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Terça-feira, 9 de Novembro de 2021 | 16:19
Trissomia XYY
2013-08-15 10:54
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Entende-se por síndrome XYY, Trissomia XYY, ou síndrome de Jacobs, uma aneuploidia dos cromossomas sexuais,
numa condição em que um sujeito herda um cromossoma Y extra em cada célula.
Esta situação ocorre somente em indivíduos do sexo masculino e dá lugar a um cariótipo 47,XYY.
A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho devido ao facto do sujeito herdar um
cromossoma Y extra no acto da fecundação.
É de realçar que, a maioria dos indivíduos com este erro genético são fenotipicamente normais, ainda que existam alguns sinais que, por norma,
podem suscitar uma avaliação e um conjunto de anotações que podem ajudar a lidar com a situação.
Devido “a um exagero” na masculinidade, pode ocorrer um cenário de crescimento mais acelerado na Infância, podem acontecer casos de homens
com uma estatura muito elevada para a fase de desenvolvimento e comportamentos diferentes que podem merecer uma atenção médica.
Ao mesmo tempo, existem relatos de situações comportamentais como sendo: distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da
adolescência, sendo que o comportamento agressivo não é um problema relevante, já que passa a ser controlado à medida em que se dá o
desenvolvimento do sujeito e se toma consciência da diferença, motivo pelo qual, os pais desde logo devem ser informados.
Incidência:
Esta patologia tem um grau de incidência que se situa em 1 caso por cada 1000 nascimentos do sexo masculino.
Descrição:
Esta síndrome foi descoberta em 1961 por Willian Morgan, nos EUA.
Desde a sua descoberta que, são muitos os estudos que têm sido levados a cabo no sentido de encontrar mais informações, sendo que, muitos
pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações
comportamentais.
Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento para evitar preconceitos, enquanto
que outros especialistas defendem precisamente o contrário, acreditando ser mais fácil lidar com a realidade através do conhecimento da mesma
e tendo um acompanhamento psicológico adequado.
É de salientar que, a incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY num dos problemas de informação
mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.
A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY ter um filho com cromossomos
anormais, no entanto, o aconselhamento genético é um recurso actual que ajuda a despistar muitas patologias.
Algumas doenças observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos
linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correcta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e
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hipospádias (má formação na ponta do pénis).
Causas:
Apesar de muitos estudos realizados, ainda existem dúvidas face à causa desta patologia, ainda assim, acredita-se que seja a não-disjunção
(soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY que dá lugar a esta condição.
O cromossomo x transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome
também pode ocorrer quando a idade materna é avançada. Não há factores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY.
No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em
aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a fertilidade no homem e pode também aumentar a probabilidade de aneuploidia
na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.
Características:
Apresentam altura média de 1,80 m;
Grande número de acne facial durante a adolescência;
Anomalias nas genitárias;
Distúrbios motores e na fala;
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um factor determinante para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, factos que podem dificultar as relações com os outros;
Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
QI ligeiramente abaixo do normal;
Problemas na aprendizagem e na leitura;
Volume cerebral reduzido;
Dentes grandes;
Glabela saliente;
Mãos e pés mais compridos.
Tratamento:
Esta patologia por norma não apresenta problemas ou algum tipo de malformação física, pelo que, nem sempre é fácil de diagnosticar.
Devido aos problemas emocionais que acarreta para o indivíduo e respectivos familiares, é importante que se defina um plano de apoio
psicológico desde a tenra idade, onde o indivíduo aprenda técnicas para controlar a agressividade e, ao mesmo tempo, descubra intresses para
ultrapassar problemas de distração, de isolamento e dificuldades de relacionamento interpessoal.
A psicoterapia torna-se assim um apoio indispensável para melhorar a qualidade de vida de quem recebeu uma acumulação de masculinidade no
acto da fecundação e precisa de aprender a lidar com a sua realidade o melhor possível.
Nota: Entenda este artigo como meramente informativo e um ponto de partida para pedir ajuda médica perante uma suspeita.
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2017-09-20 22:36
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