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Genética

Profa. Carla da Silva Machado


E-mail: carla.smachado@kroton.com.br

Governador Valadares
2021
Divulgação
Relembrando o que falamos na
aula anterior...
Alterações no número de cromossomos

Euploidia aberrante
Organismos (especialmente plantas) com número maior ou
menor do que o normal do conjunto de cromossomos da
espécie são chamados de euploides aberrantes.
Poliploides são organismos com mais de dois conjuntos de
cromossomos, sendo representados por 3n (triploide), 4n
(tetraploide), 5n (pentaploide), 6n (hexaploide), e assim por
diante, já o número de conjuntos de cromossomos
denomina-se ploidia.
Alterações no número de cromossomos

Aneuploidia
A aneuploidia é a segunda maior categoria de
aberrações cromossômicas em que o número de
cromossomos é anormal. Aneuploide é um organismo
cujo número de cromossomos difere daquele do tipo
selvagem (normal) por apenas um cromossomo ou um
pequeno número de cromossomos. Um aneuploide pode
ter um número de cromossomos maior ou menor do que
o tipo selvagem.
ATIVIDADE DE SALA DE AULA
Questão 1 (500 pontos) Selecione uma das síndromes
numéricas estudadas na disciplina Genética (como a Trissomia do
21 ou Down; Turner; Klinefelter; Patau; Edwards) e responda: a)
Qual a síndrome selecionada/escolhida? b) Quais as
características genotípicas e fenotípicas da síndrome? c) Quais as
características comportamentais da síndrome?

Link atividade:
https://docs.google.com/forms/d/1FcNyZhF0mPeiogj4pKxuk
OQyfjZoTGDSuQycs-XhJ9c/edit?usp=sharing

Onde está? AVA, Genética, Unidade 3, seção 2.


UNIDADE 3: Interações gênicas e
alterações cromossômicas

SEÇÃO 3.2: Mutação e recombinação


gênica
Mutações e recombinações gênicas

De geração em geração a perpetuação do material genético


depende da manutenção das taxas de mutação em níveis
bem pequenos, ou seja, mínimos. Elevadas taxas de mutação
na linhagem germinativa destruiriam uma espécie e na
linhagem somática destruiriam o indivíduo.
Mutações e recombinações gênicas
Analisando de outra maneira, se o material genético fosse
perpetuado com fidelidade perfeita, a variação genética
necessária para permitir a evolução das espécies seria perdida, e
novas espécies, incluindo a humana, não teriam surgido no
planeta Terra. Portanto, a vida e a biodiversidade dependem de
um delicado equilíbrio entre a ocorrência de uma mutação e o
seu reparo.
Mutações e recombinações gênicas

Dois processos são importantes e responsáveis pela


variação genética: a mutação e a recombinação gênica .

Mutação Recombinação

• Qualquer modificação • É a troca de informação


súbita e hereditária genética, responsável
no conjunto gênico de pela “mistura” entre os
um organismo. genes dos cromossomos
homólogos, trazendo
variabilidade genética.
Mutações e recombinações gênicas

Mutação: qualquer
Recombinação: troca de
alteração que ocorre nos
material genético
nucleotídeos do DNA
Mutações e recombinações gênicas
No ambiente celular as moléculas de DNA não são totalmente
estáveis, pois cada par de bases em uma dupla-hélice de DNA
tem certa probabilidade de sofrer mutação. O termo mutação
cobre uma ampla gama de tipos diferentes de mudanças que
variam de uma simples troca de um nucleotídeo por outro
até o desaparecimento de um cromossomo inteiro.
Mutações e recombinações gênicas

A mutação é a base de toda a variabilidade genética e


constitui a matéria prima para a evolução das espécies.
A recombinação rearranja essa variabilidade em novas
combinações e preserva as combinações mais bem
adaptadas às condições ambientais desejadas ou
existentes. Caso não existisse a mutação, todos os genes
existiriam apenas em uma forma e os organismos não
seriam capazes de evoluir e de se adaptar às condições
ambientais.
Mutações e recombinações gênicas

Adaptação nos pés dos índios Huaorani, da


Amazônia peruana
População tem, aproximadamente, 4000 habitantes.
Mutações e recombinações gênicas

Anemia falciforme e malária


Mutações de ponto

O termo mutação de ponto ou mutação pontual refere-se à


alteração de um único nucleotídeo do DNA ou de um pequeno
número de nucleotídeos adjacentes. Os dois principais tipos
de mutação de ponto no DNA são substituições de bases e
inserções ou deleções.
Mutações de ponto: substituições

As substituições de bases são divididas em dois tipos:


transições e transversões. Uma transição é a substituição de
uma base nitrogenada por outra base com a mesma categoria
química, ou seja, uma purina é substituída por outra purina
(adenina por guanina ou guanina por adenina) ou uma pirimidina
é substituída por outra pirimidina (citosina por timina ou timina
por citosina).
Mutações de ponto: substituições

A transversão é a substituição de uma base nitrogenada de uma


categoria química por uma base de outra categoria, ou seja, tanto
uma pirimidina pode ser substituída por uma purina (citosina por
adenina, citosina por guanina, timina por adenina ou timina por
guanina) quanto uma purina pode ser substituída por uma
pirimidina (adenina por citosina, adenina por timina, guanina por
citosina ou guanina por timina).
Mutações de ponto: inserção ou deleção

As mutações de inserção ou de deleção são inserções ou


deleções de nucleotídeos que causam alterações mais
drásticas no DNA, e até rearranjos grosseiros da estrutura
cromossômica.
Mutações de ponto e consequências funcionais

Há alguns tipos de mutações de ponto com consequências


funcionais diretas:

- Mutações sinônimas ou mutações silenciosas são aquelas


que alteram o códon de um aminoácido por outro códon que
codifica o mesmo aminoácido (Ex: AGA e AGG: arginina).

- Mutações de sentido trocado ou mutações não sinônimas


são aquelas em que o códon de um aminoácido é trocado por
um códon de outro aminoácido (Ex: ACU: treonina e AAU:
asparagina).

- Mutações sem sentido são aquelas em que o códon de um


aminoácido é alterado para um códon de término de tradução
(Ex: UCA: serina e UAA: término ou parada).
Mutações de ponto e consequências funcionais
Mutações espontâneas e induzidas

Como resultado de funções celulares normais ou interações


aleatórias com o ambiente, os seres vivos sofrem mutações. As
mutações gênicas, de maneira geral, podem surgir
espontaneamente ou serem induzidas.
Mutações espontâneas e induzidas

As mutações espontâneas apresentam várias fontes, e uma


delas é o processo de replicação do DNA. Apesar de ser
um processo muito preciso, podem existir erros na cópia de
bilhões de pares de bases em um genoma.
Mutações espontâneas e induzidas

As mutações induzidas aparecem por ação de alguns


agentes, chamados de mutágenos, os quais aumentam a
taxa de ocorrência das mutações. Os mutágenos induzem
mutações por pelo menos três mecanismos diferentes: eles
podem substituir uma base no DNA, alterar um pareamento
ou danificar uma base de forma que não possa mais parear
com qualquer base em condições normais.
Agentes mutagênicos

Todas as células estão expostas a uma variedade de agentes


mutagênicos, que possuem potencial para danificar o DNA e
induzir mutações. Alguns desses agentes, como toxinas de
fungos, luz ultravioleta, poluentes industriais, produtos químicos,
entre outros, são componentes naturais do ambiente que
podem provocar mutações no material genético das células.
Recombinação gênica
Uma importante propriedade do DNA das células é a sua
capacidade de sofrer rearranjos, que podem ocasionar desde
novas combinações entre os genes presentes em qualquer
genoma individual até alterações qualitativas e quantitativas na
expressão desses genes. Esses rearranjos do DNA são
realizados pela recombinação gênica.
Recombinação gênica
Duas classes de recombinação gênica são conhecidas. Na
recombinação homóloga a troca genética envolve sequências
de DNA homólogas localizadas nas duas cópias de um mesmo
cromossomo. Um exemplo desse tipo de troca entre
cromossomos homólogos é conhecido como crossing-over, que
acontece na meiose.
Recombinação gênica

A outra classe de recombinação gênica conhecida é a


recombinação sítio-específica, em que não é necessária
a homologia extensa do DNA, pois as trocas ocorridas são
curtas. Sequências específicas de nucleotídeos são
reconhecidas por uma enzima de recombinação sítio-
específica, a recombinase, e essa enzima altera a
posição relativa das sequências de nucleotídeos nos
genomas.
Recombinação gênica
Sítio-específica

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