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Turma: QUI2A

Elaborado em: 10 de outubro de 2010.


Alunos: Henrique Sepúlveda Del Rio, Maria Luiza Andrade, Mariana Gabriela de Oliveira,
Pedro Henrique Vieira, Roger Highlander

Talassemia: uma doença de tipos

Também conhecida como anemia do Mediterrâneo, a Talassemia uma doença hereditária


trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo
(portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Seus fatores de risco incluem
um histórico familiar de talassemia e uma antecedência étnica susceptível à doença. A
incidência dessa doença varia amplamente em todo o mundo, de acordo com os fluxos
migratórios étnicos.

A talassemia, com seus tipos e graus, forma um grupo heterogêneo de doenças hereditárias
autossômicas recessivas, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias e
causada por genes faltando ou anômalos que afetam a fabricação de hemoglobina pelo
organismo. Pessoas com talassemia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do
sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa.

Toda a hemoglobina consiste em duas porções:


heme e globina. A fração globina da Hb A tem 4
porções de proteína chamadas cadeias de
polipeptídeos. Duas destas correntes são idênticas e
designadas como cadeias alfa. Outras duas cadeias
são também idênticas uma a outra, diferenciando,
porém das cadeias alfa e são denominadas cadeias
beta. Assim, os diferenças entre os tipos e graus de
Hemoglobina – cadeias polipeptídicas
talassemia se encontram na deficiência da produção
dessas duas cadeias.
Ela pode ser divida em:
• Talassemia alfa: Deficiência na produção de cadeias tipo alfa. O portador pode ser de
quatro tipos: portador assintomático (quando somente uma cadeia alfa é reduzida);
traço talassêmico (quando as duas cadeias alfa são reduzidas); doença da hemoglobina
H (quando não possui uma cadeia alfa) e hidropsia fetal (quando não há cadeia alfa).
• Talassemia beta: Deficiência na produção de cadeias tipo beta. O portador pode ser de
dois tipos: traço talassêmico (são heterozigotos, com a falta de uma cadeia beta ou
redução em uma cadeia beta) e anemia de Cooley (são pacientes homozigotos que não
possuem cadeia beta).

Esses dois tipos de talassemia ainda podem ser divididos da seguinte forma:

• Talassemia Minor (ou Menor): A pessoa é heterozigota


para a talassemia e apresenta, na maioria das vezes, uma anemia
leve, com queda discreta do nível de hemoglobina no sangue. Esta
situação pode ser muito semelhante à forma leve de anemia por
deficiência de ferro.

• Talassemia Intermédia: a talassemia não apresenta traços tão


Hemácias afetadas pela
fracos como na talassemia minor, porém não apresenta traços tão Talassemia Menor
fortes como a major.
• Talassemia Major (ou Maior): A pessoa é homozigota para a
talassemia. Isso causa uma deficiência severa na produção da cadeia e
na produção de Hb A. Conseqüentemente, a talassemia major costuma
ser uma doença grave. Na talassemia alfa maior ocorre nascimento de
natimortos como resultado de hidropsia fetal, hepatomegalia
excessiva. Esse tipo de talassemia é incompatível com a vida. Na
talssemia beta maior (conhecida como anemia de Cooley), a criança
desenvolve, nos primeiros anos de vida, uma anemia profunda: Hemácias afetadas pela
palidez, fadiga e fraqueza, alterações ósseas (ossos faciais anormais e Talassemia Maior
crescimento atrasado), abdômen protuberante. Com o tempo, tornam-
se ictérico (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos e apresentam urina escura).

Normalmente, pessoas com talassemia alfa ou beta, excluindo-se a talassemia beta maior, já que os
portadores dessa doença não sobrevivem, não apresentam sintomas nos primeiros meses de vida,
pois a hemoglobina fetal ainda é predominante e essa doença afeta apenas a hemoglobina adulta.

O tratamento é dado através de transfusões de sangue periódicas em pessoas portadoras de


talassemia major, terapia quelante de ferro e transplante de medula óssea. Sem tratamento, crianças
com talassemia grave não sobrevivem até depois da primeira infância. Porém, a pessoa morre mais
tarde, pois o uso frequente de transfusões levam a um acúmulo de ferro no organismo
(hemossiderose) causando danos ao coração, fígado e outros órgãos, ocasionando a morte. Pessoas
com talassemia menor, normalmente, não apresentam sintomas e não precisam de tratamento e as
com talassemia intermédia precisam de transfusões de sangue em períodos longos. Se esses
períodos se encurtarem, a pessoa começa a se encaixar na talassemia maior.

A enfermidade só pode ser prevenida, hoje, através do aconselhamento genético pré-natal de casais
portadores. Assim, o casal deve procurar ajuda médica em centros especializados para realizar
estudo genético e planejamento familiar ou pode fazer uma fecundação in vitro.

Sobre os tratamentos futuros, há estudos relacionados ao desenvolvimento de medicamentos mais


eficazes que retirem o ferro em excesso e que possam ser administrado por via oral em pacientes
que necessitam da transfusão de sangue periódica; desenvolvimento de medicamentos que voltem a
estimular a produção de hemoglobina fetal, forma de hemoglobina que produzimos quando em
estado embrionário e até poucos meses de vida e que poderiam, uma vez produzidas novamente,
suprir a falta da hemoglobina normal; melhores métodos de transplante que evitem as
complicações e possam ser estendido a um maior número de pacientes; além das técnicas genéticas
que podem levar a inserção de gene que produza a cadeia da globina suprindo a deficiência de
produção existente nestes pacientes.

Assim, resta aos familiares e portadores da doença a espera por pesquisas e desenvolvimento de
novos medicamentos e métodos que possam proporcionar-lhes uma melhor qualidade de vida.
Além disso, que previnam a manifestação da doença em filhos de pais portadores do traço
talassêmico.

Referências Bibliográficas:
• http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4824/talassemia. Acessado em: 10 de setembro de 2010.
• Talassemias. Faculdade de Ciências Farmacêuticas – Universidade de São Paulo. Disponível em:
http://www.fcf.usp.br/Ensino/Graduacao/Disciplinas/Exclusivo/Inserir/Anexos/LinkAnexos/4.pdf. Acessado em: 10 de setembro
de 2010.
• Talassemia. Disponível em: http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?411. Acessado em: 10 de setembro de 2010.
• http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000587.htm#. Acessado em: 10 de setembro de 2010.