
ADN de uma célula.

Quando a mutação afecta:

 As células do corpo ou células somáticas, trata-se de mutação


somática;
 As células germinativas ou reprodutoras, trata-se de mutação
herdável.

Mutações espontâneas e induzidas

 Na natureza, as mutações são espontâneas, resultando dos


“erros” durante a replicação de ADN, são mutações naturais.

 No meio ambiente, as mutações podem ser causadas por


agentes mutagênicos ai presentes, trata-se de mutações
induzidas.

148
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Distinção entre mutações e modificações

O material genético sofre diversas mudanças sob acção de factores do


meio externo e interno. A composição molecular do gene e a sua
bioquímica, a estrutura e o número de cromossomas, tudo isto se
encontra submetido a mudanças. Todas as alterações na estrutura
génica e cromossómica são mutações que se autoreproduzem durante
a divisão das células e que portanto podem ser herdadas. Desta forma,
as mutações são mudanças moleculares, estruturais e numéricas da
informação genética provocadas pela interacção entre o genótipo e o
meio ambiente.

As modificações surgem como resultado da acção entre o meio


ambiente e os processos de desenvolvimento, ou seja, entre o meio
ambiente e a expressão da informação genética durante o
desenvolvimento do indivíduo.
Poderemos dizer que as modificações são carácteres adquiridas por
meio de alterações de um e outros aspectos dentro dos processos de
desenvolvimento individual, são variações não hereditárias.

Importância das MUTAÇÕES

A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética; ela


fornece a matéria-prima para a evolução.
Isto significa que, havendo variabilidade genética, a probabilidade de
encontrar organismos adaptados e não adaptados a um determinado
ambiente é grande.
A recombinação entre os cromossomas (distribuição independente dos
cromossomas e crossing-over) mais a recombinação da variabilidade

149
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

genética presente nos cromossomas individuais (através da


fecundação) apenas rearranja essa variabilidade genética em novas
combinações. Os processos de Selecção Natural ou Artificial
simplesmente preservam as combinações mais bem adaptadas às
condições ambientais existentes (no caso da Selecção Natural) ou
desejadas (no caso da Selecção Artificial).

Sem a mutação todos os genes existiriam apenas numa forma. Os


alelos não existiriam, e, portanto a análise genética não seria possivel,
pois todos os organismos seriam semelhantes, não existiria a
variabilidade genética.
Mais importante ainda é que os organismos não seriam capazes de
evoluir e de se adaptar às mudanças ambientais.
Algum nivel de mutação é essencial para promover uma variabilidade
genética permitindo que os organismos se adaptem a novos ambientes.
Ao mesmo tempo, se as mutações ocorresssem com muita frequência
elas desestabilizariam totalmente a transmissão de informação
genética de uma geração para a outra.

Níveis de Mutações e seus efeitos.

Efeito das Mutações

Para que a presença de uma mutação, num gene ou num cromossoma,


seja reconhecida é necessário que essa mutação cause alguma
modificação fenotípica detectável.
Sabemos já que a informação genética está contida nos cromossomas
que são constituidos por genes e que um gene é uma sequência
específica de pares de nucleótidos que codificam um determinado
polipeptídeo.

150
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Qualquer mutação que ocorra em um determinado gene produzirá,


portanto, uma nova sequência de nucleótiodos ou seja um novo alelo
daquele gene.

O efeito fenotípico de uma mutação pode variar desde o nulo(não


causa algum efeito) até um efeito letal (causa a morte), dependendo do
tipo de informação genética atingida pela mutação.

 Algumas mudanças nos pares de bases não modificam de forma


alguma os produtos proteicos codificados. Isto porque o código
genético é degenerado, isto é, alguns aminoácidos podem ser
reconhecidos por mais do que um tripleto. (Consulte o quadro com o
código genético na pág.16)

 Existem mutações que resultam na perda total da actividade do


produto gênico ou na não produção de um determinado produto.
È o caso do albinismo, que se caracteriza pela não produção de
melanina. Quem tem um genótipo recessivo para albinismo apenas
significa que herdou dois alelos do gene mutante recessivo (portanto é
homozigótoco recessivo) e por isso não produz melanina.

Se este tipo de mudança (perda total da actividade) ocorrer em genes


essenciais à vida, certamente que essas mutações serão letais.
Por exemplo, uma planta de milho pode germinar com uma mutação
que lhe impede de produzir clorofila. Sem realizar a fotossíntese a
planta morre.

 As mutações podem também resultar num decréscimo da


actividade do produto génico.

Algumas plantas possuem flores vermelhas, brancas e cor de rosa. As


flores cor de rosa não são o resultado da produção de pigmento branco
e vermelho mas sim podem ser resultantes de um decréscimo da

151
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

produção do pigmento vermelho, ficando assim menos vermelhas ou


cor de rosa.

Nota: Da mesma forma, as flores brancas não produzem pigmento


branco, elas não possuem informação para a produção de pigmento
vermelho e por isso são brancas, (este seria um exemplo de perda da
actividade).

 Podem ser nulas se ocorrerem nos introns. Introns são sequências


de nucleótidos sem sentido, que não codificam um aminoácido, por
isso uma mutação num intron não terá algum efeito.

Observação
O exemplo da pigmentação de algumas flores brancas, vermelhas e
rosa, da mesma espécie, serve para perceber que o gene recessivo não
é mais “fraco” que o dominante, como às vezes se pensa. Os efeitos
dos alelos recessivos e dominantes são diferentes porque um (o
recessivo) sofreu mutação e já não possui informação genética para a
produção do pigmento vermelho, então, a sua flôr é branca. Outro, (o
alelo dominante) possui informação para a produção do pigmento
vermelho. A explicação do aparecimento da côr rosa verá mais tarde
quando se estudar a relação alélica de dominância incompleta.
Mas o efeito das mutações não depende apenas do tipo de material
genético atingido. Depende ainda do tipo de célula atingida pela
mutação, do estágio do ciclo de vida em que a mutação ocorre e da
dominância ou recessividade do novo alelo.

Influência do tipo de célula

Se a mutação ocorre numa célula somática, a mutação será perpetuada


apenas nas células somáticas que descendem da célula original onde a
mutação ocorreu. Formam-se tecidos mosaico como por exemplo a

152
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

laranja com “umbigo”. O Tecido é chamado mosaico por conter uma


combinação de células com a informação genética normal e outras
células descendentes da célula mutada, com informação genética
diferente.
O “umbigo” da laranja é resultado de uma mutação que originou o
desenvolvimento carpelar secundário (desenvolvimento de um carpelo
dentro de outro carpelo).

Se a mutação ocorre em células germinativas, poderá afectar um


grande número de gâmetas ou esporos produzidos a partir destas
células, assim, o efeito da mutação pode ser expresso na descendência
imediatamente, isto é, logo que essas células mutantes dêm origem a
um novo ser.

CÉLULA GERMINATIVA – Célulaque se divide no organismo


feminino para dar origem ao gâmeta feminino e no organismo
masculino para dar origem ao gâmeta masculino. Algumas vezes este
mesmo conceito de célula germinativa é usado como sinónimo de
célula sexual.
CÉLULA SOMÁTICA – Célula que é um componente do organismo
que em contraste com a célula germinativa não está envolvida na
produção de células sexuais ou reprodutoras.

Influência no estágio do Ciclo Reprodutivo

As mutações somáticas e germinativas podem ocorrer em qualquer


estágio do ciclo reprodutivo do organismo.
 Se a mutação surge num gâmeta ou esporo, é provável que um
único membro da progeniê (ou descendência) tenha o gene mutante.
Esse membro será resultante da fecundação dessa célula com a
mutação.

 Se a mutação ocorre antes de se formarem os gâmetas ou esporos


mas atingindo células que originarão esses gâmetas ou esporos, vários

153
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

gâmetas ou esporos podem receber o gene resultante e portanto


aumentar o seu potencial de perpetuação, isto é todos os indivíduos
que se formarem da fecundação dessas células mutantes transportarão
essa mutação.

Influência da Dominância e Recessividade

 Se as mutações dominantes ocorrem nas células germinativas, os


seus efeitos podem ser expressos na progeniê (descendência)
imediatamente, pois a mutação se vai expressar em indivíduos com
dois tipos de genótipos diferentes: homozigóticos dominantes e
heterozigóticos.

 Se as mutações são recessivas os seus efeitos são frequentemente


“obscurecidos” em indivíduos heterozigóticos. Isto é em indíviduos
heterozigóticos o carácter condicionado pelo gene recessivo não se
manifestará, apenas se manifestará em indivíduos homozigóticos
recessivos.

Taxa de Mutação

Para ter uma ideia da frequência média com que as mutações ocorrem
em alguns organismos seguem-se as taxas de mutação no vírus (fago)
e bactéria e em seres eucariotas:

Fago e bactéria - 10 -8 a 10 -10 mutações detectáveis por par de


nucleótidos.

Eucariotas - 10 -7 a 10 -9 mutações detectáveis por par de


nucleótidos por geração.

4.2.2. Níveis de Mutação

As mutações podem afectar diferentes níveis do material genético


desde um único gene, passando por um cromossoma até ao genoma

154
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

inteiro. Assim, dependendo do nível de organização do material


genético atingido, as mutações são classificadas em:
Mutações Pontuais - Mudanças nos genes
Mudanças na estrutura dos cromossomas ou aberrações
cromossómicas
Alterações do número de cromossomas – Aneuploidias e
Euploidias.

Mutações pontuais – mudanças nos genes

As mutações pontuais podem ser de vários tipos:

 Base falsa – inserção de uma base que possui uma estrutura


semelhante à das bases A,T,G,C
 Falta de uma ou algumas bases
 Adição de algumas bases
 Substituição de uma base:
Uma Purina pode substituir outra purina
Purina Purina (transição)
Uma Purina pode ser substituida por uma Pirimidina
Purina Pirimidina (Transversão)
 Quebra de um ou dos dois cordões da cadeia dupla do DNA
 Formação de dímeros devido á ligação entre duas bases adjacentes
 Cross link ou ligação cruzada que consiste na ligação de uma base
de um filamento a outra base não complementar no outro filamento.
Exemplos esquemáticos de mutações pontuais:
Façamos uma analogia entre o código genético e o alfabeto da língua
portuguesa.
Cada palavra de três letras seria correspondente ao código para um
aminoàcido .
Uma frase com palavras de três letras seria correspondente aos codões
para vários aminoácidos correspondentes (por exemplo, uma
proteína):

155
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Informação correcta: SOL TEM LUZ (faz sentido)


Inserção de base falsa: SOL TEM LUI (não faz sentido)
Falta de uma ou algumas bases (delecção) _OL TEM LUZ (não
faz sentido)
Adição de base SOL UTE MLUZ (não faz sentido)

Embora as mutações pontuais ocorram, as células possuem


mecanismos que permitem a reparação de alguns desses erros,
portanto a mutação pontual só é expressa se os mecanismos de
reparação da célula não estiverem funcionais ou se o erro for tão grave
que a célula não o consiga reparar.

Exemplos de doenças Humanas devidas a mutações pontuais

Estas doenças são também denominadas enzimopatias pois o seu


surgimento depende, muitas vezes, de problemas na produção de uma
determinada enzima, o que compromete uma série de reacções
metabólicas.

A— ANEMIA FALCIFORME
Os indivíduos Homozigóticos para o alelo da Anemia Falciforme
desenvolvem uma séria anemia hemolítica (destruição dos glóbulos
vermelhos). As moléculas de Hemoglobina precipitam na ausência de
oxigénio, formando agregados cristalóides que distorcem a morfologia
dos glóbulos vermelhos. Eles se alongam e formam células em forma
de foice ou de meia lua.

B— XERODERMA PIGMENTOSUM
Todos os seres humanos estão expostos à acção dos raios ultravioleta
da luz solar. Os raios ultravioleta estimulam a formação de dímeros de
Timina nas células da pele. A maioria dos seres humanos possuem
uma enzima que remove os dímeros de Timina, então a acção dos
raios ultravioleta não se chega a manifestar.
No entanto, alguns seres humanos revelam incapacidade de produzir a
enzima endonucleásica necessária para o reparo do DNA, portanto as

156
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

suas células da pele ficam impossibilitadas de reparar os danos


causados pelos raios ultravioleta.

Desenvolvem-se queimaduras que evoluem para cânceres que levam á


morte prematura.

C— FENILCETONÚRIA

É uma doença devida a um gene recessivo autossómico e caracteriza-


se pela falta de fenilalanina hidroxilase (no fígado). Esta enzima é
necessária para converter a fenilalanina em tirosina. Assim, os
fenilcetonúricos não possuem a capacidade de metabolizar a
fenilalanina o que conduz a um excesso de àcido fenilpirúvico no
sangue e no líquido cérebro espinal.
Consequências:
Defeciência mental

D— ANEMIA DE FANCONI

É uma anemia aplástica (formação insuficiente de glóbulos


vermelhos) congênita, também devida a um gene autossómico
recessivo. As células dos pacientes apresentam instabilidade
cromossómica espontânea (quebras cromossómicas e ligações
cruzadas). As ligações cruzadas podem também ser devidas à
utilização do antibiótico MITOMICINA.

E— SÍNDROME DE BLOOM

Esta síndrome deve-se a quebras cromossómicas. As consequências


são:
Peso baixo à nascença
Baixa estatura
Extrema sensibilidade da pele à luz

157
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Pré-disposição à leucemia

Mudanças da estrutura dos cromossomas

Muitos autores preferem utilizar o termo mutação apenas quando se


referem à mutação pontual ou génica e preferem utilizar os termos
alteração ou mudança quando atinge um ou vários cromossomas,
portanto quando não se trata de uma mutação génica.
Muitas vezes se usa o termo aberração cromossómica para descrever
as mutações cromossómicas.

Os tipos básicos de modificações da estrutura dos cromossomas são as


seguintes:
 Deficiência ou Delecção
 Inserção ou Adição
 Translocação
 Inversão

Tipos de Mutações

Existem basicamente dois tipos de mutações:

1. Mutações Gênicas:

São mutações que afectam geralmente um gene, isto é uma pequena


fracção da molécula de ADN. As mutações genicas podem se dar por:

 Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases


azotadas do ADN. Distingue-se 2 tipos de substituição:
 Transição: é a substituição de uma purina [Adenina
(A), Guanina (G)] por outra ou de uma pirimidina
[Citosina (C), Timina (T)] por outra;

158
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Transversão: é a substituição de uma purina por uma


pirimidina ou vic versa.
 Adição: que acontece quando uma ou mais bases azotadas são
adicionadas ao ADN, modificando a ordem da leitura durante a
replicação ou a transcrição;
 Deleção: que acontece quando uma ou mais bases azotadas são
retiradas do ADN, modificando a ordem da leitura durante a
replicação ou a transcrição.

Imagem: Ilustração de Mutação por Substituição. Fonte:


Internet
As mutações gênicas podem ser:

 Mutação Silenciosa: não altera a sequência de aminoácidos;


 Mutação Missense: há mudança de um único aminoácido. Ex:
Anemia falciforma;
 Mutação Nonsense: cria codon“ Stop” na matriz de leitura da
proteína.

2. Mutações Cromossómicas:

São mutações que afectam os cromossomas alternando o seu número


ou seja a sua estrutura:

a) Mutações afectando a estrutura, podem ser:

159
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Delecção: é a perca de um ou mais fragmentos de cromossoma

Deficiência ou Delecção

Trata-se da perda de um segmento do cromossoma por quebra.


Deficiências muito acentuadas podem ser letais pois implicam a perda
de muitos genes.
Uma quebra única, próxima da extremidade do cromossoma resulta
numa deficiência terminal (perda da extremidade de um cromossoma).
Se duas quebras ocorrem, uma secção pode ser deletada e é criada
uma defeciência intercalar (perda de uma porção no interior do
cromossoma). A grande maioria das defeciências detectadas é do tipo
intercalar.

Duas quebrais Perda da porção D

Exemplo de Deficiência ou delecção nos seres humanos

Geralmente são letais mesmo em homozigose levando à


natimortalidade (morte antes da nascença) e mortes infantis.
Ex: Síndrome do Cri-du-chat (síndrome do miado do gato), é devida à
delecção do braço curto do cromossoma 5. (46, XX, 5p_ )

160
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

As crianças atingidas têm um choro lamentoso, semelhante ao miar de


um gato, microcefalia (encéfalo pouco desenvolvido), face larga, nariz
arqueado, retardamento físico e mental.
2. Inserção ou Adição

Ocorre quando uma parte do cromossoma quebra-se, solta-se e liga-se


ao seu homólogo que fica com uma informação duplicada.

Segmento quebrado Ligação ao homólogo

Duplicação: é a repetição do fragmento d cromossoma

3. Translocação
Translocação, um segmento perdido por um cromossoma solda-se a
um outro cromossoma que pode ser o seu homólogo ou um outro
cromossoma

Quebra e troca de segmentos de cromossomas não homólogos.

161
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Segmento W X é deletado e ligadoa outro cromossoma não


homólogo

4. Inversão
Inversão: é a quebra de fragmento de cromossoma seguido da sua
ligação mas de modo inverso

Um segmento do cromossoma quebra-se, sofre rotação de 180º e


solda-se novamente alterando a ordem dos genes.

Quebra do segmento BCD Ligação do segmento após rotação


DCB
.

162
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Observação:
Notação (como escrever ou como anotar) de cariótipos normais e
anormais

CARIÓTIPO - Constituição cromossómica de uma célula ou de um


indivíduo; arranjo cromossómico em ordem de comprimento e de
acordo com a posição do centrómero: é também a fórmula abreviada
para constituição cromossómica, tal como 47, XX+21 para a trissomia
21. (Gardner & Snustad, p.448).
Estudo da individualidade de cada um dos cromossomas e de todo o
número de cromossomas.

 Os cariótipos, humanos normais, masculino e feminino são


indicados pelo número total de cromossomas ao qual se segue uma
vírgula e o conjunto dos cromossomas sexuais. Exemplos:

♂ 46, XY ♀ 46, XX

 Para indicar a falta ou excesso de segmentos de cromossoma ou de


cromossoma inteiro usa-se:

(+) ou (-) : antes do número de um cromossoma indica excesso


ou falta desse cromossoma.
Exemplos:
45, XX – 14 Cariótipo feminino, com 45 cromossomas onde
falta um cromossoma 14.
47, XY + 21 Cariótipo masculino com um cromossoma 21 a
mais.

Mudanças no número de cromossomas

163
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Cada espécie tem um número característico de cromossomas. A


maioria dos organismos superiores é diplóide, com grupos de
cromossomas homólogos. Variações no número de cromossomas
(ploidia) são comunmente encontrados nos organismos na natureza.
Estima-se que um terço das angiospérmicas possui mais de 2 grupos
de cromossomas - poliploidia.

b) Mutações alterando o número de cromossomas:

Normalmente, o fuso acromático distribui de forma igual os


cromossomas entre as células filhas.

 Quando isto não acontece fala-se de não-disjuncão.

A não-disjuncão pode ocorrer durante a Meiose I quando os


cromossomas homólogos não se separam deviam ou seja não se param
durante a Meiose II quando os cromatídeos - irmãos não se separam.
Nesse caso uns dos gâmetas recebem dois cromossomas do mesmo par
enquanto outros não. recebem nada.

164
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

S
e

u
m

d
o
s
Imagem: Mutações Alterando o Número de Cromossomas. Fonte:
Internet
gâmetas anormais une-se com um gâmeta normal, o indivíduo que
resulta da fecundação ou zigoto possuirá um número anormal de
cromossomas.

Sumário

Uma mutação é qualquer modificação ou mudança brusca na


informação hereditária ou sequência de nucleotídeos ou arranjo do
ADN de uma célula. Trata-se de mutação somática quando afecta as
células do corpo ou células somáticas e mutação herdável se afectar as
células germinativas ou reprodutoras. Na natureza, as mutações são

165
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

espontâneas, resultando dos “erros” durante a replicação de ADN, são


mutações naturais.

No meio ambiente, as mutações podem ser causadas por agentes


mutagênicos ai presentes, trata-se de mutações induzidas. Existem
basicamente dois tipos de mutações: mutações gênicas as que que
afectam geralmente um gene, isto é uma pequena fracção da molécula
de ADN e as mutações cromossómicas quando afectam os
cromossomas alternando o seu número.

1. Defina mutação.
R: Uma mutação é qualquer modificação ou
mudança brusca na informação hereditária ou
sequência de nucleotídeos ou arranjo do ADN de
uma célula.

Exercícios 2. O são mutações gênicas?


R: São mutações que afectam geralmente um gene,
isto é uma pequena fracção da molécula de ADN.
3. Como é que podem ser as mutações gênicas:
R: Podem se dar por: substituição, adição e deleção.
4. Quando é que a mutação é somática ou herdável?
R: Quando a mutação afecta: a células do corpo ou
células somáticas, trata-se de mutação somática; As
células germinativas ou reprodutoras, trata-se de
mutação herdável.

166
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Que factores podem causar Mutações?

Os factores ou agentes causadores de mutações são geralmente


denominados agentes mutagénicos. Podemos dividir os agentes
mutagénicos ou agentes causadores de mutação em dois grupos:

 Radiações
 Agentes Químicos

Radiações

As radiações podem ser de diferentes tipos.


As ionizantes - raios X e Gama, actuam sobre os àtomos que
constituem os organismos removendo-lhes eletrões, portanto alteram a
estrutura dos àcidos nucleicos.

Por essa razão as mulheres grávidas (principalmente nos primeiros


meses de gravidez não devem ser sujeitas a raios X para que estes não
causem mutações nas céluas que se estão a dividir para formar os
tecidos do novo ser).

A radiação Ultravioleta que não tem um grande poder de penetração


nos organismos por isso é um potente agente mutagénico para
organismos unicelulares e para as células superficiais de organismos
pluricelulares. (Como é o caso das nossa células da pele)

Agentes Químicos
Bases análogas – São substâncias com uma estrutura similar ás bases
que normalmente fazem parte da estrutura dos àcidos nucleicos, por
isso podem ser erradamente incorporadas neles e assim causar
mutação.
Ex:

167
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

5- Bromo Uracil é similar à Timina

Àcido Nitroso (HNO2) – Causa a desaminação das bases A,G e C,


convertendo o grupo AMINO em CETO. Esta transformação altera as
potenciais pontes de hidrogénio, alterando assim a ordem das ligações
entre os dois filamentos.
Colchicina – Causa poliploidia pois impede a formação do fuso
acromático.

168
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Os Agentes Mutagênicos

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo dos agentes mutagénicos.


Agentes mutagénicos são as substâncias químicas ou radiações que
aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema


proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir os agentes mutagénicos;


 Carcterizar os agentes mutagénicos;
 Explicar acção dos agentes mutagénicos;

Objectivos  Descrever as consequências de uma mutação;


 Distinguir a acção dos agentes mutagénicos.

Os Agentes Mutagênicos

Agentes mutagénicos são as substâncias químicas ou radiações que


aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações. As mutações
podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes
mutagênicos. As substâncias químicas, tais como por exemplo,
cafeína; álcool; inseticidas e fungicidas, presentes em vegetais e
frutas, são responsáveis por mutações espontâneas.

Os agentes mutagênicos têm uma acção muito diferenciada isto é:

 Alguns actuam sobre a estrutura do ADN


 Provocam delecções ou adições de pares de nucleotídeos
 Outros afectam essencialmente a replicação do ADN alterando
as sequências nucleotídicas.

169
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Os agentes mutagênicos podem ser:

1. Fisicos:

 Radiação: a radiação de alta energia (raios gama, beta e alfa)


causa mutações. A radiação do som é pouco concentrada em
energia, porém, absorvida pelos tecidos vivos, converte-se em
calor. Por sua vez, este pode aumentar a taxa de mutações. As
radiações ionizantes (urânio) são naturais, mas responsáveis
por grande parte das mutações. Fontes naturais de radiação
como raios cósmicos, luz solar e minerais radioactivos da
crosta terrestre. Certos minerais da crosta (urânio, rádio,
carbono 14...) emitem radiações ionizantes, os raios α, β e γ.
Estas radiações, especialmente os raios γ, têm energia
suficiente para remover electrões dos átomos e quebrar o
esqueleto de açucares e fosfato do DNA. A temperatura: em
determinados organismos a variação de ºC pode duplicar a taxa
de mutação

2. Químicos:

 Hidrocarbonetos policíclicos aromáticos: os hidrocarbonetos


como aqueles presentes em qualquer tipo de fumo (tabaco
principalmente), causam mutações no X. Outros químicos:
como por exemplo arilaminas (corante industrial) no cancro da
bexiga, aflatoxina (toxina de fungo presente em alguma comida
bolorenta). Irritação crónica: a irritação crónica com morte e
divisão celulares constantes leva a uma maior taxa de mutações
devido à maior probabilidade de erros no X quando a sua
replicação durante a divisão celular. Como exemplos disso
temos, a Hepatite crónica por alcoolismo, a pancreatite crónica
por alcoolismo ou a cistite crónica por infecção. Cafeína: é um
derivado da purina; várias purinas foram indicadas como
substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e
bactérias. Por este motivo, sempre houve grande interesse pela

170
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

cafeína por causa da grande quantidade que o homem


civilizado ingere através do chá ou café.

3. Biológicos:

 Vírus: alguns vírus causam mutações no X. Alguns


exemplos são o vírus Epstein-Barr, que causa a doença do
beijo, Papilomavirus que causa a verruga e o condiloma
acuminado (cancros do pénis e colo do útero), vírus da
Hepatite B e C. Bactérias: a infecção do estômago crónica
com Helicobacter pylori predispõe ao desenvolvimento de
cancro do estômago e a linfomas associados à mucosa (Mal
Tomas).

Formas de Actuação dos Agentes Mutagénicos:

 Alteração das bases nucleotídicas por agentes químicos. No


caso do ácido nítrico e dos seus derivados, podem transformar
a citosina presente no DNA, na sua forma rara; para tal, ocorre
a conversão de -NH2 em =NH. Tem por consequência a
alteração do emparelhamento das bases;
 Adição de grupos químicos às bases por agentes químicos,
como, por exemplo, o benzopireno, um dos componentes do
fumo do tabaco, que adiciona um grupo químico à guanina,
tornando-a indisponível para o emparelhamento das bases;
 Danificação do material genético por radiações. As radiações
ionizantes (raios X) produzem radicais livres, altamente
reactivos, e que podem alterar as bases do DNA para formas
não reconhecíveis, ou causar anormalidades cromossómicas.
As radiações ultravioletas do Sol são absorvidas pela timina do
DNA, promovendo o estabelecimento de ligações covalentes
entre bases adjacentes, o que causa grandes problemas durante
a replicação do DNA.

171
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Sumário

Agentes mutagénicos são as substâncias químicas ou radiações que


aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações. As mutações
podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes
mutagênicos. As substâncias químicas, tais como por exemplo,
cafeína; álcool; inseticidas e fungicidas, presentes em vegetais e
frutas, são responsáveis por mutações espontâneas.

Os agentes mutagênicos podem ser: fisicos, químicose biológicos.


As formas de actuação dos agentes mutagénicos são: alteração das
bases nucleotídicas por agentes químicos; adição de grupos
químicos às bases por agentes químicos e danificação do material
genético por radiações.

172
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Explique as Formas de Actuação dos Agentes


Mutagénicos.
R: Alteração das bases nucleotídicas por agentes
químicos. No caso do ácido nítrico e dos seus
derivados, podem transformar a citosina presente no
DNA, na sua forma rara; para tal, ocorre a
conversão de -NH2 em =NH. Tem por consequência
a alteração do emparelhamento das bases; Adição de
Exercícios grupos químicos às bases por agentes químicos,
como, por exemplo, o benzopireno, um dos
componentes do fumo do tabaco, que adiciona um
grupo químico à guanina, tornando-a indisponível
para o emparelhamento das bases; Danificação do
material genético por radiações. As radiações
ionizantes (raios X) produzem radicais livres,
altamente reactivos, e que podem alterar as bases do
DNA para formas não reconhecíveis, ou causar
anormalidades cromossómicas. As radiações
ultravioletas do Sol são absorvidas pela timina do
DNA, promovendo o estabelecimento de ligações
covalentes entre bases adjacentes, o que causa
grandes problemas durante a replicação do DNA.

173
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Detenção de aneuploidias humanas

Introdução

 Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da detenção da


aneuploidia humana. As ANEUPLOIDIAS são variações numéricas
dos cromossomas que envolvem a diminuição ou acréscimo de um ou
mais cromossomas no cariótipo normal.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema


proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir aneuploidia Humana


 Carcterizar a euploidia;
 Explicar acção da aneuploidia Humana;

Objectivos  Descrever os tipos de aneuploidia humana;


 Conhecer as formas da aneuploidia humana.

Detenção de aneuploidias humanas

As variações numéricas podem ser ANEUPLOIDIAS ou


EUPLOIDIAS
 As ANEUPLOIDIAS são variações numéricas dos cromossomas
que envolvem a diminuição ou acréscimo de um ou mais
cromossomas no cariótipo normal.
 As EUPLOIDIAS, ao contrário das aneuploidias, envolvem o
genoma inteiro e consistem na multiplicação de jogos completos de
cromossomas em todas as células do organismo.

174
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A. Aneuploidias

São denominadas Monossomia, Trissomia, Nulissomia etc, de acordo


com o número de cromossomas que o organismo ou que a célula
perdeu ou ganhou.

Monossomia – Falta de um cromossoma de um par.


Fórmula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (2n
- 1)
Fórmula cromossómica dos gâmetas (nos animais) / esporos (nas
plantas) (n) e (n – 1)
Trissomia – Um dos pares de cromossomas tem um elemento extra.
Fórmula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (2n
+ 1)
Fórmula cromossómica dos gâmetas (nos animais) / esporos (nas
plantas) (n) e (n + 1)
Tetrassomia – Quando um cromossoma está presente em
quadruplicado
Fórmula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (2n
+ 2)

Trissomia Dupla – Quando dois cromossomas diferentes estão em


triplicado, ou seja, dois pares de cromossomas têm um cromossoma a
mais.
Fórmula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (2n
+ 1 + 1)

Nulissomia – Quando um organismo ou célula perdeu um par de


cromossomas. O resultado geralmente é a letalidade.
Formula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (
2n – 2)

175
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Observação:
Para perceber todo o mecanismo que faz com que uma célula possa ter
um cromossoma a mais ou a menos, é necessário lembrar-se da
Meiose.
Numa Meiose normal, na Metáfase I os cromossomas homólogos
dispoêm-se na placa equatorial aos pares ficando cada membro de um
par virado para um dos polos da célula.
Na Anáfase os cromossomas de um par migram cada um para um polo
recebendo cada célula resultante u m cromossoma de cada par.
Numa Meiose anormal podem migrar os dois cromossomas de um par
para o mesmo polo da célula, recebendo uma célula dois cromossomas
do mesmo par e outra célula nenhum cromossoma deste par.
(É importante consultar as figuras da Meiose no módulo 1)

Vejamos agora, na tabela a seguir, exemplos de algumas Aneuploidias


humanas:

Aneuploidias Humanas

Nomenclatura Formula Síndrome Frequencia Principais características


cromossómica cromossómica estimada de fenotípicas
nascimentos
47, + 21 2n + 1 Down 1/700 Mãos largas e curtas, baixa
estatura
(≈1,22m), retardamento
mental,cabeça larga e face
redonda, boca frequentemente
aberta
47, + 13 2n + 1 Trissomia 1/20.000 Defeciência mental e surdez,
do 13 convulsões, polidactilia,
anomalias cardíacas, lábio
com defeito.
47, + 18 2n + 1 Trissomia 1/8000 Malformações congénitas de

176
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

do 18 muitos orgãos, mandíbula


recuada, boca e nariz
pequenos, defeciência mental,
90% morrem nos primeiros 6
meses.
45, X 2n – 1 Turner 1/2500 bebés Mulheres com
do sexo desenvolvimento sexual
feminino retardado, normalmente
estéreis, baixas, pescoço largo,
anomalias cardiovasculares e
defeitos auditivos.
47, XXY 2n + 1 Klinefelter 1/500 bebés Homens subférteis, com
do sexo testículos pequenos,
masculino desenvolvimento de seios,
com pernas e braços longos.

Tabela 1. Aneuploidias Humanas (Gardner e Snustad,1986, pag 357)


Os termos sublinhados na tabela são definidos a seguir.

Mal formações congénitas – Existência de anomalias, anatómicas ou


funcionais, presentes na altura do nascimento.

Polidactilia– Existência, nos seres humanos, de mais do que cinco


dedos nas mãos e pés.

Observação: A síndrome de Down (também erradamente


denominada mongolismo devido às características fifionómicas dos
afectados, em particular os olhos amendoados) foi a primeira
desordem cromossómica descoberta no Homem.

É o resultado da não disjunção primária dos cromossomas que pode


ocorrer em divisões meióticas em ambos os pais.

177
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Esta e outras síndromes ocorrem também em crianças moçambicanas.


Elas são diferentes mas é importante aprendermos a conviver com as
diferenças, não discriminando.
As crianças com síndrome de Down são normalmente sensíveis,
felizes e agradáveis. Elas são habilidosas e se tiverem a oportunidade
de educação podem ter um emprego.

B. Euploidias

Distinguem-se dois tipos de euploidias dependendo do grupo de


cromossomas que a mutação abrange:

1 — AUTO(POLI)PLOIDIA
AUTO indica que a ploidia abrange somente grupos de cromossomas
homólogos.

2 — ALO(POLI)PLOIDIA
ALO indica que grupos de cromossomas não homólogos estão
envolvidos no processo de alteração do número cromossómico.

Exceptuando os casos de Aneuploidias, existe, para cada espécie um


número específico constante de cromossomas.
Nas plantas, especialmente naquelas que são há muito cultivadas pelo
Homem, encontra-se frequentemente séries de cromossomas que
constituem o múltiplo do número base.
Assim, o trigo tem 2 X 7, 4 X 7 ou 6 X 7 cromossomas (isto é 14, 28
ou 42), sendo 7 o número de base.

1- AUTOPOLIPLOIDIA

Para simbolizar o jogo de cromossomas haplóide ou o genoma de uma


determinada espécie usa-se letras maiúsculas. Exemplo:

178
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

BB – Diploidia (pares de cromossomas)


BBB – Triploidia (conjunto de três cromossomas de um tipo)
Indivíduos triploides são estéreis
BBBB – Tetraploidia (quatro exemplares de cada tipo de
cromossoma)
A duplicação de jogos inteiros de cromossomas realiza-se por vezes
espontâneamente ou pode ser induzida por choques térmicos (40 – 45
ºc) ou por meio de tratamento com colchicina (alcalóide do colchico),
que impede a formação do fuso acromático. Consequentemente
perturba a divisão celular e os pares de cromossomas (na Meiose I)
ou os cromatídeos irmãos (Mitose e Meiose II) não se separam.

Normalmente as plantas poliplóides têm flores, frutos e/ou sementes


maiores que as de composição cromossómica normal.
Exemplo1:
Na beterraba sacarina, as plantas triploides têm uma produção mais
elevada.
P:
Diplóide Tetraplóide
AA X AAAA

F1: AAA
Indivíduo triplóide estéril mas com uma produção mais
elevada

Exemplo 2:
Solanum tuberosum (batata reno)
Pode ter:
2n = 12 , 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 120, 144

179
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Outro exemplo de plantas triplóide é a bananeira e algumas variedades


de maça (Grafensteiner, Baldwin e Winesap).
Muitas vezes os triplóides são multiplicados vegetativamente não
constituindo a falta da Meiose um empedimento para a sua
perpetuação. As maças triplóides são perpetuadas por enxertos e
brotos e portanto mantêm as suas características triplóides.

2 — ALOPOLIPLOIDIA

Ocorrre devido ao cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes.


Ex:
P:
AA X BB
F1 : AB

Indivíduos híbridos, estéreis devido a diferenças cromossómicas. São


estéreis porque durante a Meiose não é possivél o pareamento dos
cromossomas.

Se for possivel induzir a produção de gâmetas AB destes indivíduos,


podem surgir indivíduos TETRAPLÓIDES ( AABB) e esta seria uma
nova espécie.

Exemplo de ALOPOLIPLOIDIA:

Cruzamento de rabanete e couve


Este é também um exemplo da produção experimental de poliplóides.
O citologista russo Karpechenko produziu um poliplóide a partir de
cruzamentos entre dois vegetais comuns que pertenciam a géneros
diferentes o rabanete Raphanus sativus e a couve Brassica oleracea.
O objectivo era a produção de uma planta com raízes de rabanete e
folhas de couve.

180
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Embora de géneros diferentes estas duas plantas possuem o mesmo


número de pares de cromossomas 2n= 18, tendo o híbrido diplóide 18
cromossomas, 9 de um progenitor e nove de outro. Mas era estéril
devido ao não pareamento dos cromossomas na Meiose. Assim,
formaram-se alguns gâmetas sem redução cromossómica, isto é
gâmetas com 18 cromossomas.
Ao fecundar estes dois tipos de gâmetas Karpechenko obteve um
tetraplóide com 18 cromossomas de rabanete e 18 cromossomas de
couve ( portanto um alopoliplóide), a que chamou Raphanobrassica.
Este cruzamento teve uma importância teórica porque demonstrou
como se pode produzir um híbrido interspecífico (do cruzamento de
duas espécies) fértil.
Infelizmente, do ponto de vista prático, a Raphanobrassica tem folhas
de rabanete e raiz de couve. (Gardner & Snustad, 1986, pag 371).

Raphanus sativus X Brassica oleracea


(rabanete) (couve)
( 2 X 9 = 18) ( 2 X 9 = 18)
AA BB

F1: AABB (hibrido tetraplóide - Raphanubrassica)

Pode realizar as actividades da Ficha de trabalho 4 na parte A do


módulo

181
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 05: A vida e experiências de Mendel

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da história de Mendel.


Seu trabalho genial, colocou-o no nível dos maiores cientistas da
humanidade. O que descobriu, e vem sendo ensinado desde 1900, se
tornou imprescindível para a compreensão da Biologia moderna.

Portanto, está convidado para uma discussão sobre história de Mendel.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Conhecer a história de mendel;


 Explicar a história de mendel
 Compreender a história de mendel;

Objectivos  Aplicar os conhecimentos sobre história de mendel;


 Descrever aspectos mais importantes da história de mendel.

A História de Mendel

Gregor Johann Mendel nasceu a 20 de Julho de 1822, na Silésia, sendo


baptizado a 22 de julho de 1822, o que gera uma confusão em relação
ao dia de seu nascimento. Segundo consta, era pobre, e aos 21 anos de
idade entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, de onde
seus superiores o enviaram a Viena a fim de estudar história natural.
Seu trabalho genial, colocou-o no nível dos maiores cientistas da
humanidade. Sua obra Experiências com hibridização de plantas, que
não abrange mais de 30 páginas impressas, é um modelo de método
científico. O que descobriu, e vem sendo ensinado desde 1900, se
tornou imprescindível para a compreensão da Biologia moderna.

182
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Baseado em trabalhos já existentes acerca de hibridização de plantas


ornamentais, mas que não haviam sido bem-sucedidos, tais como o
trabalho de Kolreuter, Gartner, e outros, Mendel decidiu estudar o
mesmo problema. O primeiro cuidado que teve foi seleccionar
devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns
critérios e procurou material que se lhes adequassem.

Foto: Gregor Johann Mendel. Fonte


História de Biologia

Tais critérios consistiam principalmente em:

 Encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos e


facilmente diferenciáveis;
 Que essas plantas cruzassem bem entre si, e que os híbridos
delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem
bem;
 E, por fim, que fosse fácil protegê-las contra polinização
estranha.

Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu


algumas variedades e espécies de ervilhas: Pisum sativum,
conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos. Mendel
percebeu que o tempo faria justiça às suas descobertas. No entanto, o

183
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

seu trabalho permaneceu na obscuridade durante 35 anos, só depois


destes anos é que foi reconhecido e lhe atribuído por mérito o nome de
“Pai da Genética“, mérito que prevalesse até hoje, sobretuto no grande
e humilde conhecimento dos Biólogos dos nossos tempos sobre a
natureza, como mistério da vida.

De facto, no ano de 1900, três botânicos, trabalhando


independentemente com cruzamento de plantas, na Bélgica, na
Alemanha e na Áustria, descobriram as leis de Mendel sobre a
hereditariedade. O mendelismo tornou-se tema central da pesquisa
biológica moderna. Mendel tinha a faculdade rara - tão essencial em
ciência - de planejar e realizar uma experiência simples e bem
delineada com o fim de obter resposta para uma questão bem definida.
Ele foi um cientista dos cientistas.

Os Estudos de Mendel

Durante longos anos as preocupações acerca da herança biológica


giravam em torno da necessidade de conhecer como se transmitiam as
características hereditárias de geração para geração de organismos.

A revolução na Genética aconteceu quando a ideia de mistura (mistura


de características, mistura de sangue como responsáveis pelas
semelhanças entre plantas e entre os animais) foi substituída pelo
conceito de factor ou unidade de herança. A grande contribuição de
Mendel foi demonstrar que as características herdadas são
transportadas em unidades discretas que se transmitem separadamente
– se redistribuem- em cada geração. Estas unidades discretas que
Mendel chamou factores, são o que hoje conhecemos como genes.

A hipótese de que cada indivíduo possui um par de factores para cada


característica e que os membros de um par se segregam, isto é, se
separam durante a formação dos gâmetas se conhece como Primeira
Lei de Mendel ou Lei da Disjunção ou Segregação (não confundir
com segregação independente).

184
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A Segunda Lei de Mendel , ou lei da Segregação Independente,


estabelece que, quando se formam os gâmetas, os alelos do gene para
uma característica dada segregam-se independentemente dos alelos do
gene para outra característica. (voltaremos a descrever estas leis a
partir das figuras dos cruzamentos)

Vamos chamar de linhagem os descendentes de um ancestral comum.


Mendel observou que as diferentes linhagens, para os diferentes
caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não apresentavam
variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que
apresentava sementes da cor amarela produziam descendentes que
apresentavam exclusivamente a semente amarela. O mesmo caso
ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas linhagens
eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse caso
em especifico.

A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae.


Apresenta cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a
carena, em cujo interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e
femininos. Por isso, nessa família, a norma é haver autofecundação; ou
seja, o grão de pólen da antera de uma flor cair no pistilo da própria
flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo para cruzar uma
linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação.

Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de


semente verde, emasculou as flores ainda jovens, ainda não-maduras.
Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse
modo, completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as
flores se desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de
ervilha amarela com o pólen das flores verdes, e vice-versa. Essas
plantas constituem portanto as linhagens parentais. Os descendentes
desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo

185
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

designada por geração F1, assim como as seguintes são designadas por
F2, F3, etc.

Sumário

Gregor Johann Mendel, o seu trabalho genial, colocou-o no nível dos


maiores cientistas da humanidade. Sua obra Experiências com
hibridização de plantas, que não abrange mais de 30 páginas
impressas, é um modelo de método científico. O que descobriu, e vem
sendo ensinado desde 1900, se tornou imprescindível para a
compreensão da Biologia moderna. Baseado em trabalhos já existentes
acerca de hibridização de plantas ornamentais, mas que não haviam
sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de Kolreuter, Gartner, e
outros, Mendel decidiu estudar o mesmo problema. O primeiro
cuidado que teve foi seleccionar devidamente o material de estudo;
para isso, estabeleceu alguns critérios e procurou materiais que se lhes
adequassem.

Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu


algumas variedades e espécies de ervilhas: Pisum sativum,
conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos. O
mendelismo tornou-se tema central da pesquisa biológica moderna.
Mendel tinha a faculdade rara - tão essencial em ciência - de planejar e
realizar uma experiência simples e bem delineada com o fim de obter
resposta para uma questão bem definida. Mendel observou que as
diferentes linhagens, para os diferentes caracteres escolhidos, eram
sempre puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das
gerações. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as,
desse modo, completamente femininas. Os descendentes desses
cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada por
geração F1, assim como as seguintes são designadas por F2, F3, etc.

186
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Em que se basearam os trabalhos de Mendel?


R: Baseado em trabalhos já existentes acerca de
hibridização de plantas ornamentais, mas que não
haviam sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de
Kolreuter, Gartner, e outros, Mendel decidiu estudar
o mesmo problema.
2. Qual foi o primeiro cuidado que Mendel teve?
Exercícios R: O primeiro cuidado que teve foi seleccionar
devidamente o material de estudo; para isso,
estabeleceu alguns critérios e procurou materiais que
se lhes adequassem.
3. Indique em que consistiam os critérios que Mendel
usou?
R: Tais critérios consistiam principalmente em:
Encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos
e facilmente diferenciáveis; Que essas plantas
cruzassem bem entre si, e que os híbridos delas
resultantes fossem igualmente férteis e se
reproduzissem bem; E, por fim, que fosse fácil
protegê-las contra polinização estranha.

187
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Experiência de Monohibridismo, de Dihibridismo; Leis de Mendel

Introdução

Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo das leis de Mendel. As


investgações feitas por Mendel, resultaram na formação de três leis
que levam o seu nome de leis de Mendel.

Portanto, está convidado para uma discussão sobre o tema proposto na


presente unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Aplicar as leis de Mendel;


 Conhecer as leis de Mendel;
 Interpretar as leis de Mendel;

Objectivos  Compreender as leis de Mendel;


 Resolver exercícios sobre as leis de Mendel.

Experiência de Monohibridismo, de Dihibridismo

Porque razão Mendel utilizou ervilheiras para a realização das suas


experiencias?

Mendel escolheu ervilheiras porque têm muitas vantagens em relacção


às outras plantas:
São fáceis de cultivar,
Têm grande número de descendentes por geração
Possui flores hermafroditas com polinização directa
Muitas variedades que possibilitam vários tipos de experiências
Fácil manipulação

Quais são as caracteristicas que podem ser observáveis em


ervilheiras?

188
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A forma da semente (lisa ou rugosa);


Cor dos cotilédones (amarela ou verde);
Forma da vagem (lisa ou rugosa);
Posição da flôr (axilar ou terminal);
Comprimento do caule (longo ou curto).

Experiência de Monohibridismo (estudo de uma característica)

Mendel cruzou uma planta pura de sementes amarelas com uma planta
pura de sementes verdes, transferindo o pólen das anteras das flores de
uma planta para os estigmas das flores de outra planta. Estas plantas
constituiram a geração progenitora ou parental (P). As flores assim
polinizadas originaram vagens de ervilhas que continham somente
sementes amarelas.
Estas ervilhas, que são sementes, constituiram a geração F1.Quando as
plantas F1 floresceram Mendel deixou que se autopilinizassem. As
vagens que se originaram das flores autopolinizadas (geração F2)
continham tanto sementes amarelas como verdes, em uma relação de
3:1, ou seja aproximadamente ¾ eram amarelas e ¼ verdes. (Veja
figura 5.2)

Ao observar a figura vai notar que a legenda está escrita em espanhol


e que por isso deve considerar a tradução:

Semillas = sementes ; Generacíon = Geração; Variedad = Variedade

189
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Fig. 5.2. Esquema de uma das experiências de Mendel (transmissão da côr da


semente em ervilheira)

190
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

As Leis de Mendel

As investgações feitas por Mendel, resultaram na formação de três leis


que levam o seu nome “As Leis de Mendel”.

1. A primeira lei de Mendel: chamada de lei da segregação ou lei da


pureza dos gâmetas, pode ser enunciada da seguinte forma: na
formação dos gâmetas, os pares de factores se segregam ou seja, os
indivíduos da primeira geração filial de pais de linha pura são iguais
entre si.

 Resultados em F1:

Todas as sementes obtidas em F1, foram amarelas, portanto iguais a


um dos pais. Uma vez que todas as sementes eram iguais, Mendel
plantou-as e deixou que as plantas quando florescessem,
autofecundassem-se, produzindo assim a geração F2.

Imagem: Ilustração de Acasalamentos Dihíbridos. Fonte:


Genética da Vida

A primeira Lei de Mendel ou princípio da disjunção ou segregação (não


confundir com segregação independente) estabelece que cada indivíduo
leva um par de factores para cada característica e que os membros de um
par se segregam ou sofrem disjunção, isto é se separam, durante a
formação dos gâmetas.

191
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Se os membros de um par são iguais se diz que o indivíduo é


homozigótico para a característica determinada por esse gene; se são
diferentes, o indivíduo é heterozigótico para essa característica. As
diferentes formas de um gene são conhecidas como alelos.

A constituição genética de um organismo se denomina genótipo. As


características observáveis ou detectáveis por outros métodos se
conhecem como fenótipo. Um alelo que se expressa no fenotipo de um
indivíduo heterozigótico, com exclusão de outro alelo, é um alelo
dominante, aquele cujo efeito não se observa no fenótipo
heterozigótico é um alelo recessivo. Em cruzamentos que envolvem
dois heterozigóticos para um gene, na descendência, a relacção entre
os fenótipos dominante em relacção ao recessivo será de 3:1.

A primeira Lei de Mendel surgiu dos resultados obtidos por Mendel


nos cruzamentos monohibridos, isto é, do estudo da transmissão de
uma característica. Na realização deste tipo de cruzamento Mendel
usava indíviduos que fossem linhas puras para essa característica. Por
exemplo cruzou uma planta linha pura de caule alto com uma planta
linha pura de caule baixo; uma planta linha pura de flores vermelhas
com uma planta linha pura de flores brancas; procedendo assim para
as sete características estudadas na ervilheira.

Para se certificar que os progenitores eram linhas puras Mendel


deixava que as plantas se autofecundassem durante várias gerações. Se
uma planta de sementes amarelas autofecundada várias vezes só
produzia sementes amarelas então ele concluia que se tratava de uma
linha pura. Procedeu assim sempre que precisou de obter linhas puras
para uma determinada característica.

Para cruzar as duas plantas puras, ele retirava o pólen de uma e


colocava no estigma das flores da outra planta. Essas plantas da
geração progenitora (P) produziam as sementes (no caso da figura
anterior, todas amarelas) que ao serem semeadas constituiam as
plantas da primeira geração filial (F1). Ao se cruzarem, entre si as

192
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

plantas de F1 obteve-se as sementes de F2 . (no caso apresentado na


figura 5.2. os descendentes F2 tinham sementes amarelas e verdes.

Observação
No esquema da figura seguinte 5.3. observar a essência da Lei da
Disjunção dos factores hereditários (hoje conhecidos como genes).
Em cada indivíduo existem dois factores que determinam uma
característica (dois alelos de um gene). Quando se formam os gâmetas
os factores (alelos) de cada par se separam, recebendo cada gâmeta
apenas um factor (alelo) de cada par. Por essa razão esta Lei de
Mendel também é conhecida como Lei da Pureza dos gâmetas.

193
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Fig. 5.3.Esquema da disjunção ou segregação dos alelos durante a


formação dos gâmetas

(Flores púrpuras =flores vermelhas; flores blancas= flores blancas)

Uma planta homozigótica para flores vermelhas se representa aquí


com os símbolos BB já que o alelo para flor vermelha é dominante
(B). Esta planta BB só produz gâmetas com o alelo para côr vermelha
(B), sejam femininos ou masculinos, veja (a) na figura.

194
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Do mesmo modo uma planta de flores brancas é homozigótica


recessiva (bb) e somente produz gâmetas com o alelo para flôr branca
(b) sejam femininos ou masculinos.veja (b) na figura.
Finalmente, uma planta heterozigótica (Bb) possui flores vermelhas já
que o alelo para flor vermelha (B) é dominante sobre o alelo para flôr
branca (b); esta planta produz a metade dos gâmetas com o alelo (B) e
metade com o alelo (b), sejas eles gâmetas femininos ou masculinos.
veja (c) na figura acima

195
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Fig.5.5.Esquema representando o princípio da segregação de Mendel

Neste esquema mostra-se as gerações F1 e F2 depois do cruzamento


de plantas da geração P, uma planta homozigótica dominante para
flores vermelhas (BB) e uma planta homozigótica recessiva para
flores brancas (bb).
O fenótipo da descendência (ou progenie) deste cruzamento – a
geração F1- é vermelha mas o seu genótipo é Bb.A F1 heterozigótica
produz dois tipos de gâmetas B (masculinos e femininos) e b
(masculinos e femininos), em proporções iguais. Quando esta planta
Bb é autopolinizada, os gâmetas masculinos e femeninos B e b se
combinam ao acaso e formam em média:
¼ BB (vermelha); 2/4 (ou 1/2) Bb (vermelha) e ¼ bb (branca)
A relação fenotípica subjacente se expressa como 3:1.

A distribuição das relações fenotípicas da F2 mostra-se no quadro de


Punnett anterior. (Este tipo de quadro recebeu o nome do geneticista
inglês que utilizou este tipo de diagrama para a análise das
características determinadas genéticamente.
Consulte a parte A do módulo onde poderá encontrar uma explicação
para os casos em que se considera a existência de três leis de Mendel
em vez de duas. Também encontrará exercícios sobre monohibridismo
e comentários sobre o tratamento desta matéria na escola.

A experiência de Dihibridismo

2. A Segunda Lei de Mendel: Mendel, depois de ter concluido sua


primeira lei (lei da segregação) criou mais uma, a segunda Lei de
Mendel ou Lei da segregação independente, o que significa que a
segregação é aleatória. Após o estudo detalhado de cada um dos sete
pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois
pares de caracteres de cada vez. Para realizar estas experiências,

196
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Mendel usou ervilhas de linhagens puras com sementes amarelas e


lisas e ervilhas também puras com sementes verdes e rugosas.

Imagem: Ilustração da Segunda Lei de Mendel. Fonte:


internet

Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor


(amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já
haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o
liso eram caracteres dominantes.

Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e


lisas com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1,
todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais
dominantes. o resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez
que os caracteres amarelo e liso eram dominantes. Posteriormente,
realizou a autofecundação dos indivíduos F1, obtendo na geração F2
indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas
combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas).

Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9 : 3 : 3 : 1 .


Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se
que obedecem à Primeira Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor
e forma, de modo isolado, permanece a proporção de três dominantes
para um recessivo. Analisando os resultados da geração F2, percebe-se
que a característica cor da semente segrega-se de modo independente
da característica forma da semente e vice-versa. Essa geração dos
genes , independente e ao acaso, constituiu-se no fundamento básico
da Segunda lei de Mendel ou Lei da segregação independente.

197
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Resumindo, essa lei baseia-se na habilidade dos seres de "misturar"


suas características. Exemplo: semente amarela lisa, pode ser amarela
enrugada ou verde lisa, não necessariamente amarela lisa ou verde
enrugada.

 Prováveis combinações entre os gametas:

Proporção fenotípica obtida:

 9/16 → ervilhas com característica lisa e amarela;


 3/16 → ervilhas com característica lisa e verde;
 3/16 → ervilhas com característica rugosa e amarela;
 1/16 → ervilhas com característica rugosa e verde.

Mendel concluiu que as características analisadas não dependiam uma


das outras, portanto, são consideradas características independentes.

 Resultados em F2

As sementes obtidas na geração F2 foram amarelas e verdes, na


proporção de 3 para 1, sempre 3 amarelas para 1 verde. Inclusive na
análise de dois caráteres simultaneamente, Mendel sempre caía na
proporção final de 3:1.

198
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imagem: Ilustração de Acasalamentos Dihíbridos. Fonte:


Genética da Vida

Depois de ter estudado os sete caráctere em separado Mendel tentou


acompanhar a transmissão de dois carácteres no mesmo cruzamento.
Assim, por exemplo, numa das suas experiências, Mendel estudou a
transmissão simultânea da côr da semente (amarela ou verde) e da
forma da semente (lisa ou rugosa). Veja na figura seguinte o esquema
da experiência realizada.

Para analisar o esquema a seguir considere que os alelos dos genes


estão simbolizados da seguinte forma:
Gene para forma da semente Gene para côr da
semente
R – semente lisa (redonda) A – semente
amarela
r — semente rugosa a – semente verde

Considere ainda a tradução do espanhol para o português:


Gametos= gâmetas

199
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Autofecundación= Autofecundação
Femeninos= femeninos
Amarillo= Amarelo

Fig. 5.6. Esquema representando o princípio da distribuição


independente de Mendel

Uma planta homozigótica de sementes redondas ou lisas (RR) e


amarelas (AA) se cruza com uma planta que tem sementes rugosas (rr)
e verdes (aa). Toda a geração F1 tem sementes redondas e amarelas
(RrAa).

Na geração F2, das 16 combinações possíveis na descendência, 9


mostram as duas variações dominantes (redonda e amarela); 3
mostram uma combinação dominante e outra recessiva (redonda e
amarela); 3 mostram uma combinação recessiva e outra dominante

200
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

(rugosa e amarela) e 1 mostra as duas características recessivas (verde


e rugosa).

Esta combinação fenotípica 9:3:3:1 sempre é o resultado esperado de


um cruzamento em que intervêm dois genes que se distribuem
independentemente, cada um com um alelo dominante e outro
recessivo em cada um dos progenitores.

O segundo princípio de Mendel, ou Lei da Segregação (ou


distribuição) independente, se aplica ao comportamento de dois ou
mais pares de genes diferentes. Este princípio estabelece que os alelos
de um gene se segregam (ou se distribuem) independentemente dos
alelos de outro gene.
Quando se cruzam organismos heterozigóticos para cada um dos genes
que se distribuem independentemente a relação fenotípica esperada
na descendencia é 9:3:3:1.
A Terceira Lei de Mendel: também conhecida como: Lei da
Recombinação dos Genes, explica que cada uma das características
puras de cada variedade (cor, rugosidade da pele, etc) se transmitem
para uma segunda geração de maneira independente entre si. Portanto,
na maneira mais simples, podemos dizer que: a distribuição de um par
de alelos é independente da distribuição de outros pares de alelos.

Polihibridismo

 Quando são analisados mais de dois pares de alelos que


condicionam mais de duas características, temos o triibridismo,
tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.
 Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos
por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de
pares de genes heterozigotos (híbridos).

Exemplo de Polihibridismo:

 Quantos gâmetas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe


 Número de híbridos: 3

201
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Número de gâmetas = 23 = 8 gâmetas diferentes

Interpretação dos Resultados

Para explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F1 os


dois tipos em F2, Mendel começou admitindo a existência de factores
que passassem dos pais para os filhos por meio dos gâmetas. Cada
factor seria responsável pelo aparecimento de um carácter. Assim,
existiria um factor que condiciona o caráter amarelo e que podemos
representar por V (maiúsculo), e um factor que condiciona o caráter
verde e que podemos representar por v (minúsculo).

Quando a ervilha amarela pura é cruzada com uma ervilha verde pura,
o híbrido F1 recebe o factor V e o factor v, sendo portanto, portador de
ambos os factores. As ervilhas obtidas em F1 eram todas amarelas,
isso quer dizer que, embora tendo o factor v (minúsculo), esse não se
manifestou. Mendel chamou de "dominante" o factor que se manifesta
em F1, e de "recessivo" o que não aparece. Utiliza-se sempre a letra do
caráter recessivo para representar ambos os caráteres, sendo maiúscula
a letra do dominante e minúscula a do recessivo.

Continuando a análise, Mendel contou em F2, o número de indivíduos


com carácter recessivo, e verificou que eles ocorrem sempre na
proporção de 3 dominantes para 1 recessivo. Mendel chegou a
conclusão que o factor para verde só se manifesta em individuos
puros, ou seja com ambos os factores iguais a v (minúsculo). Em F1 as
plantas possuíam tanto os factores V quanto o factor v sendo, assim,
necessariamente amarelas. Podemos representar os indivíduos da
geração F1 como Vv (heterozigótico, e, naturalmente, dominante).
Logo para poder formar indivíduos vv (homozigóticos recessivos) na
geração F2 os gâmetas formados na fecundação só poderiam ser vv.

Esse facto não seria possível se a geração desse origem a gâmetas com
factores iguais aos deles (AV). Isso só seria possível se ao ocorrer a
fecundação houvesse uma segregação dos factores A e V presentes na

202
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

geração F1, esses factores seriam misturados entre os factores A e V


provenientes do pai e os factores A e V provenientes da mãe. Os
possíveis resultados sendo: AA, AV, VA e VV. Esse facto foi
posteriormente explicado pela meiose, que ocorre durante a formação
dos gâmetas. Mendel havia criado então sua teoria sobre a
hereditariedade e da segregação dos factores.

Sumário

A primeira lei de Mendel: chamada de lei da segregação ou lei da


pureza dos gâmetas, pode ser enunciada da seguinte forma: na
formação dos gâmetas, os pares de factores se segregam ou seja, os
indivíduos da primeira geração filial de pais de linha pura são iguais
entre si. A segunda lei de mendel: mendel, depois de ter concluido sua
primeira lei (lei da segregação) criou mais uma, a segunda lei de
mendel ou lei da segregação independente, o que significa que a
segregação é aleatória.

Para realizar estas experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens


puras com sementes amarelas e lisas e ervilhas também puras com
sementes verdes e rugosas. A terceira lei de mendel: também
conhecida como: lei da recombinação dos genes, explica que cada uma
das características puras de cada de cada variedade (cor, rugosidade da
pele, etc) se transmitem para uma segunda geração de maneira
independente entre si. Portanto, na maneira mais simples, podemos
dizer que: a distribuição de um par de alelos é independente da
distribuição de outros pares de alelos.

203
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Enuncie as leis de Mendel


R: A primeira lei de Mendel: chamada de lei da
segregação ou lei da pureza dos gâmetas, pode ser
enunciada da seguinte forma: na formação dos
gâmetas, os pares de factores se segregam ou seja, os
indivíduos da primeira geração filial de pais de linha
Exercícios pura são iguais entre si. A segunda lei de Mendel:
Mendel, depois de ter concluido sua primeira lei (lei
da segregação) criou mais uma, a segunda lei de
Mendel ou lei da segregação independente, o que
significa que a segregação é aleatória. A terceira lei
de Mendel: também conhecida como: lei da
recombinação dos genes, explica que cada uma das
características puras de cada de cada variedade se
transmitem para uma segunda geração de maneira
independente entre si.

204
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Cruzamento Teste

Um cruzamento teste é feito com um indivíduo com uma


característica fenótipica dominante mas de genótipo
desconhecido ( pode ser homozigótico dominante ou
heterozigótico) que cruza com um indivíduo que tenhamos a
certeza do genótipo, ou seja um homozigótico recessivo. O
objectivo é determinar o genótipo desconhecido.
Se na descendência de um cruzamento teste aparecem
indivíduos com os dois fenótipos possíveis, o indivíduo cujo
genótipo era desconhecido era heterozigótico; se ao contrário
na descendência somente aparece o fenotipo dominante, o
indivíduo é homozigótico para o gene dominante.

Vejamos o exemplo seguinte da transmissão do gene para a côr


da flor em ervilheira.
Sendo o alelo para a côr da flôr vermelha (ou púrpura)
dominante em relação ao alelo para a côr branca, para que uma
flôr seja branca ela deve ser homozigótica para o alelo
recessivo (bb) . Mas uma flôr de côr púrpura ou vermelha pode
ser homozigótica dominante (BB) ou heterozigótica (Bb).
Como distinguir uma da outra ?

205
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Fig.5.7.Cruzamento Teste

Os Geneticistas resolveram este problema cruzando estas


plantas vermelhas com plantas de flores brancas. Este tipo de
experiência se conhece como cruzamento teste. Como se
mostra na figura acima, a relacção fenotípica na geração F1, de
igual número de plantas de flôr vermelha e de plantas de flôr
branca (1:1), indica que a planta com flôr vermelha (ou
púrpura) utilizada como progenitor no cruzamento teste, era
heterozigótica.

Atenção à figura! Aqui, partiu-se do princípio, que ao


realizar o teste, a planta com flor vermelha seria
homozigótica (BB). O resultado do teste mostrou que, na
descendência, apareciam plantas de flores brancas (bb). Logo
o progenitor de flores vermelhas que foi testado produziu
gâmetas com o alelo para flor branca (b) e gâmetas com o
alelo para flôr vermelha (B). Então a planta em questão não
poderia ser homozigótica (BB) mas heterozigótica (Bb).

206
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Veja a parte A do módulo sobre aplicação do cruzamento teste


e aplicação das leis de Mendel e ficha de trabalho 6

Avaliações actuais das conclusões de Mendel

Embora Mendel seja considerado o “pai da Genética”, algumas


das conlusões por ele tiradas não são hoje tão válidas como
quando elas foram descobertas.

 Mendel considerou um único gene como responsável por


um carácter. Agora sabe-se que muitos genes estão envolvidos
na manifestação de um só carácter.

 São os genes que são herdados e não os


carácteres(caracteristicas).

 A visão de Mendel da dominância, como uma propriedade


inerente e fundamental de um alelo sózinho, não é mais válida
para todos os casos.

 Os conceitos mais importantes inferidos por Mendel foram


DISJUNÇÃO e SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE.

207
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Genética Mendeliana e Probabilidade


Resolução de exercicios

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo a Genetica Mendeliana e


probabilidade, resolução de exercicios. As investgações feitas
por Mendel, resultaram na formação de Leis e resolução de
problemas sociais que na sua maioria podem e devem recorrer
a probabilidadade e estatística.

Portanto, está convidado para uma discussão sobre o tema


proposto na presente unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Aplicar as leis de Mendel na resolucao de exercicios


 Conhecer as leis de Mendel e sua probabilidade
 Interpretar as leis de Mendel;

Objectivos  Compreender as leis de Mendel na resolucao de exercícios.


 Resolver exercícios sobre as leis de Mendel.

GENÉTICA MENDELIANA

 Mendel cruzando 2 indivíduos com aspectos diferentes,


amarelo e verde, observou, na 1ª geração que todas as plantas
apresentavam o mesmo aspecto amarelo. Deduziu que haveria
um factor para amarelo (A) mais forte que dominava o verde
(a), a partir disso Mendel descartou a herança mesclada.

208
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Na geração seguinte a cor verde reapareceu, em proporções


menores .Mendel deduziu que o factor para verde (a) deveria
estar presente nos indivíduos amarelos da 1ª geração, porém
este factor recessivo estaria encoberto pelo factor dominante
amarelo, na forma heterozigota Aa. Assim tais factores
estariam combinados aos pares nos indivíduos, e seriam
segregados ou separados quando da formação dos gâmetas.

NOÇÕES DE PROBABILIDADE

• Um dos motivos do sucesso do trabalho de Mendel foi a


utilização dos métodos estatísticos para interpretar os
resultados obtidos.
• A teoria de probabilidade é usada para estimar
matematicamente resultados de evento aleatório.
• Mendel partiu do princípio de que a formação de gâmetas
seguia as leis de probabilidade, no tocante a distribuição dos
factores.

P= A/S

P - Probabilidade de um evento ocorrer.

A - Numero de eventos desejados.

S - Numero total de eventos possíveis.

REGRAS DA PROBABILIDADE

Regra de Produto/e

209
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

• A probabilidade de dois ou mais eventos independentes


ocorrerem simultaneamente é igual ao produto da
probabilidade de ocorrer separadamente.

Ex: Um casal deseja ter 2 filhos, sendo o 1° menino e o


2°menina.Qual é a probabilidade de que isso ocorra?

Resolução

• Como uma criança ao ser concebido pode ser menina ou


menino, com iguais possibilidades, conclui-se que a
probabilidade de uma criança ser menina é de ½ e a de ser
menino também é de ½. Mas o casal deseja que a primeira
criança seja menino e que a segunda seja menina. Estes
eventos são independentes, uma vez que o facto do primeiro
filho ser menino não impede que a segunda criança seja
menina. Logo aplicando-se a regra de produto temos:

P (primeiro ♂ e segundo ♀) =½ x ½ = ¼

Regra da Adição /’’ou’’

• Usa-se a regra de adição para saber qual é a probabilidade


de que ocorra um ou outro evento mutuamente exclusivos.
• Ex: No casamento especificado será estimada a
probabilidade de nascer um menino de olhos castanhos ou uma
menina de olhos azuis.

P(A) = P(meninos de olhos castanhos) 3


8

P(B) = (meninas de olhos azuis) = 1


8
P(A ou B) = P(A)+P(B) = 3 + 1 = 1
8 8 4

210
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

PROBABILIDADE E A PRIMEIRA LEI DE MENDEL

• Aplicando as noções aprendidas nas experiências de


Mendel , na geração parental os indivíduos possuidores de
sementes amarelas eram homozigotos dominantes e os
possuidores de sementes verdes , homozigotos recessivos.
• Na meiose esses indivíduos formavam apenas um tipo de
gâmeta:
• O individuo AA formava apenas gâmeta A e o individuo aa
, apenas gâmeta a , assim , a probabilidade de ocorrer um
gâmeta A é 100% e a de ocorrer a é também 100%.

• A probabilidade de gâmeta A e a se encontrar é dada pela


multiplicação das probabilidades isoladas.
• Na geração F1 espera-se que 100% dos indivíduos sejam
Aa que produz 50% de gâmetas A e 50% de a pois os alelos
separam-se na formação de gâmetas.
• P(gameta A) = 1
2
• P(gâmeta a) =1
2

• Esses indivíduos produzem gâmetas masculinos e femininos que se encontram ao


acaso. Podendo-se obter as combinações a seguir.

♀ ½A ½a

211
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1/2A 1/2x1/2=1/4AA 1/2x1/2=1/4Aa

½a 1/2x1/2=1/4Aa 1/2x1/2=1/4aa

• A probabilidade de um gâmeta feminino A encontrar um


gâmeta masculino A dada pela multiplicação das probabilidades
de ocorrer cada gâmeta, e o mesmo raciocínio é aplicado para a
probabilidade de um gâmeta a encontrar outro gâmeta a.
• P(A e A)=P(A)x P(A)= 1 x 1 = 1
2 2 4

• P(a e a)=P(a)xP(a) = 1 x 1 = 1
2 2 4

• Esses são casos de probabilidade de eventos independentes


e iguais.
• Para os híbridos mais uma etapa deve ser acrescentada,
aqui apresenta-se duas probabilidades: o gâmeta feminino A
encontrar-se com o gâmeta masculino a,
• Ou o gâmeta feminino a pode encontrar-se com o gâmeta
masculino A. Nos dois casos formam-se híbridos, assim,
calculamos isoladamente cada uma das probabilidades e
assomamos a seguir: é a regra das probabilidades de ocorrência

212
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

de dois eventos independentes e diferentes em que a ordem


não é importante.

• P(A e a)= 1 x 1 = 1
2 2 4
• P(a e A)=1 x 1 =1
2 2 4

• P(Aa)=P(A e a) +P(a e A)
• P(Aa)=1/4 + ¼=2/4=1/2

• As proporções genotípicas esperadas em F2 de Mendel são


portanto 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa ou simplesmente 1:2:1 .Essas
foram as proporções que Mendel obteve. Para calcular as
proporções fenotípicas, utiliza-se a regra dos eventos
mutuamente exclusivos, a probabilidade de ocorrer sementes
amarelas é dada pela soma da probabilidade de ocorrer o
genótipo AA ou Aa .
• P(amarela)=P(AA)+P(Aa)
• P(amarela)=1/4+2/4
• P(amarela)=3/4
• A probabilidade de ocorrer semente verde em F2 é dada
apenas pelo genótipo aa sendo, portanto ¼.
• As proporções fenotípicas esperadas em F2 de Mendel são
¾ amarelas ¼ verde ou simplesmente 3:1. Essas foram as
proporções que Mendel o

213
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

PROBABILIDADE E A SEGUNDA LEI DE MENDEL

• As proporções fenotípicas obtidas por Mendel em F2 foi de


9:3:3:1 ,sendo o numero 9
• referente á ocorrência de dois fenótipos dominante na
mesma semente, o 3 á de um fenótipo dominante e um
recessivo e 1 a de dois fenótipos decessivos.
• Como surge essa proporção?
• Uma maneira simples de dicifra-la conciste em separar os
resultados e analiza-los individualmente em relação a cada um
dos caracteres, ao fazer isso obtem-se

• P liso x rugoso

• F1 lisas
• F2 ¾ lisas : ¼ rugosas
• P amarela x verde
• F1 amarela
• F2 ¾ amarela : 1/4 verde

• Como a probabilidade de uma semente ser verde ou
amarela não depende da probabilidade de ela ser lisa ou rugosa
, quando se precisar saber a probabilidade de obter uma
semente que seja lisa e , ao mesmo tempo amarela devemos
fazer o seguinte:

• P(lisa) x P(amarela)

214
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

• ¾ x ¾ =9/16
• Da mesma forma :
• - semente lisa e verde
• ¾ x ¼ = 3/16
• - semente rugosa e amarela
• ¼ x ¾ = 3/16
• - semente rugosa e verde
• ¼ x ¼ =1/16

• Semente lisa: RR P: RRAA x rraa


• Semente rugosa:rr G G:RA RA RA RA ra ra ra ra
• Cor amarela:AA

♂ RA RA RA RA

ra RaAa RrAa RrAa RaAa

ra RaAa RrAa RaAa RrAa

ra RrAa RrAa RrAa RrAa

ra RrAa RrAa RrAa RrAa

• Cor verde :aa

P : RrAa x RrAa

• G: RA Ra rA ra RA Ra rA ra

215
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

• GENÓTIPO FENÓTIPO

1. RRAA
2. RRAa = 9/16 semente lisa de cor amarela
3. RrAA
4. RrAa

RA Ra rA ra

RA RRAA RRAa RrAA RrAa

Ra RRAa RRaa RrAa Rraa

ra RrAa Rraa rrAa rraa

rA RrAa Rraa rrAA rrAa

• 1-RRaa
• 2-Rraa = 3/16 semente lisa de cor verde
• 1-rrAA
• 2-rrAa =3/16 semente rugosa de cor amarela
• 1-rraa =1/16 semente rugosa e verde

216
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Resolução de exercicios sobre Lei de Mendel (Dihibridismo)

Após realizar experimentos que resultaram no enunciado do


Princípio da Segregação Simples, Mendel resolveu combinar
duas características por planta de ervilha para verificação dos
descendentes e deste modo realizou aquilo que terminou ficando
conhecido como dihibridismo. Como estudou as mesmas
características que havia estudado nos cruzamentos
monohíbridos, o dihibridismo mendeliano se caracterizou por
um mecanismo de dominância completa para os genes
envolvidos. Um aspecto diferencial surgido foi o de que a
segregação de cada par de gene envolvido era independente e
por isso o princípio resultante ficou conhecido como da
Segregação Independente ou 2ª Lei de Mendel. Para melhor
ilustrar, representamos, em seguida, o cruzamento de ervilhas
considerando a cor e a forma do grão .

Geração Parental Ervilha amarela e lisa X Ervilha verde e


rugosa
VVRR vvrr

G: VR vr

Geração Filial 1 (F1) Ervilhas amarelas e lisas


(100 %)
VvRr X VvRr (autofecundadas)
Geração Filial 2 (F2) Ervilhas amarelas e lisas
(56,25 %)
VVRR, VvRR, VVRr, VvRr
(01) (02) (02) (04)

217
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Ervilhas amarelas e rugosas


(18,75 %)
VVrr, Vvrr
(01) (02)
Ervilhas verdes e lisas
(18,75 %)
vvRR, vvRr
(01) (02)
Ervilhas verdes e rugosas (
6,25 %)
vvrr
(01)

Portanto, a proporção fenotípica na geração F2 de um


dihibridismo com dominância completa é de 9 : 3 : 3 : 1.

Com o desenvolvimento da estatística foi possível fazer a


previsão dos descendentes de dihíbridos a partir dos produtos
das probabilidades dos descendentes dos monohibridismos
envolvidos, conforme pode ser visto no esquema abaixo.

Monohibridismo1 Monohibridismo 2
Ervilha amarela x Ervilha verde Ervilha lisa x Ervilha
rugosa
Geração F1 Ervilhas amarelas (100 %) Ervilhas lisas (100 %)
Geração F2 3 Ervilhas amarelas : 1 Ervilha verde 3 Ervilhas lisas : 1 Ervilha
rugosa
Produto
Dihíbrido 9 amarelas lisas : 3 amarelas rugosas : 3 verdes lisas : 1
verdes rugosas

218
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Exercicios sobre 3ª Lei de Mendel

Segregação Independente também se aplica aos tri e


polihibridismos
A lei de segragação independente dos caracteres.
A terceira de Mendel diz que a distribuição de um par de gene é
independente dos outros pares ou por outras palavras,os genes
de duas ou mais caracteristicas transmitem se
independentemente e recombinam ao caso.
A base citologica dessa segregação independente é a meiose em
cujo o decurso dois cromossomas de um par sempre encontram
se em gametas diferentes, distribuem se entre elesao acaso, os
gametas por sua vez tambem por acaso com a mesma
probabilidade de encontro combinam no processo de
combinacao.
Sentido Biologico da meiose é variação da especie atravez de
combinação ao acaso dos gametas.
Suponha que cruzou progenitores que diferem entre si por dois
pares de caracteres alelomorfica:
-Planta 1 com flores vermelhas ccom flolhas largas.
- Planta 2 com flores brancas e com folhas estreitas.
Os resultados obtidos na segunda geraçao foram:
- 9 plantas com flores vermelhas e folhas Largas,
-3 plantas com flores vermelhas e folhas extreitas
-3 plantas com flores brancas e folhas largas
- e uma planta com flores brancas e folhas brancas.

a) Quais são os caracteres dominantes?


R: a maioria é que são dominante

219
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

c) Explica o aparecimento dos caracteres recebidos nos


individuos da F2?
R: distribuição de um par de gene é independente na disjunção
de caracter e recombinação ao acaso.
Suponha que numa planta, a cor branca do fruto seja
condicionada por um gene dominante B, e a cor amarelo pelo
alelo b. A forma viscoide de fruto é condicionada por um gene
E e a forma esferica pelo alelo “ e “ .
Cruzando-se uma planta de cor branca e esferica
heterozigota para a cor.com uma planta de cor amarela e
descoide heterozigota para a forma.
Quais são possiveis genotipos e fenotipos dos descendentes e
em que propoção estão esperadas?

B-cor Branca
b-cor amarelo
E-forma descoida
e- forma esferica
linha pura- 1 tipo de gameta
Hetrozigoticos 2 tipos de gametas

P; Bbee x bbEe
G; Be bE
be be

o Be be

o
bE BbEe bbEe
eb Bbee bbee

220
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

¼ BbEe Branco discoide


¼ bbEe Amarelo discoide
¼ Bbee branco esferrico
¼ amaerlo esferica

Formação de Gametas
Para evitar a repetição e a formação de um dado genotipo se os
seguintes principio;
1o qualquer gameta deverá ter um gene de cada par (2ª lei de
Mende) sendo que cada gene segrega-se com qualquer gene de
outros pares (3ª lei de Mende).
2º Formam-se x tipo de gametas em igual proporção ja que cada
tipo de é tao próvavel como de qualquer outro.

3º sem aletrar a ordem os pares de gene dos genetipos


encontram se os pares heterozigotico da esquerda para direita é
igual a n=no de pais ecterozigoticos.
4o Depois de encontrar o no total de de tipos de de gametas que
este genotipo pode formar ( com a ajuda da formula 2n=x )
estabelece se a enumeracao de 1---- X na vertical onde x será
igual ao número de de tipo de gameta.
5o Estabelecida a enumeração, escreve-se em lugar genes
dominantes do prmeiro par de heterozigotico ao longo dos
primeiro numeros até a metade, a otrametade será pelo geno
recessivo alelo.
NB: Nao alterar a ordem da sequencia nos pares de genes no
genotipo dado.
6º Dos pares heterozigoticos seguintes, os os genes dominantes
e recessivos destribuem se alternativamente em grupos de 1,2,
4, 8, 16, 32 e.t.c.( regra dos dobros), genes do mesmo tipo da
direita para esquerda ao longo da numeração 1-x.

221
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

NB. Para ter em atenção os numeros dos gurpos de alternancia


escrevem se sobre os respectivos pares hecterozigotico.
NB: Para ter em atensão os nos dos grupos de alternancia
escrevem-se sobre os respectivos pares de hecterozigoticos.

7 Para evitar confusao em pares homozigoticos, elimina-se um


dos genes visto que todos condicionam a mesma caracteristica .
O gene que fica de escreve-se ao longo da numeração 1-x.
Por ex:
formar o numero dos gametas dos seguintes genotipos:

222
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

AaBBCc
x-tipo de gameta
n=no de pares hecterozigoticos
formula: 2n=x
A2aBBC1c

n=2
x=2n
x=22
x=4

1 ABC
2 Abc
3 aBC
4 aBc

Quantos nos de heterozigotico?

Ex2: aaBbDd
X=2n
X=22
x=4

aaBb2D1d
A direcção de começo arrumar os gamtas

1- aBD
2- aBd
3- abD
4- abd

223
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Ex3; AaBBccDDEeFFGg

Aa4BBccDDE2eFFG1g
n=3
x=2n
x=23
x=8
1-ABcDEFG
2-ABcDEFg
3-ABcDeFG

4-ABcDeFg
5-aBcDEFG
6-aBcDEFg
7-aBcDeFG
8-aBcDeFg

Exercicios:
Nos coelhos, o pelo curto é determinado por um gene.
L-curto e pelo comprido por seu alelo l- comprido.
O pelo preto resulta da acção do genotipo dominante B-preto. O
pelo castanho pelo genotipo recessivo b-castanho.

Pergunta: Que proporções genotipica e fenotipicas esperaria do


cruzamento dihibrido curto e preto e um homozigotico curto e
castanho?
P: LlBb X LLbb
n=2 n=0

224
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

x=2n x=2n
X= 4 x=20

G: x=1
1-L B

2-L b 1-Lb
3- l B
4- l b o Lb

o
LB LLBb
Lb LLbb
lB LlBb
lb Llbb

Genotipo:
¼= LLBb
¼=LLbb
¼=LlBb
¼ =Llbb

Fenotipo:
50% curtos e pretos
50% curtos e castanhos

225
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Exercícios

A cor da flor de uma planta é determinada por dois genes alelos:


"P", dominante, determina a cor púrpura e "p", recessivo,
determina a cor amarela. Os resultados de vários cruzamentos
feitos com diversas linhagens dessa planta foram:
- I x pp originou 100% púrpura
- II x pp originou 50% púrpura e 50% amarela
- III x pp originou 100% amarela
- IV x Pp originou 75% púrpura e 25% amarela

Apresentam genótipo "Pp" as seguintes linhagenstada.


a) Linhagem I
b) Linhagem II
c) Linhagem III
d) Linhage

Autoavaliação

1.O que diz a 1ª lei de Mendel?

R:Na formação dos gametas, os pares de fatores se segregam.

Ao cruzar indivíduos RR com rr, obteve-se 100% da geração F1


Rr, porém apenas o fator dominante se expressava.

E ao cruzar os híbridos da geração F1, 3/4 dos indivíduos eram


dominantes e 1/4 eram recessivos.

226
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 06: Relacção Alélica

Genes Alelos

Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos


homólogos são denominados genes alelos.

227
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

228
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

229
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Cromossomas homólogos

 Um emviado pela mãe e outro pelo pai.


 Apresenta os mesmos genes nos mesmos locis genicos.
 Encontrados em indivíduos 2n (diplóides).

(www.biozula.com.br, 2011)

Dominância

Alelos que se expressam da mesma forma nas condições


homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

230
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Alelo dominante

Alelo que encobre a presença de outro alelo. Exprime-se nos


homozigóticos e nos heterozigóticos. Representa-se,
geralmente, por uma letra maiúscula.

Dominância Completa

Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo


heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo
fala-se em dominância completa.
• Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo
fenótipo, Rh+.

Co-dominância

Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos


simultaneamente fala-se em co-dominância.
• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)

Dominancia

Alelos se expressa da mesma forma nas condições


homozigotica e heterozigotica são chamados dominantes.

Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Alelo dominante

231
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Alelo que encobre a presença de outro alelo. Exprime-se nos


homozigóticos e nos heterozigóticos.

Representa-se geralmente por uma letra maiscula.

Recessividade
Alelos que não se expressam na condicao heterozigótica são
denominados recessivos.

6.2. Co-dominância
Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenotipos
si simultaneamente fala-se em co-dominancia.
Ex. Individuo sangue AB (IAIB)

6.3. Semim-dominância

232
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Genes Letais

Quando um gene causa a morte do indivíduo, é considerado


um gene letal. Esses genes podem exercer o seu efeito letal
antes ou depois do nasci-mento. Se o efeito é tardio, ele não
provoca alteração nas proporções genotípica e fenotípica.

Porém, há genes letais que provocam a morte dos embriões,


antes do nascimento. Nesses casos, as proporções obtidas na
descendência de um cruzamento serão diferentes das
proporções clássicas do monoibridismo

Um exemplo é o par de alelos que controla a cor da pelagem


dos camundongos. O gene dominante A determina pelagem
amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse
genótipo não se desenvolvem e não chegam a nascer. O alelo
recessivo a condiciona o aparecimento de pelagem "aguti" ou
"selvagem", que pode ser preta ou cinza

Na prole desse cruzamento, em vez da proporção clássica de


3:1, encontra-se a proporção de dois animais amarelos para um
animal "aguti". Os embriões homozigotos AA não se
expressam fenotipicamente.

233
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Quadro de genes letais


• Vamos ver qual é a
descendência do
cruzamento entre
dois animais
amarelos
heterozigotos.
animal amarelo (Aa)
X animal amarelo
(Aa)

77

Unidade 07: Relacção não alélicas

Interação génica

Quando vários pareis de genes (não-alelos) interagem para


determinacao de único carácter hereditário.

234
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Interação gênica
- Quando vários pa
Tipo podem
de interação genica. influir ( inte
de um caráter here
Herança qualitativa: o fenotipo depende de quais os genes que
 Tipos de interaç ão
estão - Genes
presentes complement
no Genótipo (genes complementares, epistasia,
genesquantitativa
modificadores). ( heran ç
ou poligenia ) .
Herança quantitativa: o fenotipo depende de quantos genes
dominantes estão presentes no genótipo (polimeria).

Genes complementares

Quando varios pares de genes se complementam para


manisfestação do fenótipo.

O exemplo mais conhecido é o formato da crista nas galinhas.

235
 Crista ervilha
 crista
na presen
na pr ça
desdedesde
que
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia
INTERAÇÃOGÊNICA Crista ervilha: manifestagene R. -se E
gene
na presença do gene rosa
 crista E, :
desde que não na  crista
ocorra oça
presen
gene R. quand
desde que
 Crista ervilha: manifesta-se e R.
na presen
cristaça do rosa E, gene E. -se
: manifesta
gene
 crista:
o crista
desde naquepresen
não ocorra
ça do genesenozR,
na
gene R.
desde que não ocorra quando ocorr
ocor
o
rosa: E.manifesta-se e R.
 crista gene
E e R.
na presença do gene R,  crista simple
Rosa Ervilha  crista
que nãonoz
Simples
desde
Noz : manifesta
ocorra -se
o se na ausênc
ausên
gene E.quando ocorrem os gene E
E e R.
 e R.
crista e noz
R. : manifesta-se
 crista
quando ocorremsimples
os gene: Emanifesta-
e R. se na ausência dos genes
1905 - o geneticista Inglês William Bateson
 crista eeR.
seus: manifesta-
Esimples
colaboradores realizaram uma sériese de
nacruzamentos
ausência dos genes
expermentais. E e R.
INTERAÇ
INTERAÇ ÃO GÊNICA
INTERAÇ
INTERAÇ ÃO GÊNICA
INTERAÇ
INTERAÇ ÃO GÊNICA 
 Crista ervilha:
Crista ervilha:
ervilha: man
: manifesta-
ervilha
na presenç
presen ça -se
manifesta do
na presenç
presen
desdeç a do
quegenenãoE, o
desde que não ocorra o
gene gene R.

INTERA Crista ervilha:
ÇÃO GÊNICA : manifesta-
ervilha manifesta -seR.
  crista
crista rosa: rosa:
rosa: -se
rosa: manifesta-
manifesta man
na presenç
presença do gene E, na presenç ç a do
 X desde que não ocorra na presenç
presen
o desde çpresen
a do gene R,
desde que nãoque não
ocorra o o
gene R. gene E.gene E.
Ervilha Simples
 crista rosa:
rosa: manifesta-
manifesta -se
 crista noz:
noz:
 Crista
na presenç
presen ça doervilha  crista
: manifesta
gene R, quando
quando -semanifesta-
ocorrem
noz: -se
manifesta
noz: man
os gene E o
na presen ça do
e R.ogene E,
ocorrem
EE desde que ee não ocorra e R.
gene E. desde que não ocorra
 crista simples:
simples o: simples
manifesta-
manifesta-
se na crista
ausência simples:
dos genes: m
 crista gene
noz:
noz : R.manifesta-
manifesta E -ese
R. se na ausência do
quando ocorrem os gene E E e R.
e R.  crista rosa: manifesta-se
Ervilha
na presen
 crista simples:
simples ça do gene
: manifesta-
manifesta- R,
Ee desde que
se na ausência dos não ocorra o
genes
E e R. gene E.
 crista noz: manifesta-se
quando ocorrem os gene E
e R.
 crista simples: manifesta-
se na ausência dos genes
E e R.

236
INTERAÇÃO GÊNICA
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia


Crista ervilha: m
na presença
desde que nã 
gene R.
Rosa X INTERAcrista Çrosa
 Simples ÃO: G
na presença 
RR rr desde que nã
gene E.
 Crista
 crista noz na: p
quando ocorre desde
e R. gene
 crista  simples
crista
Rosa se na ausênciana p
Rr
INTERA E
Ç ÃOe R. desde
GÊN
INTERA Ç ÃO GÊN
gene
 crista
 Crista ervi
INTERAÇ
INTERAÇ ÃO naGÊNICA
 quand
Crista erv
presen
desde na e prese
R.
qu
 gene R. qu
desde

 Crista
crista ervilha:
gene crista
R.
ervilha
ros :
X
na
desde
se
presenç
crista
presen
na presen çna
a
ro
Rosa Ervilha
desde na que
prese
E equ n
R.

gene
gene R.
desdeE. qu
R
 crista rosa:
rosa:
gene E.
eeRR EErr
 na
crista
presençno
presenç a
 crista
quando
desde n
que oc
n
e R.
gene quando
E. o
 e R.noz:
 crista
crista nozsim
:
se na aus
 crista sim
quando ocorre
Noz eER.eseR.na au
E esimples
 crista R.
EeRr se na ausênci
E e R.

237
desde que não oco
gene R.  Cris
 crista rosa: manife na
nade Biologia
Curso de Licenciatura em Ensino presença do ge
desd
Crista er
desde
gene E.
INTERAque Ç ÃOnão GÊNICA oco
gene
na pres
 cristq
desde
INTERAÇÃO GÊNICA

Bateson crusou, a título de testecrista noz : manife
genenaR.
quando ocorrem os
desd g
e R.  Crista ervilha
 crista
gene : m
r
 crista simples: na na presen
man
ç a
pres
crist d
X  Crista
se ervilha
na :ausência desde que
desde
dos não
nãq
INTERAÇÃO na GÊNICA manifesta -
genese R.
quan
Noz E e R. Simples genee R.E.
presença do gene E,
 crista rosa
 cristm
crista :
EeRr desdeeerrque não ocorra o
na presense ça nd
gene R. quando
desde queE enão nãR
 Crista ervilha: manifesta-se e R.
na crista
presençrosa
a do: gene E, gene
manifesta -se E.
desde na que nãoça ocorra
presen do gene R, crista
o crista noz: sm
genedesde
R. que não ocorra quandoseocorrem
na a
o
e R. E e R.
 cristagenerosa
E. : manifesta-se
na presença do gene R,  crista simples:
 crista
desde que noz
não: ocorra
manifesta
o se-sena ausência
genequando
E. ocorrem os gene E e ER.
 cristae R.noz: manifesta-se
quando ocorrem os gene E
e R. crista simples: manifesta-
 crista
Esses resultados confirmam que
se na ausência dos genes
simplesnoz
os individuos : manifesta
da F1 são-
duplos E e R.
se na ausência dos genes
E e R.
heterozigotos (RrEe).

Bateson e seus colaboradores concluiram, que o tipo de crista


em galinhas é condicionado por dois pares de alelos R/r e E/e,
que interagem e segregam se independentemente:

R&e crista rosa

r&E crista ervilha

r&e crista simples

R&E crista noz

Interação genica com epistasia.

238
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Interacao em que os alelos de um par de gene inibe que o outro


par, não alelo, manifeste seu carácter.
O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o
hipostático.
A epistasia pode ser dominante ou recessiva

Epistasia dominante
Se o gene epistático actuar em dose simples, isto é, se a
presença de um único alelo for suficiente para causar a
inibição do hipostático.

 Ex. A cor da plumagem em galinhas.

 C – penas coloridas
 c – penas brancas
 I – epistático sobre gene C

 P: Colorida X Branca
(CCii) (ccII)
F1: Branca (CcIi)

 P: Branca X Branca

(F2) proporções proporções


genotípicas fenotípicas
9 C_ I_ 9 brancas
3 C_ ii 3 coloridas
3 ccI_ 3 brancas
1 cc ii 1 brancas

239
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Epistasia recessiva

Se o alelo que determina a epistasia actuar em dose dupla.

Ex. : A cor da pelagem nos camundongos.

Genes Modificadores

São aqueles que afectam a expressão de outros genes não


alelos, tem uma acção semelhante a dos epistáticos.

Um caso que mostra a acção desses genes é o caso do carácter


malhado dos bovinos que é condicionado pelo alelo recesivo s.

No cruzamento entre animais ss X ss, dá sempre descendentes


malhados, porém, desses alguns apresentam grandes regiões da
pele branca e outras pequenas.

Porque para além, do gene-s que condiciona o carácter


malhado, existem outros genes que determinam as dimensões
do malhado – os genes modificadores.

240
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Genes supressores

Genes que possuem um alelo supressor ou mutação


supressoraquecancela o efeitode uma mutação prévia,
capacitando o fenótipo para ser mantido.

Por exemplo, supressores amber cancelam o efeito de uma


mutação amber sem sentido.

Pleiotropia

Provem do Grego e significa a ocorrência simultânea de


características de uma substância.
Um gene tem características pleiotrópicas quando influencia
mais do que uma característica fenotipica que aparentemente
não estão relacionadas.

1 Par de genes vários carcteres

241
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Exemplos, em ervilhas um único par de alelos condiciona


simultaneamente trêstraçosfenotípicos, cor das flores
(vermelho ou branco), cor da semente(cinza ou parda)e
apresença ou não de manchas nas axilas das folhas;

Na espécie humana, há um gene pleotrópico que causa


simultaneamente,fragilidade óssea, surdez congénita e
escrerótica (o branco do olho); etc

Poligenia aditiva ou genes multiplos (herança quantitativa)

Herança quantitativa ou poligenia aditiva

O fenótipo é condicionado por dois ou mais alelos dominantes.


Há uma variação fenotipica gradual e continua entre um valor
máximo e um valor mínimo, devido a adição de alelos
dominantes – o aditivo.
Cada alelo aditivo presente em um indivíduo determina o
aumento de intensidade da expressão fo fenótipo.

242
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Os alelos não-aditivos (recessivos) não


acrescentam nada na expressão do fenótipo.
 Exemplos: peso, altura, cor da pele na espécie
humana,inteligência, etc.

 Cor da pele
P: mulher negra X homem branco
(SSTT) (sstt)

F1: mulatos médios


(SsTt)

mulata médio X mulato médio

243
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

i
Genót. 6
Fenót.
Negro 1 SSTT
SsTT
M.Escuro 4
SSTt 4 4 Negro
M.Escuro
SsTt M.Médio
M.Médio 6 SStt M. Claro
Branco
ssTT 1 1
Sstt
M. Claro 4
ssTt
Branco1 sstt

 Curva de Gauss

Conclui-se que a presença de alelos s ou t = produção mínima


de melanina e S ou T = intensificam a produção de melanina.

244
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

O número de fenótipos depende no número de pares de genes


envolvidos

nº de fenótipos = 2n + 1

Onde n é o nº de pares de genes

245
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 08: Herança dos caracteres Ligados ao sexo

8.1. Determinacao Cromossomica do sexo


HERANÇA QUANTITATIVA OU POLIGENIA
Muitas caracteristicas dos seres vivos, tais como altura, pesam,
cor etc. Resultam do efeito cumulativo de muitos genes, cada
um cotribuindo com uma parcela fenotípica. Por exemplo, as
pesoas que têm maior número de alelos para altura são mais
altas do que as que apresentam menor número desses alelos.
Essa herança, em que participam dois ou mais pares de genes,
com ou sem segregação independente, é denominada herança
quantitatva ou poligenia.

As caracteristicas que seguem herança poligênica , além de


variarem em consequência do grande número de genótipos
possíveis, sofrem forte influencia do ambiente, o que
aumenta ainda mais a gama da variação fenotipica. Com
relação à estrutura, por exemplo , existem desde pessoas
muito altas até muito baixas, passando por um grande
número de estatura intermediarias. Esse carácter também sofre
forte influência ambiental: duas pessoas com mesmo genótipo
podem ter alturas diferentes em consequência do tipo de
alimentação que recebem a fase do crescimento.

Se fizermos um gráfico que correlacione a estatura com o


número de pessoas de uma população, obteremos uma curva
em forma de sino, conhecida como curva de distribuição
normal.

246
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

HERANÇA DA COR DA SEMENTE EM TRIGO

Inicialmente os pesquisadores tiveram dificuldade para


entender a herença das caracteristicas quantitativas. Muitos
chegaram a imaginar que as leis descobertas por Mendel não
se aplicavam nesses casos.
Em 1910, o genicista sueco Nilsson-Ehle (1873-1949),
estudando a herança da cor do grão de trigo, estabeleceu os
principios da herança dos caracteres quantitativos. Nilsson-
Ehle mostrou que a herança quantitativa segue as leis
mendelianas, e os fenótipos são condicionados por diversos
genes, cujos alelos têm efeito aditivo.
Geração p: AABB (vermelho escuro) x aabb (branco)
Gametas: AB ab

GeraçãoF1 AaBb (vermelho)

F1 X F1: AaBb x AaBb veja na tabela

AB Ab aB ab
Vermelho-escuro Vermelho-médio Vermelho-médio Vermelho
AB AABB AABb AaBB AaBb
Vermelho-médio Vermelho Vermelho Vermelho-claro
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
Vermelho-médio Vermelho Vermelho Vermelho-claro
aB AABb AaBb aaBB aaBb
Vermelho Vermelho-claro Vermelho-claro Branco
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Geração f2

Fig.1 cruzamento entre plantas de trigo produtoras de sementes


vermelhas e brancas. A proporção obtida na geração f2 mostra
tratar-se de um caso de herança quantitativa ou poligênica.

247
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Em seu experimento, Nilsson-Ehle cruzou linhagens puras de


trigo de sementes vermelhas escuras com linhagens puras de
sementes brancas. A geração f1 foi inteiramente constituida
por plantas de sementes vermelhas, porém mais claras do que
as do tipo parental.
A autofecundação das plantas de f1 produziu uma geração f2
constituida por sementes de várias cores, que Nilsson-Ehle
classificou em cinco categorias: vermelho-escuras, vermelha-
médias, vermelhas, vermelhas claras e brancas. As proporções
em cada fenótipo ocorreu foram, recpectivamente, de 1: 4:
6:4:1.

Herança e sexo
Determinção Cromossômica do Sexo

Em muitas espécies, machos e fémeas podem ser distinguidos


pelo conjunto cromossômico de suas células, ou seja, pelo seu
cariótipo. A diferença reside, geralmente, em um par de
cromossomas, chamados cromossomas sexuais ou
heterossomos (do grego heteros, diferente). Os outros
cromossomas, presentes tanto em células de machos quanto de
fémeas, são os autossomas (do grego, autos, próprio).

Cromossomas sexuais e determinação do sexo


-Sistema Xy
Em muitas espécies de animais, as fêmeas tém um par de
cromossomas sexuais homologos, enquanto os machos tém um
cromossoma sexual correspondente aos da femea e o outro sem
correspondencia, tipicamente masculino.

248
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

O cromossoma sexual presente tanto em fêmeas quanto em


machos é cromossoma X. Já o cromossoma sexual que só
existe em células de machos é Y. Fémeas são portadoras do
par homologo XX, e machos são portadores do par não-
homologo XY. (fig2)
Muitos organismos apresentam difernciação cromossomica
sexual do tipo XY, entre eles diversos insectos, como a
drosófila, e a maioria dos mamiferos, incluindo a espécie
humana.

Através da meiose , uma célula feminina XX dá origem a


células haploides portadoras de um lote de autossomas e um
cromossoma sexual X. As femeas , portanto, formam apenas
um tipo de gameta em relação ao cromossoma sexual, e, por
isso, o sexo femenino é denominado o sexo homogamético
(do grego homos, igual).

Já uma célula masculina XY produz, na meiose , dois tipos de


célula em relação ao cromossoma sexual: além do lote de
autossomas, 50% das células tém um crossoma
Sexual X, e 50% tém um crossoma sexual Y. O sexo
masculino, por isso , é denominado sexo heterogamético(do
grego,heteros, diferente).

O gameta masculino portador de um cromossoma X, ao


fecundar um óvulo( sempre portador de X), origina um zigoto
XX, do qual se desenvolve fémea. O gaméta masculino
portador de um cromossoma Y , ao fecundar o óvulo, dá
origem a um zigoto XY, do qual se desenvolve um macho.
Assim , no sistema XY, é o genitor do sexo masculino que
determina o sexo dos descendentes.

249
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

- Sistema Xo
Em algumas espécies não há cromosoma Y. As femeas tem
um par de cromossomas homologos XX, e os machos tém um
unico cromossoma X. Células de machos têm , portanto ,
número ímpar de cromossomas, um a menos em relação às
fémeas.
Esse sistema é denominado XO, e o zero indica exactamente a
ausencia de um cromossoma sexual. Esse tipo de diferenciação
sexual está presente em muitas espécies de insecto.
No sistema XO , assim como no XY, o sexo heterogamético é
o masculino, portanto são os machos quer determinam o sexo
da prole.
-Sistema ZW
Existem espécies em que os machos possuem um par de
cromossomas sexuais homologos, enquanto as fêmeas
possuem um cromossoma sexual igual ao dos machos e outro
diferente , típico do sexo femenino.
Para evitar confusão com o sistema XY, em que a situação é
inversa, os geniticistas preferem chamar os cromossomas
sexuais dessas espécies de Z e W: os machos são portadores do
par homologo ZZ e as femeas são portadores do par não-
homologo ZW.

O sistema ZW está presente em muitas espécies de ave e em


mariposas e borboletas. Nesse sistema, o sexo heterogamético
é femenino,e as femeas determinam o sexo da prole.

250
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

-Sistema ZO
Em algumas espécies não há cromossoma W, de tal maneira
que os machos têm um par de cromossomas sexuais ZZ e as
femeas têm apenas um cromossoma Z.
Embora não comum, esse sistema merece interesse por ocorrer
na galinha doméstica, ave de grande importância econômica.
Por ser o inverso do sistema XO, este sistema é denominado
ZO, e o zero indica a ausencia do cromossoma W. Como no
sistema ZW, o sexo heterogamético é o femenino.

Sistema haplóide/diplóide de determinação de sexo


(haplodiploidia)

Nas abelhas do genero Apis , o sistema de determinação de


sexo envolve um lote inteiro de cromossomas. Os machos ,
chamados zangões , originam-se a partir do desenvolvimento
de ovos não-fecundados, fenómeno conhecido como
partinogênese.Consequentemente , eles são haploides(n) ,
portadores de apenas um lote de cromossomas, sempre de
origem materna.
Os ovos fecundados , portanto diploides (2n), originam as
femeas, podem se desenvolver em rainhas férteis ou em
operárias estéreis , dependendo do tipo de alimentação que
receberem durante a fase larval.

Determinação Do Sexo Em Plantas


Grandes parte das plantas produz flores hermafroditas , que
contém tanto estruturas reprodutoras masculinas como
femeninas. Plantas desse tipo são denominadas monóicas (do
grego mono, um e oikos, casa), termo que significa «uma casa
para dois sexos»

251
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Outras espécies tém sexo separados, com plantas que


produzem flores masculinas e plantas que produzem flores
femininas. Essas espécies são denominadas dióicas (do grego
di, duas, e oikos, casa), o termo que segnifica «duas casas, uma
para cada sexo».

Nas plantas dióicas o sexo é determinado de maneira


semelhante à dos animais. O espinafre e o cânhamo, por
exemplo, tém sistema XY de determinação do sexo; ja no
morango selvagem segue o sistema ZW.

Orgasnismos que não tém sistema de determinação de sexo


Os organismos monoicos (hermafroditas) não apresentam
qualquer sistems de determinação de cromossomica ou
genética de sexo. Todos os individuos da espécie têm,
basicamente, o mesmo cariótipo. Esse é o caso da maioria das
plantas e de alguns animais entre eles minhocas, caramujos e
caracois.

8.2. Experiência de Thomas Morgan

Herança De Genes Localizados No Cromossoma X

-Herença ligado ao sexo em Drosófila

Em 1910, Morgan estudou um macho de drosófila portador de


olho branco, originado de uma mutação do olho selvagem, que
tem cor marrom-avermelhada. O cruzamento desse macho de

252
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

olho branco (white) com femeas de olho selvagem originou, na


geração f1, apenas descendentes de olho selvagem.

O cruzamento de machos e femeas da geração f1 resultou em


uma geração f2 constituida por femeas de olho selvagens,
machos de olho selvagem e machos de olho branco. A
proporção entre moscas de olho selvagem e de olho branco foi
aproximadamente 3:1, o que permitiu concluir que a
caracteristica olho branco era hereditária e recessiva.

Morgan voltou sua atenção para o facto de não ter nascido


nenhuma fêmea de olho branco na geração f2. Isso indicava
que a caracteristica em questão tinha alguma relação com o
sexo dos individuos.

Na sequência dos experimentos, morgan cruzou machos de


olho branco com as suas próprias filhas, que eram
heterozigóticas em relação à cor do olho. Desses cruzamentos
surgiram femeas e machos de olho selvagem, e femeas e
machos de olhos brancos, na proporção de 1:1:1:1. Esse
resultado mostrou que o caracter olho branco podia aparecer
também nas femeas. Como explicar, então, a ausencia de
femeas de olho branco na geração f2 do primeiro cruzamento?

Em 1911, Morgan concluiu que os resultados dos cruzamentos


envolvendo o loco da cor de olho, em drosofila, podiam ser
explicados admitindo-se que ele esdtivesse localizado no
cromossoma X.

O macho de olho branco original teria fornecido seu


cromossoma X, portador do alelo recessivo mutante w (x w), a

253
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

todas as filhas, que receberam seu cromossoma X das mães,


portadoras do alelo selvagem W (X). As femeas da geração f1
seriam, portanto, heterozigotas XX.

Já os machos de f1 receberam o cromossoma X das femeas


selvagens puras (X). Sua constituição genica seria, portanto,
XY. Ex

A hipotese de Morgan foi confirmada pela análise de outros


genes de drosofila, cuja herança seguiu mesmo padrão. Além
disso, permitiu também explicar a herança de genes
relacionados com sexo em outras espécies.

Os genes localizados no cromossoma X, que não tem alelo


correspondente no cromossoma Y, seguem o que denominam
herança ligado ao sexo ou herança ligado ao X.

Com relação aos genes localizados no cromossoma X, as


femeas podem apresentar três tipos de genótipo: XX e XX,
homozigoticos e XX, heterozigotico.
Os machos podem apresentar apenas dois tipos de genótipo,
XY e XY, uma vez que possuem apenas um dos genes
localizados no cromossoma X. Com relação aos genes ligados
ao X, os machos não são nem hozigotos nem heterozigoticos,
mas sim hemizigotos( do grego, hemi, metade), pois tem a
metade dos genes das femeas.

As mesmas conclusões são validas para os os sistemas de


determinação do sexo tipo XX/XO, ZZ/ZW e ZZ/ZO

254
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A Herança Ligada ao Sexo

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vinda introdução ao estudo


herança ligada ao sexo. Neste caso, pode-se demonstrar que
para se atingir o equilíbrio é necessário que as frequências dos
alelos nos diferentes sexos sejam iguais. Equilíbrio não é
alcançado em uma única geração, mas quando atingido se
verifica as relações genotípicas.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o


tema proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Definir o conceito de herança;


 Descrver as doenças ligadas ao sexo;
 Relacionar as doenças ligadas ao sexo;
Objectivos
 Distinguir os genes dominantes e recessivos;
 Explicar a determinação de sexo em mamiferos e aves.

Teoria cromossomica de herença


- A descoberta do papel dos cromossomas na herença

255
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Durante os 35 anos em que o trabalho de Mendel ficou no


esquecimento, houve grande desenvolvimento da citologia. Os
cromossomas foram descobertos e seu comportamento durante
as divisões celulares foi descrito com precisão por Walther
Flemming, em 1882.
A meiose e a fecundação foram entendidas como processos
complementares, responsáveis, respectivamente, pela redução
e pelo restabelecimento do número de cromossomas dos
organismos durante o ciclo de reprodução sexuada.
Nos anos de 1884 e 1885, quatro biologos alemães – Oskar
Hertwig, Edouard Strasburger, Rudolf Kolliker e August
Weismann- sugeriram, em trabalhos independentes, que os
cromossomas poderiam ser a base celular de hereditariedade.
Eles se apoiavam no facto de os cromossomas serem
transmitidos de geração a geração pelas gametas, e de seu
número se manter constante nos organismos de mesma
espécie. Essas evidências, porem, não eram suficientes para
comprovar a hipotese.

Observações De Sutton E Boveri

Com a redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900,


cresceu o interesse em se determinar a localização física dos
factores Mendelianos.
Em 1903, Walter S. Sutton (1877-1916) mostrou que havia
uma coincidência exata entre o comportamento dos factores
hereditários propostos por Mendel e o comportamento dos
cromossomas na meiose e na fertilização.
Estudando a meiose de uma espécie de gafanhotos, Sutton
observou que os cromossomas homologos se separavam
exatamente da mesma maneira que os factores propostos por

256
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Mendel. Com base nisso, o pesquisador lançou a hipotese, hoje


confirmada, de que os factores mendelianos se localizavam nos
cromossomas, e separação dos homologos na meiose era o
fenomeno responsável pela segregação genética.
A hipotese de Sutton foi o primeiro passo importante para o
desenvolvimento da teoria cromossomica da herança, que
considera os cromossomas a base fisica da hereditariedade.
Na mesma época em que Sutton lançava sua hipotese, cientista
alemão Theodor Boveri (1862-1615) descobriu que os ovos de
ouriço-do-mar precisavam de ter um conjunto completo de
cromossomas para se desenvolver normalmente; a falta de um
ou mais cromossomas fazia com que o desenvolvimento fosse
anormal. Boveri concluiu, acertadamente, que os cromosomas
possuíam factores que controlam o desenvolvimento.

As principais evidências experimentais da localização dos


genes nos cromossomas foram obtidas pelo pesquisador norte-
americano Thomas H. Morgan (1866-1945) e por três alunos
seus, Alfred H. Sturtervant (1891-1970), Calvin B. Bridges
(1889-1938) e Herman J. Muller (1890-1967).

Trabalhando com a mosca Drosophila melanogaster, Morgan e


seus colaboradores estabeleceram as bases da teoria
cromossomica das herança e deram formidável impulso à
genética, que se tornou um dos mais importantes ramos da
biologia moderna.

257
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A Herança Ligada ao Sexo no Homem

Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio


é necessário que as frequências dos alelos nos diferentes sexos
sejam iguais. Este equilíbrio não é alcançado em uma única
geração, mas quando atingido se verifica as relações
genotípicas.

 Genes localizados na porção não homóloga do


cromossoma x.
 Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães
a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
 Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães
aos filhos homens. As meninas só terão a característica
se o pai também a tiver. Exemplo: daltonismo e
hemofilia.

Imagem: Herança Ligada ao Sexo. Fonte:

258
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Genética Básica

Cruzamentos Consanguíneos

Chamam-se cruzamentos consanguíneos (ou endocruzamentos)


aqueles que envolvem indivíduos com ancestrais comuns,
como tio e sobrinha, primo e prima, etc. Esses cruzamentos
têm grande importância em genética clínica, porque tornam
maiores as probabilidades de nascimento de crianças com
distúrbios genéticos.

Há doenças genéticas determinadas por genes dominantes,


como a polidactilia, e por genes recessivos, como o albinismo.
Os genes recessivos tendem a ser detectados com mais
facilidade, porque sempre se manifestam, desde que estejam
presentes em dose simples ou em dose dupla. Já os genes
recessivos costumam permanecer mais tempo ocultos nas
populações, uma vez que só se manifestam em dose dupla, no
homozigoto recessivo.

Todos nós temos, em nossas células, um ou alguns genes


deletérios (causadores de doenças) que, por serem recessivos,
não estão se manifestando. É maior a probabilidade de que esse
mesmo gene seja encontrado nas células de uma pessoa
aparentada do que em uma outra pessoa qualquer da população.
Portanto, o cruzamento consanguíneo permite que, no
descendente, um gene recessivo se encontre em dose dupla.

259
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Machos XAY XaY


Frequência p q

XAXA XAXa XaXa


Fêmeas
Frequência p² 2pq q²

Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A),


onde f(A)=p, espera-se espera observar maior frequência de
defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um
gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior
frequência de defeitos entre os homens (q > q²).

Determinação do Sexo em Mamíferos

Em mamíferos, a definição primária do sexo é a determinação


das gônadas. As fêmeas são geralmente XX e os machos XY.
O cromossoma Y carrega os genes que codificam os factores
determinantes dos testículos. Assim, indivíduos XY ou XXY,
terão características masculinas. O desenvolvimento das
gônadas é um fenômeno especial do ponto de vista
embriológico porque, diferentemente do que ocorre com os
outros órgãos, a gônada primordial tem duas opções de
desenvolvimento: ovário ou testículo. A opção feita pela
gônada indiferenciada depende dos produtos gênicos presentes
no momento da decisão.

 A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomas.


22 pares são autossomas e não tem relação directa com
a determinação do sexo. Um par, chamado de
alossomas (X e Y), são os cromossomas sexuais.

260
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 A mulher apresenta dois alossomas X e é chamada de


sexo homogamético, pois seus gâmetas sempre terão o
cromossoma X.
 O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gâmetas serão metade com
cromossoma X e metade com cromossoma Y.
 Na mulher, um dos cromossomas X em cada célula
permanece inactivo e se constitui na cromatina sexual
ou corpúsculo de Barr.

Imagem: Determinação do Sexo no homem e


na mulher, respectivamente. Fonte: Genética
Básica

Determinação do Sexo nas Aves

261
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Nas aves, a determinação do sexo é feita através do sistema


ZW, sendo a fêmea heterogamética (ZW) e o macho
homogamético (ZZ). Fisicamente, o cromossoma W é
semelhante ao Y, pequeno, pobre em genes e heterocromático.
O estudo dos genes compartilhados por Z e W seria importante
pelo facto de o papel do cromossoma W na determinação de
sexo de aves ainda ser obscura. Não se sabe se ele é necessário
para o desenvolvimento feminino ou se é o número de
cromossomas Z que regula o desenvolvimento masculino.

Doenças Ligadas ao Sexo:

1. Daltonismo

 Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem


deficiência na distinção das cores vermelha ou verde;
 Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigóticos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigóticas recessivas.

Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico Xd Y

2. Hemofilia

 Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.

262
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e


mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos

Mulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY

Homem hemofílico XhY

Herança Influenciada pelo Sexo

 Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos


hormônios sexuais.
 Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância). Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-
calva
cc Homem não- Mulher não-
calvo calva

Os prováveis tipos de herança são:

263
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imagem: A esquerda: Herança Autossômica Recessiva. No meio:


Herança Autossômica Dominante. A direita: Herança Ligada ao Y
(holândrica). Fonte: Fonte: Genética Básica

Sumário

Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio


é necessário que as frequências dos alelos nos diferentes sexos
sejam iguais. Os cruzamentos consanguíneos são aqueles que
envolvem indivíduos com ancestrais comuns, como tio e
sobrinha, primo e prima, etc. Há doenças genéticas
determinadas por genes dominantes, como a polidactilia, e por
genes recessivos, como o albinismo. Já os genes recessivos
costumam permanecer mais tempo ocultos nas populações,
uma vez que só se manifestam em dose dupla, no homozigoto
recessivo. Em mamíferos, a definição primária do sexo é a
determinação das gônadas. As fêmeas são geralmente XX e os
machos XY.

264
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Assim, indivíduos XY ou XXY, terão características


masculinas. Nas aves, a determinação do sexo é feita através do
sistema ZW, sendo a fêmea heterogamética (ZW) e o macho
homogamético (ZZ). Fisicamente, o cromossoma W é
semelhante ao Y, pequeno, pobre em genes e heterocromático.
As doenças ligadas ao sexo: daltonismo, hemofilia. Na herança
iinfluenciada pelo sexo temos genes autossômicos cujo efeito
sofre influência dos hormônios sexuais e comportamento
diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e
como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.:
Calvície (alopecia).

265
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. O entendes po cruzamentos consanguíneos? Dê


exemplo.
R: Cruzamentos consanguíneos (ou
endocruzamentos) aqueles que envolvem indivíduos
com ancestrais comuns. Exemplo: como tio e
sobrinha, primo e prima, etc.
2. Qual é importância destes cruzamentos em
genética clínica?
R: Esses cruzamentos têm grande importância em
genética clínica, porque tornam maiores as
probabilidades de nascimento de crianças com
distúrbios genéticos.
Exercícios 3. Explique como é a definição primária do sexo em
mamiferos.
R: É a determinação das gônadas. As fêmeas são
geralmente XX e os machos XY. O cromossoma Y
carrega os genes que codificam os factores
determinantes dos testículos.
4. Os indivíduos XY ou XXY, terão características
masculinas. Porque é que o desenvolvimento das
gônadas é um fenômeno especial do ponto de vista
embriológico?
R: Porque, diferentemente do que ocorre com os
outros órgãos, a gônada primordial tem duas opções
de desenvolvimento: ovário ou testículo. A opção
feita pela gônada indiferenciada depende dos
produtos gênicos presentes no momento da decisão.

Unidade 09: Ligação Génica

266
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Ligação de Genica Crossing-Over e Mapeamento Cromossómico.

Introdução:

Cara estudante, nesta unidade falaremos de ligacoes génica.

Quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes


eles segregam de forma independente, porém, quando estão
localizados no mesmo cromossomo, não há segregação e eles
vão juntos para o mesmo gameta. Esse processo é chamado de
ligação gênica.

1-Conhecer a ligagação Genica.

Objectivos 2- Conhecer a ligagação independente do


Genes

267
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Genes ligados e mapas gênicos

ligação gênica
Na formação dos gametas , os cromossomas são transmitidos
às células-filhas como entidades íntegras.Portanto os genes
localizados em um mesmo cromossoma tendem a ir juntos para
o mesmo gameta. Fala-se , por isso , que esses genes estão
ligados ou em linkage (em inglês, ligação).

Genes em ligação completa

O estudo de duas caracteristicas em Drosophila, a cor do corpo


e o tamanho da asa , ilustra a ligação entre genes situados no
mesmo cromossoma.
A cor do corpo das moscas pode ser cinza ou preta e o
tamanho da asa pode ser normal (longa) ou vestigial(curta e
não-desenvolvida).
A cor cinza do corpo é condicionada pelo alelo dominante P, e
a cor preta, uma mutação surgida em laboratório, é
condicionada pelo alelo recessivo p.
Asa longa é condicionada pelo alelo dominante V, e asa
vestigial, outra mutação surgida em laboratório, é
condicionada pelo alelo recessivo v. Quando fêmeas pretas de
asas vestigiais(ppvv) são cruzadas com machos de corpo cinza
e asas normais (PPVV), a geração F1 é inteiramente
constituida por machos e fêmeas de cor cinza e asas normais.
Os machos da geração F1, no cruzamento-teste com fêmeas
pretas de asas vestigiais(ppvv), produziram apenas dois tipos
de descendentes: 50% de corpo cinza e asas normais e 50% de
corpo preto e asas vestigiais. Isso significa que os machos
duplo-heterozigoticos, em vez de formarem quatro tipos de

268
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

gameta, como no esperado pela lei de segregação


independente, produziram apenas dois tipos , um com os
genes dominantes P e V e outro com os genes recessivos p e v.
Não houve , portanto , combinação livre entre os alelos desses
dois genes, como ocorre na segregação independente: P está
ligado a V e p está ligado a v. Se os genes tivessem se
combinado livremente , os machos duplo-heterozigotos teriem
produzido quatro tipos de gameta em proporções iguais(1/4
PV, 1/4 Pv, 1/4 pV ,1/4pv). No cruzamento –teste seriam
produzidos , assim , quatro tipos de descendentes em
proporções iguais , e não apenas dois.
Os resultados obtidos nesse cruzamento foram explicados
admitindo-se que os genes para a cor do corpo e para o
tamanho da asa estão localizados em um mesmo cromosomo
da drosófila.(fig.7.3)

Grupos de ligação e cromossomos


Em 1915, Morgan e seus colaboradores já haviam descoberto
85 mutaçóes em drosófila. Através de cruzamentos, eles
verificaram que alguns desses mutantes se segregavam
independentemente, enquanto outros estavam em linkage. Isso
permitiu o agrupamento daquelas 85 mutações em quatro
grupos, que foram denominados grupos de ligação. Os genes
de um mesmo grupo apresentavam ligação entre si,
segregando-se independentemente dos genes de outro grupo.
Os estudos citológicos de Drosophila melanogaster, por outro
lado, mostraram que esta espécie possui 4 pares de
cromossomos (2n=89). Existe, potanto, um exato paralelismo
entre o número de cromossomos e o número de grupos de
ligação, determinando pela análise genética. Isso foi
considerado por Morgan uma forte evidência de que os genes

269
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

estão nos cromossomos, Genes que fazem parte de um mesmo


cromosomo tendem a ser herdados juntos.
Em milho, análises genéticos semelhantes permitiram separar
os locos genéticos conhecidos em dez grupos de ligação. Não
por acaso, o número de pares de cromossomos do milho é 10
(2n=20). Na espécie humana existem 23 grupos de genes em
ligação, correspondentes aos 23 pares de
cromossomos.(fig.7.4)

Genes em ligação incompleta


Na sequência de seus experimentos, Morgan e sua equipe
verificaram que as fêmeas do corpo cinza e asas normais duplo
heterozigotos(PpVv), quando cruzadas com machos de corpo
preto e asas vestigiais(ppvv), produzem quatro tipos de
descendentes, nas seguintes porcentagens:
41,5% cinza de asas normais
41,5% pretos de asas vestigiais
8,5% cinza de asas vestigiais
8,5 pretos de asas normais
Esses resultados indicam que as fêmeas duplo-heterozigotas
produziram quatro tipos de gameta, embora não na mesma
proporção: 41,4% eram PV, 41,5% pv, 8,5% Pv e 8,5% pV.
Portanto, nas fêmeas, os genes P/V e p/v não estão
copmletamente ligados, uma vez que formaram gametas
recombinantes Pv e pV. Fala se, nesse caos, em ligação
incompleta.(fig.7.5)

O que é ligação gênica?

Dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes


pares de cromossomos homólogos segregam-se

270
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

independentemente. Portanto, esta é a condição de validade


da segunda lei de Mendel.

Quando dois ou mais pares de genes alelos estão localizados


em um mesmo par de cromossomos homólogos, eles não
obedecem à lei da segregação independente. Afinal, durante a
meiose irá haver uma tendência de que esses genes
permaneçam unidos, quando o par de homólogos se separar,
como mostra a figura abaixo.

Quando dois ou mais pares de genes alelos se localizam em um


mesmo par de cromossomos, dizemos que eles apresentam
ligação gênica (ou ligação fatorial). Os autores de língua
inglesa dão a essa situação o nome de linkage. No entanto, há
um fenômeno capaz de alterar essa tendência de união. É a
permutação gênica (ou crossing-over), troca de fragmentos
entre cromossomos homólogos, que pode acontecer na prófase
da primeira divisão da meiose.

Quando dois pares de genes alelos estão situados de tal forma,


em um par de homólogos, que não ocorre permutação entre

271
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

eles, diz-se que há linkage total entre eles. Caso haja


permutação, o linkage é parcial.

Em um caso de ligação gênica, não basta se conhecer o


genótipo de um indivíduo. É necessário que se determine a
posição relativa dos genes no par de homólogos. Por que isso é
tão importante? Observe as duas situações mostradas a seguir:

Podemos notar que, embora as duas células possuam os


mesmos genes, a sua posição, no par de cromossomos
homólogos não é a mesma, o que determina a produção de
tipos diferentes de gametas, na meiose.

Existem diversas formas de se indicar a posição dos genes no


par de homólogos. As mais comuns são:

272
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Uma outra forma de se indicar essa posição relativa dos genes é


uma nomenclatura habitualmente usada pela química orgânica.
O duplo-heterozigoto que tem os dois genes dominantes no
mesmo cromossomo e os dois recessivos no outro (AB/ab) é
chamado de heterozigoto "cis". O duplo-heterozigoto cujos
genes dominantes estão em cromossomos diferentes do par de
homólogos (Ab/aB) é o heterozigoto "trans".

2. Gametas parentais e recombinantes

Quando as células de um indivíduo cujo genótipo é genótipo


AB/ab sofrem meiose e originam gametas, os tipos de gametas
formados podem variar em função da ocorrência ou não da
permutação.

Não acontecendo o crossing-over, apenas dois tipos de


gametas poderão se formar: AB e ab. Caso ocorra o crossing-
over, além desses dois tipos também poderão ser encontrados
os gametas aB e Ab.

273
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

É importante destacar que, mesmo ocorrendo o crossing-over,


os gametas AB e ab se formam, uma vez que as cromátides
externas não trocam fragmentos entre si. Veja novamente a
figura anterior e repare que apenas as cromátides internas,
também chamadas cromátides vizinhas, trocam fragmentos!

Os gametas dos tipos AB a ab, cujo aparecimento não depende


da ocorrência da permutação, são chamados gametas
parentais, porque eles refletem a posição dos genes nas
células. Os gametas dos tipos Ab e aB, que só aparecem caso
aconteça a permutação

274
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Ligação Gênica

275
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

No processo de segregação independente, um indivíduo AaBb


produz 4 tipos de gametas, na proporção de 25% cada. Quando
ocorre um caso de ligação gênica, o indivíduo AaBb produz
apenas gametas AB e ab, na proporção de 50% cada.

A ligação entre os genes pode ser incompleta, pois durante a


prófase 1 da meiose, quando os cromossomos homólogos estão
pareados, ocorrem trocas de partes entre as cromátides irmãs,
num processo chamado crossing-over ou permutação. Essas
trocas resultam na formação de gametas recombinantes, que
são cromossomos com novas combinações de alelos.

276
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Se não houvesse recombinação nesses genes, a proporção de


gametas formados por um duplo heterozigoto seria 50% AB e
50% ab. Quando há recombinação, oberva-se na descendência
uma pequena proporção de recombinantes, por exemplo:

40% – AB (parental)
40% – ab (parental)
10% – Ab (recombinante)
10% – aB (recombinante)

Quanto mais afastado um gene estiver do outro, maior será a


taxa de recombinação.

Consequências da recombinação

Em organismos assexuados, genes são herdados juntos, ou


ligados, já que eles não podem se misturar com genes de outros
organismos durante a reprodução. Por outro lado, a prole de
organismos sexuados contém uma mistura aleatória dos
cromossomos de seus pais, que é produzida a partir da
segregação cromossômica. No processo relacionado de
recombinação gênica, organismos sexuados podem trocar DNA
entre cromossomos homólogos. Esses

processos de embaralhamento podem permitir que mesmo


alelos próximos numa cadeia de DNA segreguem
independentemente. No entanto, como ocorre cerca de um
evento de recombinação para cada milhão de pares de bases
(em humanos), genes próximos num cromossomo geralmente
não são separados, e tendem a ser herdados juntos. Essa
tendência é medida encontrando-se com qual frequência dois
alelos ocorrem juntos, medida chamada de desequilíbrio de

277
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

ligação. Um conjunto de alelos que geralmente é herdado em


grupo é chamado de haplótipo, e essa co-herança pode indicar
que o locus está sob seleção positiva.

A vária cor dos gatos descendentes é resultado de recombinção


Genética de duas cores diferentes dos progenitores.

Exercícios

1-Conhecer a ligagação Genica

2- Conhecer a ligagação independente do Genes

278
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Quando dizemos que estamos perante uma ligação


genica?

A
R: Quando os genes estão localizados em cromossomos
u
diferentes eles segregam de forma independente, porém,
t
quando estão localizados no mesmo cromossomo, não
o
há segregação e eles vão juntos para o mesmo gameta.
-
Esse processo é chamado de ligação gênica.
a
v
a
l
i
a
ç
ã
o

Resolucao de exercícios da genética


Introdução
Caro estudante, na presente unidade irá tratar resolver
exercicos dos livros de genética que conhece e que podem lhe
ajudar a entender na íntegra todas unidades anteriores. Mas
para que esta unidade não seja vaga espermente alguns deles
que lhe são propôsto abaixo.
1. Na ervilha-de-cheiro, plantas altas são dominantes sobre
plantas baixas. Do cruzamento de plantas altas heterozigóticos
entre si resultaram 160 descendentes. Dentre esses, o número
provável de plantas baixas é:

a) Zero; b) 40 ; c) 80; d) 120, e) 160

279
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

2. Para identificar se um animal que apresenta um carácter


dominante é homozigótico ou heterozigotico, o correto seria
cruza-lo com um animal:
a) Homozigotico ressivo; b) de fenótipo semelhante;
c) Heterozigotico;
d) Homozigotico dominante; e) de genótipo semelhante

3. Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e


AA morre no inicio do desenvolvimento embrionário. Que
descendencia se espera do cruzamento entre um macho
amarelo e uma femea amarela?

4. Nos seguintes heterograma de Drosophila, círculos são


fémeas, quadrados são machos, figuras cheias são
individuos de antenas longas e figuras vazias são
individuos de antenas curtas.

A alternativa que contém o genótipo dos individuos I, II, III, e


IV é:
a) cc, cc, CC, cc d) Cc; CC;cc,Cc
b)Cc, Cc; cc; CC e) Cc; Cc; cc; Cc
c) CC; Cc; cc; CC

5. Considere o heredograma de uma familia em que se


manisfesta uma determinada caracteristica genética.
Nessa familia, quantos tipos de gametas produzirão,
respectivamente, os individuos I-1, II-3 e III-1?
a) 1-1-2 ; b) 1-2-2 ; c) 2-1-2; d) 2-2-1; e) 2-2-
2

280
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

6. Um casal tem três filhas. A mulher está grávida e diz ao


marido: «espero que o nosso quarto filho seja do sexo
masculino». O marido, que estudou genética, pensa um pouco
e responde correctamente: A probabilidade de que o nosso
quarto filho seja um menino é de:
a) 50%; b) 66%; c) 75%; d) 33%; e) 25%

7. O albinismo é condicionado por gene recessivo. O alelo


dominante condiciona pigmentação normal. Dois individuos
normais, netos de uma mesma avó albina e, portanto, primos
em 1º grau, tiveram um filho albino. Qual é a probabilidade de
ser albina outra criança criança que esse casal venha a ter?

281
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 10: Introdução à Genetica II

Introdução

Caro estudante, a presente unidade irá falar de um assunto


relevante sobre a relação da genética I e II.
A relacao dessas duas ciências reside nos mesmos objectivos e
no mesmo objecto de estudo a única diferença que existe entre
elas esta na forma de como pode ser tratada na sala de aulas. A
primeira é inteiramente teórica e segunda essencialmente
prática devendo-se tratar as suas aulas práticas em laboratórios
bem equipados.

Relação entre a Genetica I e II

Elefantes têm um corpo muito maior que os ratos; as acácias


são muito maiores que um pé de milho. Contudo as células do
elefante não são maiores que as células correspondentes do
rato, existem é em maior número. Elefantes, ratos, milho e
acácias originam-se a partir de uma célula simples fertilizada,
o ovo ou zigoto, com o potencial genético para se dividir e
crescer num organismo completo do novo indivíduo. Para
chegar-se ao vasto número de células que formam um
indivíduo novas células devem ser produzidas a partir do
processo em que uma célula se divide em duas. A sequência de
eventos que torna isto possível é denominada Ciclo Celular e
inclui a Interfase e a Mitose. (Encontra informação sobre o
tema no módulo 1).

A Mitose ocorre, por exemplo, para o crescimento de qualquer


organismo que se desenvolve de uma única célula num
organismo multicelular. Ela assegura que os organismos
tenham uma determinada estabilidade genética uma vez que

282
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

assegura que todas as células (excepto as sexuais) tenham a


mesma informação genética. A Mitose também assegura que
células danificadas possam ser substituídas por cópias novas
idênticas.

Após a formação do embrião ele desenvolve-se, as suas células


diferenciam-se especializando-se de acordo com as
variadissimas funções a realizar. Isto significa que muitas das
células perdem a capacidade de dar origem a variados tipos de
células. Elas se tornam cada vez mais especializadas, por
exemplo, as células nervosas, sanguíneas, células de transporte
nas plantas (xilema), esclerênquima, etc. Contudo, mesmo em
indivíduos adultos algumas células mantêm uma certa
capacidade de originar novas células de diferentes tipos. Por
exemplo, as células encontradas na medula óssea que podem
formar glóbulos vermelhos e variados tipos de glóbulos
brancos, isto nos animais e as células parenquimáticas, nas
plantas.

A função de cada tipo de célula depende do tipo de proteína


por ela sintetizada e isto depende de que GENE é expresso na
célula, isto é, que gene é TRANSCRITO E TRADUZIDO.

A descrição do processo de transcrição da informação genética


em uma molécula de RNAm e posterior tradução desta
informação numa sequência de aminoácidos implica um estudo
mais detalhado de aspectos biológicos que sào incluidos no
ramo da Biologia denominado Genética. Então iniciamos com
uma definição do conceito da Genética.

283
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Introdução
Caro estudante, a presente unidade irá falar de um assunto
relevante sobre a relação da genética II.
Ao contrario da genética I a genética II dedica-se muito em
estudar a prática das teorias estudadas na I. o exemplo mais
amplo é a Engenharia Genética ou Tecnologia do DNA
Recombinante é um conjunto de técnicas que permite aos
cientistas identificar, isolar e multiplicar genes de quaisquer
organismos. Um exemplo seria o isolamento, extração e o
enxerto de gene humano para a produção de insulina em
bactérias da espécie Escherichia coli. Essas bactérias, contendo
o gene humano, multiplicam-se quando cultivadas em
laboratórios, produzindo insulina, o que atualmente é realizado
em grande escala

12.2. Objectivos e objecto de Estudo

O grande objectivo da genética II é resolver os problemas da


sociedade usando o conhecimento profundo da estrutura do
Genoma Humano e animal.

Toda a informação que uma célula necessita durante a sua vida


e a dos seus descendentes, está organizada em forma de código
nas fitas dos ácidos nucléicos que constituem os
armazenadores e transmissores de informação nos seres vivos.
Esta informação, traduzida em proteínas permite que a célula
execute todo o trabalho necessário à sobrevivência do
organismo.

Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido


desoxirribonucléico ou DNA e ácido ribonucléico ou RNA.
Ambos são polímeros lineares de nucleotídios (ou nucleótidos)

284
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

conectados entre si via ligações covalentes denominadas


ligações fosfodiéster.

Miescher (1869-71) publicou método, que permite separar o


núcleo do citoplasma. Do núcleo ele extraiu uma substância
denominada nucleína, hoje conhecida por ácido nucléico, que
se caracterizava por ter alta acidez, apresentava grande
quantidade de fósforo e não continha enxofre.
Dai a conclusão de que o objecto de estudo da genética é o
material genético Humano e de todos seres vivos (animais e
plantas).

285
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A Recombinacao genética

Introdução
Caro estudante, na presente unidade irá falar de um do assunto
relevante sobre a recombinação Génetica.
A recombinação gênica acontece durante a meiose, um tipo
especial de divisão celular que ocorre durante a formação do
espermatozóide e óvulos e dá a eles o número correto de
cromossomos. A partir do momento que as gametas se unem
durante a fertilização, cada um deve conter apenas metade do
número de cromossomos que outras células do corpo possuem.
Caso contrário, a célula fertilizada teria cromossomos a mais.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

1-Conhecer o fenómeno de recombição génetica.


Objectivos
2-Conhecer Divisão I ou Divisão Reducional.

A recombinação genética

Recombinação genética: Ocorre um processo de "quebra" de


moléculas de DNA de organismos diferentes, e a sua integração
forma um novo organismo, ou seja, é o surgimento de um novo
gene através de um processo chamado crossing over.

286
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

O novo gene surge da combinação de dois segmentos de genes


diferentes (duas moléculas de DNA). A forma como surge o gene
novo é por divisão desses dois genes. Cada gene se divide em
dois e cada segmento de um mesmo gene se junta com o
segmento de um outro gene. Este processo acontece durante a
meiose (um dos processos de divisão celular), para a produção de
gametas femininas e masculino. A recombinação genética
acontece para que possa haver evolução das especies animais e
vegetais, como forma de adquirir resistência a um determinado
antibiótico, resistência a temperaturas baixas e clima seco, ou
seja, se adaptar á mudanças climáticas etc.Contribuindo para o
surgimento de novas especies de seres vivos, através da
especiação dos seres, que muitas vezes se não se adaptar as
mudanças climáticas (entre outras mudanças que não ocorrem
desde as suas origens) podem acabar sendo extintas da terra.

Meiose

É o tipo de divisão celular que leva à redução do número de


cromossomas para metade, no qual ocorrem duas divisões
nucleares sucessivas — Divisão I e Divisao II. Deste modo
originam-se quatro células-filhas (três células-filhas no caso da
oogénese) com metade do número de cromossomas da célula
inicial, devido à separação dos cromossomas homólogos. Tendo
cada célula-filha apenas um cromossoma de cada par de
homólogos esta é denominada célula haplóide (n).

A Interface que precede a Meiose é idêntica à que precede a


mitose

Divisão I ou Divisão Reducional

Separação de homólogos, 2n —> n

287
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Profase I

Fase de grande duração devido aos fenómenos que nela ocorrem.


Os cromossomas já com os dois cromatídios tornam-se mais
condensados, vai ocorrer o emparelhamento dos cromossomas
homólogos – Sinapse (complexo sinaptonémico), formando um
Bivalente, Díada Cromossómica ou Tétrada Cromatídica (4
cromatídios). Durante a Sinapse podem surgir pontos de
cruzamento entre os cromatídios dos cromossomas homólogos –
Quiasmas (quiasmata), ao nível do qual pode ocorrer quebra dos
cromatídios, levando a trocas de segmentos dos cromatídios dos
Bivalentes – Crossing-over (que contribui para o aumento da
variabilidade dos descendentes).

Desaparece o núcleo e forma-se o fuso acromático.

A prófase I é dividida em cinco subdivisões: leptóteno, zigóteno,


paquíteno, diplóteno e diacinese (assuntos tratados na unidade
2.4 onde o estudante pode ir buscar as bases).

Metafase I

Os bivalentes ligam-se aos microtúbulos (fibrilas


cromossómicas) do fuso acromático pelo centrómero, com os
quiasmas no plano equatorial e os centrómeros voltados para
os pólos opostos.

Deve-se ter em conta que a orientação de cada par de


homólogos em relação aos pólos é ao acaso
independentemente de a origem dos cromossomas ser materna
ou paterna.

288
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Anafase I

Os cromossomas dos Bivalentes separam-se migrando cada um


(com dois cromatídios) para os pólos opostos – Segregação
dos Homólogos.

Telofase I

Os cromossomas após atingirem os pólos do fuso, tornam-se


mais finos e forma-se em torno deles um núcleo (haplóide).

Citocinese – pode não ocorrer – leva à formação de duas


células haplóides.

Interfase – pode não ocorrer – caso nunca ocorra o Período S

Divisão II ou Divisão Equacional


Separação dos cromatídios...

Profase II
É mais rápida que a prófase I. Os cromossomas tornam-se mais
condensados (caso tenham descondensado na telofase I),
desaparece o núcleo e forma-se o fuso acromático.

Metáfase II
Os cromossomas ficam dispostos com os centrómeros no plano
equatorial e com os cromatídios voltados cada um para seu
pólo ligados às fibrilas cromossómicas do fuso.

Anafase II
Quebram-se os centrómeros separando-se os dois cromatídios
que passam a formar dois cromossomas independentes e
ascendem para os pólos opostos.

289
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Telofase II
Os cromossomas descondensam-se e forma-se de novo em
torno de cada conjunto um núcleo formando quatro células
haploides.

Citocinese
Por fim formam-se quatro células-filhas haplóides (três células
no caso da oogénese) contendo cada uma apenas um
cromossoma de cada par de homólogos (ou dos
hemiomólogos).

Meiose E Recombinação Genética

As células haplóides resultantes da Meiose apesar de conterem


o mesmo número de cromossomas não são iguais a nível
genético, pois na Metafase I a orientação dos cromossomas é
aleatória. Cada par de homólogos orienta-se
independentemente da orientação dos outros pares. O número
de combinações possíveis de cromossomas nas células

290
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

haplóides depende do número de cromossomas da célula


diplóide que é igual a 2n (em que n é o número de pares de
homólogos) 223=8.388.608. Se tiver em linha de conta que
ainda pode ocorrer crossing-over de tal modo que se podem
formar cromossomas com associações de genes
completamente novas, então a possibilidade de combinações
genéticas é extraordinariamente alta. Logo a meiose permite
novas recombinações genéticas e permite aumentar a
variabilidade das características da espécie.

Exercícios

1-Descrever o fenómeno de recombição génetica.

2-Explique o fenómeno de recombição génetica.

291
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Define e explique crossing-over


A
u R: Crossing-over ou permuta é um fenômeno que
t ocorre na Meiose I na sub fase da profase I mais
o precisamente no paquiteno, é a troca recíproca de
- segmetos de cromossomas homologos, pelo contacto
a entre ambos, formando os chamados pontos de
v quiasma. Esse contacto e consequente troca ocorre
a durante a meiose pois o material genético se comprime
l para que ocorra o processo.
i O crossing-over é assim responsável pelo aumento da
a variabilidade genética da descendencia, pois aumenta
ç exponencialmente o numero de combinações possiveis
ã das combinações possiveis de material genético.
o

3-Descrever Divisão I ou Divisão Reducional.

Avaliações actuais das conclusões de Mendel

Embora Mendel seja considerado o “pai da Genética”, algumas


das conlusões por ele tiradas não são hoje tão válidas como
quando elas foram descobertas.

 Mendel considerou um único gene como responsável por


um carácter. Agora sabe-se que muitos genes estão
envolvidos na manifestação de um só carácter.

 São os genes que são herdados e não os caracteres


(caracteristicas).

 A visão de Mendel da dominância, como uma propriedade


inerente e fundamental de um alelo sózinho, não é mais
válida para todos os casos.

292
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Os conceitos mais importantes inferidos por Mendel foram


DISJUNÇÃO e SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE.

A MEIOSE E AS LEIS DE MENDEL

A segregação mendeliana e a distribuição independente são


apenas consequências da meiose. Assim, a independência dos
cromossomas homólogos (paternos e maternos) na divisão
reducional explicam a lei da disjunção ou segregação, ou seja,
os homólogos de cada par cromossômico segregam-se com
total independência um do outro.
De igual modo, os genes que se situam em diferentes pares de
cromossomas homólogos também se segregarão
independentemente.
Anlizemos a figura abaixo que ilustra a Meiose de uma célula
com um genótipo duplo heterozigótico AaBb estando os alelos
Aa situados num par de homólogos diferente do par comos
alelos Bb.

Antes da divisão celeluar (no período S da interfase) cada


cromossoma e os seus genes duplicam (por autoreplicação do
DNA).
Durante a divisão meiótica cada cromossoma emparelha com o
seu homólogo (Prófase I). Estes dispoêm-se aos pares na
região equatorial da célula (Metáfase I), orientando-se em
relacção aos polos da célula . Duas situações podem então
ocorrer:

293
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

I) O cromossoma portador do gene A fica do mesmo lado da


placa equatorial que o cromossoma (não homólogo de A)
portadordo alelo B; consequntemente os cromossomas
portadores dos alelos a e b ficam do outro lado da placa
equatorial (ou seja os dois orientados para o mesmo polo da
célula).

II) O cromossoma portador do alelo A fica do mesmo lado da


placa equatorial que o alelo do outro par de cromossomas b;
consequantemente os cromossomas com os alelos a e B ficam
também do mesmo lado da placa equatorial.

Quando ocorre a situação I formam-se no final da Meiose dois


tipos de células AB e ab.

Qaundo ocorre a situação II formam-se no final da Meiose dois


tipos de células Ab e aB.

Cada célula que sofre meiose sofre esses dois processos.Uma


vez que a distribuição dos homólogos na placa equatorial na
Metáfase I se dá ao acaso, em metade das células ocorrerá a
situação I e na outra metade a situação II. Assim, um indivíduo
heterozigótico para dois pares de genes AaBb localizados em
diferentes pares de cromossomas produzirá quatro tipos de
gâmetas haplóides com quatro combinações genéticas
possiveis AB, ab, Ab e aB. Esses gâmetas formam-se em
proporções praticamente iguais.

Uma explicação mais detalhada dos eventos Meióticos


encontrará no módulo I.

294
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A meiose e a fecundação foram entendidas como processos


complementares, responsáveis, respectivamente, pela redução
e pelo restabelecimento do número de cromossomas dos
organismos durante o ciclo de reprodução sexuada.

O princípio de segregação originalmente enunciado por


Mendel não é válido para todos os casos. PARA QUE CASOS
ELE NÃO É VÁLIDO?

295
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Fig. 5.8. A segregação independente de dois pares de cromossomas

296
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Frequência de Quiasma

Introdução

Ao completar esta unidade, você será capaz de:

1- Definir o conceito quiasma


Objectivos
2- Diferenciar a quisma e o fenómeno crossing- over.

3- Identificar a relação entre quiasma e recombinação.

Frequência de Quiasma
Quiasma é a expressão citológica do evento genético da
permutação. A freqüência de quiasmas, entre dois locos
ligados é estimada a partir do percentual de células,
examinadas citologicamente, nas quais se visualiza a formação
de quiasma entre os locos da região cromossômica sob estudo,
ou inferido a partir da freqüência de recombinantes. Como está
colocado no texto, em cada ponto de quiasma apenas metade
das cromátides permutam. Assim, quando dois locos ligados
são investigados, e observa-se que em 30% das células em
meiose ocorre quiasma no ponto sob estudo, sabe-se que 15%
dos produtos deverão ser recombinantes para os locos
considerados. Logo, a frequência de recombinates esperada
corresponde à metade da freqüência de quiasma observada.
Não é correto igualar taxa de recombinação com freqüência de
quiasma, nem freqüência de quiasma com distância de mapa.

Exercícios

297
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1-Define o conceito quiasma

2-Diferencie a quisma e o fenómeno crossing- over.

3-Fale da relação entre a quiasma e a recombinação Génica.

O que é quiasma?
A
u R: Quiasmas (quiasmata), ao nível do
t qual pode ocorrer quebra dos
o cromatídios, levando a trocas de
- segmentos dos cromatídios dos
a Bivalentes – Crossing-over (que
v contribui para o aumento da
a variabilidade dos descendentes).
l
i
a
ç
ã
o

298
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Genes em ligação completa


O estudo de duas caracteristicas em Drosophila, a cor do corpo
e o tamanho da asa, ilustra a ligação entre genes situados no
mesmo cromossoma.
A cor do corpo das moscas pode ser cinza ou preta e o
tamanho da asa pode ser normal (longa) ou vestigial (curta e
não-desenvolvida).
A cor cinza do corpo é condicionada pelo alelo dominante P, e
a cor preta, uma mutação surgida em laboratório, é
condicionada pelo alelo recessivo p.
Asa longa é condicionada pelo alelo dominante V, e asa
vestigial, outra mutação surgida em laboratório, é
condicionada pelo alelo recessivo v. Quando fêmeas pretas de
asas vestigiais (ppvv) são cruzadas com machos de corpo cinza
e asas normais (PPVV), a geração F1 é inteiramente
constituida por machos e fêmeas de cor cinza e asas normais.
Os machos da geração F1, no cruzamento-teste com fêmeas
pretas de asas vestigiais (ppvv), produziram apenas dois tipos
de descendentes: 50% de corpo cinza e asas normais e 50% de
corpo preto e asas vestigiais. Isso significa que os machos
duplo-heterozigoticos, em vez de formarem quatro tipos de
gameta, como no esperado pela lei de segregação
independente, produziram apenas dois tipos , um com os
genes dominantes P e V e outro com os genes recessivos p e v.
Não houve , portanto , combinação livre entre os alelos desses
dois genes, como ocorre na segregação independente: P está
ligado a V e p está ligado a v. Se os genes tivessem se
combinado livremente , os machos duplo-heterozigotos teriem
produzido quatro tipos de gameta em proporções iguais(1/4
PV, 1/4 Pv, 1/4 pV ,1/4pv). No cruzamento –teste seriam

299
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

produzidos , assim , quatro tipos de descendentes em


proporções iguais , e não apenas dois.
Os resultados obtidos nesse cruzamento foram explicados
admitindo-se que os genes para a cor do corpo e para o
tamanho da asa estão localizados em um mesmo cromosomo
da drosófila.(fig.7.3)

Grupos de ligação e cromossomos


Em 1915, Morgan e seus colaboradores já haviam descoberto
85 mutaçóes em drosófila. Através de cruzamentos, eles
verificaram que alguns desses mutantes se segregavam
independentemente, enquanto outros estavam em linkage. Isso
permitiu o agrupamento daquelas 85 mutações em quatro
grupos, que foram denominados grupos de ligação. Os genes
de um mesmo grupo apresentavam ligação entre si,
segregando-se independentemente dos genes de outro grupo.
Os estudos citológicos de Drosophila melanogaster, por outro
lado, mostraram que esta espécie possui 4 pares de
cromossomos (2n=89). Existe, potanto, um exato paralelismo
entre o número de cromossomos e o número de grupos de
ligação, determinando pela análise genética. Isso foi
considerado por Morgan uma forte evidência de que os genes
estão nos cromossomos, Genes que fazem parte de um mesmo
cromosomo tendem a ser herdados juntos.
Em milho, análises genéticos semelhantes permitiram separar
os locos genéticos conhecidos em dez grupos de ligação. Não
por acaso, o número de pares de cromossomos do milho é 10
(2n=20). Na espécie humana existem 23 grupos de genes em
ligação, correspondentes aos 23 pares de cromossomos.
(fig.7.4)

300
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Genes em ligação incompleta


Na sequência de seus experimentos, Morgan e sua equipem
verificaram que as fêmeas do corpo cinza e asas normais
duplos heterozigotos (PpVv), quando cruzadas com machos de
corpo preto e asas vestigiais (ppvv), produzem quatro tipos de
descendentes, nas seguintes porcentagens:
41,5% cinza de asas normais
41,5% pretos de asas vestigiais
8,5% cinza de asas vestigiais
8,5 pretos de asas normais
Esses resultados indicam que as fêmeas duplo-heterozigotas
produziram quatro tipos de gâmeta, embora não na mesma
proporção: 41,4% eram PV, 41,5% pv, 8,5% Pv e 8,5% pV.
Portanto, nas fêmeas, os genes P/V e p/v não estão
copmletamente ligados, uma vez que formaram gametas
recombinantes Pv e pV. Fala se, nesse caos, em ligação
incompleta. (fig.7.5)

Explicando a recombinação pela permutação


Em 1909, o citologista F.A. Janssens (1863-1924) desdcreveu
o fenômeno cromossômico conhecido como permutação ou
crossing over, que ocorre durante a prófase I da meiose e
consiste na troca de fragmentos entre cromossomos
homólogos. Em 1911, Morgan usou as observações de
Janssens para explicar a ligação incompleta entre os genes. (fig
7.6)
Durante a meiose das fêmeas de Drosophila, existe uma certa
chance de ocorrerem permutações entre cromátides homólogas
do cromossomo II. Algumas dessas permutações ocorrem
exatamente entre os genes para a cor do corpo e para o
tamanho da asa,o que leva á formação de cromátides

301
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

portadores dos alelos P e v, e de cromátides portadoreas dos


alelos p e V.(fig 7.7).
Nos machos de Drophila não há permutação durante a prófase
I da meiose, e é por isso que eles apresentam ligação c ompleta
dos genes localizados no mesmo crtomossomo. Essa é uma
característica particular da drosóphila, pois, na maioria das
outras espéciies, a permutação ocorre tanto em machos quanto
em em fêmeas.

Os arranjos`cis´ e `trans´ dos genes ligados


Considerando dois pares de genes ligados, como, por exemplo,
P/p e V/v, um indivíduo duplo-heterozigoto pode ter os alelos
arranjados de duas maneiras nos cromossomos:
a) Os alelos domiantes P eV se situam em um cromossomo,
enquanto os alelos recessivos p ev se situam no homólogo
correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado cis.
b) O alelo dominante P e alelo recessivo v se situam em um
cromossomo, enquanto o alelo recessivo p e o alelo dominante
V se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo
é chamado trans. (fig 7.8)
Podemos escrever esses arranjos de maneira simplificada,
usando um traço duplo ou simples para representar os
cromossomops. Mais simplificadamente ainda, o arranjo cis
pode ser escrito PV/pv e o trans, Pv/pV. Os arranjos cis ou
trans dos alelos do duplo heterozigoto pode ser facilmente
identificado em um cruzamento-teste. No caso dos machos de
Drosophila, se o arranjo for cis (PV/pv), o duplo-heterozigoto
forma 50% de gametas pv. Se o arranjo for trans (Pv/pV), o
duplo heterozigoto forma 50% de gametas Pv e 50% de pV.
Nas fêmeas de Drosophila, nas quais ocorre permutação, o
arranjo cis ou trans pode ser identificado pela frequência das

302
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

classes de gametas. As classes mais frequentes indicam as


combinações parentais, e as menos frequentes, as
recombinantes.
Estimativa da frequência de recombinação
Com base nas porcentagens de descendentes obtidas em
cruzamentos-teste, pode-se estimar a frquência(ou taxa) de
recombinação entre os dois genes, que é definida como a soma
das frequências em que ocorrem as classes recombinantes.
(Frequência de permutação) =(Soma das frequências das
classes recombinantes).
Em nosso exemplo de drosophila, as porcentagens em que se
formaram as gametas recombinantes foram de 8.5%Pv e
8.5%pV (no caso, a fêmea era cis PV/pv). Portanto a taxa de
recombinação entre os genes para forma de asa e cor de corpo
em drosóphila é 17%. (Tab.7.1)
A frequência de recombição varia de acordo com os genes
considerados, como pode ser visto na tabela 7.2, baseada em
experimentos realizados no labotório de Morgan.

Mapeamento de cromossomos
Estimando distãncias entre genes
Morgan e sua equipe de pescquisadares observaram que a
frequência de recombinação era constante para cada dupla de
genes considerados.
Como a recombinação é consequência da permutação é de
supor que quanto mais distante estiverem dois genes maior
sera a probabilidade de que ocorra uma permutação entre eles.
Por outro lado, dois genes estão de que ocorram uma
permutação exatamente entre eles.
A frequência de recombinação entre dois genes diretamente
proporcional a distãncia entre eles no cromossomo.

303
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Imaginemos três pares de genes A/a, B/b e C/c, situado no


mesmo cromossomo e dispostos da forma mostrada a seguir:

Toda permutação que ocorrer entre A e C causaram a


recombinação desses locos. Para haver recombinação de B e C,
a permutação tem de ocorrer exatamente entre esses dois locos.
Evidentemente a frequência de recombinação entre os genes
mais distantes (A e C), será maior do que esse raciocínio parte
do pressuposto de que os genes distribuem linearmente ao
longo dos cromossomo, ocupando posições bem definida. As
experiências têm confirmado essa suposição.

Princípio de construção de mapas gênicos


Alfred Sturtevant, um dos pesquisadores do grupo de Morgan,
imaginou que, uma vez estimada a distância entre dois genes a
partir da frequência de permutação, poderia ser construido o
mapa gênico dos cromossomo. Esse mapa mostraria á
sequência dos locos gênicos e suas respectivas distâncias.
(fig.7.9)
Um dos casos estudados por Stutervant envolvia três genes
mutantes: y, para corpo amarelo, v, para olho vermelho, e m,
par asa em miniatura. Ja se sabia que a frequência de
recombinação entre v e y era de 32.2% e entre m e y era de
35.5% seguido a hipótese de Morgan, v estaria mais próximo
de y do que m. Mas qual seria a posição relativa de m e v? De
acordo com a previsão Stutervant. Essa distância poderia ser
tanto 67.7% (35.5 + 32.2) como 3.3% (75.5 – 32.2). (fig 7.10)
A partir de cruzamento entre fêmeas duplo-heterozigoto e
machos ressivos para os genes de v e m, Stutervant obteve uma
porcentagem de recombinantes iguais a 3%. Esse resultado,

304
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

muito próximo de uma das previsões (3.3%), foi uma forte


svidência de que as hipóteses consideradas para a construção
do mapa gênico estavam corretas. Usado o mesmo raciócineo
de Stutervant; os cientistas tem construido mapas genéticos de
diversos organismos além da drósophila, entre eles o do
milho(Zea mays), o da bactéria Escherichia coli, o do virus
badteriófago lambda e o de nossa própria espécie.(fig 7.11)

Unidade de distância dos mapas gênicos


A unidade usada como medida de distâcia entre gene, no
cromossomo, é a unidade de recombinação (UR) ou
morganídio, está ultima denominação dada em homenagem a
Molrgan. Uma unidade de recombinação, ou morganídio,
corresponde a frequência de recombinação igual a 1%. Assim,
quando se diz que a distância entredois genes é de 17 UR, ou
17 morganídios significam que a porcentagem de
recombinação entre eles é de 17%

Mapeando três genes simultaneamente


Em drosóphila, os genes para asas normais (O), tórax normal
(L) e serdas(D) são genéticamente chamados selvagens, sendo
dominante sobre os genes que condicionam asas onduladas(o),
tórax listado (l) e cerdas desfiladas (d). Os genes que
condicionam esses traços localizam-se no mesmo
cromossomo.
Quando uma fêmea selvagem triplo-heterozigotas (OoLlDd)
foi cruzada com um macho triplo recessivo (oolldd), surgiram
descendentes mostrados na tabela 7.3.

305
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A partir do resultado do cruzamento há uma maneira fácil de


descobrir a ordem desses três genes ligados. Sabemos que os
tipos parentais aparecem sempre em maior número, enquanto
os menores números, porque a dupla-permutação depende da
ocorrência simultânea de duas permutações simples.
Como o pai forneceu apenas os alelos recessivos aos
descendentes (ele era triplo homozigoto recessivo), podemos
deduzir quais os genes que cada tipo de descendente recebeu
da mãe. (Tab 7,4)
As combinações 3 e 4 aparecem em maior número e
correspondem as combinações parentais, ou seja, aos
cromossomos que não sofreram permutação. Pode-se concluir,
portanto, que uns dos cromossomo da mãe portavam os alelos
Old e o outro, os alelos oLD. Temporiamente, enquanto ainda
não determinamos a ordem correta desses genes podemos
representar o genótipo materno por:
As combinações 5 e 6 , que aparecem em menor número, são
resultantes da dupla-permutação. O cromossomo do gameta 5
tem alelos OID e do gameta 6 tem os alelos oLd.

Se compararmos oscromossomos parentais com os


cromossomos resultantes da dupla-permutação, vemos que
houve troca apenas dos alelos D e d, para forma das cerdas.
Como a dupla permutação só faz trocar o gene do meio
concluimos que o loco para a forma das cerdas(D/d) situa-se
osoutros dois. A representação correta do genótipo materno é,
portanto:
Observe na fig 7.12 os tipos gameta formado por uma fêmea
como o genótipo acima e suas respectivas proporçoões,
deduzidas a partir das frequências de permutação entre os
locos considerados. Uma vez descoberta a ordem dos genes,

306
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

pode-se estimar suas distâncias relativas para isso basta


determinar a porcentagem de recombinação entre os locos para
a forma da asa (O) e a forma das cerdas (D), e entre este e o
loco para a cor do tórax (L). Esses dados são obtidos a partir
dos resultados do cruzameto.
Os recombinantes entre O e D são os portadores de
cromossomos materno com a combinação de alelos OD e od.
Os recombinmantes entre D e L são os portares de
cromossomos maternos com a combinação de alelos dL e Dl.
A porcentagem de recombinação entre os locos O-D é da orde
de 8.5%, e entre, D-L é da ordem de 3.5%. Tomando o gerne
O como ponto de partida, o mapa desses genes seria:

Essa é uma das representações possíveis. Poderiamos também


representar L como ponto de partida, colocando-o como vemos
abaixo:

Se experimentos posteriores mostrassem um quarto gene W


localizado a 4.0 UR de 0 e 12.5 UR de D, teriamos de
redesenhar o mapa e enumerar as distâncias.

307
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 11: Os Mapas genéticos

Introdução

Ao completer esta unidade você será capaz de:

1-Conhecer a importancia de mapa Genético


2-Conhecer os dois factores importantes para a construção do mapa
Objectivos Genetico.

Mapas genéticos
Os mapas genéticos informam a localização dos genes dentro
de um intervalo da seqüência de nucleotídeos das moléculas de
DNA. Esses mapas são importantes geneticamente no sentido
de proporcionar o conhecimento de cada segmento de
cromossomo. Um mapa genético funciona da mesma maneira
que um mapa de uma cidade, onde cada casa seria um gene
.
Hoje em dia, novas ferramentas possibilitam a localização de
genes de uma forma relativamente fácil, levando a um
caminho para a descoberta da função desses genes. Em uma
localização de genes e elaboração de um mapa genético, são
levados em conta os factos de esses genes estarem localizados
nos cromossomos de posição linear e que quanto maior a taxa
de recombinação gênica, maior a distância entre os genes.

308
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

15.1. Importância

A construção de mapas genéticos têm ajudado na compreensão


de como os genomas são organizados e como funcionam.
Entre as aplicações práticas, estão a escolha de genótipos
genitores para o melhoramento, selecção indireta de plantas e a
clonagem de genes de interesse agronômico. A construção de
mapas genéticos é considerada uma das aplicações mais
importantes dos marcadores moleculares. Além de sua
utilização para caracteres cujo modo de herança pode ser
determinado por métodos mendelianos clássicos, o
mapeamento pode ser realizado por análise de co-segregação
dos marcadores com o caráter de interesse principalmente
resistência a fungos.

15.2. Construção de mapa Genético

Mapas gênicos

A partir da taxa de recombinação é possível construir o mapa


gênico de um cromossomo. As unidades são medidas em
unidades de recombinação (UR), morganídio ou centimorgan.
Uma UR corresponde a 1% da taxa de recombinação.

Em drosófilas, encontraram as seguintes taxas de


recombinação e mapearam os genes p, v e r:

Genes taxa de recombinação Distância

p–v 17% 17 UR

p–r 9% 9 UR

r–v 8% 8 UR

309
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

15.3. Aspectos a considerar na construção dos Mapas


Geneticos

Para se obter um mapa genético é preciso levar em


consideração dois factores: Se os genes estão localizados nos
cromossomos de posição linear e que quanto maior for a taxa
de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes
e vice-versa .

Actualmente, com a possibilidade do uso de marcadores


polimórficos se tornou relativamente simples localizar genes.
O mapeamento é de grande importância, pois permite a
identificação de novos genes e mais do que isso, nos leva a um
caminho que possibilita a descoberta de suas funções.

A frequencia de permutação entre pares ligados é constante,


pois cada gene possui um loco(locus) definido no seu
cromossomo. Baseando-se nas frquencias de permutação, é
possivel demonstrar que os genes se dispões entre os genes
ligados, construindo-se por esse método os pamas geneticos
dos cromossomos.

Exemplo:

Lobo de orelha

Comprimento dos
dedos

Destro ou Cor de olho

canhoto

Miopia

310
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Configuração

Lobo de orelha

Grupo sanguineo (A, B, O,)

Cabelo Vermelho

Gig: Mapa genético de três autossomos humanos (Snyder).

Os resutados dos cruzamentos envolvido genes ligados, nao


servem de bases para calcular distancias lineares absolutas
entre os genes mas servem para construir mapas na base de
frequências percentuais relativas de permutação obtidas em
observações ou experiencias genéticas.

Convencionou-se que uma unidade no mapa genético


cromossomico corresponde a um espaço no qual ocorre 1% de
permutação. Por exemplo, se entre os genes A e B houver 10%
de permutação, eles estarão situados no mapa do seu
cromossomo à uma distância de 10 unidades.

A 10u B

---- -----------------------------

Para compreender as relações disposição entre os genes no


mapa cromossómico, suponhamos que o gene B, acima
considerado, apresente uma frequencincia de 4% com outro C
e que a frequência

De permutação entre os genes A e C seja de 14%.

311
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Concluimos que o gene b está situado entre A e C no


cromossomo.

A 10u B 4u C

---- --------------------------------------------------

14u

Se entre A e C houvesse uma frequencia de permutação de


somente 6% poderíamos concluir que o gene C estaria situado
entre A e B:

A 6u C 4u B

---- ------------------------------------

10u

Quanto maior a distancia entre dos genes, maior a


possibilidade de ocorrencia de permutação entre eles. Se a
distância for relativamente grande, podem decorrer
simultaneamente duas ou mais permutações, entre os genes
considerados. No casa de uma dupla premitação (duplo
crossing- over) não ha recombinação de genes considerados,
continuando os mesmos ligados. Portanto, nos casos onde
houver dupla permutação, o que é relativamente frequente
entre genes distantes, as frequencia de recombianação terão
valores inferiores aos das permutaçeões ocorridas.

312
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A dupla permutação geralmente não ocorre entre genes


proximos, isto é, cuja distância de é inferior a 5 unidades.

Para se evitar os possiveis erros na construção de mapas


cromossomicos, utiliza-se utiliza-se dados fornrcidos pelas
permutações de genes ligados muito proximos, cuja
frequencias de recombinação não influenciados pelos factores
citados. Uma maneira efeciente de obter dados correctos, sobre
frequencia de recombiações, é utilizar cruzamentos que
envolva tres diferentes genes situados num segmento
relativamente curto de cromossomo.

O segmento permutado, contendo o par de alelos C-c, passa


então a ser dectetado, pois teremos a pós a dupla permutação
entre A e B, celulas com combinações novas AcB e a Cb
diferente originasis ACB e acb.

ACB 315

acb 290 tipos de parentes

A cb 58

a CB 57

AC b 76 permutacões simples

ac B 84

A c B 11

313
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A C b 9 dupla permutação

900

Frequência de permutação ACB

A partir de um tipo parereental os gametas pode


apresentar oito diferentes recombiações. acb

A frequência de permutação entre os genes A e C (região I) é


obtida soma das permutações simples, e duplas permutações
que envolve m os genes A e C.

A cb 58

a CB 57

A c B 11

A Cb 9

135

Portanto do total 900 gametas, 135 apresentam


recocombinações entre A e C.

135 0,15 ou 15%


900

A frequencia de permutação entreb os genes B e C ( região II)


é obtida de forma seguinte:

314
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

AC b 76

ac B 84

A c B 11

A C b 9

180 0,2 ou 20%


900

Considerando essas frequencias de permutação como unidades


de distância no mapa cromossomico teremos:

A 15 C 20 B

------ -----------------------------------------

Esse s dados significam que, entre as gametas obtidas existe


aprobabilidade de 15% apresentarem a recombinação entre A e
C, e 20 apresetarem recombinação entre Ce B. Como
probabilidade de ocorrer permutação entre C e B podemos
aplicar o princípio segundo o qual a probabilidade de
ocorrencia de probabilidade em simultaneo de dois
acontecimentos independentes é igual ao produto das
probabilidades separadas. Obteremos assim a probabilidade
teorica de ocorrer uma dupla permutação entre A e B: 15% x
20% = 3%.

Exercicios

NB. Os exercícios desta unidade serão dados nas aulas presenciais

315
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Interferência e concidência

Introdução

Ao completer esta unidade você será capaz de:

1- Aplicar os conhecimentos da interferência e conscidencia na


construção de mapas geteticos.
Objectivos 2- Conhecer a informação sobre o genoma humano.

16.1. Interferência e Coincidência

Em 1916, Muller descobriu o fenômeno de interferência e


coincidência entre os genes no cromossomo. Fez várias
experiências onde concluiu que as permutas ocorreriam ao
acaso ao longo do cromossomo.
Muller define a interferência como sendo um fenômeno da
ocorrência de uma permuta em uma região adjacente do
cromossomo; ou seja é a tendência de uma permutação
interferir na ocorrência de outra em sua vizinhança.
A interferência é mais pronunciada quando se torna menor a
distância entre genes sucessivos, ela decresce com o aumento
da distância.
Isto é: Não ocorrem permutações duplas entre 2 genes que
estejam distanciados 10 ou menos unidades. De 10 a 30
undades a interferência é completa, tornando-se nula se os
genes estiverem distanciados mais de 40 unidades.

316
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Coeficiente de coincidência
A coincidência é complemento da interferência, ou seja:
Coincidência + interferência = 1,0.
Quanto maior for a interferência, menor será a coincidência .
Quando a interferência for igual a 1,0 a coincidncia será igual
a zero, não havendo, portanto, duplas permutações.
O valor da interferência costuma ser representado palo
coeficiente da concidência ( C.C):
C.C=% de duplas recombinantes observadas : % de duplas
recombinantes esperadas.
Concluiu-se que:
Os resultados obtidos no coeficiente de coincidência
significam que:
Quando o C:C for igual a 1, a interferência é completa;
Quando o C:C for igual a por exemplo 0,7, a probabilidade de
duplas recombinantes diminui, fazendo com que a
interferência também diminua.

16.2. Informações sobre o Mapa do Genoma Humano.

O Genoma Humano é o número total de cromossomas dentro


do corpo. Estes cromossomas contém aproximadamente
80.000 genes, que são responsaveis pela herença ou
transmissão das características genéticas. As informações
contida nos genes têm sido decodificada e permite que a
ciência conheça mediante testes genéticos, que enfermidades
ou doenças podera sofre uma pessoa durante a sua vida.
Também com este conhecimento se poderá tratar enfermidades
ou doenças que até hoje ainda não têm cura. Com este
conhecimento do código de um genoma abre as portas para
novos conflictos ético-morais, por exemplo, seleccionar que

317
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

bebês vão nascer, o clonar seres por perfeção. Isto atentaría


contra as diversidades biológica e reinstalaria entre outras as
cultura de uma raça superior, deixando marginalizadsos as
demais.

Mapeamento do Genoma Humano


Com a redescoberta dos trabalhos de Mendel, no final do sèc
xix, realizaram-se inúmeras pesquisas a fim de esclarecer os
mecanismos básicos da herança. Esses trabalhos culminaram
na formulação da teoria cromossomo da herança. Stutervant
por sua vez interpretando dados oriundos da segregação de
genes ligados, sugeriu o uso de percentagem de recombinantes
como indicadores quantitativos da distãncia linear entre 2
genes na construção do mapa genéticos.
O mapeamento genético tornou-se rapidamente uma
ferramenta, para os Geneticistas.
Deste modo, os mapas genéticos, eram fundamentados em
marcadores morfológicos e citológicos.

Projecto de Genoma Humano


O projecto de genoma humano é uma realização mais
amplamente divulgada e ambiciosa na história da pesquisa
biomedica. Iniciado em 1990, este projecto de 15 anos tem 3
metas principais:
1. Um mapa de marcadores genéticos.
2. Um mapa físico,
3. Sequênciamento completo das 3 biliões de pb do genoma
humano
Tem sido feito consideraveis progressos na obtenção desta
meta. O mapa dos marcadores foi completado a vários anos e
actualmente inclui quase 20.000 polimorfismos destribuidos

318
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

pelos genomas. Eles incluem RFLPs, VNTRs e polimorfismo


de microssatélites.

1. Mapa de marcadores genéticos: descreve


2. Relacione as distâncias Genetica e a permutação.
3. Conhecer os dois factores importantes para a construção do
mapa Genetico
Qual é a importância de mapa genético?
R: Os mapas genéticos informam a localização dos
genes dentro de um intervalo da seqüência de
nucleotídeos das moléculas de DNA e funciona da
mesma maneira que um mapa de uma cidade, onde
cada casa seria um gene.
Exercicios2:

1- Os gametas m e n estão num mesmo autossomo e


apresentam 35 % de permutação. Que tipo de gametas produz
o individuo e em que proporções?

m n

M N

2 Suponha que a distância entre os genes a e b seja de 17


unidades:

a) Quais as percentagens em que segregam os gametas de


genotipo?

A B

A b

319
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

b) Quais os gametas recombinantes?

3 Suponhamos que os genes a e b estão no mesmo


cromossomo e que apresentam 20% de recombinação.

Se um individuo A B é cruzdo com a


b
A B a b
Pergunta-se :

a) Qual o genotipo de F1,

b) Quais os tipo de Gametas produzidos por F1 e em que


proporção se segregam?

c) Se o F1 é retrocruzado com o duplo recessivo, quais serão


os génotipos dos descendente e em que porporção se
segregam?

b) Definir o conceito crossing-over.

c) Fale das vantagens de crossing –over

d) Dentifique a fase da divisão celular em que decorre o fenomeno


crossing-over.

320
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 12: Genética aplicada

Tema: Genética aplicada


Introdução

Falar da genética aplicada é o mesmo que falar da Engenharia


Genética ou Tecnologia do DNA Recombinante é um conjunto de
técnicas que permite aos cientistas identificar, isolar e multiplicar
genes de quaisquer organismos. Um exemplo seria o isolamento,
extração e o enxerto de gene humano para a produção de insulina
em bactérias da espécie Escherichia coli. Essas bactérias,
contendo o gene humano, multiplicam-se quando cultivadas em
laboratórios, produzindo insulina, o que atualmente é realizado
em grande escala.

Ao completer esta unidade / lição, você será capaz de:

1. Definir Genitica aplicada.


2. Conhecer o significado de clone
3. Definir o conceito Hibridação
Objectivos 4. Autopoliploidia e Alopoliploidia

17.2. Breve historial sobre a genética aplicada


O melhoramento florestal é a aplicacao da genética florestal com
o objectivo de obter arvores geneticamente superiores, para
atender a necessidade que vai desde a obtencao de mudas a
produção de biomassa no campo.
No caso do estudo sistemático de melhoramento visando a
seleçao de materiais genéticos mais adequados a situacao
conhecida, o estudo se dá entre indivíduos da mesma espécie ( A

321
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

genética é o estudo das semelhan,cãs e diferenças entre os


projenitores e descendentes e entre os descendentes dos mesmos
progenitores) Pinheiro, Neuza Catarina, 1974.
No que diz respeito ao melhoramento de eucaliptos, até pouco
tempo nada se tinha feito, no Brasil, pos, no inicio do século, as
plantacoes so se destinavam à producao de lenha e dormentes.
Com o aparecimento de fabrico da celulose e chapas duras,
consumindo uma grande quantidade de madeira, a procura do
eucalipto subiu.
No Brasil os primeiros trabalhos de melhoramento genético
florestal foram feitos pela companhia Paulista de estradas de
Ferro que, em 1910, confiou o Dr. Edmundo Navarro de Andrade
a tarefa de selecionar espécies que garantissem um rápido
abastecimento para as locomotivas, madeira para dormente,
postes e outras aplicacoes para ferrovia. E desta meneira, sob o
estimulo do novo aspecto económico que a sivicultura adiquiriu,
nasceu a genética florestal aplicada no Brasil.

Genética aplicada

Genética Aplicada é o processo natural ou artificial pelo qual são


produzidos clones, ou seja, cópias geneticamente idênticas de
outro ser, por reprodução assexuada.

A palavra clone deriva do grego Klón e significa broto de planta


que, quando quebrado, pode se desenvolver como a planta-mãe.
Foi criada para denominar indivíduos que se originam de outros
por reprodução assexuada, bastante comum em vegetais. Para os
microbiologistas, por exemplo, o termo clone se aplica à
população de microorganismos geneticamente idênticos. Em
mamíferos o processo de clonagem “natural” produz gêmeos
idênticos. Isto se dá quando o embrião, nos estágios iniciais de

322
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

seu desenvolvimento, sofre uma divisão natural, originando dois


ou mais indivíduos geneticamente iguais (gêmeos univitelinos).
Artificialmente, clones ainda podem ser obtidos pela bissecção ou
bipartição embrionária e também pela desagregação de
blastômeros (células embrionárias). No entanto, tanto a clonagem
“natural” como a bisecção embrionária e a desagregação de
blastômeros resultam em número limitado de cópias.

A produção de número ilimitado de cópias tornou-se possível


com o desenvolvimento da técnica da Transferência Nuclear (TN)
cujo princípio consiste na fusão de uma célula diplóide
(embrionária, fetal ou adulta) com um oócito enucleado. A
produção de animais geneticamente idênticos (clones) pela T.N.
apresenta-se como poderosa ferramenta biotecnológica. O sucesso
na utilização de células de cultura primária (fibroblastos, células
da glândula mamária, células tronco, células do cumulus
oophorus, etc) na produção de animais clonados com emprego da
técnica de Transferência Nuclear poderá possibilitar a produção
de animais geneticamente modificados, objetivando a produção
de proteínas de interesse humano, de órgãos para
xenotransplantes etc.

Hibridização

O processo de reprodução entre dois animais de espécies


diferentes, com a possibilidade de obtenção de filhos desses
dois é chamado de hibridação.

323
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Tal fenômeno foi estudado pela primeira vez por Kolreuter, em


plantas no século XVIII, embora citações sobre esse assunto,
tanto em plantas como em animais sejam antigas.

O exemplo mais comum de animal híbrido é o cruzamento da


égua (Equus caballus) e do jumento (Equus asinus), que resulta
no burro ou na mula.

Todos os animais híbridos são estéreis, devido a problemas


cromossômicos no processo de meiose, assim, as células
desses animais vão possuir um número híbrido de
cromossomos que terão dificuldades em formar pareamento.

Algumas dessas novas espécies ainda são produzidas através


do cruzamento entre espécies, puro e simples até hoje,
basicamente para serem usadas como atrações de shows e
locais turísticos.

Hibridação inter-especifica
É a fusão das celulas somáticas de espécie diferentes
matintidas em cultura. Estas fusões celulares podem ocorrer
espontaneamente como também podem ser induzidas, mas em
grande número é por tratamento das celulas progenitoras com
vírus Sendai (um vírus da Influnza), inativado pelo raio
ultravioleta, e qualquer modo aparece primeiro uma célula
híbrida.
Ex: Homem – Ratos; Homem – Galinha; com dois núcleos
diferentes e apois uma mitose cincrona apresenta fusão
nuclear.
Esta tal linha celular começa por consequência, sempre com as
guarnicoes cromossómicas adicionando dois parceiros. Em
breve encontram-se as celulas filhas apois divisões celulares,

324
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

nas quais primeiramente falta só alguns cromossomas mas,


mais tarde faltaram alguns cromossomas.
De uma forma interessante, a perda ocrre consoante o
emparelhamento híbrido principal ou esclusivamente apenas
nos cromossomas de uma espécie. Na combinacao rato –
Homem perdem-se em percentagem elevada, exclusivamente
cromossomas humanos. Apos cerca de cem (100) geraccoes
nalguma célula so restam cromossomas de ratos.
Um dos mais interessantes resultados da técnica da
hibridização, no entanto é ainda o facto de hibridizacao celular
em geral ser pussivel entre parceiro tão diferente.
Ex da célula de Rato e Galinha.

Objectivo da técnica de hibridização


 Partici nos mecanismos intra-celulares, e dá o sinal
para síntese de ADN.
 Participa para divisão celulares em todas as espécies
capazes de hibridar os cromossomas.

Hibridação intra-especifica
É o cruzamento de seres superiores da mesma espécie,
portadores de características semelhantes.
Para hibridação na agricultura por exemplo são normalmente
utilizadas a polonizacao aberta e controlada.

Hibrididação e Poliploidia

A poliploidia é considerada como um dos processos evolutivos


mais marcantes nas plantas superiores. Muitas espécies
silvestres e cultivadas são poliplóides, tendo surgido na

325
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

natureza através de gametas não reduzidos. A estimativa da


freqüência de poliplóides vem sendo reavaliada pela
constatação de que a paleopoliploidia é muito comum. Estudos
recentes mostram que as espécies poliplóides, ao contrário do
anteriormente aceito, são em sua maioria de origem múltipla, e
que o processo de poliplodização, além de ser um evento
dinâmico e recorrente, foi acompanhado de mudanças
genéticas e epigenéticas, levando a uma extensa reestruturação
em todos os níveis do genoma, como repadronização
cromossômica, silenciamento gênico, novos padrões de
expressão gênica, ação de transposons, invasão intergenômica
e evolução coordenada. Nesta revisão são apresentados
aspectos gerais da poliploidia e enfatizadas as informações
mais recentes sobre a origem e evolução dos poliplóides

Autopoliploidia e Alopoliploidia

A não-disjunção dos cromossomas durante uma meiose pode


originar gâmetas com todo o conjunto dos cromossomas
característicos da espécie. A auto-fecundação, comum entre as
plantas, pode constituir zigotos poliplóides com o dobro dos
cromossomas da espécie progenitora. Estes indivíduos ficam
isolados reprodutivamente dos seus antecessores constituindo
uma nova espécie.

Alopoliploidia: híbrido poliplóide com conjuntos


cromossômicos derivados de espécies distintas.

326
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Euploidias

Distinguem-se dois tipos de euploidias dependendo do grupo


de cromossomas que a mutação abrange:

1 — AUTO(POLI)PLOIDIA
AUTO indica que a ploidia abrange somente grupos de
cromossomas homólogos.

2 — ALO(POLI)PLOIDIA
ALO indica que grupos de cromossomas não homólogos estão
envolvidos no processo de alteração do número cromossómico.

Exceptuando os casos de Aneuploidias, existe, para cada


espécie um número específico constante de cromossomas.
Nas plantas, especialmente naquelas que são há muito
cultivadas pelo Homem, encontra-se frequentemente séries de
cromossomas que constituem o múltiplo do número base.
Assim, o trigo tem 2 X 7, 4 X 7 ou 6 X 7 cromossomas (isto é
14, 28 ou 42), sendo 7 o número de base.

1- AUTOPOLIPLOIDIA

Para simbolizar o jogo de cromossomas haplóide ou o genoma


de uma determinada espécie usa-se letras maiúsculas.
Exemplo:

BB – Diploidia (pares de cromossomas)


BBB – Triploidia (conjunto de três cromossomas de um
tipo)

327
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

indivíduos triploides são estéreis


BBBB – Tetraploidia (quatro exemplares de cada tipo de
cromossoma)
A duplicação de jogos inteiros de cromossomas realiza-se por
vezes espontâneamente ou pode ser induzida por choques
térmicos (40 – 45 ºc) ou por meio de tratamento com
colchicina (alcalóide do colchico), que impede a formação do
fuso acromático. Consequentemente perturba a divisão celular
e os pares de cromossomas (na Meiose I) ou os cromatídeos
irmãos (Mitose e Meiose II) não se separam.

Normalmente as plantas poliplóides têm flores, frutos e/ou


sementes maiores que as de composição cromossómica
normal.
Exemplo1:
Na beterraba sacarina, as plantas triploides têm uma produção
mais elevada.
P:
Diplóide Tetraplóide
AA X AAAA

F1: AAA
Indivíduo triplóide estéril mas com uma produção
mais elevada

Exemplo 2:
Solanum tuberosum (batata reno)
Pode ter:
2n = 12 , 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 120, 144

328
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Outro exemplo de plantas triplóide é a bananeira e algumas


variedades de maça (Grafensteiner, Baldwin e Winesap).
Muitas vezes os triplóides são multiplicados vegetativamente
não constituindo a falta da Meiose um empedimento para a sua
perpetuação. As maças triplóides são perpetuadas por enxertos
e brotos e portanto mantêm as suas características triplóides.

2 — ALOPOLIPLOIDIA

Ocorrre devido ao cruzamento entre indivíduos de espécies


diferentes. Ex:
P:
AA X BB
F1 : AB

Indivíduos híbridos, estéreis devido a diferenças


cromossómicas. São estéreis porque durante a Meiose não é
possivél o pareamento dos cromossomas.

Se for possivel induzir a produção de gâmetas AB destes


indivíduos, podem surgir indivíduos TETRAPLÓIDES (
AABB) e esta seria uma nova espécie.

Exemplo de ALOPOLIPLOIDIA:

Cruzamento de rabanete e couve


Este é também um exemplo da produção experimental de
poliplóides.
O citologista russo Karpechenko produziu um poliplóide a
partir de cruzamentos entre dois vegetais comuns que

329
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

pertenciam a géneros diferentes o rabanete Raphanus sativus e


a couve Brassica oleracea.
O objectivo era a produção de uma planta com raízes de
rabanete e folhas de couve.
Embora de géneros diferentes estas duas plantas possuem o
mesmo número de pares de cromossomas 2n= 18, tendo o
híbrido diplóide 18 cromossomas, 9 de um progenitor e nove
de outro. Mas era estéril devido ao não pareamento dos
cromossomas na Meiose. Assim, formaram-se alguns gâmetas
sem redução cromossómica, isto é gâmetas com 18
cromossomas.
Ao fecundar estes dois tipos de gâmetas Karpechenko obteve
um tetraplóide com 18 cromossomas de rabanete e 18
cromossomas de couve ( portanto um alopoliplóide), a que
chamou Raphanobrassica.
Este cruzamento teve uma importância teórica porque
demonstrou como se pode produzir um híbrido interspecífico
(do cruzamento de duas espécies) fértil.
Infelizmente, do ponto de vista prático, a Raphanobrassica
tem folhas de rabanete e raiz de couve. (Gardner & Snustad,
1986, pag 371).

Raphanus sativus X Brassica oleracea


(rabanete) (couve)
( 2 X 9 = 18) ( 2 X 9 = 18)
AA BB

F1: AABB (hibrido tetraplóide -


Raphanubrassica)

Pode realizar as actividades da Ficha de trabalho 4 na parte A


do módulo

330
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Exercícios

1. Define Genitica aplicada.


2. Fale o significado de clone
3. Define o conceito Hibridação
4. Fale de Autopoliploidia e Alopoliploidia

331
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 13: Biotecnologia


Conceito Biotecnologia e Engenharia genética.

Introdução
A Biotecnologia, a Engenharia Genética ou Tecnologia do
DNA Recombinante é um conjunto de técnicas que permite
aos cientistas identificar, isolar e multiplicar genes de
quaisquer organismos. Um exemplo seria o isolamento,
extração e o enxerto de gene humano para a produção de
insulina em bactérias da espécie Escherichia coli. Essas
bactérias, contendo o gene humano, multiplicam-se quando
cultivadas em laboratórios, produzindo insulina, o que
atualmente é realizado em grande escala.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

1. Define o conceito Biotecnologia,


2. Conhecer plantas transgénicas,
3. Conhecer animais transgenicos.
Objectivos 4. Define os alimentos transgénicos

Biotecnologia
Biotecnologia é tecnologia baseada na biologia, especialmente
quando usada na agricultura, ciência dos alimentos e medicina.
A Convenção
Engenharia Genética ou Tecnologia do DNA Recombinante é
um conjunto de técnicas que permite aos cientistas identificar,
isolar e multiplicar genes de quaisquer organismos

332
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Sobre Diversidade Biológica da ONU possui uma das muitas


definições de biotecnologia:

“ "Biotecnologia significa qualquer


aplicação tecnológica que use sistemas
biológicos, organismos vivos ou derivados
destes, para fazer ou modificar produtos
ou processos para usos específicos."

A definição ampla de biotecnologia é o uso de organismos vivos


ou parte deles, para a produção de bens e serviços. Nesta
definição se equadra um conjunto de atividades que o homem
vem desenvolvendo há milhares de anos, como a produção de
alimentos fermentados (pão, vinho, iogurte,cerveja, etc.). Por
outro lado a biotecnologia moderna se considera aquela que faz
uso da informação genética, incorporando técnicas de DNA
recombinante.

A biotecnologia combina disciplinas tais como genética, biologia


molecular, bioquímica, embriologia e biologia celular, as quais,
por sua vez, estão vinculadas a disciplinas práticas tais como
engenharia química, tecnologia da informação e robótica.

333
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Engenharia genética

Cadeia ADN

Engenharia Genética e Modificação Genética são termos para o


processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente
fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem
frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do
ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir
um gene. O objetivo é de introduzir novas características num ser
vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área
de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica,
ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

Exemplos são a produção de insulina humana através do uso


modificado de bactérias e da produção de novos tipos de ratos
como o oncomouse (rato cancro) para pesquisa, através de re-
estruturamento genético. Já que uma proteína é codificada por um
segmento específico de ADN chamado gene, versões futuras
podem ser modificadas mudando o ADN de um gene. Uma
maneira de o fazer é isolando o pedaço de ADN contendo o gene,
cortando-o com precisão, e reintroduzindo o gene em um
segmento de ADN diferente.

334
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

A engenharia genética oferece a partir do estudo e manuseio bio-


molecular (também chamado de processo biológico e molecular),
a obtenção de materiais orgânicos sintéticos. Os processos de
indução da modificação genética permitiram que a estrutura de
seqüências de bases completas de DNA fossem decifradas,
portanto facilitando a clonagem de genes.

A clonagem de genes é uma técnica que está sendo largamente


utilizada em microbiologia celular na identificação e na cópia de
um determinado gene no interior de um organismo simples
empregado como receptor, uma bactéria, por exemplo. Este
processo é muito importante na síntese de alguns sub-produtos
utilizados para o tratamento de diversas enfermidades.

19.2. Terapia Genética

Com a tentativa de mapeamento do Código Genético dos


Cromossomos humanos (Projeto Genoma), foram-se esclarecendo
vários mistérios contido nas células, e em conseqüência disto,
foram surgindo inúmeras respostas para solucionar os defeitos
genéticos. Uma das coisas que surgiu com o desenvolver do
Projeto Genoma, foi a Terapia Genética.

A Terapia Genética é a esperança de tratamento para um grande


número de doenças até hoje consideradas incuráveis por métodos
convencionais, das hereditárias e degenerativas às diversas formas
de câncer e doenças infeccionais.

Terapia Genética é o tratamento de doenças baseado na


transferência de material genético. Em sua forma mais simples, a
terapia genética consiste na inserção de genes defeituosos, para
substituir ou complementar esses genes causadores de doenças. A
maioria das tentativas clínicas de terapia genética atualmente em

335
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

curso são para o tratamento de doenças adquiridas, como SIDA,


neoplasias malignas e doenças cardiovasculares, mais do que para
doenças hereditárias. Em alguns protocolos, a tecnologia de
transferência gênica vem sendo usada para alterar
fenotipicamnete uma célula de tal modo a torná-la anti-gênica e
assim desencadear uma resposta imunitária. De maneira análoga,
um gen estranho pode ser inserido em uma célula para servir
como um marcador genotípico ou fenotípico, que pode ser usado
tanto em protocolos de marcação gênica quanto na própria terapia
genética. O panorama atual indica que a terapia genética não se
limita às possibilidades de substituir ou corrigir genes
defeituosos, ou eliminar seletivamente células marcadas. Um
espectro terapêutico muito mais amplo se apresenta à medida em
que novos sistemas são desenvolvidos para permitir a liberação de
proteínas terapêuticas, tais como, hormônios, citocininas,
anticorpos, antígenos ou novas proteínas recombinantes

336
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 14: Biotecnologia – Transgénica

Microrganismo Transgénicos

As primeiras microrganismos transgênicas, ou seja, obtidas por


engenharia genética, começaram a ser testadas em campo no
início da década de 80. Transgênicos são seres vivos criados em
laboratório com técnicas da engenharia genética que permitem
transferir genes de um organismo para outro, mudando a forma do
organismo e manipulando sua estrutura natural a fim de obter
características específicas, e melhoradas.

Alimentos Trasngénicos

Alimentos Transgénicos são alimentos cuja semente foi


modificada em laboratório. Essa semente é modificada para que
as plantas possam resistir às pragas de insectos e a grandes
quantidades de pesticida. Esses alimentos podem causar riscos
ambientais, nomeadamente o aparecimento de ervas daninhas
resistentes a herbicidas; a poluição dos terrenos e lençóis de água
com agro-tóxicos; a perda da fertilidade natural dos solos e da
biodiversidade.

Os alimentos Transgénicos também podem ter consequências


negativas para a saúde, pois existem estudos que revelam que
algumas variedades de alimentos Transgénicos ”podem”
prejudicar gravemente o tratamento de algumas doenças, tanto
nos homens como nos animais. Isto acontece porque algumas
culturas de alimentos Transgénicos contêm genes que resistem
aos antibióticos.

Por isso, não devemos consumí-los enquanto não houver estudos


que demonstrem se os alimentos Transgénicos fazem bem ou mal
à saúde e devemos evitá-los como medida de precaução.

337
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Enquanto as empresas não garantirem a segurança e a qualidade


relativamente a estes alimentos, devemos evitar a sua compra e o
seu consumo. Assim, se não consumirmos alimentos
Transgénicos, evitamos que eles sejam plantados e protegemos o
meio-ambiente.

Plantas Transgénicas

planta transgénica são aquelas que estão modificadas


geneticamente, isto é, introduz-se um novo genes que passa a
constituir parte de seu genoma, deste gene (transgenica) pode
prover tanto de uma especie semelhante como de uma outra
totalmente distinta. Isto acontece graças a avançadas técnicas de
engenharia genética que permite instalar segmentos de uma
molécula de ADN sequenciada e introduzir na planta obtendo
assim as característica desejada. Este processo pode acontecer
mediante a infecção por Agrobacterias e com técnicas de
biobalística segundo a espécie em causa. Esta tecnologia esta
sujeita a problemas científicos e ambiemtais, ja que, é totalmente
fatal, e que poderá criar-se plantas com resistência a insectos e
herbicidas, e inclui o aumentar conteudos proteico e vitaminosos
dentro da planta, isto pode ser uma grande ameaça contra a
biodiversidade do planeta.

Animais Trangénicos

Os animais transgênicos são aqueles que tiveram seu patrimônio


genético alterado com a introdução de genes de outras espécies
que não a sua. Isto ocorre através da introdução de um gene de

338
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

interesse no núcleo de um óvulo já fecundado. O objetivo é fazer


com que o gene exógeno se expresse neste animal "hospedeiro".

O primeiro experimento realizado com sucesso foi feito em 1982,


quando um DNA de rato foi introduzido em um camundongo. O
resultado positivo foi verificado através do aumento do tamanho
corporal verificado no camundongo.

Em janeiro de 2001 foi divulgado o nascimento do primeiro


primata transgênico. Um macaco Rhesus, denominado ANDi
(inserted DNA ao contrário) teve incluído em seu patrimônio
genético um gene de medusa. O grande impacto gerado por este
novo experimento foi o de demonstrar que é possível realizar
estes procedimentos em animais próximos à espécie humana.

Já existem linhagens de animais transgênicos produzidas para


serem utilizados em pesquisas laboratoriais. Estes animais
desenvolvem doenças humanas, tais como: diferentes formas de
tumores, diabetes, obesidade, distúrbios neurológicos, entre
outros.

339
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 15:Biotecnologia e Ética

Biotecnologia e Ética

Introdução
A ética na biotecnologia permite falar das vantagnsns e
desvantagens dos alimentos trangenicos. Um exemplo seria o
isolamento, extração e o enxerto de gene humano para a
produção de insulina em bactérias da espécie Escherichia coli.
Essas bactérias, contendo o gene humano, multiplicam-se
quando cultivadas em laboratórios, produzindo insulina, o que
atualmente é realizado em grande escala.

Vantagens.
 Toda a variabilidade genética dos organismos da terra fica a
disposição do homem, portanto, não haverá exaustão dessa
variedade para o melhoramento dos vegetais e animais.
 Melhoria do conteúdo nutricional, desenvolvimento de
nutricênicos (alimentos que teriam fins terapêuticos).
 Maior resistência e durabilidade na escoagem e
armazenamento.
 Ajuda no desenvolvimento da medicina.
 Melhoramento genético das espécies para fins ecomicos.
 Tratamento de algumas doenças como a fibrose critica que é
uma doença causada pela falta de enzimas produzidas pelo
pâncreas.

Desvantagens
 Causam alergia.
 Os religiosos acusam os cientistas de bricarem de Deus.

340
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Aumento de resistência aos antibióticos.


 Provocam, várias doenças adversas.

Risco de consumo e cultivo de alimenots transgénicos


O desenvolvimento de resistências bacterianas, provoca a
redução da eficácia de remédios a base de antibióticos,
tornando-os imunes a drogas antibióticas para o tratamento de
doenças.
Provocam o aumento de alergia em muitas pessoas em virtude
destes alimentos produzirem variedades de proteínas.

Veja alguns exemplos abaixo

Obtenção de Genes para Enxerto


Há na realidade três formas fundamentais para obtermos
genes para enxerto: criar-se a chamada "biblioteca" de
genes, fabricar-se o gene em laboratório a partir de RNA
mensageiro ou sintetizar-se o gene, nucleotídeo por
nucleotídeo, na seqüência desejada.
· Biblioteca de genes
Uma biblioteca de genes é uma coleção de um grande
número de fragmentos de DNA do genoma. Cada
fragmento, contendo apenas um gene é inserido em um
vetor, que pode ser um plasmídeo bacteriano ou um fago.

341
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Síntese do gene através do RNA mensageiro


Às vezes o pesquisador dispõe do RNA mensageiro responsável pela
codificação de determinada proteína. A partir desse RNA, pode ser
fabricado em laboratório um segmento de DNA com uma seqüência
complementar. Esse DNA, evidentemente, terá uma seqüência
idêntica a do gene que produziu originalmente o RNA mensageiro.
Um dos trunfos nessa técnica é utilização de uma enzima chamada
transcriptase reversa, que permite a produção de DNA a partir de uma
molécula de RNA. O DNA assim produzido é chamado de cDNA ou
DNA complementar.
· Síntese do gene por adição de nucleotídeos
Isso é feito normalmente para genes que codificam polipeptídeos ou
proteínas de pequeno tamanho. Suponha que conheçamos a seqüência
de aminoácidos de um pequeno polipeptídeo. Cada aminoácido, você
deve se lembrar, é codificado por uma seqüência de três nucleotídeos
de DNA, chamada códon. Basta utilizar a tabela do código já
conhecida para sermos capazes de construir uma seqüência de
nucleotídeos que corresponda exatamente à seqüência de aminoácidos

342
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

da proteína.

Enzimas de Restrição .
A base da técnica do DNA recombinante é a utilização de enzimas
de restrição. Essas enzimas são capazes de cortar uma molécula de
DNA em locais bem específicos, ou seja, cada tipo de enzima de
restrição reconhece apenas uma certa seqüência de nucleotídeos e
efetua o corte somente ao encontrar essa seqüência na molécula de
DNA .
Cada bactéria tem suas próprias enzimas de restrição e cada enzima
reconhece apenas um tipo de seqüência, independentemente da fonte
do DNA .
O esquema a seguir, explica melhor o fenômeno e demonstra a
técnica de se enxertar um pedaço de DNA estranho (gene) num
plasmídeo bacteriano. O gene a ser enxertado pode ser obtido de
animal, de planta ou ser preparado em laboratório. Repare que tanto
o plasmídeo quanto o pedaço de DNA a ser enxertado têm que ser
submetidos à mesma enzima de restrição, que os cortará em regiões
com a mesma seqüência, de forma a aparecerem extremidades soltas
complementares que possam se soldar. O resultado é o DNA
recombinante constituído do plasmídeo e do gene novo enxertado.

DNA recombinante .
O DNA recombinante é uma molécula híbrida obtida pela união de
DNAs de fontes biologicamente diferentes. Esses segmentos de
DNAs de organismos diferentes são cortados pela mesma enzima de
restrição e unidos pela enzima DNA ligase, produzindo dessa forma
uma molécula híbrida, que é o DNA recombinante.

343
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

- Clonagem molecular
.
Uma vez preparados os plasmídeos, a tarefa é inseri-los em
células bacterianas. Plasmídeos e células bacterianas são postos
um em contato com o outro. No entanto, apenas algumas
bactérias conseguem absorver o plasmídeo novo, sendo
necessário agora, selecionar na população de bactérias aquelas
que realmente incorporaram o plasmídeo com o gene novo.
Alguns plasmídeos de bactérias carregam naturalmente genes
que lhes conferem resistência a certo antibiótico. Os
pesquisadores escolhem para DNA recombinante, plasmídeos
que já têm o gene para resistência ao antibiótico. Em seguida,
esses plasmídeos são abertos, e os genes a serem enxertados são
encaixados. Esses plasmídeos são colocados em contato com
bactérias sensíveis ao antibiótico, sendo que algumas destas os
incorporam. Para selecionar as bactérias que ganharam o
plasmídeo novo basta adicionar o antibiótico ao meio de cultivo.

344
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Todas as bactérias sem o plasmídeo morrem, por não serem


resistentes ao antibiótico, restando somente as que possuem o
plasmídeo com o gene para resistência ao antibiótico. Essas
bactérias se reproduzem e todo o clone resultante possuirá o
plasmídeo com o gene novo.

Expressão de genes clonados em bactérias

.
Tão logo foram desenvolvidas as técnicas básicas de clonagem

345
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

molecular, os biólogos concluíram que um gene de interesse, se


estivesse ligado a um plasmídeo e fosse introduzido em uma
bactéria, poderia eventualmente funcionar. As bactérias
portadoras desse gene se transformariam em verdadeiras
fábricas, produzindo quantidades ilimitadas de proteínas que o
gene codifica.
A primeira vez que se obteve síntese de uma proteína humana
por uma bactéria transformada foi em 1977. Um segmento de
DNA de 60 pares de bases, contendo o código para a síntese da
somatotrofina (hormônio de crescimento). Foi ligado a um
plasmídeo e introduzido em uma bactéria, a partir da qual foram
obtidos clones capazes de produzir somatotrofina.
Outros genes que codificam proteínas de interesse médico têm
sido transplantados para bactérias, onde passam a funcionar. Já
é possível introduzir genes humanos que codificam insulina e
hormônio de crescimento em bactérias, as quais passam a
fabricar essas substâncias.

4. Uso do Dna Recombinante na Terapia Gênica, e na


produção de medicamentos

- Terapia gênica

Pela primeira vez, um método de terapia gênica reverteu os


efeitos de uma doença genética chamada imunodeficiência
combinada grave ligada ao cromossomo X (SCID).
Pacientes que sofrem dessa doença, chamada SCID, são
obrigados a viver em ambientes completamente isolados (como
no filme "o rapaz da bolha de plástico"), pois o sistema

346
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

imunológico não defende o corpo de infecções. No caso dos


bebês da pesquisa, a doença impedia a produção de glóbulos
brancos pela medula óssea. (WATSON, 1977)

Metodologia
· Pesquisadores retiraram do vírus os genes que o tornam
capazes de causar doenças. Em seu lugar foi inserido o gene
remédio, isto é, que produzia corretamente a proteína defeituosa
e que corrigia o problema nas células.
· O vírus modificado foi misturado com células-tronco da
medula óssea retiradas dos bebês. O vírus infecta as células e
passa os genes terapêuticos.
· Com o gene terapêutico, as células-tronco passam a produzir a
proteína responsável pela estimulação das células de defesa,
fazendo com que estas se desenvolvam, cresçam e se espalhem
pelo corpo, destruindo os invasores.

Biotecnologia animal e produção de medicamentos


Quando se pensa nos animais como fábricas de proteínas
interessantes para o Homem, o exemplo da insulina é o mais
conhecido. No entanto, cientistas canadenses conseguiram
transformar vesículas seminais de ratinhos em "biorreatores"
(fábricas biológicas de substâncias de interesse).
Para testar a viabilidade da técnica foi escolhida a proteína hGH
(Hormônio de crescimento humano).

Metodologia
· Para montar o "gene artificial", além da seqüência de bases
contendo as instruções para produzir o hGH, foi utilizado
também um promotor (seqüência especial de DNA que indica
que tipo de tecido ou órgão o gene deve agir).
· O DNA construído (transgene) foi microinjetado em vários

347
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

embriões de camundongos. Obteve-se então, animais


transgênicos produzindo hGH no seu sêmen.
· O próximo passo é conseguir produzir o hormônio de
crescimento (hGH) no fluído seminal do porco, dado que esse
animal ejacula o maior volume de líquido seminal entre todos os
animais domésticos.

Genoma de uma bactéria, a DNA polimerase consumiria cerca


de 83 minutos e, para o genoma humano, aproximadamente 43
dias.
Sabemos, no entanto, que o tempo de geração da E.coli é de
cerca de 20 minutos, e que o tempo médio de replicação de uma
célula eucariota é de 12 horas.
Assumindo que a DNA polimerase apresenta uma velocidade de
reação constante para todas as espécies analisadas, explique essa
aparente contradição. (Colaboradores, 1977)

Exercícios

1-Define o conceito Biotecnologia,

2-Conhecer plantas transgénicas,

3-Conhecer animais transgenicos.

4-Define os alimentos transgénicos

348
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

O que são Animais Trangénicos?

R: Os animais transgênicos são aqueles que tiveram seu


patrimônio genético alterado com a introdução de genes
de outras espécies que não é sua. Isto ocorre através da
introdução de um gene de interesse no núcleo de um óvulo
já fecundado. O objetivo é fazer com que o gene exógeno
se expresse neste animal "hospedeiro".

349
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Unidade 16:Genetica das Populações

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da genética das


populações. As populações são a unidade evolutiva,
considerando que existe evolução sempre que a frequência de
genes na dita população se altere significativamente.

O processo evolutivo é actualmente interpretado em termos de


genética de populações. As populações são a unidade
evolutiva, considerando que existe evolução sempre que a
frequência de genes na dita população se altere
significativamente. No entanto, do ponto de vista ecológico,
uma população corresponde apenas a um conjunto de
indivíduos que ocupa uma dada área geográfica num dado
momento. Este tipo de definição facilmente se deduz que não
pode servir como unidade evolutiva pois não implica que os
seres se reproduzam, condição fundamental para a mudança
genética.

Por esse motivo, á unidade evolutiva convencionou-se chamar


população mendeliana, ou seja, uma comunidade de indivíduos
entrecruzáveis, que compartilham determinado fundo genético.
É formada, portanto, por indivíduos relacionados por
acasalamento, descendência ou ascendência. Os genes que
constituem o fundo genético - conjunto de todos os genes
presentes numa população num dado momento - são
transmitidos de geração em geração, ao acaso e em novas
combinações de alelos. Conclui-se facilmente que é do fundo

350
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

genético dos progenitores que deriva, ao acaso, o fundo


genético dos descendentes. Quanto maior o número de genes
que constituem o fundo genético da população, maior a
probabilidade de existir variação na geração seguinte. A
determinação das frequências génicas de uma população em
gerações sucessivas indica se existe, ou não, manutenção do
fundo genético, se estão a actuar factores de evolução.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o


tema proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Conhecer as bases da genética das populações;


 Interpretar lei de Hardy-Weinberg na genética das
populações;
 Explicar a lei de Hardy-Weinberg na genética das
Objectivos populações;
 Descrever a frequências génicas e os factores da evolução;
 Relacionar os factores da evolução com genética das
populações.
 Definir o conceito Genetica da populaça.

Genética de populações é o estudo da distribuição e mudança na


frequência de alelos sob influência das quatro forças evolutivas:
seleção natural, deriva gênica, mutação e migração. A genética
populacional também busca explicar fenômenos como adaptação
e especiação. Ela é parte vital da síntese evolutiva moderna, seus

351
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

principais fundadores foram Sewall Wright, Sir Ronald Fisher e J.


B. S. Haldane.

A fundação dessa disciplina se baseia no fato de que, respeitadas


certas premissas básicas em uma população (ausência de seleção
natural e ausência de mutação no locus em questão, ausência de
migração e tamanhos populacionais infinitamente grandes, entre
outras), as frequências dos alelos e dos pares de alelos (genótipos)
podem ser calculadas segundo fórmulas derivadas do chamado
Princípio do Equilíbrio de Hardy-Weinberg:

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Em um locus com apenas dois alelos segregando em uma


população diploide de reprodução sexuada, temos:

[f(A)= p] Frequência relativa de "A" (a probabilidade de que um


alelo sorteado ao acaso na população seja "A")

[f(a)= q] Frequência relativa de "a" (a probabilidade de que um


alelo sorteado ao acaso na população seja "a")

[p + q = 1] As freqüências de "A" e "a" somam 100%

onde, "a" é o alelo recessivo e "A", o alelo dominante. As


frequências relativas de cada alelo também representam as
respectivas frequências de gametas disponíveis para formar os
indivíduos da próxima geração nesta população.

Para o par de alelos "A" e "a" temos três situações em relação à


formação de zigotos após uma rodada de acasalamentos
aleatórios:

352
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

[f(AA)=f(A).f(A)=p.p=p² (par de alelos dominantes)] Freqüência


de genótipos AA

[f(Aa)=[f(A).f(a)]+ [f(a).f(A)]= 2.p.q (par de alelos distintos


formando heterozigotos)] Freqüência de genótipos Aa

[f(aa)=f(a).f(a)=q.q=q² (par de alelos recessivos)] Freqüência de


genótipos aa

[p²+2pq+q²=1] As freqüências dos três genótipos possíveis


somam 100%.

Ou pode-se Considerar que, numa população mendeliana, um


fundo genético constituído por dois alelos A e a:

 Freq A = nº alelos A/nº total


alelos;
 Freq a = nº alelos a/nº total alelos (frequências génicas);
 Freq AA = nº indivíduos AA/nº total;

 Freq Aa = nº indivíduos Aa/nº total indivíduos (freq.


Genotípicas);
 Freq aa = nº indivíduos aa/nº total
individuos;
Se freq A = p e freq a = q , então p + q = 1;
Passando a frequências genotípicas, ter-se-ia (p +q)2 = 1;
Desenvolvendo: p.p + 2p.q + q.q = 1 ou P2 + 2pq + q2 =
1.

A lei de Hardy-Weinberg refere-se a populações mendelianas


em equilíbrio, ou seja, populações infinitamente grandes, em
que os cruzamentos ocorrem ao acaso (panmixia), não
existindo factores de evolução. Nestas condições, a lei de
Hardy-Weinberg diz que a frequência de cada alelo tende a

353
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

manter-se constante em cada geração. No entanto, tal não se


verifica na realidade. As populações evoluem ao longo das
gerações, o que nos leva á conclusão óbvia: a lei de Hardy-
Weinberg não se aplica a situações reais, pois existem sempre
factores de evolução a actuar sobre a população: os genes não
se dividem na meiose sempre com exactidão (mutação), os
genótipos não são transmitidos a taxas uniformes (selecção), as
populações não são infinitamente grandes e os cruzamentos
não são ao acaso (deriva genética) e as populações não estão
isoladas (migração). Todos estes factores tendem a alterar o
equilíbrio das populações, alterando as frequências génicas,
logo designam-se por factores de evolução.

Sumário

O processo evolutivo é actualmente interpretado em termos de


genética de populações. As populações são a unidade
evolutiva, considerando que existe evolução sempre que a
frequência de genes na dita população se altere
significativamente. No entanto, do ponto de vista ecológico,
uma população corresponde apenas a um conjunto de
indivíduos que ocupa uma dada área geográfica num dado
momento. Este tipo de definição facilmente se deduz que não

354
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

pode servir como unidade evolutiva pois não implica que os


seres se reproduzam, condição fundamental para a mudança
genética.

Genética de populações é o estudo da distribuição e mudança


na frequência de alelos sob influência das quatro forças
evolutivas: seleção natural, deriva gênica, mutação e migração.
A genética populacional também busca explicar fenômenos
como adaptação e especiação. Ela é parte vital da síntese
evolutiva moderna, seus principais fundadores foram Sewall
Wright, Sir Ronald Fisher e J. B. S. Haldane.

A fundação dessa disciplina se baseia no fato de que,


respeitadas certas premissas básicas em uma população
(ausência de seleção natural e ausência de mutação no locus
em questão, ausência de migração e tamanhos populacionais
infinitamente grandes, entre outras), as frequências dos alelos e
dos pares de alelos (genótipos) podem ser calculadas segundo
fórmulas derivadas do chamado Princípio do Equilíbrio de
Hardy-Weinberg:

355
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Exercícios

1. Define o conceito Genetica da população.


2. Lei de Hardy-Weinberg

Exercícios

Factores que alteram a frequência alelica.

Introdução

Prezado estudante, seja bem-vindo, factores de evolução na


genética das populações. Pode considerar-se que a

356
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

variabilidade genética é consequência da acumulação de


mutações pois estas são a única fonte de variabilidade
conhecida do fundo genético, os outros factores de evolução
apenas rearranjam a variabilidade, não criam nada de novo.

Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o


tema proposto nesta unidade.

Ao completar esta unidade você será capaz de:

 Conhecer os factores da evolução na genética das


populações;
 Interpretar os factores da evolução na genética das
Objectivos populações;
 Explicar os factores da evolução na genética das populações;
 Descrever os factores da evolução na genética das
populações;
 Relacionar os factores da evolução na genética das
populações.
 Conhecer os factores da evolução

Os Factores de Evolução na Genética das Populações

1. Mutação

Existem três tipos principais de mutação:

 Mutações génicas: são as alterações de alguns pares de


bases na molécula de DNA;
 Mutações estruturais: são alterações de número ou
arranjo de genes no cromossoma (delecções,
duplicações, inversões ou translocações);

357
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Mutações numéricas: são a alteração do número de


cromossomas, sejam elas monossomias (2n-1),
polissomias (2n+1) ou nulissomias (2n-2). As
monossomias e as nulissomias são mortais, enquanto as
polissomias provocam graves deficiências, físicas e
mentais. São disso exemplo os casos de trissomia 13,
18 ou 21, os Síndromas de Turner (XO), Klinfelter
(XXY) e da supermasculinidade (XYY).

O efeito destas mutações nas frequências génicas depende da


adaptabilidade que os portadores delas apresentem, tanto para a
sobrevivência como para a reprodução, no meio ambiente da
espécie. Se a mutação for neutra pode persistir durante muitas
gerações. Pode considerar-se que a variabilidade genética
(vários alelos para um gene, por exemplo) é consequência da
acumulação de mutações pois estas são a única fonte de
variabilidade conhecida do fundo genético, os outros factores
de evolução apenas rearranjam a variabilidade, não criam nada
de novo. Apesar de tudo a mutação não consegue alterar o
sentido da evolução pois ocorre com taxas da ordem de 3x10-6
em mutações espontâneas, apenas cria variabilidade.

A evolução resulta da acção sobre a população e, logo, sobre os


indivíduos portadores de mutações, de outros factores de
evolução mais poderosos, como a selecção natural. A acção
sobre genes mutados prejudiciais varia com a dominância e a
recessividade. Os genes recessivos, prejudiciais ou qualquer
outro, só são activos no estado homozigótico, enquanto os
dominantes também actuam no estado heterozigótico. Assim,
com taxas de mutação semelhantes, os genes recessivos
prejudiciais são mantidos em maior quantidade no fundo

358
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

genético da população que os dominantes, desde que os


heterozigóticos portadores desses genes não manifestem
qualquer inferioridade em relação aos homozigóticos normais.

Considera-se que a variabilidade genética tem na superioridade


dos heterozigóticos, ou vigor do híbrido, o mais importante
factor para a sua permanência nas populações. Nesta situação,
os heterozigóticos estão melhor adaptados ao meio que os
homozigóticos, o que permite conservar na população de alelos
prejudiciais no estado homozigótico (anemia das células
falciformes, por exemplo, em homozigotia causa uma
mortalidade de 80% antes do estado adulto. Os anémicos
heterozigóticos são uma resposta da população á pressão
selectiva exercida pelos parasitas da malária). Nestes casos, o
alelo prejudicial não é recessivo mas sim codominante.

2. Migração

Geralmente as populações são isoladas mas podem ocorrer


entre elas migrações - movimento de indivíduos em idade
reprodutora de uma população para outra, implicando fluxo de
genes. Estes movimentos podem ser de entrada - imigração -
ou de saída - emigração. Se os migrantes sobreviverem e se
reproduzirem, contribuirão com os seus genes para o fundo
genético da população receptora.

Por vezes a taxa migratória é muito baixa, funcionando como


uma mutação, pouco afectando a frequência genética, mas se
for suficientemente alta pode fornecer variabilidade e funcionar
como um factor primário de evolução, a par da selecção
natural. Obviamente, a migração apenas afecta o fundo
genético de uma população do ponto de vista evolutivo se a

359
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

população migrante for diferente da população receptora e/ou


se introduzir um alelo “especialmente apetecido”.

3. Cruzamentos não ao Acaso

Nas populações naturais os cruzamentos podem ser ao acaso -


panmixia - situação em que a frequência dos alelos numa
população se mantém inalterada. No entanto, tal geralmente tal
não acontece, pois manutenção do fundo genético implicaria
ausência de evolução. Numa população típica, apenas alguns
indivíduos se reproduzem, geralmente os machos mais
vistosos, por exemplo.

Os organismos seleccionam os seus parceiros, privilegiando os


seus semelhantes e próximos, aumentando a homozigotia e
fazendo surgir anomalias genéticas. Esse facto leva a que, na
população humana, os casamentos entre membros da mesma
família sejam considerados incestuosos e geralmente
legalmente proibidos. Um caso extremo desta situação é a
autopolinização em plantas.

4. Deriva Genética

A deriva genética corresponde à variação do fundo genético, ao


acaso, de geração em geração. Geralmente esta situação ocorre
em populações cujo efectivo reprodutor é inferior a 100
indivíduos (a população pode ser grande mas se apenas um
pequeno número se reproduzir, obtém-se o mesmo fenómeno).
Este problema pode resultar da separação de populações
maiores devido a barreiras geográficas, climáticas (durante
certas épocas do ano as populações podem ser numerosas
devido ás boas condições, sendo mais ou menos dizimadas na

360
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

mudança de estação) ou outras. Deste modo, é fácil prever que


cada uma dessas pequenas populações não contêm uma
amostra total do fundo genético da população original. Estes
desvios podem levar ao desaparecimento de certos alelos e
fixação de outros, completamente por acaso,
independentemente do seu valor adaptativo.

Esta redução de variabilidade pela eliminação de alelos em


populações pequenas reduz a capacidade de adaptação a
alterações ambientais, o que pode levar ao declínio da espécie,
por fixação de alelos menos favoráveis. Este problema existe
actualmente com bisontes, chitas, elefantes marinhos e outros
organismos ameaçados, em que apenas um reduzido número,
geralmente em zoos, se reproduz. Um caso extremo da deriva
genética é o efeito fundador em que um muito reduzido número
de indivíduos (ou mesmo apenas uma fêmea grávida) se
desloca para outro habitat, transportando apenas parte do
património genético da população original. Esta situação é
frequente na colonização de ilhas, a partir do
continente. Estudos em populações humanas revelaram o efeito
fundador resultante da migração de um pequeno grupo
religioso da Alemanha para os Estados Unidos, onde se
mantiveram isolados da restante população.

5. Selecção Natural

A selecção natural pode ser definida como uma diferença na


viabilidade e fertilidade dos indivíduos. Muitas das mutações
referidas antes são desfavoráveis ou mesmo letais mas a sua
acumulação é contrariada pela selecção pois o mutante com
características desfavoráveis será eliminado. A teoria de
Darwin considera que só parte da descendência sobrevive e se

361
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

reproduz (viabilidade diferencial) e diferentes casais produzem


diferente número de descendentes viáveis (fertilidade
diferencial). Deste modo, os portadores de características com
maior capacidade adaptativa são a maioria dos sobreviventes e,
nas gerações seguintes, tenderão a aumentar.

Relembrando a distribuição normal das características numa


população, sendo o ponto mais elevado da curva (valor médio
para a característica) designado por ponto de ajuste ou de
aferição (valor ideal para esse meio, nesse momento), existem
três tipos de selecção natural:

 Estabilizadora: mantém a homogeneidade da


população, pois os fenótipos extremos são eliminados.
Esta situação revela uma população bem adaptada ao
meio, meio esse que se mantém mais ou menos estável.
Estudos revelaram a acção deste tipo de selecção na
espécie humana, revelando que bebés de tamanho
médio têm maior probabilidade de sobrevivência que os
muito grandes ou muito pequenos. Outra situação
conhecida é o efeito de tempestades sobre aves, onde
são preferencialmente mortos os indivíduos com asas
muito grandes ou muito pequenas;
 Direccional: situação mais vulgar, em que existe uma
tendência para deslocar o ponto de ajuste, favorecendo
um dos fenótipos extremos. Esta situação revela
alterações ambientais, sendo seleccionados os
organismos melhor adaptados a esse novo meio.
Exemplos conhecidos desta situação são a resistência a
antibióticos por parte de microrganismos ou a
insecticidas, bem como o sempre actual caso das
borboletas Biston betularia;

362
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

 Disruptiva: a acção da selecção ocorre eliminando o


fenótipo intermédio, o mais vulgar, favorecendo as
características extremas, fora do ponto de ajuste. Pode
dar origem a um polimorfismo equilibrado (dois ou
mais fenótipos na população) ou, em casos extremos, a
duas espécies diferentes. Exemplos deste tipo de acção
sobre as populações podem ser observados em plantas
que crescem perto de minas, onde a contaminação bem
demarcada de certas áreas leva ao desenvolvimento de
dois tipos de plantas (uma consegue viver em áreas
contaminadas mas é pequena, enquanto a grande não o
pode fazer). Um outro caso, em aves, deriva do facto de
em certos locais a única fonte de alimentação possível
serem sementes ou larvas de insectos, o que leva a que
sejam seleccionados pássaros com bicos maiores e mais
fortes (para partir sementes) e pássaros com bicos finos
e delicados (adequados á busca de larvas nos orifícios
nos troncos das árvores). Uma ave com um bico
intermédio teria dificuldades em obter alimento.

Tal como já foi referido anteriormente, as selecções direccional


e disruptiva são consideradas evolutivas. Desta análise dos
factores de evolução pode-se concluir que a selecção natural e
a migração são factores importantes no controlo da
microevolução (alterações simples na frequência génica em
populações locais). A selecção, por si só, é o agente condutor
de alterações progressivas de maiores dimensões (aparição de
novos grupos taxonómicos -macroevolução). Tais alterações
são o resultado de centenas ou milhares de microevoluções,
unidas e ampliadas pela pressão selectiva do ambiente.

363
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Sumário

Existem três tipos principais de mutação: mutações génicas:


são as alterações de alguns pares de bases na molécula de
DNA; mutações estruturais: são alterações de número ou
arranjo de genes no cromossoma (delecções, duplicações,
inversões ou translocações) e mutações numéricas: são a
alteração do número de cromossomas, sejam elas monossomias
(2n-1), polissomias (2n+1) ou nulissomias (2n-2). As
monossomias e as nulissomias são mortais, enquanto as
polissomias provocam graves deficiências, físicas e mentais.
São disso exemplo os casos de trissomia 13, 18 ou 21, os
Síndromas de Turner (XO), Klinfelter (XXY) e da
supermasculinidade (XYY).

A evolução resulta da acção sobre a população e, logo, sobre os


indivíduos portadores de mutações, de outros factores de
evolução mais poderosos, como a selecção natural. A acção
sobre genes mutados prejudiciais varia com a dominância e a
recessividade. Os genes recessivos, prejudiciais ou qualquer
outro, só são activos no estado homozigótico, enquanto os
dominantes também actuam no estado heterozigótico.
Considera-se que a variabilidade genética tem na superioridade
dos heterozigóticos, ou vigor do híbrido, o mais importante
factor para a sua permanência nas populações. Os factores de
evolução são: a migração; cruzamentos não ao acaso; deriva
genética e selecção natural.

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

1. Existem três tipos principais de mutação. Quais


são?

R: Mutações génicas: são as alterações de alguns


pares de bases na molécula de DNA; Mutações
estruturais: são alterações de número ou arranjo de
D
genes no cromossoma (delecções, duplicações,
e
inversões ou translocações); Mutações numéricas:
r
são a alteração do número de cromossomas, sejam
i
elas monossomias (2n-1), polissomias (2n+1) ou
v
nulissomias (2n-2). As monossomias e as nulissomias
Exercíciosa
são mortais, enquanto as polissomias provocam
graves deficiências, físicas e mentais. São disso
g
exemplo os casos de trissomia 13, 18 ou 21, os
e
Síndromas de Turner (XO), Klinfelter (XXY) e da
n
supermasculinidade (XYY).
é
t 2. De resulta evolução?
i R: A evolução resulta da acção sobre a população e,
c logo, sobre os indivíduos portadores de mutações, de
a outros factores de evolução mais poderosos, como a
selecção natural.
I
3. Mencine os factores da evolução?
n
R: Migração; cruzamentos não ao acaso; deriva
t
Genética e selecção natural.
r
o
d
u
ç
ã
o

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Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Ao completar esta unidade você será capaz de:

1-Definir o conceito deriva Genetica


2-Conhecer as causas da deriva Genetica
Objectivos

Deriva genética

A deriva genética corresponde à variação do fundo genético,


ao acaso, de geração em geração.

Geralmente esta situação ocorre em populações cujo efectivo


reprodutor é inferior a 100 indivíduos (a população pode ser
grande mas se apenas um pequeno número se reproduzir,
obtém-se o mesmo fenómeno).

Este problema pode resultar da separação de populações


maiores devido a barreiras geográficas, climáticas (durante
certas épocas do ano as populações podem ser numerosas
devido às boas condições, sendo mais ou menos dizimadas na
mudança de estação) ou outras.

Deste modo, é fácil prever que cada uma dessas pequenas


populações não contêm uma amostra total do fundo genético
da população original. Estes desvios podem levar ao
desaparecimento de certos alelos e fixação de outros,
completamente por acaso, independentemente do seu valor
adaptativo.

Esta redução de variabilidade pela eliminação de alelos em


populações pequenas reduz a capacidade de adaptação a
alterações ambientais, o que pode levar ao declínio da espécie,
por fixação de alelos menos favoráveis.

366
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Este problema existe actualmente com bisontes, chitas,


elefantes marinhos e outros organismos ameaçados, em que
apenas um reduzido número, geralmente em jardins
zoológicos, se reproduz.

Um caso extremo da deriva genética é o efeito fundador em


que um muito reduzido número de indivíduos (ou mesmo
apenas uma fêmea grávida) se desloca para outro habitat,
transportando apenas parte do património genético da
população original. Esta situação é frequente na colonização de
ilhas, a partir do continente.

Estudos em populações humanas revelaram o efeito fundador


resultante da migração de um pequeno grupo religioso da
Alemanha para os Estados Unidos, onde se mantiveram
isolados da restante população.

Selecção natural

A selecção natural pode ser definida como uma diferença na


variabilidade e fertilidade dos indivíduos.

Muitas das mutações referidas antes são desfavoráveis ou


mesmo letais mas a sua acumulação é contrariada pela
selecção pois o mutante com características desfavoráveis será
eliminado.

A teoria de Darwin considera que só parte da descendência


sobrevive e se reproduz (viabilidade diferencial) e diferentes
casais produzem diferente número de descendentes viáveis
(fertilidade diferencial). Deste modo, os portadores de
características com maior capacidade adaptativa são a maioria
dos sobreviventes e, nas gerações seguintes, tenderão a
aumentar.

367
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

Relembrando a distribuição normal das características numa


população, sendo o ponto mais elevado da curva (valor médio
para a característica) designado por ponto de ajuste ou de
aferição (valor ideal para esse meio, nesse momento), existem
três tipos de selecção natural:

 Estabilizadora – mantém a homogeneidade da população,


pois os fenótipos extremos são eliminados. Esta situação revela
uma população bem adaptada ao meio, meio esse que se
mantém mais ou menos estável.

Estudos revelaram a acção deste tipo de selecção na espécie


humana, revelando que bebés de tamanho médio têm maior
probabilidade de sobrevivência que os muito grandes ou muito
pequenos. Outra situação conhecida é o efeito de tempestades
sobre aves, onde são preferencialmente mortos os indivíduos
com asas muito grandes ou muito pequenas;

 Direccional – situação mais vulgar, em que existe uma


tendência para deslocar o ponto de ajuste, favorecendo um dos
fenótipos extremos. Esta situação revela alterações ambientais,
sendo seleccionados os organismos melhor adaptados a esse
novo meio. Exemplos conhecidos desta situação são a
resistência a antibióticos por parte de microrganismos ou a
insecticidas, bem como o sempre actual caso das borboletas
Biston betularia;

 Disruptiva – a acção da selecção ocorre eliminando o


fenótipo intermédio, o mais vulgar, favorecendo as
características extremas, fora do ponto de ajuste. Pode dar
origem a um polimorfismo equilibrado (dois ou mais fenótipos

368
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

na população) ou, em casos extremos, a duas espécies


diferentes.

Exemplos deste tipo de acção sobre as populações podem ser


observados em plantas que crescem perto de minas, onde a
contaminação bem demarcada de certas áreas leva ao
desenvolvimento de dois tipos de plantas (uma consegue viver
em áreas contaminadas mas é pequena, enquanto a grande não
o pode fazer).

Um outro caso, em aves, deriva do facto de em certos locais a


única fonte de alimentação possível serem sementes ou larvas
de insectos, o que leva a que sejam seleccionados pássaros
com bicos maiores e mais fortes (para partir sementes) e
pássaros com bicos finos e delicados (adequados á busca de
larvas nos orifícios nos troncos das árvores). Uma ave com um
bico intermédio teria dificuldades em obter alimento.

Tal como já foi referido anteriormente, as selecções


direccionais e disruptiva são consideradas evolutivas.

Desta análise dos factores de evolução pode-se concluir que a


selecção natural e a migração são factores importantes no
controlo da microevolução (alterações simples na frequência
génica em populações locais). A selecção, por si só, é o
agente condutor de alterações progressivas de maiores
dimensões (aparição de novos grupos taxonómicos –
macroevolução). Tais alterações são o resultado de centenas ou
milhares de microevoluções, unidas e ampliadas pela pressão
selectiva do ambiente.

Exercícios:

1-Definir o conceito deriva Genética

369
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

2-menciones as causas da deriva Genética.

O que entende por Selecção natural?

R: A selecção natural pode ser definida como uma diferença na


variabilidade e fertilidade
A dos indivíduos. Muitas das mutações
referidas antes são
u desfavoráveis ou mesmo letais mas a sua
acumulação é contrariada
t pela selecção pois o mutante com
características desfavoráveis
o será eliminado.
-
a
v
a
l
i
a
ç
ã
o

370
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

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373

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