CARACTERISTICAS.

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA,

del inglés deoxyribonucleic acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que
forma parte de todas las células. Contiene la informacióngenética usada en el desarrollo y
el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable
de su transmisión hereditaria.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir,

un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples
conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado porvagones. En el ADN,
cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar
(ladesoxirribosa), una base nitrogenada (que puede
ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupofosfato que actúa como
enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de
otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica
nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro
bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos devagones a lo largo
de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de
ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como
una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas
conexiones denominadas puentes de hidrógeno.

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria
celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con
unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente
del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en
el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización
posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético,
que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una
correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. Esto es, la
información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento
del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del
ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traducción se realiza usando el código
genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de
aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en
el citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes
(ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena
complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-...) para
transcribir una molécula de ARNm que se leeríaAUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm
resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de
aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la

herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y
otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información
contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los
componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de
los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que,
durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos
eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su
ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos
celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores
de microtúbulos o centríolos, en caso de tenerlos; los organismos
procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último,
los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud
de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen
al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión.
Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la
pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación
cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de
cada especie.
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos.17 18 Una
doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una
unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo.19Aunque cada unidad individual que
se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que
contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo,
el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.20

En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como
una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se
enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol,
denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto
en 1953 por James Watsony Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic
Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de
abril de 1953 en Nature).21 El éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las
propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que
la complementariedad de bases podía ser relevante en sureplicación, y también la
importancia de la secuencia de bases como portadora de información
genética.22 23 24 Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la
estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que
interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un
azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos
fosfatos recibe el nombre denucleótido.

Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero

resultante se denominapolinucleótido.25

Componentes

Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por
unidades alternas de gruposfosfato y azúcar.26 El azúcar en el ADN es una pentosa,
concretamente, la desoxirribosa.

 Ácido fosfórico:

Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato (PO43-) une el carbono 5' del azúcar de
un nucleósido con el carbono 3' del siguiente.
Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno
(monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido
fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicossólo
aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.

 Desoxirribosa:

Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa,

que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4.
Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el
ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa,
la ribosa.24
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que
forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima»)
y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación
de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En
una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta
a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN
se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas.
De la misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se
denominanextremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»),
respectivamente.

 Bases nitrogenadas:

Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son

la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y latimina (T). Cada una de estas
cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para
formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos
heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las
bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases
púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de lapurina y formadas por dos
anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o bases
pirimídicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo
anillo.24 En los ácidos nucleicos existe una quinta base pirimidínica,
denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y
difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se
encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto
residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.

Timina:
En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con
un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y ungrupo metil en la posición 5. Forma
el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que sólo aparece en el ADN) y
elnucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre
se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de
hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-
metilpirimidina.

Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina.

 Citosina:

En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con

un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma
el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o
(desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina
siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria
mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su
nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades
de masa atómica. La citosina se descubrió en 1894, al aislarla del tejido
del timo de carnero.

Adenina: 6-aminopurina.

 Adenina:

En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con

un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina
en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP,
AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria
mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su
 nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en
1885 por el médico alemánAlbrecht Kossel

Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina.

 Guanina:

En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un

grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido
(desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato
(dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la
cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula
química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.

También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas

minoritarias), derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo
son por ejemplo la hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA, o la cafeína, ambas
derivadas de la adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina, son análogos
sintéticos usados en terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son
antitumorales.

Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas
propiedades determinadas. Una característica importante es su carácter aromático,
consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello
les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a
los 260 nm, lo cual puede aprovecharse para determinar el coeficiente de extinción del
ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucleicos. Otra de sus
características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales, debido a
que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina; en las
bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima, donde
el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa
(forma lactima), y tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar
formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma
imina). La adenina sólo puede presentar tautomería amina-imina, la timina y el uracilo
muestran tautomería doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar
ambas. Por otro lado, y aunque se trate de moléculas apolares, las bases nitrogenadas
presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno, ya que
tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) que presentan carga parcial
negativa, y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman
dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.

Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de
bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de
bases, y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb),
que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb), que equivale a un millón de
pares de bases.

Estructura

El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas
de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura
tridimensional, se distinguen distintos niveles:33 34

1. Estructura primaria:
 Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se
encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para
todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases
nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una
información u otra, según el orden de las bases.

1. Estructura secundaria:
 Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de
la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue
postulada por Watson y Crick, basándose en la difracción de rayos X que
habían realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff,
según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de
timinas más citosinas.
 Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas
cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena
se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas
son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la
homóloga.
 Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es
el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick.
2. Estructura terciaria:
  Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para
formar los cromosomas. Varía según se trate de
organismos procariotas o eucariotas:

11 En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice,

generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de
proteínas. Lo mismo ocurre en orgánuloscelulares como
las mitocondrias y en los cloroplastos.
11 En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es
muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto;
para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras
proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas
proteínas son las protaminas).33

Estructuras en doble hélice

El ADN existe en muchas conformaciones.26 Sin embargo, en organismos vivos sólo se

han observado las conformaciones ADN-A, ADN-B yADN-Z. La conformación que adopta
el ADN depende de su secuencia, la cantidad y dirección de superenrollamiento que
presenta, la presencia de modificaciones químicas en las bases y las condiciones de la
solución, tales como la concentración de iones de metales ypoliaminas.35 De las tres
conformaciones, la forma "B" es la más común en las condiciones existentes en las
células.36 Las dos dobles hélices alternativas del ADN difieren en su geometría y
dimensiones.

La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha, más amplia que la "B", con una
hendidura menor superficial y más amplia, y una hendidura mayor más estrecha y
profunda. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiológicas en formas deshidratadas de
ADN, mientras que en la célula puede producirse en apareamientos híbridos de hebras
ADN-ARN, además de en complejos enzima-ADN.37 38

Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilación pueden
sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras
giran alrededor del eje de la hélice en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a
la forma "B" más frecuente.39 Estas estructuras poco frecuentes pueden ser reconocidas
por proteínas específicas que se unen a ADN-Z y posiblemente estén implicadas en la
regulación de la transcripción.
Estructuras en cuádruplex

En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN

denominadas telómeros. La función principal de estas regiones es permitir a la célula
replicar los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las
enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los
cromosomas.42 Estas terminaciones cromosómicas especializadas también protegen los
extremos del ADN, y evitan que los sistemas de reparación del ADN en la célula los
procesen como ADN dañado que debe ser corregido.43 En las células humanas, los
telómeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de
repeticiones de una única secuencia TTAGGG.44

Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosómicos

mediante la formación de estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases, en
lugar de los pares de bases encontrados normalmente en otras estructuras de ADN. En
este caso, cuatro bases guanina forman unidades con superficie plana que se apilan una
sobre otra, para formar una estructura cuádruple-G estable.45 Estas estructuras se
estabilizan formando puentes de hidrógeno entre los extremos de las bases y
la quelatación de un metal iónico en el centro de cada unidad de cuatro bases.46 También
se pueden formar otras estructuras, con el juego central de cuatro bases procedente, o
bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases, o bien de varias hebras
paralelas diferentes, de forma que cada una contribuye con una base a la estructura
central.

Además de estas estructuras apiladas, los telómeros también forman largas estructuras
en lazo, denominadas lazos teloméricos o lazos-T (T-loops en inglés). En este caso, las
hebras simples de ADN se enroscan sobre sí mismas en un amplio círculo estabilizado
por proteínas que se unen a telómeros.47 En el extremo del lazo T, el ADN telomérico de
hebra sencilla se sujeta a una región de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN
telomérico altera la doble hélice y se aparea a una de las dos hebras. Esta estructura de
triple hebra se denomina lazo de desplazamiento o lazo D (D-loop)

Hendiduras mayor y menor

La doble hélice es una espiral dextrógira, esto es, cada una de las cadenas
denucleótidos gira a derechas; esto puede verificarse si nos fijamos, yendo de abajo a
arriba, en la dirección que siguen los segmentos de las hebras que quedan en primer
plano. Si las dos hebras giran a derechas se dice que la doble hélice es dextrógira, y si
giran a izquierdas, levógira (esta forma puede aparecer en hélices alternativas debido a
cambios conformacionales en el ADN). Pero en la conformación más común que adopta
el ADN, la doble hélice es dextrógira, girando cada par de bases respecto al anterior unos
36º.49

Cuando las dos hebras de ADN se enrollan una sobre la otra (sea a derechas o a
izquierdas), se forman huecos o hendiduras entre una hebra y la otra, dejando expuestos
los laterales de las bases nitrogenadas del interior (ver la animación). En la conformación
más común que adopta el ADN aparecen, como consecuencia de los ángulos formados
entre los azúcares de ambas cadenas de cada par de bases nitrogenadas, dos tipos de
hendiduras alrededor de la superficie de la doble hélice: una de ellas, la hendidura o surco
mayor, que mide 22 Å (2,2 nm) de ancho, y la otra, la hendidura o surco menor, que mide
12 Å (1,2 nm) de ancho.50 Cada vuelta de hélice, que es cuando ésta ha realizado un giro
de 360º o lo que es lo mismo, de principio de hendidura mayor a final de hendidura menor,
medirá por tanto 34 Å, y en cada una de esas vueltas hay unos 10,5 pb.

Hendiduras mayor y menor de la doble hélice.

La anchura de la hendidura mayor implica que los extremos de las bases son más
accesibles en ésta, de forma que la cantidad de grupos químicos expuestos también es
mayor lo cual facilita la diferenciación entre los pares de bases A-T, T-A, C-G, G-C. Como
consecuencia de ello, también se verá facilitado el reconocimiento de secuencias de ADN
por parte de diferentes proteínas sin la necesidad de abrir la doble hélice. Así, proteínas
como los factores de transcripción que pueden unirse a secuencias específicas,
frecuentemente contactan con los laterales de las bases expuestos en la hendidura
mayor.51 Por el contrario, los grupos químicos que quedan expuestos en la hendidura
menor son similares, de forma que el reconocimiento de los pares de bases es más difícil;
por ello se dice que la hendidura mayor contiene más información
Daño del ADN
Véase también: Mutación

Benzopireno, el mayor mutágeno deltabaco, unido al ADN.65

El ADN puede resultar dañado por muchos tipos de mutágenos, que cambian la
secuencia del ADN: agentes alquilantes, además de radiación electromagnética de alta
energía, como luz ultravioleta y rayos X. El tipo de daño producido en el ADN depende del
tipo de mutágeno. Por ejemplo, la luz UV puede dañar al ADN produciendo dímeros
de timina, que se forman por ligamiento cruzado entre bases pirimidínicas.66 Por otro lado,
oxidantes tales como radicales libres o el peróxido de hidrógeno producen múltiples
daños, incluyendo modificaciones de bases, sobre todo guanina, y roturas de doble hebra
(double-strand breaks).67 En una célula humana cualquiera, alrededor de 500 bases
sufren daño oxidativo cada día.68 69 De estas lesiones oxidativas, las más peligrosas son
las roturas de doble hebra, ya que son difíciles de reparar y pueden producir mutaciones
puntuales, inserciones y deleciones de la secuencia de ADN, así como translocaciones
cromosómicas.70

Muchos mutágenos se posicionan entre dos pares de bases adyacentes, por lo que se
denominan agentes intercalantes. La mayoría de los agentes intercalantes son
moléculas aromáticas y planas, como el bromuro de etidio, la daunomicina,
la doxorubicina y la talidomida. Para que un agente intercalante pueda integrarse entre
dos pares de bases, éstas deben separarse, distorsionando las hebras de ADN y abriendo
la doble hélice. Esto inhibe la transcripción y la replicación del ADN, causando toxicidad y
mutaciones. Por ello, los agentes intercalantes del ADN son a menudo carcinógenos:
el benzopireno, las acridinas, la aflatoxina y el bromuro de etidio son ejemplos bien
conocidos.71 72 73 Sin embargo, debido a su capacidad para inhibir la replicación y la
transcripción del ADN, estas toxinas también se utilizan en quimioterapia para inhibir el
rápido crecimiento de las células cancerosas.74

El daño en el ADN inicia una respuesta que activa diferentes mecanismos de reparación
que reconocen lesiones específicas en el ADN, que son reparadas en el momento para
recuperar la secuencia original del ADN. Asimismo, el daño en el ADN provoca una
parada en el ciclo celular, que conlleva la alteración de numerosos procesos fisiológicos,
que a su vez implica síntesis, transporte y degradación de proteínas (véase
también Checkpoint de daños en el ADN). Alternativamente, si el daño genómico es
demasiado grande para que pueda ser reparado, los mecanismos de control inducirán la
activación de una serie de rutas celulares que culminarán en la muerte celular.

Replicación del ADN

Esquema representativo de la replicación del ADN.

Artículo principal: Replicación de ADN

La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o réplicas idénticas de
una molécula de ADN. La replicación es fundamental para la transferencia de la
información genética de una generación a la siguiente y, por ende, es la base de
la herencia. El mecanismo consiste esencialmente en la separación de las dos hebras de
la doble hélice, las cuales sirven de molde para la posterior síntesis de cadenas
complementarias a cada una de ellas. El resultado final son dos moléculas idénticas a la
original. Este tipo de replicación se denomina semiconservativa debido a que cada una de
las dos moléculas resultantes de la duplicación presenta una cadena procedente de la
molécula "madre" y otra recién sintetizada

Evolución del metabolismo de ADN

Véase también: Hipótesis del mundo de ARN

El ADN contiene la información genética que permite a la mayoría de los organismos

vivientes funcionar, crecer y reproducirse. Sin embargo, no está claro durante cuánto
tiempo ha ejercido esta función en los ~3000 millones de años de la historia de la vida, ya
que se ha propuesto que las formas de vida más tempranas podrían haber
utilizado ARN como material genético.113 114 El ARN podría haber funcionado como la parte
central de un metabolismo primigenio, ya que puede transmitir información genética y
simultáneamente actuar comocatalizador formando parte de las ribozimas.115 Este
antiguo Mundo de ARN donde los ácidos nucleicos funcionarían como catalizadores y
como almacenes de información genética podría haber influido en la evolución del código
genético actual, basado en cuatro nucleótidos. Esto se debería a que el número de bases
únicas en un organismo es un compromiso entre un número pequeño de bases (lo que
aumentaría la precisión de la replicación) y un número grande de bases (que a su vez
aumentaría la eficiencia catalítica de las ribozimas).116

Desafortunadamente, no se cuenta con evidencia directa de los sistemas genéticos

ancestrales porque la recuperación del ADN a partir de la mayor parte de los fósiles es
imposible. Esto se debe a que el ADN es capaz de sobrevivir en el medio ambiente
durante menos de un millón de años, y luego empieza a degradarse lentamente en
fragmentos de menor tamaño en solución.117 Algunas investigaciones pretenden que se ha
obtenido ADN más antiguo, por ejemplo un informe sobre el aislamiento de una bacteria
viable a partir de un cristal salino de 250 millones de años de antigüedad,118 pero estos
datos son controvertidos.119 120

Sin embargo, pueden utilizarse herramientas de evolución molecular para inferir los
genomas de organismos ancestrales a partir de organismos contemporáneos.121 122 En
muchos casos, estas inferencias son suficientemente fiables, de manera que una
biomolécula codificada en un genoma ancestral puede resucitarse en el laboratorio para
ser estudiada hoy.123124 Una vez que la biomolécula ancestral se ha resucitado, sus
propiedades pueden ofrecer inferencias sobre ambientes y estilos de vida primigenios.
Este proceso se relaciona con el campo emergente de la paleogenética experimental.125

A pesar de todo, el proceso de trabajo hacia atrás desde el presente tiene limitaciones
inherentes, razón por la cual otros investigadores tratan de elucidar el mecanismo
evolutivo trabajando desde el origen de la Tierra en adelante. Dada suficiente información
sobre la química en el cosmos, la manera en la que las sustancias cósmicas podrían
haberse depositado en la Tierra, y las transformaciones que podrían haber tenido lugar en
la superficie terrestre primigenia, tal vez podríamos ser capaces de aprender sobre los
orígenes para desarrollar modelos de evolución ulterior de la información
genética126 (véase también el artículo sobre el origen de la vida)
Historia y antropología

Véanse también: Filogenia y Genealogía molecular

A lo largo del tiempo, el ADN almacena mutaciones que se heredan y, por tanto, contiene
información histórica, de manera que comparando secuencias de ADN, los genetistas
pueden inferir la historia evolutiva de los organismos, su filogenia.157 La investigación
filogenética es una herramienta fundamental en biología evolutiva. Si se comparan las
secuencias de ADN dentro de una especie, los genetistas de poblacionespueden conocer
la historia de poblaciones particulares. Esto se puede utilizar en una amplia variedad de
estudios, desde ecología hasta antropología, como ilustra el análisis de ADN llevado a
cabo para identificar las Diez Tribus Perdidas de Israel.158 159 Por otro lado, el ADN
también se utiliza para estudiar relaciones familiares recientes